当期目录

2024年 第42卷 第3期 刊出日期：2024-03-15

  

述评

儿童大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎诊疗理念与实践

殷勇, 陈健德

2024, 42(3):  177-181.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0003

摘要 ( 516 )   HTML ( 890 )   PDF (1272KB) ( 474 )  

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2023年7月以来我国乃至全球迎来了肺炎支原体肺炎的流行高峰，给儿童健康、家庭及社会均带来了沉重的负担。尽管大环内酯类抗菌药物为指南推荐的首选用药，本次流行的肺炎支原体肺炎住院患儿中，以大环内酯类耐药为主。这对传统的诊疗模式带来了巨大的挑战，特别是肺动脉栓塞病例的增多，需要临床医师思考并实践新的诊疗理念。

论著

住院患儿肺炎支原体肺炎大环内酯类耐药情况及临床诊治

顾雨瞳, 杨芬, 叶剑敏, 华丽, 李菁, 丁国栋

2024, 42(3):  182-186.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0025

摘要 ( 344 )   HTML ( 103 )   PDF (1396KB) ( 382 )  

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目的 总结2023年4月至10月呼吸科住院儿童肺炎支原体（MP）感染流行病学特征和耐药率，并分析该段时期肺炎支原体肺炎（MPP）临床及治疗特征。方法 采集社区获得性肺炎患儿住院当日咽拭子标本，行tNGS病原体及MP大环内酯类耐药基因突变检测，分析MP阳性率及大环内酯类耐药率。MPP患儿根据所处月份分为平日组（6月）和流行高峰组（9月）；根据是否检出大环内酯类耐药基因分为敏感组和耐药组，比较各组间患儿临床特征。将耐药组分为平日耐药组和流行高峰耐药组，比较两组间治疗差异。结果 在1 425例社区获得性肺炎患儿中，男686例、女739例，中位年龄为6（3~8）岁。MP阳性率57.1%（813例）。4至10月各月份间MP阳性率差异有统计学意义（P<0.001），MP阳性率逐月上升（12.5%~71.6%）。813例MPP住院患儿中627例检出大环内酯类耐药基因突变，MP总耐药率为77.1%。MP非流行期（4~6月）的耐药率93.9%，流行高峰期（8~10月）耐药率显著降低，为71.9%。4至10月各月份间MP耐药率差异有统计学意义（P<0.001）。平日组76例，流行高峰组189例。与平日组相比，流行高峰组住院天数延长，CRP和LDH水平更高，差异有统计学意义（P<0.05）。敏感组64例，耐药组201例。与敏感组相比，耐药组住院天数延长，LDH水平更高，差异有统计学意义（P<0.05）。201例耐药MPP患儿中，平日耐药组71例，流行高峰耐药组130例。与平日耐药组相比，流行高峰耐药组应用甲基泼尼松龙后退热所需时间更长，四环素类抗生素使用率更高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 2023年8—10月为MP流行高峰，感染率高于平日，但住院患儿的MP耐药率低于平日。与平日相比，流行高峰期的MPP免疫应答反应更强，表现为更长的住院时间和更高的炎症指标，需考虑存在新突变的可能。大环内酯类联合糖皮质激素治疗对流行高峰期耐药MPP治疗效果欠佳，需要加用四环素类药物控制感染。

儿童大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎的临床特征及危险因素分析

陈梦雪, 李京阳, 杨芬, 田野, 李菁, 丁国栋

2024, 42(3):  187-192.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0026

摘要 ( 343 )   HTML ( 19 )   PDF (1378KB) ( 218 )  

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目的 探讨大环内酯类耐药重症肺炎支原体肺炎（SMPP）患儿临床特点及危险因素。方法 回顾性分析2023年3月至9月在儿呼吸内科住院治疗的大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎（MPP）患儿的临床资料，根据病情严重程度分为耐药重症组和耐药非重症组，比较两组间临床特征，分析影响SMPP发生的危险因素。结果 纳入224例大环内酯类耐药MPP患儿，耐药重症组132例，男65例、女67例，中位年龄7.0（5.0~9.0）岁；耐药非重症组92例，男46例、女46例，中位年龄7.0（5.0~9.0）岁。二分类多因素logistic回归分析结果发现，发热时间延长，D-二聚体水平升高及肺实变是预测大环内酯类耐药SMPP发生的独立危险因素（P<0.05），而乳酸脱氢酶、IgE水平升高，可能与耐药SMPP发生相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，发热时间、乳酸脱氢酶、D-二聚体对于预测大环内酯类耐药SMPP的发生均有中等诊断价值（AUC>0.8，P<0.05）。所有耐药MPP患儿经治疗后痊愈出院。耐药重症组住院天数为7.0（6.0~9.0）天，显著长于耐药非重症组[6.0（5.0~7.0）天]；耐药重症组住院费用12 283（10 836~15 012）元，明显高于耐药非重症组[9 769（8 756~11 642）元]，差异均有统计学意义（P<0.01）。结论 大环内酯类耐药SMPP发热时间及住院天数长，炎症指标明显升高，肺部影像学改变重，给患儿家庭带来的经济负担更沉重。

肺炎支原体坏死性肺炎和细菌性坏死性肺炎临床特征分析

吉晓丹, 赵顺英

2024, 42(3):  193-197.  doi:10.12372/jcp.2024.23e0044

摘要 ( 261 )   HTML ( 20 )   PDF (1306KB) ( 347 )  

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目的 分析肺炎支原体坏死性肺炎（MPNP）和细菌性坏死性肺炎（BNP）的临床特征，观察炎性指标变化特点。方法 回顾性分析2016年至2021年收治并诊断为MPNP和BNP的临床资料共72例。结果 MPNP组43例，BNP组29例，前者年龄中位数7.9岁，后者1.9岁（P<0.01）。BNP组出现气促、三凹征和无创呼吸机使用的比例分别为79.3%、37.9%和51.7%，MPNP组分别为37.2%、9.3%和18.6%（P<0.05）。BNP组病原以肺炎链球菌和金黄色葡萄球菌为主，占病例总数76%。BNP组病程3天内C反应蛋白中位数83 mg/L，降钙素原中位数29.9 ng/mL，均高于MPNP组14 mg/L和0.1 ng/mL（P<0.05）。MPNP组在病程4~7天和8~14天中性粒细胞比例中位数分别为78.2%和80.4%，BNP组为65.8%和59.8%（P<0.05）。两组白细胞总数在病程前3天差异无统计学意义（P>0.05）。MPNP组血D-二聚体中位数4.1 mg/L高于BNP组3 mg/L（P<0.05）。MPNP组胸水白细胞以单核细胞为主，BNP组以多核细胞为主，BNP组胸水糖（2±2）mmol/L明显低于MPNP组（6±2）mmol/L（P<0.01）。MPNP组肺部发生空洞坏死的时间为（23.4±10.0）天，BNP组为（10.4±5.7）天（P<0.01）。MPNP组8例可见肺动脉栓塞，支气管镜下7例可见塑型形成，21例遗留有管腔狭窄、闭塞后遗症。BNP组12例出现脓气胸。结论 BNP组在病程前3天C-反应蛋白和降钙素原明显升高；容易发生呼吸困难及脓气胸。MPNP组中性粒细胞比例在病程4天以后明显升高，血D-二聚体水平较高，肺部空洞坏死发生晚，容易发生肺动脉栓塞，支气管镜下可见塑型，管腔狭窄、闭塞后遗症发生率较高。

2018—2021年苏州地区儿童过敏原特异性IgE调查研究

王鹏立, 徐丽娜, 蒋吴君, 李鹏云, 马玉, 戴银芳, 于兴梅, 孙惠泉, 郝创利

2024, 42(3):  198-203.  doi:10.12372/jcp.2024.23e1083

摘要 ( 240 )   HTML ( 11 )   PDF (1422KB) ( 371 )  

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目的 探讨 2018—2021年苏州地区过敏性疾病患儿过敏原特异性IgE（sIgE）变化，分析不同性别、年龄过敏原致敏特点及其与环境和生活方式变化的相关性。方法 回顾性分析2018—2021年0~18岁疑似过敏性疾病患儿常见吸入及食物过敏原sIgE检出情况。结果 共纳入43 028例疑似过敏性疾病患儿，过敏原sIgE阳性率为64.4%（27706/43028）。COVID-19大流行前的2018年过敏原sIgE阳性率为60.6%，2019年为58.6%，COVID-19大流行期间的2020年为70.1%，2021年为67.2%，不同年份间阳性率差异有统计学意义（P<0.001）。疑似过敏性疾病患儿sIgE阳性率最高的前4位吸入过敏原为尘螨组合、屋尘、霉菌组合、猫毛；食物过敏原前4位为鸡蛋、牛奶、牛肉、黄豆。2020—2021年所有检测的吸入（除了蟑螂）及食物过敏原sIgE阳性率较2018—2019年升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。树组合、普通豚草、艾蒿、尘螨组合、屋尘、猫毛、狗上皮、葎草在男性中过敏原sIgE阳性率高于女性，差异有统计学意义（P<0.05）。牛奶、花生、牛肉、羊肉、海鱼组合、虾、蟹在男性中过敏原sIgE阳性率高于女性，差异有统计学意义（P<0.05）。吸入以及食物过敏原（除了蟹），各年龄组间过敏原sIgE阳性率差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 COVID-19大流行期间疑似过敏性疾病患儿吸入（除了蟑螂）及食物过敏原sIgE阳性率升高，不同性别、年龄组阳性率有差异，多致敏化趋势增加。

新生儿败血症病原学特征及革兰阴性菌感染影响因素分析——基于5年临床分析

卞赵男, 查新祎, 张熙, 陈旭婷, 陈彦如, 许敏, 张永红, 钱继红

2024, 42(3):  204-210.  doi:10.12372/jcp.2024.23e0661

摘要 ( 208 )   HTML ( 12 )   PDF (1478KB) ( 100 )  

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目的 了解新生儿败血症病原菌分布及耐药情况，筛选用于鉴别革兰阴性菌感染的影响因素。方法 收集2018年1月1日至2022年12月31日收治的确诊新生儿败血症患儿的临床资料，分析病原菌特征和主要病原菌耐药情况，根据病原菌革兰染色结果分为革兰阴性菌(G^-菌)组和革兰阳性菌(G⁺菌)组，通过二分类logistic回归分析G^-菌感染的影响因素，并根据受试者工作特征曲线下面积（AUC）进行鉴别价值的评价。结果 201例新生儿确诊败血症患儿共检出208株病原菌，其中G⁺菌126株（60.6%），G^-菌82株（39.4%）。G⁺菌主要为凝固酶阴性葡萄球菌(CoNS)，对青霉素、红霉素和苯唑西林耐药程度较高。G^-菌主要为肺炎克雷伯菌，对青霉素类和头孢菌素类耐药程度较高。对比不同年度病原菌占比情况发现G^-菌在过去5年占比呈现上升趋势。201例患儿按照病原菌革兰染色结果分为G⁺菌组（n=119）和G^-菌组（n=82），单因素分析和二分类logistic回归分析结果显示院内感染，白细胞计数(WBC)<5×10⁹/L，C-反应蛋白（CRP）和降钙素原（PCT）是鉴别G^-菌感染的影响因素（P<0.05）。联合上述影响因素鉴别G^-菌感染的曲线下面积（AUC）=0.888 (95%CI：0.840~0.936，P<0.01）。结论 新生儿败血症患儿的病原菌主要以CoNS和肺炎克雷伯菌为主，G^-菌感染在2018—2022年间的占比呈上升趋势。院内感染、WBC<5×10⁹/L和更高的CRP、PCT水平是G^-菌感染的影响因素。联合院内感染、WBC<5×10⁹/L、CRP和PCT对G^-菌感染具有较高的鉴别价值。

伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫认知功能与电临床特征的相关性研究

陈世彩, 段丽芬, 孙莹, 邵举薇, 李琼, 罗明英, 任君君, 张云茜

2024, 42(3):  211-217.  doi:10.12372/jcp.2024.22e1748

摘要 ( 205 )   HTML ( 7 )   PDF (1320KB) ( 163 )  

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目的 探讨伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）患儿认知功能与临床因素、脑电图痫样放电之间的相关性。方法 回顾性分析2019年1月至2022年7月行长程视频脑电图监测的BECT患儿的临床资料，另选取同期门诊行健康体检的健康儿童作对照组。对两组儿童进行中国修订-韦氏儿童智力量表测试，对比两组智商情况及分析BECT患儿临床因素和脑电图痫样放电与总智商（FIQ）、言语智商（VIQ）及操作智商（PIQ）之间关系。结果 纳入42例经典型BECT患儿，男18例、女24例，平均年龄（9.4±2.0）岁，平均起病年龄（7.4±2.6）岁。对照组45例，男28例、女17例，平均年龄（9.7±2.2）岁。与对照组相比，BECT组的FIQ、VIQ、VIQ子项中的分类和词汇以及PIQ中的木块图得分均较低，差异有统计学意义（P<0.05）。42例BECT患儿中，与≥10岁组相比，<10岁组患儿的FIQ和VIQ较低，差异有统计学意义（P<0.05）；脑电图不同放电侧别组之间VIQ差异有统计学意义（P<0.05），双侧放电组得分较低。BECT患儿起病年龄与FIQ（r=0.39）、VIQ（r=0.57）、VIQ子项中知识（r=0.49）、分类（r=0.35）、词汇（r_s=0.62）、领悟（r=0.43）、数字广度（r=0.37）得分呈显著正相关（均P<0.05），病程与VIQ子项中知识得分（r_s=-0.31）呈显著负相关（P<0.05）。与起病年龄≥10岁组相比，<10岁组VIQ子项中知识、词汇量表得分较低，差异有统计学意义（P<0.05）。左侧组、右侧组和双侧组之间VIQ子项中知识、数字广度量表得分的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 BECT患儿平均智力水平处于正常范围，但智力结构存在不平衡现象，以语言功能受损为主，起病年龄早、双侧大脑半球放电、病程长是影响BECT患儿语言功能、导致认知功能下降的主要因素。

全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征25例的临床特征及远期预后

刘平, 江春亚, 魏磊, 王向丽, 靳云凤, 秦玉洁, 杨亚妮, 刘翠华

2024, 42(3):  218-223.  doi:10.12372/jcp.2024.22e1773

摘要 ( 182 )   HTML ( 8 )   PDF (1305KB) ( 251 )  

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目的 探讨全身型幼年特发性关节炎（sJIA）合并巨噬细胞活化综合征（MAS）患儿的临床特征及远期预后。方法 回顾性分析2014年8月—2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料，将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组，比较两组间临床表现和远期预后。结果 sJIA合并MAS组25例中男11例，女14例，中位起病年龄5.8（2.6~10.0）岁。sJIA无合并MAS组38例中，男18例、女20例，中位起病年龄7.0（5.1~9.0）岁。21例患儿在sJIA病程早期合并MAS。与sJIA无合并MAS组相比，sJIA合并MAS组肝脾肿大、呼吸系统受累、中枢神经系统受累及出血表现的发生率较高，差异有统计学意义（P<0.05）。sJIA合并MAS患儿实验室指标异常以高铁蛋白血症最为常见（100%），其次为天冬氨酸氨基转氨酶升高（24例）、纤维蛋白原降低（23例）。所有患儿均使用了糖皮质激素治疗，22例静脉加用丙种球蛋白，22例加用环孢素A；11例加用托珠单抗，其中4例在MAS活动期2~3周内应用，7例在MAS缓解后sJIA病情不稳定时加用。中位随访时间为40.0（26.5~60.5）月。随访至2022年8月31日的结果显示，sJIA合并MAS组单相病程11例，反复病程5例，持续病程9例，与sJIA无合并MAS组远期预后差异无统计学意义（P>0.05）。4例接受糖皮质激素治疗持续时间长的sJIA合并MAS患儿出现生长迟缓，3例sJIA合并MAS患儿出现激素性白内障。结论 早期识别sJIA合并MAS，并及时给予有效治疗、规范管理，其远期预后与无合并MAS患儿相当。

异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析

孙宇宁, 梁黎黎, 丁思, 刘宇超, 陈婷, 龚珠文, 邱文娟, 张惠文, 顾学范, 韩连书

2024, 42(3):  224-229.  doi:10.12372/jcp.2024.23e1218

摘要 ( 232 )   HTML ( 18 )   PDF (1350KB) ( 392 )  

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目的 探讨异戊酸血症（IVA）患儿临床特征、基因变异特点及随访结果，为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法 回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中，男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型，3例为慢性间歇型，16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比，有临床症状组（包括急性新生儿型和慢性间歇型）血异戊酰肉碱（C5）水平，C5/乙酰肉碱（C2）比值及C5/丙酰肉碱（C3）比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高，差异有统计学意义（P<0.05）。34例患儿IVD基因共检出40种基因变异类型，以错义突变为主（30/40, 75.0%），最常见的突变位点为c.1208A>G（n=8）。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例，均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降，与治疗前相比差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IVA患儿临床表现无明显特异性，血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。

Shwachman-Diamond 综合征7例患儿临床特点和基因变异分析

王瑞芳, 梁黎黎, 张开创, 杨奕, 孙宇宁, 孙曼青, 肖冰, 韩连书, 张惠文, 顾学范, 余永国, 邱文娟

2024, 42(3):  230-237.  doi:10.12372/jcp.2024.23e1219

摘要 ( 229 )   HTML ( 7 )   PDF (1320KB) ( 320 )  

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目的 探讨Shwachman-Diamond 综合征（SDS）患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿，收集其临床资料，采集外周血样进行外显子组测序（ES）分析，并通过Sanger 测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例，初诊中位年龄为3.0（0.9~4.0）岁，6例为SBDS基因缺陷，1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中，5例携带复合杂合突变，2例为c.258+2T>C/c.183_184delinsCT，1例为c.258+2T>C/c.40A>G，1例为c.258+2T>C/c.184A>T，1例为c.258+2T>C/第3外显子杂合缺失；余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小（6/6，100%）伴慢性腹泻（3/6，50%）和反复呼吸道感染（1/6，16.7%）就诊，经检查发现6例（100%）均存在中性粒细胞减少和肝酶升高，4例有骨骼发育异常表现，3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL1缺陷患儿携带复合杂合突变（c.2260C>T/c.316G>A），表现为矮小和骨骼发育异常，但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型，以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱，并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿，应完善基因检测以免漏诊SDS。

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体相关幼年皮肌炎的临床特征与治疗

张瑾, 程江, 闵月, 宋晓翔, 封其华

2024, 42(3):  238-242.  doi:10.12372/jcp.2024.22e1028

摘要 ( 176 )   HTML ( 5 )   PDF (1555KB) ( 154 )  

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目的 总结抗黑色素瘤分化相关基因5抗体（MDA5）相关幼年型皮肌炎（JDM）的临床特征，研究其治疗及评估。方法 回顾性分析2019年1月至2022年5月住院的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后等临床资料。结果 5例患儿中男3例、女2例，5例均有典型的高春疹/征，3例有皮肤溃疡表现，2例出现皮肤钙化，1例有指端坏死。5例患儿肌力均正常，但肌肉核磁共振均异常。肌炎特异性抗体均为抗MDA5抗体阳性，3例合并抗Ro-52阳性。5例高分辨CT均示间质性肺病，只有1例出现气促，2例涎液化糖链抗原（KL-6）升高；2例有消化道受累。5例均使用激素，4例使用环磷酰胺作为最初免疫抑制剂，2月内均可部分缓解。结论 抗MDA5相关JDM起病年龄偏小，临床表现以典型皮疹为主，肌肉受累表现不明显，以临床无肌病性皮肌炎为主，并高发间质性肺病；抗MDA5滴度、高分辨CT、KL-6检查对于诊断及疾病疗效评估尤为重要；治疗主要甲基泼尼松龙联合免疫抑制剂，联合托法替布者治疗效果良好。

异基因造血干细胞移植治疗儿童先天性角化不良3例并文献复习

王英洁, 陈志伟, 买钰淼, 孙盼, 景沼贺, 董芃芃, 刘健

2024, 42(3):  243-248.  doi:10.12372/jcp.2024.23e0266

摘要 ( 220 )   HTML ( 16 )   PDF (1299KB) ( 223 )  

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目的 初步探讨异基因造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童先天性角化不良（DKC）的疗效，为探索优化移植方案提供依据。方法 回顾性分析自2019年6月至2022年6月在医院行HSCT的3例DKC患儿的临床资料并复习相关文献。结果 3例患儿预处理方案为以氟达拉滨(Flu)为主的减低剂量预处理。回输单个核细胞（MNC）中位计数为13.7（8.3~17.3）×10⁸/kg，CD34⁺细胞中位计数为8.2（6.3~13.1）×10⁶/kg。采用甲氨蝶呤、环孢素和吗替麦考酚酯联合预防移植物抗宿主病（GVHD）。HSCT预处理过程中3例患儿均能耐受；中性粒细胞植入中位时间11（10~11）d，血小板植入中位时间11（10~13）d，未发生原发性植入失败；2例发生不同程度急性GVHD，1例发展为慢性GVHD，1例移植后出现可逆性后部脑白质综合征（RPLS）。随访至2023年1月，随访中位时间19（11~42）个月，3例均存活，1例存在慢性GVHD，目前3例患儿均脱离输血，移植后血细胞未再检测出DKC相关基因突变，生长发育同正常同龄儿童，目前尚未发现合并实体肿瘤。结论 DKC患者HSCT治疗采用“Flu+低剂量环磷酰胺（CTX）+抗人胸腺淋巴细胞球蛋白（ATG）”预处理方案耐受性尚可，无原发性植入失败发生；GVHD仍是影响患儿生存主要因素，探索个体化方案治疗DKC的临床研究非常必要。

脐带血干细胞移植治疗异染性脑白质营养不良3例报告

管丽蔷, 姜帆, 陈姣, 刘周阳, 孙媛

2024, 42(3):  249-252.  doi:10.12372/jcp.2024.22e1424

摘要 ( 224 )   HTML ( 9 )   PDF (1259KB) ( 81 )  

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目的 探讨脐带血造血干细胞移植（UCBT）治疗异染性脑白质营养不良（MLD）的安全性及有效性。方法 回顾性分析2019年4月至9月行非血缘UCBT治疗的3例MLD患儿的临床资料。结果 3例患儿均表现为走路障碍、进行性运动功能倒退，2例出现智力落后；3例均出现溶酶体芳基硫酸脂酶A（ARSA）下降，头部MRI均示脑白质不同程度的异常信号。3例均为ARSA基因复合杂合突变。3例均行非血缘UCBT，使用氟达拉滨+环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白+白消安方案预处理，环孢素+吗替麦考酚酯+甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病（GVHD）。3例均植入成功，移植后1个月内全血均达到完全供者嵌合状态，头部MRI均提示脑实质病变逐渐停止进展，ARSA均逐渐恢复正常。3例患儿均出现感染，2例出现急性移植物抗宿主反应（aGVHD），1例出现慢性移植物抗宿主反应（cGVHD），经抗感染及调节免疫治疗后均好转。末次随访时间为2022年8月，3例患儿均存活，其远期疗效及神经系统恢复情况仍需长期随访。结论 UCBT是阻止MLD进展的一种安全及有效治疗手段。

标准·方案·指南

《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读

杨茹莱, 王华, 赵正言

2024, 42(3):  253-258.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0054

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文献综述

儿童腺病毒感染与肝脏损害的临床病例及病因探讨

张颖, 许红梅

2024, 42(3):  259-263.  doi:10.12372/jcp.2024.22e0909

摘要 ( 220 )   HTML ( 9 )   PDF (1337KB) ( 256 )  

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儿童人腺病毒感染为临床常见的，可能危及生命的疾病。自发现以来，该病毒感染遍布全球，四季均可发病。近期出现多例儿童聚集发病的不明原因重症肝炎，部分患儿因病情危重行肝移植治疗，该病的发生可能与腺病毒感染相关。文章对近10年报道的儿童腺病毒感染合并肝脏损害的病例进行分析，并探讨病因。

抗IgE单克隆抗体联合变应原特异性免疫治疗的应用进展

李淑娴, 刘金玲, 何静, 陈志敏

2024, 42(3):  264-269.  doi:10.12372/jcp.2024.22e1077

摘要 ( 201 )   HTML ( 10 )   PDF (1334KB) ( 192 )  

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抗IgE单克隆抗体目前已被批准用于治疗哮喘和慢性荨麻疹，同时抗IgE单克隆抗体联合变应原特异性免疫治疗（AIT）作为过敏性疾病的辅助治疗已引起普遍关注。研究表明，在AIT治疗中或治疗前添加抗IgE单克隆抗体可显著减少AIT不良反应的发生频率和严重程度，明显改善症状评分，缩短达到维持剂量所需的时间。目前仍需要更大规模的高质量对照试验更好地识别抗IgE单克隆抗体联合AIT的获益人群，以及治疗最佳剂量和持续时间，并评估长期效益、进行成本-效益分析。本文就抗IgE单克隆抗体在AIT中作为辅助治疗的应用进展进行综述。

讲座

黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗

陈国庆, 张惠文

2024, 42(3):  270-276.  doi:10.12372/jcp.2024.23e0682

摘要 ( 242 )   HTML ( 5 )   PDF (1330KB) ( 404 )  

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酶替代治疗（ERT）和造血干细胞移植（HSCT）是黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化，但对中枢神经系统功能改善有限，其主要局限在于血脑屏障（BBB）会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内，从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验，以展示该领域的最新进展。