当期目录

2026年 第44卷 第8期 刊出日期：2026-08-15

  

专家笔谈

X连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查与早期干预的意义、现状与展望

杨昕, 陈迟, 杨茹莱

2026, 44(8):  675-681.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0502

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X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是一种进展迅速、致残致死率高的X连锁隐性遗传病，早期识别并及时启动症状前干预是改善患者预后的关键。目前，国际上已广泛开展X-ALD的新生儿筛查。近年来，我国部分省市依托迭代更新的质谱检测平台，正在尝试将X-ALD纳入常规新生儿筛查项目，但尚未建立标准化的筛查方案。本文系统综述X-ALD的临床特征、早期干预路径、新生儿筛查的价值及国内外实践经验与挑战，阐述X-ALD筛查的必要性以及现阶段亟待突破的关键问题，旨在为探索适合中国人群的X-ALD新生儿筛查与早期干预的规范化实施方案及推广提供科学依据和思考。

临床研究

化学发光法与细胞间接免疫荧光法检测儿童肾病综合征血清抗Nephrin抗体的比较研究

林锦凤, 陈伊, 邓燕, 冯爱, 黄隽, 陈丽珠, 谢靖麒, 聂晓晶

2026, 44(8):  682-689.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0171

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目的 比较化学发光（CL）法与细胞间接免疫荧光（CBA）法检测儿童肾病综合征（NS）血清抗Nephrin抗体的性能差异。方法 纳入2023年2月至2025年1月在儿科就诊的34例NS患儿，同时纳入18名健康对照儿童，分别采用CL法与CBA法检测血清抗Nephrin抗体。根据患儿尿蛋白水平、肾脏病理类型分组，比较组间CL法和CBA法的阳性率差异，分析CL法与CBA法检测值的相关性和一致性，并比较CL法单阳性及CL法和CBA法双阳性NS患儿之间临床特征差异。结果 34例NS患儿中，男26例、女8例，平均年龄为（11.7±3.9）岁，中位病程5.00（2.75~9.00）年。尿蛋白阴性组19例、轻中度蛋白尿组5例、大量蛋白尿组10例；局灶节段性肾小球硬化（FSGS）5例、微小病变肾病（MCD）13例、肾小球轻微病变16例。18名健康对照儿童以CL法和CBA法检测血清抗Nephrin抗体均为阴性。34例NS患儿中，CL法检测血清抗Nephrin抗体的总体阳性率为44.1%（15/34），高于CBA法（11.8%，4/34），差异有统计学意义（P=0.003）。CL法检测尿蛋白阴性、轻中度蛋白尿、大量蛋白尿NS患儿血清抗Nephrin抗体的阳性率分别为10.5%（2/19）、80.0%（4/5）、90.0%（9/10），而CBA法分别为5.3%（1/19）、0（0）、30.0%（3/10），其中轻中度蛋白尿、大量蛋白尿组CL法阳性率高于CBA法，差异有统计学意义（P<0.05）。按照肾脏病理类型（FSGS、MCD、肾小球轻微病变）分组比较，CL法检测抗Nephrin抗体的阳性率分别为80.00%（4/5）、46.2%（6/13）、31.3%（5/16），而CBA法分别为60.00%（3/5）、0（0）、6.3%（1/16），其中MCD组CL法阳性率高于CBA法（P=0.015）。Spearman秩相关显示，CL法与CBA法测得的血清抗Nephrin抗体水平呈显著正相关（r_s=0.57，P<0.001）。两种检测方法结果的一致性分析显示，κ值为0.63（P<0.001），提示一致性良好。CL法单阳性、CL法和CBA法双阳性NS患儿之间的临床特征差异不显著。结论 CL法与CBA法均可用于检测抗Nephrin抗体且结果显著相关，但CL法具有更高的灵敏度，能识别更广泛的抗体阳性患儿，可作为NS患儿自身免疫性足细胞损伤的优选检测与监测工具。

儿童费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病二代测序基因变异及预后意义的回顾性队列研究

郑方圆, 王淼, 丁明明, 陆爱东, 贾月萍, 曾慧敏, 张乐萍

2026, 44(8):  690-697.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1694

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目的 利用二代测序（NGS）技术检测费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph⁺ ALL）患儿除BCR::ABL1融合基因外的伴随基因变异，探讨其与早期治疗反应及预后的关系。方法 本研究为回顾性队列研究，分析2020年1月至2025年7月收治的初诊Ph⁺ ALL患儿的临床资料及NGS技术检测血液肿瘤相关基因变异结果，依据IKZF1基因缺失情况以及是否伴有CDKN2A/B或PAX5缺失，分为IKZF1^plus组、单纯IKZF1组和无IKZF1组，以诱导化疗第33天微小残留病（MRD）转阴率、主要分子学反应（MMR）获得率评估早期治疗反应，以无事件生存（EFS）率、无病生存（DFS）率、累积复发率（CIR）、总生存（OS）率评估预后，随访截止日期为2025年11月30日。结果 共纳入进行NGS检测Ph⁺ ALL患儿25例，男18例（72%）、女7例（28%），初诊中位年龄9（4~16）岁。检出伴随基因异常者21例（84%），其中，IKZF1缺失最为常见，共18例（72%）。全部患儿中，诱导化疗第33天骨髓MRD转阴率40%、MMR获得率44%，中位随访38（2~82）个月，3年EFS率为43.5%，3年DFS率为81.2%，3年CIR为26.5%，3年OS率为100%。按伴随基因情况进行分组，IKZF1^plus组3例（12%）、单纯IKZF1组15例（60%）和无IKZF1组7例（28%），三组患儿的基本特征差异无统计学意义（P>0.05），诱导化疗第33天骨髓MRD转阴率、MMR获得率差异无统计学意义（χ²=2.90、χ²=0.87，P>0.05），EFS率、DFS率、CIR之间差异无统计学意义（χ²=0.07、χ²=3.19、χ²=2.77，P>0.05）。结论 NGS可高效解析Ph⁺ ALL患儿基因变异谱，IKZF1缺失为最常见基因异常。在有限的样本量及随访时间内，未观察到IKZF1状态及IKZF1^plus状态对早期治疗反应及预后存在显著影响。

儿童失张力发作的临床与电生理特征分析

张晓, 方红军, 旷小军, 王丽娟, 吴照, 蒋莎, 李佩, 吴丽文

2026, 44(8):  698-704.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1347

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目的 失张力发作没有先兆，患儿可能会反复跌倒，严重影响其安全和生活质量。失张力发作的准确诊断和管理较为困难，发作期脑电及肌电特征是鉴别诊断的金标准。本研究总结了存在失张力发作的癫痫患儿的临床、脑电图和肌电图特征、治疗及预后，以期为临床医师正确诊治此类疾病提供参考。方法 回顾性分析神经内科2015年8月至2023年12月收治的失张力发作患儿的临床资料，分析总结患儿的临床特点、病因、治疗和随访情况。结果 共47例患儿存在失张力发作，男32例、女15例，中位起病年龄为2.17（1.17~2.92）岁，其中结构性病因7例、遗传性病因10例、遗传性结构病因1例、病因未明29例。失张力发作类型包括全面性失张力发作（33例）、肌阵挛-失张力发作（5例）、痉挛-失张力发作（2例）、不典型失神伴失张力发作（2例）、失张力发作和肌阵挛-失张力发作均存在者（4例）、局灶性失张力发作（1例）。患儿常伴有其他发作类型，以肌阵挛发作为主（15/47），其次为不典型失神发作（6/47）、痉挛发作（5/47）等。47例患儿中13例明确癫痫综合征类型，其中癫痫伴肌阵挛失张力发作（EMAS）6例、婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）5例、Lennox-Gastaut综合征（LGS）1例、Dravet综合征（DS）1例。47例患儿中除5例发育正常外，其余42例均存在一定程度智力障碍。失张力发作期脑电图表现为棘慢波20例、慢波13例、多棘慢波8例、低波幅快节律2例、慢波复合低波幅快波2例、慢波后紧随低波幅快节律1例，脑电图无改变1例（仅表现肌电静息）。发作期肌电图表现为肌电抑制43例，有4例肌电抑制不明显。47例患儿中，27例控制至少6个月无发作，14例发作次数减少50%，6例抗癫痫治疗后无效。结论 失张力发作男性多于女性，可合并多种发作形式，见于多种癫痫综合征中，病因以遗传和结构性病因为主，大多伴有智力障碍。发作期脑电图主要表现为（多）棘慢波、慢波、低波幅快节律、慢波复合低波幅快波、慢波后紧随低波幅快节律以及脑电图无改变，同步肌电图监测对发现失张力发作很重要。

儿童肠型贝赫切特综合征13例病例系列分析

王梦倩, 杨辉

2026, 44(8):  705-710.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1377

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目的 儿童肠型贝赫切特综合征（PIBS）是一种罕见但严重的系统性血管炎性疾病，临床表现多样，早期诊断困难。探讨PIBS的临床特征、内镜及病理结果、治疗及预后。方法 采用病例系列研究，回顾性分析2017年12月至2024年12月在消化科确诊的13例PIBS患儿的临床资料，随访至2025年6月。主要结局指标为临床缓解率、内镜下黏膜愈合率。结果 13例PIBS患儿，男5例，女8例，中位发病年龄89.0（50.0~96.0）个月，中位诊断时间10.0（2.0~24.5）个月；临床表现以腹痛（84.6%）、腹泻（30.8%）、复发性口腔溃疡（92.3%）、发热（84.6%）为主，1例合并肠梗阻、肠穿孔及腹腔脓肿，1例合并脾脓肿；内镜检查主要为多发性深大类圆形溃疡，位于回肠末端或回盲部；病理结果仅1例表现为血管炎，其余为慢性活动性非特异性炎症；治疗上10例初始仅接受激素联合免疫抑制剂，其中2例后期使用生物制剂，另3例初始接受生物制剂。结论 PIBS无特征性临床表现，并发症发生率高，内镜及病理有一定特征，儿科医师应提高对该病的认识，早期诊断和标准化治疗可改善预后。

经导管卵圆孔封堵术治疗合并卵圆孔未闭儿童偏头痛的临床疗效：一项回顾性队列研究

王婷霞, 肖婷婷, 沈立, 赵小佩

2026, 44(8):  711-718.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0222

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目的 卵圆孔未闭（PFO）与儿童不明原因偏头痛的相关性日益受到关注，但经导管PFO封堵术在儿童中的应用证据有限。本研究采用回顾性队列研究设计，探讨封堵器类型（生物可降解封堵器对金属封堵器）与偏头痛改善之间的关联，并评估经导管PFO封堵术治疗合并PFO的偏头痛患儿的临床疗效与安全性。方法 回顾性纳入2023年1月至2025年6月因反复发作偏头痛行经导管PFO封堵术的62例患儿，年龄6~18岁。根据植入封堵器类型分为可降解封堵器组（可降解组，12例）与金属封堵器组（金属组，50例），随访截止日期为2025年12月。主要观察指标为术后6个月偏头痛症状改善率（头痛影响测试量表HIT-6评分降至<50分），次要观察指标为不良心血管事件发生率。结果 两组基线资料（性别、年龄、体重、术前偏头痛程度）差异无统计学意义（均P>0.05）。术后6个月，偏头痛总体改善率为83.9%（52/62），其中金属组改善率86.0%（43/50），可降解组改善率75.0%（9/12），以金属组为参照，可降解组偏头痛改善RR值为0.87(95%CI:0.61~1.25)，组间差异无统计学意义（P>0.05）。两组HIT-6评分均较术前显著下降（P<0.05）。随访期间两组均未发生中-大量残余分流、封堵器移位、心律失常等不良心血管事件，组间不良事件发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 对于药物治疗无效且存在明确右向左分流的偏头痛患儿，经导管PFO封堵术安全、有效。生物可降解封堵器短期疗效与安全性与传统金属封堵器相当，因其可降解特性，可作为儿童患者的优选方案。

儿童糖尿病合并肺毛霉病患者临床特征及预后分析

吴喜蓉, 高琦, 郭思远, 尹青琴, 秦强, 殷菊, 焦安夏, 陈诚豪, 吴迪, 王蓓, 段晓岷, 彭芸, 徐保平, 高立伟

2026, 44(8):  719-726.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0804

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目的 探讨影响糖尿病合并肺毛霉病患儿预后的关键因素，为临床早期识别高危患儿及优化诊疗策略提供依据。方法 回顾性分析2021年4月至2026年1月呼吸科收治的8例糖尿病合并肺毛霉病患儿的临床资料，包括临床表现、影像学特征、病原学检测、治疗方案及预后。结果 8例患儿中位年龄13.5（12~16）岁，其中女性6例（75%）。1型糖尿病5例（62.5%），均并发重度糖尿病酮症酸中毒（DKA）。所有患儿均有发热、咳嗽，3例（37.5%）出现咯血。全部患儿确诊糖尿病后即予胰岛素治疗，血糖控制平稳。从确诊糖尿病到启动抗真菌治疗的中位时间21 （3~60）d；8例患儿均接受两性霉素B脂质体联合泊沙康唑或艾沙康唑抗真菌治疗。1例启动治疗时间<14 d，抗真菌治疗后治愈；其余7例启动治疗时间≥14 d，2例因咯血行肺叶或全肺切除术，4例经药物保守治疗后好转，1例死亡。7例存活患儿出院后间隔3~6个月定期随访，末次随访时间为2026年6月，中位随访时间为9（5~24）个月。末次随访时所有存活患儿肺部CT显示病灶较出院时进一步吸收或稳定，无明显复发。结论 糖尿病并发重度DKA是儿童肺毛霉病的重要预警信号。早期识别并启动抗真菌治疗有助于改善预后；对于出现咯血及局限性血管受累明显者，积极手术清除病灶有利于降低病死率。临床应对该类高危患儿建立快速诊断与多学科综合管理策略。

短篇论著

1例EYA1基因变异所致鳃-耳-肾综合征患儿的6年诊治及随访报告

韩亚男, 葛兰兰, 崔洁媛

2026, 44(8):  727-732.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1641

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鳃-耳-肾综合征（BORS）是一种由EYA1基因变异所致的罕见常染色体显性遗传病，以耳部畸形、鳃裂异常及肾脏病变为特征，早期识别与长期管理对改善预后至关重要。本文报道1例BORS患儿6年诊治及随访情况，以提高临床对该病的认识。回顾性分析该患儿的临床资料、听力检测、影像学检查、基因检测结果、治疗经过及随访资料。患儿，女，出生时即存在耳部畸形、颈部鳃瘘口，婴儿期发现听力下降，学龄前期进展至终末期肾病（ESRD），基因分析检出EYA1基因杂合无义突变c.986T>A（p.L329X），为新发变异，Sanger测序验证其父母均未携带该变异。确诊后2年8个月行腹腔镜下腹膜透析管置入术并开始持续腹膜透析治疗。随访6年2月余，患儿肾功能稳定，无继发性高血压，未发生严重透析相关并发症，总体生存质量得到改善。对于BORS患儿应重视早期肾功能监测，及时启动肾脏替代治疗可改善预后。腹膜透析在BORS合并ESRD的儿童中是安全有效的治疗选择。本文报道的EYA1基因c.986T>A（p.L329X）为新发无义突变，丰富了BORS致病基因突变谱。

COQ2基因复合杂合突变致儿童孤立性肾病综合征1家系表型特征与预后分析

时嘉仪, 高春林, 贾丽丽, 陆云云, 孙涛, 朱小东, 夏正坤, 张沛

2026, 44(8):  733-738.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1728

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本研究回顾性分析1个COQ2基因复合杂合突变所致儿童孤立性肾病综合征家系的临床资料，探讨其基因型与临床表型特征及预后相关性。该家系中两兄妹以肾病综合征起病，肾脏病理检查提示局灶节段性肾小球硬化；基因检测结果显示，两兄妹均携带COQ2基因c.233T>G（NM_001358921.2），p. (Met78Arg)及c.823A>G (NM_001358921.2)，p. (Thr275Ala)复合杂合突变，其中c.233T>G为新发变异。先证者（兄）初期基因检测未明确病因，给予激素及免疫抑制治疗无效，病情进行性加重最终死亡；其妹在发病后通过对先证者原始测序数据重分析早期明确诊断，及时给予大剂量辅酶Q₁₀替代治疗并减停激素，治疗1年后尿蛋白显著下降，临床症状及实验室指标明显改善，预后良好。本研究证实基因检测及数据定期重分析在该类遗传性肾脏病诊治中的重要价值，以及早期临床干预对改善患者预后的有效性，为原发性辅酶Q₁₀缺乏症相关肾病的诊断、治疗及遗传咨询提供了重要参考。

文献综述

儿童流感肺外综合征的发病机制、临床特征与防治：从异位感染到免疫介导损伤

林罗娜, 刘娟娟, 王红玉, 胡波飞, 徐翼, 黄丽素

2026, 44(8):  739-745.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0338

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尽管流感传统上被视为局限于呼吸系统的疾病，但重症流感常伴随多器官功能障碍。儿童流感肺外综合征是由流感病毒突破呼吸道屏障后引发的全身性病变，具有显著的病理特异性。根据发病机制，流感肺外综合征分为两型：病毒直接侵犯型（异位感染）与免疫介导损伤型（以急性坏死性脑病为代表）。前者涉及上皮屏障破坏、血源性播散、血凝素介导的组织嗜性及宿主免疫失调；后者主要由系统性炎症反应驱动。聚合酶抑制剂在降低全身病毒载量方面显示潜力，联合免疫调节治疗可能改善高危患儿临床结局。本文系统综述儿童流感肺外综合征的发病机制、临床特征及防治策略，重点区分病毒直接侵犯与免疫介导两种病理类型，旨在提高对流感肺外综合征的早期识别与综合管理水平。

胱氨酸尿症的诊治进展

贾世辰, 徐国锋

2026, 44(8):  746-752.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1679

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胱氨酸尿症是由SLC3A1或SLC7A9基因变异导致肾小管b^0,+氨基酸转运蛋白功能缺陷的常染色体隐性遗传病，以起病年龄早、高复发性泌尿系结石为典型特征。目前，临床多通过尿液分析、结石分析、影像学与基因检测诊断，并以水化疗法、碱化疗法及饮食限制为一线干预手段，辅以硫醇类药物作为预防结石形成的二线治疗。然而，传统干预手段存在患儿依从性差及药物不良反应明显等局限性。近年来，该病的诊治策略正逐步向精准干预演进。基于L-胱氨酸类似物的结晶抑制剂与α-硫辛酸等新型药物已展现出良好的应用潜力。此外，利用腺相关病毒9或piggyBac作为载体的基因靶向修复治疗已在动物模型中初步证实能有效减轻结石负担。文章梳理了胱氨酸尿症的发病机制与临床诊治现状，并客观分析了新型疗法与基因干预的前景，以期为该病的临床优化管理与进一步研究提供参考。

X-连锁低磷性佝偻病诊疗新进展

程于恒, 徐子朝, 陈颖

2026, 44(8):  753-760.  doi:10.12372/jcp.2026.25e1298

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X-连锁低磷性佝偻病（XLH）是一种由于PHEX基因致病变异导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平升高，抑制肾脏对磷酸盐的重吸收，引起的以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病。XLH在儿童表现为以下肢为主的骨骼畸形、生长缓慢、身材矮小、骨痛和关节疼痛，以及牙脓肿等。传统的XLH治疗方案是中性磷酸盐联合骨化三醇。2018年，布罗索尤单抗开始被用于治疗XLH患者。布罗索尤单抗可靶向结合并抑制FGF23的活性，增加肾脏对磷的重吸收，减少尿磷排泄，促进肠磷吸收，提升患者血磷水平改善骨骼矿化功能，已逐渐成为治疗XLH的一线用药。然而，XLH目前尚无法根治，现有治疗方案难以保持正常血磷水平，患儿即使经治疗后终身高依然普遍偏矮。此外，由于价格昂贵等诸多问题，布罗索尤单抗在国内应用较少，临床医师对XLH的诊治进展了解有限。目前，一些以FGFR、α-Klotho等为靶点，旨在抑制高FGF23水平作用的药物正在研发中，有望为治疗XLH提供新的治疗方案。本文综述XLH诊治方面的前沿进展，以帮助读者把握该领域的现状和发展方向。

儿科重症监护病房获得性肌无力的研究进展

丁秋元, 周亮

2026, 44(8):  761-768.  doi:10.12372/jcp.2026.26e0158

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重症监护病房获得性肌无力（ICU-AW）是患者在危重疾病期间发生的继发性神经肌肉综合征，主要表现为新发肢体对称性肌无力、肌肉萎缩和脱机困难。这一疾病在成人患者中已得到充分的重视。但是，ICU-AW在危重症儿童中的报道较少，儿科重症监护病房（PICU）对该病的认识尚有欠缺。因此，本文综述了关于ICU-AW的儿科领域文献，从流行病学、危险因素、病理生理学、诊断标准及方法、预防和治疗等方面全面总结目前学界对儿科ICU-AW的认识。现阶段，关于儿童ICU-AW的研究尚不充分，诊断标准不统一，提示需要进一步的临床研究以加深并统一对该疾病的认识。减少PICU-AW发生的危险因素以及早期活动、减少镇静和神经肌肉电刺激治疗，可能是预防和治疗PICU-AW的有效措施。