临床儿科杂志

儿童结直肠息肉内镜下诊疗

刘海峰,程伟伟

2014, 32(4): 301-303.

摘要 ( 307 )

PDF (616KB) ( 514 )

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结直肠息肉是儿童消化道常见的疾病之一，消化内镜对其的诊治价值已得到广泛认可。随着儿童内镜设备及技术的不断发展，儿童结直肠息肉的内镜诊断和治疗变得更加安全、简便、有效。文章主要介绍儿童结直肠息肉内镜诊断和治疗的进展。

婴儿黄疸型人巨细胞病毒肝炎临床随访研究

刘瑞海, 曲先锋, 冯向春, 李晶, 徐迎军, 曲妮燕

2014, 32(4): 304-308.

摘要 ( 412 )

PDF (786KB) ( 782 )

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　目的　探讨婴儿黄疸型人巨细胞病毒（HCMV）肝炎肝功能恢复时间及其影响因素。方法　回顾性分析73例婴儿黄疸型HCMV肝炎患儿的临床资料。采用Kaplan Meier法评估年龄、性别、肝脏肿大、总胆红素（TBil）、直接胆红素（DBil）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆汁酸（TBA）和HCMV DNA载量各因素对患儿肝功能恢复的影响，并以Cox回归模型分析各变量与肝功能恢复的关系。结果　年龄≤3个月（RR=0.27，95%CI：0.10~0.70）、DBil≤90 μmol/L（RR=0.16，95%CI：0.08~0.32）、男性（RR=0.49，95%CI：0.26~0.94）、肝脏肿大<3 cm（RR=0.50，95%CI：0.27~0.93）有利于缩短TBil恢复正常时间；AST≤120 U/L（RR=0.16，95%CI：0.08~0.33）和肝脏肿大<3 cm（RR=0.28，95%CI：0.15~0.49）有利于缩短AST恢复正常时间。TBil恢复正常时间为（2.23±1.54）个月，早于AST恢复正常的时间（3.63±1.93）个月，差异有统计学意义（t=10.37，P<0.001）。结论　婴儿黄疸型HCMV肝炎患儿预后良好，病程长短不一，早期治疗有利于肝功能恢复；胆汁淤积和肝脏肿大程度以及AST水平对肝功能恢复有显著影响。

乳铁蛋白联合标准疗法治疗儿童幽门螺杆菌感染的疗效

王艳丽, 李春力, 庄探月, 程艳波

2014, 32(4): 309-311.

摘要 ( 388 )

PDF (666KB) ( 477 )

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　目的　观察乳铁蛋白联合幽门螺杆菌（H.pylori）标准三联疗法对儿童H.pylori感染根除率的影响及其不良反应。方法　将2012年1月至2013年1月确诊且未接受过根除治疗的H.pylori感染患儿90例随机分为两组，对照组45例接受标准三联疗法治疗，观察组45例在接受标准三联疗法同时联合应用乳铁蛋白，记录治疗过程中的不良反应，以及疗程结束后4周的H.pylori根除率。结果　观察组H.pylori根除率为（91.11%，41/45），高于对照组的根除率（73.33%，33/45）；观察组不良反应率为（4.44%，2/45），低于对照组的不良反应率（20.00%，9/45），差异均有统计学意义（P均<0.05）。结论　乳铁蛋白能提高H.pylori根除率，减少不良反应的发生。

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断

乐鑫, 熊小丽, 赵培伟, 周诗琼, 鄢素琪, 梅红, 何学莲

2014, 32(4): 312-315.

摘要 ( 437 )

PDF (681KB) ( 463 )

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　目的　探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的SLC25A13基因突变情况。方法　选取17例确诊NICCD患儿，应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变，并结合常规实验室检查结果进行分析。结果　17例患儿中，6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变，8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型，分别为851del4（73.1%）、1638ins23（11.5%）和IVS6+5G>A（15.4%）。17例患儿的出生体质量偏低，存在病理性黄疸，实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等，符合NICCD患儿的典型症状。结论　851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。

高位肠造瘘患儿营养治疗1例报告

王位苹，汤庆娅

2014, 32(4): 316-318.

摘要 ( 282 )

PDF (618KB) ( 620 )

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　目的　了解高位肠造瘘营养治疗对短肠综合征（SBS）患儿的作用。方法　分析1例3月龄高位肠造瘘SBS患儿在关瘘前后的营养治疗过程，明确营养治疗对其预后的影响。结果　肠外营养支持有利于SBS患儿维持生命，而合理的肠内营养可增强患儿的肠内耐受性，减少并发症，改善预后。结论　合理的营养支持可减少SBS患儿并发症并改善其预后。

川崎病患儿内源性血管弹性蛋白酶变化及其与冠脉损伤的关系

柳颐龄，王献民，李焰，郭永宏，杨艳峰，石坤，陈婷婷

2014, 32(4): 319-322.

摘要 ( 326 )

PDF (719KB) ( 657 )

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　目的　探讨内源性血管弹性蛋白酶（EVE）对川崎病（KD）患儿冠脉损害的作用机制。方法　选取2012年1月至2013年4月住院治疗的60例KD患儿为研究对象，以同期60 例呼吸道感染发热患儿为对照组。采用超声心动图检测患儿冠状动脉扩张程度；采用双抗体夹心酶联免疫吸附法测定血EVE、基质金属蛋白酶9（MMP-9）和转化生长因子β1（TGF-β1），并分析其与冠状动脉直径的相关性。结果　KD患儿急性期血EVE、MMP-9、TGF-β1水平明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.01）；并发冠脉病变的KD患儿的EVE水平明显高于无冠脉损害患儿，且EVE、MMP-9、TGF-β1水平与冠脉扩张程度成显著正相关（r=0.64~0.79，P<0.01）。结论　EVE在KD冠脉病变中，可能是通过诱导MMP-9、TGF-β1合成而引起冠脉损伤。

儿童孤独症多巴胺转运体脑显像研究

霍健，苏兴利，王爽

2014, 32(4): 323-325.

摘要 ( 322 )

PDF (804KB) ( 398 )

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　目的　通过单光子发射型计算机体层扫描技术（SPECT）研究孤独症儿童脑内多巴胺转运体（DAT）分布。方法　对10例孤独症儿童和10例正常对照儿童进行脑SPECT显像，计算并比较脑内不同功能区DAT的半定量值。结果　两组儿童纹状体区域的DAT半定量值左、右两侧差异均无统计学意义（P=0.556、0.563）；孤独症儿童的DAT半定量值明显高于对照儿童，差异有统计学意义（P=0.018）。结论　孤独症儿童脑内多巴胺能神经元活动亢进，SPECT可能有助于儿童孤独症诊断。

不同功能孤独症儿童能力发育特征研究

陈强, 彭仰华, 徐文娟, 曾彩霞, 姜振风, 周翔, 陈红

2014, 32(4): 326-329.

摘要 ( 290 )

PDF (633KB) ( 612 )

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　目的　探索不同功能孤独症儿童能力发育特征及差异。方法　159例13~71月龄的孤独症儿童（高功能孤独症儿童85例，低功能孤独症儿童74例），采用修订版心理教育评定量表（PEP-R）中的功能发展量表，测评及分析其能力发育水平。结果　同一年龄段内，不同功能孤独症儿童能力发育均存在明显不均衡，差异有统计学意义（H=41.68~113.51，P<0.01），高功能孤独症儿童以认知理解障碍最突出，认知理解与认知表达发育不协调，而大肌肉发育基本正常；低功能孤独症儿童能力发育全方面落后，其中以模仿、认知理解及认知表达障碍最突出。随着年龄的增长，高功能孤独症儿童在模仿、知觉、认知理解、认知表达及总体发育商有逐步上升的趋势，差异有统计学意义（P均<0.05）；低功能孤独症儿童在认知理解及总体发育商上则有逐步下降的趋势，差异也有统计学意义（P均<0.05）。结论　孤独症儿童能力发育进展和次序存在异常；随着年龄增长，不同功能孤独症儿童的能力发育趋势存在明显差异。

产前使用抗生素与早产儿早发型及晚发型败血症关系的研究

朱梅英

2014, 32(4): 330-335.

摘要 ( 354 )

PDF (754KB) ( 791 )

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　目的　探讨母亲分娩前使用抗生素与早产儿早发型败血症（EOS）及晚发型败血症（LOS）发生以及病原菌的关系。方法　选取2010年1月至2012年12月间胎龄≤33周，生后24h内住院，住院时间≥24 h的单胎早产儿；将母亲分娩前使用抗生素时间≥4 h作为抗生素组，未使用或使用抗生素时间<4 h为对照组，分析比较两组早产儿EOS和LOS的比例和致病菌情况。结果　共入选629例早产儿，其中抗生素组232例，对照组397例。抗生素组早产儿的出生体质量、临床羊膜炎、产前激素>24h、EOS的发生比例均高于对照组，窒息和呼吸窘迫综合征（RDS）的发生比例均低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）；两组LOS发生比例差异无统计学意义（P>0.05）。EOS 29例，5例（17.2%）合并化脓性脑膜炎，抗生素组EOS 16例，血培养阳性11例（68.8%），革兰阳性（G⁺）菌6例（37.5%），G^-菌5例（31.3%）；对照组EOS 13例，血培养阳性5例（38.5%），G^-菌4例（30.8%），G⁺杆菌1例（7.7%）；均以非耐药菌为主，两组EOS早产儿血培养阳性率和G⁺菌比例差异均无统计学意义（P>0.05）。LOS 75例，5例（6.7%）合并化脓性脑膜炎，与EOS差异无统计学意义（P>0.05）。抗生素组LOS 29例，血培养阳性17例（58.6%），G⁺菌6例（20.7%），G^-菌9例（31.0%），真菌2例（6.9%）；对照组LOS 46例，血培养阳性23例（50.0%），G⁺菌14例（30.4%），G^-菌8例（17.4%），真菌1例（2.2%）；均以耐药菌为主，两组LOS早产儿血培养阳性率以及G⁺菌比例差异均无统计学意义（P>0.05）。结论　母亲分娩前使用抗生素，既没有减少早产儿EOS和LOS的发生概率，也未改变病原菌的分布。

细胞因子IL-6、IL-10在难治性肺炎患儿肺泡灌洗液中的变化及意义

梁坤，张慧玉，田玲，吴小磊，黄光举，杨晓莹

2014, 32(4): 336-338.

摘要 ( 350 )

PDF (692KB) ( 406 )

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　目的　探讨难治性肺炎患儿细胞因子水平变化及意义。方法　选取确诊为难治性肺炎患儿97例，根据其肺炎支原体（MP）感染情况分为MP感染组（53例）及非MP感染组（44例）；选取同期就诊的支气管异物患儿30例作为对照组。采用双抗体夹心ABC-ELISA法检测患儿肺泡灌洗液（BALF）中IL-6、IL-10水平。结果　难治性肺炎患儿BALF中IL-6、IL-10水平高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；MP感染组BALF中的IL-6、IL-10水平高于非MP感染组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论　IL-6、IL-10在难治性肺炎患儿，尤其是MP感染的难治性肺炎的免疫功能紊乱中起到一定的作用。

5岁以下儿童喘息性疾病与呼吸道合胞病毒、偏肺病毒、博卡病毒的相关临床分析

程远, 陈德晖, 黄向晖, 蔡勇

2014, 32(4): 339-342.

摘要 ( 320 )

PDF (710KB) ( 378 )

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　目的　分析5岁以下喘息性疾病患儿与呼吸道合胞病毒（RSV）、人类偏肺病毒（hMPV）、人类博卡病毒（hBoV）感染的相关性。方法　回顾性分析2010年1月至2013年1月因喘息住院且咽拭子病毒PCR检测阳性的5岁以下儿童共627例的病毒检测结果及临床资料。结果　检测出RSV、hMPV、hBoV阳性者共286例，其中RSV 173例（27.59%），hMPV 70例（11.16%），hBoV 43例（6.86%）。5岁以下喘息性疾病患儿RSV感染主要集中在冬春季节，hMPV主要在春季流行，hBoV主要在夏季流行。不同年龄段组、临床诊断组以及喘息严重程度之间病毒检出分布的差异均有统计学意义（P<0.001）。RSV在<6个月、毛细支气管炎以及中度喘息的患儿中检出率最高；hMPV多见于1~3岁、喘息性支气管肺炎及轻中度喘息的患儿；而hBoV的检出率与年龄、疾病临床诊断和喘息严重程度无明显关联。结论　RSV是诱发婴儿早期喘息及毛细支气管炎的最常见病毒，而hMPV和hBoV也是诱发儿童喘息的重要病毒。

重度β-地中海贫血患儿脾脏切除术前后铁负荷的变化

金伶，龙兴江，袁大华，杨彤，黄献文

2014, 32(4): 343-345.

摘要 ( 359 )

PDF (638KB) ( 570 )

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　目的　探讨重度β-地中海贫血患儿脾脏切除术前后铁负荷状况的变化。方法　回顾性分析2003年1月至2012年12月18例重度β-地中海贫血患儿行脾切除术前、后的年输血量及血清铁蛋白水平。结果　重度β-地中海贫血患儿脾切除术后第1年和第2年的平均年输血量为（101.94±30.73）ml/kg和（96.50±34.00）ml/kg，均分别低于脾切除术前2年（241.89±73.66）ml/kg和前1年（289.22±102.30）ml/kg的年输血量，差异均有统计学意义（P<0.05）。脾切除术后6、12、18和24个月患儿的血清铁蛋白（SF）水平分别为（2 410.00±731.77）μg/L、（2 742.78±813.74）μg/L、（2 870.56±740.94）μg/L和（2 886.67±795.34）μg/L，均低于脾切除术前SF水平[（4 975.00±1 245.85）μg/L]，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　行脾切除术后β-地中海贫血患儿血清铁蛋白水平较前降低，但仍远高于正常值，需持续监测及去铁治疗。

附1例报告

刘廷亮, 高伟, 余志庆, 刘锦纷, 鲁亚南

2014, 32(4): 346-348.

摘要 ( 272 )

PDF (612KB) ( 370 )

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　目的　探讨内外科镶嵌治疗用于新生儿左心发育不良综合征初期治疗的效果。方法　回顾性分析1例以内外科镶嵌治疗替代Norwood I期治疗的患儿的临床资料。结果　患儿应用介入技术植入动脉导管支架，然后行双侧肺动脉环扎术，未应用心肺转流术，总手术时间105 min，术后11 d出院，术后3个月随访情况平稳。结论　内外科镶嵌治疗可取得与传统Norwood I期相似的治疗效果，且能有效避免心肺转流术、减少早期病死率、缩短住院时间。

青藏高原地区32例高原性心脏病患儿临床分析

杨晓东, 徐爱丽, 次仁巴姆

2014, 32(4): 349-351.

摘要 ( 278 )

PDF (629KB) ( 352 )

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　目的　探讨儿童高原性心脏病的临床特点及治疗经验。方法　回顾性分析32例高原性心脏病患儿的临床资料，所有患儿均为居住在青藏高原（海拔3 000m以上）的儿童。结果　32例患儿中，男18例、女14例，除1例外均<3岁；合并呼吸道感染30例，合并腹泻2例，有心功能不全15例。经持续低流量吸氧、降肺动脉高压、抗感染、对症支持治疗，合并心功能不全者加用强心、利尿治疗。30例好转，1例自动出院，1例因重症肺炎合并严重心功能衰竭死亡。结论　高原性心脏病在高原儿童中也易发生，需要早期诊断，及时采取有效治疗，以降低病死率。

儿童单核细胞增多性李斯特菌脑膜炎1例报告

吕勇，王书书

2014, 32(4): 352-354.

摘要 ( 323 )

PDF (675KB) ( 315 )

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　目的　总结单核细胞增多性李斯特菌（LM）脑膜炎患儿的临床特点及治疗转归。方法　回顾性分析1例诊断为LM脑膜炎患儿的临床资料，并查阅文献。结果　本例患儿以发热、头痛、呕吐起病，经阿莫西林/克拉维酸钾及头孢曲松抗感染治疗有效，脑脊液及血培养均为LM生长。查阅到17篇相关文献，共24例患儿，其中4例死亡，10例发生脑积水等，氨苄西林或联合使用氨基糖苷类抗生素治疗有效。结论　LM脑膜炎在免疫功能正常儿童发生率低，但病死率及后遗症发生率高。脑脊液和血培养有助于诊断。

血管生成素-1在高氧诱导新生鼠支气管肺发育不良的表达及与肺发育的关系

王玲，吕回，李美雪

2014, 32(4): 355-359.

摘要 ( 269 )

PDF (723KB) ( 319 )

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　目的　探讨血管生成素（Ang-1）在高氧诱导支气管肺发育不良（BDP）新生大鼠中的表达。方法　48只生后2~3日龄的新生大鼠随机分为高氧组和对照组，每组24只，分别置于高氧（氧浓度≥95%）和空气中持续喂养；于高氧暴露第1、3、7天，光镜下观察大鼠肺组织形态结构变化，并采用实时荧光定量PCR和Western blotting方法分别检测大鼠肺组织中Ang-1 mRNA和蛋白表达水平。结果　随着高氧暴露时间延长，光镜下高氧组逐渐表现出肺组织发育不良、肺泡结构简单化、肺泡数目减少和肺微血管发育受阻等病理改变。高氧暴露第7天，高氧组的Ang-1 mRNA和蛋白相对表达为0.33±0.18和0.20±0.07，低于对照组的0.83±0.46和0.57±0.44，差异有统计学意义（P均<0.05）。结论　Ang-1是肺血管发育过程中的重要调节因子，参与了BPD病理发生。

IL-23/IL-17炎症轴在病毒性心肌炎小鼠中的表达及意义

蔡泽民，罗永姣

2014, 32(4): 360-363.

摘要 ( 334 )

PDF (758KB) ( 266 )

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　目的　观察白介素（IL）-23/IL-17炎症轴在病毒性心肌炎（VMC）小鼠中表达的动态变化，并探讨其意义。方法　将60只BALB/c小鼠随机分为VMC组（n=50）和对照组（n=10）。VMC组腹腔注射0.1 ml含柯萨奇B₃病毒（CVB₃）的Eagle’s液建立VMC模型，分别于接种后第7、14、28天随机各取10只处死；对照组腹腔注射0.1 ml不含CVB₃的 Eagle’s液，于第28天处死。通过苏木精-伊红（HE）染色检查心肌病理改变，并计算心肌病理积分；采用荧光实时定量PCR、Western blotting检测心肌IL-23及IL-17的 mRNA、蛋白表达水平；采用酶联免疫吸附法测定血清IL-23、IL-17浓度；并对VMC组血清IL-23、IL-17浓度与心肌病变积分之间的相关性进行分析。结果　VMC组接种病毒后第7、14、28天心肌病理积分，IL-23和IL-17 mRNA及蛋白表达水平，以及血清IL-23、IL-17水平均高于对照组，差异有统计学意义（P均<0.01）；其中接种病毒后第7天，VCM组的各项指标均处于最高水平，随后逐渐下降，在各时间点各项指标的差异均有统计学意义（P均<0.05）；VMC组的血清IL-23、IL-17水平与心肌病理积分呈正相关（r=0.73、0.76，P均<0.05）。结论　IL-23/IL-17炎症轴在VMC的发病过程中可能起重要作用，并与VMC病情严重程度密切相关。

表皮葡萄球菌感染对不同日龄新生小鼠的影响

乔丽丽，胡诤赟，申建伟

2014, 32(4): 364-367.

摘要 ( 406 )

PDF (720KB) ( 322 )

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　目的　探讨表皮葡萄球菌（Staphylococcus epidermidis，SE）感染对不同日龄新生小鼠的影响。方法　出生后第1天（PND1）和第3天（PND3）新生小鼠共60只，分为SE组、生理盐水（NS）组、对照组，每组20只。SE组静脉注射10⁸/ml的SE 50 μl，NS组给予等量NS，对照组不作任何处理。第14 天时取脑、肝、脾称重，脑组织石蜡包埋后连续切片，用于微管相关蛋白-2（microtubule associated protein-2，MAP-2）和髓鞘碱性蛋白（myelin basic protein，MBP）免疫组化染色，并计算脑灰质和白质面积和体积。结果　PND1小鼠SE组的死亡率为60.0%，NS组为40.0%，差异无统计学意义（P>0.05）；PND3小鼠SE组的死亡率10.0%，NS组无死亡，差异无统计学意义（P>0.05）。PND1和PND3组的体质量，体质量增长，肝、脾重量及脏器系数的差异无统计学意义（P均>0.05）。PND1小鼠SE组的脑灰质面积和体积明显低于NS组，脑白质面积和体积也低于NS组，差异有统计学意义（P均<0.05）；PND3小鼠SE组脑灰质及脑白质的面积和体积与NS组的差异无统计学意义（P均>0.05）。结论　SE感染可致PND1小鼠的脑组织损伤，而对PND3小鼠无明显影响。

谷氨酸受体在新生大鼠缺氧缺血脑损伤海马组织中的表达

唐晓娟, 孙斌, 王莹, 丁欣, 于论, 徐利晓, 冯星

2014, 32(4): 368-371.

摘要 ( 329 )

PDF (1018KB) ( 327 )

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　目的　探讨Ca-A/K通道相关分子谷氨酸受体1（GluR1）及谷氨酸受体2（GluR2）在新生大鼠缺氧缺血脑损伤（HIBD）后海马组织中表达以及在自噬发生中的作用。方法　选取7日龄SD新生大鼠60只，随机分为HIBD组和假手术组，于HIBD造模后0、1、6、24、48、72 h取海马组织，采用Western blot法检测GluR2、GluR1及自噬标记蛋白LC3、Beclin-1的表达。结果　HIBD组6 h后脑组织即出现水肿，可见点状软化坏死灶。与假手术组相比，各时间点HIBD组的GluR2表达水平均下降，而GluR1、Beclin-1、LC3表达水平均增加，差异有统计学意义（P均<0.05）。HIBD组海马组织中LC3、Beclin-1、GluR1 和GluR2蛋白表达水平在HIBD造模后各个时间点间差异有统计学意义（F=10.65~701.14，P均<0.01）。GluR2蛋白表达于HIBD后1 h即开始下降，6 h下降较明显，24 h达最低点；GluR1、Beclin-1及LC3表达于6 h开始增加，24 h达高峰，48 h仍持续较高水平；上述蛋白表达均在72 h逐渐恢复。结论　Ca-A/K通道相关分子GluR2及GluR1在新生大鼠HIBD后海马组织自噬性死亡中发挥重要的作用。

肺炎链球菌脑膜炎室管膜下区神经发生的实验观察

符彬莎, 李玲

2014, 32(4): 372-374.

摘要 ( 260 )

PDF (703KB) ( 314 )

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　目的　观察内源性神经干细胞在幼年大鼠肺炎链球菌性脑膜炎室管膜下区的增殖。方法　3周龄SD大鼠分为感染组（n=28）、对照组（n=16）和假手术组（n=16）。感染组脑池穿刺接种肺炎链球菌，对照组注射生理盐水，假手术组仅剪开皮肤，分别于接种后24 h，及5、14及21天各处死4只大鼠，采用免疫组化法检测神经干细胞间接标志物5-溴脱氧尿核苷（Brdu）的表达，观察内源性神经干细胞在室管膜下区的增殖情况。结果　感染组、对照组及假手术组大鼠在接种后第24小时、5天、14天及21天时，双侧室管膜下区均可见Brdu阳性细胞，感染组的Brdu阳性细胞在接种后24小时开始增加，第5天达到高峰，随后逐渐下降，各时间点的差异有统计学意义（P<0.05）。在接种后24小时、5天和14天时，感染组的Brdu阳性细胞数均高于对照组及假手术组，差异有统计学意义（P<0.05）；接种后第21天时，感染组与对照组的差异无统计学意义（P>0.05），但与假手术组的差异仍有统计学意义（P<0.05）。结论　肺炎链球菌性脑膜炎可刺激幼年大鼠室管膜下区神经干细胞的增殖。

急性呼吸道感染患儿鼻咽分泌物中呼吸道合胞病毒亚型的检出分析

季健，邵雪君，张学兰，季正华，徐俊，万凤国

2014, 32(4): 375-378.

摘要 ( 341 )

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　目的　探讨急性呼吸道感染患儿呼吸道合胞病毒（RSV）亚型的流行规律。方法　应用直接免疫荧光法筛检2006年1月至2012年12月苏州地区42 208份来自急性呼吸道感染住院患儿的鼻咽分泌物标本的RSV病毒抗原；随机抽取不同年份RSV流行季节的RSV阳性标本，采用实时荧光PCR鉴定亚型。结果　RSV流行呈季节性，当年11月至次年3月为高峰期，而当年5至9月为RSV检出低谷期；从2006年至2012年，不同年份间高峰期的RSV阳性检出率差异有统计学意义（χ²=280.09，P<0.01）。在398份不同年份高峰期的RSV抗原阳性标本中，检出A亚型319份（80.15%），B亚型63份（15.83%），未检出16份（4.02%），不同年份高峰期之间RSV亚型分布的差异有统计学意义（P<0.01）。多数年份RSV流行以A亚型为主，在高峰期RSV检出率最低的2008—2009年A、B亚型同时流行，随后的2009—2010年以B亚型为主。结论　苏州地区2006年至2012年，前四个流行季RSV检出率呈现周期性隔年增高趋势，之后两个流行季RSV感染呈持续高发趋势，急性呼吸道感染住院患儿RSV以A亚型为主。

hsa-miR-1908上游启动子区的生物信息学分析

2014, 32(4): 379-383.

摘要 ( 370 )

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目的利用各种生物信息学工具预测hsa-miR-1908上游启动子功能，以进一步研究其在人脂肪细胞中的转录调控机制。方法应用Ensemble数据库获取hsa-miR-1908上游启动子序列，利用多种在线相关软件预测出甲基化部位和转录因子结合部位。结果获取hsa-miR-1908上游启动子序列全长1 458 bp。miR-1908启动子序列中CpG岛位于（438～756）bp、（836～937）bp、（979～1374）bp处，CpG岛的存在会抑制miR-1908启动子的转录。miR-1908有15个转录因子的结合位点。结论 miRNA启动子相关生物信息学的研究，提高对启动子的研究效率，为进一步研究miR-1908的转录调控机制提供了重要的信息。

软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析

李琳迪, 蓝丹, 杨湖, 许田田, 李琼艳, 高宗燕

2014, 32(4): 384-387.

摘要 ( 586 )

PDF (686KB) ( 1175 )

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　目的　了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变情况。方法　应用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子的序列。结果　4例患儿存在FGFR3基因第10外显子c.1138G>A（p.Gly380Arg）杂合突变，确诊为软骨发育不全（ACH），其父母未见突变。1例症状较轻微的患儿及其有同样表型的母亲存在FGFR3基因第13外显子c.1620C>A（p.Asn540Lys）杂合突变，确诊为软骨发育低下（HCH）。2例患儿未发现以上两个位点的突变。结论　检测FGFR3基因第10、第13外显子可诊断大部分ACH或HCH病例，但少数患儿尚有必要检测FGFR3基因其他区域及其他相关基因以明确诊断。

非孤立性先天性肛门直肠畸形的遗传因素和信号途径的研究现状

沈玉洁, 综述，陈颖伟, 审校

2014, 32(4): 388-391.

摘要 ( 292 )

PDF (683KB) ( 503 )

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先天性肛门直肠畸形（ARM）发病率占消化道畸形首位，分为孤立性ARM和合并其他畸形的非孤立性ARM。目前研究表明，ARM是多基因遗传疾病，遗传因素在疾病发生发展中起到重要作用。文章就非孤立性ARM相关的遗传因素及潜在的信号转导途径作一综述。

儿童紫癜性肾炎治疗进展

叶乐珍，周江瑾综述

2014, 32(4): 392-395.

摘要 ( 463 )

PDF (619KB) ( 831 )

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紫癜性肾炎是最常见的儿童继发性肾小球疾病。其临床表现不一，轻者仅表现为镜下血尿、微量蛋白尿，重者可逐渐进展为肾功能不全，直至终末期肾脏病而需要依靠长期肾脏替代治疗，严重影响患儿生存质量。近年来过敏性紫癜发生率不断提高，需予以重视。关于紫癜性肾炎的治疗，目前国内外有较多的研究，但结果不尽一致，因此至今未有定论。我们提倡阶梯式疗法，即根据患儿临床表现、肾脏病理选择合适的方案，而对于重症紫癜性肾炎，我们推荐多药强化治疗并联合血浆置换等方法以缓解病情。

OMRON U22型超声雾化器治疗儿童毛细支气管炎疗效观察

杨玲慧，刘娟娟，秦厚兵，田曼，赵德育，付白娣

2014, 32(4): 396-396.

摘要 ( 195 )

PDF (467KB) ( 332 )

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