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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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当期目录

    2026年 第44卷 第3期 刊出日期:2026-03-15
      
    论著
    新生儿遗传性癫痫43例临床特征和基因型-表型关联分析
    霍相孜, 冯丽娟, 孟灵芝, 张玉东, 孙玉丽, 马莉, 曹延延, 夏耀方
    2026, 44(3):  175-184.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1201
    摘要 ( 37 )   HTML ( 10 )   PDF (2652KB) ( 45 )  
    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

    目的 分析新生儿遗传性癫痫的临床与基因变异特征,探究基因变异特点与临床表现的相关性。方法 回顾性收集2019年1月至2024年12月河北省儿童医院收治的新生儿遗传性癫痫病例,根据基因测序结果分为KCNQ2组和非KCNQ2组,比较两组临床特征,并分析KCNQ2基因型-表型相关性。结果 共纳入新生儿遗传性癫痫43例,男26例、女17例,中位胎龄39.4(38.1~40.3)周,出生体重3 400(3 000~3 400)g,KCNQ2组24例、非KCNQ2组19例。癫痫起病时间为生后3.0(2.0~7.0)d,与非KCNQ2组相比,KCNQ2组癫痫起病时间更早,差异有统计学意义(P<0.05)。发作形式以阵挛(62.8%)、强直(53.5%)发作为主,头颅磁共振成像以脑实质信号异常(72.1%)为主,视频脑电图以多灶性放电(34.9%)多见,KCNQ2组和非KCNQ2组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。KCNQ2组自限性新生儿癫痫(SeLNE)13例、发育性癫痫性脑病(DEE)11例,其中23例成功随访,19例发作控制、8例发育迟缓、2例死亡;非KCNQ2组SeLNE 1例、DEE10例、其他8例,其中13例随访成功,7例发作控制、7例发育迟缓、4例死亡。KCNQ2组SeLNE比例高于非KCNQ2组(54.2%对5.3%,P<0.01),死亡和发育迟缓比例低于非KCNQ2组(43.5%对84.6%,P=0.033)。KCNQ2核苷酸序列变异共19例,其中10例SeLNE,5例遗传性变异,4例错义变异,7例氨基酸改变位于C末端。9例DEE均为新发变异,其中7例错义变异,5例氨基酸改变位于S4、S6及邻近区域、B螺旋区。预测11例错义变异蛋白结构变化:4例SeLNE中2例蛋白二级结构改变,3例氢键改变,4例蛋白稳定性下降;7例DEE中6例蛋白二级结构改变,4例氢键改变,6例蛋白稳定性下降。结论 新生儿遗传性癫痫中KCNQ2基因变异最多见。与其他基因变异相比,KCNQ2变异所致新生儿癫痫起病时间更早,不良预后比例较低,其中新发、错义和重要结构域的变异可能与DEE表型相关。

    外显子1结构变异致脊髓性肌萎缩症2例临床分析并文献复习
    黄文琛, 冯艺杰, 王肖艺, 姚妹, 毛姗姗
    2026, 44(3):  185-191.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0645
    摘要 ( 29 )   HTML ( 9 )   PDF (1900KB) ( 27 )  
    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

    目的 总结2例运动神经元存活基因1(SMN1)外显子1结构变异致脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型和基因型特点。方法 回顾性分析2022年10月至2024年6月在神经内科就诊的2例外显子1结构变异致SMA患儿的临床资料,采集患儿及父母的外周血样,最终经长片段PCR技术结合多重连接探针扩增技术(MLPA)-P021明确5qSMA诊断,并对SMN1基因外显子1变异致SMA相关文献进行总结分析。结果 2例外显子1结构变异致SMA患儿均为男性,Ⅱ型,发病年龄分别为7月龄及9月龄,就诊年龄分别为9岁1月龄及1岁1月龄,均表现为四肢肌无力和运动发育落后,肌电图均提示脊髓前角病变。2例患儿常规MLPA检测均为SMN1基因杂合缺失,最终经长片段PCR结合MLPA-P021确诊,检测结果均显示SMN1基因外显子7拷贝数为1,同时该等位基因上检测到外显子1结构缺失变异。此外,例1患儿的该等位基因可能为SMN1/SMN2转换基因。例1患儿出生时间较早且其基因转换并结构变异较为罕见,诊断时间窗长达11年。文献检索共纳入7篇外显子1变异致SMA相关文献,包括错义变异、无义变异及结构缺失变异等,共19例,男女比12∶7。患者在出生到青春期不同年龄起病,主要表现为运动功能落后或退步,其中5例已宣告死亡,部分接受SMA精准治疗的患者情况尚可。结论 该研究2例SMA患儿均为SMN1基因外显子1结构变异所致5qSMA。当临床疑似SMA患者初次MLPA检测为阴性即外显子7未出现纯合缺失时,需考虑到SMN1基因外显子1变异,通过优化的长片段PCR结合MLPA-P021技术可快速精准明确诊断。外显子1可能为中国SMA变异图谱热点,同时基因转换值得关注。

    基于X染色体失活分析探讨2例X连锁智力障碍Bain型患儿的临床与遗传学特征
    沈子涵, 张钏, 郑雷, 周秉博, 田芯瑗, 王玉佩, 惠玲
    2026, 44(3):  192-201.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0552
    摘要 ( 18 )   HTML ( 9 )   PDF (2642KB) ( 22 )  
    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

    目的 探讨2例X连锁智力障碍Bain型(MRXSB)患儿的临床表现及遗传学特征,分析X染色体失活(XCI)分析在基因型-表型关联中的作用。方法 以2023年2月和2023年11月因“全面性生长发育迟缓、智力障碍”就诊的2例女性患儿作为研究对象,收集先证者的临床资料,对先证者及其家系进行家系外显子组测序(trio-WES)及Sanger测序验证;通过XCI检测试剂盒分析甲基化敏感位点,结合毛细管电泳定量分析X染色体偏倚失活程度;应用生物信息学工具预测变异致病性。结果 2例患儿分别为11和10月龄女性,均表现为全面性生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下及运动里程碑缺失,其中先证者1伴有喂养困难、吞咽障碍及屏气发作。trio-WES提示2例患儿均存在HNRNPH2基因(NM_019597)c.616C>T(p.Arg206Trp)杂合变异,Sanger测序验证该变异均属新发变异。XCI分析提示先证者1与先证者2均存在X染色体偏倚失活,偏倚率分别为17.3%和14.0%。结论 本研究首次确诊了2例发病年龄<1岁的MRXSB女性患儿,通过XCI分析发现患儿X染色体均发生偏倚失活,结合患儿较早、较典型的临床表型,推测患儿XCI偏倚程度可能与表型严重性相关。XCI是女性X连锁智力障碍(XLID)临床异质性的核心调控机制,XCI联合trio-WES对女性XLID早期诊断及预后评估具有重要价值。

    8例儿童IgA肾病合并膜性肾病的临床病理学特征及预后分析:回顾性病例系列报告
    林媛, 李华荣, 陈朝英
    2026, 44(3):  202-208.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1036
    摘要 ( 24 )   HTML ( 8 )   PDF (2160KB) ( 23 )  
    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

    目的 总结并分析8例儿童IgA肾病(IgAN)合并膜性肾病(MN)的临床与病理特征及预后。方法 本研究为回顾性病例系列,纳入2014年1月至2024年12月在首都医科大学附属首都儿童医学中心经肾活检确诊的8例IgAN合并MN(IgAN+MN)患儿,收集临床与病理资料,并结合国内外文献进行对比分析。结果 8例患儿中男4例、女4例,中位发病年龄7岁。主要表现为肉眼血尿和/或蛋白尿,50%伴肾病综合征,87.5%出现血尿。病理多为系膜增生性肾小球肾炎伴膜性病变,免疫荧光均示IgA系膜沉积及IgG基底膜沉积。所有患儿接受糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,完全缓解率100%,中位缓解时间2(1~5)个月。结论 儿童 IgAN+MN兼具IgAN+MN的临床表型,对激素及免疫抑制治疗反应良好,短期预后佳。早期诊断与积极治疗可改善预后,长期随访仍需关注复发及慢性进展。

    6月龄以下婴儿川崎病的临床特征分析
    李灿灿, 朱雪萍, 孙文强, 张涵, 耿海峰
    2026, 44(3):  209-216.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1284
    摘要 ( 21 )   HTML ( 9 )   PDF (1459KB) ( 32 )  
    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

    目的 本研究旨在分析6月龄以下川崎病(KD)患儿的临床表现、冠状动脉损害特征以及静脉注射免疫球蛋白(IVIg)无应答的独立危险因素与预测指标。方法 对2020年1月至2024年12月在医院住院治疗的435例KD患儿的资料进行回顾性分析。将所有患儿划分为0~5月龄组(6月龄以下)和6~12月龄组,0~5月龄组进一步分为不完全性KD(iKD)组与完全性KD(cKD)组。分析0~5月龄组与6~12月龄组患儿主要临床特征的差异,并比较iKD组和 cKD组的临床表型异同。运用多因素logistic回归分析0~5月龄组冠状动脉病变(CAL)和IVIg无应答的危险因素,通过受试者工作特征(ROC)曲线评估相关变量对IVIg无应答的预测价值。结果 0~5月龄组179例(41.1%),其卡疤红肿发生率、血小板计数等炎症相关指标显著高于6~12月龄组,而结膜充血等典型症状及白蛋白、血红蛋白水平显著更低,CAL发生率(47.5%)更高(均P<0.05)。0~5月龄组中iKD 73例(40.8%),典型症状更少,CAL 发生率(58.9%)和IVIg无应答率均高于cKD组(均P<0.05)。0~5月龄组多因素分析发现,卡疤红肿(OR=2.81,95%CI:1.44~5.48,P=0.002)与CAL发生呈正相关;结膜充血与IVIg抵抗呈显著负相关(OR=0.15,95%CI:0.03~0.89,P=0.036),而中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)≥3.78(OR=3.17,95%CI:1.37~7.31,P=0.007)及发热持续时间≥6.5 d(OR=1.38,95%CI:1.03~1.84,P=0.029)为IVIg无应答危险因素。ROC曲线提示NLR≥3.78和发热≥6.5 d联合预测IVIg无应答的曲线下面积(AUC)为0.888,灵敏度0.867,特异度0.841。结论 0~5月龄组KD患儿大多临床表现不典型,iKD患儿CAL及IVIg无应答发生率更高。卡疤红肿与CAL的发生密切相关。NLR≥3.78联合发热≥6.5 d对IVIg无应答具有较高预测价值,结膜充血可能有助于6月龄以下IVIg无应答KD的早期识别与治疗。

    新生儿肝血管瘤伴动静脉瘘临床分析
    崔亚飞, 胡靖, 王菲, 王颍源, 杨俊梅, 张利明
    2026, 44(3):  217-221.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0577
    摘要 ( 14 )   HTML ( 9 )   PDF (1755KB) ( 19 )  
    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

    目的 探讨新生儿期起病的肝血管瘤伴动静脉瘘(HH-AVF)的临床特征、治疗及转归情况。方法 收集2018年1月至2024年12月入院的8例新生儿HH-AVF的临床资料,分析其临床特点,评价介入治疗效果。结果 8例HH-AVF患儿,男5例、女3例,均存在肝脏占位病变。6例患儿均有呼吸困难需呼吸机支持,胸部X线提示心影增大,并发心力衰竭、肺动脉高压;2例患儿有皮肤多发血管瘤;1例有颈部血管瘤并伴出血。8例HH-AVF患儿均接受介入治疗,介入治疗时日龄(29.5±9.5) d,同时口服普萘洛尔,1例术后4个月复诊超声提示肝脏肿物增大,考虑瘤体进展进行二次介入栓塞治疗,其余7例好转出院。随访12~24个月,所有患儿均未再出现呼吸困难、肺动脉高压及心力衰竭等表现,且病灶均较确诊时明显减小或消失。结论 新生儿期起病的HH-AVF临床表现多样,伴心力衰竭、肺动脉高压的患儿病死率较高。介入治疗可能是改善HH-AVF预后的有效手段。

    基于磷酸化蛋白质组学的主动脉狭窄血管重塑中GORASP1功能机制探索
    刘悦, 石海群, 孙欣, 赵瑞, 石彦, 蔡科, 敖俊杰, 陈伟呈, 赵健元
    2026, 44(3):  222-228.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1431
    摘要 ( 16 )   HTML ( 8 )   PDF (1870KB) ( 21 )  
    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

    目的 基于磷酸化蛋白质组学筛选主动脉狭窄(CoA)血管重塑中的关键磷酸化蛋白,探讨高尔基体蛋白GORASP1在CoA发病机制中的作用。方法 收集5对CoA患者狭窄组织及对照组织(正常主动脉组织),采用磷酸化蛋白质组学技术筛选差异磷酸化蛋白。通过生物信息学分析明确差异蛋白的功能,阐明GORASP1参与CoA疾病的分子机制。结果 对CoA组与对照组的差异蛋白质功能分析发现,其显著富集于氧化应激、能量代谢等通路,提示这些生物学过程在CoA病理机制中扮演重要角色。其中,尤为值得关注的是,被鉴定为最显著差异磷酸化蛋白的GORASP1,其功能主要涉及高尔基体组织和自噬通路,这表明GORASP1可能是连接上述共性病理过程与细胞器功能紊乱的一个关键节点分子。结论 CoA特异的磷酸化修饰特征与氧化应激密切相关,GORASP1可能通过调控细胞器功能和自噬过程参与血管重塑,为CoA的机制研究和治疗靶点开发提供了新方向。

    以弥漫性肺泡出血综合征为首发表现的儿童ANCA相关性血管炎临床分析
    张少丽, 康平, 田明, 杨建伟, 孙红启, 杨俊梅, 张利明
    2026, 44(3):  229-235.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0280
    摘要 ( 19 )   HTML ( 9 )   PDF (1999KB) ( 25 )  
    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

    目的 探讨以弥漫性肺泡出血综合征(DAHS)为首发表现的儿童抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)的临床特征、治疗及转归。方法 回顾性分析医院2010年1月至2023年12月收治的以DAHS为首发表现并最终确诊为AAV的6例患儿的临床资料。结果 6例患儿中女4例、男2例,DAHS起病中位年龄5.4(4~7.6)岁,AAV诊断中位年龄7.2(6.3~10.6)岁,DAHS起病至诊断AAV的时间间隔为6个月~3年。首次诊断DAHS时,6例患儿ANCA检测均为阴性。6例患儿均存在不同程度的贫血,均为抗髓过氧化物酶抗体、核周型ANCA阳性的显微镜下多血管炎。胸部影像学主要表现为肺弥漫性浸润,表现为片絮影、斑片影及磨玻璃影,痰液、胃液、支气管肺泡灌洗液或肺活检找到含铁血黄素巨噬细胞。6例患儿均存在不同程度的肾脏受累,所有患儿均予糖皮质激素联合免疫抑制剂或生物制剂治疗,2例患儿接受血浆置换,1例予腹膜透析治疗。随访24~84个月,6例患儿肺部病灶均较前明显吸收、减少,未再出现咯血、痰中带血,症状明显好转,其中1例进展为慢性肾脏病5期,予规律腹膜透析,病情稳定。结论 DAHS是AAV的一种严重并发症,首发表现为DAHS时可能缺乏AAV的其他特征性表现,造成诊断困难。临床医师应对此类情况提高警惕,尽早明确诊断,积极予激素联合免疫抑制剂或生物制剂治疗可有效改善预后。

    临床报道
    TTMV::RARA融合基因阳性的儿童急性早幼粒细胞白血病1例报告并文献复习
    胡嘉琪, 肖剑文
    2026, 44(3):  236-243.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1147
    摘要 ( 17 )   HTML ( 10 )   PDF (1582KB) ( 27 )  
    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

    目的 总结罕见的TTMV::RARA融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病(APL)患儿的诊疗过程,探讨疾病临床特点、治疗及预后。方法 回顾性分析1例2024年1月收治的TTMV::RARA融合基因阳性APL患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿为13岁女性,初诊表现为三系血细胞异常(白细胞20.29×109/L、血红蛋白76 g/L、血小板76×109/L)及骨痛症状。经MICM分型确诊为APL、TTMV::RARA融合基因阳性伴SF3B1基因变异。患儿接受个体化强化治疗,即全反式维A酸(ATRA)联合三氧化二砷(ATO)诱导,联合阿糖胞苷(Ara-C)、米托蒽醌(MTZ)强化化疗,后续在巩固化疗期间行自体外周血造血干细胞移植,并在移植后接受多周期维持治疗。截至2025年7月(移植后11个月),患儿持续维持分子生物学缓解(TTMV::RARA数字PCR阴性)、无病生存(DFS)达14个月。本文病例加文献报道的9例病例,共10例,男5例、女5例,中位年龄7.5(2~17)岁,这些患儿对ATRA联合ATO的治疗方案显示出初始敏感性。10例患儿的转归如下:1例未接受移植,化疗后持续缓解6个月,但后续经历两次复发,最终因疾病进展死亡;1例在第1次完全缓解期(CR1)时行自体外周血造血干细胞移植,并持续缓解;4例在CR1后行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),其中2例持续缓解,1例复发,1例死亡(非复发死亡);4例在复发后第2次完全缓解期(CR2)接受allo-HSCT,其中2例持续缓解,1例复发,1例死亡。结论 对于形态学符合APL但PML::RARA及其变异型均阴性的患者,应尽早通过转录组测序(RNA-seq)等技术筛查TTMV等罕见融合基因。TTMV::RARA融合基因阳性APL通常提示预后不良,推荐采用ATRA+ATO联合强化化疗,并尽早行allo-HSCT,无条件者可考虑自体外周血造血干细胞移植,以期实现深度持续缓解。

    儿童牙髓卟啉单胞菌及多种厌氧菌致脑脓肿1例报告
    黄国兰, 谢永平, 杨华珍, 黄丽素
    2026, 44(3):  244-247.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1491
    摘要 ( 18 )   HTML ( 10 )   PDF (1872KB) ( 22 )  
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    牙髓卟啉单胞菌是一种革兰阴性厌氧杆菌,常见于口腔正常菌群中。牙髓卟啉单胞菌主要引起牙源性感染,由其引发的颅内感染则极为罕见。1例10岁男性患儿因“反复高热伴面部肿胀3天,抽搐1次”收治入院。入院时患儿嗜睡,面部及颈部肿胀,布氏征阳性。实验室检查示白细胞计数26.16×109/L,C反应蛋白279.57 mg/L,降钙素原>100 ng/mL;脑脊液检查示白细胞45×109/L,蛋白945 mg/L;头颅磁共振成像示双侧额叶脓肿形成。宏基因组二代测序检测血液、脑脊液及脓液均提示牙髓卟啉单胞菌及多种厌氧菌序列。基于上述检验和检查结果,患儿明确诊断为牙髓卟啉单胞菌脑脓肿,并采用万古霉素、美罗培南、利奈唑胺及甲硝唑等抗感染治疗。使用抗生素后,患儿的临床症状一度好转,但热度反复,影像学提示脓肿扩大伴中线移位。于入院第14天为患儿行颅骨硬膜下及硬膜外脓肿清创术。术后继续抗感染治疗6周,患儿体温恢复正常,脓肿吸收,痊愈出院。

    儿童原发性小肠淋巴管扩张症伴胸导管梗阻影像学诊断1例报告
    方辉, 杨翠翠, 孙宁宁, 周杰新, 赵晓峰, 方莹
    2026, 44(3):  248-251.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0807
    摘要 ( 28 )   HTML ( 11 )   PDF (1664KB) ( 24 )  
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    回顾性分析1例5岁7月龄原发性小肠淋巴管扩张症(PIL)患儿的临床表现、实验室指标、内镜病理及淋巴核素显像特征,并随访治疗归转。患儿以腹泻、腹胀、手足搐搦起病。实验室检查示重度低白蛋白血症(16.4 g·L-1)、低IgG(2.32 g·L-1)、淋巴细胞减少(0.82×109/L)及低钙低镁血症,影像学检查提示多浆膜腔积液,胃肠镜检查见十二指肠及回肠末端黏膜弥漫性白色雪花样物质,病理示淋巴管扩张伴炎细胞浸润。特征性发现99Tcm-DX淋巴核素显像提示左静脉角持续显影,提示胸导管出口梗阻。经低脂高蛋白、高MCT饮食联合白蛋白输注等治疗,7天后白蛋白升至26.8 g·L-1,症状显著缓解。儿童原发性小肠淋巴管扩张症的主要临床表现为腹泻、腹胀、水肿、低蛋白血症、电解质紊乱;淋巴核素显像明确了胸导管梗阻这一关键病理机制,为该病的病因诊断提供了可靠的影像学依据。

    以消化系统感染为主要表现的儿童播散性阿萨希毛孢子菌感染1例报告
    沈一燚, 钱雪莹, 郑玉灿, 陆妍, 刘志峰, 张志华
    2026, 44(3):  252-257.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1032
    摘要 ( 24 )   HTML ( 9 )   PDF (2678KB) ( 26 )  
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    阿萨希毛孢子菌作为条件致病性真菌,其侵袭性、播散性感染多发生于免疫功能低下者,累及消化系统患者较为少见。本文报道了1例罕见的发生在无基础疾病儿童,主要累及胃肠道、肝胆以及腹腔淋巴结的播散性阿萨希毛孢子菌感染病例,1例7岁6个月男性儿童,因“腹痛5个月,贫血伴间断发热3月余”入院。临床主要表现为腹痛、贫血及反复发热,影像学、内镜及病理检查提示感染累及肝胆、胃、十二指肠及肠系膜淋巴结,多种抗真菌治疗无效,最终经组织病原学宏基因检测明确阿萨希毛孢子菌感染,予泊沙康唑联合氟胞嘧啶抗真菌治疗好转。无基础疾病者阿萨希毛孢子菌播散性感染罕见,消化系统感染患者除发热外可有腹痛、黄疸表现,累及胃肠道者可合并贫血、体重下降,该病早期诊断困难、死亡率高,治疗首选伏立康唑,联合抗真菌治疗可提高其疗效。

    文献综述
    注意缺陷多动障碍共患情绪障碍的研究进展
    陆丁杰, 王瑜
    2026, 44(3):  258-263.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0251
    摘要 ( 24 )   HTML ( 17 )   PDF (1390KB) ( 30 )  
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    注意缺陷多动障碍(ADHD)是一种慢性神经发育障碍性疾病,其特征是与发育水平不相称的注意缺陷和/或多动冲动。情绪障碍是ADHD常见的共患精神疾病之一,增加了治疗的难度,对ADHD核心症状和预后有消极影响。本文综述了ADHD共患情绪障碍的流行病学、发病机制、评估诊断和治疗措施的研究进展,为临床全面诊断和综合干预提供理论依据。

    托珠单抗在热性感染相关性癫痫综合征中的应用现状
    陈哲, 洪思琦
    2026, 44(3):  264-269.  doi:10.12372/jcp.2026.25e0509
    摘要 ( 29 )   HTML ( 14 )   PDF (1325KB) ( 39 )  
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    热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)是一种罕见的严重癫痫性脑病。FIRES主要累及学龄期儿童,表现为前驱发热感染后迅速进展为难治性癫痫持续状态,病程呈双相性。该病预后差,急性期病死率约10%,慢性期幸存者常遗留难治性癫痫及认知障碍。FIRES发病机制尚不明确,以白细胞介素-6(IL-6)为代表的细胞因子参与的神经炎症可能起关键作用。托珠单抗(tocilizumab)是一种人源化的IL-6受体单克隆抗体,可通过抑制IL-6信号通路发挥抗炎作用,对于常规抗癫痫发作药物、一线免疫治疗及生酮饮食等无效的FIRES患者,托珠单抗目前被推荐用于二线免疫治疗选项。本文就托珠单抗在FIRES中应用的背景、机制、现状、安全性及挑战等方面进行综述,以帮助临床医师了解该领域的最新进展。

    儿童日间手术术后恶心呕吐防治策略及研究进展
    甘欣艳, 李想, 邱倩怡, 陈芳
    2026, 44(3):  270-276.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1575
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    术后恶心呕吐(PONV)是儿童日间手术后最常见的并发症之一,发生率高达70%~80%,严重影响患儿舒适度、恢复进程及日间手术效率。随着日间手术模式在儿科的广泛应用,PONV防治已成为围手术期管理的关键环节。然而,儿童生理结构特殊、手术类型多样,且目前防治策略尚缺乏统一标准,亟须系统整合现有证据以指导临床实践。本综述旨在总结儿童日间手术PONV的危险因素、评估工具、药物与非药物预防措施的最新进展,并探讨多模式联合防治策略在优化PONV管理中的价值,以期为临床提供科学、规范的防治参考,提升患儿手术体验与康复质量。