当期目录

2025年 第43卷 第2期 刊出日期：2025-02-15

  

标准·方案·指南

神经管缺陷预防、筛查、诊断、咨询及干预多学科专家共识

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会, 中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病学组, 国际神经修复学会中国委员会神经遗传发育疾病分会

2025, 43(2):  81-92.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0672

摘要 ( 92 )   HTML ( 9 )   PDF (4052KB) ( 69 )  

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神经管缺陷（NTDs）是一类致死致残性出生缺陷。为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论，并参考国内外最新研究进展及共识指南，提出以下专家共识，供国内同道参考。

论著

24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析

王丽辉, 崔丽平, 杨花芳, 刘兰, 唐晓娜, 赵青, 王欣, 李宝广

2025, 43(2):  93-98.  doi:10.12372/jcp.2025.23e1140

摘要 ( 71 )   HTML ( 7 )   PDF (1491KB) ( 33 )  

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目的 探讨KCNQ2基因（OMIM#602235）变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料，总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异（NM_172107）癫痫患儿中，男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁，其中≤6个月的16例（66.7%）。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫（BFNE）1例，良性家族性婴儿癫痫（BFIE）6例，不能分类的自限性癫痫综合征4例；KCNQ2-发育性癫痫性脑病（KCNQ2-DEE）13例。基因变异以错义突变为主（62.5%），同时发现7个新的KCNQ2突变位点，其中c.1411C>T评估为致病性变异，c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del（p.720_725delinsR）评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月，13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓，其余11例总体预后较好，认知发育正常。结论 KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测，以明确诊断。

重症百日咳合并肺孢子菌肺炎患儿5例临床分析

郭芳, 康磊, 武晓圆, 贾艳红, 邸亚楠, 贾莉, 徐梅先

2025, 43(2):  99-104.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0226

摘要 ( 987 )   HTML ( 9 )   PDF (1420KB) ( 30 )  

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目的 提高对重症百日咳合并肺孢子菌肺炎(PCP)的认识，以期早期诊断，改善预后。方法 回顾性分析2020年1月1日至2023年12月31日确诊的重症百日咳合并PCP患儿的临床资料及诊治经过。结果 共纳入5例患儿，男1例、女4例，中位年龄3.0(2.5~10.0)个月，住院时间17.0(7.5~23.5)天，其中死亡3例。5例患儿均有呼吸暂停与低氧血症，3例合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，3例同时合并肺动脉高压及百日咳脑病，5例白细胞计数(WBC)峰值中位数43.8(25.2~87.8)×10⁹/L，治疗后降至8.5(5.0~36.5)×10⁹/L，乳酸脱氢酶（LDH）中位数942.0(466.5~1 837.0)U/L，明显高于正常。5例患儿在确诊PCP前均给予阿奇霉素治疗，确诊PCP后均加用复方磺胺甲噁唑联合棘白菌素类药物，2例存活者于5日内给药。结论 PCP可发生在无免疫缺陷的重症百日咳患儿中，且重症百日咳合并PCP时死亡风险高，在儿童重症百日咳常规治疗效果不佳时，需警惕合并耶氏肺孢子菌( PJ )感染的可能，早期联合应用复方磺胺甲噁唑与棘白菌素类药物，有望改善预后。

布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病临床分析

杨帆, 李娟, 张网林, 常国营, 李辛, 李芸芸, 佘佳笑, 林卡娜, 李浩, 王秀敏

2025, 43(2):  105-111.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0813

摘要 ( 62 )   HTML ( 6 )   PDF (1889KB) ( 27 )  

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目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病（XLH）的疗效和安全性。方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院，采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料，并进行相关文献复习。结果 患儿，男，5岁11月龄，因“双下肢畸形3年，伴骨痛2个月”就诊。入院时血磷值0.82 mmol/L，骨骼X线检查示长骨干骺端杯口状、毛刷样改变，诸骨改变符合佝偻病表现。患儿母亲存在身材矮小、双下肢畸形伴骨痛症状。基因检测发现患儿PHEX基因变异（c.1282C>T，p.Gln428*，来源于母亲）。予以布罗索尤单抗治疗后，患儿血磷值较用药前升高，碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平降低，生长速率较前增快，骨痛好转，活动耐量提高，骨骼畸形程度较前明显好转，且未发生药物相关不良反应。结论 布罗索尤单抗用于治疗因PHEX基因变异导致XLH的患儿，可改善多项指标且安全性良好。

坏死性小肠结肠炎患儿外周血MDSCs数量变化及生物学特性分析：基于GEO数据库

乐慧娟, 吴瑾

2025, 43(2):  112-119.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0366

摘要 ( 40 )   HTML ( 4 )   PDF (2321KB) ( 10 )  

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目的 探讨坏死性小肠结肠炎（NEC）患儿外周血髓源性抑制细胞（MDSCs）数量变化与疾病进程的关系并分析患儿MDSCs的生物学特征。方法 下载GEO数据库NEC患儿外周血单个核细胞单细胞测序数据集并进行质控、批次矫正、降维聚类及细胞类群注释，计算MDSCs在NEC各期患儿外周血中的数量和比例；提取MDSCs亚群，分析各期NEC差异表达基因及富集通路；进一步比较MDSCs抑制功能、凋亡和趋化相关分子的表达变化情况。结果 随着NEC严重程度加重，相应的MDSCs细胞数量和比例逐渐降低。与Ⅱ期NEC患者相比，Ⅲ期NEC患者MDSCs中与白细胞激活正向调控、细胞运动负向调控等通路相关的基因显著上调；Ⅱ期和Ⅲ期NEC患者MDSCs的免疫抑制功能和凋亡通路活化情况无明显差异，但Ⅲ期NEC患者MDSCs中CXC基序趋化因子受体1（CXCR1）表达显著减少。结论 NEC患儿外周血MDSCs细胞数量与NEC严重程度负相关，Ⅲ期患儿外周血MDSCs细胞数量减少可能与其趋化因子受体CXCR1表达降低有关。

儿童溃疡性结肠炎手术治疗的预测标志物分析

黄柳芳, 吴博, 王莹

2025, 43(2):  120-127.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0051

摘要 ( 60 )   HTML ( 7 )   PDF (2061KB) ( 20 )  

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目的 分析铁死亡相关基因对溃疡性结肠炎（UC）患儿手术治疗风险的预测价值。方法 选取GEO数据库数据集GSE150961中331例UC患儿为研究对象，在诊断性结肠镜检查时获取病变直肠组织标本，诊断后随访1年，其中21例患儿进展到施行结肠切除术治疗，作为手术组；310例患儿为非手术组。筛选在两组患儿诊断时获得的病变直肠组织中差异表达的铁死亡相关基因，研究其对UC手术治疗风险的预测价值，以及与免疫细胞浸润、炎症因子、肠道上皮屏障功能相关基因表达的相关性。结果 非手术组310例，男158例，女152例，平均年龄（12.9±3.2）岁；手术组21例，男12例，女9例，平均年龄（13.6±2.7）岁。筛选出在两组患儿病变直肠组织中差异表达的铁死亡相关基因2个，包括溶质载体家族7成员5（SLC7A5）和Bcl2/腺病毒E1B相互作用蛋白3（BNIP3）。与非手术组相比，手术组病变直肠组织中SLC7A5和BNIP3表达水平明显升高（P均<0.001）。多因素logistic回归分析表明SLC7A5和BNIP3为UC患儿进展为手术治疗的危险因素（P均<0.01）。受试者工作特征曲线(ROC)结果显示，SLC7A5和BNIP3预测UC患儿手术治疗的曲线下面积（AUC）为0.938和0.867，SLC7A5和BNIP3联合预测的AUC为0.949（P均<0.05）。相关性分析结果表明，SLC7A5和BNIP3表达水平与记忆B细胞、巨噬细胞M0、中性粒细胞比例呈正相关（r=0.14~0.47，P均<0.05），与初始B细胞、静息CD4⁺记忆T细胞、调节性T细胞、巨噬细胞M2比例呈负相关（r=-0.13~-0.35，P均<0.05），与炎症因子CXCL1、CXCL8、TNF、IL1B、TLR2、NLRP3、IL23A表达水平呈显著正相关（r=0.12~0.53，P均<0.05），与肠道上皮屏障功能相关基因OCLN、TJP1、TJP2、DSG2、CDH1、MARVELD2水平呈负相关（r=-0.13~-0.42，P均<0.05）。结论 铁死亡相关基因SLC7A5和BNIP3在手术治疗的UC患儿诊断时获取的病变直肠组织中表达水平升高，是UC患儿手术治疗的风险因素和预测因子。

153例新生儿肠道病毒感染临床分析与抗生素管理改进措施研究

何颖, 刘志勇, 杨汉松, 蔡雅丽, 许景林, 陈冬梅

2025, 43(2):  128-134.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0760

摘要 ( 64 )   HTML ( 5 )   PDF (1493KB) ( 34 )  

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目的 分析新生儿肠道病毒感染的临床特征，探讨抗生素管理改进方案对减少肠道病毒感染患儿抗生素使用的影响。方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月新生儿科收治住院的诊断为肠道病毒感染新生儿的临床资料；根据是否合并器官衰竭分为一般感染组和重症感染组，比较两组间患儿临床特征差异。结果 共纳入肠道病毒感染新生儿153例，主要集中在5~7月份；其中男94例、女59例；出生胎龄39.3（38.1~40.3）周，出生体重3 200.0（2 950.0~3 450.0）g；早期新生儿35例；发病日龄15.0（8.0~23.0）天。所有患儿中首发症状为发热146例，病程中出现发热152例，发热病程1.8（1.5~2.4）天。入院中位白细胞计数为5.0（3.5~7.2）×10⁹/L，中位C反应蛋白水平2.4（0.5~7.3）mg/L；中位降钙素原水平0.2（0.1~0.3）ng/mL。一般感染组146例患儿均好转出院。7例重症感染患儿合并出血肝炎综合征4例，死亡2例；合并心肌炎3例，死亡2例。与一般感染组相比，肠道病毒重症感染组胎龄较小，病程中出现纳差反应差比例较高，血红蛋白、血小板计数较低，乳酸、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶MB型同工酶均较高，差异有统计学意义（P<0.05）。肠道病毒PCR阳性标本进行测序分型共检出9种血清型，其中以柯萨奇病毒B3、埃可病毒12及埃可病毒30型最多见，共占62.7%。实施抗生素管理质量改进后，肠道病毒感染新生儿抗生素使用率较低，抗生素使用时间及住院时间较短，与改进前相比差异有统计学意义（P<0.05）。结论 新生儿肠道病毒感染以轻症为主，但重症感染病死率高；轻、重症患儿在实验室检查结果上存在一定差异。肠道病毒PCR、测序分型及抗生素管理改进措施对合理诊治有帮助。

临床报道

儿童支气管Dieulafoy病1例并文献复习

林丽华, 张宁, 陈奇洪, 陈莉莉, 陈丽羡, 杨运刚

2025, 43(2):  135-140.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0996

摘要 ( 60 )   HTML ( 10 )   PDF (1796KB) ( 26 )  

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目的 总结儿童支气管Dieulafoy病的临床诊治过程，探讨该疾病的临床特点及治疗方案。方法 对1例儿童支气管Dieulafoy病的临床资料进行回顾性分析，并复习文献进行总结。结果 患者为11岁女性，咳嗽伴咯血，电子支气管镜检查显示右中下叶开口处结节样隆起，结合支气管造影检查考虑为支气管Dieulafoy病。经过支气管动脉栓塞治疗后未再出现出血。共检索到病例报告14篇，包含本例在内共17例患者，发病年龄范围为8个月至18岁，多见于男童。所有病例均表现为咯血，病变均发生在右肺。经支气管动脉栓塞和/或肺叶切除治疗的16例患者均未出现复发，仅有1例患儿在先后接受两次支气管动脉栓塞和右肺上叶切除后再次出现咯血，但在内科保守随访1年内未再复发。结论 儿童支气管Dieulafoy病较为罕见，支气管镜检查中出现的结节样隆起需注意鉴别，以避免盲目活检。支气管动脉造影在诊断该病方面具有重要帮助。支气管动脉栓塞术是儿童支气管Dieulafoy病主要治疗方法，如仍反复咯血可行支气管肺叶切除术。

右美沙芬治疗甲氨蝶呤诱发急性脑病1例报告

罗文弢, 陈霁晖, 张鑫, 喻娟娟

2025, 43(2):  141-146.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0546

摘要 ( 49 )   HTML ( 4 )   PDF (1411KB) ( 27 )  

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目的 提高临床对甲氨蝶呤诱发的急性脑病的认识，探讨右美沙芬特异性治疗甲氨蝶呤相关中枢神经毒性的有效性和安全性。方法 回顾性分析1例大剂量甲氨蝶呤静脉注射联合甲氨蝶呤鞘注引起急性脑病的诊治经过，并对已发表文献进行复习，评估右美沙芬的潜在疗效和安全性。结果 该患儿诊断伯基特淋巴瘤IV期，纳入CNCL-B-NHL-2017 C组方案化疗，首次给予甲氨蝶呤后当天出现头痛、视物不能等临床症状，头颅MRI显示双侧枕叶皮层区及双侧小脑半球见多发斑片状T2WI高信号影，给予右美沙芬治疗后，患儿双眼视力逐渐恢复，临床症状缓解。结论 对甲氨蝶呤诱发的急性脑病，早期给予右美沙芬治疗，可能对甲氨蝶呤引起的严重神经毒性有治疗作用。

学术观点

关于贝利尤单抗治疗儿童狼疮性肾炎的一些个人见解

张宏文

2025, 43(2):  147-149.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0805

摘要 ( 44 )   HTML ( 5 )   PDF (1419KB) ( 25 )  

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系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是儿童最常见的系统性自身免疫性疾病之一，SLE累及肾脏即为狼疮性肾炎（lupus nephritis，LN），LN是影响 SLE 预后的重要因素之一。贝利尤单抗是一种针对B淋巴细胞刺激因子（BLyS）的重组人IgG1λ单克隆抗体，通过促进 B细胞凋亡从而抑制B细胞功能，可改善SLE的反应指数和疾病活动度评分，延缓LN的进展。笔者从儿科临床肾脏医师的角度，探讨了个人对贝利尤单抗治疗儿童LN的一些见解。

儿科大查房

儿童系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病的诊治与思考

倪佳佳, 朱亚菊, 金晶, 李皎宇, 郭桂梅

2025, 43(2):  150-156.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1397

摘要 ( 62 )   HTML ( 7 )   PDF (1541KB) ( 32 )  

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患儿，女，12岁，因“双下肢浮肿伴咳嗽40余天，确诊系统性红斑狼疮1个月”就诊。患儿外院肾穿刺结果提示狼疮性肾炎型（Ⅳ型）合并血栓性微血管病（TMA），经甲基泼尼松龙、环磷酰胺、贝利尤单抗治疗后，患儿仍存在重度高血压、肾功能损伤，血小板、血红蛋白、结合珠蛋白进行性下降，乳酸脱氢酶升高，外周血见破碎红细胞，入院后完善血管性血友病因子裂解酶活性正常，抗磷脂抗体阴性，可溶性c5-9明显升高。给予依库珠单抗治疗后，患儿病情好转，血红蛋白、血小板逐步回升，肾功能好转，随访病情稳定。本病例提示临床医师在系统性红斑狼疮(SLE)合并TMA治疗中，需尽早识别补体参与证据，及时启动依库珠单抗治疗，可极大改善患者远期预后。

文献综述

儿童青少年素食饮食行为对健康的影响

张硕, 赵雪珉, 沈秀华

2025, 43(2):  157-162.  doi:10.12372/jcp.2025.23e1184

摘要 ( 70 )   HTML ( 11 )   PDF (1382KB) ( 23 )  

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素食由于其对部分疾病的潜在防治作用而日益受到关注，近年来有多项研究聚焦成年素食人群的营养水平以及素食对于健康的影响。但是对素食人群中儿童与青少年的关注较少。本文以儿童青少年的素食与健康现状为切入点，系统检索了截至2023年8月的相关文献24篇，综述了素食儿童青少年总体营养水平以及关键营养素（维生素B₁₂、维生素D、钙、铁、锌）的情况，总结素食对于生长发育的影响和与疾病的关联，以期为医疗卫生工作者进一步了解并指导素食儿童青少年进行合理饮食提供科学依据，也为代谢性疾病的饮食防治提供新思路。