当期目录

2023年 第41卷 第1期 刊出日期：2023-01-15

  

述评

宫内儿科学的理念与实践

孙锟

2023, 41(1):  1-5.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1340

摘要 ( 270 )   HTML ( 59 )   PDF (1238KB) ( 513 )  

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近年来，人口老龄化和人口负增长正在全球范围内发生，导致包括劳动力萎缩、经济增长缓慢、公共财政支出增加、医疗负担加重等一系列经济社会问题。因此，保障儿童早期健康发展，提升人口素质是我国构建人口发展新格局的基础性条件。自20世纪70年代起，关注胎儿宫内健康逐渐成为医学界的共识。宫内儿科学作为一门新兴的交叉学科，以发育源性疾病防治为目的，关注疾病早期预防、筛查、诊断及治疗，实现从受精卵开始序贯至儿童青少年乃至全生命周期的健康管理理念，强调儿童生命早期健康管理的全过程和一致性。宫内儿科学的兴起与发展，将为构建全生命周期的管理体系打下基础。

儿科专家在胎儿专病多学科诊治中的作用

孙路明, 段涛

2023, 41(1):  6-10.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1573

摘要 ( 238 )   HTML ( 131 )   PDF (1471KB) ( 176 )  

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产前影像学技术、分子遗传诊断技术及宫内治疗技术的快速发展，胎儿医学迎来了新的发展机遇与挑战。为高危胎儿提供精准的产前诊断、遗传咨询、预后评估，在确保孕产妇安全的前提下，围绕患病胎儿及孕妇制定产前-产时-产后一体化全流程的管理方案，可提高患儿出生后的生命质量。文章就儿科专家参与的胎儿结构及发育异常两种多学科诊疗模式进行分析，指出现存的问题并提出推动国内胎儿专病诊疗的高质量发展的建议。

胎儿先天性畸形的诊治

王俊

2023, 41(1):  11-17.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1345

摘要 ( 294 )   HTML ( 15 )   PDF (1244KB) ( 436 )  

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先天性畸形是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一，严重影响儿童生存和生活质量。随着医学影像学、临床遗传学和分子生物学等产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿先天性畸形可在妊娠期得以筛查和诊断。部分胎儿先天性畸形在宫内迅速恶化,且出生后缺乏有效的治疗方法,预后较差。胎儿宫内治疗能有效阻止胎儿疾病恶化所导致的不可逆性胎儿损伤或死亡,为产后治疗创造有利条件。对胎儿先天性畸形做出尽可能精准的诊断和评估，进行有效预防和早期干预，有望降低出生时死亡率，改善患儿预后，提高生命质量。文章从宫内胎儿先天性畸形诊治的发展、宫内胎儿结构畸形的临床诊治概念和常见宫内胎儿结构畸形诊治的临床应用等三方面进行阐述，以期为临床开展相关工作提供参考。

宫内儿科学专栏

长段缺失型食管闭锁治疗中临床吞咽评估的应用

王俊丽, 邬文杰, 唐春燕, 张宁, 王俊, 李斐

2023, 41(1):  18-24.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1230

摘要 ( 235 )   HTML ( 6 )   PDF (1307KB) ( 336 )  

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目的 分析定期进行临床吞咽评估（CSE）对长段缺失型食管闭锁（LGEA）患儿24月龄内并发症及生长发育的影响。方法 回顾性分析儿外科2016年1月—2022年1月进行LGEA手术患儿的临床资料。定期CSE随访的LGEA患儿纳入CSE组，未参与的纳入对照组，比较两组间并发症发生率以及24月龄内生长发育情况。结果 最终纳入分析的LGEA患儿50例。CSE组患儿19例，男11例、女8例，I型16例（2例伴瘘）、Ⅱ型2例、Ⅲa型1例，产前诊断12例。对照组患儿31例，男16例、女15例，I型28例、Ⅱ型3例（2例伴瘘），产前诊断21例。CSE组平均出生体重低于对照组，食管盲端距离长于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。CSE组术后到完全经口喂养的间隔天数为34.0（22.0~76.0）天，对照组为46.0（18.0~181.0）天，差异有统计学意义（Z=2.30，P=0.028）。与对照组相比，CSE组的肺部感染发生率更低，6月龄时CSE组的WAZ和LAZ更低，24月龄时CSE组的低体重和生长迟缓检出率低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。CSE组24月龄内LAZ增长值高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在LGEA患儿的长期治疗中定期进行CSE随访，可降低患儿24月龄内的肺部感染发生率，有利于术后早期完全经口喂养和体重身高的追赶。

新生儿先天性乳糜胸的临床及预后影响因素分析

华敏敏, 夏磊, 霍婉莹, 张彦华, 徐发林

2023, 41(1):  25-29.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0961

摘要 ( 313 )   HTML ( 8 )   PDF (1293KB) ( 237 )  

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目的 探讨新生儿先天性乳糜胸（CC）的临床特点及影响其预后的高危因素。方法 回顾性分析2012年1月至2022年5月在新生儿重症监护室收治的CC患儿的临床资料。结果 最终纳入CC患儿60例，男36例、女24例，胎龄36.7（34.7~38.8）周，出生体重3 160.0（2 755.0~3 645.0）g，早产儿31例，足月儿29例。产前诊断胸腔积液52例，宫内治疗13例，出生时窒息31例，在产房插管27例，复苏时胸腔穿刺8例，双侧胸腔积液30例，胎儿水肿19例，低蛋白血症29例，合并先天性乳糜腹14例，合并先心/染色体异常12例。与足月儿组相比，早产儿组男性比例较低，出生体重较轻，宫内治疗、胎儿水肿、窒息、在产房插管、机械通气、双侧胸腔积液、白蛋白<30 g/L、合并先天性乳糜腹以及死亡比例均较高，差异有统计学意义（P<0.05）。存活组49例，死亡组11例，死亡患儿均于生后1周内死于呼吸衰竭。二分类logistic回归分析发现，胎儿水肿是CC新生儿早期死亡的独立危险因素（P<0.05）。所有病例行保守治疗，随访存活患儿，3例失访，1例复发，余45例情况良好。结论 CC新生儿中，早产儿更容易出现窒息、胎儿水肿、低蛋白血症、双侧胸腔积液、先天性乳糜腹，在产房插管、机械通气及死亡的比例亦高于足月儿；伴胎儿水肿的CC患儿早期死亡风险增大；保守治疗的远期预后良好。

胎儿完全性房室传导阻滞13例随访分析

欧阳静娥, 缪慧玉, 邱亮华, 王在钰, 叶凤玲, 林利利, 陈揭剑

2023, 41(1):  30-33.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1143

摘要 ( 359 )   HTML ( 9 )   PDF (1296KB) ( 281 )  

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目的 探讨胎儿完全性房室传导阻滞（complete atrioventricular conduction block，CAVB）的临床特点及预后。方法 选择2012年1月至2022年8月，联勤保障部队第九○○医院诊断的13例胎儿CAVB进行回顾性分析，对其临床特点、治疗及转归情况进行分析。结果 共纳入13例CAVB胎儿，7例终止妊娠，6例存活。7例终止妊娠胎儿中6例合并心功能降低，5例存在心脏结构异常，4例患儿母亲抗核抗体（ANA)、干燥综合征抗原A（SSA）抗体阳性。6例存活胎儿中1例合并心功能降低，2例存在心脏结构异常，5例患儿母亲ANA、SSA抗体阳性。1例患儿出生后静息心室率42~45次/min，5岁时突发晕厥后植入永久性起搏器。1例患儿房间隔缺损、心室率<70次/min，2岁时接受房间隔缺损修补术，未植入起搏器。其余4例患儿心室率>52次/min，未植入起搏器。结论 心功能正常，且心脏结构正常的CAVB胎儿，若出生后无明显症状，多数预后较好，可暂不植入永久性起搏器。

综合报道

乳糖酶添加剂对早产儿乳糖不耐受有效性及安全性：一项前瞻性、多中心、随机对照研究

查新祎, 王依闻, 毛朋亮, 陈鸣艳, 蒋玮, 王华伟, 胡雪峰, 施丽萍, 朱雪萍, 钱继红

2023, 41(1):  34-41.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1095

摘要 ( 412 )   HTML ( 13 )   PDF (1405KB) ( 689 )  

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目的 探讨乳糖酶添加剂对早产儿乳糖不耐受改善的有效性以及安全性。方法 2018年1月至2019年12月对上海交通大学医学院附属新华医院、上海市第一妇婴保健院、浙江大学医学院附属儿童医院和苏州大学附属儿童医院收治的有乳糖不耐受症状并符合入组标准的早产儿进行研究，将研究对象随机分为乳糖酶治疗组及对照组，各80例。乳糖酶治疗组患儿每顿母乳或早产儿配方奶中加入4滴（180 mg）乳糖酶，同时予双歧杆菌三联活菌散口服及腹部按摩作为辅助治疗。对照组患儿则在每顿奶中加入同等剂量的安慰剂，并予与治疗组相同的益生菌和腹部按摩进行辅助治疗。在干预后第1周末和第2周末比较两组患儿临床症状、体重、粪便pH值、粪便还原糖等指标。结果 乳糖酶治疗组和对照组分别有78例、77例完成研究。干预后第1周末，乳糖酶治疗组还原糖阳性率较对照组低（P<0.05）；干预后第2周末，乳糖酶治疗组患儿腹胀发生率较对照组低（P<0.05），还原糖阳性率低于对照组（P<0.05），同时乳糖酶治疗组患儿喂养增加量高于对照组（P<0.05）。研究过程中两组均未发现患儿对乳糖酶添加剂或益生菌产生不良反应。结论 外源性乳糖酶添加剂可有效并且安全地缓解早产儿乳糖不耐受相关的临床症状。

儿童血管相关性咯血影响咯血量及术后复发高危因素分析

谢磊, 吕铁伟

2023, 41(1):  42-47.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0415

摘要 ( 284 )   HTML ( 3 )   PDF (1300KB) ( 212 )  

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目的 总结儿童血管相关性咯血的临床特点，分析影响咯血量的高危因素，并探讨接受介入治疗后咯血复发的潜在原因。方法 回顾性分析2012年1月至2020年1月接受介入治疗的血管相关性咯血患儿的临床资料。患儿依据咯血量大小分为大咯血组与非大咯血组，依据术后咯血是否复发分为复发组与非复发组，并进行logistic多因素回归分析，对影响咯血量及术后咯血复发的因素进行统计和分析。结果 共纳入41例血管相关性咯血患儿，男19例、女22例，中位年龄为8.9（6.9~11.2）岁。胸部血管增强CT检查提示32例患儿异常血管定位在右肺，以右肺下叶为主，3例为双肺，1例为左肺，5例未发现异常血管。二分类logistic回归分析发现，异常血管内径大、肺炎支原体（MP）感染是影响咯血量大小的独立危险因素（P<0.05），而异常血管数量多是咯血复发的独立危险因素（P<0.05）。结论 儿童血管相关性咯血中影响咯血量的高危因素是异常血管内径以及MP感染，介入封堵异常血管是儿童血管相关性咯血安全有效的治疗方法，异常血管数量为介入术后复发的重要预测因子。

CHD2基因变异相关癫痫临床特点分析

冯帆, 陈芳, 孙素真, 李鑫, 刘学芳, 赵彤

2023, 41(1):  48-53.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0007

摘要 ( 449 )   HTML ( 6 )   PDF (4324KB) ( 388 )  

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目的 分析CHD2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法 通过对7例CHD2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察，分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类型，以全面强直阵挛发作为主。7例患儿有程度不等的运动、智力及语言发育落后，1例有孤独症倾向。5例患儿发作间期脑电图监测到异常放电，4例有临床发作。头颅MRI均无特异性改变。4例患儿需加用2种以上抗癫痫药物，治疗后发作次数减少；1例患儿对抗癫痫药物不敏感，最后启动生酮饮食治疗，目前无发作。末次随访年龄为2~7岁，其中3例发作控制半年以上，丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因变异相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因变异相关癫痫患儿起病年龄较早，发作类型多样，多为难治性癫痫，预后较差，应尽早治疗干预。

表现为噬血细胞综合征的儿童内脏利什曼病4例报告并文献复习

李万怡, 王永军, 刘东海, 董雪梅, 王文媛, 韩茜

2023, 41(1):  54-59.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0096

摘要 ( 279 )   HTML ( 9 )   PDF (1495KB) ( 271 )  

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目的 对表现为噬血细胞综合征(HPS，又称噬血细胞淋巴组织细胞增多症HLH)的内脏利什曼病（VL）患儿资料分析总结，提高临床诊断及治疗水平。方法 回顾性分析2020年3月—2021年3月于甘肃省妇幼保健院住院治疗的4例儿童内脏利什曼病继发噬血细胞综合征患儿的临床资料，并与文献资料进行比较。结果 4例患儿均表现为持续发热、脾脏增大、血细胞三系不同程度降低，结合相关检查，符合HPS诊断。考虑其流行病学因素，完善VL相关检查，4例患儿rK39试验均阳性，3例骨髓涂片检出杜利什曼原虫。予以锑剂治疗，结局良好。复习近5年内VL-HLH相关文献发现，相比于原发性HLH，VL-HLH患儿可能更易出现铁蛋白增高和红细胞沉降率增高；相比于VL，VL-HLH可能更易出现全血细胞降低、高三酰甘油血症、高血清铁蛋白血症以及单核细胞绝对值降低。对于VL-HLH的治疗，两性霉素B可能比葡萄糖酸锑钠更具有高效性和安全性。结论 对于有疫区旅居史的患儿，在综合分析HPS原发病因时，应当考虑VL可能，同时行rK39试验和骨髓涂片检查，尽早准确给予对因治疗，以免病情加重及避免化疗引起的不良反应。

17q12微缺失综合征3例报告并文献复习

徐永丽, 杨静, 周兰琪, 周建华

2023, 41(1):  60-65.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0461

摘要 ( 637 )   HTML ( 13 )   PDF (1948KB) ( 558 )  

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目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测，并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例，女1例。染色体17q12均发现大片缺失（分别为1.89Mb，1.4Mb，1.8Mb），缺失均为新发变异；3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶；2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿；低镁血症2例，高胆固醇血症2例，肝酶升高1例，糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病，主要表现为肾脏囊肿和发育不良，也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。

文献综述

川崎病冠状动脉损伤机制免疫遗传研究进展

邱佳韵（综述）, 周国平（审校）

2023, 41(1):  66-72.  doi:10.12372/jcp.2023.21e1773

摘要 ( 286 )   HTML ( 5 )   PDF (1286KB) ( 122 )  

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川崎病（KD）是以全身性血管炎为主要特征的儿童常见疾病，其最严重的并发症即累及冠状动脉的心血管疾病，即使治疗后，也有部分儿童遗留冠状动脉瘤等后遗症。川崎病已成为儿童获得性心脏病最常见原因之一。目前KD冠状动脉损伤的机制尚不清晰。文章从免疫遗传方向综述国内外KD冠状动脉损伤机制最新研究成果与进展。

继续医学教育

儿童肾小球肾炎的分类/期和诊断程序

张宏文

2023, 41(1):  73-76.  doi:10.12372/jcp.2023.21e1455

摘要 ( 405 )   HTML ( 10 )   PDF (1317KB) ( 542 )  

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肾小球肾炎是儿童最常见的肾小球疾病之一。关于儿童肾小球肾炎的定义、分类（病因、病程、病理）和诊断等临床上仍较为混乱，存在许多疑惑或分歧，特别是病因和病理分类，经常与肾病综合征相混淆。文章就儿童肾小球肾炎的分类进行阐述，特别提出儿童肾小球肾炎的诊断程序应该遵循症状、病程、病因、原发病名、病理和肾功能诊断多个层次，以供临床医师借鉴、讨论。

编者·作者·读者

《临床儿科杂志》稿约(2023年版)

2023, 41(1):  77-80. 

摘要 ( 174 )   HTML ( 17 )   PDF (1795KB) ( 99 )  

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