临床儿科杂志 ›› 2015, Vol. 33 ›› Issue (5): 466-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.017
程爱兰1,韩连书2,冯赟1,金彪1
CHENG Ailan1, HAN Lianshu2, FENG Yun1, JIN Biao1
摘要: 目的 探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点。方法 回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311 μmol/L,予以精氨酸降氨治疗后第11天血氨降至正常,头颅MRI的弥散加权成像(DWI)显示双侧额叶、顶叶、颞叶皮质弥漫高信号,提示细胞毒性水肿导致的弥散受限;继续治疗10 d后复查头颅MRI,与前次相比DWI上高信号范围相似,但弥散受限程度减轻,同时伴脑萎缩改变。国内报道的8例瓜氨酸血症,7例行MRI检查,1例同时行CT检查,发现3例脑水肿,2例脑萎缩。结论 瓜氨酸血症早期缺乏特异性症状,脑MRI检查对临床早期确诊及治疗有一定的参考价值。