当期目录

2025年 第43卷 第5期 刊出日期：2025-05-15

  

论著

不同病因儿童高血压脑病临床特征比较：一项单中心12年回顾性分析

周凡, 王建东, 苏宇, 魏永威, 王怀立

2025, 43(5):  323-328.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0828

摘要 ( 76 )   HTML ( 9 )   PDF (1500KB) ( 34 )  

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目的 根据儿童高血压脑病（HE）的不同潜在病因分析其临床特征及预后。方法 回顾性分析2011年1月1日至2023年5月31日确诊的 HE患儿的临床资料。根据病因将患儿分为肾源性高血压组和非肾源性高血压组，比较两组间临床特征。结果 纳入24例HE患儿，男12例、女12例，中位年龄为9.0（7.0~12.0）岁。平均收缩压为（167.1±21.4）mmHg、收缩压指数为1.5±0.2，平均舒张压为（114.3±12.3）mmHg、舒张压指数为1.6±0.2。原发疾病以肾病综合征（3例）、狼疮性肾炎（3例）、IgA 肾病（3例）、急性淋巴细胞性白血病（3例）为主。头颅MRI异常21例（87.5%），20例患儿存在典型的可逆性后部脑病综合征（PRES）病变，1例有幕上脑积水。与非肾源性高血压组相比，肾源性高血压组年龄较大，收缩压、收缩压指数以及舒张压较高，神经症状评分较高，恶心呕吐和癫痫的发生率较高，血清总蛋白和白蛋白水平较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。神经症状评分与年龄、收缩压和收缩压指数具有显著正相关性（P<0.01）。所有患儿的平均随访时间为（25.8±4.1）个月，1例诊断为狼疮性肾炎的患儿在HE发生后6个月内出现记忆和计算能力下降，其余23例患儿均在应用抗癫痫和高血压药物治疗后症状得到缓解，且在随访期间无异常表现。结论 肾源性高血压组患儿的临床症状比非肾源性高血压组患儿更为严重。此外，若肾源性高血压患儿突然出现癫痫发作，应高度怀疑HE，并及时进行治疗以改善预后。

体重不一致双胎早产儿的体重与新生儿并发症的相关分析

李祎展, 唐成和, 张明霞, 张有乐, 张卫星, 员丽

2025, 43(5):  329-333.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1140

摘要 ( 62 )   HTML ( 12 )   PDF (1435KB) ( 45 )  

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目的 选择出生体重不一致双胎早产儿，评估出生体重与新生儿并发症的关系。方法 2018年1月至2024年5月，在新乡市三家医院出生后入住新生儿重症监护室(NICU)的体重不一致双胎早产儿共112对。将出生体重不一致的双胎儿分为体重大组(n=112)与体重小组(n=112)，比较其新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)等并发症发生情况与呼吸支持情况。结果 体重小组的小于胎龄儿（SGA）较体重大组多，差异有统计学意义（P<0.001）；体重大组NRDS患病率较体重小组高（P<0.05），支气管肺发育不良（BPD）的发生率较体重小组低（P<0.05）。结论 出生体重不一致双胎早产儿中，出生体重大者更易发生NRDS，出生体重小者更易患BPD。

儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应8例临床分析

周紫蓓, 周薇, 张娟, 李在玲

2025, 43(5):  334-339.  doi:10.12372/jcp.2025.25e0025

摘要 ( 56 )   HTML ( 8 )   PDF (1324KB) ( 21 )  

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目的 探讨儿童食物依赖运动诱发性严重过敏反应的临床特征及诊疗情况。方法 选择2019年8月至2024年8月于儿科普通病房收治的食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿进行回顾性分析，分析其临床特征和治疗结局。结果 共收治8例食物依赖运动诱发性严重过敏反应患儿，男性2例，女性6例，年龄最小者9岁，年龄最大者14岁，5例有I级亲属过敏史，7例有过敏性疾病个人史，食物类型包括小麦、蔬菜、海鲜、红肉、水果、芝麻，食物与运动间隔时间最长为3小时，运动与首发症状间隔时间为5~30分钟不等。所有患儿最终均有皮肤黏膜表现，呼吸及循环系统方面，6例（75%)最终均累及呼吸及循环系统，1例仅累及呼吸系统，1例仅累及循环系统。治疗方面，1例自行缓解，其余7例均肌注肾上腺素1次，所有患儿均存活。结论 食物依赖运动诱发性严重过敏反应起病急，进展迅速，易累及呼吸系统及循环系统，反复发作性病史及特异性疾病个人史对诊断具有辅助意义。

单气囊小肠镜在Peutz-Jeghers综合征患儿长期随访中的应用及效果评价

蔡美洪, 徐雷鸣, 瞿春莹, 李郑红, 沈峰, 李鸣鸣, 张毅

2025, 43(5):  340-344.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1133

摘要 ( 48 )   HTML ( 8 )   PDF (1355KB) ( 17 )  

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目的 探讨单气囊小肠镜（SBE）在Peutz-Jeghers综合征（PJS）患儿小肠息肉长期随访中的应用价值和效果。方法 回顾性分析新华医院消化科2011年1月至2024年6月收治的10例接受SBE长期随访的PJS患儿的临床资料。结果 10例PJS患儿中男7例、女3例，确诊PJS时的中位年龄为9.5（6~16）岁，中位随访时长为132（95~137）个月，随访间隔中位时间17.3个月。共进行46次SBE检查，其中29例次经口进镜，17例次经肛门进镜，治疗息肉157枚。每例患儿治疗直径>15 mm息肉的中位数目为7（1~13）枚。经SBE随访治疗后患儿腹部症状及贫血均有明显改善。随访期间仅1例患儿因肠套叠需要手术治疗，可能与随访间隔太长及随访不规律有关。经口小肠镜患儿术后均有咽痛（100%）；SBE术后腹胀8例次（17.4%）；穿孔1例次（2.2%），经内科保守治疗后好转。结论 应用SBE对PJS患儿进行长期规律随访及预防性小肠息肉切除是一种安全有效的方法，对于改善腹部症状、降低肠套叠及外科手术风险具有重要意义。

呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿15例临床分析

刘晓景, 刘素华, 高静, 郝会民, 卫海燕, 刘敏

2025, 43(5):  345-349.  doi:10.12372/jcp.2025.23e1238

摘要 ( 45 )   HTML ( 5 )   PDF (1356KB) ( 16 )  

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目的 总结呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法 回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45，X/46，XY性发育异常患儿的临床资料。结果 15例患儿均为女性表型，伴生长发育迟缓，有颈蹼、肘外翻等典型特纳综合征临床特征；3例呈现自发性乳房发育，1例自发性月经初潮，最终均出现性腺发育不良。染色体中Y染色体嵌合比率为5%~85%。10例进行SRY基因检测，均为阳性。7例性腺切除后进行病理检查，发现3例性腺肿瘤（1例单侧性腺母细胞瘤、1例无性细胞瘤和1例原位生殖细胞瘤），其中1例原位生殖细胞瘤在诊断时已恶变，诊断年龄为4.3岁。结论 45，X/46，XY性发育异常部分患儿可呈现类似特纳综合征的临床特征，性腺肿瘤发生率和恶变率高，恶变年龄小，临床上对此应予以充分的重视，及时评估手术介入的必要性。

CWC27基因变异致视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征1例并文献复习

孙云腾, 吴文涌, 陈虹, 蔡彬彬, 苏逸群, 陈瑞敏

2025, 43(5):  350-355.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0014

摘要 ( 61 )   HTML ( 8 )   PDF (1928KB) ( 32 )  

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目的 总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征（RPSKA）患儿的临床诊治过程，探讨该疾病的临床及遗传特点。方法 回顾分析1例RPSKA患儿临床特征，及其与母亲基因变异情况，验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性，并复习相关文献。结果 患儿为8岁女童，表现为身材矮小（-2.28SD）、特殊面容（三角脸，左眼内斜，耳位低），伴有重度智力障碍（韦氏儿童智力量表37分），3岁时诊断“视网膜色素变性”。WES显示患儿携带CWC27基因（NM_005869.4）纯合剪接位点变异c.397-1G>A。该剪接变异产生了3种异常转录本，且所有转录本的蛋白稳定性均明显下降，证明其为致病性变异，结合患儿临床表型诊断为RPSKA。文献复习共检索到国内外报道17例患儿，加上本例患儿，共18例。结论 CWC27剪接位点变异导致的RPSKA通常累及多个系统，需警惕临床上表现为视网膜色素变性、身材矮小、智力障碍和颅面畸形的患儿，基因检测有助于明确诊断。

心脏病儿童运动恐惧量表的研制及信效度检验

李儇儇, 杨朕, 陈琳, 蔡小满, 罗雯懿

2025, 43(5):  356-362.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1359

摘要 ( 65 )   HTML ( 7 )   PDF (1390KB) ( 38 )  

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目的 研制心脏病儿童运动恐惧量表并开展信效度检验，为评估心脏病儿童的运动恐惧水平提供切实可用的工具。方法 通过心脏病儿童人群调研、专家咨询及预调查，对心脏病患者运动恐惧量表进行修订，以编制适合7~18岁年龄人群使用的儿童版本量表。并于2024年1月至7月在294名适用人群中完成量表填写，完善量表条目，进行信效度分析。结果 本次研制的心脏病儿童运动恐惧量表共包含11个条目，探索性因子分析共提取出2个因子，累计方差贡献率为51.241%，因子命名为“运动恐惧”“回避倾向”。总体Cronbach's α系数为0.820，折半信度为0.782，分维度Cronbach's α系数分别为0.811和0.820，折半信度为0.772、0.830。结论 心脏病儿童运动恐惧量表易于填写且具有良好的信效度，儿童可独立阅读并填写，适宜作为7~18岁心脏病儿童运动恐惧水平的评价工具。

临床报道

2例Cockayne综合征的临床表型及基因型分析

曾琴, 何伟, 赵安琪, 朱爱琳, 严秦, 李明, 许恬怡

2025, 43(5):  363-366.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1299

摘要 ( 53 )   HTML ( 5 )   PDF (2341KB) ( 29 )  

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收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血，对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序，对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序，并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA，逆转录为cDNA，后通过Sanger测序进行剪接突变验证。先证者1携带ERCC5（NM_000123.4）c.381-2A>G和c.403dup（T135NfsX28）复合杂合突变。先证者2携带ERCC6（NM_000124）纯合无义突变c.643G>T（p.E215X）。ERCC5基因c.381-2A>G及c.403dup（T135NfsX28）尚未报道过，剪接突变验证发现c.403dup为一个纯合的突变型，因此推测剪接突变和重复突变不在同一个单倍型，剪接突变影响剪接，产生的突变体发生了mRNA的降解。对于Cockayne综合征此类罕见的致死致残性疾病，应及早诊断、早期干预，基因型和临床表型的报道对指导预后至关重要。

单倍体造血干细胞移植治疗伴LRBA缺陷的ALPS样表型1例报告

王庆伟, 周敏, 程生钦, 肖佩芳, 卢俊, 李捷, 胡绍燕

2025, 43(5):  367-370.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0394

摘要 ( 48 )   HTML ( 6 )   PDF (2298KB) ( 25 )  

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患儿男，1个月24天，诊断为免疫性血小板减少症（ITP）和自身免疫性溶血性贫血（AIHA）。全外显子基因测序显示LRBA复合杂合突变，诊断为LRBA缺陷伴自身免疫性淋巴细胞增生性综合征（ALPS）样表型。在皮质类固醇、新生儿样换血、利妥昔单抗、西罗莫司等治疗后ALPS样表型症状不能改善，且伴有肺部感染、巨细胞病毒血症，于出生后3个月行父亲单纯骨髓来源的单倍体造血干细胞移植（HSCT）。移植后，患儿血小板和粒细胞成功植入，感染得到控制，未出现严重并发症。移植后3个月患儿经历Ⅱ级皮肤移植物抗宿主病（GVHD），经治疗后完全缓解。目前患儿移植后8月余，健康存活，免疫功能恢复正常，ALPS样表型未复发。本文回顾性分析1例小年龄的LRBA缺陷伴ALPS样表型患儿，评估其接受携带突变的父亲骨髓来源造血干细胞治疗的有效性和安全性。研究表明，对于一线治疗无效的患儿，应尽早行HSCT。在无全相合供体时，单倍体供体和骨髓来源干细胞是可行的选择，可促进植入，降低GVHD和感染风险，提高移植成功率。未来需进一步研究优化治疗方案，以改善预后。

以特发性矮身材为表现的Shwachman-Diamond综合征1例报告

徐鑫星, 蒋丽琼, 朱建芳, 王春林

2025, 43(5):  371-375.  doi:10.12372/jcp.2025.23e1257

摘要 ( 46 )   HTML ( 7 )   PDF (1849KB) ( 24 )  

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目的 总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法 回顾性分析患儿临床资料，实验室、影像学检查结果及基因检测资料，并随访相关情况。结果 患儿男，10岁11月龄，临床表现为身材矮小，实验室检查提示贫血、血小板减少，生长激素激发实验峰值31μg/L，trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变，分别遗传自先证者母亲和父亲；其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变，并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道，为新发突变位点；生长激素治疗半年，身高增长2.1 cm，治疗效果不佳。定期门诊随访，目前仍有贫血、血小板减少。结论 矮小合并骨髓衰竭表现的儿童，需考虑Shwachman-Diamond综合征，建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。

文献综述

幼年特发性关节炎相关性葡萄膜炎的发病机制与治疗

赵福林, 姜莉

2025, 43(5):  376-382.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1008

摘要 ( 51 )   HTML ( 5 )   PDF (1358KB) ( 30 )  

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幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎（JIA-U）是16岁以下儿童中一种常见的非感染性自身免疫性葡萄膜炎。其主要发病机制为遗传与环境因素的交互作用，导致机体自身免疫紊乱。在这些因素的共同作用下，JIA患者的自身免疫反应可能会破坏外周免疫耐受以及血-视网膜屏障，导致T、B细胞及其亚群浸润患者的眼组织，通过对特定的视网膜抗原产生反应、产生高度特异性的自身抗体以及分泌肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白介素6（IL-6）等细胞因子，促进眼组织炎症的发生发展，严重时威胁患者的视力。治疗采用阶梯式策略，以皮质类固醇为一线药物，联合使用甲氨蝶呤（MTX）进行类固醇减量全身治疗，对于MTX不耐受或疗效不佳的患者，或者出现严重的视力威胁性并发症的患者，可添加或改用生物制剂类改善病情抗风湿药（bDMARDs）。TNF-α抑制剂、IL-6受体抑制剂和Janus激酶抑制剂是针对难治性JIA-U或MTX无反应的患者常用的bDMARDs，此外，T细胞共刺激调节剂和抗CD20单抗也可能对难治性JIA-U或MTX无反应的患者有效。未来研究需进一步探究这些生物制剂在JIA-U中的作用机制及安全性和有效性，以提供更有效的治疗参考。

婴幼儿重症百日咳研究进展

许示沂, 杜敏, 白丽霞, 刘爱红

2025, 43(5):  383-388.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0793

摘要 ( 52 )   HTML ( 7 )   PDF (1310KB) ( 38 )  

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百日咳具有高度的传染性，随着近几年百日咳发病率的上升，有些地区甚至出现百日咳暴发。百日咳再现问题引起了广泛关注，其中重症百日咳对婴幼儿的生命健康造成极大威胁。白细胞计数升高、肺动脉高压、未接种疫苗及混合感染等与重症百日咳发生相关。由于婴幼儿患者早期缺乏典型的临床症状与体征，未能得到及时的诊治，很容易发展为重症百日咳，因此对百日咳做出准确诊断和及时治疗至关重要。本文对婴幼儿重症百日咳的发病机制、治疗以及预防进行综述，以深化临床医师对重症百日咳的认识，为重症百日咳的防治提供参考。

缓和医疗在癌症儿童患者中的研究应用进展

刘福惠, 刘福泽, 吕祖芳

2025, 43(5):  389-394.  doi:10.12372/jcp.2025.24e1337

摘要 ( 46 )   HTML ( 3 )   PDF (1310KB) ( 62 )  

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缓和医疗作为一种有效提高癌症患者及其家属生活质量的方法，在我国儿童及青少年患者中仍处于破冰阶段。目前儿童及青少年群体接受缓和医疗的比例较低，尚缺乏对既往有关儿童恶性肿瘤患儿的临终关怀方法的研究应用的有效整合，暂无明确的干预标准、统一的疾病不同进展阶段患儿相对应的缓和医疗指南。本文系统、全面地介绍了缓和医疗在儿科中的起源和发展，探讨了缓和医疗在改善肿瘤患儿生活质量、提高沟通及决策效率、降低住院成本等方面的作用，以及简要概述了缓和医疗在肿瘤患儿中实际实施中的应用障碍，能够为我国缓和医疗的制定和实施提供一定的参考，并为儿童癌症患者深入开展缓和医疗提供借鉴。

儿童自身免疫性癫痫研究进展

张智杰, 徐丹凤, 李玲

2025, 43(5):  395-402.  doi:10.12372/jcp.2025.24e0352

摘要 ( 51 )   HTML ( 5 )   PDF (1359KB) ( 21 )  

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近几十年来，随着多种神经元抗体的发现以及对免疫介导各种综合征的发病机制认识的不断提高，自身免疫性癫痫领域有了巨大进步。相当一部分病因不明的癫痫患者已被证实是由自身免疫引起的。儿童自身免疫性癫痫多继发于自身免疫性脑炎，其临床表现多样，以癫痫发作为首要症状，多合并有认知功能障碍、睡眠障碍、言语障碍以及神经精神症状。诊断通常基于临床特征、核磁共振成像结果和脑脊液分析，神经特异性抗体检测是诊断的重要组成部分。治疗方法包括免疫治疗、去除免疫诱因（如肿瘤）以及抗癫痫发作药物等对症治疗。早期启动免疫治疗可有效控制癫痫发作频率并改善认知能力。