当期目录

2022年 第40卷 第9期 刊出日期：2022-09-15

  

述评

新生儿坏死性小肠结肠炎研究进展与展望

朱雪萍, 钱继红

2022, 40(9):  641-646.  doi:10.12372/jcp.2022.22e1060

摘要 ( 537 )   HTML ( 70 )   PDF (1168KB) ( 316 )  

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坏死性小肠结肠炎（NEC）的早期识别和严重程度判断较为困难,临床常使用Bell分期作为其诊断及分期标准。随着分子医学和新生儿医学水平的提高,NEC的预防、治疗和管理策略都有了新的进展,但其发病率和病死率仍居高不下。近年来,组学与临床数据结合寻找早期预测NEC的相关生物标志物、母乳喂养及维持肠道菌群稳态对NEC的预防、干细胞和外泌体相关治疗的探索,都为NEC诊治带来了新方向,有望降低NEC发生率和病死率,改善患儿远期预后。

专家笔谈

输血相关性坏死性小肠结肠炎的思考

雷小平, 罗丽娟

2022, 40(9):  647-653.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0361

摘要 ( 502 )   HTML ( 51 )   PDF (1253KB) ( 246 )  

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新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）是一种新生儿时期严重威胁生命的胃肠道疾病,多以腹胀、呕吐、血便及休克等非特异性症状为主要临床表现,在早产儿中症状更不典型。目前广泛被认可的NEC病因包括早产、感染、缺氧缺血和喂养不当等。近年来,红细胞输注（RBCT）与NEC之间的相关性受到广泛关注。文章通过梳理输血与NEC的相关性、输血相关性坏死性小肠结肠炎（TANEC）的影响因素及发病机制和TANEC的预防等方面的研究进展,认为TANEC是客观存在的,但贫血本身才是TANEC的发病基础,预防贫血、合理输血是减少TANEC的基本 策略。

肠道菌群及其代谢产物在新生儿坏死性小肠结肠炎中研究现状与潜在应用思考

李禄全, 刘晓晨

2022, 40(9):  654-660.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0301

摘要 ( 262 )   HTML ( 15 )   PDF (1199KB) ( 153 )  

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肠道菌群及其代谢产物早期预测坏死性小肠结肠炎（NEC）是近年来研究的热点。近年研究发现NEC患儿肠道菌群不仅生物多样性较低,且菌群构成比例与健康新生儿明显不同。NEC患儿氨基酸、脂代谢以及与此相关的代谢酶类也存在异常。肠道菌群及其代谢产物在预测NEC发病及病情进展等方面有一定价值,但目前只能作为科学研究探讨的依据,临床运用尚需要高质量、多中心、大样本量临床研究予以验证。

新生儿疾病专栏

小于胎龄儿坏死性小肠结肠炎发病危险因素分析

黄丹, 蒋亚君, 张忠垚, 李禄全

2022, 40(9):  661-665.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0213

摘要 ( 257 )   HTML ( 16 )   PDF (1188KB) ( 143 )  

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目的 探究小于胎龄（SGA）儿发生坏死性小肠结肠炎（NEC）的危险因素。方法 选择2008年1月至2021年12月住院患NEC的SGA新生儿为研究对象;选择同期住院的未患NEC的SGA新生儿为对照组,按照孕周相差<3 d、出生体重相差<200 g、入院日期相差<3 月的条件进行1:2匹配。采用条件logistic回归分析SGA新生儿发生NEC的影响因素。结果 研究期间共收治5 365例SGA新生儿,其中符合NECⅡ期及以上诊断标准的147例,发生率为2.70%,经筛选排除后最终纳入140例;对照组按1:2匹配共选取280例。与对照组相比,NEC组贫血、新生儿败血症、病死或放弃治疗比例较高,住院时间较长,产前使用糖皮质激素、口服益生菌比例较低,差异有统计学意义（P<0.05）。条件logistic回归分析结果发现,败血症、贫血为SGA新生儿患NEC的独立危险因素（P<0.05）,而产前糖皮质激素暴露、口服益生菌则是其独立保护因素（P<0.05）。结论 SGA新生儿存在贫血、败血症更容易发生NEC,而口服益生菌、产前使用糖皮质激素可降低NEC发生的风险。

极早产儿输血相关性坏死性小肠结肠炎危险因素分析

位乐乐, 宋娟, 董会敏, 决珍珍, 李文冬, 徐发林, 王军

2022, 40(9):  666-671.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1387

摘要 ( 260 )   HTML ( 13 )   PDF (1176KB) ( 278 )  

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目的 探讨极早产儿发生输血相关性坏死性小肠结肠炎（TA-NEC）的危险因素。方法 选择2013年4月至2021年4月新生儿重症监护室收治的接受输注红细胞的极早产儿为研究对象。符合TA-NEC组纳入标准的极早产儿为TA-NEC组;按1:2比例匹配同期同性别、胎龄（±3d）、出生体重（±200g）、输血日龄（±3d）的非NEC极早产儿作为对照组。比较两组间临床特点差异,探讨TA-NEC发生的危险因素。结果 共纳入204例极早产儿,男138例、女66例,平均胎龄（29.0±1.5）周,中位出生体重1 100.0（951.0~1 200.0）g。TA-NEC组68例,对照组136例。多因素条件logistic回归分析结果显示,宫内窘迫、绒毛膜羊膜炎、晚发型败血症是极早产儿发生TA-NEC的独立危险因素（P<0.05）,完全经口喂养是其独立保护因素（P<0.05）。结论 患有宫内窘迫、绒毛膜羊膜炎和/或晚发型败血症的极早产儿在输注红细胞后48 h内更容易发生NEC。预防围生期缺氧和败血症,在安全前提下完成到完全经口喂养的过渡,对降低极早产儿TA-NEC的发生率有积极作用。

中国西南地区新生儿高胆红素血症基因多态性研究

刘玲, 蒋榆辉, 聂潘荣, 曾丽梅, 段改原, 李宇晨

2022, 40(9):  672-678.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1598

摘要 ( 270 )   HTML ( 7 )   PDF (2499KB) ( 124 )  

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目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛基转移酶1A1（UGT1A1）、有机阴离子转运体1B1（SLCO1B1）及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因多态性与中国西南地区新生儿高胆红素血症的易感关联性。方法 选取2016年9月至2019年12月籍贯为云南省、贵州省、四川省的新生儿高胆红素血症患儿190例为病例组,同时随机选取200例同期住院的无黄疸新生儿为对照组。提取外周血DNA,采用Sequenom芯片进行17个SNP位点分型检测。比较两组间基因型与等位基因频率分布差异。结果 病例组190例,男98例、女92例,平均胎龄（38.7±1.2）周。对照组200例,男116例、女84例,平均胎龄（38.9±1.3）周。病例组UGT1A1基因rs873478、rs34946978和rs4148323位点等位基因频率均高于对照组,病例组SLCO1B1基因rs72559748位点等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。2例男性高胆红素血症患儿检出G6PD基因rs72554664变异,检出率为1.05%。病例组和对照组之间风险等位基因个数分布差异有统计学意义（P<0.05）,病例组风险等位基因≥2个的比例较高。结论 UGT1A1基因rs873478、rs34946978和rs4148323多态性与中国西南地区新生儿高胆红素血症发生风险增加有关。SLCO1B1基因多态性与该地区新生儿高胆红素血症发生无显著关联。G6PD酶活性缺乏可能不是该地区新生儿高胆红素血症的主要风险因素。

振幅整合脑电图随访指标与极低出生体重儿神经预后相关性分析

曾晓靓, 闵青, 吴淑媛

2022, 40(9):  679-684.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1476

摘要 ( 197 )   HTML ( 5 )   PDF (1231KB) ( 99 )  

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目的 分析振幅整合脑电图（aEEG）监测评分与极低出生体重儿神经预后的相关性。方法 选取2016年1月至2019年1月分娩的224例极低出生体重儿,于新生儿出生1周内,矫正胎龄3月龄、6月龄和12月龄时进行aEEG监测,按矫正胎龄12月龄时的神经系统发育结局分为正常组与异常组,比较两组间aEEG监测评分差异。结果 224例极低出生体重儿中,男125例、女99例,胎龄（30.01±1.49）周,出生体重（1 366.64±119.43）g。矫正胎龄12月龄时,神经系统发育结局正常的153例,异常71例。出生1周内,正常和异常组之间睡眠周期（Cy）与总（T）评分差异具有统计学意义（P<0.05）;矫正胎龄3月龄、6月龄时,两组间图形连续性（Co）、Cy与T评分差异均有统计学意义（P<0.05）;矫正胎龄12月龄时,两组间Co、下界振幅（LB）、Cy、带宽（B）与T评分差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析显示,矫正胎龄12月龄的aEEG监测指标中Co、Cy、T评分与极低出生体重儿的神经系统发育结局显著相关（P<0.01）;评分越低,神经系统发育结局异常的风险越大。绘制ROC曲线,发现矫正胎龄12月龄的aEEG监测指标中Co、T评分对极低出生体重儿神经系统发育结局有中等的预测价值（AUC为0.71和0.82）。结论 aEEG随访指标与极低出生体重儿的神经预后存在相关性,具有一定的预测价值。

新生儿脑白质静脉梗死8例临床分析

林雅茵, 郑直, 赵锋

2022, 40(9):  685-689.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1338

摘要 ( 245 )   HTML ( 7 )   PDF (1866KB) ( 193 )  

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目的 探讨新生儿深部脑白质静脉梗死的发病因素、临床表现及影像学特征。方法 回顾分析经影像学确诊的8例新生儿深部脑白质静脉梗死患者的临床资料,分析其发病因素、临床表现及影像学特征。结果 8例患儿中6例为早产儿、2例为足月儿,平均胎龄（32.2±3.9）周,平均出生体重（1 932±794）g,发病日龄1~30 d。5例行胎盘病理检查,4例提示绒毛膜羊膜炎、1例绒毛间隙血栓,4例合并化脓性脑膜炎,3例存在围生期缺氧史,1例为宫内风疹病毒感染伴红细胞增多症。4例患儿有发热,3例短暂惊厥发作,2例无症状。1例患儿行颅脑梗死部位穿刺,抽出血水样液体60 mL,细菌培养阴性。在发病第2~54天行头颅MRI检查,显示脑白质静脉梗死部位多发于额顶叶白质（6/8）,病变周围都有增强信号,脑梗死部位可伴液化、空洞,与脑脓肿极易混淆。结论 新生儿深部脑白质静脉梗死的诱发因素主要有绒毛膜羊膜炎、化脓性脑膜炎及围生期缺氧,临床表现易被忽略,MRI表现易与脑脓肿混淆,应注意鉴别。

综合报道

基于超声心动图评估儿童川崎病冠状动脉异常的方法分析

孙蕊, 曹爱梅, 李晓惠, 袁越, 张明明, 李丹, 石琳

2022, 40(9):  690-695.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1282

摘要 ( 248 )   HTML ( 4 )   PDF (1232KB) ( 100 )  

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目的 对评估川崎病（KD）合并冠状动脉病变的4种超声心动图方法进行分析,为临床实现早期精准评估提供依据。方法 以2017年12月至2020年7月于心内科住院治疗的KD合并冠状动脉病变患儿为研究对象,比较Kobayashi、Dallaire、Olivieri 3种冠状动脉Z值计算公式及国内1988年冠状动脉评估标准对KD冠状动脉异常的评估结果。结果 共纳入患儿94例,男59例、女35例,中位年龄18.1（7.3~31.7）月。4种冠状动脉病变评估方法对于右冠状动脉近段（pRCA）、左冠状动脉主干（LMCA）、左前降支（LAD）不同病变程度的评判差异均有统计学意义（P<0.01）。两两比较发现,Olivieri对于pRCA巨大冠状动脉瘤的检出率低于Dallaire;对于LMCA正常及仅扩张的评估中,Olivier方法的检出率高于其他3种方法,对于小型冠状动脉瘤,Olivier方法的检出率低于Kobayashi及国内1988年标准;对于LAD巨大冠状动脉瘤,Dallaire检出率高于Kobayashi和Olivieri方法,差异均有统计学意义（P<0.05）。Dallaire方法评估右冠状动脉（RCA）发现,仅测量pRCA将导致11.7%的患儿低估RCA病变的扩张程度,并有52.1% RCA中段（mRCA）、27.7%RCA远段（dRCA）病变被漏诊。在测量LAD中段的患儿中,仅依靠Z值评估LAD近段将漏诊30%的LAD中段异常患儿。结论 为减少KD初期冠状动脉病变的漏诊,基于超声心动图评估KD合并冠状动脉病变时,应尽可能对4支冠状动脉的不同节段全程测量。对于RCA的近端及中远段建议采用Dallaire方法评估;对LAD中段建议采用大于相邻血管内径1.5倍比值的方法评估。

化疗对于肾母细胞瘤肺转移灶的疗效观察

石艳, 杨猛, 黄一天, 许俊杰, 温晟, 何大维, 魏光辉, 华燚

2022, 40(9):  696-700.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1243

摘要 ( 235 )   HTML ( 7 )   PDF (1251KB) ( 101 )  

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目的 观察肾母细胞瘤（WT）肺转移灶的转归,探讨不同化疗方案的疗效。方法 回顾性分析2012年至2020年就诊并规律随访的WT肺转移患儿的临床资料,分析肿瘤肺转移灶对不同化疗的应答差异。结果 20例WT肺转移患儿,男11例、女9例,中位年龄38.0（20.0~5.8）月;其中预后良好型17例,预后不良型3例;单肺转移13例,双肺转移7例;初诊时肿瘤分期Ⅰ期1例,Ⅱ期5例,Ⅲ期3例,Ⅳ期9例,2例患儿外院首诊分期不明;12例术前发现肺转移, 8例术后发现;合并其他远处转移者8例;化疗后转移应答为8例完全缓解,4例部分缓解,4例稳定,4例进展。采用有序logistic回归分析进行多因素分析,结果显示化疗方案CCCG-WT-2016的偏回归系数为-2.05,并呈现出0.05检验水准的显著性（Z=-2.03,P=0.043）,采用CCCG-WT-2016方案化疗患儿的肺转移灶转移应答优于NWTS-5方案。结论 采用WT-2016方案化疗的患儿转移应答明显优于采用NWTS-5方案化疗的患儿。

严重程度不同的SHANK2相关神经发育障碍一家系4例基因型-表型关系研究

田茂强, 束晓梅, 李娟, 雷文婷, 陈静, 余小华, 彭龙英

2022, 40(9):  701-704.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1195

摘要 ( 275 )   HTML ( 8 )   PDF (1485KB) ( 95 )  

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神经发育障碍（NDDs）临床异质性强,基因型-表型关系复杂。该研究报道表现为不同程度NDDs,携带SHANK2基因三种变异组合的同一家系患者。该家系2代共4例患者,均表现为轻-重度的智力障碍。遗传学检测发现SHANK2基因变异,包括单等位变异c.2309-2A>C（母亲）、单等位基因11-16外显子缺失（父亲）及同时携带上述双等位基因变异的先证者及其二姐。携带单等位基因缺失变异的父亲表现为轻度智力障碍,携带单等位基因c.2309-2A>C变异的母亲表现为中度智力障碍,而携带双等位基因变异的2例患者均表现为重度智力障碍。SHANK2相关NDDs严重程度可能与SHANK2量依赖相关,此种量依赖现象为理解SHANK2相关NDDs基因型-表型关系提供了帮助。

SEMA6B基因变异致进行性肌阵挛性癫痫1例报告

赵金华, 汤继宏, 黄静, 肖潇, 张兵兵, 邢玉娇, 师晓燕

2022, 40(9):  705-709.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1029

摘要 ( 296 )   HTML ( 20 )   PDF (2440KB) ( 159 )  

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患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊。患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治。患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态不稳,行走困难,伴四肢震颤,除了癫痫发作外,语言及认知倒退明显。基因检测发现患儿SEMA6B基因的1个变异,结合遗传学特点及临床表型,判定为致病性变异,确诊为进行性肌阵挛性癫痫（PME）。PME的治疗基本上为抗癫痫发作,以及姑息支持和康复措施。大多预后不良。基因检测有助于难治性癫痫患儿的诊断和治疗。SEMA6B基因变异可导致PME表型,该患儿基因变异〔c.2149（exon17）C>T〕以往未见报道,扩充了PME的基因变异谱。

文献综述

儿童体外膜氧合联合肾脏替代治疗研究进展

杨保旺, 洪小杨, 封志纯

2022, 40(9):  710-714.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1326

摘要 ( 220 )   HTML ( 8 )   PDF (1097KB) ( 97 )  

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体外膜氧合（ECMO）技术作为严重心肺衰竭的挽救性治疗手段在儿童重症领域的应用越来越广泛,使用该技术虽然患儿生存率较前逐渐改善,但仍有急性肾损伤、全身感染、出血及血栓等严重并发症。急性肾损伤及液体过负荷的发生会明显增加ECMO患儿的死亡率及延长ECMO的运行时间,因此肾替代治疗越来越多地用于ECMO患者以进行容量过负荷和急性肾损伤的管理。文章对儿童ECMO联合肾脏替代治疗的策略进行综述,探讨儿童ECMO时急性肾损伤的发生率及高危因素、肾脏替代治疗时机、肾脏替代治疗的管理策略、预后及不同肾脏替代治疗策略的优缺点。

继续医学教育

长双歧杆菌与婴幼儿肠道健康的研究进展

吴诗寅, 蔡美琴

2022, 40(9):  715-720.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0107

摘要 ( 231 )   HTML ( 12 )   PDF (1259KB) ( 217 )  

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长双歧杆菌是一种对肠道有益的共生菌,与婴幼儿肠道健康密切相关。文章介绍了长双歧杆菌的生理特性与基因组学、代谢组学和蛋白组学水平的生物学特性,在治疗或缓解婴幼儿胃肠道疾病方面的益生功能,及其在国内外的研究进展与应用发展前景。分析了不同菌株的长双歧杆菌治疗婴幼儿功能性便秘、肠易激综合征和炎症性肠炎的功效作用和可能机制。以期为长双歧杆菌应用于临床治疗或缓解婴幼儿胃肠道疾病提供科学依据,为长双歧杆菌功能性菌株的开发及其用于促进肠道健康的深入研究提供思路。