当期目录

2024年 第42卷 第12期 刊出日期：2024-12-15

  

述评

儿童眩晕疾病多学科诊治现状和展望

马宁, 张杰

2024, 42(12):  987-991.  doi:10.12372/jcp.2024.24e1046

摘要 ( 149 )   HTML ( 18 )   PDF (1244KB) ( 101 )  

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儿童眩晕疾病病因复杂，涉及多个临床科室，且儿童眩晕具有一定特殊性，其诊治较为困难。本文从各专科角度分析儿童眩晕临床诊疗要点，提出多学科诊疗模式，促进儿童眩晕疾病的精准诊断及规范化的综合诊治，提高疾病识别、症状缓解率及远期预后。

专家笔谈

婴儿前庭功能筛查及其临床意义

金玉莲, 沈佳丽, 陈建勇, 杨军

2024, 42(12):  992-995.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0985

摘要 ( 95 )   HTML ( 14 )   PDF (1306KB) ( 233 )  

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听力障碍婴儿多伴前庭功能障碍，有必要进行前庭功能筛查与评估。通过前庭功能筛查，早期发现和诊断前庭功能障碍，早期干预、康复，对于最大程度预防前庭功能障碍的不良影响具有重要的临床意义。本文就婴儿前庭功能筛查的方法及其适用性、筛查适宜时间等进行阐述，以提高临床医师对婴儿前庭功能检查的认知。

儿童眩晕常见疾病诊疗思路探讨

姜涛, 李文妍

2024, 42(12):  996-1000.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0990

摘要 ( 102 )   HTML ( 16 )   PDF (1201KB) ( 111 )  

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儿童眩晕疾病的诊治是一个涉及多学科的临床难题，由于患儿对症状描述不清，对前庭功能检查配合不佳等因素，临床上常常无法进行系统性评价和规范性的诊治。本文从耳鼻喉科医师的角度，探讨儿童眩晕诊疗的一些思路和思考，希望有助于临床医师更好理解儿童眩晕疾病。

论著

中文版儿童前庭症状量表信度和效度评价

舒文卓, 马孝宝, 沈佳丽, 汪玮, 王璐, 孙进, 贺宽, 金玉莲, 杨军, 陈建勇

2024, 42(12):  1001-1005.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0966

摘要 ( 106 )   HTML ( 10 )   PDF (1380KB) ( 50 )  

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目的 评估中文版儿童前庭症状量表（C-PVSQ）的信度和效度，为儿童前庭相关头晕或眩晕症状的评估提供量化工具。方法 采用跨文化翻译法将儿童前庭症状量表（PVSQ）翻译成中文版本，量表共包含10题，每题根据患儿症状进行评分，总分30分。选取2023年11月至2024年6月于听力障碍及眩晕诊治中心门诊就诊的85 例以头晕、眩晕或平衡障碍为主诉的6~17岁患儿作为研究对象，进行C-PVSQ信度和效度的评估。结果 C-PVSQ总评分的重测信度系数为0.97>0.70（P<0.01）；内部一致性检验Cronbach α系数为0.83；对所有患儿的评分结果进行探索性因子分析，KMO值为0.801，Bartlett球形检验P<0.001，提取特征根值>1的因子，得到3个公因子，分别为“头晕因子”（第1和第4题），“平衡因子”（第2、8、9题），“眩晕相关症状”（第3、6、7、10题），总累计贡献率为66.1%。结论 C-PVSQ量表具有良好的信度和效度，可初步用来评估儿童头晕、眩晕或平衡障碍的症状以及严重程度。

儿童与成人前庭性偏头痛临床特征的差异性分析

安俊俊, 刘秀丽, 田立娟, 王路阳, 韩威

2024, 42(12):  1006-1009.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0986

摘要 ( 106 )   HTML ( 12 )   PDF (1351KB) ( 51 )  

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目的 了解儿童前庭性偏头痛（VMC）与成人前庭性偏头痛（VM）患者之间临床特征、听功能及前庭功能检测结果差异，为VMC的诊疗提供参考。方法 回顾性分析2022年1月—2024年7月于眩晕专科门诊就诊，确诊为VMC与VM患者的临床资料，比较两组之间临床特征。结果 共纳入患者186例，其中VMC患者92例，男44例、女48例，中位年龄10.0（6.3~13.0）岁；成人VM患者94例，男23例、女71例，中位年龄52.0（35.0~61.3）岁；VMC患者男性比例高于成人患者，组间差异有统计学意义（P<0.01）。VMC患者中84.8%有明确家族史，81.5%有特殊个人史，均高于成人VM患者（57.4 %和63.8%），组间差异有统计学意义（P<0.01）。VMC患者的纯音听阈异常检出率、摇头性眼震阳性率、温度试验CP值异常率、颈肌前庭诱发肌源性电位以及视频头脉冲试验异常率均低于成人VM患者，组间差异有统计学意义（P<0.05）。结论 VMC患者性别差异不明显，成人VM患者则以女性较多。VMC患者常有特殊个人史及家族史。VMC患者亦可发生听-前庭功能障碍，但程度较成人VM患者轻。

儿童眩晕和头晕的病因、临床特征及预后：单中心18年回顾性分析

曾祥丽, 郑俩荣, 戴永强, 尹根蒂, 黄绮玲, 牟一坤, 秦峰, 张姝琪, 李凌伟, 黎志成

2024, 42(12):  1010-1014.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0997

摘要 ( 109 )   HTML ( 11 )   PDF (1256KB) ( 63 )  

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目的 探讨儿童眩晕和头晕的病因及慢性眩晕和头晕的诊疗特点。方法 回顾性分析眩晕中心2006年1月至2024年6月儿童眩晕和头晕患者的临床诊疗资料，分析其中慢性眩晕和头晕患儿的病因、诊疗经过及预后。结果 纳入眩晕和头晕患儿208例，中位发病年龄9.8岁（14个月~18岁），女115例、男93例，其中慢性眩晕和头晕34例（16.3%），中位发病年龄为12.0（7.0~17.0）岁。34例慢性眩晕和头晕患儿按病因分类，其中精神心理性眩晕20例（58.9%），包括7例留守儿童，5例来自城市单亲家庭，3例来自父母离异后重组家庭，5例来自正常家庭，初始有前庭外周疾病；体位性低血压5例；特发性颅内高压3例；脑炎恢复期2例；创伤性应急障碍2例；其他2例。34例慢性眩晕和头晕患儿根据病因给予针对性治疗后，预后均良好。结论 儿童慢性眩晕和头晕病因及预后与成人有较大区别，病因以精神心理性眩晕为主，预后良好。对于儿童眩晕和头晕的诊疗，多学科共同诊疗的模式至关重要。

儿童眩晕对认知功能影响的临床研究

接惠群, 舒文卓, 高德坤, 马孝宝, 沈佳丽, 张帆, 汪玮, 王璐, 金玉莲, 杨军, 程岚, 陈建勇

2024, 42(12):  1015-1020.  doi:10.12372/jcp.2024.24e1007

摘要 ( 83 )   HTML ( 8 )   PDF (1280KB) ( 35 )  

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目的 本研究拟通过比较眩晕患儿与正常儿童的事件相关电位（ERPs），探索眩晕对患儿认知功能的影响，为临床治疗提供理论指导。方法 选取2024年1月至8月于听力障碍及眩晕诊治中心就诊的以头晕、眩晕、平衡不稳为主诉症状的6~17岁患儿作为研究对象（眩晕组），另选取同期年龄相仿的正常儿童作为对照组。两组分别采用听觉Oddball范式刺激模式下的ERPs进行认知功能评估，ERPs包括P1、N1、P2、N2和P3共5个波形成分，比较两组间各波形成分的潜伏期和振幅差异。结果 眩晕组33例患儿，男14例、女19例，平均年龄（10.2±2.7）岁；对照组16名，男12名、女4名，平均年龄（9.8±2.5）岁。眩晕组患儿的N1和N2振幅显著低于对照组儿童，差异存在统计学意义（P<0.05），余成分的振幅及各波的潜伏期差异均未见统计学意义（P>0.05）。眩晕组和对照组ERPs各波潜伏期、振幅与年龄无显著相关性（P>0.05）。结论 儿童眩晕会对患儿的认知功能产生影响，主要表现在早期的感知和认知控制阶段，对高级认知处理的影响不明显；提示眩晕会导致儿童对刺激的感知能力、冲突处理能力和认知控制能力减弱。

威廉综合征儿童畸变产物耳声发射特征：单中心76例患儿回顾性分析

胡可心, 李芳芳, 曾艳, 陈维军, 季钗

2024, 42(12):  1021-1024.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0652

摘要 ( 84 )   HTML ( 10 )   PDF (1386KB) ( 36 )  

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目的 分析威廉综合征（WS）患儿的畸变产物耳声发射（DPOAE）特征，为WS患儿的听力随访提供临床依据。方法 选择2019年6月—2023年6月于儿童保健科确诊并随访的WS患儿作为研究对象；以同期来医院体检的健康儿童作为对照组。比较WS组和对照组间DPOAE差异及不同年龄段间WS患儿的DPOAE差异。结果 WS患儿76例，男42例、女34例，中位年龄4.7（2.6~6.7）岁；对照组51例，男32例、女19例，中位年龄3.9（2.9~5.2）岁；WS组不同年龄段之间耳声发射通过率差异无统计学意义（P>0.05）。WS组患儿耳声发射通过率为78.8%，低于对照组（97.0%），差异有统计学意义（P<0.001）。3~5岁组，WS组耳声发射通过率为76.6%，低于对照组（96.7%）；≥6岁组，WS组耳声发射通过率为69.6%，低于对照组（100%），差异均有统计学意义（P<0.05）。WS组患儿不同年龄段之间2 000、4 000Hz信噪比差异均有统计学意义（P<0.05）；3~5岁组2 000Hz的信噪比低于<3岁组，≥6岁组在2 000Hz、4 000Hz的信噪比均低于<3岁组，差异均有统计学意义（P<0.05）。WS组各年龄段的耳声发射2 000、3 000、4 000、5 000Hz 4个频率信噪比均小于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 听力筛查异常在WS患儿中常见，并有亚临床听力损失的表现；建议对该群体进行长期有规律的听力随访，以便早期发现听力损失并及时采取相应的干预措施。

抗组织转谷氨酰胺酶IgA抗体滴度和HLA-DQ分型在1型糖尿病合并乳糜泻诊断中作用

郝慧玲, 张改秀, 冯梅

2024, 42(12):  1025-1031.  doi:10.12372/jcp.2024.23e1154

摘要 ( 75 )   HTML ( 4 )   PDF (1485KB) ( 28 )  

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目的 探讨抗组织转谷氨酰胺酶 IgA（IgA-抗tTG）抗体滴度以及人类白细胞抗原（HLA）-DQ分型对1型糖尿病（T1DM）合并乳糜泻（CD）发生的预测价值。方法 选取2019年11月到2023年11月在内分泌科就诊的所有<18岁的T1DM患儿和同期体检的健康儿童作为研究对象，进行相关血清学分析及CD相关的HLA等位基因（DQ2、DQ8）检测。IgA-抗tTG抗体阳性患儿均行十二指肠病理活检。分析IgA-抗tTG滴度和Marsh分期之间相关性，采用ROC曲线评价IgA-抗tTG预测CD的诊断价值。结果 纳入577例T1DM患儿，其中女性314 例（54.4%），中位年龄10.0（5.0~16.0）岁。对照组150例，女性72例（48.0%），中位年龄9.5（6.0~17.0）岁。T1DM 患儿中 77例（13.3%）IgA-抗tTG抗体反应呈阳性（>18 IU/L），其中60例（77.6%）十二指肠组织病理学检查阳性，Marsh 2期19例，Marsh 3a期4例，Marsh 3b期18例，Marsh 3c期19例，均诊断为 CD；余17例十二指肠组织病理学检查阴性，经过其他检查最终被确诊为小麦过敏或麸质敏感。46例IgA-抗tTG抗体阴性但仍存在谷胶依赖症状的T1DM组患儿也进行十二指肠病理活检，其中21例病理结果符合Marsh 2期或3期，同样诊断为CD。总计81例T1DM患儿确诊为合并CD。Spearman相关性分析显示81例 T1DM合并CD患儿的IgA-抗tTG抗体水平与其Marsh分期之间呈显著正相关（r_s=0.76，P<0.001）。IgA-抗tTG抗体滴度预测CD阳性的ROC曲线下面积（AUC）为 0.83（95%CI：0.72~0.93）；IgA-抗tTG抗体滴度最佳截断值为87.65 IU/L，其预测CD的灵敏度为 83.19%，特异度为92.20%。对照组血清IgA-抗tTG抗体反应均阴性。有CD与无CD的T1DM组之间HLA-DQ分型分布差异无统计学意义（P>0.05）。结论 IgA-抗tTG抗体滴度在T1DM患儿合并CD诊断中具有一定价值，HLA基因分型可能作为血清抗体检测结果的辅助筛查手段。

AVDC/ICE方案治疗10例儿童颅外恶性横纹肌样瘤的临床疗效分析

封淑月, 张姮, 孙梦娇, 方拥军

2024, 42(12):  1032-1038.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0019

摘要 ( 93 )   HTML ( 8 )   PDF (1354KB) ( 38 )  

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目的 探讨AVDC/ICE方案治疗儿童颅外恶性横纹肌样瘤(MRT)的疗效。方法 对2020年1月至2023年1月接受AVDC/ICE方案治疗的10例颅外MRT患儿进行回顾性分析。结果 10例颅外MRT患儿，男女发病比例为1∶1，中位发病年龄为24.5(1~138)月龄。3例患儿初诊时发生远处转移，最常见的转移部位是肺。初诊肿瘤平均大小为(9.87±5.42) cm。2例肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)患儿术前出现肿瘤破溃。10例患儿明确病理后均接受AVDC/ICE方案化疗。截至末次随访时间，7例患儿处于完全缓解(CR)状态，1例患儿处于部分缓解(PR)状态，目前予贝伐珠单抗+索拉菲尼+环磷酰胺维持治疗中。2例肾外非中枢神经系统恶性横纹肌样瘤(EERT)患儿死于肿瘤转移。中位随访时间为14(5~28)个月，1年总体生存率(OS)为78.8%，1年无事件生存率(EFS)为68.6%。10例患儿治疗过程中均未发生与治疗相关的严重不良事件。结论 AVDC/ICE方案是治疗儿童颅外MRT安全有效的化疗选择。

GAMT基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型临床特征及预后研究

杨蕾, 方方, 宋天羽, 徐超龙

2024, 42(12):  1039-1046.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0300

摘要 ( 95 )   HTML ( 4 )   PDF (1937KB) ( 52 )  

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目的 总结胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型患者的临床特征、影像学特点及病情转归。方法 回顾性分析2016年1月至2024年3月5例GAMT基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型患儿的临床资料，总结患儿起病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果 5例患儿，男3例，女2例，发病年龄为1.5（1.0~1.5）岁，5例均以发育落后伴癫痫发作起病，其中表现为不同程度的运动发育落后、语言发育迟缓，4例为药物难治性癫痫，3例合并孤独症样行为。5例头颅磁共振波谱成像（MRS）均提示脑肌酸峰明显降低，2例头颅磁共振成像（MRI）示脑干伴或不伴基底节异常信号。所有患儿血或尿肌酸代谢检测均提示肌酸明显降低和胍基乙酸升高。4例患儿均接受了补充肌酸和鸟氨酸的治疗，癫痫发作完全控制，并减停抗癫痫发作药，同时运动和语言发育有不同程度的改善。结论 GAMT基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征2型通常表现为发育落后伴药物难治性癫痫，部分合并孤独症样行为，临床特征缺乏特异性。头颅MRS和肌酸代谢物检测可协助基因诊断，补充肌酸和鸟氨酸的治疗可有效控制癫痫发作，改善预后。

临床报道

一例弥漫性肺淋巴管瘤病支气管镜下表现及分析

曾祥妮, 吴爱民, 李岚, 涂洪强, 周俊霖, 樊金星

2024, 42(12):  1047-1050.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0285

摘要 ( 103 )   HTML ( 8 )   PDF (2041KB) ( 43 )  

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回顾性分析1例来弥漫性肺淋巴管瘤病（DPL）的支气管镜下表现，为DPL早期诊断提供参考。患儿，男，因“间断咯血2年8个月”来我院就诊，既往行左侧支气管动脉栓塞术后咯血无改善，多次气管镜下灌洗液含铁血黄素定性试验阳性，予口服激素治疗2年余仍反复咯血，最终切除患肺行病理检查提示DPL。本文总结患儿支气管镜下表现，发现早期该患儿镜下可见结节样凸起，这些结节随支气管镜移动有“出现-消失”样表现，类似活瓣，间隔9个月后复查支气管镜可见相同部位支气管黏膜下有薄壁囊泡样表现，同时支气管亚段有外压表现。说明支气管镜检查可为DPL早期发现提供参考。

文献综述

MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展

丁一, 于玥, 韩连书

2024, 42(12):  1051-1055.  doi:10.12372/jcp.2024.24e0274

摘要 ( 143 )   HTML ( 11 )   PDF (1250KB) ( 142 )  

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MUT型甲基丙二酸血症（MMA）是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病，可涉及多脏器损害，以脑损伤为主，死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B₁₂药物治疗，部分严重患者需要肝肾移植，但上述治疗效果不佳，患者预后较差。近几年，在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期，基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结，为后续研究提供参考。

儿童睾丸微石症的研究进展

高若影, 乔晓红

2024, 42(12):  1056-1062.  doi:10.12372/jcp.2024.23e1122

摘要 ( 134 )   HTML ( 12 )   PDF (1603KB) ( 66 )  

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睾丸微石症（TML）是一种少见病，与睾丸肿瘤、男性不育有着一定关系。其发病率总体呈上升趋势，发病高峰在11岁左右。病因和发病机制目前仍是研究热点，其发生与睾丸局部损伤、遗传、感染、饮食、生活习惯及基础疾病均有一定关系。阴囊超声结果是TML的主要诊断依据，也是其分类分级的参照指标。TML的治疗主要是处理并发症。曾患生殖细胞肿瘤、睾丸下降不良、睾丸固定术后、睾丸萎缩且体积<12 mL、一级亲属有生殖细胞肿瘤病史的或伴有相关遗传性疾病的TML患儿需密切随访，出现异常情况及时转诊至专科。若超声发现局灶性病变或大钙化灶，应尽早转诊至专科。

继续医学教育

高功能孤独症儿童叙事语言特征

陈柔安, 卢海丹, 徐明玉

2024, 42(12):  1063-1066.  doi:10.12372/jcp.2024.23e1227

摘要 ( 139 )   HTML ( 8 )   PDF (1231KB) ( 48 )  

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国外的研究显示，高功能孤独症儿童在叙事方面存在一定的语言特征，主要体现在语音、语义、语法和语用等层面，是导致他们表达能力缺陷及社会交往障碍的原因之一。本文综述了近年国内外高功能孤独症儿童叙事语言的特征，为促进汉语为母语的孤独症儿童的科学干预和适应能力提供理论依据。