当期目录

2023年 第41卷 第11期 刊出日期：2023-11-15

  

述评

儿童炎症性肠病的研究现状及展望

吴捷, 张添卓

2023, 41(11):  801-807.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0957

摘要 ( 113 )   HTML ( 26 )   PDF (1286KB) ( 106 )  

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儿童炎症性肠病（PIBD）是一组病因不明的慢性复发性非特异性肠道炎症性疾病，发病机制复杂，目前在诊断和治疗方面仍然面临挑战。近年来，儿童IBD在国内外的发病率呈现上升趋势，引起了儿科医师的广泛关注。文章在儿童IBD发病机制进展、最佳治疗目标的监测策略、治疗方法进展、青春期IBD管理及向成人转诊过渡衔接等方面进行了总结，旨在为我国儿科医师IBD的研究提供参考。

专家笔谈

儿童Peutz-Jeghers综合征内镜下治疗策略

杨洪彬, 方莹

2023, 41(11):  808-810.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0845

摘要 ( 66 )   HTML ( 15 )   PDF (1303KB) ( 37 )  

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Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）在儿童时期的危害主要是息肉相关并发症，消化道反复生长的、多发的、巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻，往往需要多次外科开腹手术治疗。随着儿童消化内镜技术的发展，预防性切除胃肠道息肉，极大地降低了PJS患者在儿童时期的开腹率。文章对儿童PJS患者内镜术前诊断、检查时机、术前评估、治疗原则、治疗技巧及术后管理等进行概述，以期为儿童PJS内镜治疗提供参考。

儿童非伤寒沙门菌胃肠炎抗感染策略

黄辉, 邓莉

2023, 41(11):  811-814.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0646

摘要 ( 59 )   HTML ( 17 )   PDF (1364KB) ( 151 )  

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非伤寒沙门菌（nontyphoidal Salmonella，NTS）属于沙门菌属的肠道沙门菌种，感染人类后主要引起急性胃肠炎的表现，5岁以下儿童易感，夏季多见，腹泻与发热是最常见症状，大便性状多样。最常见的血清型有肠炎沙门菌、鼠伤寒沙门菌和纽波特沙门菌，多数患者仅需补液及纠正电解质紊乱等对症治疗，存在侵袭性感染风险的人群、明确鼠伤寒沙门菌感染应考虑抗菌药物治疗，儿童首选抗生素为三代头孢菌素。近年国内NTS耐药率有增加趋势，疑似感染者尽可能在开始抗感染治疗前完善病原学检测。非伤寒沙门菌感染的临床诊疗仍存在许多争议，提高临床病例病原学确诊率、推广快速病原诊断方法、开展高循证质量临床试验，有助于规范非伤寒沙门菌胃肠炎的诊治。

消化系统疾病专栏

极早发型炎症性肠病11例临床特点分析

郑新国, 杨辉

2023, 41(11):  815-819.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0031

摘要 ( 74 )   HTML ( 20 )   PDF (1688KB) ( 78 )  

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目的 探讨极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）患儿的临床特点、基因诊断结果、治疗及预后。方法 回顾性分析2017年1月至2022年10月在消化科收治及确诊的VEO-IBD患儿的临床资料。结果 11例VEO-IBD患儿，男6例、女5例，中位发病年龄16.0（6.0~29.0）月，其中克罗恩病8例，溃疡性结肠炎1例，未分型炎症性肠病2例。临床症状以腹泻（63.6%）、便血（100%）以及腹痛（45.5%）为主，5例患儿合并肛周病变，2例合并肠狭窄。6例行基因检测的VEO-IBD患儿中，2例存在变异，分别为NOD2、IL10RA基因变异。结论 VEO-IBD的临床表现以腹泻、腹痛、便血为主，容易合并肛周病变，治疗预后差，尤其是单基因变异患儿。对VEO-IBD患儿应进行单基因变异检测，早期实施个体化治疗措施。

内镜下切除儿童Peutz-Jeghers综合征巨大息肉效果及安全性分析

王凤革, 石步云, 黄志华, 朱珍妮, 伍代琴

2023, 41(11):  820-826.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1371

摘要 ( 59 )   HTML ( 15 )   PDF (1947KB) ( 42 )  

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目的 探讨Peutz-Jeghers综合征（PJS）患儿的临床特点及内镜下切除患儿PJS巨大息肉的有效性及安全性。方法 回顾性分析自2019年1月至2022年8月于儿童消化科住院治疗的11例PJS患儿的临床资料。结果 患儿首次入院平均年龄为（8.7±3.0）岁，所有患儿均有口唇、指、趾端黑斑（100%）。双气囊小肠镜（DBE）检查16次，2例患儿完成全消化道检查，发现>3 cm息肉共18枚，小肠12枚（66.7%）、胃1枚、结肠5枚，分别于胃镜、DBE、结肠镜下切除。经口小肠镜患儿术后均有咽痛（100%），腹胀2例次，呕吐1例次，迟发性出血1例次，未出现严重并发症。结论 DBE可有效清除消化道息肉，对儿童PJS的治疗具有一定安全性。

2019—2022年儿童致腹泻肠道沙门菌血清型/群和耐药性-双中心研究

沈珑慧, 华春珍, 何娟妃, 周明明, 周瑾思, 罗巧二

2023, 41(11):  827-832.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0468

摘要 ( 58 )   HTML ( 15 )   PDF (1635KB) ( 29 )  

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目的 了解儿童沙门菌肠炎病原菌的血清型和耐药模式，为临床治疗提供参考。方法 回顾性分析2019年1月至2022年6月两家三甲医院沙门菌肠炎患儿的病原菌血清型/群和耐药性，沙门菌药敏试验采用全自动微生物鉴定及药敏分析系统或纸片扩散法，血清分型采用玻片凝集法。结果 共分离出肠道沙门菌1 014株，男性占55.7%，患儿中位年龄为14（9~26）月。门诊患儿粪便沙门菌培养阳性率15.2%，显著高于住院患儿（2.3%， P<0.001）； 7月份分离率最高达9.53%。肠道亚种占99.9%，其中B群占67.3%，C群、D群、E群和不能分群分别占13.0%、11.9%、5.2%和2.5%。鼠伤寒血清型最常见（占48.7%），且其构成比有逐年增加趋势（χ²=11.74，P=0.008）。药敏结果显示菌株对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、头孢曲松、甲氧苄啶-磺胺甲基异噁唑、环丙沙星和亚胺培南的耐药率分别为75.5%、70.7%、25.3%、39.0%、10.9%和1.4%，鼠伤寒沙门菌对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、头孢曲松、甲氧苄啶-磺胺甲基异噁唑、环丙沙星和氯霉素的耐药率显著高于其他菌株（P<0.05）。结论 肠道沙门菌对氨苄西林耐药率高，不同血清型/群的菌株对常用抗菌药物的耐药率差别显著，临床用药时应根据血清型和药敏结果选择抗菌药物。

重型β地中海贫血患儿移植前后肠道菌群变化研究

闻静, 余阅, 杨春兰, 吕佳忆, 宋欣平, 李越, 张小玲, 王晓东, 刘四喜

2023, 41(11):  833-838.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1678

摘要 ( 58 )   HTML ( 14 )   PDF (1558KB) ( 36 )  

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目的 了解重型β地中海贫血（β-TM）患儿造血干细胞移植前后不同阶段肠道菌群改变及其影响因素。方法 选择2019年11月至2020年6月在血液肿瘤科行造血干细胞移植的确诊β-TM的患儿作为研究对象。收集移植启动前期（A组）、清洁肠道期（B组）、预处理期（C组）、干细胞输注期（D组）及移植后细胞植入期（E组）的粪便样本。利用16SrDNA基因V4区域的Illumina HiSeq测序系统测序粪便样本。结果 纳入37例β-TM患儿，男27例、女10例，中位年龄7.5（3.0~17.3）岁。最终纳入分析共96份样本，A组28份、B组17份、C组18份、D组21份、E组12份。A组和B组肠道菌群构成占比前两位为厚壁菌门、拟杆菌门，C、D、E组菌群占比前两位为变形菌门及拟杆菌门。5组之间厚壁菌门、变形菌门、拟杆菌门、梭菌门、放线菌门、疣状菌门、蓝菌门的丰度差异均有统计学意义（P<0.05）。利用Chao指数比较移植不同时期肠道菌群Alpha丰度。A组Chao指数为225.9（182.0~260.5），B组为234.6（193.0~311.3），C组为127.6（81.1~180.0），D组为96.8（71.1~139.9），E组为122.7（97.5~142.7），5组之间差异有统计学意义（P<0.001）。利用Shannon指数预测移肠道菌群Alpha多样性。A组Shannon指数为2.9（2.4~3.3），B组为2.2（1.6~2.9）、C组为1.4（1.2~2.0）、D组为2.0（1.4~2.3）、E组为0.9（0.6~2.2），5组之间差异有统计学意义（P<0.001）。万古霉素、亚胺培南-西司他丁以及其他类型广谱抗菌药物三组之间肠道菌群丰度与多样性差异无统计学意义（P>0.05）。结论 造血干细胞移植术对β-TM患儿肠道菌群的组成有较大影响；清洁肠道方案对肠道菌群的丰度影响不大；肠道菌群丰度及多样性在移植后早期不能恢复重建；在造血干细胞移植过程中暂无法依据肠道菌群来优化选择抗生素种类。

以难治性腹泻为主要表现的A20单倍剂量不足3例临床及基因变异分析

付海燕, 马莉, 石伟娜, 白革兰, 孙敏, 刘亚丽, 程丽娟, 贾霄云, 李桂桂, 赵世光, 李晓雷, 夏耀芳, 赵瑞芹

2023, 41(11):  839-845.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1398

摘要 ( 70 )   HTML ( 12 )   PDF (2531KB) ( 110 )  

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目的 分析A20单倍剂量不足（HA20）患儿的临床特征及基因变异，为临床诊治提供线索。方法 回顾性分析3例HA20患儿的临床表现、实验室检查结果及消化内镜改变，对患儿及其父母进行全外显子测序（WES），致病变异采用Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均为女性，最小发病年龄为生后13天，所有患儿主要表现为反复发热、难治性腹泻，排黏液便或黏液血便，均无眼部病变。例1消化内镜检查可见十二指肠球霜斑样溃疡、出血性胃炎、空肠及回肠下段多发溃疡、回盲部充血；例2消化内镜检查胃部及小肠未见异常，结肠多部位溃疡；例3未行消化内镜检查。WES检测发现患儿均携带TNFAIP3基因杂合变异，分别为c.811C>T, p.R271X（自发变异）、c.292_295dupAACG, p.G99Efs*3（变异来自母亲）及c.133C>T, p.R45X（变异来自母亲）。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，分别为致病性变异、疑似致病性变异、致病性变异。例1予甲基泼尼松龙治疗效果不佳，改用英夫利昔单抗治疗；例2、3在甲基泼尼松龙诱导缓解后分别予阿达木单抗、沙利度胺维持。随访期间所有患儿临床症状均缓解，生长发育情况好转。结论 反复发热、口腔溃疡伴难治性腹泻患儿需警惕HA20，基因检测有助于及早明确诊断。

综合报道

新生儿CHARGE综合征5例临床及基因变异分析

王颍源, 方盼盼, 陈蒙蒙, 郭静, 刘大鹏, 康文清

2023, 41(11):  846-851.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0695

摘要 ( 70 )   HTML ( 11 )   PDF (1986KB) ( 39 )  

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目的 分析5例诊断为新生儿CHARGE综合征患儿的临床特征及基因变异特点，明确死亡患儿的遗传学病因。方法 收集5例患儿的临床资料，应用高通量测序技术对5例疑诊CHARGE综合征患儿进行检测，利用Sanger测序技术对可疑位点和核心家系成员进行验证。结果 5例患儿均存在结构畸形合并喂养困难（均排除鼻后孔闭锁），其中2例出现歪嘴哭。3例患儿合并鼻腔狭窄或者上气道塌陷综合征，因治疗效果差，不能撤离呼吸机最终死亡；1例患儿因家属放弃治疗死于家中；1例目前随访中。家系1为CHD7基因c.478del（Y160Tfs*51）移码变异，家系2为CHD7基因c.5428C>T(P.R1810*)无义变异，家系3为CHD7基因c.6292C>T(P.R2098*)无义变异，家系4为CHD7基因c.4317delA（p.Q1440S fs*3）移码变异，家系5为CHD7基因c.469C>T(P.R157*)无义变异。5个家系的父母均未携带相应的变异，均为新发变异。其中家系4的CHD7基因c.4317delA为未报道的新变异。结论 CHD7基因变异可能为5例患儿的致病原因，其中4例患儿死亡的遗传学病因可能为CHD7基因变异导致的系统畸形。对于类似多发畸形患儿临床诊断的同时应积极完善基因检测明确遗传学诊断，以提高对该病的认识。

严重消化道受累的幼年皮肌炎3例报告

苏徽, 宋晓翔, 闵月, 程江, 封其华

2023, 41(11):  852-858.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0669

摘要 ( 56 )   HTML ( 12 )   PDF (1709KB) ( 43 )  

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目的 探讨幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）合并严重胃肠道受累患儿的临床特点、诊断与治疗。方法 回顾性分析3例JDM合并严重胃肠道受累及消化道穿孔患儿的临床资料及诊治经过，并进行文献复习。结果 3例患儿均为女孩，起病年龄2岁7个月至8岁，发现胃肠道受累于幼年皮肌炎确诊后2~26个月，例1消化道症状表现为腹痛、腹胀、发热、呕吐、便血伴肠鸣音减弱。例2消化道症状表现为一过性腹痛，自行缓解。例3患儿无明显消化道症状。例1有十二指肠球部溃疡伴血管裸露、食管炎、阑尾炎、胰腺炎。例2、3均有无症状消化道穿孔。例1给予禁食、胃肠减压、甲基泼尼松龙、环孢素、美罗培南、生长抑素等止血治疗。消化道症状好转，但肌力下降，后自动出院，死亡。例2、3给予禁食、通便、甲基泼尼松龙、环磷酰胺冲击治疗，例2加用人免疫球蛋白支持治疗，2例患儿气腹吸收。结论 JDM患儿病程中任何时候都可能发生消化道穿孔，早期临床表现隐匿，不易发现，出现明显消化道症状时，病情已危重，预后差。一旦发生胃肠道穿孔，需积极治疗原发病及外科干预。

宏基因组二代测序技术诊断骨髓涂片阴性婴幼儿黑热病3例报告

谢垒, 王瑶, 马威, 范晓蕾, 孙娟, 陈晓昕, 王怀立

2023, 41(11):  859-862.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0681

摘要 ( 59 )   HTML ( 13 )   PDF (1352KB) ( 42 )  

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目的 对3例骨髓涂片阴性黑热病患儿的病原学宏基因组二代测序技术（mNGS）检测结果进行分析，探讨mNGS在临床的应用价值。方法 回顾性分析2021年4月至2022年2月PICU收集的3例骨髓涂片阴性患儿黑热病的临床资料。结果 3例患儿中女2例，男1例，年龄均<3岁。均有发热，骨髓涂片均阴性，外周血mNGS检测均提示利什曼原虫感染，且未见其他病原感染，经葡萄糖酸锑治疗后均治愈。结论 骨髓涂片阴性的婴幼儿黑热病早期诊断困难。对于临床感染性疾病，尤其是常规检测无法确定病原的疑难危重的感染性疾病，mNGS能提供快速准确的病原学诊断支持，助力精准诊治。

标准·方案·指南

《第二版儿童急性呼吸窘迫综合征诊断和管理国际指南（PALICC-2）-执行摘要》解读

何玮梅, 谢倩茹, 赵仕国, 张晨美

2023, 41(11):  863-869.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0205

摘要 ( 65 )   HTML ( 14 )   PDF (1299KB) ( 83 )  

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文献综述

Presepsin在儿童脓毒症中的研究进展

刘静, 杨新利, 史宝海, 张清秀

2023, 41(11):  870-874.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1144

摘要 ( 92 )   HTML ( 14 )   PDF (1325KB) ( 138 )  

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脓毒症是一种危及生命的疾病，是造成儿科患者发病、乃至死亡的主要原因之一，早期诊断并及时治疗可提高患儿生存率。血培养、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、白细胞介素-6（IL-6）等在脓毒症诊断中的应用是目前研究的热点，但其特异度和灵敏度都有局限性，且检测时间过长。可溶性白细胞分化抗原14亚型（sCD14-ST）又称Presepsin，是一种新型生物标志物，它不仅对儿童脓毒症的早期诊断有较高的特异度和灵敏度，对判定脓毒症病情严重程度、抗菌药物治疗效果和预后也有一定的评估价值，且检测方法快捷、准确，具有临床应用的可行性。文章就Presepsin对脓毒症诊断价值评价的研究进行综述，以期开展更多的临床研究指导其应用。

继续医学教育

PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识

周清, 李辛, 刘晖, 常国营, 徐敏, 王剑, 顾松, 王秀敏

2023, 41(11):  875-880.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0390

摘要 ( 91 )   HTML ( 16 )   PDF (1406KB) ( 66 )  

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