当期目录

2024年 第42卷 第10期 刊出日期：2024-10-15

  

标准·方案·指南

《儿科营养门诊规范化建设专家共识》解读

潘莉雅, 洪莉

2024, 42(10):  827-832.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0964

摘要 ( 135 )   HTML ( 12 )   PDF (1249KB) ( 90 )  

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专家笔谈

先天性心脏病宫内介入治疗现状与展望

陈笋

2024, 42(10):  833-836.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0967

摘要 ( 110 )   HTML ( 11 )   PDF (1415KB) ( 62 )  

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胎儿宫内心脏介入治疗（FCI）技术自1991年起发展至今，随着技术成功率的提高、并发症的减少及对患胎预后的改善，该技术已逐步获得医学界的认可与推广。国际胎儿心脏介入注册数据库的建立促进了该技术的国际间交流和技术发展，国际报道临床病例已逾400例。在国内，迄今已有广东、上海、青岛、重庆等多家医疗机构开展宫内心脏介入治疗，但病例数仍有限。文章从胎儿宫内心脏介入治疗的种类、操作过程、手术并发症、治疗指征以及治疗结局进行综述，同时提出该技术目前存在的问题和未来的展望。

糖原贮积型心肌病的诊治现状及进展

傅立军, 乔钰惠

2024, 42(10):  837-842.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0922

摘要 ( 101 )   HTML ( 4 )   PDF (1212KB) ( 66 )  

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糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病，其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型（庞贝病）、Danon病及PRKAG2心脏综合征，是儿童肥厚型心肌病的重要病因。糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失常、心力衰竭等，甚至可引起早期死亡。早期识别和诊断，并做出精准的干预，有望改善心肌病的症状，提高患者的生存质量。因此，提高临床医师对糖原贮积性心肌病的认识具有重要意义。

论著

≤1岁先天性心脏病患儿体外循环术后脑氧去饱和事件危险因素分析

汪思园, 陈瑜, 孙梦莲, 何晓敏, 黄坚鹄, 沈南平

2024, 42(10):  843-848.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0252

摘要 ( 88 )   HTML ( 5 )   PDF (1301KB) ( 15 )  

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目的 探索≤1岁先天性心脏病（CHD）患儿术后脑氧去饱和事件（CDEs）发生现状及相关危险因素。方法 回顾性分析2023年1至6月体外循环下行CHD矫治术的≤1岁患儿的临床资料，根据术后是否发生CDEs分为发生CDEs组和未发生CDEs组，比较两组间临床特征，分析与CDEs发生相关的影响因素。结果 纳入397例行CHD矫治术的患儿，术后发生CDEs者67例（16.9%），男39例、女28例，中位年龄4.0（3.1~5.6）个月；未发生CDEs者330例（83.1%），男177例、女153例，中位年龄4.5（3.2~7.7）个月。二分类logistic回归分析结果显示，术后较高的外周血氧饱和度（SpO₂）和术中较高的红细胞比容（Hct）是CDEs发生的独立保护因素；较长的体外循环时间以及中、深度低温体外循环方案为CDEs发生的独立危险因素（P<0.05）。ROC曲线分析显示，术后SpO₂、术中Hct、体外循环时间对CDEs的发生均具有一定的预测价值（AUC>0.6，P<0.05）。结论 ≤1岁CHD患儿术后CDEs发生率较高，通过术后SpO₂、术中Hct、体外循环时间与体外循环方案可能预测该年龄段CHD患儿术后CDEs的发生。

基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断

党艳, 张璟, 高燕, 黄国英, 马晓静

2024, 42(10):  849-856.  doi:10.12372/jcp.2024.23e0717

摘要 ( 95 )   HTML ( 3 )   PDF (2554KB) ( 34 )  

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目的 探讨基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断的可行性。方法 收集复旦大学附属儿科医院诊断为川崎病患者的心超图像，选取胸骨旁大动脉短轴切面，非彩色多普勒成像的二维图像，剔除冠状动脉图像缺失、图像质量差，图像不完善的病例，共纳入研究图片1 328张，其中包括冠状动脉瘤664张图片，冠状动脉正常664张图片。利用所采集图片基于典型的深度神经网络AlexNet、LeNet、VggNet19、ResNet18进行分类诊断，其中1 000张作为训练集，164张作为验证集，164张作为测试集，约各占总图像数量的80%、10%、10%。结果 基于AlexNet的深度神经网路对川崎病合并冠状动脉瘤的超声图像分类结果最好，可达98%准确率，且该深度分类模型在参数数量及训练效率上均有明显优势。结论 基于深度卷积神经网络的川崎病合并冠状动脉瘤的超声分类诊断具有可行性。

儿童RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速诊治及随访分析

王野峰, 曾闵, 肖云彬, 王祥, 陈智

2024, 42(10):  857-862.  doi:10.12372/jcp.2024.23e0983

摘要 ( 87 )   HTML ( 3 )   PDF (1536KB) ( 40 )  

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目的 探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）的临床表现及治疗、随访情况。方法 回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料，总结其治疗经过及随访结果。结果 共收治CPVT患儿6例，男4例、女2例，首发症状出现时平均年龄（3.5±0.5）岁。从首发症状到确诊的中位时间1.5（0.1~5.9）年。晕厥是最常见的临床表现，运动及情绪是主要诱因。6例患儿全外显子基因测序均为RYR2基因新发错义突变。在动态心电图中，小年龄患儿中房性心律失常及窦房结功能不全多见。4例患儿完成运动平板试验，2例患儿诱发双向室性期前收缩，2例诱发双向室性期前收缩及多形室性心动过速。基础治疗为口服普萘洛尔或美托洛尔，如仍有心律失常发生，辅助以氟卡尼或普罗帕酮口服；2例予以心脏永久起搏器治疗。平均随访时间（24.3±3.7）个月，所有患儿均存活，随访期间3例患儿偶有晕厥，1例间断心悸，2例无不适。结论 儿童RYR2基因变异相关CPVT临床表现多种多样，小年龄患儿中房性心律失常合并窦房结功能不全多见，药物治疗结合心脏起搏治疗效果理想。

极早产儿和超早产儿生后早期有血流动力学意义动脉导管未闭闭合的影响因素研究

王珊珊, 赵普, 黄丽萍, 胡雪峰, 李菁

2024, 42(10):  863-867.  doi:10.12372/jcp.2024.23e1120

摘要 ( 80 )   HTML ( 2 )   PDF (1259KB) ( 22 )  

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目的 探讨影响极早产儿和超早产儿生后早期有血流动力学意义的动脉导管未闭（hsPDA）闭合的影响因素。方法 对2016年11月至2022年3月出生孕周<32周的172例伴有hsPDA的极早产儿和超早产儿进行回顾性分析，并根据出生后2周超声心动图复查结果分为PDA关闭组（n=83）和PDA组（n=89）。收集两组早产儿的临床资料进行病例对照研究。结果 单因素分析结果显示，hsPDA发生与PDA大小、胎龄、出生体重、1分钟Apgar评分、自然受孕、产前地塞米松、产前硫酸镁、妊娠期糖尿病、早产胎膜早破有关（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示自然受孕、产前地塞米松和硫酸镁应用有利于hsPDA关闭，PDA内径较大、出生体重低和妊娠期糖尿病不利于hsPDA关闭（P<0.05）。结论 早期识别临床高危因素可以对极早产儿和超早产儿生后早期hsPDA进行危险预警，从而为早产儿hsPDA个体化治疗提供参考。

重庆地区儿童耐药结核病患者耐药情况及临床特征分析

龙晓茹, 杨汝铃, 张祯祯, 许红梅, 赵瑞秋, 郑改焕

2024, 42(10):  868-875.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0778

摘要 ( 84 )   HTML ( 5 )   PDF (1239KB) ( 33 )  

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目的 本研究旨在分析重庆地区耐药结核病（DR-TB）患儿的耐药谱、耐药位点及临床特征。方法 以2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院收集的296株结核分枝杆菌（MTB) 菌株及其对应患儿为研究对象。采用比例法药物敏感性试验（DST）检测耐药性，用全基因组测序（WGS) 检测耐药位点。回顾性分析DR-TB患儿的临床特征。结果 经比例法DST检测，17.2%（51/296）菌株为DR-TB，WGS未发现新的耐药位点。敏感组240例，耐药组51例。耐药组女性、复治、重症结核病、肺结核合并肺外结核、使用二线药物、治疗失败或死亡比例均高于敏感组，但卡介苗接种率低于敏感组，差异均有统计学意义（P<0.05）。共288例患儿完成胸部CT检查，与敏感组相比，耐药组累及双侧肺部比例更高，累及肺叶数量也更多，更容易累及右下叶，坏死比例也更高，差异均有统计学意义（P<0.05）。与敏感组相比，耐药组患儿抗酸染色涂片≥1次阳性的比例更高，T-SPOT.TB阳性率更低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 重庆地区儿童DR-TB比例较高，耐药位点与成人相近。女性、复治、未接种卡介苗可能与DR-TB相关，DR-TB患儿肺野受累更广，更易出现肺坏死、扩散至肺外器官并进展为重症，且治疗失败或死亡比例较高。DR-TB患儿整体病原检测阳性率更高，但免疫学检查阳性率偏低，可能存在免疫功能抑制。

合并间脑综合征的儿童视路胶质瘤化疗后体重增长及生存观察

刘晶晶, 武万水, 杜淑旭, 孙艳玲, 龚小军, 张金, 李苗, 孙黎明

2024, 42(10):  876-880.  doi:10.12372/jcp.2024.23e0869

摘要 ( 55 )   HTML ( 4 )   PDF (1259KB) ( 11 )  

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目的 探讨伴有间脑综合征（DS）的视路胶质瘤（OPG）患儿化疗后的体重增长及生存状况。方法 回顾性分析2018年5月—2020年12月儿科收治的6例伴有DS的OPG患儿临床资料。患儿确诊中位年龄13.5（3~43）个月，化疗前中位体重为6.9（6~8）kg，所有患儿在确诊OPG之前均出现消瘦或体重不增，化疗前均呈极度消瘦状态，其年龄别体重Z评分（WAZ）均<-2。化疗过程中动态监测患儿的体重变化，评估化疗后1、3、6、9、12个月的WAZ，采用重复测量方差分析比较患儿化疗前后WAZ并对其生存状况进行观察随访。结果 中位随访时间46（29~59）个月，2例视力消失的患儿，经手术或放化疗后视力仍无明显改善，4例患儿起病时伴有眼震，化疗后眼震均消失，1例患儿出现中枢性性早熟。结束化疗后1例失访，3例停止化疗后肿瘤进展，予化疗维持肿瘤稳定，无死亡病例。所有患儿体重较化疗前明显增长，随着化疗时间延长，体重及WAZ增加明显（P<0.05）。结论 伴有DS的儿童OPG，术后化疗有助于改善眼震、增加体重。

单中心60例高危儿童神经母细胞瘤临床疗效及预后分析

唐威, 陈开澜, 聂应明, 吴彬, 吴沙, 房子健, 李晖

2024, 42(10):  881-887.  doi:10.12372/jcp.2024.23e0511

摘要 ( 89 )   HTML ( 3 )   PDF (1391KB) ( 55 )  

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目的 分析高危儿童神经母细胞瘤（NB）的临床特征及预后影响因素。方法 回顾性分析2017年5月至2022年5月收治的患儿临床资料，随访时间截至2023年2月1日。通过比较不同的临床特征，治疗方案及生存状态，进行预后相关因素分析。结果 纳入本研究的60例高危NB患儿，男36例（60.0%），女24例（40.0%）；诊断年龄45（8~103）月龄，中位随访时间39（2~65）个月，疾病进展/复发中位时间18（2~62）个月；中位生存时间41个月。60例高危NB患儿1年、2年、3年OS率分别为76.4%，65.6%和54.8%；1年、2年、3年EFS率分别为63.0%，41.9%和31.6%。至2023年2月1日，存活34例（56.7%），死亡26例（43.3%），死亡因素为复发者17例（65.3%）。单因素分析提示病理类型，临床分期，初诊时手术情况，骨髓转移状态，MYCN扩增情况，贫血状态，NSE及LDH水平，复发时颅内转移是高危神经母细胞瘤预后不良因素(P<0.05）；Cox多因素分析显示MYCN扩增阳性是高危NB预后的独立不良因素。结论 高危患儿3年OS率为54.8%，高危NB总体预后差，复发为导致死亡主要原因。MYCN扩增阳性为高危NB独立预后不良因素。

CD19/CD22 CAR-T细胞治疗MLL基因重排阳性难治/复发儿童急性B系淋巴细胞白血病临床分析

杨柳, 苏萌, 张婧, 安康, 蔡娇阳, 钱娟, 汤燕静, 李本尚

2024, 42(10):  888-894.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0711

摘要 ( 65 )   HTML ( 4 )   PDF (1346KB) ( 21 )  

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目的 分析双靶点CD19/CD22嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞治疗混合谱系白血病基因重排（MLL-r）阳性难治/复发急性B系淋巴细胞白血病（R/R B-ALL）患儿的有效性及安全性。方法 回顾性分析2019年10月至2021年11月接受双靶点CD19/CD22 CAR-T治疗的MLL-r阳性R/R B-ALL患儿的临床资料。结果 共纳入37例MLL-r阳性R/R B-ALL患儿，男24例、女13例，诊断时中位年龄1.2（0.5~2.6）岁，其中17例（45.9%）为婴儿白血病。CAR-T细胞输注后中位时间9（7~13）天，37例患儿的完全缓解率达100%。中位随访时间28.2（11.3~30.9）个月，3年总体生存（OS）率为67.6%（95%CI：52.5%~82.7%），3年无事件生存率为59.5%（95%CI：43.6%~75.4%）。75.7%（28/37）的患者在CAR-T细胞治疗后接受过异基因造血干细胞移植，移植距离CAR-T细胞输注的中位时间为83（61~92）天。接受巩固性移植与未接受患儿的2年OS分别为75.0%（95%CI：58.9~91.1%）与44.4%（95%CI：11.9%~76.9%），差异无统计学意义（P=0.068）。35.1%（13/37）的患儿复发，中位复发时间为156（86~202）天，其中4例为CD19、CD22双阳性复发，2例CD19、CD22双阴性复发，4例单纯CD19阴性复发，1例淋系向髓系转化，另2例不明确。97.3%（36/37）患儿发生了细胞因子释放综合征，11例（29.7%）达到了3~4级，5例（13.5%）患儿出现了免疫效应细胞相关神经毒性综合征；无CAR-T细胞治疗合并症导致的死亡。结论 CD19/CD22 CAR-T细胞治疗可有效诱导MLL-r阳性儿童R/R B-ALL获得快速缓解，且不良反应可耐受。

文献综述

儿童系统性红斑狼疮消化系统受累临床表现及诊治进展

靳彤, 刘畅, 赵雪

2024, 42(10):  895-901.  doi:10.12372/jcp.2024.23e0969

摘要 ( 124 )   HTML ( 14 )   PDF (1233KB) ( 88 )  

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儿童系统性红斑狼疮（JSLE）消化系统受累比较常见，15%~60%的JSLE患儿有胃肠道受累表现，2%~30%的胃肠道症状直接归因于JSLE。JSLE的主要病理改变为炎症反应和血管异常，症状不具有特异性，临床可表现为狼疮性肠系膜血管炎、肝炎、胰腺炎等，因此早期认识具有重要意义。针对具有消化系统表现的JSLE患儿，应根据实验室客观依据明确原因，对因治疗；一旦明确消化系统表现为JSLE本身病变所致者，应予足量糖皮质激素早期静脉使用，必要时予冲击疗法等。文章综述JSLE消化系统受累的病因病理、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗进展，为进一步完善适用于JSLE累及消化系统的诊疗规范提供建议。

专家点评

重视儿童感染性心内膜炎的诊治

程真莉, 张祯祯

2024, 42(10):  902-906.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0887

摘要 ( 84 )   HTML ( 7 )   PDF (1202KB) ( 71 )  

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儿童感染性心内膜炎（infective endocarditis，IE）是一种累及自心内膜和/或心脏瓣膜的感染，尽管儿童IE总体发生率不高，一旦发生具有较高致死率，需对IE进行早期识别，避免因误诊、漏诊所导致的病情延误。另一方面，对于IE治疗抗生素的选择，手术介入的时机对于患者预后至关重要。曹清教授团队发表的1例复杂先天性心脏病术后并发重症IE的案例分析（《临床儿科杂志》2024年第42卷第8期），向读者展示了儿童IE的诊治过程中的困难与艰辛。本文将结合案例，介绍儿童IE的临床特征，讨论儿童IE治疗方案，进一步加深临床医师对儿童IE的认识。