无创产前基因检测（NIPT）是过去10余年来产前筛查领域的重大突破，是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA（cffDNA），实现了高效的唐氏综合征产前筛查，同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查，实现胎儿疾病的早期无创检测。但是，NIPT依然需要更多循证医学证据支持，以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度，探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。
胎儿镜技术是胎儿医学的标志性技术之一。在经过了快速推广和高速发展之后，胎儿镜技术在某种程度上已经成为我国胎儿医学的行业标志、胎儿医学中心水平的衡量指标以及胎儿医学医师的认证标签。而高速的发展也带来了许多问题和困扰。如今，大规模装备胎儿镜的可行性和现有胎儿镜资源的有效利用仍需要积极探索；胎儿镜诊疗团队的建设和胎儿镜技术的使用仍然缺乏规范性和权威性的标准；胎儿镜技术和胎儿医学急需医学界和社会各界更深入了解。此外，如何开展胎儿镜和其相关技术的科学研究也是值得探讨的重要课题。
胎儿膈疝是导致新生儿死亡的一种出生缺陷，尽管新生儿监护、麻醉技术、手术技巧取得了非常大的进步，但重度胎儿膈疝的病死率依然居高不下，其治疗仍然面临巨大的挑战。胎儿镜气管封堵术为重度膈疝的救治开辟了新的思路。文章介绍该术式的体会，以期为国内的胎儿医学中心提供借鉴。
目的 研究孕期母体血红蛋白水平及其变化与双胎围产儿结局的相关性。方法 回顾性分析2015年5月至2022年11月行产前检查及分娩的双胎妊娠产妇的临床资料。结果 纳入分析2 524例双胎妊娠产妇，早孕期平均血红蛋白（Hb）为（118.0±10.9）g/L，高于晚孕期的（116.6±13.0）g/L，差异有统计学意义（P<0.01）。早孕期缺铁性贫血的发生率为22.1%，晚孕期为27.7%。高Hb（Hb>130g/L）可能与新生儿窒息（AOR=2.10，95%CI：1.13~3.87）和小于胎龄儿（AOR=1.39，95%CI：1.09~1.98）的发生风险增加相关。早孕期中重度贫血可能增加了小于胎龄儿（AOR=2.61，95%CI：1.52~4.49）的发生风险。早孕期轻度贫血并未增加围产儿不良结局的发生风险。早孕期轻度贫血在晚孕期如得到纠正，新生儿窒息（AOR=0.27，95%CI：0.07~0.97）风险较持续贫血者可能降低，且双胎之大胎儿出生体重较高（P<0.05）。结论 与双胎妊娠持续贫血者相比，晚孕期贫血纠正者可能减少了新生儿窒息的风险。因此，需强调对双胎妊娠贫血孕妇孕期补铁及Hb监测的必要性。
目的 探索胎儿心脏介入治疗（FCI）对于胎儿危重型先天性心脏病的可行性及短期疗效。方法 纳入2018年8月至2022年5月在宫内诊治中心进行FCI的所有患儿的临床资料，包括围产期至出生后基本信息、FCI手术信息、胎儿超声心动图信息等，追踪病例至出生后3月，分析FCI技术的可行性、有效性及安全性。结果 纳入胎儿7例，其中5例实施FCI手术，手术成功率100%（5/5），包括2例重度主动脉瓣狭窄（CAS）和3例室间隔完整型肺动脉闭锁（PA/IVS）。手术时的中位孕周为29+2（28+6~32+4）周。5例胎儿FCI术后的超声心动图指标均获得明显改善。5例胎儿均足月出生，中位出生胎龄39+2（38~39+4）周。生后2例CAS患儿行外科主动脉瓣成形术，3例PA/IVS患儿完成经皮肺动脉瓣球囊扩张术。1例心功能不全CAS患儿于新生儿期死亡，4例随访中，预后良好。结论 FCI是一项安全、有效的技术，有望改善危重型先天性心脏病的预后。
目的 分析经羊膜腔穿刺羊水减量术对胎儿消化道畸形合并羊水过多孕产妇的疗效及对新生儿死亡的影响。方法 回顾性分析2018年5月—2021年5月确诊为胎儿消化道畸形合并羊水过多的孕产妇及其新生儿的临床资料。根据治疗方法将研究对象分为常规治疗组、利尿剂使用组、经羊膜腔羊水减量组，比较三组孕产妇围产期并发症、分娩方式及妊娠结局，分析新生儿死亡的影响因素。结果 纳入胎儿消化道畸形合并羊水过多的孕产妇126例。常规治疗组65例，孕产妇平均年龄（31.0±4.9）岁，首次治疗孕周23~34+6周；利尿剂使用组31例，孕产妇平均年龄（29.3±5.2）岁，首次治疗孕周25~34+4周；经羊膜腔羊水减量组30例，孕产妇平均年龄（31.0±5.3）岁，首次治疗孕周26~34+6周。不同治疗组之间早产、新生儿死亡比例的差异有统计学意义（P<0.05），经羊膜腔羊水减量组的早产率、新生儿死亡比例较低。与存活组相比，死亡组采用剖宫产术以及经羊膜腔羊水减量治疗的比例较低，早产率较高，差异有统计学意义（P<0.05）。采用二分类多因素logistic回归分析发现，早产、常规治疗未行羊水减量术为新生儿死亡的独立危险因素（P<0.05）。结论 羊水减量可延长胎儿消化道畸形合并羊水过多孕产妇的孕周，降低早产率，改善新生儿预后。
目的 分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果，为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法 选择2018年1月至2022年8月7 347例有产前诊断指征的孕妇，采用常规G显带核型及染色体微阵列分析（CMA）技术检测胎儿羊水，并用荧光原位杂交（FISH）技术验证，亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果 共诊断新发的idic(Y)胎儿5例，其中例1胎儿为单纯的idic(Yq)，例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性，除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外，其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后，例1~2选择继续妊娠，例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁，足内翻手术效果良好，轻度发育迟缓经康复训练后好转；随访例2患儿至2周岁，暂未见异常表型；例3已再次受孕并分娩1名健康女婴；例4~5仍在备孕中。结论 细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿，合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。
目的 分析初诊急性早幼粒细胞白血病（APL）早期死亡患儿的临床特点，探讨直接死亡原因和导致早期死亡的危险因素。方法 回顾性分析2013年1月至2020年12月连续收治的初诊APL患儿的临床资料。结果 纳入103例APL患儿，男56例、女47例，中位发病年龄9.0（7.0~13.0）岁，低、中、高危组患儿分别为24例、41例、38例，早期死亡13例。与生存组比较，早期死亡组初诊白细胞计数（WBC）≥100×109/L、凝血酶原时间（PT）延长≥3 s、D-二聚体≥9 mg/L、骨髓早幼粒细胞≥90%、危险度为高危的比例较高，差异均有统计学意义（P<0.05）。发生早期死亡的13例患儿中，男10例、女3例，从诊断至死亡的中位时间为4.0（2.0~7.0）d。13例患儿均死于出血，其中颅内出血13例，颅内出血合并肺出血5例。多因素logistic回归分析显示，初诊WBC≥10×109/L（OR=17.27，SE=1.12，95%CI：1.92~155.04）是发生早期死亡的独立危险因素。结论 儿童APL早期病死率高，初诊WBC≥10×109/L是APL患儿发生早期死亡的重要预测因子。
目的 探讨脑脊液神经丝蛋白轻链（NfL）对儿童吉兰-巴雷综合征（GBS）患者早期诊断及预后的评估价值。方法 回顾性分析2020年11月至2022年5月收治的GBS患儿的临床资料，选择同期诊断为偏头痛、儿童情绪障碍患者作为对照组，比较两组脑脊液-NfL水平，分析脑脊液-NfL水平与临床特征的相关性。结果 GBS组患儿26例，男14例、女12例，中位年龄5.0（3.8~8.0）岁；对照组48例，男30例、女18例，中位年龄8.0（5.0~9.0）岁。入院时GBS组脑脊液-NfL和脑脊液蛋白水平高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。联合检测脑脊液-NfL和蛋白早期诊断GBS的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为92.3%、95.8%、92.3%、95.8%和94.6%。入院时GBS患儿脑脊液蛋白水平及疾病高峰时Hughes评分均与脑脊液-NfL水平呈显著正相关（P<0.05）。预后不良组患儿脑脊液-NfL水平显著高于预后良好组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 脑脊液-NfL与脑脊液蛋白水平、疾病严重程度及短期预后相关，对于早期辅助诊断GBS、评估短期预后有一定帮助。
目的 探索重庆地区儿童幽门螺杆菌（H.pylori）三联疗法根除疗效及影响因素。方法 收集消化科门诊就诊的156例疑似H.pylori感染儿童的胃黏膜标本，进行H.pylori培养、药敏试验和基因检测。H.pylori感染诊断明确的患儿接受三联疗法根除治疗，计算三联疗法根除率并分析疗效的影响因素。结果 156例疑似H.pylori感染儿童中符合H.pylori诊断标准的有138例，其中109例接受14天的标准三联方案（奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素）根除治疗，男53例、女56例，平均年龄（9.6±3.0）岁，最终64例（58.7%）根除成功。95例患儿H.pylori培养阳性，克拉霉素敏感株根除率81.6%（40/49）显著高于耐药株34.8%（16/46），差异有统计学意义（P<0.01）。95例患儿中87例行基因检测，根据基因检测结果克拉霉素敏感株根除率为76.2%（32/42），显著高于耐药株42.2%（19/45），差异有统计学意义（P<0.01）。患儿性别、年龄、内镜诊断、黏膜组织病理炎症程度、CYP2C19基因多态性、毒力基因vacA与cagA与标准三联方案根除率无关（P>0.05）。结论 标准三联疗法不适合重庆地区儿童H.pylori治疗，以药敏试验为基础的个体化治疗方案是更好的选择。
目的 探讨特纳综合征（TS）患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病（AITD）发生率及甲状腺功能的关系。方法 回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料，分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果 93例特纳综合征患儿初诊时有21例（22.6%）合并AITD，其中17例甲状腺功能正常，1例亚临床甲状腺功能减退（甲减），1例临床甲减，2例甲状腺功能亢进（甲亢）。21例AITD患儿在中位时间间隔3年定期复查，以评估甲状腺功能状态随时间的变化，其中10例甲状腺功能正常，4例亚临床甲减，3例临床甲减，4例甲亢。AITD组按照核型被分为3个亚组(A1亚组8例45，X染色体单体、A2亚组1例嵌合体型及A3组12例X染色体结构异常)，随访结束时，各组的甲状腺功能异常的发生率随时间推移明显增加。结论 特纳综合征患儿随着时间的推移甲状腺功能出现逐步恶化，并且AITD初诊时年龄越大，甲状腺功能恶化发生率越高。特纳综合征患者需要定期监测甲状腺功能并及时处置。
目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后序贯地西他滨用于治疗范可尼贫血（FA）进展为急性髓系白血病（AML）患儿的可行性及有效性。方法 回顾分析1例FA进展为AML患儿接受同胞弟弟作为供体的单倍体移植，移植后予地西他滨维持治疗。结果 患儿生后6岁出现贫血，8岁确诊范可尼贫血，按照再生障碍性贫血治疗（环孢素、安雄）6年无效，且进行性三系下降，血小板无效输注，骨髓检查诊断为AML。骨髓二代基因测序检测，仍然表现为FANCA基因c.3348+1G>A纯合变异。遂予FLAG方案（氟达拉滨+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子）化疗后桥接以TBI为基础的清髓性预处理方案，+15天粒细胞及血小板植入，移植后给予患者减量环孢素，保持Ⅱ度皮排排异直至移植后1年，移植后6个月开始予每2个月予地西他滨，共计6次，同时监测WT1的表达水平。现已经移植后近6年，患儿无事件生存中。结论 allo-HSCT后联合地西他滨序贯治疗能够有效治疗FA进展为AML。
特应性皮炎（atopic dermatitis, AD）是一种慢性、复发性炎症性皮肤病。越来越多证据表明，皮肤屏障功能障碍是导致AD的重要原因。皮肤最外层的脂质基质角质层（stratum corneum, SC）对皮肤屏障功能的维系至关重要。大量研究显示，角质层脂质含量降低、链长度缩短、神经酰胺（ceramide, CER）亚类水平改变以及炎症反应等都会影响AD患者皮肤屏障功能。本文就角质层脂质链长度与AD患者皮肤屏障功能的关系做一综述。
沪公网安备 31011002000392号
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