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2020年 第38卷 第12期 刊出日期：2020-12-15

  

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2020年第12期目次

2020, 38(12):  880. 

摘要 ( 198 )   PDF (555KB) ( 128 )  

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专家笔谈

重视过敏性疾病高风险儿童的早期筛查

胡燕,毛萌

2020, 38(12):  881.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.001

摘要 ( 338 )   PDF (975KB) ( 294 )  

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呼吸系统疾病专栏

肺炎支原体肺炎患儿支气管肺泡灌洗液细胞因子特点及相关性分析

谢晓虹，王崇杰，张光莉，等

2020, 38(12):  884.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.002

摘要 ( 410 )   PDF (1246KB) ( 216 )  

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目的 分析肺炎支原体肺炎（MPP）支气管肺泡灌洗液（BALF）细胞因子特点、影响因素以及与外周血生化 指标的相关性。方法 回顾分析122例行支气管镜检的MPP患儿的临床资料，并对各组间各项指标及细胞因子进行比 较。结果 MPP患儿中男62例、女60例，中位年龄4岁（范围1 ~ 14岁），重症MPP 37例。BALF细胞因子增高前2位分别 是IL- 6和TNF-α，BALF细胞因子IL- 6、TNF-α、IL- 10和IFN-γ水平在有热组和无热组、持续发热组和热退组、阿奇霉 素有效组和无效组之间差异有统计学意义（P

肺泡灌洗液宏基因组测序在儿童重症肺炎支原体肺炎混合感染中的诊断价值

马彩霞，陈镜龙，陆泳，等

2020, 38(12):  891.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.003

摘要 ( 752 )   PDF (1375KB) ( 542 )  

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目的 探讨肺泡灌洗液（BALF）宏基因组二代测序技术对儿童重症肺炎支原体肺炎（MPP）混合感染的诊断 价值。方法 选取2019年6月至2019年12月期间因重症MPP需要肺泡灌洗治疗的患儿，所得BALF同时进行传统病原 检测和宏基因组的二代测序（metagenomics next-generation sequencing，mNGS）病原检测，分析两种检测方法对重症MPP 混合感染的诊断效能。结果 共纳入47例重症肺炎支原体肺炎患儿，男23例、女24例，中位年龄58.0（38.0~81.0）月。 影像学有肺实变/不张表现的患儿31例，胸腔积液10例，伴有纵隔积气2例。气管镜下有明显黏膜坏死、通气不良或者痰 栓形成的患儿28例。47例患儿的BALF同时进行传统病原检测和mNGS检测，两种检测方法检出肺炎支原体均为阳性。 BALF传统病原检测中，2例（4.3%）检测出混合感染；mNGS检测中，23例（48.9%）检测出混合感染，显著高于传统病原 检测，差异有统计学意义（P

脉冲震荡和常规肺功能检查在儿童哮喘中的相关性研究

黄丽珍，郝创利，蒋吴君，等

2020, 38(12):  896.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.004

摘要 ( 501 )   PDF (1160KB) ( 354 )  

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目的 探讨哮喘儿童脉冲震荡（IOS）和常规肺功能检查（PFT）各参数的相关性。方法 以2019年5月至12 月就诊的哮喘儿童作为研究对象，患儿就诊当天先行IOS后行PFT检测，分析两种不同肺功能检查方法之间的相关性。结 果 共纳入患儿180例，男109例、女71例，中位年龄8岁。急性发作期5 Hz时呼吸道黏性阻力R 5、R5-R20（20 Hz时呼 吸道黏性阻力）、5Hz时电抗的绝对值（|X 5 |）及响应频率（Fres）显著高于慢性持续期和临床缓解期，差异有统计学意义 （P

床旁肺部超声评分对机械通气患儿撤机结局的预测价值

张雯澜，傅丽娟，王莹，等

2020, 38(12):  900.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.005

摘要 ( 394 )   PDF (1392KB) ( 183 )  

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目的 探讨应用床旁肺部超声评分（LUS）对重症患儿撤机结局的预测价值。方法 选取2019年1—12月收 入重症监护病房的机械通气患儿。在撤机前对患儿实施床旁LUS，同步采集患儿的浅快呼吸指数（RSBI）和氧合指数（P/ F值），随访撤机结局。用受试者工作特征曲线（ROC）及曲线下面积（AUC）评价LUS评分对患儿撤机结局的预测价值。 结果 共纳入患儿106例，男62例、女44例，中位年龄9（3，36）月。撤机成功97例（91.5%），失败9例（8.5%）。与撤机 成功组相比，撤机失败组患儿的PICU住院时间、置管时间均延长，危重度评分降低，LUS和RSBI值较高，P/F值较低，差 异均有统计学意义（P

新型冠状病毒感染儿童心肌损伤的研究

易兰芬，邱梅，文红霞

2020, 38(12):  905.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.006

摘要 ( 449 )   PDF (1141KB) ( 251 )  

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目的 探讨新型冠状病毒（COVID-19）感染儿童心肌损伤的情况。方法 回顾性分析2020年1月28日至 2020年3月7日就诊，经临床表现、肺部CT及核酸检测确诊为COVID- 19感染的33例患儿的心电图及心肌酶谱检测结 果；将患儿分为轻型组和普通型组，对比两组心律失常情况和心肌酶谱指标的差异，以及患儿年龄与心肌酶谱的相关性。 结果 33例患儿中男20例、女13例，心律失常8例（24.2%），心肌酶谱异常11例（33.3%），均出现在普通型。普通型患 儿心律失常发生率高于轻型患儿，差异有统计学意义（P

一家族三代聚集性新型冠状病毒感染诊治的归纳与思考

傅晓燕，桂明珠，谢晓恬

2020, 38(12):  908.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.007

摘要 ( 446 )   PDF (1123KB) ( 206 )  

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目的 归纳一起家庭聚集性新型冠状病毒（2019 -nCoV）感染的流行病学与表现特征。方法 追溯具有密 切亲缘关系的全家祖孙三代共9人参加游轮旅游后发生典型2019 -nCoV聚集性感染案例的出行轨迹，以探寻感染源。参 照2019-nCoV感染诊断和治疗原则，分析对比确诊病例的表现特征，及其与年龄的相关性。结果 全家共9人（6名成人， 3名儿童），从湖北省武汉市高风险疫区出发，参与游轮旅游后，年龄最大的祖父（71岁）首先发病。随后8例（88 . 9 %）确 诊2019 -nCoV感染，其中6例成人均确诊，3例儿童中2例确诊（66.7%）。所有确诊病例的潜伏期均明显超过14天，长达 18 ~ 24天。病情严重程度和淋巴细胞绝对计数（ALC）等临床特征存在年龄相关性。经积极治疗后，确诊病例均获得治愈。 结论 具有疫区生活或接触史，并存在聚集性感染特征，仍为2019 -nCoV感染的重要流行病学诊断依据。

以咽旁间隙炎症为主要表现的不完全川崎病1例报告并文献复习

毛雨鸽，孙燕，张清友

2020, 38(12):  912.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.008

摘要 ( 363 )   PDF (1286KB) ( 170 )  

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目的 探讨以咽旁间隙炎症为主要表现的不完全川崎病（KD）的临床特征及诊疗。方法 回顾分析2019年 12月收治的1例主要表现为咽旁间隙炎症的KD患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 患儿男性，6岁。发热9天，颈 部疼痛伴淋巴结肿大，躯干部少许皮疹。C反应蛋白及红细胞沉降率显著升高，予对症退热及抗生素治疗无效。超声心动 图示左冠状动脉轻度扩张。颈部MRI示咽旁间隙炎症。患儿予大剂量丙种球蛋白、阿司匹林治疗后，体温恢复正常，颈部 红肿疼痛消失，炎症指标逐渐降至正常。复查颈部MRI示病灶较前减小，同时在病程14天患儿手指甲床出现典型的皮肤 移行处的膜样脱皮。确诊为不完全KD。共检索到外文文献40篇，报道200余例，中文文献1篇，报道1例。结论 以咽后 壁或咽旁间隙炎症为首发表现的KD少见，临床需尽早评估和治疗。

综合报道

CCCG-WT-2016方案治疗43例Wilms肿瘤临床分析

田小毛，马伟，石秦林，等

2020, 38(12):  915.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.009

摘要 ( 340 )   PDF (1383KB) ( 197 )  

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目的 总结WT- 2016方案治疗Wilms肿瘤的疗效。方法 回顾分析2017年3月至2019年3月，采用CCCGWT- 2016 方案治疗的 Wilms 肿瘤患儿的临床资料，患儿随访至 2020 年4月1日，以Kaplan-Meier 曲线描述生存结局。 结果　共纳入43例患儿，男23例、女20例，左侧发病23例、右侧发病19例、双侧发病1例，中位年龄2.40（0.83~2.00）岁。 I期7例、II期7例、III期21例、IV期6例、V期2例；病理分型FH型38例、uFH型5例。随访中位时间24.13（17.23 ~31.10）月， 除1例复发患儿需继续强化治疗外，其余患儿已结束治疗。死亡4例（9.3%），2例死于复发、1例死于疾病进展、1例死于 脓毒症休克；复发4例（9.3%），3例转移至肺部（其中1例肿瘤原位复发合并肺部转移）、1例转移至纵膈。估计2年总生存 率为（93.02±3.89）%，2年无复发生存率为（90.58±4.49）%。总体脓毒症发生率14.0%，呼吸道感染发生率18.6%，药 物性肝损害发生率7.0%，4级骨髓抑制发生率39 . 5 %。Ⅳ级骨髓抑制各种不良反应的发生率分别为白细胞降低32 . 6 %， 中性粒细胞绝对值降低34 .9%，血小板降低23 .3%，血红蛋白降低9.3%。结论　采用WT- 2016方案治疗儿童Wilms肿瘤 预后较好。

中文版小龄发育性协调障碍问卷信效度初步研究

耿姗姗，戴霄天，王天景，等

2020, 38(12):  921.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.010

摘要 ( 488 )   PDF (1153KB) ( 226 )  

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目的 进行小龄发育性协调障碍问卷（little DCDQ）中文版的信效度评价，为进一步在中国开展DCD的早 期筛查和干预奠定基础。方法 51 110例学龄前儿童纳入研究，Cronbach α系数评价问卷内部一致性，Guttman分半信度 代替重测信度对量表测量的稳定性进行检验。探索性因素分析检验little DCDQ测试的结构效度,以年龄和发育进程问卷 （ASQ-3）为效标量表分析效标相关系数。结果 中文版little DCD内部一致性较高（所有项目Cronbach’ α值均>0.9）， Guttman分半系数为0 . 934 , 提示分半信度良好。探索性因素分析提取精细运动、运动控制、一般协调性三个因子累积方 差贡献率为68.290％, 大部分条目因子载荷基本均在0.6以上，提示little DCDQ的结构效度尚可。Little DCDQ 得分与 ASQ- 3各维度（沟通、粗大动作、精细运动、解决问题、个人-社会）具有一定相关性。结论 中文版little DCDQ在小年龄 组的学龄前儿童中应用性良好，可在国内DCD流行病学研究和基层儿保初筛评估中应用。

射频消融治疗儿童房室折返性心动过速的临床评价

刘国林，许欣，易岂建，等

2020, 38(12):  925.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.011

摘要 ( 354 )   PDF (1176KB) ( 216 )  

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目的 总结儿童房室折返性心动过速的临床特点、电生理特性，并探讨射频消融治疗房室折返性心动过速的 疗效及安全性。方法 回顾分析2014年10月至2020年4月期间接受射频消融治疗的房室折返性心动过速患儿的临床资 料。结果 共收集83例患儿，其中男48例、女35例，平均年龄（9.48±2.88）岁。左侧旁道53例，成功消融51例，复发3例； 右侧旁道25例，成功消融25例，复发6例；双旁道5例，成功消融5例，复发1例。83例患儿的手术即时成功率为97.6%， 复发率12 . 3 %，并发症发生率6.0%；83例患儿平均累计消融时间（149.8±42 . 2）s。左侧单房室旁道组的平均累计消融 时间为（140 . 2±36.3）s，右侧单房室旁道组为（170 . 0±47.3）s，组间差异有统计学意义（P=0.003）。右侧旁道（24.0%） 消融后的复发率高于左侧旁道（5.7%），差异有统计学意义（χ 2 = 3 . 95，P= 0 . 047）。结论 射频消融治疗儿童房室折返性 心动过速是安全、有效的，但有一定比例的复发可能性，且右侧旁道复发率高于左侧。

TLS/ERG阳性儿童急性髓系白血病临床特点及预后

胡冠华，陆爱东，贾月萍，等

2020, 38(12):  930.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.012

摘要 ( 2489 )   PDF (1381KB) ( 1655 )  

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目的 探讨TLS/ERG基因阳性儿童急性髓系白血病（AML）的临床特征及预后。方法 回顾分析2008年6 月至2018年12月收治的6例TLS/ERG基因阳性AML患儿的临床资料，并汇总分析国内外文献报道的62例类似患儿的预 后资料。结果 6例TLS/ERG阳性AML患儿占同期收治的0 ~ 18岁AML患儿的1.3%。男4例、女2例，中位年龄9.1岁 （4 . 0 ~ 14 . 0 岁）。1例患儿起病时合并中枢神经系统白血病。免疫表型除表达髓系标记CD 117、CD 13、CD 33及CD 34外，4 例（66.7%）患儿表达CD 56。3例患儿诱导化疗后未缓解。5例接受异基因造血干细胞移植患儿中3例出现骨髓复发，中位 复发时间为移植后11 .6月（3 . 0 ~22 . 0月）；1例移植后出现中枢神经系统白血病复发同时骨髓持续缓解；1例骨髓持续缓 解。汇总文献既往报道的TLS/ERG阳性AML患儿预后资料，化疗组全部复发，移植组复发率为69.2%，其中1例于复发后 行二次移植后持续缓解长期存活。结论 TLS/ERG阳性AML发病率极低，其免疫表型具有容易合并CD56表达特点，总 体预后差，造血干细胞移植可改善预后，仍作为首次缓解期的推荐治疗，但移植后复发率仍高，亟需改善治疗方法，寻找 新的治疗方案。

先天性胆汁酸合成障碍2型8例临床特征及基因变异分析

佘兰辉，李旭芳，叶家卫，等

2020, 38(12):  936.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.013

摘要 ( 694 )   PDF (1168KB) ( 294 )  

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目的 分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征。方法 回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍 2型患儿的临床资料。结果 8例患儿中，男性6例、女性2例，于出生6 ~12周因黄疸就诊，中位诊断年龄4.7个月。6例患 儿排浅黄色大便，均为胆汁淤积性肝病，胆汁酸无异常。6例患儿γ-GT无异常，3例患儿有凝血障碍，5例患儿有血氨基酸 谱改变。彩色超声示胆囊充盈差或不充盈。8例患儿均发现AKR 1 D 1基因变异。4例为AKR 1 D 1纯合变异，3例复合杂合变 异，1例单杂合变异，结合尿类固醇分析明确诊断。结论 先天性胆汁酸合成障碍2型患儿在婴儿早期即可出现胆汁淤积， γ-GT及胆汁酸无明显异常，部分可出现凝血功能障碍。基因和尿类固醇检测可明确诊断。

Heiner综合征2例报告并文献复习

郦琳琳，王全，赵德育，等

2020, 38(12):  940.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.014

摘要 ( 735 )   PDF (1374KB) ( 253 )  

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目的 探讨 Heiner 综合征的临床特征。方法 回顾分析 2 例 Heiner 综合征患儿的临床资料。以“Heiner syndrome”及“Heiner综合征”为关键词，检索PubMed和万方数据知识服务平台于2020年2月前收录的论文，并进行分析。 结果 2例男孩年龄分别为1个月8天和4个月14天，出生后均以配方奶喂养，反复出现呼吸道感染、肺部弥漫性病变、贫血， 肺泡灌洗液含铁血黄素细胞阳性。检索到国外病例25例，国内病例2例，联合本组2例患儿，生后均以配方奶喂养，以反复 咳嗽喘息、发热、贫血及生长发育迟缓为主要表现，肺部影像学表现为斑片样浸润影；回避牛奶饮食后呼吸道及全身症状 缓解。结论 Heiner综合征罕见，临床诊断困难。

MED13L综合征2例临床及基因变异分析

张勇刚，周敏，张丽芬，等

2020, 38(12):  945.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.015

摘要 ( 1946 )   PDF (1369KB) ( 368 )  

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目的 探讨MED 13 L基因变异导致的MED 13 L综合征的临床及遗传学特征。方法 回顾分析2例MED 13 L 综合征患儿的临床资料；采集患儿及其父母的外周血进行基因芯片及高通量测序分析，其中染色体微缺失/微重复以RTPCR验证，基因变异以Sanger测序方法验证。结果 2例患儿均为男性，分别为2岁6月龄和4岁3月龄。均有特殊面容，包 括斜头畸形、眼睑下垂、眼距宽、鼻梁扁平以及两侧嘴角下沉等；均有语言发育迟缓，运动发育落后，肌张力低下，智力中 轻度障碍等；例1还存在室间隔缺损，例2存在多指、孤独症、胼胝体发育异常等。基因芯片分析显示，例1在12 q 24 . 2区 域有1.42 Mb缺失，RT-PCR显示其父母该区域未见异常；高通量测序显示，例2的MED13L基因存在杂合变异c.580G>T （p.E 194 X），尚未见报道，Sanger验证其父母均未见异常。结论 MED 13 L综合征表现为特殊面容、语言运动及智力发 育落后，部分合并先天性心脏病、骨骼异常以及行为异常等；存在MED13L基因异常。该研究发现一个尚未见报道的新 变异。

TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习

樊姣姣，付荣，和俊杰，等

2020, 38(12):  949.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.016

摘要 ( 560 )   PDF (1296KB) ( 232 )  

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目的 探讨儿童终末期肾病（ESRD）的临床特征与基因变异特点。方法 回顾性分析1例ESRD患儿的临床 资料及全外显子基因测序结果，并复习相关文献。结果 患儿，女，9岁，确诊原发性肾病综合征，糖皮质激素及免疫抑 制剂治疗效果差，肾功能快速恶化，病程2月余行替代治疗，规律透析期间出现心力衰竭和癫痫发作。全外显子基因测 序发现患儿TRPC 6基因存在错义变异c. 395 T>C（p.Met 132 Thr）；Sanger测序验证显示父母均为野生型，属于新发变异。 结论 TRPC6基因变异是该患儿进展至ESRD伴肾外表现的原因，该变异位点的致病性国外已有文献报道，国内未见报道。

SLC16A2基因新发变异致Allan-Herndon-Dudley综合征1例报告并文献复习

贾倩芳，周福军，崔清洋

2020, 38(12):  953.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.017

摘要 ( 750 )   PDF (1575KB) ( 408 )  

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目的 提高对Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）临床表型及基因型的认识。方法 回顾分析1例AHDS 患儿的临床资料并复习相关文献。结果 患儿，男，4月龄，足月剖宫产，出生体质量2.3 kg，就诊时体质量5.6 kg，身长 56 cm；双下肢肌张力增高，可瞬间抬头，头部后仰。全外显子测序发现患儿SLC 16 A2 基因存在c. 193 delC半合子变异，可 导致第65号氨基酸由脯氨酸变为精氨酸并发生移码，在移码后的第19个氨基酸处终止（p.Pro65ArgfsTer19），可能导致 蛋白质功能受到严重影响，该变异尚未见报道；家系验证变异遗传自母亲。结论 发现导致AHDS的新的SLC16A2 基因 c. 193 delC半合子变异。

继续医学教育

儿童过敏性疾病危险因素及高危儿早期筛查

马卓颖，胡燕

2020, 38(12):  957.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.018

摘要 ( 236 )   PDF (1063KB) ( 513 )  

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消息

牛奶消费量与全因、心血管疾病和癌症死亡风险的相关性

2020, 38(12):  960. 

摘要 ( 149 )   PDF (1025KB) ( 89 )  

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牛奶消费与全因、心血管疾病和癌症死亡风险之间的关联性尚存在争议。在牛奶消费量低的中国人群中，牛奶消费是否与全因、心血管疾病和癌症死亡风险有关尚不清楚。
鉴于此，来自广州、香港的研究人员进行了一项前瞻性队列研究，采用来自广州生物库队列研究数据，调查在低牛奶消费人群中，牛奶消费量与全因、心血管疾病和癌症死亡风险的相关性。研究共纳入18 214 例≥ 50 岁、基线调查时无心血管疾病者，获得参与者过去1 周中每种乳制品（包括牛奶、脱脂牛奶和巧克力牛奶）的食用量；并长期随访获得死亡原因。采用Cox比例风险回归模型评估风险比（HR）和95%可信区间（CI）。在18 214例研究对象中，12 670例（69.6%）没有饮用牛奶，2 669 例（14.7%）饮用适量牛奶（每周1~3份，1 份=250 mL），2 875 例（15.8%）牛奶饮用量较高（每周> 3 份）。与没有饮用牛奶者相比，饮用牛奶者年轻、BMI正常（18.6~22.9）、从不吸烟、非体力劳动、受教育程度高、家庭收入高（均P< 0 .01）。调整潜在混杂因素后，较高的牛奶饮用量与收缩压、舒张压、三酰甘油、空腹血糖、BMI和腰围呈负相关，与低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇水平呈正相关（均P<0.05）。在平均（11.5±2.3）年随访中，共发生2 697 例死亡，包括917 例心血管疾病死亡和1 029 例癌症死亡。与没有饮用牛奶者相比，饮用适量牛奶者全因、心血管疾病、缺血性心脏病和中风死亡率的校正HR（95%CI）分别为0.92（0.81~1.04）、0.72（0.57~0.92）、0.57（0.38~0.85）和0.77（0.63~0.94）；但牛奶饮用量较高者与癌症和食管癌总死亡率高风险相关，调整HR（95%CI）分别为1.33（1.12~1.57）和3.20（1.21~8.43）。
综上，适量饮用牛奶可以降低心血管疾病的死亡风险，而大量饮用牛奶则癌症总死亡风险较高。牛奶对心血管疾病和癌症的不同作用有待进一步研究证实。
原文参见：Wang XJ, Jiang CQ, Zhang WS, et al. Milk consumption and risk of mortality from all-cause, cardiovascular disease and cancer in older people [J]. Clin Nutr, 2020 , 39 (11 ): 3442 -3451 .
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