临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (10): 750-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.009
张舒, 周杰, 程龙飞, 张其刚, 潘琼
ZHANG Shu, ZHOU Jie, CHENG Longfei, ZHANG Qigang, PAN Qiong
摘要: 目的 了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法 随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发 电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体 12SrRNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变 24例(21.6%)。 其中,GJB2基因突变14例(12.6%),包括235delC单杂合突变5例,235delC和299_300delAT复合杂合 突变5例,以及235delC纯合突变、299_300delAT单杂合突变、176_191del16和235delC复合杂合突变、299_300delAT 和508_511dupAACG复合杂合突变各1例;SLC26A4基因突变10例(9.0%),包括IVS7-2A > G单杂合突变2例, 1226G > A单杂合突变3例,2168A > G单杂合突变2例,IVS7-2A > G和2168A > G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中 未检出线粒体基因突变。结论 未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施 热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。