当期目录

2017年 第35卷 第5期 刊出日期：2017-05-15

  

血液肿瘤疾病专栏

儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤疗效观察

姚强华,　汤静燕,　潘慈,　叶启东,　周敏,　高怡瑾,　胡文婷

2017, 35(5):  321.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.001

摘要 ( 303 )   PDF (1190KB) ( 244 )  

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目的　评估儿童Ⅳ期颅外恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）化疗方案的疗效。方法　回顾分析2003年6月至2013年 12月接受Ⅳ期方案治疗和随访的患儿资料并进行统计学分析。结果　25例Ⅳ期颅外MGCT患儿中，男13例、女12例，中位 年龄2.0岁（1~11岁）。 剔除外院曾化疗的1例，诊断后放弃治疗的1例，治疗≤2个疗程病情好转中放弃治疗的3例，共20 例患儿纳入分析。其中经治疗获得完全缓解（CR）18例（90.0%），部分缓解（PR） 1例（5.0%），初治总有效率（CR+PR）为 95.0%。中位随访时间55个月（5~156个月），5年无事件生存率（EFS）及总生存率（OS）分别为（70.0±10.2） %及（82.4±9.2） %。 治疗过程中没有因合并症导致的死亡。结论　此诊疗方案对儿童颅外Ⅳ期MGCT疗效肯定。与PEB（顺铂、依托泊苷、博来 霉素）等其他化疗方案相比，药物累积剂量不大，但涉及药物较多，可能导致远期不良反应增多。

TEL/AML1 基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿CCLG-ALL-2008方案疗效分析

高静,　胡绍燕,　卢俊,　何海龙,　王易,　赵文理,　李建琴,　李捷,　肖佩芳,　范俊杰,　柴忆欢

2017, 35(5):  325.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.002

摘要 ( 1000 )   PDF (1456KB) ( 400 )  

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目的　探讨CCLG-ALL-2008方案治疗TEL/AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）效果以及影 响因素。方法　回顾分析2008年6月至2014年12月初诊并治疗的99例TEL/AML1融合基因阳性患儿及329例无特异性 融合基因的B系ALL患儿的临床和生物学特征，随访至2015年10月，观察两组患儿的生存状态和影响因素。结果　两组 患儿初诊时的年龄和外周血白细胞数相近；在诱导缓解治疗第8天的泼尼松敏感实验、第15天骨髓呈M3状态、第33天 和第12周微小残留病灶（MRD）>1.0×10-3的比例两组患儿的差异均无统计学意义（P>0.05）。 随访期间，TEL/AML1融 合基因阳性患儿的复发率为14.14% （14/99），无特异性融合基因组为20.97% （69/329），差异无统计学意义（χ2=2.27， P=0.132）；无特异性融合基因组病死率（16.72%）高于TEL/AML1融合基因阳性组（8.08%），差异有统计学意义（χ2=4.52， P=0.033）。TEL/AML1融合基因阳性组与无特异性融合基因组的5年总生存率（OS）分别为（86.1±4.9） %和（79.0±2.8） %， 5年无复发生存率(RFS）分别为（80.7±5.1）%和（72.0±3.1）%， 5年无事件生存率（EFS）分别为（78.9±5.1）%和 （69.6±3.1）%，差异均无统计学意义（P>0.05）。COX模型分析显示第12周MRD水平是影响OS、RFS、EFS的独立预后 因素（P均<0.001）。 结论　接受CCLG-ALL-2008方案治疗的ALL患儿，TEL/AML1融合基因阳性是预后良好的指标，第 12周MRD≥1.0×10-3应推荐更强烈的治疗方案。

EVI1 基因在儿童急性髓细胞白血病中的表达及意义

郑晨钰,　温贤浩,　郭玉霞,　管贤敏,　于洁,　肖剑文

2017, 35(5):  331.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.003

摘要 ( 844 )   PDF (1309KB) ( 761 )  

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目的　探讨EVI1基因表达与儿童急性髓细胞白血病（AML）临床表现及预后的关系。方法　检测AML患儿 EVI1基因表达，分析EVI1阳性AML患儿临床和实验室检查特点以及预后。结果　145例AML患儿中EVI1阳性38例，占 26.21%。与阴性组相比，阳性组患儿的年龄、性别、血红蛋白量、白细胞及血小板计数、细胞形态学FAB分型、异常核型 检出率差异均无统计学意义（P＞0.05）；阴性组复杂核型检出率高于阳性组，差异有统计学意义（χ2=5.50， P=0.019）。 38例阳性患儿中，14例化疗与7例异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患儿的无事件生存（EFS）率差异有统计学意义 （χ2=4.00， P=0.045）。 阳性组与阴性组患儿化疗完全缓解率差异无统计学意义（91.67%对91.18%， P>0.05），阳性组患 儿复发率高于阴性组，差异有统计学意义（64.29% 对22.22%， P=0.009）；两组EFS率差异也有统计学意义（χ2=5.76， P=0.015）。2例阳性组患儿骨髓复发时EVI1基因仍阴性。结论　EVI1基因是儿童AML的不良预后因素，allo-HSCT可改 善EVI1阳性AML患儿预后。定量检测EVI1基因表达可能不适用于微小残留病监测。

苏州地区白血病儿童人微小病毒B₁₉ 感染特点及预后分析

陆叶,　胡绍燕,　何海龙,　刘素香,　孔令军,　范俊杰,　肖佩芳

2017, 35(5):  336.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.004

摘要 ( 422 )   PDF (1174KB) ( 499 )  

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目的　分析苏州地区白血病患儿人微小病毒B19（VB19）感染特点和预后。方法　应用聚合酶链反应方法，对收 治的白血病患儿进行VB19定性测定；阳性者予人血丙种球蛋白、更昔洛韦联合中药治疗，根据VB19转阴时间，结合临床 症状、血常规进行疗效评估比较。结果　824例白血病患儿的3 009份标本中，VB19阳性检出36份，阳性率1.2%，涉及患 儿12例，患儿阳性率1.5%。582例急性淋巴细胞白血病患儿中11例阳性，阳性率1.9%；212例急性髓细胞性白血病患儿 中1例VB19阳性，阳性率0.45%。12例检出VB19阳性患儿的病程阶段分别为，初诊3例，早期巩固期2例，延迟强化期4例， 维持化疗期3例。对9例患儿进行疗效评估，治疗敏感4例，持续2例，耐药3例。耐药患儿中2例发生纯红细胞再生障碍性 贫血， 1例经治疗VB19转阴，红系造血恢复； 1例VB19持续阳性，纯红细胞再生障碍性贫血进展。结论　急性淋巴细胞白 血病儿童VB19阳性多见于延迟强化阶段，VB19持续存在可能是导致纯红细胞再生障碍性贫血的重要因素。

受试者工作特征曲线分析在地中海贫血筛查中的应用价值

夏超然,　黄英,　任兆瑞

2017, 35(5):  340.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.005

摘要 ( 368 )   PDF (1447KB) ( 362 )  

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目的　用受试者工作特征（ROC）曲线评价胎儿血红蛋白（HbF）和HbA2在儿童地中海贫血筛查和诊断中的 临床应用价值。方法　分别采用经典法（醋纤法和Singer一分钟碱变性实验）和高效液相法（HPLC）对经基因检查确诊的 200例地贫患儿和62例正常对照者进行HbF和HbA2定量检测。以基因检测结果为金标准，采用ROC曲线分析法，分析 HbF、HbA2曲线下面积（AUC）以及选择不同切值对应的灵敏度和特异度，确定可行性筛查方案。结果　α-和β-地中海 贫血组中，HPLC法定量HbF、HbA2值的AUC均大于对应的经典方法定量结果的AUC；β -地中海贫血组中，HPLC法定 量HbA2对应的AUC最大，为0.991。采用ROC曲线法分析得到的截断值，HbF（≥1.05%）、HbA2（≥3.75%）组成的联 合筛查方案的诊断符合率、灵敏度、特异度可分别达到99.2%、99.0%和100.0%。结论　在进行大规模β-地中海贫血筛 查时，采用HPLC定量的截断值HbF（≥1.05）、HbA2（≥3.75）与血液学有关指标联合的筛查方案可提高筛查的灵敏度、 符合率和筛查效率。

81 例儿童造血干细胞移植后泌尿系损伤临床分析

陈如月,　唐韩云,　陈青,　冯雅君,　沈芸妍,　徐勤英,　朱赟,　朱雪明,　李晓忠

2017, 35(5):  345.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.006

摘要 ( 370 )   PDF (2750KB) ( 334 )  

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目的　探讨儿童造血干细胞移植后泌尿系损伤的病因、病理以及治疗和预后。方法　回顾分析81例行造血干 细胞移植患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　在81例患儿中，男50例、女31例，年龄8个月~17岁。肾前性损伤30 例（37%），予积极补液等对症治疗后即恢复。肾性损伤9例（11.1%），其中4例放弃或转院，预后不详；其余5例行肾活检 明确病理，经积极对症、对因治疗后， 4例肌酐以及肾小球滤过率均恢复正常，但在长期随访中， 1例因原发疾病复发、干细 胞再输注合并肾衰竭死亡，其余3例进入慢性肾脏病； 1例合并肾脏血栓性微血管病进入慢性透析。肾后性损伤包括出血性 膀胱炎23例（28.4%）和泌尿道感染13例（16.0%），予大量补液、碱化尿液以及抗感染等治疗后，短期内多恢复，预后良好。 结论　造血干细胞移植后泌尿系损伤分为肾前性、肾性及肾后性，其中肾性损伤多复发。

180 例极低出生体质量儿输血情况及危险因素分析

蒋青莲,　张志红

2017, 35(5):  350.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.007

摘要 ( 346 )   PDF (1426KB) ( 221 )  

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目的　探讨极低出生体质量儿（VLBWI）输血情况及危险因素。方法　回顾分析2012年1月至2016年6月 收治的180例VLBWI的临床资料，并根据是否输血分为输血组及未输血组，比较两组VLBWI的一般资料、住院期间疾 病发生情况及治疗措施。结果　180例VLBWI中，住院期间发生贫血118例（65.6%），需输血57例（31.7%），出生胎龄 （31.3±1.9）周，出生体质量（1 295.7±127.7） g，首次输血多发生于生后2~5周，每次输血量为20 mL/kg，48例（84.2%） 住院期间仅输血1次。两组VLBWI分别在母孕期贫血、出生体质量、胎龄、出生时血红蛋白值及红细胞压积、输血前采血量、 生后采集脐血、住院时间、持续气道正压通气时间、肠外营养时间、血管活性药物使用时间、分娩方式、出生后是否需气管 插管、新生儿呼吸窘迫综合征、呼吸暂停、暂时性甲状腺功能减退症、动脉导管未闭方面有统计学意义（P均<0.05）。 多因 素logistic回归分析显示，胎龄越大、出生体质量越大、出生时血红蛋白值越高，VLBWI输血率越低；而住院时间越长、输 血前采血量越大，则VLBWI输血率越高（P均<0.05）。 结论　VLBWI输血率较高，住院期间多种并发症、病情危重、早期 医源性失血量及出生时血红蛋白值是影响输血率的重要因素。

综合报道

47,XXX/48,XXX,+8 合并贝赫切特综合征1 例报告及文献复习

李辛,程青,丁宇,李娟,殷蕾,周云芳,王秀敏,王剑

2017, 35(5):  355.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.008

摘要 ( 567 )   PDF (1711KB) ( 385 )  

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　目的　分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法　回顾1 例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料，染色体核型分析及基因分析结果，并复习相关文献。结果　 患儿，女，11岁女性，反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡，临床诊断为贝赫切特综合征；集合全基因芯片扫 描及外周血染色体核型分析结果，患儿染色体核型为为47，XXX[12]/48，XXX，+8[18]。结论　染色体核型分析与基因 分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。 8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。

甲基丙二酸血症21 例临床分析

李凡,　乔俊英,　赵建闯,　黄先杰,　王娜

2017, 35(5):  359.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.009

摘要 ( 573 )   PDF (1199KB) ( 352 )  

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　目的　认识甲基丙二酸血症（MMA）的临床特点。方法　回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应 用气相色谱-质谱法（GC/MS）进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料。结果　在158例疑似病例中共确诊有机酸 代谢异常24例，其中MMA 21例，丙酸血症1例，尿素循环异常1例，戊二酸血症1例。MMA患儿主要表现为喂养困难、纳 差、营养不良13例，发育落后12例，嗜睡、反应差10例，三尖瓣反流及肺动脉高压1例，脑积水5例，肌张力异常7例（增高 3例，下降4例），反复惊厥发作7例，呼吸暂停、抽泣样呼吸等呼吸节律改变10例，皮肤大理石样花纹、色素沉着6例，贫血 貌13例，水肿6例，血小板减少6例,血尿、蛋白尿 2例。 5例确诊前放弃治疗， 7例在治疗后因病情无好转或持续恶化等原 因放弃， 9例接受治疗。随访3个月至2年， 8例维生素B12有效型患儿中1例因肺部感染死亡， 6例明显改善， 1例临床症状 完全消失； 1例维生素B12无效型仍在治疗中。结论　MMA临床表现无特异性，在高危患儿中提高尿有机酸分析的筛查率， 有助于早期识别诊断，及时治疗，改善预后。

以关节炎为首发表现的儿童结核病5 例分析

郭翼红,　俞海国,　李娟,　张雅媛

2017, 35(5):  363.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.010

摘要 ( 340 )   PDF (1401KB) ( 226 )  

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目的　探讨以关节炎为首发表现的儿童结核病的诊治。方法　回顾分析5例关节结核病患儿的临床资料。结 果　患儿均为男性，年龄（8.5 ±2.9）岁；均以关节症状就诊，病程长短不一，最长者3年， 4例外院诊断为类风湿性关节 炎并治疗； 2例有结核接触史， 2例有骨质破坏， 1例伴有病理性骨折。结论　关节结核病易误诊为幼年特发性关节炎，须 注意鉴别诊断。

儿童化脓性脑膜炎病原菌分布及其耐药性分析

胡伟,　王秉圆,　李继安,　任倩,　徐道彦,　王世富,　聂秀真,　林爱伟

2017, 35(5):  366.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.011

摘要 ( 398 )   PDF (1181KB) ( 254 )  

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　目的　探讨儿童化脓性脑膜炎病原菌分布及其对抗菌药物的敏感性。方法　回顾分析2010年1月－2014年12 月收治的54例化脓性脑膜炎患儿的脑脊液涂片及培养结果。结果　54株病原菌以革兰阳性球菌为主共36株，革兰阴性杆菌 17株，疑似脑膜炎奈瑟菌1例。革兰阳性球菌中以肺炎链球菌为主共31株，革兰阴性杆菌中以大肠埃希菌为主。革兰阳性球 菌中61.3%对青霉素敏感，90%以上对头孢曲松、头孢吡肟敏感，对美洛培南敏感率83.3%，对阿奇霉素耐药达94.7%，18 株对苯唑西林耐药58.1%；在革兰阴性杆菌中，对氨苄西林舒巴坦敏感率60%，对头孢他啶敏感率71.4%，对头孢曲松敏感 率57.1%，对头孢吡肟敏感率66.6%。结论　济南地区儿童化脓性脑膜炎病原菌以肺炎链球菌和大肠埃希菌为主。

先天性肌营养不良1A 型1 例临床与基因分析

江士远,　向娜

2017, 35(5):  369.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.012

摘要 ( 472 )   PDF (1778KB) ( 505 )  

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目的　报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点。方法　回顾分 析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 5岁2个月，临床表现为运动发育落后， 2岁时可独坐，不能独走；肌力及肌张力低下，早期出现关节挛缩。生化检测发现肌酸激酶（CK）升高（491 U/L），其同工 酶CK-MB升高（41.8 U/L）；肌电图提示肌源性损害可能；头颅MRI提示大脑白质异常信号。基因检测发现LAMA2存在 复杂杂合突变，c.2045-2046delAG杂合缺失，来自母亲，为已报道的致病变异；exon5存在杂合缺失，来自父亲，为未报道 的新变异，软件功能预测提示为致病性变异。结论　LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良，患儿以运动发育落后起病， CK升高，高通量基因检测有助于明确诊断。

循证医学

妊娠期高血压与胎儿先天性心脏病发病风险的meta 分析

马丽

2017, 35(5):  372.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.013

摘要 ( 301 )   PDF (1246KB) ( 247 )  

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目的　评价妊娠期高血压与胎儿先天性心脏发病的关系。方法　通过数据库（PubMed、Elsevier和Web of Science）检索妊娠期高血压与胎儿先天性心脏病发病相关的文献。利用Stata软件对其进行综合分析。结果　纳入13项病 例对照和10项队列研究。妊娠期高血压增加胎儿先天性心脏病发病风险（RR=1.65，95%CI：1.50~1.83）；亚组分析显 示，妊娠期高血压治疗组和未治疗组，均会增加胎儿先天性心脏病发病风险（RR=2.11，95%CI：1.72~2.58；RR=1.61， 95%CI：1.34~1.94）；在高血压治疗组中，钙离子通道阻滞剂、肾上腺素受体阻滞剂和利尿剂不会增加胎儿先天性心脏病 发病风险（P＞0.05），β 受体阻滞剂和血管紧张素转换酶抑制剂者均会增加胎儿先天性心脏病发病风险（P＜0.05）。 结 论　妊娠期高血压增加胎儿先天性心脏病发病风险。

标准·方案·指南

儿童创伤急救早期处理专家共识

儿童创伤急救早期处理专家共识组

2017, 35(5):  377.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.014

摘要 ( 315 )   PDF (1174KB) ( 838 )  

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文献综述

嵌合抗原受体T 细胞疗法的不良反应与治疗

胡冠华

2017, 35(5):  384.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.015

摘要 ( 473 )   PDF (1215KB) ( 465 )  

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T细胞可以通过表达嵌合抗原受体（CAR）对肿瘤靶细胞进行识别和杀灭。CART细胞治疗在血液系统肿瘤中疗效 显著，但是在实体瘤中疗效有限。然而CART细胞治疗也可引起预期或不能预期的不良反应，包括细胞因子释放综合征、神经系 统毒性、脱靶效应和过敏反应。理论上的不良反应还包括克隆扩增继发插入癌变、移植物抗宿主病和靶抗原不能识别。减轻不良 反应已成为这一新兴技术成功应用的关键。文章综述CART细胞治疗的不良反应，以及理论上存在的不良反应及应对策略。

嗜酸性粒细胞在特应性皮炎发病中的作用与机制

徐倩玥

2017, 35(5):  389.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.016

摘要 ( 497 )   PDF (1573KB) ( 349 )  

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特应性皮炎（AD）是慢性复发性炎症性皮肤病。已有大量研究表明，嗜酸性粒细胞（EOS）与AD发病有重要 关联。EOS主要在由Th2细胞介导的免疫反应分泌的细胞因子和趋化因子的作用下，活化、分化和增长，从骨髓和血液中 迁移到真皮层，分泌颗粒蛋白、细胞因子等炎症递质，造成胶原沉积和皮肤增厚等改变。文章概述了EOS在AD发病中的 主要作用与机制，以期对AD的发病有更深入的认识，也望对新药研发提供思路。

唾液检测在儿科疾病诊疗中的应用进展

倪新强,　张晓丽,　李利民

2017, 35(5):  394.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.017

摘要 ( 235 )   PDF (1200KB) ( 419 )  

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近年来，唾液检测以其非侵入性、快速简单、高精确度及富含生物标志物等优势被认为一种潜在的诊断工具， 并被越来越多地用于儿科疾病的临床诊断、疗效评估、流行病学调查等各个方面，但其应用价值尚未被国内儿科临床医生 充分认识。文章综述唾液检测在儿科呼吸、免疫、神经系统等疾病诊疗中的应用，为儿科临床疾病精准诊断和治疗提供新 的研究思路。