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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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当期目录

    2017年 第35卷 第12期 刊出日期:2017-12-15
      
    内分泌遗传代谢性疾病专栏
    果糖1,6 二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析
    赵银霞, 梁娟, 刘静, 陆彪, 于辛酉
    2017, 35(12):  881.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.001
    摘要 ( 506 )   PDF (1361KB) ( 409 )  
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     目的 探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法 回顾1例果糖1,6二 磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡, 伴有间断抽搐。血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355G>A,p.Asp119Asn(纯合),父母均携带 该位点变异(杂合)。 结论 对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿,需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能。
    儿童遗传性果糖不耐受症 1 例临床和基因突变分析
    叶晓琴,常国营,李娟, 丁宇, 李牛, 王剑, 王秀敏, 沈亦平
    2017, 35(12):  885.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.002
    摘要 ( 387 )   PDF (1309KB) ( 303 )  
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     目的 分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例HFI患儿的临床特征 以及患儿及其父母的基因检测结果。基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证。结果 患儿,女, 4岁3 个月。表现为反复低血糖发作,明显生长落后。病情稳定时乳酸、尿微量蛋白稍高,甲状腺激素、皮质醇、糖化血红蛋白、 胰岛素、 C肽等无异常。脑电图示痫样活动。基因测序显示存在醛缩酶B基因(ALDOB)复合杂合突变, 3号内含子发现 剪切突变(c.325-1G>A),8号外显子移码突变(c. 865delC;p.L289fs*10);其父亲携带移码突变,母亲携带剪切突变。结 论 通过高通量测序技术,可确诊由ALDOB突变致病的HFI。
    儿童 Gitelman 综合征 3 例临床特点及基因分析
    徐爱晶, 苏玲, 李秀珍, 程静, 郑锐丹
    2017, 35(12):  889.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.003
    摘要 ( 489 )   PDF (1543KB) ( 460 )  
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    目的 探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床 资料。结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、 8、10岁。临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮 血症。基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179C>T(Thr60Met)、 c.248 G>A(Arg83Gln)、c.2129 C>A(Ser710X)、c.2660+1G>A、c.1456G>A(Asp486Asn)。 患儿确诊后,经补钾、 补镁、螺内酯治疗后病情好转。结论 儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断。
    儿童胱氨酸尿症临床及基因分析#br#
    马艳艳, 肖海雪, 刘玉鹏, 袁馥梅, 李东晓, 宋金青, 李溪远, 丁圆, 杨艳玲
    2017, 35(12):  894.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.004
    摘要 ( 463 )   PDF (1151KB) ( 331 )  
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    目的 探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变。方法 回顾3例以肾结石起病的胱氨 酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果。结果 3例男性患儿来自三个无关 家系, 2例于1岁时、 1例于14岁时因肾结石就诊。 3例患儿的血氨基酸谱无异常,游离肉碱降低;尿氨基酸谱分析提示胱 氨酸、鸟氨酸、精氨酸和苏氨酸部分增高。基因分析证实1例为SLC7A9基因c.325G>A纯合突变,父母为c.325G>A杂合 突变的携带者;另2例均为SLC3A1基因复合杂合突变,分别为c.1365delG和c.1113C>A复合杂合突变,c.1897_1898insTA 和c.1093C>T复合杂合突变,其父母均为杂合突变携带者。经确诊胱氨酸尿症后,予枸橼酸钾、左卡尼汀等治疗,患儿病 情好转。结论 对于肾结石患儿应高度重视可能存在的遗传代谢病,尿液氨基酸分析、基因检测是确诊胱氨酸尿症的重要 方法。
    早老症一家系 2 例报告及文献回顾
    程飞, 陈梅, 吴谨准, 周俊敏, 颜清潭
    2017, 35(12):  898.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.005
    摘要 ( 410 )   PDF (1604KB) ( 373 )  
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    目的 分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法 回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测 结果,并结合文献进行分析。结果 先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、 皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小);躯干及四肢皮肤松弛,关 节僵硬,声音尖细等。采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变(c.4081C>T, c.5741C>T), 分别遗传自其父亲及母亲。文献复习提示,NBAS基因突变与以身材矮小、视神经萎缩等为主要表型的疾病有较高的相关 性。结论 报告一家系2例由NBAS基因突变致早老症,兄弟两人同时患早老症,实属罕见。
    SHOC2 基因突变致 Noonan 综合征 1 例报告
    梅玉霞, 常国营, 庄承, 丁宇, 李娟, 李辛, 王剑, 王秀敏
    2017, 35(12):  902.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.006
    摘要 ( 682 )   PDF (1456KB) ( 276 )  
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     目的 探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法 回顾分析1例NS患儿 的临床资料及基因检测结果。结果 患儿,男, 8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头 围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心 动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到“新生突变(De novo)”,杂合错义变异c.4A>G,p. Ser2Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC2基因突变类型 NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC2基 因突变型NS的一个新的表型谱。
    3 M 综合征 1 例报告并文献复习
    刘晓英, 汪希珂, 周浩, 陈蓉, 王予川, 崔玉霞
    2017, 35(12):  906.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.007
    摘要 ( 705 )   PDF (1277KB) ( 336 )  
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    目的 探讨3M综合征的临床特征及致病基因。方法 回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患 儿及父母外周血DNA,通过Agilent SureSelect外显子捕获和Illumina HiSeq测序平台进行测序分析,同时对发现的突变基 因进行Sanger测序法验证。结果 女性患儿, 6月龄,特殊面容,生长落后。患儿的CUL7基因(NM_014780.4)存在错义 变异c.4898C>T,p.T1633M,父母均为杂合突变。确诊为3M综合征。结论 患儿为3M综合征主要致病基因CUL7突变。 对于临床表型疑似病例应早期进行基因检测以明确诊断。
    配对盒 4 基因 R192S、R192H 多态性与儿童青少年肥胖的研究
    孔元梅, 王春林, 梁黎, 方燕兰, 朱建芳
    2017, 35(12):  909.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.008
    摘要 ( 577 )   PDF (1372KB) ( 230 )  
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    目的 研究配对盒4(PAX4)基因 rs3824004(574C>A;R192S)、rs2233580(575G>A;R192H)多态性与 儿童青少年肥胖及代谢指标的相关性。方法 随机选取103例肥胖儿童,平均年龄(10.82±2.57)岁,体质指数(BMI) (26.82±4.57)kg/m2;同期体检的100例正常体质量儿童为对照组,年龄(10.60±2.84)岁,BMI(16.79±2.13)kg/m2。 测量并比较两组血压、体格指标以及血代谢指标。肥胖组儿童行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验,计算 稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和总体胰岛素敏感指数(WBISI)。 应用聚合酶链反应(PCR)检测PAX4 rs3824004、 rs2233580多态性,分析多态位点的等位基因频率和基因型频率及组间差异,以及不同基因型与代谢指标的相关性。结 果 肥胖组的身高、体质量、BMI、收缩压、舒张压、腰围、臀围、腰围身高比(WHtR)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、 低密度脂蛋白(LDL)、三酰甘油(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)及天冬氨酸转氨酶(AST)均高于对照组,高密度脂蛋白 (HDL)低于对照组;差异均有统计学意义(P<0.05)。 基因分布频率符合Hard-Weinberg平衡,rs3824004肥胖组和对照组 的A等位基因频率分别为4.9%和5.0%,CA基因型频率分别为9.7%和10.0%;两组差异均无统计学意义(P>0.05)。 rs2233580肥胖组的GA基因型频率为25.2%,高于对照组(11.0%);A等位基因频率为12.6%,也高于对照组(5.5%), 差异均有统计学意义(P<0.05)。rs2233580 GA基因型的BMI及腰围高于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05),但 logistic回归分析显示PAX4 rs2233580基因型与代谢指标并无相关性(P均>0.05)。 肥胖组PAX4 rs2233580不同基因型间 HOMA-IR和WBISI差异无统计学意义(P均>0.05)。 结论 PAX4 rs2233580影响BMI及腰围,可能参与儿童肥胖的发生, 但不是儿童青少年肥胖发生的独立影响因素。
    综合报道
    不同剂量丙种球蛋白辅助治疗重型再生障碍性贫血疗效分析
    卞竹利, 乔晓红, 谢晓恬, 石苇, 卢双龙, 李威, 周宁, 周晓迅
    2017, 35(12):  914.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.009
    摘要 ( 435 )   PDF (1200KB) ( 312 )  
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    目的 分析不同剂量的静脉丙种球蛋白(IVIG)辅助治疗儿童获得性重型再生障碍性贫血(AA)的疗效。方 法 回顾分析2000年1月至2015年12月应用IVIG辅助免疫抑制治疗的获得性重型AA住院患儿的临床资料。并根据治 疗情况分为低剂量组,IVIG 200~400 mg/(kg·d),每4周一次,连用6次;高剂量组,IVIG 1 g/(kg·d),连用2天,每4周1次, 连用6次。结果 所有患儿随访至2015年12月31日,61例患儿中41例治疗有效,总有效率为67.2%。高剂量组在抗胸腺 细胞球蛋白(ATG)治疗后3个月的有效率高于低剂量组,差异有统计学意义(P=0.020)。20例无效患儿IVIG首剂应用距 离ATG首剂间隔时间为2.0d(2.0~5.0 d),而41例有效患儿间隔时间为8d(7.0~9.0 d),两组间比较差异有统计学意义 (P<0.001);在20例无效患儿中有18例ATG与IVIG的使用时间间隔<7 d。两组生存率分别为80.0%和87.1%,差异无 统计学意义(P>0.05)。 两组患儿应用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)后6个月内,高剂量组严重感染的发生率低于低剂量组, 差异有统计学意义(P=0.008)。 结论 应用免疫抑制治疗的获得性重型AA患儿,加用高剂量IVIG辅助治疗可使早期反 应率增加,但并未增加其远期有效率、治愈率及5年生存率;可减少严重感染率,但未能减少总感染率及感染相关死亡率。
    早产儿维生素 D 水平与肺部疾病的关系
    周勤, 姜善雨, 邱婷, 王瑶,余仁强
    2017, 35(12):  918.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.010
    摘要 ( 270 )   PDF (1216KB) ( 256 )  
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    目的 分析早产儿出生时血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平与肺部疾病的关系。方法 选取2015年1月 至2016年12月入住NICU的早产儿,收集其临床资料及血清25(OH)D检测结果;并根据平均血清25(OH)D水平将早 产儿分为低维生素D组和高维生素D组,分析比较两组肺部疾病发生的差异。结果 共纳入早产儿115例,平均胎龄为 (29.9±1.9)周,平均血清25(OH) D水平为(37.1±16.6)nmol/L。维生素D缺乏[25(OH)D<50 nmol/L]、不足[25(OH) D在50~74.9 nmol/L]和正常[25(OH)D≥75 nmol/L]的比率分别为71.3%、17.4%和11.3%。低维生素D组的持续气道 正压通气、氧疗时间、新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)和支气管肺发育不良(BPD)发生率以及住院天数均显著高于高维生 素D组,差异有统计学意义(P均<0.05)。 结论 早产儿低维生素D水平可能增加RDS、BPD的发生率,并延长住院时间。
    重症监护病房患儿万古霉素血药浓度的监测
    张妮, 杨保旺, 李兴川, 杨志国
    2017, 35(12):  928.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.012
    摘要 ( 312 )   PDF (1184KB) ( 404 )  
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    目的 分析万古霉素不同给药次数与重症监护病房(PICU)患儿血药浓度的关系,不同谷浓度与疗效的关系, 以及药物不良反应。方法 回顾2013年1月—2016年6月入住PICU并使用万古霉素的72例患儿的临床资料,其中58例 万古霉素剂量为40 mg/(kg·d),14例60 mg/(kg·d);剂量40 mg/(kg·d)的患儿中q12h给药19例,q8h给药22例,q6h给药 17例;万古霉素给药至少4个剂量后,在给药前30 min内采集血标本检测谷浓度;给药结束后30~60 min内采集血标本检 测峰浓度;以高效液相色谱(HPLC)法快速测定血浆万古霉素浓度。结果 万古霉素以40 mg/(kg·d)进行治疗时,q12h、 q8h和q6h三组之间万古霉素谷浓度与峰浓度的差异均无统计学意义(P>0.05)。 万古霉素谷浓度≤5 μg/mL和>5 μg/ mL组之间显效及有效率差异无统计学意义(81.8% 对84.0%, P>0.05)。 与万古霉素40 mg/(kg·d)组(q8h)比较,60 mg/ (kg·d)组谷浓度与峰浓度均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 使用常规剂量的万古霉素谷浓度难以达到 10 μg/mL;为达到有效治疗浓度,降低不良反应,可增加万古霉素剂量,增加给药次数。
    CXCL13 在结节性胃炎患儿胃黏膜中的表达及意义
    陈颖, 张明荣, 练敏, 潘健, 刘志峰, 李玫, 林谦, 林琼
    2017, 35(12):  932.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.013
    摘要 ( 433 )   PDF (1396KB) ( 408 )  
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     目的 探讨超化因子CXCL13在结节性胃炎患儿胃黏膜中的表达及意义。方法 选择临床诊断胃炎并行胃镜 检查的216例患儿为研究对象,根据其内镜下是否存在结节性改变分为结节组和非结节组,评估研究对象胃黏膜组织病理学 特点及CXCL13/CXCR5在胃黏膜中表达情况。结果 结节组(n=102)与非结节组(n=114)胃黏膜中幽门螺杆菌(HP)感染 率分别为70.59%和42.11%,中重度单核细胞浸润比例为74.51%和22.81%,中性粒细胞浸润比例为62.75%和33.33%, 淋巴滤泡发生率为64.71%和20.18%,两组间差异均有统计学意义(P<0.001)。 所有HP感染者胃黏膜中均可见CXCL13、 CXCR5阳性染色。结节组胃黏膜中CXCL13、CXCR5阳性细胞百分比为(71.33±7.14)%和(73.54±7.92)%,高于非结节 组的(45.88±5.92)%和(50.42±5.98)%,差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 儿童结节性胃炎主要与HP感染有关, CXCL13/CXCR5在Hp感染患儿胃黏膜中表达增加,尤其在结节性胃炎中,可能参与了胃黏膜中淋巴样组织形成。
    霍奇金淋巴瘤相关副肿瘤综合征 - 肾病综合征
    吴崇军, 熊婷, 徐忠金
    2017, 35(12):  936.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.014
    摘要 ( 385 )   PDF (1137KB) ( 335 )  
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    目的 分析关于肾病综合征(NS)和霍奇金淋巴瘤之间的关联性。方法 回顾分析1例在诊断霍奇金淋巴瘤 前表现为NS的患儿临床资料。结果 男性患儿,3岁8个月,以NS为首发症状,激素治疗效果不佳.经颈部淋巴结穿刺活 检诊断为霍奇金淋巴瘤,给予化疗后缓解,肾功能转为正常。结论 NS可以是霍奇金淋巴瘤的副肿瘤表现。
    血管腔内治疗婴幼儿布加综合征 1 例报告
    佴启元, 魏梦雪, 许伟, 徐浩, 顾玉明, 祖茂衡, 张庆桥, 魏宁, 崔艳峰, 张文耀
    2017, 35(12):  939.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.015
    摘要 ( 351 )   PDF (1326KB) ( 298 )  
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    目的 探讨婴幼儿布-加综合征(BCS)的血管腔内治疗。方法 回顾分析1例婴儿期诊断为BCS并行血管腔 内治疗患儿的临床资料。结果 患儿,女,23个月,反复腹胀3月余,经血管超声、磁共振成像检查确诊为BCS。明确诊断 后行血管腔内治疗,术后闭塞血管内血流通畅,尿量增加,腹胀明显减轻。结论 婴幼儿BCS罕见,病情复杂,行血管腔内 治疗有效。
    干血滤纸片类固醇激素质控品制备及评价
    占霞, 韩连书, 叶军, 邱文娟, 顾学范
    2017, 35(12):  941.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.016
    摘要 ( 358 )   PDF (1190KB) ( 424 )  
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    目的 探讨用于类固醇激素液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)检测,室内质控干血滤纸片(DBS)类固醇激 素质控品的制备方法。方法 收集全血,分离血细胞和血浆,生理盐水洗涤血细胞,活性炭过夜吸附血浆,添加标准品,制 成低、中、高三个浓度的DBS类固醇激素质控品,LC-MS/MS检测并分析其精确度、准确度、稳定性及不同血斑间的差异。 结果 DBS类固醇激素质控品批内精确度和准确度分别为2.4%~7.0%,102.0%~111.0%;批间精确度和准确度分别为 5.1%~9.8%,99.0%~114.8%;- 20℃保存5个月,月间差异无统计学意义(P>0.05);不同血斑间变异系数为3.3%~8.2%, 变异系数较小。结论 配制的DBS类固醇激素质控品具有良好的精确度、准确度及稳定性,血斑间差异小,符合室内质控 品要求,可用于LC-MS/MS检测类固醇激素的室内质控。
    文献综述
    儿童腹型过敏性紫癜的内镜特点及治疗
    王玲
    2017, 35(12):  946.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.017
    摘要 ( 436 )   PDF (1136KB) ( 363 )  
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    过敏性紫癜(HSP)是儿童常见的一种全身性小血管炎症疾病,以胃肠道症状累及者称为腹型HSP。腹型HSP 的主要诊断依据来自于消化内镜检查,内镜检查可以直视消化道病变情况并能取活检,对HSP累及胃肠道的早期诊断有 无可替代的价值。现对国内外关于儿童腹型HSP内镜应用的文献报道作一综述,总结儿童腹型HSP的内镜下特点及诊断。
    中文版儿童孤独症谱系障碍评估工具的现况分析
    周浩
    2017, 35(12):  949.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.018
    摘要 ( 549 )   PDF (1158KB) ( 1049 )  
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     孤独症谱系障碍(ASD)作为世界公共卫生问题,近年来相关的研究空前活跃。ASD评估工具在ASD临床和 基础研究中扮演重要角色。文章从儿童ASD评估工具的引进、修订、应用等角度对中文版儿童ASD评估工具的现况进行 分析、总结。在此基础上,对中文版儿童ASD评估工具未来的研究方向提出展望。
    临床经验点滴
    新生儿多重耐药菌肺炎危险因素分析
    谢朝云1, 陈应强1, 覃家露1, 熊芸1, 杨忠玲1, 杨怀2
    2017, 35(12):  954.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.019
    摘要 ( 266 )   PDF (1182KB) ( 263 )  
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    继续医学教育
    25 羟基维生素 D 检测方法的可靠性分析#br#
    赵蓓蓓, 程雅婷, 董衡, 李卓阳, 李冰玲
    2017, 35(12):  957.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.020
    摘要 ( 296 )   PDF (1188KB) ( 672 )  
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