当期目录

2022年 第40卷 第3期 刊出日期：2022-03-15

  

述评

脊髓性肌萎缩症合并脊柱侧凸的临床诊治

杨军林, 隋文渊, 张天元

2022, 40(3):  161-164.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0061

摘要 ( 596 )   HTML ( 268 )   PDF (1247KB) ( 246 )  

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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病,随着疾病的进展,还会引发包括骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他多系统疾病,其中脊柱侧凸是最常见的骨骼系统并发症。文章介绍SMA合并脊柱侧凸的自然史,以及不同程度脊柱侧凸的临床保守治疗和手术治疗方法,重点阐述了多学科团队术前评估在SMA治疗中的重要意义和严重脊柱侧凸的外科手术策略,总结和介绍SMA合并脊柱侧凸的临床诊治经验,为精准外科治疗提供可参考的思路。

精准医学时代中国脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

毛姗姗

2022, 40(3):  165-169.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0022

摘要 ( 994 )   HTML ( 289 )   PDF (1205KB) ( 615 )  

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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因（SMN）1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》。近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所未有的进展,中国也已有两种疾病修正治疗药物应用于临床实践。国内外诊疗共识对SMA的标准化管理均提出新规范,尤其强调以多学科团队作为基础开展全病程管理。药物治疗时代SMA精准诊治与个体化管理的新进展,将为中国SMA的发展之路带来更好的前景。

专家笔谈

儿童癫痫的精准治疗

石秀玉, 胡琳燕, 韩芳, 邹丽萍

2022, 40(3):  170-176.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1721

摘要 ( 716 )   HTML ( 35 )   PDF (1443KB) ( 511 )  

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癫痫是儿童时期最常见且危害最大的神经系统疾病之一,抗癫痫药是主要的治疗方法,但在过去几十年,人们对癫痫的病因了解不多,因此主要是根据癫痫发作类型进行选药,治标不治本。近年来随着检测工具和手段的进步,越来越多的癫痫患儿能够找到癫痫病因,针对病因进行治疗能达到标本兼治的目的,儿童癫痫的治疗正步入精准治疗时代。文章根据2017年国际抗癫痫联盟新的癫痫病因分类,总结不同病因的检测方法以及相应的精准治疗,以期提高癫痫的治疗效果。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的诊治

范玉颖, 刘雪雁, 王华

2022, 40(3):  177-183.  doi:10.12372/jcp.2022.22e051

摘要 ( 816 )   HTML ( 18 )   PDF (1316KB) ( 662 )  

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儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)是儿童期最常见的局灶性癫痫综合征。BECTS的发病涉及复杂多基因与环境因素相互作用,呈多因素遗传模式。BECTS病程中可演变为BECTS变异型,二者均可合并睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。BECTS的治疗需要考虑多种因素,进行个体化风险效益评估,以确定最佳治疗方案。应重视早期识别诊断BECTS患儿共患认知功能损害。注意缺陷多动障碍 (ADHD) 是BECTS儿童最常见的心理行为共患病。BECTS共患ADHD应尽早开始正规治疗。BECTS的临床诊疗依然存在困惑和挑战,文章介绍近年来该病诊治的相关研究进展,旨在为BECTS的临床诊疗提供参考,以提高患儿生活质量。

神经系统疾病儿童免疫接种策略

胡丹丹

2022, 40(3):  184-188.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0028

摘要 ( 590 )   HTML ( 18 )   PDF (1337KB) ( 419 )  

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儿童神经系统疾病种类繁多、病情复杂,神经系统疾病儿童的免疫接种困难问题突出。文章从神经系统疾病儿童免疫接种现状、免疫接种相关的神经系统反应免疫接种风险及预后、免疫接种的禁忌证以及不同神经系统疾病儿童免疫接种策略五方面进行阐述,强调指出处于稳定期的神经系统疾病儿童可以接种各类疫苗,疫苗相关的神经系统反应极其罕见。

神经系统疾病专栏

Duchenne型肌营养不良171例临床表型与基因型特征分析

方红军, 杨赛, 旷小军, 江志, 周珍, 王丽娟, 吴丽文, 杨理明, 刘舒蕾, 廖红梅

2022, 40(3):  189-195.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0624

摘要 ( 540 )   HTML ( 14 )   PDF (1580KB) ( 454 )  

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目的 探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿临床表型与基因型的特点。方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析。结果 171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1（1.7~7.0）岁,其中<1岁21例,~3岁41例,~7岁65例,~13岁44例。以运动发育落后、肌酶增高和肢体无力为主要表现。婴幼儿主要因肌酶（包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶）升高首次至神经内科就诊。与幼儿组比较,婴儿组因肌酶升高首次至神经内科就诊比例较高,因运动落后就诊比例较低,差异均有统计学意义（P<0.05）。激素治疗可使大部分患儿病情得到改善。通过高通量测序技术发现,DMD基因多为大缺失（111例,64.9%）,大重复变异26例（15.2%）,点变异34例（19.9%）。变异可发生在基因的任何位置,但有两个缺失的热点区域,即位于基因中央区外显子45~52区（76例,占大缺失变异68.5%）以及位于5’端外显子2~28区（21例,占大缺失变异的18.9%）。结论 肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现,发现异常者应及时行基因检测。了解DMD临床表现及基因型特点对其预防、管理和治疗至关重要。

结节性硬化伴难治性癫痫19例mTORC1信号通路活性检测及治疗

贺影忠, 李松, 姚如恩, 王纪文

2022, 40(3):  196-201.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0800

摘要 ( 475 )   HTML ( 5 )   PDF (1426KB) ( 190 )  

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目的 评估监测结节性硬化（TSC）伴难治性癫痫患者的mTORC1信号通路活性,以及雷帕霉素血药浓度对治疗效果的影响。方法 收集2019年5月至2020年10月就诊的19例TSC伴难治性癫痫患儿的临床资料,分析血细胞mTORC1信号通路活性,检测雷帕霉素血药浓度以评估治疗效果。结果 19例患儿,男11例、女8例,年龄8个月~13岁(中位年龄6岁),检测TSC基因,4例TSC1变异、12例TSC2变异;其中无义变异6例,移码变异4例,错义变异4例,剪切位点变异2例。19例患儿的mTORC1活性均高于正常对照。使用雷帕霉素治疗后,血药浓度3.0~10.7ng/mL,平均浓度为（6.87±2.01）ng/mL。用药后随访半年以上, 12例患儿惊厥控制,7例患儿惊厥发作次数减少50%以上,血药浓度和惊厥控制无相关性。通过监测外周血中mTORC1活性调整用药剂量,发现惊厥控制患儿6例血药平均浓度在6.87ng/mL以下。结论 雷帕霉素血浓度变化波动大,单纯依靠血浓度变化调整剂量不能满足个体化精准用药方案,结合患儿mTORC1活性变化、用药后惊厥控制情况、药物不良反应调整用药剂量,对有效控制发病并避免不良反应提供一种思路,有望为个体化用药提供更精准的治疗方案。

健康儿童睁闭眼不同状态下多频段大脑磁活动研究

范玉颖, 向敬, 刘雪雁, 王华

2022, 40(3):  202-207.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0872

摘要 ( 445 )   HTML ( 4 )   PDF (1805KB) ( 300 )  

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目的 探讨健康儿童睁眼和闭眼不同状态下的多频段大脑磁活动特征。方法 记录24名健康儿童睁眼和闭眼时的脑磁图数据。应用累积源成像方法,对大脑磁活动在多个频段进行分析,包括δ（1~4 Hz）、 θ（4~8 Hz）、α（8~12 Hz）、β（12~30 Hz）、低γ（30~55 Hz）和高γ（65~90 Hz）频段。结果 纳入研究24名,平均年龄（10.3±2.4）岁,男14名、女10名。闭眼状态组儿童的α和β频段脑磁源绝对强度较睁眼状态组显著增加,差异有统计学意义（P<0.01）。与睁眼状态组相比,闭眼状态组儿童α和β频段脑磁源相对强度显著升高,差异有统计学意义（P<0.01）。闭眼状态组的δ、低γ和高γ频段脑磁源相对强度较睁眼状态组显著降低,差异有统计学意义（P<0.05）。各频段的脑磁源位置分布在睁、闭眼状态下差异无统计学意义（P>0.05）。结论 睁眼和闭眼状态下,大脑活动在较宽的频率范围内发生显著变化。闭眼可以调节多种频率范围内的大脑生理活动。在脑磁图或脑电图的研究中,应考虑睁眼闭眼的基线条件差异。

诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症1例疗效分析

罗智强, 路新国, 刘丽琴, 廖建湘

2022, 40(3):  208-211.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1539

摘要 ( 698 )   HTML ( 21 )   PDF (1638KB) ( 321 )  

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为探讨诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床疗效,回顾性收集1例症状前5q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA。按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常。提示5q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平。

复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告

姚妹, 冯艺杰, 夏雨, 周栋明, 金佳宁, 魏佳, 崔易沁, 毛姗姗

2022, 40(3):  212-217.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1726

摘要 ( 618 )   HTML ( 13 )   PDF (2582KB) ( 309 )  

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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN1基因为“1^d+0”型复合杂合变异（1d:c.22_23insA）。家系遗传学分析提示母亲为“1+1^d”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道。随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴。隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率,排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断,避免出生缺陷。

综合报道

脓毒症相关性脑病患儿血清胰岛素水平与预后的关系

康霞艳, 张新萍, 范江花, 宋宇雷, 周雄, 曹建设, 贺杰, 肖政辉

2022, 40(3):  218-223.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1179

摘要 ( 424 )   HTML ( 5 )   PDF (1310KB) ( 325 )  

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目的 探讨血清胰岛素水平与脓毒症相关性脑病（SAE）患儿病情严重程度及预后的关系。方法 回顾性分析2019年1月—2020年12月入住儿童危重症监护病房（ICU）脓毒症患儿的临床资料。根据ICU患者意识模糊评估法（CAM-ICU）评分或脑电图结果将患儿分为SAE组、非SAE组,将SAE组分为轻中度组和重度组;比较不同组间临床指标。结果 共纳入患儿47例,男28例、女19例,年龄24（12~45）月。原发感染源分布情况：呼吸系统21例,消化系统15例,泌尿系统3例,其他8例。非SAE组25例,SAE组22例,其中轻中度SAE组16例、重度SAE组6例。存活31例,死亡16例。入院24 h内发生高胰岛素血症18例（38.3%）。与非SAE组相比,SAE组血清胰岛素水平、S100β蛋白以及降钙素原（PCT）水平较高,高胰岛素血症发生率较高,格拉斯评分较低,差异均有统计学意义（P<0.05）。非SAE组、轻中度SAE组、重度SAE组三组间入院时血清胰岛素水平差异有统计学意义（P<0.05）,以重度SAE组最高。血清胰岛素与S100β水平呈正相关（r_s=0.53,P<0.001）,与格拉斯评分呈负相关（r_s=–0.59,P<0.001）。与存活组相比,死亡组高胰岛素血症发生率及血清胰岛素水平均较高,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 高胰岛素血症在SAE患儿中发生率较高,动态监测血清胰岛素水平对评估SAE患儿预后有重要临床意义。

先天性膈疝死亡危险因素分析

崔甜甜, 谢伟, 饶维暐, 夏昊

2022, 40(3):  224-228.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0952

摘要 ( 505 )   HTML ( 5 )   PDF (1255KB) ( 211 )  

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目的 探讨先天性膈疝（CDH）的死亡危险因素。方法 收集2017年1月至2021年2月收治的CDH患儿的临床资料,分析影响CDH患儿死亡的危险因素。结果 纳入68例CDH患儿,男42例、女26例,中位胎龄39.0（37.5~39.4）周,平均出生体质量（2 996.9±549.8）g,PICU住院时间19.2（5.3~28.0）d,有创通气时间9.1（3.9~13.9）d。死亡组23例（33.8%）、存活组45例。手术59例,手术后死亡14例（23.7%）。左侧膈疝54例,右侧膈疝14例。与存活组比较,死亡组胎龄较小,出生体质量较低,PICU住院和有创机械通气时间较短,oeLHR较小,pH值较低,1分钟Apgar评分≤7和肝脏疝入比例较高,肺动脉压力和氧合指数（OI）较高,差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析显示,OI及肝脏疝入为CDH死亡的独立危险因素（P<0.05）。结论 CDH有较高的病死率,OI越大,死亡的可能性越高;肝脏疝入患儿发生死亡的风险增高。

标准·方案·指南

罕见病病例报告写作规范专家共识

《临床儿科杂志》编辑委员会

2022, 40(3):  229-234.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0186

摘要 ( 1123 )   HTML ( 55 )   PDF (1258KB) ( 485 )  

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目的 制订发表清单以提高罕见病病例报告质量。方法 通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见。结果 通过实名邀请制方式发放专家意见征询单65份,在限定的时间内收到有效专家意见52份。基于国际病例报告指南CARE清单与专家意见征询结果合并总结,形成13款33项罕见病病例报告发表清单条目,即为罕见病病例报告的最低发表要求。结论 罕见病病例报告信息量有限,进行报道时作者和编辑应核对共识发表清单,注重报道的科学性、完整性和透明性,以提供给读者更多有价值的信息。

继续医学教育

脊髓性肌萎缩症患儿营养管理研究进展

王文俏, 毛姗姗, 马鸣

2022, 40(3):  235-240.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1244

摘要 ( 571 )   HTML ( 8 )   PDF (1238KB) ( 297 )  

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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN1)缺陷引起。由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要。文章就SMA患儿的营养评估、可能出现的营养问题以及相关营养干预策略进行阐述。