铜绿假单胞菌是院内感染常见的条件致病菌，其在医院的环境中分布较广且可长期存活。碳青霉烯类抗生素在治疗铜绿假单胞菌导致的严重感染中起重要作用，但近年来碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌的暴发尤其突出，这给临床治疗带来极大挑战。文章介绍铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素的多种耐药机制，总结目前临床上应用的各种治疗方案，为临床合理用药和科学防治碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌感染提供可参考的思路。
侵袭性肺部真菌病是由真菌引起的支气管肺部感染，出现气道黏膜炎症和肺部炎症肉芽肿，严重者可能导致坏死性肺炎，甚至血行播散到其他脏器。其发生发展取决于外界真菌致病因素和患者免疫功能的相互作用。儿童患有原发免疫功能缺陷、血液恶性肿瘤、接受造血干细胞移植或高强度免疫抑制剂应用,长期侵入性置管或者重症感染等情况均可能造成对真菌易感。文章对儿童侵袭性肺部真菌病的免疫学发病机制、临床表现特点要素进行探讨，希望能为疾病的早期发现提供理论依据。
侵袭性真菌病(IFD)是血液肿瘤治疗过程中最常见的感染类型之一，对于血液肿瘤患儿预后具有重要影响。近年来随着病原分子检测技术的发展以及新型抗真菌药物的应用，血液肿瘤患儿IFD的预后已经得到很大的改善，但是仍面临诊断困难、病情复杂以及治疗药物选择难的挑战。文章根据目前的研究进展和最新的诊疗指南，阐述血液肿瘤患儿IFD的风险因素、临床特征、治疗方案、预后情况等，以期更好地帮助广大儿科医师了解血液肿瘤患儿IFD的预防、管理及治疗。
目的 评价多黏菌素B治疗儿童耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌（CRGNB）感染的疗效和安全性。方法 回顾性分析2020年7月—2021年12月儿科重症监护病房收治确诊或高度怀疑CRGNB感染并使用多黏菌素B抗感染患儿的临床资料。结果 纳入20例CRGNB患儿，男11例、女9例，中位年龄为3.4（0.6~8.9）岁，12例治愈，1例死亡。基础疾病以血液肿瘤系统疾病最多（30.0%）。感染标本检出主要为深部痰液或肺泡灌洗液（75.0%），其次为血液（10.0%）。耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌为最常分离的微生物（35.0%，7/20），其次为耐碳青霉烯铜绿假单胞菌（30%，6/20）；另有4例为多种CRGNB混合感染。所有患儿均采用多黏菌素B联合用药方式，以美罗培南为主（9例，45.0%），20例患儿均未观察到毒副反应。存在下呼吸道感染的15例患儿中，与单纯多黏菌素B静脉注射用药相比，增加局部雾化用药患儿的治愈率更高（P=0.002）。结论 多黏菌素B治疗儿童CRGNB感染的疗效和安全性值得肯定，但目前亟需更多、更大规模的临床研究做进一步探索和评估。
目的 分析侵袭性肺部真菌感染（IPFI）患儿的临床资料，为儿童IPFI的早期识别和诊断提供帮助。 方法 回顾性分析195例IPFI患儿的临床资料。 结果 195例患儿中男123例、女72例；中位年龄9.5（0.9~62.0）月，新生儿（<28 d）52例，婴幼儿（28 d~3岁）79例，年长儿（3~18岁）64例。新生儿基础疾病以早产儿居多（75.0%），婴幼儿免疫缺陷病较多（20.3%），年长儿血液系统疾病较多（31.3%）。不同年龄组间两联抗生素使用、血液净化或透析、留置胃管、使用糖皮质激素、化疗或其他免疫抑制剂治疗、胃肠外营养的比例差异有统计学意义（P<0.05）。病原菌以白色假丝酵母菌为主（69.2%），不同年龄组间白色假丝酵母菌、热带假丝酵母菌和曲霉菌的比例差异有统计学意义（P<0.05）。念珠菌对唑类抗真菌药耐药率较高，对两性霉素B和5-氟胞嘧啶耐药率较低。 结论 儿童侵袭性肺部真菌感染以婴幼儿居多，不同年龄段基础疾病及侵袭性因素有差异，病原菌以念珠菌居多，菌种分布可能与年龄有关，念珠菌对唑类耐药率较高。
目的 探讨不可分型流感嗜血杆菌生物膜在儿童慢性肺部感染中的作用。方法 从临床微生物室样本库中选取2019年2月至2021年10月从健康儿童（健康对照组）鼻咽部和肺部感染儿童（肺部感染组）肺泡灌洗液中分离培养的流感嗜血杆菌，比较健康儿童与急性和慢性肺部感染患儿分离菌株体外生物膜在不同时间点的生成情况。结果 选取流感嗜血杆菌89株，其中健康对照组34株，慢性肺部感染组30株，急性肺部感染组25株。所有菌株通过聚合酶链反应对荚膜基因bexA的检测发现，均为不可分型流感嗜血杆菌。急性和慢性肺部感染组在不同时间点（第1、2、3、4、7天）之间的吸光度差异有统计学意义，慢性感染组在第4天的吸光度最高。第4天健康对照组、急性和慢性肺部感染组之间的吸光度差异有统计学意义（P<0.05），慢性肺部感染组吸光度高于健康对照组和急性肺部感染组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 不可分型流感嗜血杆菌生物膜的生成需要较长时间，在慢性肺部感染患儿中生成能力高于急性肺部感染患儿和健康对照儿童。
目的 探讨宏基因组二代测序（mNGS）在儿童内脏利什曼病（VL）相关噬血淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床价值。方法 回顾性分析2016年1月1日至2022年6月30日确诊的VL-HLH患儿的临床资料。结果 共纳入6例VL-HLH患儿，男4例、女2例，中位年龄20.0（9.8~27.0）月；3例省外输入，3例本省病例。6例临床表现均有发热、脾大、血细胞减少、铁蛋白增高，5例合并高三酰甘油血症或低纤维蛋白原血症，4例NK细胞活性下降，3例sCD25升高，2例骨髓穿刺见吞噬细胞。通过骨髓穿刺确诊2例，发病至确诊时间分别为62天和90天；通过mNGS确诊4例，从发病至确诊的时间为34.0（16.0~39.0）天。因延迟诊断接受激素治疗5例，化疗药物治疗3例，合并感染3例；2例早期行mNGS确诊VL-HLH患儿，避免应用化疗药物，且未合并感染。6例患儿均痊愈。结论 VL-HLH临床表现缺乏特异性，在非利什曼原虫流行地区早期确诊困难，mNGS可为VL-HLH的早期诊断提供依据，及时给予精准治疗。
目的 分析并总结儿童特发性左室室性心动过速（ILVT）的临床特点及治疗效果。方法 回顾性分析2010年1月—2021年4月于心血管内科住院治疗的ILVT患儿的临床资料。结果 纳入31例ILVT患儿，中位首发年龄7.8（3.3~10.8）岁。男21例、女10例，首发年龄为6~18岁共18例（58.1%）。接受射频消融的患儿（手术组，14例）的首发年龄为9.4（6.7~11.7）岁，大于未接受射频消融的患儿[非手术组，17例，5.4（0.4~9.6）岁]，差异有统计学意义（P<0.05）。27例室性心动过速发作无明确诱因。10例患儿以心慌、胸闷、心前区不适为主要表现。非手术组和手术组临床症状严重程度分布差异有统计学意义（P<0.05），非手术组临床表现较轻微。抗心律失常药物以维拉帕米及普罗帕酮疗效较好，复律有效率分别为100%和64.7%。射频消融手术治疗的即刻成功率100%，远期随访2例复发再次手术后恢复正常。结论 ILVT多发生在学龄期，无明确诱因，临床症状不重，大多药物治疗反应好且预后良好，对于反复发作且药物疗效欠佳者可行射频消融治疗。
目的 探讨儿童肿瘤患者使用神经激肽1受体拮抗剂（NK-1RA）福沙匹坦预防高致吐性化疗（HEC）所致恶心呕吐（CINV）的临床疗效，并进行安全性评估。方法 选择2021年7月至11月确诊恶性肿瘤并接受HEC治疗的患儿。将使用福沙匹坦+昂丹司琼+地塞米松预防HEC所致呕吐的患儿纳入福沙匹坦组，仅使用昂丹司琼+地塞米松治疗的患儿纳入对照组，比较两组治疗后的疗效和安全性。结果 最终入组107例患儿，男51例、女56例，中位年龄3.5（1.4~7.3）岁。其中福沙匹坦组55例，对照组52例。福沙匹坦组和对照组之间整体、急性、延迟性呕吐阶段CINV程度分布差异均有统计学意义（P<0.05）。整体、急性、延迟性呕吐阶段福沙匹坦组的完全控制率（CCR）较高，轻/中度呕吐患儿比例较低，无重度呕吐患儿。福沙匹坦组25例（45.5%）发生不良反应，发生率低于对照组（34例，65.4%），差异有统计学意义（P<0.05）；两组患儿均未出现严重不良事件。两组患儿头痛、厌食、乏力等不良反应发生率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 福沙匹坦联合昂丹司琼+地塞米松预防肿瘤患儿HEC相关恶心呕吐具有良好有效性和安全性。
目的 探讨儿童原发性肾病综合征（PNS）合并肾上腺危象（AC）的临床特征及预后。方法 对2010年1月至2022年3月就诊的原发性肾病综合征合并肾上腺危象患儿的临床资料进行回顾分析。结果 15例患儿平均年龄（6.25±1.81）岁（4.75~12岁），其中男9例，女6例；病程（2.74±1.33）年（1~6年）。诱发因素为糖皮质激素减量或停药8例，呼吸道感染5例，2例无明显诱因。临床表现为腹痛、恶心、呕吐等消化道症状11例，低血压、少尿等循环系统衰竭表现7例，低钠血症8例，高钾血症4例，低血糖2例，所有患儿均伴有不同程度神经系统症状（头晕、乏力、精神萎靡或烦躁等），9例伴有消化道或休克早期症状。患儿随机血清皮质醇（37.6±15.7）nmol/L（15.3~52.7nmol/L），6例清晨8点空腹血清皮质醇（56.3±18.9）nmol/L（21.6~73.4 nmol/L）。所有患儿经静脉氢化可的松治疗2~3天后症状均得到有效控制，随访至2022年6月，11例PNS痊愈，4例PNS仍在治疗中，无AC再发病例。结论 PNS合并AC多因激素减停或感染发病，以消化、循环系统症状为主要表现，早期识别、及时治疗预后良好。
目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征（MKHK）的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小，特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌，2例伴喂养问题，4例伴视力障碍，3例伴听力障碍，3例伴脑发育异常，2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异，均位于外显子30和31，共6个不同变异，涉及2种类型基因变异（5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失），全为新发，其中c.5218C>T、c.5225T>A（NM_004380.3）变异尚未有文献报道。结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病，大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异，进一步扩大了MKHK的基因变异谱。
目的 报告3例KMT2A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome，WDSTS)的临床和遗传特点，提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法 回顾三个家系的3例KMT2A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料，并复习总结文献。结果 3例患儿均为婴儿期诊断，最小诊断年龄2个月，就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3)，喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3)，发育迟缓(1/3)，既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异，变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论 对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿，结合特殊面容和特异性多毛的临床表现，应考虑Wiedemann-Steiner综合征，需要做高通量全外显子基因分析确诊，有助于患儿尽早诊断；KMT2A基因以新生移码变异常见，变异热点是外显子27和3，本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱，KMT2A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。
α-酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病，临床表现轻重不一，受累系统广泛，主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等。本例患儿2岁8月龄，表现为抽搐和行为异常，尿有机酸分析示α-酮己二酸明显增高，基因遗传学检测发现DHTKD1基因存在致病复合杂合变异，结合患儿临床特征和遗传学特点，确诊为α-酮己二酸尿症。经低赖氨酸、低蛋白饮食和康复治疗等对症处理后，患儿病情有所改善。该病临床罕见，为国内医学数据库首例报道。本病例报道扩充了α-酮己二酸尿症基因谱，也为临床上该病的诊治提供借鉴与参考。
闭塞性细支气管炎综合征（BOS）是儿童异基因造血干细胞移植后罕见且致命的非感染性肺部并发症之一。原发性移植物功能不良、移植物抗宿主病、淋巴细胞浸润性细支气管炎、胃食管反流、空气污染等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后BOS的发生密切相关。由于早期症状不明显、开放性肺活检风险高、病理生理改变不可逆及部分患儿激素治疗效果不理想等原因，儿童移植后BOS的临床诊疗十分具有挑战性。文章综述儿童异基因造血干细胞移植后BOS的流行病学特点、发病机制、诊断方法及治疗进展，为进一步完善适用于儿童移植后BOS的诊疗规范提供建议。
脓毒症是宿主对感染的反应失调所致的危及生命的器官功能障碍，影响儿童健康。肠道菌群在宿主的代谢和免疫方面发挥着重要的调节作用，与多种疾病相关。研究表明，脓毒症及临床诊疗可导致患儿肠道菌群失调，从而进一步影响疾病的预后；而正常的肠道菌群可减少儿童对脓毒症的易感性，提高脓毒症的存活率，改善脏器功能的损害。文章就肠道菌群与脓毒症的相关性研究作一介绍，以期有助于儿童脓毒症的预防及治疗。
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