当期目录

2025年 第43卷 第1期 刊出日期：2025-01-15

  

标准•方案•指南

Duchenne型肌营养不良（不能独走期）家庭照护专家共识

中国研究型医院学会神经科学专业委员会

2025, 43(1):  1-7.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1209

摘要 ( 127 )   HTML ( 28 )   PDF (1418KB) ( 183 )  

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Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床，全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此，本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床，最终形成对DMD不能独走期患者呼吸、心脏、康复、骨骼、营养、消化、皮肤、认知及心理等8个方面家庭照护的专家意见和建议，为DMD不能独走期患者的家庭照护提供指导与参考。

论著

儿童热性惊厥急性期惊厥复发的危险因素分析

蒋卫芹, 王静, 程安娜, 陈婷婷, 黄玉娟

2025, 43(1):  8-13.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0265

摘要 ( 157 )   HTML ( 15 )   PDF (1553KB) ( 68 )  

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目的 探讨儿童热性惊厥急性期惊厥复发的相关危险因素。方法 收集2021年1月至12月急诊科诊治的热性惊厥(FS)患者，将急性期有惊厥复发者列为热性惊厥复发组(RFS)，同期年龄和性别1∶2匹配，急性期无惊厥复发者 (NRFS)列为对照组。比较RFS组和NRFS组的人口统计学、惊厥临床特征和实验室资料，将单因素分析有统计学意义的变量进一步纳入多因素条件logistic回归分析，研究儿童FS急性期惊厥复发的危险因素。结果 204例患儿中，RFS组68例，NRFS组136例。与NRFS组相比，RFS组患儿具有较短的发热至惊厥潜伏期、较小的FS首发年龄、较低的惊厥发作体温，较高的中性粒细胞-淋巴细胞比值、单核细胞-淋巴细胞比值(MLR)和C反应蛋白(CRP)，差异均有统计学意义(P<0.05)；经多因素条件logistic回归分析最终得出：阳性FS家族史(OR=8.157，95%CI：2.773~23.989)、首次FS月龄(OR=0.960，95%CI：0.928~0.994)、MLR(OR=6.608，95%CI：1.505~29.020)和CRP(OR=1.108，95%CI：1.041~1.180)是FS急性期惊厥复发的影响因素，其联合预测指标的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)=0.871，95%CI：0.818~0.923，临界值为0.30时，灵敏度为85.3%，特异度为76.5%。结论 阳性FS家族史、较小的首次FS月龄、较高的MLR和CRP是儿童热性惊厥急性期惊厥复发的危险因素，运用logistic回归构建联合预测因子，对FS急性期惊厥复发具有较高的诊断价值。

急性淋巴细胞白血病伴化疗药物相关脑损伤临床及影像学特点分析

赵敏, 汤继宏, 肖潇, 杨乐天, 徐欢, 武银银, 冯隽

2025, 43(1):  14-20.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0261

摘要 ( 82 )   HTML ( 11 )   PDF (1428KB) ( 26 )  

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目的 探讨急性淋巴细胞白血病（简称急淋）伴化疗药物相关脑损伤的类型、临床和影像学特点及预后情况，以提高临床医师对该类脑损伤的认识。方法 回顾性分析2015年6月至2023年6月仅接受化疗后发生化疗药物相关脑损伤的急淋患儿的临床资料。结果 纳入化疗药物相关脑损伤患儿46例，男24例、女22例。急淋发病中位年龄为5.6（3.7~10.2）岁；化疗后发生脑损伤的中位年龄为6.6（4.7~10.3）岁。首次全身化疗后，经过2.0（1.0~8.0）个月首次出现脑损伤，其中脑病34例（73.9%）、神经血管并发症9例（19.6%）、孤立性神经系统症状3例（6.5%）。38例患儿出现神经系统症状，以癫痫发作最为常见（26例），其次为头昏或头痛、瘫痪、视觉障碍等。脑病患儿病灶主要分布在侧脑室周围及半卵圆中心、顶叶、枕叶、额叶等部位；神经血管并发症主要表现为颅内出血及脑血栓形成，其中静脉血栓形成部位以上矢状窦最常见。38例有明显神经系统症状患儿中，30例临床症状改善较快，预后良好。随访至22个月，32例神经影像学异常患儿中29例经复查提示好转。结论 急淋伴化疗药物相关脑损伤的临床和神经影像学表现多样，总体预后较好，极少患儿可有症状性癫痫后遗症；早期神经影像学检查有助于脑损伤早发现及早干预，更好优化急淋治疗。

424例地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后继发侵袭性真菌病临床分析

罗明静, 余嘉明, 王晓东, 张小玲, 余阅, 张瑜, 文飞球, 刘四喜

2025, 43(1):  21-28.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0023

摘要 ( 74 )   HTML ( 10 )   PDF (1512KB) ( 20 )  

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目的 探讨儿童输血依赖型地中海贫血（TDT）患者接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后继发侵袭性真菌病（IFD）的临床特征及危险因素。方法 回顾性分析2021年1月至2022年12月共424例接受allo-HSCT的TDT患儿的临床资料，分析allo-HSCT后IFD发生的影响因素。结果 共424例患儿纳入研究，其中男261例（61.6%）、女163例（38.4%），中位年龄8.0（5.0~11.0）岁；单倍体移植278例，亲缘全/良好相合移植116例，无关全/良好相合移植30例；所有移植患儿均进行抗真菌初级预防。IFD共发生30例（7.1%），男20例、女10例，临床诊断25例（83.3%）、确诊5例（16.7%），中位发生时间为移植后39.0（23.5~85.8）天；肺部为最常见的感染部位（24例，80.0%），咳嗽（15例，50.0%）和发热（10例，33.3%）为主要症状，肺部影像学以不典型表现为主（14例，46.7%）。主要真菌病原为曲霉菌（19例，63.3%）。17例（56.7%）检出合并感染，以合并病毒感染多见。中位随访时间为16.0（9.0~21.8）个月，OS率为（99.3±0.01）%。非IFD组与IFD组OS率分别为（99.7±0.003）%和（93.3±0.06）%，两组间差异有统计学意义（P<0.001）。二分类多因素logistic回归显示植入不良或植入失败、有急性移植物抗宿主病史、非泊沙康唑预防是IFD发生的危险因素（P<0.05）。结论 接受allo-HSCT后经初级真菌预防的TDT儿童IFD发生率低。IFD与较高的死亡风险相关。植入不良或植入失败、有急性移植物抗宿主病史和未使用泊沙康唑预防的患儿发生IFD的风险更高。

儿童重症难治性肺炎支原体肺炎并发闭塞性支气管炎危险因素分析

刘冬霞, 金蓉, 林荣军

2025, 43(1):  29-34.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0129

摘要 ( 112 )   HTML ( 9 )   PDF (1946KB) ( 36 )  

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目的 探讨儿童重症难治性肺炎支原体肺炎（SRMPP）并发闭塞性支气管炎的独立危险因素。方法 回顾性分析2021年10月至2023年10月儿科住院的SRMPP患儿的临床资料，根据是否并发闭塞性支气管炎分为闭塞组和非闭塞组，比较两组间临床特征差异，采用多因素logistic回归分析SRMPP并发闭塞性支气管炎的独立危险因素，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析各因素对于SRMPP并发闭塞性支气管炎的预测价值。结果 纳入SRMPP 110例，男60例、女50例，中位年龄6.0（4.0~8.0）岁，40例并发闭塞性支气管炎。多因素logistic回归分析显示，D-二聚体水平升高和塑形黏液栓是SRMPP并发闭塞性支气管炎的独立危险因素（P<0.05），而高水平的前白蛋白是其独立保护因素（P<0.05）。ROC曲线分析发现D-二聚体升高、前白蛋白水平降低、塑形性黏液栓预测SRMPP并发闭塞性支气管炎的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.69、0.74和0.70。结论 对于血清前白蛋白水平≤13.2 mg/dL、血浆D-二聚体水平≥1.85 mg/L、塑形性黏液栓形成的SRMPP患儿，需警惕闭塞性支气管炎的发生。

达妥昔单抗β治疗儿童神经母细胞瘤安全性分析

陈继军, 林素娜, 李林洁, 陶肇堃, 茅君卿

2025, 43(1):  35-39.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0458

摘要 ( 65 )   HTML ( 8 )   PDF (1438KB) ( 21 )  

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目的 探讨本中心达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤患儿的临床反应及安全性。方法 回顾性分析13例2022年以来接受达妥昔单抗β免疫治疗的儿童神经母细胞瘤患儿，总结并分析治疗中出现的不良反应，评估治疗过程的安全性及患儿的耐受性。结果 达妥昔单抗β治疗过程中主要有发热、疼痛、胃肠道反应（腹泻/恶心/呕吐）、毛细血管渗漏综合征、眼毒性、支气管痉挛、皮疹、血液学毒性及感染等不良反应，基本都是3级及以下的不良反应，通过一些常见药物的对症治疗或调整达妥昔单抗β的输注速度后均能得到有效的缓解，安全性较高；患者随着治疗周期推进，各种不良反应发生率下降，对治疗的耐受性较好。结论 应用达妥昔单抗β治疗儿童神经母细胞瘤具有良好的安全性和耐受性，随着治疗周期的增加，不良反应逐步减少甚至消失。

临床报道

中国大陆首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿43月龄随访报告

罗智强, 陈黎, 路新国, 廖建湘, 罗序峰

2025, 43(1):  40-44.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1153

摘要 ( 82 )   HTML ( 7 )   PDF (1580KB) ( 31 )  

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患儿，女，出生日期为2021年2月，现43月龄，因5q脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）家族史，生后常规行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失，SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科，患儿四肢肌力、肌张力正常，运动功能良好，确诊为症状前5q SMA，完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗，并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常，脊柱发育良好，无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后：4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度，6月龄仰卧位翻身到俯卧位，8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳，13月龄牵一手走；16月龄独走，19月龄行走稳，30月龄自行玩滑滑梯，36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。

CHD1基因变异导致发育落后1例患儿的临床特征及遗传学分析

陈豪, 李肖, 李林, 关静, 董燕, 张晓莉, 杜开先

2025, 43(1):  45-49.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0015

摘要 ( 100 )   HTML ( 10 )   PDF (1979KB) ( 46 )  

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目的 探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点，研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS，OMIM#617682)关系。方法 采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing，trio-WES)鉴定致病基因，总结患儿临床资料，分析临床及遗传学特征。结果 患儿，男，8月龄，以“发现发育落后6月余”为主诉就诊于我院小儿神经内科。Trio-WES检测发现染色体5q15-q21的CHD1基因1号外显子存在c.13A>G(p.Ser5Gly) 错义变异(转录本号NM_001270)，为新发(de novo)变异，符合常染色体显性遗传模式，最终诊断为“CHD1基因缺陷导致的全面性发育落后”。结论 CHD1基因变异案例目前报道较少，本案例鉴定的变异是未见报道的，扩充了CHD1基因缺陷的基因型-表型谱，也为进一步了解PILBOS疾病提供数据。精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

文献综述

婴幼儿纤维支气管镜诊疗中镇静技术的研究进展

钟瑾虹, 王灿, 陈芳

2025, 43(1):  50-55.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0301

摘要 ( 78 )   HTML ( 7 )   PDF (1507KB) ( 40 )  

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纤维支气管镜在儿科的应用已有数十年，作为一种气道侵入性操作，纤维支气管镜对于患儿气管和肺部疾病的诊断和治疗具有重要意义。由于患儿在检查过程中配合程度低、气道相对狭窄及缺氧耐受能力差等因素影响，儿科纤维支气管镜检查技术的应用受到一定限制。因此，更加安全及舒适的患儿纤维支气管镜诊疗是必需的，纤维支气管镜诊疗镇静/麻醉可以提高诊疗患儿的舒适度和安全性。本文综述了近年来患儿纤维支气管镜镇静的研究进展，为临床提供参考。

高危新生儿早期肠外营养“再喂养综合征”临床防治进展

丁文雯, 朱凤, 骆余佳, 魏丽

2025, 43(1):  56-60.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0103

摘要 ( 65 )   HTML ( 6 )   PDF (1377KB) ( 98 )  

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再喂养综合征是一种以电解质紊乱为特征的代谢异常状态，以低磷、低钾和低镁为主，临床表现呈现出非特异性及多样性的特点，原本常见于营养不良和重症的成人患者，目前在接受早期肠外营养治疗的高危新生儿中也有发现。本文就肠外营养相关新生儿再喂养综合征的生理机制、危险因素、临床特点、预防与治疗进行综述。

脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗真实世界研究进展

吴献, 刘艳, 刘昕竹, 黄晓会, 马婧, 徐阿晶, 幸小东, 蒋文高, 张健

2025, 43(1):  61-69.  doi:10.12372/jcp.2025.23e0998

摘要 ( 90 )   HTML ( 8 )   PDF (1471KB) ( 40 )  

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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性的神经肌肉疾病，会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩，严重者甚至死亡。近年来，SMA修正治疗药物的出现，极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量。此类药物的长期有效性和安全性，以及对疗效的各种影响因素尚未明确，需进一步监测和研究。本文通过对SMA修正治疗药物的真实世界有效性、安全性研究进行综述，以期对SMA精准化及个体化治疗提供一些新启发及思考。

继续医学教育

脊髓性肌萎缩症患者脊柱矫形围手术期治疗药物管理

幸小东, 刘艳, 刘昕竹, 蒋文高, 张健

2025, 43(1):  70-76.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1160

摘要 ( 66 )   HTML ( 9 )   PDF (1453KB) ( 28 )  

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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病，患者往往伴有不同程度的脊柱畸形。脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段，其风险较高，可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症。鉴于这些风险，合理的围手术期用药对于控制合并症以及促进患者康复至关重要。然而，由于特殊的生理病理状态且缺乏统一的标准规范，SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理面临诸多挑战。现本文对SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理进行综述，旨在为临床提供循证依据和合理用药参考。