当期目录

2020年 第38卷 第6期 刊出日期：2020-06-15

  

泌尿系统疾病专栏

蛋白尿的诊断思路

张宏文，姚勇

2020, 38(6):  401.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.001

摘要 ( 693 )   PDF (1274KB) ( 1604 )  

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蛋白尿是儿童肾脏疾病常见症状之一，目前儿科临床对于蛋白尿的分类缺乏统一的认识，对蛋白尿的诊断也 尚没有清晰的思路。文章就蛋白尿的分类和诊断思路进行归纳、整理，提出广义、狭义蛋白尿的概念，以及定性、定量、定位、 定因四步法蛋白尿的诊断思路，特别指出尿α1微球蛋白与微量白蛋白比值接近或大于1，可以作为小分子蛋白尿的判断 标准用于蛋白尿的定位诊断。

儿童紫癜性肾炎血尿酸水平与临床及病理的关系

吴淑芬，吴芳，杨跃红，等

2020, 38(6):  406.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.002

摘要 ( 484 )   PDF (1253KB) ( 460 )  

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目的　研究紫癜性肾炎（HSPN）患儿血尿酸水平与临床指标及病理表现之间的关系。方法　回顾分析82例 HSPN患儿的临床资料，根据血尿酸水平将患儿分为血尿酸增高组（43例）和血尿酸正常组（39例），分析血尿酸水平与临 床指标、病理表现的相关性，并分析不同临床分型HSPN患儿的血尿酸情况。结果　与血尿酸正常组相比，血尿酸增高组 的24小时尿蛋白量、血肌酐水平、血胆固醇水平较高，而血白蛋白水平、肾小球滤过率较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。 血尿酸增高组病理分级为I~II级的比例低，新月体形成≥25%的比例高，肾小管萎缩评分为1和2分的比例高，差异均有 统计学意义（P<0.05）。 孤立性血尿型、孤立性蛋白尿型、血尿和蛋白尿型患儿的血尿酸水平均低于肾病水平蛋白尿型，差 异有统计学意义（P<0.05）。 结论　伴有血尿酸增高的HSPN患儿，尿蛋白增多、肾功能下降以及肾脏病理改变更严重；而 肾病水平蛋白尿型患儿的血尿酸水平也较高。血尿酸可能是评估HSPN病情和预后的重要指标之一。

IgA 肾病患儿感染与血压及免疫指标的关联性

符庆瑛，刘扬，汪卫华，等

2020, 38(6):  410.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.003

摘要 ( 599 )   PDF (1266KB) ( 266 )  

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目的　探讨IgA肾病（IgAN）患儿感染与血压及免疫指标的关联性。方法　收集2006年1月至2013年12月 经肾活检确诊的108例IgAN患儿的临床病理资料，根据起病前有否感染分为感染组（66例）和非感染组（42例），比较两 组患儿血压，血清免疫球蛋白、补体水平及肾组织免疫球蛋白、补体沉积强度。结果　与非感染组比较，感染组的肉眼血 尿比例较高，脉压较大，血清IgA、IgG水平较高，差异均有统计学意义（P<0.05）。 两组间肾组织IgM和补体C3沉积强度 分布差异均有统计学意义（P<0.05）；IgM沉积强度阴性的比例较高，补体C3沉积强度为++的比例较高。感染与肉眼血尿、 脉压、血清IgA和IgG水平、肾组织补体C3沉积强度均呈正相关（P<0.05），与肾组织IgM沉积强度呈负相关（P<0.01）。 结论　IgAN儿童起病前常伴有感染，感染与脉压、血清IgA和IgG、肾组织IgM和补体C3沉积强度相关联，其变化特点对 儿童IgAN防治有指导意义。

儿童原发性I 型高草酸尿症2 例报告及文献复习

匡仟卉柠，高春林，史卓，等

2020, 38(6):  414.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.004

摘要 ( 716 )   PDF (1720KB) ( 399 )  

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目的　探讨原发性I型高草酸尿症（PH I）的临床特点、诊断及治疗。方法　回顾分析2例PH I患儿的临床表现、 实验室检查结果，并对家系成员进行全外显子测序。结果　2例患儿发病年龄分别为2个月和1岁5个月，均有肾衰竭，伴不 同程度贫血、肾石症等。全外显子测序发现2例患儿分别为AGXT基因c.815_816GA纯合变异及c.25_26 insC、c.815_816 insGA复合杂合变异。确诊为PH I后给予肾脏替代联合对症治疗。结论　PH I无特异性临床表现，部分患儿肾衰竭进展迅速。

SLC4A1 复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1 例报告并文献复习

陈雁，许珊珊，白海涛，等

2020, 38(6):  418.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.005

摘要 ( 716 )   PDF (1468KB) ( 503 )  

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目的　分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症（HS）并远端肾小管酸中毒（dRTA）的临床表 型与基因变异的关系。方法　回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料，以及患儿及父母外周血全外显子测序及 Sanger验证结果。结果　男性患儿， 1岁7个月，主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及 生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p.（Gly701Asp），c. 1988T>C p.（Met663Thr）， 分别来源于父母。结论　经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA，符合常染色体隐性遗传。

PLCE1 基因突变致激素耐药型肾病综合征1 例报告并文献复习

李旺辉，苏达永，强瑞雪，等

2020, 38(6):  422.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.006

摘要 ( 899 )   PDF (1269KB) ( 702 )  

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目的　分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床特征和基因变异特点。方法　回顾分 析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿， 8岁11月龄，确诊原发性 肾病综合征6年余，激素耐药型，病理为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。 肾病综合征相关基因检测发现，患儿PLCE1基 因存在2个杂合错义变异 c.577G>A（p.V193I）和c.2770G>A（p.G924S）；Sanger 测序验证显示c.577G>A（p.V193I）来 自患儿母亲（杂合状态），患儿父母均无c.2770G>A（p.G924S）变异，为新发变异。这2个变异均为已有报道的致病性突变。 结论　PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS。

综合报道

儿童幽门螺杆菌根除治疗过程中肠道菌群的变化

于佳鹭，李在玲

2020, 38(6):  426.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.007

摘要 ( 646 )   PDF (1625KB) ( 532 )  

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目的　探讨儿童幽门螺杆菌根除治疗对肠道菌群的影响，并寻找影响根除治疗效果的差异菌群。方法　确诊 幽门螺杆菌感染儿童进行三联标准化方案治疗14天，留取治疗前、治疗7天及14天时的粪便进行16SrDNA测序。根据取 样时间分为治疗前组、治疗7天组、治疗14天组，根据治疗效果分为治疗成功组、治疗失败组，根据既往根治病史分为复 治成功组、初治成功组，分析不同组别之间的菌群差异。结果　幽门螺杆菌感染儿童肠道菌群优势菌门依次为厚壁菌门 、 拟杆菌门、变形菌门、放线菌门、疣微菌门，主要优势菌属有拟杆菌、栖粪杆菌、大肠杆菌/志贺菌、双歧杆菌、Gemmiger、 克雷伯菌。与治疗成功组相比，普氏菌属在治疗失败组相对丰度升高，差异有统计学意义（P<0.001）。 幽门螺杆菌根除治 疗前、治疗7天和14天比较，各肠道菌群相对丰度均发生改变，差异有统计学意义（P<0.05）。LEfSe分析及组间秩和检验 发现，治疗失败组弓形杆菌属、肠道巴恩斯菌属、Coprobacter、粪球菌属、霍尔德曼菌属、假单胞菌属高于治疗成功组，差 异有统计学意义（LDA>2）。 与初治成功组相比，复治成功组不动杆菌属、魏斯菌属、萨特菌属、普罗维登斯菌属显著升高 （LDA>2），另枝菌属、丹毒丝菌属、梭状芽胞杆菌属、粪杆菌属、Gemmiger显著降低（LDA>2）。 结论　幽门螺杆菌根除治 疗影响肠道菌群结构，表现为菌群多样性下降及优势菌群改变。肠道致病性细菌的生长可能影响幽门螺杆菌根除效果，导 致根除治疗失败。

婴幼儿重症百日咳死亡相关因素分析

吴小英，甘川

2020, 38(6):  432.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.008

摘要 ( 616 )   PDF (1286KB) ( 439 )  

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目的　探讨婴幼儿重症百日咳死亡相关因素。方法　回顾分析2015年1月1日至2019年10月31日收治的 婴幼儿百日咳25例病死病例（死亡组）及80例同期收治的重症存活病例（存活组）的临床资料。结果　死亡组男性5例 （20.0%），中位发病日龄77天，20例（80.0%）未接种百日咳疫苗；存活组男性47例（58.8%），中位发病日龄83天，63例（78.8%） 未接种疫苗。与存活组相比，死亡组男性少、痉挛性咳嗽发生率低、肺实变（或肺不张）发生率高、外周血白细胞（WBC）增 多更显著、肺动脉高压发生率高、使用丙种球蛋白比例低，差异均有统计学意义（P<0.05）。 多元logistic回归分析发现，男 性、使用丙种球蛋白（OR=0.03、0.03）为重症百日咳死亡的保护因素，WBC最高值高、肺动脉高压（OR=1.10、13.31）为 死亡的危险因素，有痉挛性咳嗽患儿死亡概率更小（OR=0.02）。 预测死亡的WBC最高值的最佳临界值为55.37×109/L， AUC=0.83（95%CI：0.73~0.93） P<0.001。结论　未接种疫苗、高WBC血症、肺动脉高压明显增加婴幼儿重症百日咳的 病死率，使用丙种球蛋白、早期换血减轻高WBC血症可能改善其预后，慎用激素。

儿童结肠镜术前肠道准备质量的影响因素

李丹，郭孟然，刘海峰，等

2020, 38(6):  438.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.009

摘要 ( 548 )   PDF (1246KB) ( 703 )  

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　目的　评估行结肠镜检查术前患儿的肠道准备质量，并探讨其影响因素。方法　前瞻性纳入2017年8月1 日至2018年3月31日期间行结肠镜检查术的患儿198例。根据Boston肠道准备评分量表（The Boston Bowel Preparation Scale，BBPS）进行肠道准备质量评价，并收集患儿一般资料、肠道准备过程相关情况；采用有序logistic回归分析肠道准备 质量的影响因素。结果　纳入的198例患儿中，男116例、女82例；平均年龄（8.70±2.87）岁；总BBPS得分为（7.45±1.31） 分。肠道准备清洁程度为优104例（52.5%），良74例（37.4%），差20例（10.1%）；发生不良反应90例（45.5%）。清洁度优、良、 差三组患儿之间便秘史，服药后大便次数，最后一次大便性状，不良反应，服药前、服药期间、服药后运动的差异均有统计 学意义（P<0.05）。Logistic回归分析发现服药后大便次数少，最后一次大便性状为稀糊状、深黄色或褐色有渣、淡黄水样， 服用泻药期间无运动和没有完全服用泻药是降低肠道准备清洁度的独立影响因素（P<0.05）。 结论　临床应早期识别影 响肠道准备质量的相关因素，并及时采取相应干预措施，以提高肠道准备质量。

儿童吸入性肺炎164 例临床分析

熊丽梅，陈雯聪，代继宏

2020, 38(6):  443.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.010

摘要 ( 517 )   PDF (1449KB) ( 199 )  

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目的　探讨儿童吸入性肺炎的临床特点及诊断要点。方法　回顾分析2013年1月1日至 2018年12月31日确 诊的164例住院吸入性肺炎患儿的临床资料。结果　164例患儿中，男性103例、女性61例，发病年龄29天~13岁，≤6岁 124例（75.6%）；34例患儿有基础疾病，神经系统异常最常见（27例）。141例（86.0%）患儿有明确吸入史，淹溺是最常见病因； 23例（14.0%）无明确吸入史，但均合并神经系统异常或先天性上气道/消化道异常。常见临床症状为咳嗽、呼吸增快、发热、 意识障碍，79例（48.2%）患儿同时具有肺炎常见症状及肺部湿啰音。160例患儿行胸片或胸部CT检查，均提示肺炎，142例 双侧肺受累，中下肺为主。127例（77.4%）患儿行病原菌检查，共检出革兰阴性菌64株，革兰阳性菌24株，常见细菌为大肠 埃希菌（17株）、肺炎链球菌（17株）和流感嗜血杆菌（9株）。 所有患儿均使用抗生素治疗，142例好转，22例预后不良。结论 儿童吸入性肺炎临床表现复杂，吸入史、吸入风险评估及肺部影像学检查有助于疾病诊断。病原学检查有助于合理用药。

重症腺病毒感染合并噬血细胞综合征7 例诊治分析

彭艳辉，段智，阳睿，等

2020, 38(6):  447.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.011

摘要 ( 637 )   PDF (1885KB) ( 387 )  

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目的　探讨重症腺病毒感染合并噬血细胞综合征（HLH）的临床特点及预后。方法　收集并分析2018年1月 至2019年12月收治的7例确诊为重症腺病毒感染合并HLH患儿的临床资料。结果　7例患儿中男4例、女3例，3~16月龄， 入院早期多次鼻咽拭子、支气管灌洗液检测呼吸道腺病毒抗原阳性。 7例患儿均有咳嗽、高热，轻中度肝脾肿大； 4例出现 呼吸衰竭， 2例并发皮下气肿及纵隔气肿。均诊断为重症肺炎； 2例在入院1周内诊断为HLH； 4例在入院7~14天诊断为 HLH， 1例在入院26天诊断为HLH。结论　重症腺病毒感染好发于2岁以下婴幼儿，发热1周以上的全血细胞减少、不同 程度的白蛋白下降、铁蛋白升高、乳酸脱氢酶升高、肝酶升高为重症腺病毒感染合并噬血细胞综合征的早期检测阳性指标。

泛酸激酶相关神经变性病2 例报告并文献复习

杜祥慧，郭虎，何燕，等

2020, 38(6):  452.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.012

摘要 ( 604 )   PDF (1994KB) ( 277 )  

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目的　探讨泛酸激酶相关神经变性病（PKAN）的临床特征及遗传学特点。方法　总结分析2例PKAN患儿 的临床资料及基因检测结果，并以“Hallervorden-Spalz”、“ 脑组织铁沉积”、“ NBIA”和“PKAN”、“ PANK2”为检索词，检索 2019年3月前的PubMed、人类基因组突变数据库（HGMD）、中国知网数据库（CNKI）和万方数据库，进行文献复习。结果 2例患儿均为男性。例1患儿为7 岁2月龄，肌张力升高3年余，加重2周；头颅磁共振成像示苍白球病变；全外显子基因检 测发现PANK2基因杂合变异C.515-527del、C.644-645delGAinsAT，其母亲携带杂合致病变异，父亲携带可疑杂合致病变异。 例2患儿为14岁9月龄，走路不稳8年、加重1年；全外显子基因检测发现PANK2基因纯合变异c.397A>G（p.Met133Val）， 其母亲为杂合变异，父亲未检测到变异。结论　杂合和纯合PANK2基因变异均可导致发病。

丙戊酸相关脑病1 例报告及文献复习

赵金华，汤继宏，肖潇，等

2020, 38(6):  456.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.013

摘要 ( 600 )   PDF (1488KB) ( 260 )  

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目的　探讨儿童丙戊酸相关性高血氨脑病（VHE）的临床特点和诊治。方法　回顾分析1例丙戊酸钠治疗 Dravet综合征后并发VHE患儿的临床资料。结果　女性患儿， 6岁2个月。10月龄诊断Dravet综合征，长期口服丙戊酸钠 及托吡酯治疗。因抽搐发作就诊，意识障碍，血氨明显升高，肝功能异常，脑功能受损严重；脑电图示低电压明显，头颅磁 共振示大脑半球弥漫性水肿，双侧基底节信号异常。患儿经停用丙戊酸钠及降血氨治疗后，血氨下降，意识状态较前好转。 结论　对使用丙戊酸钠的癫痫患儿，特别是联合托吡酯治疗时，需警惕高氨血症及VHE，及时治疗可改善预后。

2q31.1 微缺失综合征1 例报告并文献复习

陈静，田茂强，李娟，等

2020, 38(6):  459.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.014

摘要 ( 953 )   PDF (1419KB) ( 218 )  

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目的　提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识。方法　总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿 的临床资料并复习相关文献。结果　女性患儿，11月龄，自幼全面发育落后伴惊厥2次，特殊面容，肢端畸形，四肢肌张力 减低，指、趾畸形；头颅MRI示胼胝体发育不良。应用染色体芯片检测技术，采用比较基因组杂交技术（array-CGH）证实 2q31.1-2q31.3区域存在7.279 Mb微缺失：arr 2q31.1q31.3 （174570453-181849708）× 1。患儿确诊为2q31.1微缺失 综合征。文献报道2q31.1微缺失综合征中HOXD基因簇及其调控序列的单倍体剂量不足导致肢端畸形；LNPK功能缺失 性变异导致惊厥发作合并胼胝体发育不良的神经发育性疾病，表现为精神运动发育迟滞、智力障碍、肌张力减低、惊厥发 作和胼胝体发育不全。该患儿神经系统受累表现与LNPK单基因变异的表型相似，推测患儿神经系统受累可能由LNPK单 倍体剂量不足导致。 结论　对全面发育落后合并肢端畸形者需警惕2q31.1微缺失综合征。

染色体6p25 缺失综合征 1 例报告并文献复习

潘翔，逯军，厉广栩，等

2020, 38(6):  463.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.015

摘要 ( 1511 )   PDF (1598KB) ( 475 )  

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目的　探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法　回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床 资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 2岁9个月，临床表现为语言发育迟缓，反复呼吸道感染，特殊面容，牙齿发育不全。 眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变。头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿，胼胝体发育不良，第 三、四脑室扩张。听力测试无异常；脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良。基因检测发现患儿6号染色体p25.3~p25.2 区域（chr6：393140-3226909）存在2.833 Mb的杂合缺失，确诊为染色体6p25缺失综合征。检索中文数据库未见儿童 染色体6p25缺失综合征的报道。结论　染色体6p25缺失综合征的临床表现多样，主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、 TUBB2A、TUBB2B等。

KMT2D 基因新发变异致Kabuki 综合征1 例报告

杨桂花，孙艳芳，李慧源，等

2020, 38(6):  467.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.016

摘要 ( 1177 )   PDF (1478KB) ( 846 )  

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目的　探讨Kabuki综合征基因变异，以及基因型与表型的相关性。方法　收集1例Kabuki综合征先证者的 临床资料，通过高通量基因测序、生物信息分析、数据库筛查等方法对疑似Kabuki综合征进行诊断。结果　患儿，男，10岁， 自出生后即反应低下，耳部反复感染，特殊面容（睑裂向外侧延长、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏、 鼻尖扁平、鼻中隔较短、耳大而突出、牙齿萌出和排列异常、小下颌），肾功能异常，并逐渐进行性加重。基因检测分析明确 患儿KMT2D基因存在c.8214dupC（p.Phe2739fs）杂合变异，该变异尚未见文献报道，其父母该位点均未发生变异，为新 发变异；根据美国遗传学和基因组学学会指南（ACMG）综合分析该变异符合“致病”。 结论　高通量测序、生物信息学分 析有助于确诊Kabuki综合征；发现一个未见报道的KMT2D基因新变异。

X- 连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth 病5 型1 例报告并文献复习

徐敏，夏静宜，郭虎

2020, 38(6):  472.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.017

摘要 ( 645 )   PDF (1392KB) ( 221 )  

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目的　探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth 病5型（CMTX5）表型和基因型特点。方法　回顾分析1例 确诊CMTX5患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿男，自幼听力丧失， 6岁时行走无力，步态异常，并进行性加 重。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，主要累及感觉、运动神经轴索损害伴脱髓鞘。基因测序提示PRPS1基 因存在c.344T>C半合子变异，患儿母亲该位点为杂合变异，父亲无异常。该变异位点既往已有报道，与以往报道的表型 不完全相同，该患儿无视力受损。文献检索到8例CMTX5患者， 8种基因型，均为错义突变， 8例患者均有听力丧失和周 围神经病， 4例出现视力障碍。结论　即使CMTX5的基因型相同，临床表型也不尽相同，表型与基因型相关性需进一步 大样本研究。

文献综述

纤维支气管镜用于儿童肺部感染性疾病诊治进展

王丽君，徐姗姗，李华君，等

2020, 38(6):  475.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.018

摘要 ( 684 )   PDF (1237KB) ( 423 )  

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　40多年来，纤维支气管镜已广泛应用于儿童肺部疾病的诊断和治疗。随着临床研究的开展与新兴病原检测 技术的提高，纤维支气管镜在儿童肺部感染性疾病诊断中的作用得到进一步认可。在肺部真菌感染、呼吸机相关肺炎、反 复肺炎等特殊感染及免疫抑制等特殊人群中的应用被列入多项指南。在治疗中，摘取异物、镜下手术等得到了长足的发展， 但对儿童感染相关的肺部息肉、肺不张等疾病的治疗有效性仍存在争议。重新认识纤维支气管镜在儿童肺部感染性疾病 中的价值，有利于儿童肺部感染性疾病的规范诊断治疗。

消息

饮食干预对中国贫困地区18月龄幼儿维生素B12营养状况和认知水平影响

2020, 38(6):  480. 

摘要 ( 292 )   PDF (1172KB) ( 76 )  

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原文参见： Sheng X, Wang J, Li F, et al. Effects of dietary intervention on vitamin B12 status and cognitive level of 18-month-old toddlers in high-poverty areas: a cluster-randomized controlled trial [J]. BMC Pediatr, 2019, 19(1):334. 

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