当期目录

2026年 第44卷 第7期 刊出日期：2026-07-15

  

标准·方案·指南

罗马Ⅴ诊断标准核心释义与解读：肠-脑互动异常的儿童与青少年上消化道疾病

Rachel Rosen, Osvaldo Borrelli, Christophe Faure, Katja Karrento, Usha Krishnan, Samuel Nurko, Nathalie Rommel, Alan Silverman, Michiel van Wijk, Marc Benninga (著), 中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组, 中华医学会儿科学分会消化学组, 中国医师协会儿科医师分会消化学组（译）

2026, 44(7):  595-608.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0787

摘要 ( 6 )   HTML ( 2 )   PDF (1821KB) ( 5 )  

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肠-脑互动异常（DGBI）的上消化道疾病可发生于婴儿期至青春期的各个年龄阶段。罗马Ⅴ标准在既往基础上进一步扩展，纳入了食管DGBI、食管气体传输障碍和儿童功能性喂养困难，以及反刍综合征、周期性呕吐、慢性恶心综合征和功能性消化不良等疾病。这一扩展为胸痛、咽喉痛、喂养困难、嗳气、进食疼痛、恶心和呕吐等症状的患者提供了更完善的诊断框架。随着阻抗监测技术和高分辨率测压技术的进步，客观检查在上述疾病的诊断标准中较以往发挥着更为重要的作用。症状表现与检查结果的契合统一，大幅提升了多学科联合诊疗方案的精准度。如今，对上消化道疾病实现了全新且明确的诊断，为儿科针对性临床治疗试验开辟了新契机。

罗马Ⅴ诊断标准核心释义与解读：肠-脑互动异常的儿童与青少年下消化道及胆道疾病

Carlo Di Lorenzo, Miguel Saps, Bruno P. Chumpitazi, Shaman Rajindrajith, Annamaria Staiano, Nikhil Thapar, Miranda van Tilburg, Carlos Velasco-Benítez, Arine Vlieger（著）, 中华医学会肠外肠内营养学分会儿科学组, 中华医学会儿科学分会消化学组, 中国医师协会儿科医师分会消化学组（译）

2026, 44(7):  609-621.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0788

摘要 ( 3 )   HTML ( 1 )   PDF (1536KB) ( 7 )  

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罗马Ⅴ标准更新了肠-脑互动异常相关儿科疾病的判定依据，摒弃按年龄划分的分类方式，改为依据发病部位与症状类型划分，共分为腹痛疾病、排便和肛门直肠疾病、不适症三大类别。本次新增多种病症类别，包括胆源性疼痛综合征、中枢介导的腹痛综合征、功能性腹胀及痉挛性肛门直肠疼痛。婴儿肠绞痛这一名称现已更名为婴儿不安综合征。肠易激综合征、功能性便秘、非潴留性大便失禁的原有诊断标准均已完成修订，进一步提升诊断清晰度，契合当下临床认知水平。罗马Ⅴ标准同时指出，肠-脑互动异常可与其他引发消化道症状的疾病并存。此次修订旨在搭建统一规范的诊断体系，为儿童及青少年患者制定合理的诊疗方案提供依据。

临床研究

儿童肺炎衣原体肺炎76例临床特点及影像学分型与预后相关性分析

李旭峰, 唐浩勋, 李兴军, 张立泽, 高晨晴, 赵顺英, 刘建华

2026, 44(7):  622-627.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0305

摘要 ( 6 )   HTML ( 1 )   PDF (1722KB) ( 6 )  

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目的 分析儿童肺炎衣原体肺炎（CPP）的临床特点，并探讨胸部CT影像学分型与预后相关性。方法 回顾性收集2024年3月至2026年1月收治的76例CPP患儿的临床资料，根据胸部CT影像特征分型，比较各型临床资料及转归差异。结果 76例患儿中，男43例，女33例，就诊年龄（12.2±2.75）岁。主要临床表现为咳嗽及发热，咳嗽（76例，100%）；发热39例（51.3%），热程平均3.59 d，体温中位数38.3 ℃，感染中毒症状轻微。住院时病程（9.78±4.84）d。61例（80.2%）经支气管肺泡灌洗液靶向二代测序确诊，15例（19.7%）经咽拭子PCR确诊。支气管镜下黏膜糜烂、坏死脱落或出血43例（56.6%）、通气不良27例（35.5%）、远端亚支闭塞3例（3.9%）。影像学分型：大片实变不伴支气管充气征型29例（38.2%）；大片实变伴支气管充气征型26例（34.2%）；团块型17例（22.4%）；非实变型4例（5.2%）。大片实变不伴支气管充气征型患儿病灶吸收率（48.3%）显著低于团块型（94.1%）及大片实变伴支气管充气征型（88.5%），差异有统计学意义（χ²=16.22，P<0.001）。结论 儿童CPP胸部影像学表现是制定治疗方案以及预测预后的重要指标，其中“大片实变不伴支气管充气征型”与炎症病灶吸收不良显著相关，对此类患儿应给予个体化治疗及加强随访。

初诊低危组儿童急性淋巴细胞白血病远期复发影响因素：基于单中心254例患儿的5年随访分析

王真, 邵静波, 张娜, 夏敏, 朱嘉莳, 杜成坎, 李红

2026, 44(7):  628-635.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0888

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目的 探讨初诊低危组急性淋巴细胞白血病（ALL）儿童总体远期预后情况以及影响因素，为精准分层治疗策略提供依据。方法 回顾性纳入2009年1月至2019年12月医院收治的254例初诊低危组ALL患儿临床资料。其中2009年1月-2015年3月采用CCCG-ALL 2009方案（n=111），2015年4月—2019年12月采用CCCG-ALL 2015方案（n=143）。收集临床特征、MRD动态监测数据及随访资料，采用Kaplan-Meier生存曲线分析生存率，Log-rank检验进行组间比较，并通过Cox回归模型分析独立预后因素。结果 本研究纳入初诊低危组患儿中位年龄3（1~13）岁，中位随访时间94（1~186）个月。5年无复发生存（RFS）率和总生存（OS）率分别为（88.3±2.0）%、（94.0±1.5）%；10年RFS率与OS率分别为（86.0±2.3）% 和（93.2±1.7）%。2009 方案组与2015方案组总体5年RFS、OS 比较差异无统计学意义（均P>0.05），但在TEL/AML1阳性亚组中，2015方案组5年RFS显著优于2009方案组（95.3%对76.8%，P=0.047）。单因素预后分析显示第19天骨髓未缓解、第19天MRD1.0%、巩固后MRD≥0.01%与患儿不良预后相关（均P<0.05）。Cox多因素回归分析证实，巩固后MRD≥0.01%是影响患儿RFS的独立危险因素（HR=2.348，95%CI：1.040~5.300，P=0.040）。254例患儿复发率为12.9%，其中单纯骨髓复发占66.7%，其挽救治疗后5年OS（63.7%）显著低于单纯髓外或联合复发组（100%，P=0.045）。结论 初诊低危组ALL患儿总体预后良好，巩固后MRD≥0.01%是影响初诊低危ALL患儿预后的独立危险因素。动态MRD监测有助于识别高危人群，指导治疗强化。优化方案在维持疗效的同时可降低治疗相关毒性。

伴CBFA2T3::GLIS2融合基因的儿童急性髓系白血病临床特征及预后分析

郭雪梅, 薛瑶, 王永韧, 戎留成, 方拥军, 林如峰

2026, 44(7):  636-643.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1170

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目的 探讨携带CBFA2T3::GLIS2融合基因的儿童急性髓系白血病（AML）患者的临床特征、治疗反应及预后。方法 回顾性分析2020年6月至2023年5月我院诊治的6例CBFA2T3::GLIS2融合基因阳性儿童AML患者的临床资料，包括一般情况、临床表现、实验室检查结果、骨髓形态学、免疫分型、分子遗传学特征、治疗方案及随访结局。结果 6例患儿中，男5例、女1例，中位发病年龄16（9~19）月龄。主要临床表现为发热（5例），1例以腹痛就诊。3例合并髓外受累，FAB分型为M7型4例、M0型2例，危险分层均为高危。初诊时白细胞中位计数14.74（5.07~48.54）×10⁹/L。所有患儿均通过分子检测证实携带CBFA2T3::GLIS2融合，部分合并JAK2、NOTCH通路相关基因或ETV6变异。1例患儿化疗1疗程后于外院治疗而失访，另5例均参照CCLG-AML-2019高危组方案行诱导化疗。2个疗程后形态学完全缓解率80.0%（4/5），微小残留病灶（MRD）转阴率20.0%（1/5）。3个疗程化疗后MRD转阴率升至60.0%（3/5）；5例患儿接受同种异基因造血干细胞移植（HSCT），其中半相合移植2例，脐带血移植3例。其中移植前MRD及融合基因双阴性的3例患儿，移植后予阿扎胞苷维持治疗，截至随访终点均持续缓解，移植前MRD及融合基因阳性的2例患儿均短期内复发死亡。随访截至2025年7月，中位随访时间17（12~31）个月，2 年总生存率 60%。结论 儿童AML患者伴CBFA2T3::GLIS2融合多发生于男性婴幼儿，常见M7分型，整体预后不佳。HSCT可能改善部分患儿生存，移植前MRD及融合基因定量结果是影响移植疗效的关键因素，联合去甲基化药物维持及新型靶向治疗策略或可进一步优化预后。

CHD7基因变异致CHARGE综合征临床特征及遗传学分析

杨丽君, 付东霞, 崔岩, 杨俊梅, 张利明

2026, 44(7):  644-650.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1161

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目的 总结CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床特征及遗传学特点，丰富CHD7基因变异谱。方法 回顾性分析2018年1月至2024年12月本院诊治的13例明确CHD7基因变异患儿，经全外显子组测序及Sanger验证确诊为CHARGE综合征患儿的临床及遗传学资料，并进行致病性分析。结果 13例患儿中男9例、女4例，初诊年龄1日龄~12岁；其中9例新生儿期因呼吸困难、吞咽/喂养困难就诊，4例因发育迟缓、生殖器发育不良就诊。临床表型以生长发育迟缓（13/13）、吞咽/喂养困难（12/13）、耳畸形（11/13）、心脏疾病（10/13）、颅神经功能障碍（10/13）及生殖器发育异常（9/13）最为常见。13例均检出CHD7基因变异，包括移码变异6个、无义变异4个、错义变异3个；其中c.2630_2631dup（p.Asn878Leufs*11）、c.2233_2235delinsAATA（p.Val745Asnfs*17）及c.2824A>G（p.Thr942Ala）（NM_017780）为未报道新变异。经家系验证，12个变异为新发，另1个（c.2824A>G）遗传自表型正常母亲。ACMG评级显示c.2630_2631dup及c.2233_2235delinsAATA为致病性变异（PVS1+PS2+PM2_Supporting），c.2824A>G为临床意义未明变异（PM2_Supporting+PP4），其余为已报道致病/可能致病变异。结论 CHARGE综合征临床表型广泛，新生儿期常以呼吸、喂养困难为首发表现。本研究检出3个CHD7基因新变异，扩展了该基因变异谱。对存在多发畸形伴生长发育迟缓的患儿应警惕本病，尽早行基因检测。

公共卫生与流行病学研究

上海市不同胎龄新生儿出生体重曲线：一项基于2004—2023年全人群数据的回顾性研究

高雨霏, 钱耐思, 晋珊, 杨之雨, 陆慧萍, 宋花玲, 吴骋, 虞慧婷

2026, 44(7):  651-659.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1646

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目的 基于全人群监测，分析上海市新生儿出生体重状况，制定适用于上海市的新生儿出生体重标准，绘制不同胎龄新生儿出生体重曲线。方法 基于上海市出生登记系统，收集2004—2023年单胎新生儿出生数据。新生儿生后12 h内测量裸身体重，胎龄由母亲末次月经、孕早期超声及出生后胎龄评分综合判定。采用基于位置、尺度、形状广义可加模型拟合胎龄24~42周不同性别新生儿体重曲线，蠕虫图和残差图分别用于局部与整体拟合诊断。依据赤池信息准则与Schwarz贝叶斯准则最小化原则，确定基于广义可加位置尺度形状模型，采用Box-Cox t分布（BCT）结合惩罚B样条（pb）平滑为最优模型，并与2022年全国标准进行比较。结果 共收集3 531 063名新生儿信息，经纳排标准筛选后，共3 338 459例新生儿纳入分析，其中男1 762 721例（52.8%），女1 575 738例（47.2%），男女比例为1.12，平均出生体重为（3 334.66±450.84）g，其中男性平均体重为（3 383.98±457.10）g女性平均出生体重为（3 279.49±437.19）g。建立上海市胎龄24~42周不同性别新生儿出生体重曲线。结果显示，随着胎龄增加，男女新生儿出生体重均持续增长，38周前增速显著，38周后增速明显放缓；男性始终高于女性，且性别差异随胎龄增大而扩大。与全国标准相比，总体趋势一致，但上海市新生儿在胎龄24~40周的体重均明显高于全国标准，而41周以后则低于全国标准。结论 本研究为制定适用于上海市新生儿的不同胎龄男、女性出生体重标准提供参考，反映上海市新生儿宫内生长水平的特征，揭示上海与全国标准在不同胎龄段的差异，为儿科临床诊断出生体重异常及评估新生儿的生长发育提供参考依据。

短篇论著

来自相同变异的不同表型：ATP1A3基因变异相关发热诱导阵发性无力及脑病一家系报告

李娟, 刘勇, 金瑞峰

2026, 44(7):  660-664.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1445

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目的 ATP1A3基因变异可导致一组谱系疾病，发热诱导阵发性无力及脑病是其中之一。目前，对ATP1A3变异的基因型-表型关联尚存在较多疑问。方法 回顾性分析一个发热诱导阵发性肢体无力及脑病（FIPWE）家系，研究先证者、姐姐和母亲的临床特征和基因型-表型关联。结果 先证者为女童，3岁4月龄首发，于发热后出现进行性肢体无力，并迅速累及延髓及呼吸相关功能，查体提示弛缓性瘫痪表现，伴腹壁反射及膝腱反射消失、左侧Babinski征阳性。全外显子测序显示先证者存在ATP1A3基因错义突变NM_152296.5: c.2267G>A, p.(Arg756His)，核苷酸c.2267G>A导致756位精氨酸发生变异。患儿母亲及大姐均分别于学龄前期和学龄期在感染后出现与先证者相似的急性神经功能受累，遗留不同程度运动障碍和构音障碍。Sanger测序证实其母亲及大姐均存在ATP1A3基因相同位点致病性变异。该家系表现出感染诱发、家族聚集性发病及基因型共分离特征。结论 对于发热后出现急性发作的肢体无力及脑病的患儿，同时具备上运动神经元和下运动神经元受累的体征，需高度警惕FIPWE综合征。ATP1A3基因变异的基因型-表型关联复杂，尚有待进一步研究。

文献综述

人工智能辅助心音识别先天性心脏病的研究进展

赵鎏丹, 周欣, 孙锟

2026, 44(7):  665-672.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0866

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先天性心脏病是威胁儿童健康的重要出生缺陷，早期筛查对降低病死率至关重要。心音听诊是识别先天性心脏病的重要方式，但其筛查效能易受医师临床经验影响。近年来，以深度学习为代表的人工智能技术在心脏杂音识别和疾病诊断中表现出较高的准确性，可辅助提升临床医师的诊断水平，助力先天性心脏病实现早发现、早诊断。当前人工智能模型仍存在数据质量、算法性能与临床验证等诸多挑战，但其应用潜力突出，仍是未来先天性心脏病筛查体系中的重要组成部分。本文综述了现阶段人工智能辅助心音识别先天性心脏病的发展现状，梳理算法进展以及其临床应用情况，并归纳总结现存挑战，以期推动其从实验向实践转化。