当期目录

2023年 第41卷 第10期 刊出日期：2023-10-15

  

述评

无创高频振荡通气在早产儿呼吸支持中的临床应用

朱兴旺, 史源

2023, 41(10):  641-645.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0789

摘要 ( 246 )   HTML ( 28 )   PDF (1254KB) ( 807 )  

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无创高频振荡通气（noninvasive high-frequency oscillatory ventilation， NHFOV）是通过持续气流产生气道压力并在自主呼吸上叠加一定频率振荡的新型无创通气模式。NHFOV结合了高频通气的不需要同步、高效清除二氧化碳和经鼻持续气道正压通气（nasal continuous positive airway pressure，NCPAP）的无创接口、增加功能残气量改善氧合两者的优点。作为突破无创通气瓶颈的新模式，NHFOV在早产儿呼吸支持的临床应用逐渐增加。目前NHFOV应用没有统一的规范标准，取决于当地新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）的惯例和方便。文章对NHFOV作用机制、适应证、呼吸机设备、无创接口、参数设置以及临床循证医学证据进行总结。

专家笔谈

脐血来源干细胞治疗早产儿疾病临床研究进展与挑战

李芳, 王利

2023, 41(10):  646-653.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0634

摘要 ( 232 )   HTML ( 23 )   PDF (1443KB) ( 274 )  

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尽管新生儿疾病治疗技术取得了巨大进步，早产儿疾病如支气管肺发育不良、围生期脑损伤和坏死性小肠结肠炎等疾病仍是我国新生儿死亡的重要原因，也严重影响存活早产儿远期生存质量。探寻更有效的防治手段，是新生儿领域关注的焦点。过去20年来，干细胞治疗特别是脐血来源的干细胞作为多种早产疾病的新型治疗策略，取得了鼓舞人心的临床前研究和临床研究结果，现就脐血来源干细胞治疗在早产儿疾病治疗中的临床研究与应用进展作一介绍，分别就脐血来源干细胞治疗的研究现状、存在问题及挑战进行探讨。

超早产儿死亡原因和对策建议

周建国

2023, 41(10):  654-657.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0715

摘要 ( 194 )   HTML ( 8 )   PDF (1383KB) ( 123 )  

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随着国内围生和新生儿医学的发展，超早产儿（胎龄<28周早产儿）整体救治意愿提升，数量增加，已成为国内新生儿重症监护室（NICU）新生儿死亡的重要原因。按照国外发达国家经验，随着我国社会经济发展水平提高，超早产儿在NICU死亡病例中的占比会进一步增高。因此超早产儿管理是当前及未来新生儿救治的重点和难点问题。降低超早产儿死亡风险，有赖于建立、健全围生医学中心、危重新生儿救治中心和新生儿转运体系，实施早产儿综合管理方案，综合产前、产时和产后因素，广泛开展产儿科合作。

新生儿疾病专栏

极低出生体重儿肺出血临床转归影响因素分析

朱雯, 邹芸苏, 吴越, 卢刻羽, 程锐, 童梅玲, 杨洋

2023, 41(10):  658-664.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0562

摘要 ( 214 )   HTML ( 10 )   PDF (1304KB) ( 198 )  

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目的 探究极低出生体重（VLBW）儿肺出血预后的重要影响因素。方法 回顾性分析2018年1月1日至2021年12月31日NICU收治的肺出血VLBW儿的临床资料。结果 64例VLBW新生儿纳入分析，死亡组39例、存活组25例。39例死亡患儿中，胎龄<28周21例、28~31⁺⁶周17例、32~33⁺⁶周1例；出生体重<1 000 g17例、1 000~1 250 g13例、1 250~1 500 g9例。与存活组相比，死亡组出生体重和出生胎龄较小，肺出血发生日龄较小，出生胎龄<28周以及气管插管复苏的比例较高，Ⅲ~Ⅳ级呼吸窘迫综合征、症状性动脉导管未闭、早发型败血症的比例较高，差异均有统计学意义（P<0.05）；与存活组相比，死亡组生后24 h内气道峰压较高，肺出血前吸入氧浓度较高，肺出血后吸入氧浓度和气道峰压较高；出生后动脉血碱剩余<-5 mmol/L的比例较高，肺出血时动脉血pH值<7.1、碱剩余<-5 mmol/L、PaCO₂>50 mmHg的比例较高；肺出血时凝血酶原时间（PT）和凝血酶时间延长，差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析显示，气管插管复苏和肺出血时PT≥30 s是肺出血患儿死亡的独立危险因素（P<0.05）。Log-rank检验发现气管插管复苏组中位生存时间短于非复苏组，PT≥30 s组中位生存时间短于PT<30 s组，差异有统计学意义（P<0.001）。结论 临床中需注重VLBW儿宫内缺氧情况，出生后合理应用气管插管复苏，积极纠正出血后凝血功能障碍，从而减少肺出血病死率。

超早产儿临床特征及死亡危险因素分析

张烨, 齐敏, 施春燕, 杨世炳, 姜舟

2023, 41(10):  665-669.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1118

摘要 ( 169 )   HTML ( 9 )   PDF (1286KB) ( 89 )  

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目的 探索超早产儿（EPI）死亡的相关危险因素。方法 回顾性分析2018年1月1日至2021年12月31日新生儿科住院的EPI的临床资料。患儿根据出院时临床结局分为存活组和死亡组，比较两组间临床特征，分析EPI死亡的危险因素。结果 共纳入114例EPI，其中男58例、女56例，中位胎龄27.0（26.0~27.6）周，平均出生体重（921±179）g，死亡24例（21.1%）。两组患儿母亲之间高龄、宫颈机能不全、合并妊娠期糖尿病、胎膜早破、产前使用糖皮质激素、产前使用抗生素比例差异均无统计学意义（P>0.05）。多因素logistic回归分析显示出生体重≤750 g、严重新生儿呼吸窘迫综合征、生后1周内肺出血、生后1周内使用胰岛素、感染性休克是EPI死亡的独立危险因素（P<0.05）。结论 出生体重≤750 g，合并严重新生儿呼吸窘迫综合征、感染性休克，生后1周内肺出血、使用胰岛素的EPI死亡风险更高。

新生儿序贯器官衰竭评估评分对极低/超低出生体重儿晚发型败血症死亡风险预测价值

郝庆飞, 陈静, 刘丽君, 李高攀, 陈浩明, 张静, 郭宏湘, 程秀永

2023, 41(10):  670-674.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1395

摘要 ( 238 )   HTML ( 7 )   PDF (1303KB) ( 284 )  

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目的 探索新生儿序贯器官衰竭评估（nSOFA）评分对极低/超低出生体重儿晚发型败血症死亡风险的预测价值。方法 回顾性分析2017 年1月至2021年12月收治的诊断为晚发型败血症的极低/超低出生体重儿的临床资料。在败血症确诊前后的5个时间点（T-24、T-12、T0、T12、T24）计算nSOFA评分，利用受试者工作特征（ROC）曲线分析nSOFA评分对患儿死亡风险的预测价值。结果 纳入患儿135例，男66例、女69例，败血症诊断年龄为21.0（13.5~25.0）d。113例患儿存活，死亡22例（病死率16.3%）。存活组与死亡组之间在T-12、T0、T12、T24时间点nSOFA评分差异均有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析显示，T-12、T0、T12、T24时间点nSOFA 评分预测极低/超低出生体重儿晚发型败血症死亡风险的灵敏度分别为59.1%、81.8%、93.2%、98.3%，特异度分别为63.6%、71.7%、73.7%、89.9%，曲线下面积分别为0.64、0.79、0.89、0.95。T24时nSOFA评分的灵敏度、特异度、曲线下面积均最大。结论 nSOFA评分对极低/超低出生体重儿晚发型败血症死亡风险具有预测价值，nSOFA评分越高，败血症患儿死亡风险越大。

34周以下早产儿促甲状腺激素延迟升高及影响因素

卢晓燕, 陈绍红, 陈影影, 周文俊, 周婵, 宋燕, 李禄全, 唐文燕

2023, 41(10):  675-679.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1648

摘要 ( 184 )   HTML ( 10 )   PDF (1334KB) ( 295 )  

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目的 评估<34周早产儿促甲状腺激素延迟升高（dTSH）的相关因素。方法 回顾性分析2020年3月—2021年9月出生并入住新生儿重症监护室的<34周早产儿的临床资料、初筛和生后15~28天静脉血促甲状腺激素（TSH）结果。结果 共纳入441例<34周早产儿，男253例、女188例，平均胎龄（30.0±2.0）周。dTSH 17例（3.9%），其中暂时性高TSH血症7例，先天性甲状腺功能减退症（CH）10例。初筛与生后15~28天，dTSH组的TSH水平均高于正常组，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析发现，使用多巴胺、低出生体重、5分钟 Apgar评分<7是dTSH发生的独立危险因素（P<0.05）。结论 <34周早产儿存在dTSH现象，低出生体重、5分钟低Apgar评分，使用多巴胺更容易出现dTSH，对早产儿应注意甲状腺功能的动态监测。

合肥市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查及基因变异分析

胡海利, 李卫东, 王燕, 宋旺生, 马庆庆

2023, 41(10):  680-684.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1344

摘要 ( 166 )   HTML ( 9 )   PDF (1286KB) ( 296 )  

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目的 分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症（PCD）的筛查情况及基因变异特征。方法 应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测，初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛，复筛结果仍低于临界参考值者，进行高通量二代基因测序。结果 共确诊PCD新生儿32例（总体发病率为1/19745）。在32例新生儿中，31例进行高通量测序联合Sanger验证，1例未检出基因变异，30例检出基因变异（男18例、女12例），其中复合杂合变异25例，纯合变异5例，基因确诊率为96.8%。在基因检测阳性30例患儿SLC22A5基因的60个变异中，变异比例最高的为c.1400C>G，占48.3%（29/60），其次为c.51C>G，占15.0%（9/60）。结论 合肥市新生儿PCD总体发病率与国内其他地区差异不明显。c.1400C>G和c.51C>G是合肥市新生儿PCD基因变异的常见位点。

综合报道

注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究

梁欢, 盛海, 卫海燕, 杨玉, 杜红伟, 刘芳, 杨利, 王美娜, 王莉, 马青, 张惠文, 顾学范

2023, 41(10):  685-691.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1018

摘要 ( 243 )   HTML ( 10 )   PDF (1332KB) ( 304 )  

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目的 评价注射用重组人生长激素（rhGH）治疗中国青春期前特发性矮小症（ISS）的有效性和安全性。方法 该研究为2016年12月27日至2020年07月30日，招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组，rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化（ΔHT SDS)，治疗结束时受试者的年生长速率（HV）和骨成熟情况，同时考察治疗期间药物安全性。结果 共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义（P>0.05）。全数据集分析（FAS）和符合方案集（PPS）分析均发现，第26、39、52周，高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义（P<0.001）；两两比较发现，高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。FAS分析发现，第13、26、39、52周，高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义（P<0.001）；两两比较发现，高剂量和低剂量组的HV均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。第52周，各组之间骨成熟差异无统计学意义（P>0.05）。研究过程中，无严重不良反应发生。结论 注射用rhGH治疗ISS疗效确切，患儿用药52周后有明显的身高增长，但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。

中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析

张万巧, 闫磊, 朱丽娜, 马秀伟

2023, 41(10):  692-696.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0556

摘要 ( 209 )   HTML ( 3 )   PDF (1270KB) ( 389 )  

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目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）增高对诊断相关遗传代谢病（IMD）的意义，并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料，包括干血斑串联质谱（MS/MS）、尿液气相质谱（GC-MS）检测以及基因变异的高通量测序结果。分析C5OH指标异常患儿的血、尿代谢谱及基因变异谱。结果 53 119例0~7岁住院患儿检出C5OH增高48例（0.090%），结合尿GC-MS分析生化诊断相关IMD 9例（0.017%），且均基因验证。提示多种羧化酶缺乏（MCD）的4例患儿中，2例检出HLCS变异，确诊为全羧化酶合成酶缺乏；2例检出BTD变异，确诊为生物素酶缺乏。提示β-酮硫解酶缺乏症的2例均检出ACAT1变异；提示3羟基3甲基戊二酸尿症的1例检出HMGCL变异。生化诊断未分型疑似MCD或3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的2例，1例检出HLCS变异，另1例检出BTD变异，最终确诊MCD。C5OH单一指标假阳性率0.073%，阳性预测值18.75%；合并多指标（C4OH、C3、C5:1）假阳性率0.009%，阳性预测值58.33%；合并尿GC-MS分析无一假阳性，阳性预测值达100%。结论 MCD 是血C5OH增高患儿中的主要疾病类型。对于C5OH相关IMD，MS/MS联合GC-MS的代谢分析具有较高的诊断效率及提前指导干预的临床价值。

儿童非HIV感染重症肺孢子菌肺炎临床特征分析

龚沁嫱, 黄宇萍, 李雪萍, 吴彩容, 肖勤, 王琼琼, 陈冬艳, 洪婕, 陶建平, 梁宇峰

2023, 41(10):  697-702.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0566

摘要 ( 197 )   HTML ( 4 )   PDF (1339KB) ( 205 )  

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目的 探讨儿童非HIV感染重症肺孢子菌肺炎（PCP）的临床特征，旨在提高儿科医师对此病的认识。方法 回顾性分析2018年3月至2021年3月住院的非HIV感染重症肺炎患儿的临床资料。经宏基因组二代测序（mNGS）确诊为PCP的患儿归入病例组，其他呼吸道病原体感染的重症肺炎患儿作为对照组。比较两组间临床特征、预后及并发症差异。结果 共60例纳入研究，男38例、女22例，中位年龄1.6（0.7~4.3）岁。病例组20例，对照组40例。与对照组相比，病例组原发性免疫缺陷、肾脏-结缔组织病、使用免疫抑制剂、使用糖皮质激素≥1月的比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。与对照组相比，病例组肺部啰音比例、上机24小时内P/F值、CD4⁺ T细胞计数、CD4⁺ /CD8⁺较低，上机24小时内OI值较高，合并巨细胞病毒（CMV）、EB病毒（EBV）及其他真菌感染比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。病例组磨玻璃影、条索影比例，气漏发生率、病死率高于对照组，片状实变、胸腔积液比例低于对照组，有创通气时间长于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 儿童非HIV感染重症PCP起病前多有糖皮质激素、免疫抑制剂使用史或存在原发性免疫缺陷，低氧血症严重、持续时间长，病死率高。胸部CT以弥漫性磨玻璃影、条索影为主要表现。实验室检查提示细胞免疫功能低下。

罕见病 疑难病

肺炎支原体感染致视神经炎为突出表现的儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病1例报告

郭芳, 康磊, 杜非凡, 贾艳红, 徐梅先

2023, 41(10):  703-707.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0638

摘要 ( 225 )   HTML ( 21 )   PDF (1897KB) ( 411 )  

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目的 探讨儿童肺炎支原体（MP）相关性视神经炎（ON）的临床特点、诊治和预后。方法 回顾分析1例MP-ON患儿的临床资料，检索分析国内外数据库中MP合并ON病例。结果 患儿为10岁青春前期女童，发热、头痛起病，血清MP抗体滴度>1:1 280，予阿奇霉素治疗后发热头痛迅速缓解。病程第23天出现急性视力下降伴眼球转动痛，视野缺损、视乳头水肿及视觉诱发电位异常，无其他神经系统受累表现，无脑病表现。查血髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-Ab)阳性，脑脊液和核磁共振检查结果异常，予以大剂量甲基泼尼松龙联合人免疫球蛋白静滴，视力恢复到发病前水平，3月后随访无复发。结论 MP感染可并发ON，与自身免疫或免疫复合物引起的脱髓鞘改变有关，顽固性头痛有提示意义，中枢神经系统脱髓鞘血清抗体检查有利于临床分型、指导治疗。

文献综述

儿童髓母细胞瘤复发特征及治疗的研究进展

张再禹, 吴宇鑫, 梁平

2023, 41(10):  708-714.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1112

摘要 ( 381 )   HTML ( 17 )   PDF (1272KB) ( 315 )  

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髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是儿童常见颅内恶性肿瘤，经规范的多模式初始治疗后仍有较高复发率，即使予复发患儿高强度治疗后其预后仍极差。近年来对MB复发的临床及生物学特征理解逐渐深入，进而针对性指导设计相关治疗策略并开展临床试验。本文对以上研究进展进行回顾，希冀推进其临床转化应用的速度，最终益于临床实践。

继续医学教育

呼吸道微生态的影响因素及其在支气管肺发育不良中的意义

任淑英, 张勤

2023, 41(10):  715-720.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1186

摘要 ( 201 )   HTML ( 14 )   PDF (1291KB) ( 269 )  

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支气管肺发育不良（BPD）是胎龄≤32周早产儿常见的一种并发症，对新生儿呼吸及神经系统发育带来长远的不良影响。BPD病因复杂，是多种因素共同作用导致，呼吸道微生态的多样性及其演变方式的异常会增加BPD患病风险。呼吸道微生态受多种因素的影响，其失衡会增加日后患各系统疾病的风险。文章综述了呼吸道微生态的影响因素及其在BPD中的意义及研究进展，旨在加强二者关系的理解，为BPD的预防及治疗提供新的切入点。