当期目录

2022年 第40卷 第12期 刊出日期：2022-12-15

  

述评

儿童肾小管疾病诊治现状及早期识别

黄文彦, 康郁林

2022, 40(12):  881-885.  doi:10.12372/jcp.2022.22e1435

摘要 ( 434 )   HTML ( 193 )   PDF (1325KB) ( 330 )  

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肾小管疾病是由各种原发和/或继发因素导致肾小管结构、功能及细胞代谢异常的一类疾病。目前尚无公认的肾小管疾病归类方法，作者根据疾病的病程、病因、累及部位、物质转运障碍类型以及人类基因组组织的统一命名进行初步分类。统一规范的分类有助于肾小管疾病的临床诊治。由于儿童肾小管疾病临床表现多样化，缺乏特异性症状，疾病呈现缓慢进展状态，实验室检测手段有限，迄今对该类疾病认识不足，在临床上易误诊误治，因此早期识别至关重要。肾小管疾病早期诊断依赖于病史的详细询问、临床症状与体征的细致观察、实验室和影像学及基因的精准检查等。多学科合作诊治有利于改善肾小管疾病的预后。

专家笔谈

儿童肾小球滤过率的临床应用

高春林

2022, 40(12):  886-893.  doi:10.12372/jcp.2022.22e1222

摘要 ( 669 )   HTML ( 169 )   PDF (1455KB) ( 246 )  

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肾小球滤过率(GFR)是衡量肾脏功能状态的重要指标之一，临床中用于诊断慢性肾脏疾病 (CKD)及其分期、肾移植供者选择、科学研究终点事件设定等，也是肿瘤治疗监测及危急重症治疗临床药物剂量调整、药物毒性监测、新药研发等领域不可或缺的指标。儿童GFR的评估可采用估算法和检测法。估算法是具有临床实用性，目前用于儿童eGFR的方程具有种族和地域特性，准确性受开发数据集人群的影响。国内以Schwartz 1987版应用较多，需注意该方法肌酐测定法为比色法，Schwartz2009方程亦有较广泛的应用，但在我国CKD儿童中准确性（P₃₀）均较低，未超过80%。目前迫切需要新的大样本的来自于中国儿童的估算方程。在需要精确获得GFR 的情况下，临床采用测定GFR的方法。文章介绍了用于估算和测量GFR指标的优缺点和在GFR儿科的应用现状。

原发性肾小球基底膜相关肾病遗传背景与诊治

匡新宇

2022, 40(12):  894-898.  doi:10.12372/jcp.2022.22e1257

摘要 ( 272 )   HTML ( 9 )   PDF (1447KB) ( 219 )  

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肾小球基底膜（GBM）是构成肾小球滤过屏障的重要组成成分，各种编码GBM相关蛋白基因变异可能导致GBM结构和功能异常从而引起多种原发性肾小球疾病，如Alport综合征、皮尔森综合征等，临床上对GBM相关疾病认识不足极易导致误诊和漏诊。文章阐述了原发性GBM的遗传背景及其相关疾病的诊疗进展，以提高临床医师对该类疾病的认识。

泌尿系统疾病专栏

肾小球C3沉积在儿童原发性膜性肾病中临床及预后意义

王忍, 夏正坤, 张沛, 高春林

2022, 40(12):  899-904.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0410

摘要 ( 304 )   HTML ( 9 )   PDF (1539KB) ( 248 )  

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目的 探索肾小球C3沉积对儿童原发性膜性肾病（PMN）患者临床、病理特征及预后的影响。方法 回顾性分析2008年1月至2020年12月经肾穿刺诊断为PMN患儿的临床资料。根据肾脏病理免疫荧光染色肾小球C3染色强度患儿分为低强度组（LI组，C3+）和高强度组（HI组，C3++或+++），比较两组基线时临床病理特征及治疗转归，分析PMN患儿进展至终末期肾病（ESRD）的影响因素。结果 共纳入213例患儿。LI组92例，HI组121例。与LI组相比，HI组年龄较大，24 h尿蛋白定量较高，血清白蛋白和eGFR水平较低，大量蛋白尿、IgG免疫荧光染色强度+++、IFTA分级为中度的比例较高，差异均有统计学意义（P<0.05）。LI组环磷酰胺的使用率高于HI组，差异有统计学意义（P<0.05）。经43.0（13.0~85.0）个月的随访，LI组92例患儿完成随访，1例进展至ESRD；68例转归为完全缓解（CR）和部分缓解（PR），24例为未缓解（NR）。经57.0（20.0~86.0）个月的随访，HI组121例患儿完成随访，5例进展至ESRD；86例转归为CR和PR，35例为NR。Log-rank检验发现，基线时eGFR≤90 mL·min^-1·1.73 m^-2，达ESRD时间较短，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Cox回归分析发现，基线时eGFR增加是延长患儿病情进展至ESRD的独立保护因素（HR=0.96，95%CI：0.929~0.987），而肾小球C3沉积与ESRD的发生无关。结论 广泛的肾小球C3沉积不是儿童PMN患者肾衰竭的预测因子。

不同肾小球滤过率估算方程在15~18岁慢性肾脏病儿童中应用比较

匡仟卉柠, 高春林, 朱虹, 杨晓, 彭映潮, 夏正坤

2022, 40(12):  905-911.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1353

摘要 ( 847 )   HTML ( 7 )   PDF (1716KB) ( 318 )  

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目的 比较8种肾小球滤过率（GFR）估算方程在评估15~18岁慢性肾脏病（CKD）儿童肾小球滤过率中的准确性及适用性。方法 收集2015年1月至2021年3月住院的CKD患儿为研究对象。应用8种肾小球滤过估算（eGFR）公式（改良Schwartz公式、CAPA公式、Counahan-Barratt公式、Filler公式、CKD-EPI-Scr2009、CKD-EPI-CysC2012、LMR18、FAS公式）估算GFR，采用^99mTc-DTPA肾动态显像Gates法为金标准GFR（sGFR）的测定方法。比较各公式的偏倚、精确性、准确性，分析各公式对于肾功能不全的诊断效能。结果 纳入88例患儿，男56例、女32例，中位年龄17.0（16.0~18.0）岁；CKD 1期56例，CKD 2期18例，CKD 3期11例，CKD 4期2例，CKD 5期1例。各公式eGFR与sGFR均呈正相关（P均<0.001）。其中CKD-EPI-Scr2009公式与sGFR相关性最好（r=0.73），Filler公式相关性最差（r=0.39）。CAPA公式、CKD-EPI-Scr2009、FAS公式在整体水平上高估了患儿的GFR，其余公式均存在GFR低估现象。以sGFR为金标准，FAS公式偏倚最小，CAPA公式偏倚最大。在精确性方面，LMR18公式精确性最好，改良Schwartz公式次之，CAPA公式精确性最差。在准确性方面，LMR18公式的准确性最高（P₃₀=73.86%）。ROC曲线分析显示，CKD-EPI-Scr2009公式曲线下面积（AUC）最大（0.91），CAPA、Filler、CKD-EPI-CysC2012公式灵敏度最高（均为95.90%），LMR18、FAS公式的特异度最高（均为85.71%）。结论 8种eGFR公式中，基于CysC公式（CAPA、Filler、CKD-EPI-CysC2012公式）的准确性等方面不及基于Scr的公式（改良Schwartz、Counahan-Barratt、CKD-EPI-Scr2009、LMR18、FAS公式），其中LMR18公式精确性、准确性均最高。

11例原发性肾性糖尿患儿SLC5A2基因变异分析

万灵, 陈朝英, 涂娟, 李华荣

2022, 40(12):  912-918.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0998

摘要 ( 323 )   HTML ( 10 )   PDF (2563KB) ( 203 )  

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目的 总结原发性肾性糖尿（PRG）患儿的临床特点，分析SLC5A2基因变异情况。方法 回顾性分析2013—2021年诊断PRG患儿的临床资料及基因检测结果。结果 11例PRG患儿，男5例、女6例，男/女比例为1:1.2；诊断中位数年龄为29个月（1天~13岁）；5例有糖尿家族史，均无糖尿病家族史；2例为轻度糖尿，9例为重度糖尿，所有患儿监测血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽、肾功能、肾脏超声均正常。患儿随访期间临床均无糖尿病“三多一少”症状或全身乏力表现，生长发育正常，无严重并发症。SLC5A2基因检测结果未发现纯合变异，杂合变异比例36%（4/11例），复合杂合变异64%（7/11例）；共发现14种变异，其中有10种错义变异、1种缺失变异、3种剪接变异，其中5种变异文献已报道，p.S161F、p.A169T、p.P275L、p.A312P、p.A365T、p.Y410C、p.F471L、c.1889_1891del、c.1665+5G>C 9种变异为新发变异，软件及功能预测均可能致病。4例杂合变异患儿中，2例为轻度糖尿，2例为重度糖尿；7例复合杂合变异患儿均表现为重度糖尿。结论 SLC5A2基因检测有助于PRG的诊断，其临床表型与基因型有一定的相关性，杂合变异可表现为轻度或重度糖尿，复合杂合变异多表现为重度糖尿，PRG多为良性过程，不影响儿童的生长发育。

综合报道

SHH型髓母细胞瘤患儿临床特点及预后因素分析

高文超, 孙艳玲, 李苗, 任思其, 杜淑旭, 武万水, 孙黎明

2022, 40(12):  919-924.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1607

摘要 ( 448 )   HTML ( 7 )   PDF (1387KB) ( 183 )  

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目的 回顾性分析SHH（sonic hedgehog）型髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）患儿的临床特点，探讨其预后影响因素。方法 回顾性分析2015年6月至2019年10月儿科收治的SHH型MB患儿的临床资料。通过Kaplan-Meier法计算总体生存率及无事件生存率，组间生存率比较采用log-rank检验，采用Cox比例风险回归模型进行多因素分析。结果 共纳入99例SHH型MB患儿。中位年龄6.0（3.3~6.0）岁，≥3岁75例，<3岁24例；男62例，女37例；M₀ 66例，M₊33例；手术全切72例，近全切27例。病理分型以促纤维/结节型（DMB）为主，肿瘤起源部位以中线部位（四脑室、后颅窝、小脑蚓部）多见，2例存在SUFU胚系变异。中位随访时间3.2（2.2~4.1）年，3年EFS率（61.0±5.0）%，3年OS率（72.2±4.6）%，39例（39.4%）出现进展或复发。<3岁DMB、广泛结节型MB（MBEN）的3年OS率分别为（80.0±10.3）%、（57.1±18.7）%，其中12例M₀、无MYCN扩增及SUFU胚系变异者仅行化疗未放疗。Cox回归模型分析发现M₊，存在TP53变异或MYCN、GLI2扩增，病理分型为大细胞/间变型者为影响预后的独立危险因素（P<0.05）。结论 SHH型MB患儿的预后与M分期、病理分型、TP53变异、MYCN或GLI2扩增相关。病理分型为DMB及MBEN的婴幼儿无上述危险因素且无SUFU胚系变异者预后较好，可不放疗。

无锡地区儿童幽门螺杆菌耐药性及治疗分析

周丹丽, 王燕, 凌菁菁, 顾岚, 韩美玲, 林琼

2022, 40(12):  925-929.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1407

摘要 ( 416 )   HTML ( 9 )   PDF (1378KB) ( 72 )  

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目的 分析江苏省无锡地区门诊儿童幽门螺杆菌（Hp）感染及耐药情况，并探讨抗菌药物合理使用策略。方法 回顾性分析2018年12月至2021年7月，因上消化道症状在消化内科门诊就诊并行胃镜检查患儿的临床资料。结果 采集患儿胃窦黏膜标本716例。其中男392例、女324例；中位年龄11.0（9.0~13.0）岁，≤12岁454例、>12岁262例。Hp培养阳性260例（36.3%），男132例、女128例；≤12岁148例、>12岁112例；>12岁患儿Hp阳性率（42.7%）明显高于≤12岁患儿（32.6%），差异有统计学意义（P<0.05）。药敏试验结果显示，对6种抗菌药物均敏感的菌株占10.4%（27/260），甲硝唑耐药率为75.4%（196/260），克拉霉素耐药率为37.7%（98/260），左氧氟沙星耐药率为20.8%（54/260），未发现对呋喃唑酮、阿莫西林、四环素耐药的菌株；76例对两种抗菌药物耐药，其中克拉霉素+甲硝唑双重耐药45例，克拉霉素+左氧氟沙星双重耐药11例，甲硝唑+左氧氟沙星双重耐药20例；对克拉霉素、甲硝唑和左氧氟沙星三重耐药19例。结论 无锡地区儿童Hp培养阳性率随着年龄增长明显上升。Hp对甲硝唑耐药率非常高，经验性治疗避免选择甲硝唑，可考虑四环素、呋喃唑酮替代甲硝唑。

儿童Miller-Fisher综合征不同分型及非典型表现临床分析

王蕾, 邓亚仙, 徐娟玉, 王雅洁

2022, 40(12):  930-933.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0626

摘要 ( 423 )   HTML ( 7 )   PDF (2064KB) ( 245 )  

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目的 了解Miller-Fisher综合征(MFS)不同分型以及非典型表现的临床特点。方法 回顾分析19例MFS患儿临床资料。结果 19例患儿中，经典型MFS 10例，不完全MFS（急性眼外肌麻痹）1例，MFS/Bickerstaff脑干脑炎（BBE）重叠2例，MFS/Guillain-Barré综合征（GBS）重叠6例。男7例，女12例，19例均有眼动神经（Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ）受损，其中3例存在眼内肌麻痹，7例存在除眼动神经之外的其他颅神经受损，第Ⅶ颅神经受损5例，第Ⅸ、Ⅹ颅神经受损5例。不典型症状中，视物模糊2例，凸眼1例，眼球胀痛1例，上眼睑肿胀1例，头晕2例，头痛1例。8例检测出阳性的周围神经病抗体有GQ1b-IgG、GQ1b-IgM、GD1b-IgM、GD2-IgM、GT1a-IgG、GM1-IgG、GM2-IgM、Sulfatide-IgG、Sulfatide IgM+IgG。1例重症肌无力抗体中的乙酰胆碱受体抗体和兰尼碱受体钙释放通道抗体阳性，最终结合临床进行充分的鉴别诊断后确诊MFS。结论 MFS不同分型有不同特点，存在不典型症状，不应单以抗体作为诊断标准，需结合临床综合分析。

生酮饮食对基因变异相关癫痫疗效分析

胡笑月, 井淼, 王艳萍, 华颖

2022, 40(12):  934-938.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1415

摘要 ( 301 )   HTML ( 5 )   PDF (1326KB) ( 144 )  

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目的 分析生酮饮食治疗基因变异相关癫痫的临床疗效。方法 回顾性分析2017年4月至2021年3月无锡市儿童医院诊治的10例基因变异相关癫痫患儿的临床特征、生酮饮食疗效及预后。结果 10例患儿中男4例、女6例。起病年龄为3天~16个月，生酮饮食治疗年龄为2月~12岁。所有患儿出生史正常，血液生化、头颅磁共振成像、血尿代谢筛查等均未见异常。5例患儿为SCN1A基因变异，2例为SLC2A1基因变异，另3例分别为SCN2A、KIF1A、PIGA基因变异。生酮饮食后随访6个月至4年5个月，4例患儿无发作，其中2例为SLC2A1基因变异，2例为SCN2A及PIGA基因变异。3例SCN1A基因变异的患儿发作减少≥50%，另2例SCN1A基因变异患儿发作减少<50%，1例患儿添加吡仑帕奈治疗后发作明显减少。KIF1A基因变异的患儿生酮饮食后发作无明显改善。结论 生酮饮食对部分SLC2A1、SCN2A、PIGA、SCN1A基因变异的患儿有效。鉴定致病基因有助于预测生酮饮食的疗效。

儿童法瓦病临床影像学及病理学分析

王雪莉, 陈莲, 王庆煜, 张彬

2022, 40(12):  939-943.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0863

摘要 ( 525 )   HTML ( 12 )   PDF (1959KB) ( 768 )  

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目的 总结法瓦病(FAVA)在儿童的临床病理特征，探讨其诊断及治疗方法，以提高临床医师和病理医师对该病的认识，降低误诊率。方法 回顾性分析2016年7月至2022年2月收治的22例诊断为FAVA及诊断存疑病例的临床特点，总结其影像学及病理学诊断要点。结果 22例患儿(男11例、女11例,平均年龄7.22岁)均符合FAVA临床、放射学和组织病理学的纳入标准。临床表现为缓慢生长的肿块伴有疼痛和/或挛缩。磁共振成像发现非均匀肌内、肌间或皮下高低信号混杂弥漫性病变伴静脉扩张；病理学表现为骨骼肌中密集的纤维组织，过多的脂肪、血管、淋巴管和淋巴细胞、浆细胞灶性聚集，脉管增生，骨骼肌萎缩。22例中除去2例姑息切除和1例局部旷置手术外，其余19例均为肉眼下完整切除。随访2个月~5年10个月，复发2例，复发率10.5%；其余患儿疼痛均消失。结论 对于一些反复硬化剂治疗无效的脉管肿瘤/畸形以及临床和影像学不能明确诊断的病例，可以尽早手术，既能通过术后病理明确诊断又能达到治疗的目的。

以狼疮肠系膜血管炎起病的儿童系统性红斑狼疮1例报告

刘园园, 匡新宇, 康郁林, 孙利文, 胡玉杰, 黄文彦

2022, 40(12):  944-949.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0734

摘要 ( 327 )   HTML ( 12 )   PDF (1512KB) ( 295 )  

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狼疮肠系膜血管炎（LMV）作为儿童系统性红斑狼疮（SLE）首发起病的情况非常罕见，临床表现为腹痛、呕吐、腹泻等非特异性症状，极易误诊。患儿，男，13岁，因腹痛伴呕吐2天就诊。入院体检示全腹肌紧张，肠鸣音减弱。辅助检查血小板30×10⁹/L，抗核抗体1:320阳性，抗心磷脂抗体IgM阳性，C3和C4降低，Coomb's试验弱阳性，24小时尿蛋白1.18 g；腹部CT示小肠肠壁明显增厚、水肿（靶征）。明确诊断为SLE、LMV，予甲基泼尼松龙60 mg及羟氯喹治疗，腹痛好转，但血小板进行性下降，先后予环孢素、甲基泼尼松龙冲击治疗血小板仍下降，予利妥昔单抗治疗后血小板逐渐升高，后续予贝利尤单抗治疗，病情平稳后出院。LMV可为SLE首发表现，腹部CT对LMV确诊有重要价值。糖皮质激素可有效减轻病情，但LMV易复发，环磷酰胺冲击及利妥昔单抗治疗可能对复发患者效果好。

文献综述

儿童气道黏液高分泌研究进展

夏莹, 罗健

2022, 40(12):  950-955.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1630

摘要 ( 370 )   HTML ( 11 )   PDF (1325KB) ( 311 )  

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气道黏液是人体呼吸系统防御屏障的重要组成部分，病理状态下，过量的黏液分泌将阻塞气道，引起通气功能障碍，降低黏液纤毛清除功能和局部防御功能。儿童常见气道黏液高分泌疾病与成人有很大不同。对于气道黏液高分泌的评估仍在探索中，其治疗方案以减少黏液产生及促进黏液排出为核心。

继续医学教育

生长激素与肠道菌群相关性研究进展

石丽云, 王爱萍

2022, 40(12):  955-959.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1593

摘要 ( 390 )   HTML ( 8 )   PDF (1328KB) ( 540 )  

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人生长激素（hGH）由垂体前叶嗜酸性粒细胞合成，可通过胰岛素样生长因子-1（ IGF-1）对生长和代谢发挥作用。GH的缺乏或分泌不足导致的矮小症称为生长激素缺乏症（GHD），其具体病因及确切机制仍未完全阐释清楚。近年来，随着对肠道微生物菌群的认识及研究的深入，发现GH-IGF-1轴与肠道菌群存在相关性。文章就GH-IGF-1轴与肠道菌群关系的研究进行了阐述。