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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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当期目录

    2019年 第37卷 第2期 刊出日期:2019-02-15
      
    呼吸系统疾病专栏
    鼻咽抽吸物MP-DNA拷贝数与肺炎支原体肺炎临床表现的关系
    万姣,江李莉,索风涛,等
    2019, 37(2):  81.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.001
    摘要 ( 688 )   PDF (1162KB) ( 235 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨鼻咽抽吸物肺炎支原体基因MP-DNA拷贝数与肺炎支原体肺炎(MPP)临床表现的关系。方法 回顾分析294例MPP住院患儿的临床资料,根据其MP-DNA拷贝数分为低拷贝组(MP-DNA拷贝数≤103/mL)21例、中拷 贝组(104~106/mL)156例、高拷贝组(>106/mL)117例。对三组患儿的临床表现、实验室检查结果、胸部X线变化进行比 较分析;并用ROC曲线分析鼻咽抽吸物MP-DNA拷贝数对难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的诊断价值。结果 与低、中 拷贝组相比,高拷贝组的热程延长,热峰、 C反应蛋白、乳酸脱氢酶增高,大片肺实变或肺不张、胸腔积液、肺外多器官受 累以及RMPP发生率也增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。MP-DNA拷贝数判断RMPP的ROC曲线下面积(AUC)为 0.701;当临界值为4.83×106时,灵敏度和特异度分别为80.8%和55.4%。结论 鼻咽抽吸物MP-DNA拷贝数与MPP 炎症反应及肺内外损害可能相关,高MP-DNA拷贝数对早期诊断RMPP有一定参考意义。
    316例重症肺炎患儿细菌病原及耐药性分析
    索风涛,江李莉,万娇,等
    2019, 37(2):  86.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.002
    摘要 ( 545 )   PDF (1158KB) ( 454 )  
    相关文章 | 多维度评价
     目的 了解重症肺炎患儿细菌病原学分布及耐药情况。方法 以2016年1月-2017年9月诊断为重症肺炎、 完成鼻咽抽吸物(NPA)及支气管肺泡灌洗液(BALF)细菌病原学检查的住院患儿为研究对象,回顾分析其临床资料,分 析NPA、BALF细菌病原学检出情况及细菌药敏结果。结果 共纳入316例患儿,其中婴儿169例(53.5%),204例(64.6%) 合并存在基础疾病,304例(96.2%)出现并发症。NPA与BALF检出的首位细菌为肺炎链球菌,其对红霉素耐药率达98% 以上,对四环素、复方新诺明、克林霉素耐药率高达70%以上,对美罗培南耐药率达55%,对青霉素耐药率低于20%,对 阿莫西林、头孢噻肟耐药率低于30%,对万古霉素、利福平、利奈唑胺均敏感。NPA与BALF检出的第2位细菌为流感嗜血 杆菌,对氨苄西林耐药率达85%以上,对复方新诺明、头孢克洛、头孢呋辛、阿莫西林克拉维酸钾耐药率达55%以上,而 对头孢噻肟敏感率高达80%以上。BALF、NPA检出产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)肺炎克雷伯菌分别为13株、 6株,BALF 产ESBLs肺炎克雷伯菌检出率高于NPA(76.5%对37.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。 肺炎克雷伯菌对氨苄西林耐 药率达100%,对头孢噻肟、头孢曲松耐药率达55%以上,而对碳青霉烯类抗生素(美罗培南、亚胺培南)敏感率达80%以上。 结论 重症肺炎患儿最常见细菌病原体为肺炎链球菌,对青霉素、阿莫西林仍保持较高敏感性,广谱抗生素治疗可能是产 ESBLs肺炎克雷伯菌检出增多的原因之一,合理经验性用药对预防耐药菌株的产生有重要作用。
    肺部超声诊断新生儿气胸1例报告
    强光峰,赵静,任雪云
    2019, 37(2):  89.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.003
    摘要 ( 717 )   PDF (1733KB) ( 278 )  
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    目的 探讨肺部超声诊断新生儿气胸的临床价值。方法 分析1例突然出现呼吸困难、血氧饱和度下降时, 使用肺部超声诊断为气胸的新生儿的临床资料,并复习相关文献。 结果 男性新生儿,出生40分钟后出现呻吟、气促等呼 吸窘迫症状,予经鼻持续气道正压通气(NCPAP)辅助通气。入院20分钟(生后1小时30分钟)后行肺部超声检查提示存 在气胸。停用NCPAP改为气管插管、高频震荡呼吸机辅助呼吸。入院约2小时(生后3小时10分钟)患儿呼吸困难加重, 血氧饱和度下降至60%,听诊右肺呼吸音略低,急查肺部超声示气胸加重。予紧急胸腔穿刺,抽出气体约100 mL后患儿 呼吸困难缓解,经皮血氧饱和度上升至95%以上,住院10天痊愈出院。结论 肺部超声诊断新生儿气胸具有准确、方便、 快捷、无电离辐射,可作为诊断新生儿气胸的重要影像学检查手段。
    线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症1例并文献复习
    罗序峰,刘楠,谢惠源,等
    2019, 37(2):  93.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.004
    摘要 ( 440 )   PDF (1326KB) ( 551 )  
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    目的 探讨线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症的临床表现及基因突变特点。方法 回顾 分析1例确诊为可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿, 2个月23天,入院时消瘦, 呼吸急促,双肺可闻及痰鸣音及喘鸣音;肌力IV级,肌张力减弱。有一胞姐生后不久因重症肺炎去世。入院时肌酸激酶同 工酶123 U/L,肌酸激酶890 U/L;血乳酸8.9 mmol/L;病原学检查均为阴性。头颅MRI无异常。入院后患儿持续高乳酸血 症、肌酶异常升高,伴呼吸困难,放弃治疗后死亡。基因检查示线粒体MT-TE基因存在14674T>C突变,来源于母亲。国外 文献报道线粒体MT-TE 14674T>C突变患儿早期临床表现与进展型线粒体病类似,呼吸肌无力、喂养困难,运动发育里程 碑延迟,肌酶及乳酸升高。予补充能量,维持内环境稳定等治疗,约1岁左右逐渐好转。结论 线粒体MT-TE基因突变致 可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症早期表现与进展型线粒体病类似,积极治疗预后良好。早期进行基因检测可明确预后,增强治 疗的信心。
    综合报道
    屏幕暴露对0~3岁婴幼儿语言发育的影响
    徐明玉,任芳,沈理笑,等
    2019, 37(2):  97.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.005
    摘要 ( 763 )   PDF (1285KB) ( 409 )  
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    目的 描述上海市0~3岁婴幼儿屏幕暴露的时间和特征,分析屏幕暴露对婴幼儿语言发育的影响。方法  2014年5月至9月,采用分层定额整群随机抽样方法在上海市随机选择34个街镇 ,纳入8 500户0~3岁健康婴幼儿家庭进 行自编问卷的调查研究。结果 1岁幼儿的语言发育迟缓总发生率为36.6%, 2岁为15.2%;男孩发生率均高于女孩,但 差异无统计学意义(P>0.05)。0~3岁婴幼儿随年龄增加,屏幕暴露的时间逐渐延长;按性别分层,男孩和女孩屏幕暴露时 间分别与表达性语言发育呈负相关(P<0.05);按年龄分层,<18月龄婴幼儿随着屏幕暴露时间增加,表达性语言指标越差, 屏幕暴露时间与表达性语言发育呈负相关(P<0.05);≥18月龄幼儿只有当屏幕暴露时间超过2小时,随着屏幕时间增加, 表达性语言发育越差,呈负相关(P<0.05)。 结论 屏幕暴露影响婴幼儿表达性语言的发育,特别是<18月龄婴幼儿应避 免任何屏幕接触。
    儿童室性期前收缩计算机卷积神经网络模型的建立和评价
    刘莉,黄玉娟,王健怡,等
    2019, 37(2):  102.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.006
    摘要 ( 310 )   PDF (1208KB) ( 163 )  
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    目的 运用计算机深度学习的方法,初步建立3个儿童室性期前收缩的卷积神经网络模型,比较并评价其对 儿童室性期前收缩的诊断价值。 方法 采集1 200例儿童室性期前收缩的体表心电图作为室性早博组,并以同期性别、年 龄匹配的1 200例正常儿童心电图作为正常对照组,男女比例3:2,平均年龄均为(6.5±0.5)岁。剔除个别不适于模型训 练的心电图,在两组中随机抽取800例样本,运用计算机深度学习的方法,训练建立3种自动诊断儿童室性期前收缩的计 算机卷积神经网络模型。另外在室性期前收缩组及对照组剩余的样本中各抽取200例,以心电图专家小组的诊断作为“金 标准”,利用统计学方法,评价模型的可靠性和真实性。结果 利用心电图波形图像建立二维卷积神经网络模型和V3模 型,利用心电图时间序列数据建立一维卷积神经网络模型。其中二维卷积神经网络模型的灵敏度65%、特异度71.5%、 漏诊率35%、误诊率28.5%、阳性预测值69.5%、阴性预测值67.1%、准确率68.2%、Kappa值0.365;V3模型的灵敏度 82%、特异度85%、漏诊率18%、误诊率15%、阳性预测值84.5%、阴性预测值82.5%、准确率83.5%、Kappa值0.670; 一维卷积神经网络模型的灵敏度87.5%、特异度89.5%、漏诊率12.5%、误诊率10.5%、阳性预测值89.3%、阴性预测值 87.7%、准确率88.5%、Kappa值0.770。结论 运用计算机深度学习方法建立的V3模型与一维卷积神经网络模型性能良 好,其中一维卷积神经网络模型真实性和可靠性最佳,与专家小组的诊断高度一致。
    PTX3及NT-proBNP在小儿川崎病冠脉损害中的意义
    蒋丰智,赵青,曾俊峰,等
    2019, 37(2):  107.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.007
    摘要 ( 562 )   PDF (1193KB) ( 235 )  
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     目的 探讨PTX3及NT-proBNP作为生物标记物在评估儿童川崎病(KD)冠脉损害中的意义。方法 检测 64例KD患儿急性期及恢复期血清中PTX3、NT-proBNP和炎症因子(IL-1β、IL-6、TNF-α)浓度,并在急性期行心脏彩 超检查;同时选取同年龄仅呼吸道感染患儿和健康体检儿童各30例作为对照组进行比较和相关性评价;应用受试者工 作特征曲线(ROC)分析急性期PTX3和NT-proBNP对KD的诊断效能。结果 各组间血清中IL-1β、IL-6、TNF-α、NTproBNP和PTX3浓度的差异均有统计学意义(P<0.01);各指标均以KD组急性期为最高。KD急性期冠状动脉损伤(CAL) 组与NCAL组间比较,血清PTX3的差异有统计学意义(P<0.05)。PTX3和NT-proBNP 均与IL-1β、IL-6、TNF-α成正相 关(r=0.645~0.697, P<0.001)。PTX3和NT-proBNP诊断KD的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.909(95% CI:0.862~0.957, P<0.001)和0.918(95% CI:0.856~0.981, P<0.001)。 结论 PTX3和NT-proBNP有助于KD诊断,PTX3与病情活动性 相关,可用作病情监测。
    儿童Erdheim-Chester病2例报告并文献复习
    武跃芳,李卓,肖娟,等
    2019, 37(2):  111.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.008
    摘要 ( 507 )   PDF (1236KB) ( 262 )  
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    目的 探讨儿童Erdheim-Chester病(ECD)的临床特点。方法 回顾分析2例ECD患儿的临床表现、诊断 及α干扰素治疗效果,并结合文献进行总结。结果 2例男性患儿,分别为4、 5岁,均表现为多饮、多尿、骨痛、肝脏增大 等,与郎格罕斯细胞组织细胞增生症相似,但病理表现为黄色类脂质肉芽肿,免疫组化中CD1a(-)、S-100(-)。与成人 ECD相比,儿童骨骼系统同样最易受累,神经系统比成人更易受累,心脏、皮肤等受累少于成人。 2例患儿α干扰素治疗 效果尚可。结论 ECD是一种临床上罕见的非郎格罕斯细胞性组织细胞增生症,早期识别、早期诊断可改善预后。
    血友病乙患儿一家系基因突变分析
    焦蓓蕾,韦红英,陆美荣
    2019, 37(2):  115.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.009
    摘要 ( 513 )   PDF (1128KB) ( 196 )  
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    目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ )基因突变致血友病乙的分子机制。方法 回顾分析1例确诊血友病乙并经 家系基因检测患儿的临床资料。结果 先证者男, 2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄。查活化部分凝血活酶时间118.3 s, 凝血酶原时间15 s,血小板287×109/L, FⅨ2.3%。明确诊断血友病乙型。收集其家系临床资料,提取家系DNA,运用 PCR扩增及Sanger双脱氧链终止法对其F Ⅸ 基因8个外显子及其侧翼序列进行测序,先证者F Ⅸ 基因突变为c.129delG p.Pro44Glnfs*60,突变位于2号外显子,家系中5例女性为该位点的杂合突变,先证者大姨的胎儿经产前诊断提示未携带 该致病基因。结论 c.129delG p.Pro44Glnfs*60 是该家系F Ⅸ 基因突变类型,基因检测有助于产前诊断。
    54例儿童铜绿假单胞菌血流感染临床特点及耐药分析
    高娅,李娇,杜鑫珂,等
    2019, 37(2):  118.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.010
    摘要 ( 394 )   PDF (1148KB) ( 236 )  
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    目的 探讨儿童铜绿假单胞菌(PA)血流感染的临床特点及耐药情况。方法 回顾分析2013年1月至2017年 11月因PA血流感染而住院患儿的临床资料。结果 54例PA血流感染患儿中,新生儿败血症2例、脓毒症51例、菌血症1例; 有基础疾病34例,既往体健20例。54例患儿起病均有发热,以精神反应差、腹泻及皮肤损害起病为主,且上述症状比例在 既往体健组中均高于有基础疾病组,差异有统计学意义(P<0.05)。54例患儿中44例(81.48%)存在其他系统受累,最易 受累的是呼吸系统,其次为电解质紊乱、血液系统、多器官衰竭;既往体健组出现呼吸、血液、神经、循环、消化系统受累, 皮肤损害,多器官衰竭及电解质紊乱的概率均高于有基础疾病组,差异有统计学意义(P<0.05)。 既往体健组白蛋白降低 者更多, C反应蛋白和降钙素原水平更高,差异有统计学意义(P<0.05)。 不恰当使用抗生素的23例患儿中,耐药性最高 的为氨曲南,其次为头孢他啶、哌拉西林。23例预后不良。结论 儿童PA血流感染易发生多器官损害,不恰当抗生素使用 率高,预后不良。
    原发性脾脏新型隐球菌感染1例报告
    郭义敏,毛星星,冒青,等
    2019, 37(2):  123.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.011
    摘要 ( 413 )   PDF (1404KB) ( 258 )  
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     目的 探讨原发性脾脏新型隐球菌感染的临床特征。方法 回顾分析1例原发脾脏新型隐球菌感染患儿的 临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,女, 2岁3个月,因持续发热、贫血及嗜酸性粒细胞升高入院,平素健康,无免疫 缺陷。查体心肺未见异常,神经系统未见异常。腹部CT检查发现脾肿大和腹腔内多发肿块。脾手术活检病理证实为脾脏 新型隐球菌感染。结论 脾脏新型隐球菌感染可致持续发热、贫血、嗜酸性粒细胞升高、腹腔多发肿块和脾肿大。
    青春期女孩以癫痫持续状态、高热首发桥本脑病1例报告
    姜丽红,孙永梅,穆青,等
    2019, 37(2):  127.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.012
    摘要 ( 554 )   PDF (1139KB) ( 214 )  
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    目的 探讨特殊起病桥本脑病的临床表现。方法 回顾分析1例青春期女孩以癫痫持续状态、高热为首发症 状的桥本脑病的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,女,12.5岁,经持续静脉点滴丙戊酸钠、糖皮质激素和静注丙球 联合治疗,57小时抽搐停止。 2次腰椎穿刺脑脊液分析均未见明显异常;血液和脑脊液中自身免疫性脑炎抗体均为阴性; 头颅CT和磁共振成像(MRI)及强化MRI未见异常。24小时脑电图提示弥漫性慢波,未见典型痫样放电。甲状腺功能检测 提示抗甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体滴度明显增高,游离T3减低,sTSH升高,诊断为桥本脑病。结论 桥 本脑病为罕见病,青春期以癫痫持续状态、发热首诊更少见。常规筛查甲状腺功能及甲状腺相关抗体尤其甲状腺过氧化物 酶抗体,可早期诊断和治疗,从而改善预后。
    LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习
    梅道启,王媛,陈国洪,等
    2019, 37(2):  130.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.013
    摘要 ( 608 )   PDF (1391KB) ( 360 )  
    相关文章 | 多维度评价
     目的 了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。 方法 回顾分析1例 LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果 女 性患儿, 5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580G>C杂合错义突变,该 突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、 2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生 突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结 构。结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。
    致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习
    武宇辉,韩春锡,何颜霞,等
    2019, 37(2):  134.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.014
    摘要 ( 763 )   PDF (1686KB) ( 428 )  
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    目的 探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法 回顾分析 2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为 3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难。血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常。彩色多普勒超声 心动图未见异常。MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚。肌电图示肌强直电位。 1例患儿行肌活检示肌源性损害。 2 例患儿基因检测均显示CRYAB基因c.3G>A的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常。 结论 躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥 大型肌原纤维肌病。
    先天性糖基化障碍1例临床和基因分析
    曾敬清,蒋丽蓉,王剑,等
    2019, 37(2):  138.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.015
    摘要 ( 948 )   PDF (1354KB) ( 299 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨甘露糖磷酸异构酶(MPI)基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床和基因突变特点。方 法 回顾分析1例因肝肿大而被发现的MPI基因缺陷所致CDG患儿的临床资料,以及患儿及其父母基因检测结果。 结果 患儿,女, 1岁左右发现肝脏进行性肿大,伴慢性腹泻、反复呼吸道感染等;体格检查发现肝脏肋下4 cm、脾脏肋下 1 cm;腹部MRI提示肝大伴弥漫性密度改变。采用高通量测序法,发现患儿MPI基因(NM_002435.2)第4号外显子存在2 个杂合错义变异c.391G>A,p.Asp131Asn和c.455G>A,p.Arg152Gin,均为人群中极低频率的变异;家系分析显示父亲 携带c.391G>A,p.Asp131Asn错义变异,母亲携带c.455G>A,p.Arg152Gin错义变异,确诊为CDG-Ib型。结论 CDG 是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷的代谢性疾病,基因检测有助于明确诊断。
    合并肾囊性病变儿童1型Dent病1例报告
    张宏文,苏白鸽,徐可,等
    2019, 37(2):  141.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.016
    摘要 ( 350 )   PDF (1112KB) ( 274 )  
    相关文章 | 多维度评价
     目的 探讨儿童Dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因。方法 回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿 的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年,肾功能异常3年,临床主要表现为肾病水平 的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能异常并进行性加重、双肾多发囊肿、低钾血症。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化 伴肾小管间质损伤。CLCN5基因突变分析示c.1975delC(p.R659Gfs*7),NPHP相关基因未见突变。诊断为Dent病1 型合并肾囊性病变、慢性肾脏病。结论 Dent病1型合并肾囊性病变较为罕见,其确切机制尚不清楚。
    文献综述
    原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展
    魏建华
    2019, 37(2):  144.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.017
    摘要 ( 518 )   PDF (1083KB) ( 355 )  
    相关文章 | 多维度评价
    原发性纤毛不动综合征是一种少见的遗传异质性疾病,虽然其诊断策略逐渐趋于完善,但仍有不少患者因不 能得到有效的临床管理而导致严重后果。文章综述了原发性纤毛不动综合征患者上、下呼吸道及其他系统临床管理的研 究进展,探索统一有效的管理策略。此外,阿奇霉素、基因治疗有望成为其潜在的治疗方法。
    特应性皮炎相关细胞因子的研究进展
    孔羽薇
    2019, 37(2):  148.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.018
    摘要 ( 609 )   PDF (1152KB) ( 378 )  
    相关文章 | 多维度评价
    特应性皮炎(AD)是慢性易复发高度瘙痒的皮肤炎症性疾病,其发病机制复杂,包括遗传易感性、环境因素、 免疫功能改变和皮肤屏障功能障碍等,其中免疫功能异常是AD发病的关键环节。 T淋巴细胞可通过分泌特征性的细胞因 子发挥免疫调节作用,不同的T辅助细胞(Th)亚群,如Th2、Th9、Th17和Th22细胞,表达高水平的IL-31、IL-9、IL-10、 IL-17、IL-22等。文章综述不同T淋巴细胞亚群及其产生的细胞因子对AD发病的影响。
    重型β地中海贫血的治疗进展
    欧寒冰
    2019, 37(2):  153.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.02.019
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    :β地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗 传性溶血性贫血。临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡。输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的 治疗方案。因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、 异基因造血干细胞移植以及基因治疗。文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展。
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