优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查效率的影响分析

doi:10.12372/jcp.2024.24e0307

摘要/Abstract

摘要：

目的分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查（简称新筛）效率的影响。方法采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标，分析浙江省《质量控制监测与评价指标》（简称《指标》）建立前的2013年，建立后的2015年、修订后的2020年和2023年新筛工作质量变化，了解考核与管理指标对新筛工作的实际影响。结果 2013、2015、2020和2023年之间浙江省新筛率和召回率经卡方检验差异有统计学意义（P<0.05），但经线性回归检验后差异无统计学意义（P>0.05）。不同年份之间浙江省新生儿遗传代谢病的血片不合格率、血片不合格数未补采率、血片迟递率和血片缺错项率经卡方检验差异均有统计学意义（P<0.05），2023年上述指标均达到最低值；并通过线性回归检验后显示血片不合格率、血片不合格数未补采率和血片缺错项率有下降趋势（P<0.05）。不同年份之间先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU/BH4D）生后2、3和4周的诊断率和治疗率经卡方检验差异均有统计学意义（P<0.05），经线性回归进行趋势检验后CH生后2、4周诊断率和治疗率及PKU/BH4D生后3周诊断率和治疗率有上升趋势（P<0.05）。结论通过建立和优化可量化的《指标》能有效评价和提升浙江省新筛的工作效率，从而进一步加强对于出生缺陷的防治能力。

关键词: 遗传代谢病筛查, 质量控制, 评价指标, 优化, 新生儿

Abstract:

Objective To analyze the effect of optimized quality control system and evaluation indicators on the screening efficiency of neonatal genetic metabolic diseases. Methods By utilizing 13 evaluation indices across three dimensions, namely management quality, blood film quality, and diagnosis and treatment quality, the study analyzed the variations in the quality of screening work before the establishment of Zhejiang Quality Control Monitoring and Evaluation Indicators in 2013, after its establishment in 2015, as well as in 2020 and 2023 following subsequent revisions. This analysis aimed to comprehend the actual impact of assessment and management indices on the screening work. Results The screening rate and recall rate of genetic metabolic diseases in newborns in Zhejiang Province between 2013, 2015, 2020 and 2023 were statistically significant by Chi-square test (P<0.05), but there was no statistically significant difference by linear regression test (P>0.05). There were statistically significant differences in the rate of unqualified blood samples, the rate of incomplete collection of unqualified blood samples, the rate of delayed delivery for blood samples and the rate of missing and incorrect blood samples in neonatal genetic metabolic diseases in Zhejiang Province among different years (P<0.05). In 2023, the above indicators all reached the lowest value. After the linear regression test, the rate of unqualified blood samples, the rate of incomplete collection of unqualified blood samples, and the rate of missing and incorrect blood samples showed a downward trend (P<0.05). Chi-square test showed significant differences in diagnosis and treatment rates of congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria/tetrahydrobiopterin deficiency (PKU/BH4D) at 2, 3 and 4 weeks after birth among different years (P<0.05). After the trend test by linear regression, the 2-week and 4-week diagnostic rates (treatment rates) of CH and the 3-week diagnostic rates (treatment rates) of PKU/BH4D showed an upward trend (P<0.05). Conclusions Establishing and optimizing quantifiable "indicators" can effectively evaluate and improve the efficiency of screening for genetic metabolic diseases in newborns in Zhejiang Province, so as to further strengthen the prevention and control ability of birth defects.

Key words: genetic metabolic disease screening, quality control, evaluation indicator, optimize, newborn

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图/表 4

表1

表2

表3

表4

参考文献 20

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年份	入选原因	优化调整情况
2013年	当年尚未建立《指标》，仅统计指标	指标包括筛查数、筛查率、召回率、血片不合格率、血片不合格数未补采率、血片迟递率
2015年	2014年建立浙江省新筛中心，并发布浙江省新筛《指标》（浙筛质控〔2014〕3号）	在2013年指标统计的基础上，增加了血片缺错项率、延期采血率2项指标，同时根据《指标》进行考核
2020年	2020年1月优化《指标》	再次进行分值优化，弱化了几达100%的筛查率分值，并对关键指标（血片不合格率、血片迟递率、召回率）加大权重分值
2023年	反映了当前浙江省新筛水平	参考2023年8月发布的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027）》，增加了生后2、3、4周诊断和治疗率作为评价指标

年份	新筛率/%	P	可疑阳性患儿召回率/%	P
2013	98.98	<0.001¹⁾ 0.204²⁾	97.33	<0.001¹⁾ 0.086²⁾
2015	99.54		97.03
2020	100.72		98.83
2023	100.05		98.74

年份	血片不合格率/%	P	血片不合格数未补采率(1/10万)	P	血片迟递率 /%	P	血片缺错项率 /%	P	延期采血率 /%	P
2013	0.092	<0.001¹⁾ 0.038²⁾	2.90	0.001¹⁾ 0.040²⁾	4.49	<0.001¹⁾ 0.213²⁾	－	<0.001¹⁾ 0.003²⁾	－	0.002¹⁾ 0.831²⁾
2015	0.064		1.56		0.73		0.68		0.55
2020	0.033		0.43		0.05		0.27		0.58
2023	0.027		0.00		0.03		0.01		0.53

病种	年份	2周				3周				4周
病种	年份	诊断率 /%	P	治疗率 /%	P	诊断率 /%	P	治疗率 /%	P	诊断率 /%	P	治疗率 /%	P
CH	2013	8.04	<0.001¹⁾ 0.024²⁾	8.04	<0.001¹⁾ 0.024²⁾	49.87	<0.001¹⁾ 0.102²⁾	49.87	<0.001¹⁾ 0.102²⁾	80.16	<0.001¹⁾ 0.047²⁾	80.16	<0.001¹⁾ 0.047²⁾
	2015	15.24		15.24		70.12		70.12		86.38		86.38
	2020	21.43		21.43		74.21		74.21		89.29		89.29
	2023	32.33		32.33		82.86		82.86		93.11		93.11
PKU/ BH4D	2013	0.00	0.009¹⁾ 0.382²⁾	0.00	0.001¹⁾ 0.321²⁾	20.69	<0.001¹⁾ 0.029²⁾	24.14	0.001¹⁾ 0.010²⁾	62.07	0.009¹⁾ 0.397²⁾	75.86	0.001¹⁾ 0.290²⁾
	2015	2.33		2.33		23.26		34.88		48.84		55.81
	2020	21.05		26.32		52.63		63.16		73.68		84.21
	2023	7.41		11.11		55.56		70.37		66.67		88.89