当期目录

2025年 第43卷 第11期 刊出日期：2025-11-15

  

述评

“小体形脆弱新生儿”概念的引入及其重要意义

陈超

2025, 43(11):  803-806.  doi:10.12372/jcp.2025.25e1097

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2023年5月，《柳叶刀》杂志发表系列专题文章，引入了一个全新的概念——“小体形脆弱新生儿（SVN）”，将早产、小于胎龄（SGA）和低出生体重（LBW）3类新生儿划入同一个范畴下。早产儿、SGA和LBW分别有其各自的定义，长期以来一直作为3类不同人群被纳入不同的临床管理。但是，这三者间存在较多交叉重合，其病理生理机制相互影响，单独定义不能反映这些新生儿的全貌，不仅可能低估高危新生儿的数量，也会对临床处理决策产生影响。SVN概念的提出，旨在通过这一全新视角，加大对SVN的关注，完整反映高危新生儿的总体问题，推动围产医学、新生儿、儿童乃至整个社会的健康与持续发展。未来，SVN势必成为学科发展和临床实践的核心理念。因此，本文从SVN概念引入的背景、对流行病学研究以及预防和干预策略的影响等方面展开综述，以帮助临床医师和医学研究工作者了解这一全新的概念，并理解SVN背后的逻辑和对未来发展的重要意义。

论著

父母因素对单胎小体型脆弱新生儿的影响：一项5年回顾性队列研究

李静, 梁旭霞, 张继红, 张春, 卢燕群, 邬华

2025, 43(11):  807-815.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0402

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目的 探讨单胎小体型脆弱新生儿（SVN）的发病率变化趋势及其影响因素，分析父母因素与SVN的关联。方法 采用回顾性队列研究，选取2019年1月至2023年12月早孕期（孕14周前）在产科建档并定期产检至分娩的13 020名孕妇作为研究对象。根据新生儿状况，符合SVN定义的纳入SVN组，其余纳入对照组。SVN包括早产（PT）、小于胎龄儿（SGA）和低出生体重儿（LBW）3种表型。比较两组孕妇基线资料、孕期并发症、父亲年龄和体质指数（BMI），以及妊娠结局，并采用logistic回归分析SVN的父母影响因素。结果 研究期间单胎分娩新生儿13 020名，其中SVN 1 658例，发病率为12.73%；SVN的3种表型PT、LBW和SGA分别为412、329、1 246例，发病率为3.16%、2.53%和9.57%。PT和LBW的发病率，2023年较2019年分别下降了49.12%和29.73%，但SGA发病率2023年较2019年升高了37.04%。所有孕妇中，壮族占所有种族37.55%，本科及以上学历占82.33%，经产妇48.21%。孕前有疾病史的累计719例（5.52%），甲状腺功能异常最多（4.21%，548/13020）。3 582名孕妇在孕前行地中海贫血（简称“地贫”）相关基因检测，1 864例检出阳性（检出率52.04%），其中轻型α地贫检出率最高（674例，18.82%）。父亲≥35岁者占比37.08%，超重及肥胖（BMI≥24 kg/m²）占比50.53%，消瘦仅占2.73%。多因素logistic回归分析显示，母亲孕前超重、经产妇、AB血型为SVN的保护性因素（P<0.05）；母亲孕前消瘦，妊娠合并多囊卵巢综合征（PCOS），妊娠期高血压疾病（HDP）为SVN的危险因素（P<0.05）。SVN组新生儿胎龄较小、身长较短、体重较轻，新生儿窒息及死亡率较高，与对照组的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 SVN的3种表型在5年间的发病率变化趋势不同，SGA的发病率有升高趋势，应重点关注。SVN发生与母亲孕前营养状态、合并PCOS，孕期HDP密切相关，故应加强围产期保健、预防孕期HDP。本研究并未发现父亲年龄及BMI对SVN产生具体影响。

影响极早产儿出院后早期追赶生长的相关因素分析

宦鹏, 王小玲, 高强, 罗丽娟, 董文斌, 雷小平

2025, 43(11):  816-822.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0660

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目的 探讨影响极早产儿出院后至校正6月龄时体重追赶生长的相关因素。方法 回顾分析2019年8月至2022年6月新生儿科124例胎龄<32周极早产儿临床数据。追赶生长判定标准为校正6月龄时年龄别体重Z值较出院时上升≥0.67。根据是否达成追赶生长分组，采用logistic逐步回归分析影响追赶生长的相关危险因素。结果 124例极早产儿中，男70（56.5%）例，胎龄为30.14（28.86~31.11）周，出生体重1 330（1 170~1 607）g，出生年龄别体重Z值0.10±0.61，校正6月龄达到追赶生长的比例为62.1%（77/124）。与未追赶组比较，追赶组出生体重、生后第7天和第14天的体重及年龄别体重、出院时年龄别体重及校正胎龄40周血碱性磷酸酶均较低（P均<0.05）；而出院时胎龄、住院天数、院外日均体重增长显著高于未追赶组（P均<0.05）。多因素回归分析发现多胎（OR=0.294，95%CI：0.088~0.982）、住院天数（OR=1.082，95% CI：1.032~1.134）、出院时年龄别体重（OR=0.385，95%CI：0.167~0.890）、院外日均体重增长（OR=1.928，95% CI：1.483~2.506）、校正胎龄40周血碱性磷酸酶（OR=0.995，95%CI：0.990~0.999）为出院至校正胎龄6个月追赶生长的独立相关因素。结论 多胎、出院时年龄别体重、院外生长速率、住院天数、及校正胎龄40周血碱性磷酸酶是影响极早产儿出院后至校正6月龄追赶生长的相关因素。

坏死性小肠结肠炎早产儿术后宫外发育迟缓的单中心研究

杨梦园, 陈彦杉, 裴婉君, 李静, 董慧芳

2025, 43(11):  823-829.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0152

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目的 本研究旨在分析坏死性小肠结肠炎（NEC）早产儿术后发生宫外发育迟缓（EUGR）的危险因素，并探讨预防措施。方法 研究选取2018至2024年新生儿科住院的72例行手术治疗的NEC早产儿，根据出院时体重与校正胎龄平均生长指标的关系分为EUGR组和非EUGR组。结果 NEC早产儿术后EUGR的发生率为65.28%，其中重度EUGR发生率为33.33%。单因素分析发现，出生胎龄、出生体重、1分钟Apgar评分、NEC发病时体重、氧疗方式比例、术中切除肠道长度、术后静脉营养时间、术后1周静脉营养中氨基酸最大量等因素与EUGR的发生相关，且有统计学意义。多因素logistic回归分析显示，1分钟Apgar评分高和发病时体重大是EUGR的保护因素，而术中切除肠道长度长是EUGR的危险因素。结论 临床医师应关注出生时Apgar评分低、NEC发病时体重低的早产儿，减少术中肠道切除长度，加强围手术期营养评估，并个体化调整营养支持方案，以降低EUGR的发生率。

药物诱导睡眠内窥镜在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停诊疗中的应用

张志海, 唐新业, 姚红兵, 王冰, 肖玲, 杨阳

2025, 43(11):  830-836.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1292

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目的 探讨药物诱导睡眠内窥镜（DISE）在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）中的应用。方法 回顾性分析2023年6月1日—2024 年6月1日于耳鼻咽喉头颈外科经多导睡眠监测（PSG）确诊OSA并行DISE检查患儿的临床资料。使用NAVOTEL评分系统对DISE进行评分，分析DISE评分与睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低动脉血氧饱和度（SaO₂）之间的相关性。结果 163例患儿完成DISE检查，男114例、女49例，中位年龄7.0（5.0~9.0）岁。最常见的阻塞平面为腭咽（137例，84.0%），其次为咽侧壁（124例，76.1%）、鼻腔（95例，58.3%）、腺样体（92例，56.4%）、舌根（52例，31.9%）、会厌（30例，18.4%）、喉部（3例，1.8%）。不同年龄段（≤5岁、6~10岁和11~18岁）患儿最常见的阻塞部位均为腭咽部，分别占81.0%、86.2%和83.3%。Spearman秩相关分析显示163例患儿NAVOTEL评分总分与AHI呈显著正相关（r_s=0.48，P<0.01），与最低SaO₂呈显著负相关（r_s=－0.35，P<0.01）；腭咽阻塞平面NAVOTEL评分与AHI呈显著正相关（r_s=0.33，P<0.01），与最低SaO₂呈显著负相关（r_s=－0.48，P<0.01）。结论 DISE可用于评估OSA患儿上气道阻塞的部位及严重程度，其评分与AHI、最低SaO₂均有一定相关性，可与PSG相互协同提高儿童OSA的诊疗水平。

已获批特殊医学用途婴儿配方食品营养成分含量与《新国标》（GB 25596-2025）比较研究

郭卓雨

2025, 43(11):  837-844.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0568

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国家卫生健康委员会联合国家市场监督管理总局于2025年3月16日共同发布《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2025）（简称《新国标》）。《新国标》涉及宏量营养素（蛋白质、碳水化合物和脂肪），维生素和矿物质等微量元素以及可选择成分等指标范围、含量要求及检测方法的优化调整，同时产品类别从原有6类扩增至13类，并配套相应技术指标要求。目前已获批特殊医学用途婴儿（简称特医婴）配方食品均按照《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2010）（简称《旧国标》）要求生产。本文将重点围绕必需成分和可选择性成分的指标变化，比较研究已获批产品与《新国标》的符合程度，帮助临床儿科医师准确把握《新国标》修订的核心内容，从而为特定疾病状态婴儿提供更加科学合理的营养支持方案。

中国临床试验注册中心儿童罕见病临床试验特征分析（2008—2025）

吉音文, 黄晓敏, 邹朝春, 毛姗姗

2025, 43(11):  845-853.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0909

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目的 分析中国临床试验注册中心（ChiCTR）儿童罕见病临床试验的注册特征与研究现状。方法 基于我国第一批和第二批罕见病目录，检索ChiCTR自建库至2025年2月7日的儿童罕见病临床试验注册信息，进行数据整理和统计分析，并对不同阶段试验特征进行比较。结果 所纳入的225项儿童罕见病注册临床试验，共涉及61个病种。其中，169项（75.11%）的组长单位位于上海市（62项）、北京市（49项）、广东省（25项）、重庆市（17项）、四川省（16项）这五个省或直辖市，169项（75.11%）组长单位为非儿童医疗机构，56项（24.89%）为儿童医疗机构。单中心研究为主（171项，76.00%），跨省多中心研究40项（17.78%），而省内多中心研究仅有10项（4.44%）。研究经费主要来源于自筹95项（42.22%）和政府支持56项（24.89%），企业出资23项（10.22%）。研究类型以探索性研究/预试验、Ⅳ期研究占56.73%，干预性研究中非随机方法最为常用（53.85%），29.33%采用药物治疗。2008—2017年实施的临床试验更倾向多中心（P=0.03）和随机化（P=0.002），2018—2025年实施的临床试验更倾向预注册（P=0.002）和设数据管理委员会（P<0.001）。结论 我国儿童罕见病研究注册数量持续增长，以药物治疗为主，预注册及数据管理受重视。一方面体现出一些地域特点，但同时也存在信息不全、方法学不严谨、资源不均等问题，建议加强临床试验全流程规范化管理，推进高质量、大规模多中心临床研究，以推动新技术和新方法在临床的科学应用。

Schimke免疫-骨发育不良5例患儿的临床特征及基因变异分析

万灵, 陈朝英, 涂娟, 李华荣, 孙金山

2025, 43(11):  854-859.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0144

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目的 总结Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)5例患儿的临床特征，分析SMARCAL1基因变异情况，增加对SIOD的认识及了解基因诊断的意义。方法 收集2016至2024年于肾内科就诊的5例SIOD患儿的临床资料及基因检测结果。结果 例1、例2、例3分别于随访1年、1年3个月、8个月时死亡；例4随访9个月尿蛋白进行性增多，但肾功能正常；例5随访9年，于18岁时出现双髋关节脱位、行髋关节置换手术，目前19岁余，身材矮小、尿蛋白无明显增多、肾功能正常。均进行SMARCAL1基因检测，例1未发现致病变异，例2为c.1334+1G>A、c.1335-2A>C复合杂合剪接变异，例3为c.2425G>A（p.G809R）纯合错义变异，例4为c.1071delT（p.F357LfsTer26）纯合移码变异，例5为c.445C>T（p.Q149X）、c.1933C>T（p.R645C）复合杂合变异。其中c.1334+1G>A、c.2425G>A、c.445C>T、c.1933C>T为已知变异，c.1335-2A>C、c.1071delT为未报道的变异。结论 SIOD患儿临床特征典型，但严重程度各异，基因型与表型严重程度关联尚不明确。及时诊断SIOD可避免激素和免疫抑制剂等的使用，其治疗以对症治疗为主，总体预后不佳。

13例儿童博卡病毒肺炎合并塑型性支气管炎的临床与影像特点

高微微, 邹映雪, 郭永盛, 郭润

2025, 43(11):  860-865.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0551

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目的 总结儿童博卡病毒肺炎合并塑型性支气管炎的临床及影像学特征及预后。方法 回顾性分析2022年1月至2024年1月在我院确诊的13例博卡病毒肺炎合并塑型性支气管炎患儿的临床资料及随访结果。结果 共纳入13例患儿,男7例、女6例，中位年龄3.0（1.0~5.0）岁，其中≥3岁8例（61.54%），夏季入院8例（61.54%）。所有患儿均有发热、咳嗽，7例（53.85%）伴有喘息，3例有气促，平均热程（3.92±1.26）天，热峰（39.24±0.40）℃。1例合并中毒性脑病，1例有多形红斑，余无其他脏器功能损害。9例C反应蛋白（CRP）轻度升高，降钙素原（PCT）、乳酸脱氢酶（LDH）轻度升高。胸部CT以炎性实变为主，9例（69.23%）伴有肺不张，4例（30.77%）有少量胸腔积液，肺泡灌洗液细胞分型显示嗜酸细胞比例明显增高。所有患儿均行支气管镜下塑型物取出术，均好转出院，中位住院时间5.0（4.5~6.5）天。随访中1例出现反复喘息，后诊断为哮喘，余预后良好。结论 博卡病毒肺炎合并塑型性支气管炎夏季多见，多以高热起病，伴咳嗽喘息，CRP、PCT、LDH无显著升高，影像学以实变、肺不张为主，病程相对较短，不易合并严重的其他脏器功能损害，预后良好。

儿童肺炎衣原体肺炎39例临床特征分析

许春娜, 汤昱, 赵顺英, 苏艳艳, 李晓, 张磊

2025, 43(11):  866-871.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0772

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目的 探讨儿童肺炎衣原体肺炎的临床特点，提高对该病的认识和诊治水平。方法 回顾性分析2024年7月至2025年5月收治于医院呼吸科并诊断为肺炎衣原体肺炎患儿的临床资料。结果 共纳入39例患儿，其中男20例、女19例。起病年龄10.9（7.8~12.5）岁。入院前病程（11±5）d，住院天数6（4~6）天。所有患儿均有咳嗽表现，部分有发热、胸痛、胸闷，少数患儿有肺部阳性体征。肺部CT表现为团状高密度影或斑片状实变影，多见于胸膜下，部分有支气管充气征、晕轮征，单肺受累34例，双肺受累5例，血白细胞计数、中性粒细胞占比、降钙素原、白介素（IL）-6均正常，C-反应蛋白12.8%升高，血沉50%升高，73.7%患儿IL-10升高。39例患儿血清肺炎衣原体IgM抗体均阳性，其中7例患儿行肺泡灌洗液二代测序肺炎衣原体核酸阳性，1例外院痰液肺炎衣原体核酸阳性。39例患儿中单用阿奇霉素抗感染治疗居多，其次是多西环素，5例加用糖皮质激素。36例患儿均达到临床治愈。结论 儿童肺炎衣原体肺炎可无发热，咳嗽为唯一症状，肺部病变多见分布于胸膜下的类圆形团块，病灶外围支气管充气征，可有晕轮征。确诊依赖于血清学抗体或核酸检测，阿奇霉素或多西环素治疗有效。

文献综述

CYP24A1变异导致的婴儿高钙血症1型治疗进展

张婷, 马鸣, 江米足

2025, 43(11):  872-877.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1259

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婴儿高钙血症1型（HCINF1）是由CYP24A1基因变异导致的罕见病，HCINF1的发病年龄多在婴儿期和成年期，临床表现多样。治疗分为急性期和长期治疗，急性期治疗包括水合作用、利尿剂、糖皮质激素、降钙素、双膦酸盐及透析治疗；长期治疗主要通过生活方式干预，减少维生素D和钙的摄入，药物替代代谢途径等，但其长期使用效果和安全性仍需进一步研究。目前尚缺乏针对HCINF1的临床管理指南或共识，故本文综述其治疗进展，以期对临床有指导意义。

英夫利昔单抗在IVIG无应答川崎病中的应用研究进展

冯禧炜, 龚方戚

2025, 43(11):  878-882.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1214

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本综述旨在系统探讨英夫利昔单抗（infliximab）在静脉注射免疫球蛋白（IVIG）无应答川崎病（KD）患者中的应用价值，围绕其作用机制、临床疗效与安全性展开分析，并结合国内外最新研究进展，综合评估该药物的治疗效果与局限性。结果表明，英夫利昔单抗可有效缩短退热时间，降低炎症标志物水平，同时减少冠状动脉病变的发生率。随着对 KD 病因及发病机制研究的不断深入，英夫利昔单抗有望成为 IVIG 无应答 KD 患者的重要治疗选择，为优化 KD 临床诊疗策略、改善患者长期预后提供新的思路与指导。