当期目录

2026年 第44卷 第6期 刊出日期：2026-06-15

  

学术观点

生长减缓儿童的识别与管理：第十三届国际营养与生长会议要点解读

胡燕, 杨凡, 梁爱民, 毛萌

2026, 44(6):  485-488.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0555

摘要 ( 37 )   HTML ( 5 )   PDF (1415KB) ( 21 )  

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第十三届营养与生长国际会议于2026年4月9日至11日在捷克布拉格举行。本次会议汇聚了全球顶尖的儿科医师、营养师、新生儿科专家、儿童早期发展学者及相关领域研究者，围绕儿科营养与生长发育领域最受关注的核心议题展开深入探讨。其中，生长减缓及其管理依然是全球儿科面临的一项重大挑战。本文旨在系统梳理并解读本次会议中关于儿童生长减缓的定义发展、精准识别与评估，以及基于最新证据的管理方案，以期为临床工作者提供前沿、权威的实践指引。

论著

伴关节症状川崎病与川崎病样症状起病全身型幼年特发性关节炎的早期鉴别：一项单中心回顾性研究

刘子尧, 王聪颖, 王宏茂, 张明明, 许瑛杰, 赖建铭, 牛文全, 李晓惠

2026, 44(6):  489-498.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0076

摘要 ( 34 )   HTML ( 5 )   PDF (1610KB) ( 17 )  

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目的 川崎病（KD）患儿可伴有关节症状，部分全身型幼年特发性关节炎（sJIA）患儿以川崎病样症状起病，起病阶段表现与KD相似，该两类患儿的早期鉴别非常困难。本研究旨在分析两类患儿早期临床特征的差异，探索以伴关节表现的KD样症状起病、实际诊断为sJIA患儿的早期预警征象。方法 回顾性分析2021年1月至2025年8月于北京大学首都儿科研究所教学医院就诊，早期症状符合伴有关节症状KD诊断的患儿临床资料，所有患儿均完成至少6个月临床随访，根据随访转归分为sJIA组（随访期间最终修正诊断为sJIA）和KD组（随访期间维持KD诊断）。对比两组患儿的发热特征、关节受累模式、炎症指标、冠状动脉病变、治疗反应。结果 71例伴关节症状KD患儿中，男46例、女25例，中位起病年龄4.3（2.5~5.1）岁，中位发热持续时间9.0（7.5~12.5）d，起病至关节症状出现中位时间9.0（6.5~12.0）d。55例（77.5%）为少关节炎，56例（78.9%）为大关节炎，小关节炎仅2例，混合型关节炎13例。冠状动脉瘤发生率为12.7%（9/71），1例患儿随访中发生巨噬细胞活化综合征（MAS）。所有患儿均接受静脉注射免疫球蛋白（IVIg）治疗，32例对初始IVIg治疗无反应。6个月随访期间修正诊断为sJIA患儿（sJIA组）8例、维持KD诊断（KD组）63例。sJIA组中位发热持续时间为24.5 d，显著长于KD组的8.0 d（P<0.01）。起病时CRP水平在sJIA组和KD组之间差异无统计学意义（P>0.05）；首次IVIg治疗后KD组中位CRP水平相较于sJIA组显著降低（12.9 mg/L对61.0 mg/L），ΔCRP及CRP下降率sJIA组均显著低于KD组（P均<0.05）；随访1个月时sJIA组CRP水平显著高于KD组（P<0.001），随访6个月时CRP水平两组间差异无统计学意义（P>0.05）。初诊时，sJIA组中位受累关节数显著多于KD组，sJIA组多关节炎、混合型关节炎比例，腕关节和指间关节受累比例，滑膜增厚发生率高于KD组，差异均有统计学意义（P<0.05）。随访1个月及6个月时，sJIA组受累关节数均显著高于KD组（P均<0.001）。以发热持续时间和受累关节数作为鉴别sJIA组与KD组的指标时，AUC分别为0.89和0.81。所有sJIA患儿（100%，8/8）均对初始IVIg治疗无反应，而KD组IVIg无反应率为38.1%（24/63），差异有统计学意义（P<0.05）。两组冠状动脉病变发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 发热持续时间长、多关节或混合型关节炎、腕关节及指间小关节受累、影像学提示滑膜增厚、关节症状迁延不愈，以及对IVIg治疗无反应，是伴关节症状KD患儿最终修正诊断为sJIA的早期临床预警征。

儿童恶性横纹肌样瘤50例回顾性分析：临床特征、治疗反应及预后影响因素

李健, 李涛, 何璐璐, 吴磊, 胡天骄, 黄怡璇, 林新蓉, 沈启阳, 潘思蕊, 谢男, 周建峰, 周春雷, 周莉

2026, 44(6):  499-507.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1054

摘要 ( 28 )   HTML ( 6 )   PDF (1465KB) ( 13 )  

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目的 我国儿童恶性横纹肌样瘤（MRT）的大样本临床研究相对匮乏，现有文献多局限于单一解剖亚型，尚缺乏同时涵盖肾脏恶性横纹肌样瘤（MRTK）、中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）及肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤（EERT）三种亚型的系统性比较研究，其预后分层体系亦有待完善。本研究旨在回顾性分析儿童MRT三种解剖亚型（AT/RT、MRTK、EERT）的临床病理特征及治疗反应，并探讨影响预后的独立危险因素，以期为临床风险分层及个体化治疗决策提供循证依据。方法 回顾性分析2017年7月至2024年7月期间医院收治的MRT患儿的临床资料，包括性别、发病年龄、初诊时血清乳酸脱氢酶（LDH）水平、肿瘤发生部位、初诊时转移情况、肿瘤组织免疫组织化学检测结果、治疗方式及随访结局。采用Kaplan-Meier法计算总生存（OS）率和无进展生存（PFS）率，采用COX回归模型分析不同因素对OS的影响。结果 共纳入50 例MRT患儿，其中AT/RT 18例、MRTK 17例、EERT 15例，男21例、女29例。中位发病年龄为27.0（14.25~52.25）月龄，其中38例（76.0%）在3岁前发病。在初始确诊时26例（52.0%）出现局部或远处转移，LDH水平异常升高的患儿共15例（30.0%）。肿瘤组织的免疫组织化学结果提示50例患儿均存在SMARCB1（INI1）蛋白的缺失。49例（98.0%）化疗前接受了手术治疗，其中34例为完整切除，15例为部分切除，1例仅进行了细针穿刺活检。50例患儿均接受了多药联合化疗，27例（54.0%）接受了放疗。AT/RT组、MRTK组、EERT组三组患儿之间放疗比例差异有统计学意义（P<0.05），AT/RT组放疗比例较高。32例（64.0%）患儿在诱导化疗结束后达到了部分缓解或完全缓解，其余18例则表现为疾病稳定或疾病进展。化疗期间主要不良反应包括骨髓抑制、感染和肝功能异常。随访截至2024年12月，中位随访时间24个月（范围3~84个月）。Kaplan-Meier生存分析显示，所有患儿的3年OS率为51.5%（95%CI：35.2%~67.8%），3年PFS率为50.6%（95%CI：33.4%~67.8%）。AT/RT、MRTK和EERT三组患儿间3年OS率和PFS率差异均无统计学意义（P>0.05）。多因素COX回归分析显示，初诊时伴随转移、LDH水平异常升高和未完整手术切除为预后不良的独立危险因素（P<0.05）。结论 儿童MRT的总体预后较差。3种亚型在临床特征及生存率方面的差异并不显著，但AT/RT患儿接受放疗比例更高。完整手术切除、基线LDH正常及初诊无转移为有利的预后影响因素，提示在早期风险评估基础上实施多学科综合治疗可改善患儿结局。

两种CD19/CD22双靶点CAR-T细胞治疗策略在儿童PAX5基因变异复发/难治性B细胞急性淋巴细胞白血病中的疗效对比研究

李月, 谢志伟, 汤燕静, 李本尚

2026, 44(6):  508-517.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0038

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目的 抗原逃逸（尤其CD19缺失）限制CD19靶向嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗儿童复发/难治性B细胞急性淋巴细胞白血病（R/R B-ALL）的疗效，PAX5基因变异可破坏CD19表达稳定性、增加复发风险。本研究旨在比较联合输注与双顺反子两种CD19/CD22双靶点CAR-T细胞治疗策略在PAX5基因变异R/R B-ALL患儿中的疗效。方法 回顾性分析2019年11月5日至2023年5月31日医院收治的PAX5基因变异R/R B-ALL患儿的临床资料。所有患儿被分为联合输注组（Co组）与双顺反子组（Bi组），经淋巴清除预处理后，输注CAR-T细胞（剂量2×10⁶~10×10⁶个细胞/kg）。主要研究终点为输注后30天完全缓解（CR）/微小残留病（MRD）阴性率、总生存期（OS）、无事件生存期（EFS）及治疗相关毒性，随访截止日期为2025年3月31日。结果 共纳入22例PAX5基因变异R/R B-ALL患儿，包括融合变异18例（81.8%）、缺失2例（9.1%）及错义变异2例（9.1%），6例（27.3%）患儿存在复杂核型（≥3种异常）。其中8例接受联合输注CAR-T治疗（Co组），14例接受双顺反子CAR-T治疗（Bi组）。患儿治疗时中位年龄5.57岁（范围1.31~14.85岁），其中男13例、女9例。Co组与Bi组患儿输注后30天CR率均为100%，且MRD均为阴性（MRD<0.01%）。中位随访时间26.5个月（范围5~66个月），22例患儿6个月、12个月、3年OS率分别为95.45%、90.91%、63.64%，6个月、12个月、3年EFS率分别为77.27%、54.55%、40.91%。Co组6个月、12个月、3年OS率分别为100%、87.5%、50%，Bi组为92.9%、92.9%、71.4%；Co组6个月、12个月、3年EFS率分别为75%、62.5%、37.5%，Bi组为78.6%、50%、42.9%，两组患儿OS、EFS率比较差异均无统计学意义（P_OS=0.411，P_EFS=0.826）。共4例患儿在CAR-T治疗后接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），移植组的6个月、12个月及3年OS率分别为100%、100%、50.0%，未移植组为94.4%、88.9%和66.7%；移植组6个月、12个月及3年EFS分别为75.0%、75.0%、50.0% ，未移植组为77.8%、50.0%、38.9%，两组间患儿的OS、EFS率比较差异均无统计学意义（P_OS=0.693，P_EFS=0.553）。Co组和Bi组的≥3级细胞因子释放综合征发生率分别为25.0%和57.1%，免疫效应细胞相关神经毒性综合征发生率分别为25.0%和21.4%，均安全可控且未发生治疗相关死亡。结论 CD19/CD22双靶点CAR-T的联合输注与双顺反子策略，对PAX5基因异常R/R B-ALL患儿均具有良好的短期疗效及安全性，但3年EFS率仍处于较低水平，提示长期预后仍有待进一步改善。

儿童头颈部横纹肌肉瘤生存预后及相关危险因素分析

李艳华, 张欢欢, 杨静薇, 廖雪莲, 邵静波, 焦瑒瑒, 张婷, 黄灿, 蒋莎义

2026, 44(6):  518-523.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0156

摘要 ( 23 )   HTML ( 4 )   PDF (1536KB) ( 15 )  

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目的 探讨儿童头颈部横纹肌肉瘤（HNRMS）的临床特点及预后相关因素。方法 回顾性分析2011年1月至2025年12月上海市儿童医院治疗的HNRMS患儿的临床资料。根据新辅助化疗后影像学有无可切除肿瘤、延迟原发灶肿瘤切除术后病理有无肿瘤组织、综合治疗结束时是否有影像学残留进行分组，分别比较组间5年总体生存（OS）率差异。结果 共纳入32例HNRMS患儿，男20例、女12例，诊断时中位年龄48（36.0~94.0）月龄，肿瘤直径>5 cm14例，≤5 cm18例。发生远处转移5例（15.6%）。原发肿瘤位于脑膜旁15例（46.9%），其中11例有脑膜侵犯征象；眼眶4例（12.5%），非眼眶非脑膜旁13例（40.6%）。低危组3例（9.4%）、中危组22例（68.7%）、高危组7例（21.9%）。病理类型为胚胎型24例、腺泡型6例、其他类型2例。32例患儿的中位随访时间为62.5（34.8~82.0）个月，5年无事件生存率和总生存率均为78.1%±7.8%。非远处转移HNRMS 5年OS率显著高于远处转移HNRMS（85.2%对40.0%，P=0.020）。脑膜旁横纹肌肉瘤（PM-RMS）的5年OS率略低于非脑膜旁区的RMS（66.7%对88.2%，P=0.077），存在脑膜侵犯征象的PM-RMS（11例）5年OS率显著低于非脑膜旁区的RMS（54.5%对88.2%，P=0.016）。新辅助化疗后有肿瘤残留组共12例患儿，5年OS率显著低于新辅助化疗后无肿瘤残留组的9例患儿（50.0%对100.0%，P=0.028）。综合治疗结束时影像学无残留组5年OS率显著高于有残留组（96.2%对0.0%，P<0.001）。结论 儿童HNRMS的总体生存较好，但有远处转移、脑膜旁区（尤其伴脑膜侵犯征象）者预后仍差，需探讨新的治疗方法。通过放化疗及手术尽可能清除肿瘤病灶是治疗成功的关键。

CREBBP基因末端外显子截断变异致Rubinstein-Taybi综合征：临床表型特征与比较分析

王艳蕊, 石伊洁, 张开创, 王晓强, 肖冰, 孙昱

2026, 44(6):  524-531.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0297

摘要 ( 20 )   HTML ( 3 )   PDF (1532KB) ( 14 )  

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目的 分析携带CREBBP末端外显子截断变异患儿的临床特征，并探讨其与经典Rubinstein-Taybi综合征（RSTS）表型的关系。方法 回顾性分析3例携带CREBBP（NM_004380.3）末端外显子截断变异患儿临床及遗传学资料，并结合既往文献报道的相关病例及经典RSTS表型进行比较分析。结果 3例患儿在CREBBP基因中检测到杂合无义变异，均位于末端外显子区域，3例均为新发变异。2例变异既往已有报道，1例为未报道变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学学会指南，相关变异被判定为致病或可能致病。3例患儿均表现出不同程度的RSTS相关特征，但在核心特征的表现上存在差异。其中1例可见宽拇指/趾及特殊面容等多项典型特征，其余2例仅表现部分RSTS相关体征，整体临床表现不完全符合经典RSTS表型。既往文献分析显示，CREBBP末端外显子变异相关患者部分不表现为典型RSTS的核心体征。结论 CREBBP末端外显子变异患者临床表现及疾病严重程度方面存在异质性。临床诊断及遗传咨询时应结合系统表型评估与分子检测结果进行综合判断。

儿童自身免疫性脑炎合并运动障碍的临床特征及预后分析：一项单中心回顾性研究

石永媛, 杨丽娟, 雷文婷, 熊玉蓉, 潘书静, 李跃林, 张佳丽, 田茂强

2026, 44(6):  532-539.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0962

摘要 ( 20 )   HTML ( 2 )   PDF (1702KB) ( 17 )  

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目的 运动障碍是儿童自身免疫性脑炎（AE）并不少见的临床表现，儿童AE患者中运动障碍的发病特征以及运动障碍对AE临床预后的影响尚有待系统阐明。本研究旨在通过对单中心10年积累患儿的系统回顾，研究上述问题。方法 回顾性分析2014年1月至2023年12月确诊为AE的82例患儿资料，收集其一般情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等信息，采用改良Rankin量表（mRS）评估病情严重程度，并比较不同年龄组间的差异。结果 患儿中位发病年龄为9（1.2~17）岁，46.3%抗神经元抗体阳性，其中抗NMDAR脑炎占39.0%。最常见症状为精神行为异常、运动障碍和癫痫发作。运动障碍发生率为68.3%，以刻板运动和口面部运动障碍为主，抗NMDAR脑炎患儿运动障碍发生率更高（81.3%）。年龄分层显示，<12岁组运动障碍更常见（P<0.05），口面部运动障碍在该组尤为突出（P=0.027），且仅见于该组抗NMDAR脑炎患儿（P=0.004）。运动障碍组自主神经功能紊乱、睡眠障碍、抗NMDAR抗体阳性比例及mRS评分均高于非运动障碍组（P<0.05）。总体预后良好率为70.7%，复发率为11.0%；除了运动障碍组出院时mRS评分高于非运动障碍组（P=0.027），两组患儿的其他远期预后指标未观察到差异。结论 儿童AE患者的抗体阳性率不足50%，临床表现以精神行为异常、运动障碍和癫痫发作为主，运动障碍多见于<12岁患儿及抗NMDAR脑炎患者，存在自主神经功能紊乱及睡眠障碍的患儿更容易合并运动障碍；运动障碍并不是AE儿童预后不良的危险因素。

机器人辅助肛门成形术治疗儿童中高位肛门直肠畸形的疗效与安全性研究

池一杰, 韩一江, 胡书奇, 马东, 赵晓霞, 王鹏, 赖登明, 陈锐, 吕成杰, 黄寿奖, 钭金法

2026, 44(6):  540-545.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1254

摘要 ( 24 )   HTML ( 3 )   PDF (1414KB) ( 15 )  

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目的 机器人辅助肛门成形术（RAARP）治疗儿童肛门直肠畸形（ARM）已有报道，但例数较少，尚缺乏系统性评价。本研究旨在通过比较RAARP与传统腹腔镜辅助肛门成形术（LAARP）治疗中高位ARM的疗效和安全性差异，评估RAARP在此类疾病的适宜性。方法 回顾性分析2019年7月至2024年1月接受治疗的50例Krickenbeck分型为中高位ARM患儿临床资料，按术式分为RAARP组和LAARP组。术后随访12~60个月，比较两组手术时间（总时长、装机时间）、术中出血量、术后住院天数、并发症（直肠黏膜脱垂）及排便功能（Kelly评分）。采用SPSS 21.0进行t检验及卡方检验，P<0.05为差异有统计学意义。结果 RAARP组和LAARP组分别为32例和18例，组间性别（30/32，93.75%对18/18，100%，P=0.530）、手术时体重（5.90±0.98 kg对6.06±1.30 kg，P=0.645）、总手术时间（148.94±28.43 min 对149.28±43.97 min，P=0.974）、术后住院天数（8.27±1.89 d对7.84±1.74 d，P=0.425）、术后排便功能评分（Kelly评分等级为差的比例6.25%对11.11%，P=0.540）及并发症发生率（9.38%对11.11%，P=1.000）均无统计学差异。RAARP组患者的手术年龄更小（77.45±29.77 d对101.92±45.64 d，P=0.026）、术中出血量更低（3.09±1.87 mL对4.83±3.26 mL，P=0.020），但装机时间更长（17.91±5.64 min对1.83±0.84 min，P<0.001）。结论 RAARP治疗中高位ARM的围手术期和短期随访疗效和安全性与LAARP相似，长期功能预后仍需进一步研究验证。RAARP术中出血量更少，提示其可能更适合狭小骨盆区域内的精细操作，小年龄ARM患儿具有潜在获益可能。

1990—2023年中国儿童和青少年泌尿系统疾病负担研究

顾信佳, 郑智慧, 梅伶俐, 郑金鑫, 刘太祥, 诸纪华

2026, 44(6):  546-555.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1478

摘要 ( 30 )   HTML ( 3 )   PDF (2227KB) ( 16 )  

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目的 分析1990—2023年中国20岁以下儿童和青少年六类主要泌尿系统疾病的疾病负担及其长期变化趋势，并量化人口学与流行病学因素的驱动作用。方法 利用全球疾病负担（GBD）2023数据库，提取1990—2023年中国20岁以下人群的发病人数、发病率、伤残调整寿命年（DALYs）和DALY率等指标。采用描述性统计，基于Joinpoint回归模型估计平均年度变化百分比（average annual percentage change，AAPC）以分析非线性时间趋势，并应用人口学分解法量化人口年龄结构、人口规模和年龄别特定率对DALYs变化的贡献。结果 1990—2023年间，中国20岁以下人群泌尿系统疾病总发病率从384.70/10万降至285.38/10万，总DALY率从160.82/10万降至39.81/10万。疾病谱构成发生显著变化，尿路感染和间质性肾炎始终是发病率最高的病种（2023年占68.70%），而慢性肾脏病（48.61%）和肾癌（26.03%）是DALY负担最主要的来源。疾病分布呈现明显的年龄与性别差异。分解分析显示，除先天性泌尿生殖系统异常外，其余五种疾病DALYs下降主要归因于流行病学因素的改善（贡献率58.10%~83.94%）。结论 1990—2023年中国儿童青少年泌尿系统疾病负担显著下降，主要得益于公共卫生措施与临床诊疗进步。未来防控策略需关注疾病谱变迁，并针对重点人群（如青春期女性、青少年男性及婴幼儿）开展精准干预。

哮喘患儿家长心理弹性与应对方式的潜在剖面分析及影响因素研究

陈旭梅, 艾比白·艾尔肯, 岳雪艳, 茹凉, 张莉

2026, 44(6):  556-563.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1127

摘要 ( 21 )   HTML ( 3 )   PDF (1415KB) ( 14 )  

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目的 家长的照护能力与应对水平是影响儿童哮喘控制效果的关键因素之一，而家长的心理弹性则显著影响其应对方式，并进而对儿童哮喘控制产生重要影响。本研究关注哮喘患儿家长心理弹性与应对方式的潜在亚型及影响因素，探讨通过改善家长心理弹性与应对方式以进一步提高哮喘控制水平的可能路径。方法 采用便利抽样法，于2025年2—6月，在医院儿科门诊选取哮喘患儿父母236人为调查对象，采用一般资料调查表、心理弹性量表和应对方式量表进行问卷调查。应用潜在剖面分析对哮喘患儿家长心理弹性与应对方式进行分类，采用logistic回归分析探索哮喘患儿家长不同类别心理弹性与应对方式的影响因素。结果 哮喘患儿家长心理弹性与应对方式可分为低弹性-消极应对型（22.0%）、中弹性-混合应对型（41.5%）、高弹性-积极应对型（36.4%）3类。Logistic回归分析结果显示，中弹性-混合应对型与家长文化程度（OR=1.791，95% CI：1.074~2.986）、家庭月收入（OR=2.420，95% CI：1.256~4.663）、是否为主要照护者（OR=2.001，95% CI：1.074~3.586）、哮喘发作频率（OR=0.346，95% CI：0.158~0.761）相关。高弹性-积极应对型与患儿年龄（OR=4.088，95%CI：1.320~12.662）、家长文化程度（OR=1.712，95% CI：1.051~2.789）、家庭月收入（OR=3.025，95% CI：1.156~9.236）、是否为主要照护者（OR=3.304，95% CI：1.049~10.372）、哮喘病程（OR=0.331，95% CI：0.163~0.673）和发作频率（OR=0.232，95% CI：0.105~0.513）相关。结论 哮喘患儿家长心理弹性与应对方式存在异质性，医疗人员可根据不同家庭的特征提供针对性的支持和专业教育，以改善家庭的疾病管理方式。

儿童肺炎并发塑型性支气管炎临床特征分析及风险预测模型建立与验证

罗自豪, 李少军, 任佩珍, 王艳红, 耿刚

2026, 44(6):  564-572.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0439

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目的 分析儿童肺炎并发塑型性支气管炎（PB）的临床特征及影响因素，并构建列线图预测模型，辅助临床早期识别高风险患儿。方法 回顾性分析2018年1月至2025年1月住院治疗、确诊为肺炎并行支气管镜检查的患儿资料。采用分层抽样的方法，以7∶3的比例分为训练集和测试集，并使两组PB发生率接近7.0%。在共线性分析后，通过LASSO联合logistic回归筛选变量，再纳入加权logistic回归建立预测模型，并构建列线图，继而通过受试者工作特征（ROC）曲线、校准曲线、决策曲线分析（DCA）对模型进行验证。结果 本研究共纳入2 697例患儿，其中确诊PB者190例。加权logistic回归模型的Bootstrap分析显示，哮喘病史（OR=1.67，95%CI：1.24~2.15，P<0.001）、气促（OR=2.01，95% CI：1.54~2.64，P<0.001）、发热时间（OR=4.00，95%CI：3.24~5.8，P<0.001）、胸腔积液(OR=1.53，95% CI：1.19~1.94，P<0.001）、气道重建显示不通畅（OR=2.42，95%CI：1.77~3.88，P<0.001）、中性粒细胞-淋巴细胞比值（OR=1.63，95%CI：1.28~2.25，P<0.001）、血小板计数（OR=0.54，95%CI：0.33~0.72，P<0.001）、纤维蛋白原（OR=1.48，95%CI：1.12~2.08，P=0.004）、D-二聚体（OR=1.46，95%CI：1.20~1.80，P=0.006）与PB发生相关。列线图模型在测试集的RoC曲线下面积（AUC）为0.921 (95%CI：0.88~0.96，P<0.05），显示较好的预测性能。结论 肺炎并发PB高风险患儿具有一些早期临床特征，本研究构建的列线图可用于此类患儿的早期识别，具有一定的实用价值。

临床报道

新生儿期起病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜2例报告

朱林敏, 康丽丽, 刘晨, 韩玉杰, 阎贝贝, 许群, 李晓梅, 李晓莺

2026, 44(6):  573-578.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1558

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遗传性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）由ADAMTS13基因变异所致。新生儿cTTP易误诊为溶血，病情严重，病死率高。本研究旨在归纳我国新生儿cTTP的临床与遗传特征，提升早期识别与干预水平。回顾医院收治的2例cTTP患儿临床资料，并系统回顾国内已报道的17例新生儿期起病病例，进行综合分析。2例患儿生后均出现血小板减少、黄疸和贫血。1例并发颅内出血需外科干预。基因分析显示例1携带ADAMTS13复合杂合突变（c.330+1G>A；c.929del），例2携带ADAMTS13复合杂合突变（c.2185C>T；c.2017A>T）。检索到国内19例（含本院2例）新生儿期起病的cTTP患儿，核心临床表现为血小板减少（89.5%）、黄疸（94.7%）及贫血（89.5%），所有患儿均检出ADAMTS13基因双等位基因致病变异，以功能丧失型为主（57.9%），其中剪切位点突变c.330+1G>A在4例无血缘关系患儿中反复出现。14例（73.7%）患儿于新生儿期接受了换血疗法，总存活率为89.5%（17/19）。对于存在血小板减少、黄疸和贫血三联征，尤其需换血治疗或具有同胞新生儿期死亡史的新生儿，应高度警惕cTTP。ADAMTS13基因检测为确诊关键。早期启动并维持规律的血浆替代或靶向重组ADAMTS13治疗，是改善预后的根本措施。

以下肢动脉血栓为首发表现的儿童系统性红斑狼疮合并抗磷脂综合征2例报告

储卫红, 徐莉燕, 彭韶, 赖建铭

2026, 44(6):  579-583.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1528

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总结儿童系统性红斑狼疮合并抗磷脂综合征致下肢动脉血栓临床特点、治疗及预后，为临床医师提供诊治参考经验。收集系统性红斑狼疮合并抗磷脂综合征致下肢动脉血栓病例2例，比较分析其临床特点、治疗方案及预后的差异。患儿1给予糖皮质激素+环磷酰胺+贝利尤单抗+丙种球蛋白+羟氯喹+抗凝药物等治疗，最终仍出现坏疽，趾骨坏死脱落。随诊4年，血栓未再复发。患儿2给予糖皮质激素+利妥昔单抗+羟氯喹+抗凝药物+球囊扩张术+置管溶栓血栓抽吸术等治疗，随诊9个月，预后良好。儿童系统性红斑狼疮合并抗磷脂综合征可出现下肢动脉血栓，存在严重不良预后风险，应尽早诊断，积极治疗。

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症致儿童脊髓亚急性联合变性1例报告

陈刘王, 刘盼, 席荣娟, 张先霞, 张毅, 韦性娇, 苏敏, 杨永红, 付扬喜

2026, 44(6):  584-588.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0982

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甲基丙二酸血症（MMA）为常见的有机酸血症，然而在儿童期引发脊髓亚急性联合变性（SCD）的情况极为罕见，且起病隐匿，极易造成漏诊。本研究旨在对1例MMA合并同型半胱氨酸血症导致SCD患儿的临床资料进行回顾性分析，以提升临床医师对此类情况的认知。患儿为8岁男性，以进行性行走不稳起病，既往存在语言与运动发育迟缓情况，已被诊断为智力发育障碍。神经系统查体显示，双下肢肌力为Ⅳ级+，肌张力略高，深感觉及复合感觉减退，闭目难立征及轮替试验呈阳性。辅助检查示，血同型半胱氨酸、丙酰肉碱、尿甲基丙二酸水平显著升高；全脊髓磁共振成像（MRI）显示，胸5~8椎体水平胸髓后索存在弥漫性异常信号。基因检测证实MMACHC基因存在复合杂合变异c.217C>T、c.365A>T，确诊为cbl C型MMA合并同型半胱氨酸血症。予左卡尼汀、维生素B₆、甜菜碱、叶酸等治疗后，患儿神经系统症状与体征完全缓解，步态恢复正常，血同型半胱氨酸和尿甲基丙二酸水平显著降低。MMA合并同型半胱氨酸血症导致SCD在儿童中较为少见，早期结合生化指标、脊髓MRI及MMACHC基因检测可明确诊断，针对原发疾病的及时干预能够显著改善包括SCD在内的临床表现。

文献综述

艾沙康唑在儿童毛霉病治疗中的研究进展与临床思考

施杰娜, 张俊琦, 沈珑慧

2026, 44(6):  589-594.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0937

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毛霉病是毛霉目真菌引起的感染性疾病。其病死率高、有效抗感染药物选择有限，导致儿童毛霉病的诊治颇具挑战性。艾沙康唑作为一种新型三唑类抗真菌药，是毛霉病治疗的新选择。尽管艾沙康唑目前已在我国获批上市，但是其在儿童毛霉病中的应用数据极为有限。本文综述了艾沙康唑治疗儿童毛霉病的研究进展，介绍了艾沙康唑的作用机制、药代动力学、与其他抗真菌药的对比，论证了艾沙康唑在儿童毛霉病治疗中潜在的有效性与安全性，讨论了其对于儿童的用法用量及治疗药物监测的必要性，从而为儿童毛霉病的治疗药物使用提供参考。