目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系的遗传学特点,并进行遗传及临床分析。方法 收集1例2022年2月在我院神经内科就诊的热性惊厥患儿及其家庭成员的临床资料,提取患儿及其姐姐、父母的外周血DNA,通过外显子组测序(WES)技术筛选出疑似致病基因变异,针对可疑变异进行实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(qPCR)验证及致病性分析。并对相关文献进行总结。结果 先证者及其姐姐均携带STX1B基因第8~9号外显子的缺失及部分第10号外显子的缺失(STX1B exon 8-9 del, exon 10 partial del),变异遗传自母亲。先证者为2岁6个月男童,因发热伴抽搐就诊,抽搐表现为全面性强直-阵挛发作,未治疗,随访过程中再次发作1次,发作表现相似;患儿姐姐表现为癫痫,幼时也有热性惊厥史,先后服用丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗5年,发作得到控制,无智力运动异常;患儿母亲表现为幼时热性惊厥和癫痫,曾口服抗癫痫药3年后未再发作。文献检索发现共有65例STX1B基因相关癫痫患者,涉及变异位点34个,以错义变异多见,癫痫发作类型有临床异质性,不同变异位点预后不同。结论 本研究发现此家系的基因变异为STX1B基因第8~9号外显子及部分第10号外显子的杂合缺失,该变异既往未见报道。随访结果提示此次新发现的变异所致的癫痫对抗癫痫药物治疗有效,虽出现了热性惊厥的发作,但智力发育正常,无神经功能损害。