临床儿科杂志

孙瑞迪,　匡光涛,　刘明洋,　冯丽,　刘智胜,　江军

2017, 35(11): 801. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.001

摘要 ( 543 )

PDF (1151KB) ( 320 )

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目的　探讨儿童吉兰-巴雷综合征（GBS）诊断延误的影响因素及其对预后的影响。方法　回顾分析118例 GBS患儿的临床资料，包括经典型GBS 100例及变异型GBS 18例[变异型中Miller-Fisher综合征（MFS）13例，头颈肩型吉兰-巴雷综合征（PCB） 5例]。将患儿分为首诊诊断为GBS组及首诊未诊断为GBS组，并对两组进行对比。结果　在118例GBS患儿中，首诊诊断为GBS组76例，首诊未诊断为GBS组42例。与首诊未诊断为GBS组相比，首诊诊断为 GBS组患儿肌肉力弱及典型肌肉力弱的比例较高，而肢体疼痛和呼吸功能受损的比例较低，初次就诊进行神经系统检查的比例较高，短期预后较好，发病至开始治疗时间较短，差异均有统计学意义（P<0.05）。与经典型GBS组相比，变异型 GBS组患儿行走不稳、颅神经受累的比例较高，而首诊诊断为GBS比例较低，从发病到开始治疗的时间较长，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　儿童GBS诊断延误与临床症状不典型及初次就诊未进行神经系统检查有关，诊断延误会影响患儿的短期预后。

先天型白质消融性白质脑病 1 例及其基因突变分析

张晓莉,　王丽君,　贾天明,　韩瑞,　赵鑫

2017, 35(11): 806. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.002

摘要 ( 437 )

PDF (1479KB) ( 297 )

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目的　探讨先天型白质消融性白质脑病（VWM）的临床及基因特点。方法　回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果　患儿，男， 3月龄，因间断抽搐2个月就诊，出生体质量1 900 g，生后有窒息史；发育落后，不能注视、追视，不能逗笑、抬头，下肢肌张力升高，双眼白内障。头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常，与脑脊液信号相同。基因检测结果显示，EIF2B5基因存在错义突变（c.1016G＞A）和移码突变（c.1809delC），为复合杂合突变，其父母均为杂合子。结论　VWM是遗传性白质脑病之一，先天型极为罕见，诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析。移码突变位点c.1809delC国际上尚未见报道。

婴儿脑肌病型线粒体 DNA 耗竭综合征 1 例报告

陆相朋,　李东晓,　段凤阳,　李华伟,　姚献花,　马丙祥,　秦亚萍,　杨艳玲,　郑宏

2017, 35(11): 810. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.003

摘要 ( 537 )

PDF (1262KB) ( 367 )

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　目的　分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法　回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果　患儿，男，生后4个月出现肢体无力， 9个月就诊时呈营养不良貌，发育落后，四肢肌力、肌张力低下，伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高，肝功能、心肌酶谱异常；血液多种氨基酸降低，丁二酰肉碱增高；尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高，提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩，伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变；SUCLG1基因存在c.961C>G（p.A321P）与 c.713T>C（p.D238G）两个杂合突变，分别来自表型正常的父母，其中c.961C>G为已知致病突变，c.713T>C为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低，为244/cell，为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论　不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能，基因分析可明确诊断。

Cockayne 综合征 1 例临床及 ERCC8 基因突变特征

马秀伟,　赵家艳,　辜蕊洁,　封志纯

2017, 35(11): 815. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.004

摘要 ( 473 )

PDF (1861KB) ( 343 )

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目的　探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法　回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料，应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因，采用Sanger 测序验证突变位点的结果，并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析。结果　女性患儿， 7岁，主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调。头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变，小脑萎缩。二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397C>T和c.394 ＿398del，分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L132fs；Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲，为复合杂合突变。c.394＿398del位点为已报道致病突变，c.397C>T为首次报道。结论　二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变。首次发现c.397C>T突变位点，扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱。

PLA2G6 基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良 1 例报告

卢洪珠,　陈荣,　陈燕惠

2017, 35(11): 820. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.005

摘要 ( 364 )

PDF (1239KB) ( 422 )

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　目的　探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和PLA2G6基因突变特点。方法　回顾分析1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料。结果　患儿，男， 2岁，主要临床表现为行走、语言倒退，肌张力减低。血清总铁结合力稍低，天冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢酶升高；肌电图检查示上下肢神经源性损害；彩色多普勒超声心动图、视频脑电图、颅脑磁共振均未见明显异常。基因检查结果提示患儿PLA2G6纯合突变c.1077G>A，其父母该位点均为杂合突变。结论　PLA2G6 基因突变导致婴儿神经轴索营养不良。

动态脑电图在儿童注意缺陷多动障碍中的应用价值

许静,　张捷

2017, 35(11): 823. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.006

摘要 ( 295 )

PDF (1147KB) ( 246 )

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目的　探讨动态脑电图检查在儿童注意缺陷多动障碍临床诊治中的应用价值。方法　对179例注意缺陷多动障碍患儿进行常规脑电图检查，其中117例同时行动态脑电图检查并作出评价。结果　常规脑电图正常162例，异常17 例，其中11例为轻度异常， 6例有痫样活动；异常率9.5%。动态脑电图正常96例，异常21例，其中轻度异常9例，有痫样活动12例；异常率17.9%。结论　早期运用动态脑电图可以提高注意缺陷多动障碍患儿共患癫痫的检出率，对注意缺陷多动障碍患儿临床控制病情及改善预后有一定的参考意义。

含低聚半乳糖 + 低聚果糖配方奶对婴儿粪便性状及有益菌水平的影响

吴江,　蒋永江,　柴灵莺,　汤庆娅,　蔡威

2017, 35(11): 826. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.007

摘要 ( 420 )

PDF (1150KB) ( 400 )

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目的　探讨添加1.34 g/L低聚半乳糖+低聚果糖（GOS+FOS）益生元组合的配方奶对健康足月婴儿大便性状及肠道有益菌水平的影响。方法　纳入出生3周内的配方奶（FF组）喂养婴儿25例和母乳喂养（BF组）儿29例，FF组在中位日龄13 d（1~27 d）时全部使用GOS+FOS配方奶喂养。在两组婴儿6、12周龄时进行体格测量，采集粪便标本，同时记录其大便次数和性状。应用实时荧光定量PCR技术检测粪便中乳酸杆菌、双歧杆菌及其亚种水平。结果　在6~12周龄的随访期内，FF组婴儿的体质量增加速率为（33.56 ± 7.03）g/d，BF组为（31.18 ± 6.91）g/d ，两组间差异无统计学意义（P>0.05）。6周龄时，FF组婴儿排便次数较少且粪便偏硬，12周龄时大便性状与BF组相似。FF组6周龄时粪便中双歧杆菌、长双歧杆菌和短双歧杆菌水平均低于BF组，差异有统计学意义（P<0.05）；12周龄时上述有益菌含量均有增加，且与BF 组差距缩小。结论　添加低剂量GOS+FOS益生元的配方奶可为健康婴儿提供合理营养，有助于软化粪便并促进肠道双歧杆菌的生长。

脓毒症患儿免疫抑制与多器官功能障碍相关性研究

孙杭,　张宪伟

2017, 35(11): 832. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.008

摘要 ( 257 )

PDF (1138KB) ( 234 )

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目的　研究脓毒症患儿免疫水平与病情严重程度的相关性，探讨免疫抑制对器官功能损害的影响。方法　回顾分析375例脓毒症患儿的临床资料，分析患儿转入重症监护室24小时内免疫功能指标与器官损害数之间的关系；Logistic 逐步回归分析发生多器官功能障碍综合征（MODS）及院内死亡的风险因素。结果　375例脓毒症患儿中位年龄8.7个月（1 个月~13岁），男228例、女147例，男女比例约1.55 :1。依据治疗期间发生功能障碍的器官数目，将脓毒症患儿分为无器官功能障碍组、单器官功能障碍组及多器官功能障碍组。三组间NK细胞百分比，CD4/CD8比值，补体C3、C4水平的差异均有统计学意义（P<0.05），以多器官功能障碍组最低。Logistic多因素回归分析显示，CD4/CD8比值（OR=0.66，95% CI：0.51~0.85）、补体C3（OR=0.20，95% CI：0.10~0.42）、中枢神经系统感染（OR=2.54，95%CI：1.35~4.77）和肺部感染（OR=2.29，95%CI：1.36~3.83）是MODS发生的影响因素；补体C3 （OR=0.26，95%CI：0.09~0.76）及肺部感染（OR=2.61，95%CI：1.12~6.09）为脓毒症患儿院内死亡的影响因素。结论　脓毒症患儿的免疫抑制与MODS发生有相关性， CD4/CD8比值降低以及补体C3消耗可作为评估脓毒症患儿MODS发生风险的免疫学指标。

儿童囊性纤维化 5 例临床及影像表现

孙燕,　钟玉敏,　朱铭,　王诗渝,　王剑,　张皓,　张磊,　邵虹

2017, 35(11): 837. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.009

摘要 ( 501 )

PDF (1525KB) ( 492 )

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目的　探讨儿童囊性纤维化的临床及影像表现。方法　回顾分析5例囊性纤维化患儿的临床及影像资料。结果　5例患儿中，男3例、女2例，中位年龄6岁（2~13岁）。4例表现为反复咳嗽、咳痰，伴或不伴发热、气促；胸部CT均提示肺炎、支气管扩张伴支气管壁增厚、黏液嵌塞；鼻窦CT提示鼻窦炎、窦腔内密度异常增高，额窦发育不全，其中3例痰培养示铜绿假单胞菌感染。 1例表现肝功能异常1年，腹部MRI示肝硬化、门脉周围组织T1WI呈高信号，胸部CT提示小气道阻塞造成空气潴留、支气管扩张伴黏液嵌塞。基因检测5例均有基因突变，共发现7个CFTR突变基因，其中2个为新发突变。结论　囊性纤维化的影像表现具有一定特征，对临床诊断具有重要提示意义；中国人囊性纤维化基因突变位点与高加索人有一定差异。

CYP27A1 基因突变致脑黄腱瘤 1 例报告并文献复习

郭红梅,　李玫,　金玉,　杨光

2017, 35(11): 841. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.010

摘要 ( 537 )

PDF (1213KB) ( 253 )

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目的　探讨固醇-27羟化酶（CYP27A1）基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点，肝脏病理改变及预后。方法　回顾分析1例CYP27A1基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点，并复习相关文献。结果　患儿，女， 1月龄，表现为胆汁淤积、肝大、转氨酶升高，谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常；病理检查提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润，毛细胆管扩张及增生；基因检测示CYP27A1基因剪接位点c.1263+1G>A / c.1477-3C>G复合杂合变异，其中c.1477-3C>G为一新颖变异。结论　婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大，而谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常或减低，需警惕胆汁酸合成障碍，应尽早完善基因检测，以早期诊断及治疗，改善预后。

儿童临床无肌病皮肌炎合并肺间质病变 1 例报告及文献复习

王红,　马明圣,　宋红梅,　魏珉

2017, 35(11): 844. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.011

摘要 ( 398 )

PDF (1439KB) ( 325 )

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目的　分析儿童起病的临床无肌病皮肌炎（CADM）合并肺间质病变（ILD）的临床特点。方法　回顾1例成功治疗的CADM合并ILD患儿的临床资料，并检索中英文数据库，分析儿童CADM合并ILD的临床特点、治疗及预后。结果　女性患儿，13岁，Gottron's征阳性，临床无乏力症状，肌酸激酶、肌电图均正常，胸部高分辨CT提示肺间质性病变。经积极加用糖皮质激素联合环磷酰胺治疗，有所好转。检索国内外报道儿童CADM合并ILD 3例，加该患儿共4例，起病年龄10~16岁；首发症状分别为Gottern's征3例、发热2例； 4例患儿的抗核抗体及抗Jo-1抗体均为阴性， 2例抗Ro-52抗体阳性。 3例文献报道的患儿在发现ILD时无呼吸系统临床症状，半年内迅速进展为呼吸衰竭死亡。结论　儿童CADM合并ILD可呈现为快速进展型肺间质性病变，临床疑诊为CADM的患儿应完善肺部影像学检查，如存在ILD应予糖皮质激素联合免疫抑制剂积极治疗，改善预后。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿临床表现及基因检测

石玉梅,　马杰

2017, 35(11): 848. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.012

摘要 ( 571 )

PDF (1312KB) ( 350 )

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目的　探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床特点及其致病基因。方法　回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果，同时复习相关文献。结果　两例患儿均为女性，分别为3月龄和4月龄；均以面色苍黄就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低；血清铁及铁蛋白均升高；红细胞脆性实验未见异常。骨髓细胞学均提示髓象幼红细胞罕见。基因检测，例1的RPS19存在c.91C>T（p. P31S）杂合突变，其父母未见突变，该突变为新发突变，经验证为致病基因；例2的RPL5基因存在c.472_473del缺失突变（p.K158fs），为已知致病基因。结论　DBA患儿多在出生早期发病，临床表现为红系缺乏，RPS19及RPL5基因突变较常见，相关基因检测有利于早期诊断；c.91C>T（p. P31S）杂合突变为未见报道的新突变。

早产儿贫血影响因素分析

陈菲,　田园,　龚小慧,　陈津津,　王瑜,　杨剑敏,　张宇鸣,　于广军

2017, 35(11): 852. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.013

摘要 ( 271 )

PDF (1149KB) ( 342 )

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目的　分析早产儿在校正胎龄6月龄时发生贫血的影响因素。方法　收集2014年6月至2015年11月门诊随访早产儿校正胎龄6月龄时的血红蛋白检测结果以及其他相关临床资料，分析影响早产儿贫血发生的相关因素。结果　共入选早产儿124例，其中男70例、女54例，出生胎龄中位数33.7周，平均出生体质量（1 910±539） g。校正6 月龄时38例发生贫血，贫血发生率为30.6%。贫血组和非贫血组的性别、出生胎龄、出生体质量差异均无统计学意义（P>0.05）；两组在校正6月龄时的身长、体质量、头围差异也无统计学意义（P>0.05）；两组喂养方式差异有统计学意义（P<0.001），其中贫血组的母乳喂养率较高为65.8%。在不同出生胎龄和不同出生体质量早产儿中，母乳喂养率的差异无统计学意义（P>0.05）。结论　早产儿在校正胎龄6月龄时的贫血发生与母乳喂养有关，有必要对此进行进一步的分析和干预。

新生儿手足口病 8 例临床分析

周高枫,　王红梅,　田树凤,　邓继岿

2017, 35(11): 857. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.014

摘要 ( 306 )

PDF (1072KB) ( 259 )

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　目的　分析新生儿手足口病的临床特点、治疗及预后。方法　回顾分析2014年7月—2016年5月间收治的 8例新生儿手足口病患儿的临床资料，所有患儿均采用实时荧光定量PCR法进行咽拭子肠道病毒通用型核酸、EV71和 CA16核酸检测。结果　8例新生儿手足口病，男6例、女2例，日龄7~26天； 7例有接触史；临床表现为出疹（8例）、发热（6例）、烦躁（4例）、呕吐（1例），无惊厥、抽搐。RT-PCR检测肠道病毒显示均为非EV71、非CA16的其他肠道病毒感染。 5 例合并肺部感染，给予抗生素治疗。 8例均预后良好。结论　新生儿手足口病多有接触史，临床表现无特异性，以非EV71、非CA16肠道病毒为主，易合并肺部感染。

儿童结肠息肉临床诊治分析

王洋,　金忠芹,　武庆斌

2017, 35(11): 860. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.015

摘要 ( 265 )

PDF (1163KB) ( 476 )

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目的　分析儿童结肠息肉的临床特点、影响因素、镜下息肉形态及组织病理特点。方法　回顾分析经电子肠镜检查确诊并行镜下息肉摘除术的193例结肠息肉住院患儿的临床资料。结果　193例患儿中，男131例，女62例，平均年龄（4.61±2.16）岁。病程最短平均（7.29±8.30）个月（1周~4年）。结肠息肉以便血（98.97%）、腹痛（17.10%）、肛门肿物突出（13.47%）为主要临床表现。193例患儿共发现结肠息肉197枚；其中4例各有2枚息肉，其余均为单发息肉。左侧结肠息肉188枚（95.43%），右侧结肠息肉仅9枚（4.57%）。巨大息肉（>1.5cm）61枚（30.96%），大息肉（0.6~1.5 cm）119枚（60.40%），小息肉（≤0.5cm）17枚（8.63%），按息肉大小分组，三组患儿的年龄、性别及病程长短差异无统计学意义（P>0.05）。息肉病理类型以错构瘤性息肉为主，占98.69%，炎性息肉仅占1.31%，未见腺瘤性息肉及恶变性息肉。结论　便血、腹痛和肛门肿物突出是儿童结肠息肉的最主要的临床表现；结肠息肉对患儿营养状况及生长发育影响不大；便秘及过敏性疾病可能是结肠息肉发展的影响因素；结肠息肉的大小与患儿年龄、性别及病程长短等因素无密切关联。

早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展

李营

2017, 35(11): 864. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.016

摘要 ( 346 )

PDF (1169KB) ( 808 )

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早发癫痫性脑病（EIEE）是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病，主要特点为新生儿或婴儿早期起病，难以控制的癫痫发作及痫性放电，精神运动发育迟滞或倒退。近年来随着分子遗传学的进步，大量新的EIEE相关性基因突变被发现，使临床对EIEE的遗传学病因及病理生理机制有了更深入的理解。EIEE遗传学研究对了解发病机制、基因分型、个体化治疗、预后及遗传咨询具有重要意义。文章综述EIEE遗传学病因新进展。

缺氧缺血性脑病中胰岛素样生长因子 -1 的研究进展

武楠,　陈婷

2017, 35(11): 868. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.017

摘要 ( 245 )

PDF (1147KB) ( 309 )

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缺氧缺血性脑病（HIE）是导致新生儿死亡及神经系统后遗症的主要原因。胰岛素样生长因子-1（IGF-1）作为一种神经营养因子和抗凋亡因子，在中枢神经系统的发育和成熟中起重要的作用。文章综述IGF-1在缺氧缺血性脑损伤后参与神经保护、神经修复、促进新生血管形成等方面的研究进展。

替加环素在儿童重症感染时应用的探讨

宋莹

2017, 35(11): 873. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.018

摘要 ( 380 )

PDF (1099KB) ( 308 )

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　替加环素作为新型的甘氨酰环素类抗生素，具有独特的作用机制，其抗菌谱广泛、耐药率低，在成人中应用多见。由于替加环素对牙齿的不良反应和缺乏足够的儿童用药临床数据，儿童用药少见。随着多重耐药菌感染增加，在无其他可替代药物选择时，部分医师在儿童重症感染时选择超说明书应用替加环素。文章综述儿童替加环素的超说明书用药、药物剂量、安全性等。

儿童结核病诊断技术新进展及展望

刘珍敏,　许红梅

2017, 35(11): 877. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.019

摘要 ( 195 )

PDF (1001KB) ( 318 )

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