当期目录

2023年 第41卷 第9期 刊出日期：2023-09-15

  

述评

儿童脑病：一类与各种疾病都相关的疾病

邹丽萍

2023, 41(9):  641-643.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0639

摘要 ( 200 )   HTML ( 20 )   PDF (1121KB) ( 151 )  

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脑病是一种影响大脑结构和功能的严重且复杂的疾病，可导致严重的神经系统症状，甚至死亡，根据病程可分为急性脑病（急性脑功能障碍）和慢性脑病（慢性脑功能障碍）两类。急性脑病是一种由多种综合征组成的异质性疾病，可发生在任何年龄组，最常见于婴儿和学龄前儿童，可根据既往感染的病原体或生物学及临床病理特征分别进行分类，病因复杂多样，其中急性坏死性脑病是需要重点鉴别的脑病。儿童慢性脑病包括发育性脑病和家庭虐待所致的慢性创伤性脑病。脑病患儿可表现为认知障碍和语言发育迟缓、精神运动发育迟缓，或伴有惊厥等脑功能障碍的其他表现。遗传学检测是明确儿童慢性脑病病因的重要方法之一。文章介绍了脑病的不同病因及可能的临床症状，帮助临床医师早期识别诊断并给予及时有效的治疗。

专家笔谈

警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱

张炜华, 邹丽萍, 任海涛, 关鸿志

2023, 41(9):  644-649.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0455

摘要 ( 130 )   HTML ( 16 )   PDF (1198KB) ( 197 )  

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随着抗神经抗体检测技术的发展，对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛，但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊，导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准，不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人，儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大，存在区别于成人的抗体谱系及特征，鉴别诊断涉及范围更广泛，诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状，梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程，并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析，旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。

发育性癫痫性脑病基因治疗展望

季涛云

2023, 41(9):  650-655.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0540

摘要 ( 148 )   HTML ( 15 )   PDF (1143KB) ( 372 )  

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发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。

神经系统疾病专栏

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床分析

侯池, 陈文雄, 廖寅婷, 吴文晓, 田杨, 朱海霞, 彭炳蔚, 曾意茹, 吴汶霖, 陈宗宗, 李小晶

2023, 41(9):  656-660.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1735

摘要 ( 126 )   HTML ( 15 )   PDF (1421KB) ( 86 )  

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目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病（GFAP-A）的临床特点及治疗预后。方法 回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A，男3例、女2例，起病年龄11.0（5.0~13.5）岁。最常见的首发症状为发热（4例），最常见的神经系统症状和体征分别为头痛（5例）和颈抵抗伴克氏征阳性（5例）。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高，1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体中位滴度1∶10（1∶10~1∶100），1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。最常见磁共振成像（MRI）改变为大脑半球柔脑膜强化（4例）。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗（静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白），4例反应良好，1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应，予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0（4.0~36.0）月，未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征，MRI以柔脑膜强化最常见，多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后好。

儿童线粒体脑肌病临床特点分析

卓木清, 李小晶, 彭炳蔚, 朱海霞, 田杨, 郑可鲁, 高媛媛, 吴文晓, 吴汶霖, 陈宗宗, 陈文雄, 曹彬彬

2023, 41(9):  661-667.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1600

摘要 ( 134 )   HTML ( 16 )   PDF (1612KB) ( 94 )  

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目的 探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病（ME）的临床特点。方法 回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果 纳入ME患儿36例，男22例、女14例，起病年龄6.8（2.1~10.8）岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例。病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例。其他非神经肌肉系统症状包括发热（7例）、呕吐（6例）、体重增长缓慢（5例）、腹痛（2例）、尿潴留（1例）、肠梗阻（1例）及镇静后呼吸衰竭（1例）。临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）16例、Leigh综合征（LS）11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）3例、卡恩斯-塞尔综合征（KSS）2例和不可归类4例。71.4%的患儿静息时血乳酸有不同程度升高，95.2%的患儿脑脊液乳酸升高，且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义（P<0.05）。31例头颅MRI异常，常累及部位包括顶叶（15例）、枕叶（14例）、基底节（13例）、脑干（10例）、丘脑（8例），2例LS同时存在长节段脊髓异常信号。2例肌肉活检可见破碎红纤维。81.8%患儿遗传学检查发现mtDNA变异。结论 儿童ME多在6岁左右起病，脑卒中样发作是最常见的首发症状，MELAS是最常见的临床表型，静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高，头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑，遗传学检查以mtDNA变异为主。

儿童特发性和症状性枕叶癫痫临床分析

杨雅婷, 蔡玥昊, 方琼, 陈琅, 陈巧彬, 林志, 吴菲菲, 林萌

2023, 41(9):  668-673.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1059

摘要 ( 126 )   HTML ( 14 )   PDF (1723KB) ( 119 )  

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目的 探讨儿童特发性与症状性枕叶癫痫的临床特征及治疗情况。方法 回顾性分析2013年4月至2022年4月确诊为枕叶癫痫患儿的临床资料，患儿分为特发性组（包括早发型、晚发型）和症状性组，分别对其临床特点、辅助检查结果及治疗进行比较。结果 纳入80例枕叶癫痫患儿，女28例、男52例，中位发病年龄7.0（5.0~7.0）岁，中位病程1.7（1.0~2.5）年。其中早发型组38例，晚发型组24例，症状性组18例。三组间发病年龄，发作时出现头眼偏转、自主神经症状、视幻觉、眼球阵挛、眼睑扑动、跌倒比例，检查发现视力异常、神经系统阳性体征比例差异均有统计学意义（P<0.05）;三组间智力测验分数低于正常及头颅MRI异常比例，发作间期脑电图如背景异常、双侧枕区放电、闭眼敏感发生率差异均有统计学意义（P<0.05）;三组间抗癫痫治疗、单药治疗比例，以及丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯使用率的差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 特发性和症状性枕叶癫痫患儿临床特征存在差异，需依据临床发作形式、头颅影像学特点及脑电图特征综合评估，制定相应的治疗方案。

头颅MRI以脑膜增厚伴强化表现的儿童自身免疫性脑炎

侯若琳, 吴静, 李玲

2023, 41(9):  674-679.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0450

摘要 ( 116 )   HTML ( 14 )   PDF (2552KB) ( 139 )  

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目的 探讨儿童自身免疫性脑炎（AE）伴脑膜增厚强化的临床特点。方法 回顾性收集并分析2019年12月-2022年2月诊断为AE，且头颅磁共振成像（MRI）表现为脑膜增厚伴强化患儿的临床资料及随访预后。结果 2例患儿均为男性，发病年龄分别为5岁、12岁，均以癫痫持续状态起病，伴意识障碍。例1在发病前有感染症状，病程中反复抽搐，并逐渐出现语言障碍及精神行为异常，脑脊液细胞数轻度升高，蛋白定量（691.5 mg/L）、免疫球蛋白（IgG 68.9 mg/L， IgA 5.32 mg/L， IgM 3.72 mg/L）明显升高，血清及脑脊液中AE相关抗体均阴性。例2伴中枢性呼吸衰竭，其脑脊液细胞数轻度升高，蛋白定量（617.6 mg/L）及IgA(3.17 mg/L)升高，血清抗AMPAR1抗体IgG阳性。2例患儿血清及脑脊液病原学二代测序均阴性;头颅MRI均提示脑膜增厚伴强化;脑电图均提示背景慢波，其中例1伴痫样放电。2例患儿诊断为AE，且其影像学表现符合肥厚性硬脑膜炎特征。经免疫治疗及抗癫痫药物治疗后，均预后良好。结论 对头颅MRI表现为脑膜增厚伴强化的患儿，可及时完善AE相关抗体检测，早期诊断、及时治疗及提高预后具有重要意义。

综合报道

婴儿神经母细胞瘤51例诊疗特点及长期随访分析

徐权, 袁晓军

2023, 41(9):  680-685.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1756

摘要 ( 122 )   HTML ( 13 )   PDF (1210KB) ( 106 )  

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目的 分析初诊年龄<12月龄神经母细胞瘤（NB）患儿的临床特征、诊疗特点及远期疗效。方法 回顾性分析2008年1月至2018年12月收治的NB患儿的临床资料，总结其临床特点及预后影响因素。结果 51例NB患儿中，男34例、女17例，中位诊断年龄7.5（3.8~10.1）月龄，腹部肿块（27例，52.9%）是最常见的就诊原因。原发部位主要为肾上腺（21例，41.1%）及后腹膜（19例，37.2%），骨髓、肝脏及骨是最常见的转移部位。MYCN基因扩增频率为11.3%（5/44）。49例患儿行手术治疗，其中8例单纯手术治疗，13例化疗后行手术治疗，28例化疗前行手术治疗;1例仅行化疗，1例随访观察。中位随访时间为78.5（72.1~124.0）月龄，共49例无事件生存，2例死亡。6年总体生存率和6年无事件生存率均为（96.1±2.7）%。单因素分析提示肿瘤分期、远处转移、骨髓转移、骨转移、危险度分组、MYCN基因扩增、初诊时血清神经元特异性烯醇化酶和乳酸脱氢酶水平是影响预后的因素（P<0.05）。结论 婴儿NB患者长期预后好，无MYCN基因扩增的患儿有望进一步降低化疗强度。

G4型髓母细胞瘤患儿预后影响因素及生存状况分析

武跃芳, 孙艳玲, 武万水, 杜淑旭, 李苗, 孙黎明

2023, 41(9):  686-691.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1634

摘要 ( 144 )   HTML ( 8 )   PDF (1193KB) ( 77 )  

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目的 探讨儿童G4型髓母细胞瘤（MB）患者的生存状况及其预后影响因素。方法 回顾性分析2016年5月至2020年8月儿科收治的G4型MB患儿（随访至2022年8月）的临床资料，采用Kaplan-Meier法计算总体生存（OS）率和无进展生存（PFS）率，采用Log-rank检验比较组间生存率差异，采用Cox回归模型分析影响预后的因素。结果 纳入145例G4型MB患儿，男106例、女39例，中位确诊年龄7.5（5.7~9.6）岁。M₀期91例，M₊期54例（M₁期1例、M₂期12例、M₃期41例）;病理分型为经典型127例、促纤维增生/结节型（DN）8例、大细胞/间变型（LC/A）8例、广泛结节型（EN）1例、未分型1例。中位随访时间为47.9（36.5~59.3）月，复发37例。患儿5年OS率和PFS率分别为（80.8±3.4）%和（55.4±4.7）%。Cox回归分析结果提示M₊期、MYCN扩增、Chr12 p+变异是影响预后的独立危险因素（P<0.05）。结论 M₊期、MYCN扩增的G4型MB患儿预后相对较差。Chr12 p+可能与患儿预后相关，但仍有待更大样本的临床研究进行证实。

儿童暴发性心肌炎12例临床分析

孙娟, 李海英, 贾沛生, 王怀立

2023, 41(9):  692-696.  doi:10.12372/jcp.2023.23e0168

摘要 ( 168 )   HTML ( 15 )   PDF (1183KB) ( 136 )  

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目的 分析儿童暴发性心肌炎（FM）的临床特点，为儿科医师临床决策提供参考。方法 回顾性分析2019年10月至2022年10月在儿科重症监护病房（PICU）住院治疗的FM患儿临床资料。结果 纳入FM患儿12例，男5例、女7例，中位年龄10.0（5.6~12.6）岁，起病至就诊中位时间5.0（3.0~6.0）天，中位住院时间12.0（11.0~16.8）天。12例患儿就诊时症状无特异性，11例合并循环系统症状，1例仅有消化道症状。8例以消化系统症状起病，5例以神经系统症状起病，其中2例同时有消化道症状和神经系统症状，1例以呼吸系统症状起病。所有患儿心肌肌钙蛋白I （cTnI）、脑钠肽（BNP）和乳酸脱氢酶（LDH）均升高，中位cTnI水平为5.5（1.4~12.6）ng/L，中位BNP水平为1 1630.0（6 440.0~28 152.0）pg/mL，中位LDH水平为642.0（465.5~1 194.3）U/L;11例心肌肌钙蛋白T（cTnT）升高（1例未测），中位cTnT水平为1.2（0.3~3.9）ng/L;9例血清肌酸激酶（CK）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）升高，中位CK水平为348.5（99.3~674.8）U/L，中位CK-MB水平为35.4（24.5~97.2）U/L。10例患儿D-二聚体升高，中位D-二聚体水平为1.7（0.6~3.3）mg/L。所有患儿入院后心电图和彩色多普勒超声心动图均异常。3例患儿应用体外膜肺氧合（ECMO）。10例（83.3%）患儿好转后出院，2例死亡。结论 儿童FM起病症状不典型;心肌酶、心电图和超声心动图的阳性率高;ECMO是救治FM的有效手段。

BRAF基因变异8例临床分析

欧跃徐, 段远辉, 曹洁, 李洁玲

2023, 41(9):  697-702.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1562

摘要 ( 107 )   HTML ( 13 )   PDF (1431KB) ( 75 )  

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目的 探讨BRAF基因变异类型及其临床特征。方法 回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型。结果 8例患儿中4例源于生殖细胞变异，另4例源于体细胞变异。源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤（CFC）综合征临床特征，属于极其罕见的疾病，均具有特殊面容、发育迟滞、皮肤毛发异常表现，部分患儿还存在癫痫、心脏畸形等表现，均属于BRAF基因的新发变异，但变异位点不同。源于体细胞变异的4例患儿中，2例表现为朗格罕斯细胞组织细胞增生症（LCH），另2例表现为中枢神经系统恶性肿瘤。结论 BRAF基因变异在生殖细胞时，可出现严重的发育障碍，表现为心-面-皮肤综合征的临床特征;变异在体细胞时，可出现肿瘤、LCH等。

儿科大查房

早产女婴，气促、昏迷、窦性心动过缓

霍小梅, 蔡成

2023, 41(9):  703-707.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1763

摘要 ( 132 )   HTML ( 18 )   PDF (1211KB) ( 106 )  

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文献综述

儿童克罗恩病早期筛查和诊断研究进展

汪陈慧, 杨辉

2023, 41(9):  708-714.  doi:10.12372/jcp.2023.22e0604

摘要 ( 166 )   HTML ( 24 )   PDF (1187KB) ( 116 )  

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克罗恩病（CD）是一种慢性非特异性胃肠道炎症性疾病。儿童CD起病隐匿，临床表现缺乏特异性，早期诊断困难，导致并发症、手术率和致残率增加。早期筛查和诊断、及时干预可改善患儿的治疗效果和预后，提高患儿生存质量。文章就儿童CD的早期筛查和诊断进展进行综述。

继续医学教育

基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状

杨智博, 刘力

2023, 41(9):  715-720.  doi:10.12372/jcp.2023.22e1331

摘要 ( 98 )   HTML ( 14 )   PDF (1193KB) ( 122 )  

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单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称，通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见，但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来，随着基因测序普遍应用，许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮，以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向，也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。