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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
E-mail: jcperke@126.com
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当期目录

    2019年 第37卷 第4期 刊出日期:2019-04-15
      
    免疫性疾病专栏
    川崎病患儿血小板表面PAC-1 表达水平变化及意义
    郑晨,黎璇,丁粤粤,等
    2019, 37(4):  241.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.001
    摘要 ( 515 )   PDF (1305KB) ( 272 )  
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     目的 探讨川崎病(KD)患儿不同时期血小板表面血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa 纤维蛋白原受体(PAC-1)表达水 平的变化,并分析其与KD冠状动脉损害的相关性。方法 以2016年3—9月住院KD患儿为研究对象(27例),同时设发热 对照组(36例)和健康对照组(40例);KD患儿根据超声心动图检查进一步分为冠状动脉损伤(CAL)组和无冠状动脉损伤 (NCAL)组。采集各组儿童外周静脉血,采用流式细胞仪检测PAC-1表达水平。结果 KD患儿在急性期、亚急性期和恢 复期,与发热及健康对照组的血小板PAC-1表达水平差异有统计学意义(P<0.001),健康对照组最低;KD患儿在亚急性 期血小板PAC-1表达水平最高,其次为急性期和恢复期。亚急性期时,CAL组血小板PAC-1表达水平较NCAL组明显升高, 差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 KD患儿在整个病程中血小板PAC-1表达水平升高,提示存在血小板活化;KD患儿 亚急性期PAC-1表达水平升高最明显,且CAL组较NCAL组明显升高,提示血小板活化与KD冠状动脉损伤相关。
    川崎病休克综合征临床特征分析
    赵小佩,肖婷婷,张永为
    2019, 37(4):  245.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.002
    摘要 ( 654 )   PDF (1130KB) ( 360 )  
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    目的 探讨川崎病休克综合征(KDSS)的临床特点。方法 回顾分析2014年6月至2017年10月期间住院诊 断为KDSS患儿的临床资料,并以同一时期确诊为川崎病(KD)但血流动力学稳定的患儿作为对照组,分析比较两组患儿 的临床特点。结果 与119例KD患儿相比,21例KDSS患儿的颈部淋巴结肿大及不完全KD发生率较高,中性粒细胞比例、 C反应蛋白、D-二聚体、 N末端脑钠肽前体水平较高,血小板及血清白蛋白水平较低,易发生首剂丙种球蛋白无反应及冠 状动脉损害,总热程及住院时间较KD患儿明显延长,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 KDSS患儿具有更强烈的炎 症反应,存在更明显的高凝状态,易出现丙种球蛋白抵抗。
    儿童抗-NMDA 受体脑炎的临床特征和预后因素分析
    杨赛,张晓,冯枚,等
    2019, 37(4):  250.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.003
    摘要 ( 437 )   PDF (1515KB) ( 474 )  
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     目的 探讨儿童抗-NMDA受体脑炎的临床特征和预后因素。方法 收集和分析2015年1月—2017年12月确 诊为抗-NMDA受体脑炎的51例患儿的临床资料,以及出院6个月的短期预后评估结果。结果 51例患儿中男21例、女30 例,平均年龄(7.36±3.24)岁。最常见临床症状为运动障碍45例、人格改变43例、癫痫42例、认知障碍16例。 2例自行转 院。在49例接受治疗的患儿中,静脉注射免疫球蛋白45例,同时给予甲基泼尼松龙41 例;血浆置换8例;接受利妥西单抗 二线治疗8例,其中6例为静脉注射免疫球蛋白和甲基泼尼松龙治疗无效后、 2例在接受血浆置换治疗无效后予利妥西单 抗治疗。 7例失访,42例出院后6个月随访评估短期预后良好23例。多元logistic回归模型分析发现,认知障碍(OR=23.97, 95%CI:1.12~513.30, P=0.042)与脑MRI异常(OR=14.29,95%CI:1.36~150.10, P=0.027)是短期预后差的独立危险 因素。结论 抗-NMDA受体脑炎常见运动障碍、人格改变、癫痫发作和认知障碍,MRI异常和认知障碍是短期预后不良 的重要预测因子。
    RAS 基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病进展为幼年型粒单核细胞白血病1 例报告
    吴正宙,黄科,方建培,等
    2019, 37(4):  256.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.004
    摘要 ( 643 )   PDF (1172KB) ( 337 )  
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    目的 探讨RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)进展为幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 的临床经过及基因变异特点。方法 回顾性分析1例KRAS基因突变、以RALD起病进展至JMML患儿的临床资料,并复 习相关文献。结果 男性患儿, 2月龄出现面色苍白、肝脾肿大,外周血白细胞17.56×109/L、单核细胞5.8%,α 4.2基因 杂合缺失;随后反复发热、贫血加重、肝脾肿大,白细胞波动于(16.4~58)× 109/L、单核细胞比例增高(21.4%~36%)、 血小板波动于(50~110)× 109/L,Coomb’ s试验阳性; 4月龄时骨髓涂片未见明显异常。经治疗后病情好转停药。 2周岁 时,患儿再次持续高热;查HbF 28.9%;胸部CT示双肺不排除真菌感染、心包积液、双侧腋窝多发增大淋巴结;骨髓涂 片示感染性骨髓象;流式细胞检测见1.2%髓系原始细胞和7.6%单核细胞;荧光原位杂交未见白血病相关融合基因; KRAS基因Exon2上检测到杂合错义变异c.37G>T(p.Gly13Cys)。2岁4个月时患儿再次发热,外周血幼稚细胞51%,诊断 JMML。结论 RALD与JMML是由一系列基因学和表观遗传学事件促成的不同临床表型及疾病进展的连续过程,须密切 监测RALD患者病情变化,以早期诊断及治疗。
    以反复关节炎起病的高IgD 血症1 例诊断及治疗分析
    张涛,孙利,刘海梅,等
    2019, 37(4):  260.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.005
    摘要 ( 400 )   PDF (1094KB) ( 288 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 探讨以关节炎起病的高IgD血症(HIDS)的临床特征及治疗。方法 回顾分析1例HIDS患儿的临床 资料,以及全外显子高通量测序结果。结果 3岁2个月男孩, 5月龄起病,反复多关节肿痛,进行性加重伴活动受限;起病 后1年开始呈周期性发热,约每10天发热1次,热峰39~40 ℃,发热时白细胞、 C反应蛋白和血沉升高,伴贫血、口腔溃疡、 淋巴结及肝脾肿大;生后反复湿疹,反复腹胀伴上呼吸道感染;未接种任何疫苗。曾经抗结核、抗感染治疗无效。全面检 查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子10,C.925G>C,P.G309R,为杂合型错义突变(罕 见变异);外显子10,c.928G>A,P.V310M,为杂合型错义突变;患儿父母各携带其中一个变异;明确诊断HIDS。目前激素、 依那西普、甲氨蝶呤维持治疗,患儿发热间期延长,关节症状好转,继续随访中。结论 婴儿期起病的周期性发热,伴反复 关节肿痛、淋巴结肿大,排除感染、风湿及血液系统疾病后需警惕HIDS可能,应尽早行基因诊断。
    PYCR1 基因突变致皮肤松弛症1 例报告
    陆静,胥雨菲,韩聪,等
    2019, 37(4):  265.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.006
    摘要 ( 634 )   PDF (1239KB) ( 271 )  
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     目的 分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法 回 顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易 脱位,牙齿不整,特殊面容,临床诊断为皮肤松弛症。高通量测序发现PYCR1基因存在错义变异c.743G>A,p.Gly248Glu(纯 合),Sanger测序验证患儿父亲与母亲均携带该杂合位点。结论 患儿确诊为PYCR1基因变异引起的皮肤松弛症。
    HYDIN 基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍1 例报告
    杨琴,马红玲,郑跃杰,等
    2019, 37(4):  268.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.007
    摘要 ( 451 )   PDF (1543KB) ( 345 )  
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     目的 总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点,并探讨突变基因型 与表型之间的关系。方法 回顾分析1例由HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并以“原 发性纤毛运动障碍 HYDIN基因”,“ primary ciliary dyskinesia HYDIN”检索国内外文献进行复习。结果 患儿,女, 3岁1个 月, 1岁时开始出现慢性湿性咳嗽伴流涕,反复予抗生素及抗哮喘治疗效不佳。肺部CT示右肺中叶不张;鼻咽镜可见鼻腔 及鼻咽多量脓涕;纤维支气管镜见大量黄色黏稠分泌物堵塞;电镜下可见纤毛9+2微管结构异常,少量纤毛呈现9+0及 9+3结构。二代测序证实患儿存在HYDIN基因复合杂合突变(c.7963G>T+c.1123 C>T),分别来源于父母亲。搜索文献及 数据库均无该复合杂合突变报道。结论 c.7963G>T+c.1123 C>T是一种新的HYDIN基因复合杂合突变,可导致儿童原发 性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。
    综合报道
    肺炎支原体塑型性支气管炎5 例临床分析
    江李莉,万姣,索风涛,等
    2019, 37(4):  273.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.008
    摘要 ( 442 )   PDF (1431KB) ( 279 )  
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    目的 分析肺炎支原体塑型性支气管炎临床特点。方法 回顾分析5例肺炎支原体塑型性支气管炎患儿的 临床资料。结果 5例患儿,男4例、女1例,均有咳嗽、高热,热程为5~13天;呼吸困难、呼吸衰竭3例;合并中毒性肝炎2 例,中毒性脑病、中毒性心肌炎各1例,髂静脉及股静脉血栓1例。胸部影像学检查5例均有单侧肺不张伴肺实变。病程第 4~10天经支气管镜检查见塑型物堵塞段支气管4例、主支气管1例,确诊为塑型性支气管炎,经2~4次支气管镜术钳取出 塑型物,临床治愈出院。结论 肺炎支原体肺炎伴呼吸困难、单侧肺不张/肺实变,需警惕塑型性支气管炎;支气管镜术对 明确诊断、改善预后有重要作用。
    尿IGFBP-7 对危重症患儿急性肾损伤的早期预测价值
    戴小妹,陈娇,陆春久,等
    2019, 37(4):  277.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.009
    摘要 ( 335 )   PDF (1119KB) ( 239 )  
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    目的 探讨尿胰岛素样生长因子结合蛋白7(IGFBP-7)对危重症患儿急性肾损伤(AKI)的早期预测价值。方 法 选择2012年5月至8月儿童重症监护病房(PICU)收治的患儿为研究对象。分为轻度AKI(AKI 1期)、严重AKI(AKI 2和3期)和非AKI组。检测入PICU第一个24小时尿 IGFBP-7水平,并于入 PICU 24小时内行儿童死亡风险Ⅲ(PRISM Ⅲ) 评分。以多因素logistic回归分析评估在校正混杂因素后尿 IGFBP-7 与 AKI 的关系,用受试者工作特征曲线(ROC)及曲 线下面积(AUC)评价尿 IGFBP-7 对危重症患儿 AKI 的早期预测价值。结果 共纳入危重症患儿144例,21例(14.6%) 在样本采集120小时内发生 AKI,其中严重 AKI 11例。严重AKI组入PICU第一个24小时的尿 IGFBP-7 水平、PRISM Ⅲ 评分均高于轻度 AKI 及无AKI 组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,在校正年龄、体质量、PRISM Ⅲ评分后,尿 IGFBP-7 是严重 AKI的独立危险因素(OR=2.93,95%CI:1.07~8.03, P=0.037),预测危重症患儿严重 AKI 的AUC值为0.79(95%CI:0.66~0.92, P=0.001)。 结论 尿 IGFBP-7 是危重症患儿严重AKI的独立预测指标,具 有早期预测价值。
    结核感染T细胞斑点试验、涂片检查和结核菌素试验在儿童结核病诊断中的价值
    刘珍敏,赵瑞秋,许红梅
    2019, 37(4):  282.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.010
    摘要 ( 513 )   PDF (1143KB) ( 472 )  
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    目的 评价结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)、涂片检查和结核菌素试验(TST)在儿童结核病中的诊 断价值。方法 对2015年1月—12月299例疑似结核病住院患儿回顾性研究,比较三种检测方法在儿童结核病中的诊断 价值。结果 299例患儿中,结核病患儿135例(确诊52例和临床诊断83例),非结核病患儿164例;T-SPOT.TB、涂片检查 和TST诊断结核病的灵敏度分别为78.20%、24.24%、42.98%(P<0.001),特异度分别为97.56%、100%、96.52%(P=0.107); 约登指数分别为75.76%、24.24%、39.50%;阳性预测值分别为96.30%、100%、96.52%;阴性预测值分别为84.66%、 55.36%、68.14%。≤5岁组灵敏度T-SPOT.TB、涂片检查、TST分别为67.35%、20.83%、51.28%,> 5岁组分别为 84.52%、38.67%、26.19%。在肺结核组及肺外结核组, T-SPOT.TB 灵敏度分别为86.02%、60%,其次为TST44.71%、 37.93%,涂片仅为27.96%、18.42%。仅肺结核组及含肺结核的多脏器结核组中,T- SPOT.TB灵敏度分别为83.87%、 90.32%,TST 53.45%、25.93%,涂片检查27.41%、29.03%。结论 T-SPOT.TB具有较高的灵敏度、特异度、约登指数、 阳性预测值及阴性预测值。在不同年龄组、肺结核或肺外结核儿童T-SPOT.TB均有较高的敏感性。
    SZT2 基因突变所致儿童难治性癫痫3 例报告
    李洁玲,曹洁
    2019, 37(4):  288.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.011
    摘要 ( 667 )   PDF (1872KB) ( 496 )  
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    目的 报道3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床表现及预后。方法 分析总结3例SZT2基因突变所 致难治性癫痫患儿的临床资料及随访结果。结果 男2例,女1例,分别于4月龄、10月龄及18月龄时出现难治性癫痫,伴 有智力运动发育落后、特殊面容(高前额、睑裂下斜、眼睑下垂、弓形眉)、四肢肌张力低下、头围增大等,均有严重的癫痫性 脑病表现,其中1例男性患儿(10月龄发病)因反复惊厥死亡。 3例患儿基因检测结果均提示SZT2基因突变。结论 对无明 显诱因出现难治性癫痫伴有智力运动发育落后的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。
    全面性发育迟缓患儿磁共振波谱与认知功能的相关性研究
    朱登纳,马娜,王军,等
    2019, 37(4):  292.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.012
    摘要 ( 373 )   PDF (1108KB) ( 380 )  
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    目的 探讨不同程度全面性发育迟缓患儿额叶、海马区代谢物特点,并探索其与认知功能水平的相关性。方 法 纳入66例头颅磁共振成像无明显异常的全面性发育迟缓患儿,采用Gessell发育诊断量表评估认知功能水平,并根据 发育商(DQ)分为轻度发育迟缓组(24例)、中度发育迟缓组(20例)、重度发育迟缓组(22例);利用磁共振波谱(MRS)技术, 选择双侧额叶白质、海马区为感兴趣区,计算其中N-乙酰天门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)、胆碱/肌酸(Cho/Cr)、NAA/(Cho+Cr) 的相对值,比较轻度、中度、重度发育迟缓组的代谢物水平,并探讨其与病情程度、认知功能的相关性。结果 三组患儿的 双侧额叶白质以及海马区NAA/Cr、Cho/Cr、NAA/(Cho+Cr)水平的差异均无统计学意义(P>0.05)。 各代谢物相对水平与 病情程度、认知功能均无显著相关性(P>0.05)。 结论 选择额叶白质及海马区行MRS检查,对评估全面性发育迟缓患儿 的疾病严重程度及认知功能的价值不大。
    罕见病 疑难病
    儿童Bainbridge-Ropers 综合征1 例报告并文献复习
    张广宇,王军,李三松,等
    2019, 37(4):  297.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.013
    摘要 ( 723 )   PDF (1552KB) ( 319 )  
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     目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法 回顾分析 1例 Bainbridge-Ropers综合征患儿的临 床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小 头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突 变,为c.3106(外显子12)C>T,导致蛋白质改变为 p.(Arg1036*)。 结论 基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早 期诊断。
    PIK3CD 基因突变致PI3K-δ 过度活化综合征1 例报告并文献复习
    郑静,肖阳阳,刘利群,等
    2019, 37(4):  301.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.014
    摘要 ( 557 )   PDF (1310KB) ( 345 )  
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    目的 了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因。 方法 回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征 患儿的临床资料。结果 患儿,男, 3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后。提取患儿及父母外周血DNA,通 过全外显子组测序及Sanger验证,证实患儿PIK3CD基因存在错义变异c.3061G>A(E1021K),先证者父母PIK3CD基因 均未发现上述变异,为新生变异。该突变使PIK3CD基因发生功能获得性突变,导致编码的p110δ活性增强,PI3K-PIP3AKT-mTOR信号通路过度激活,诱导细胞分化增殖,致疾病发生,为致病性突变。结论 PI3K-δ过度活化综合征为罕见 的常染色体显性遗传免疫缺陷病,基因检测可协助诊断。
    以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤2 例报告并文献复习
    王艺霖,孙妍,许倩文,等
    2019, 37(4):  304.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.015
    摘要 ( 583 )   PDF (1587KB) ( 327 )  
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    目的 总结以顽固性腹泻为主要症状的儿童神经母细胞瘤(NB)的临床特点。方法 回顾分析2例以顽固性 腹泻为主要症状的神经母细胞瘤患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 2例患儿均为女性、 1岁余,均有顽固性腹泻及 低钾血症。例2为经术后病理确诊的神经母细胞瘤,在化疗过程中出现反复腹泻;例1以腹泻发病,且为最明显症状,伴电 解质紊乱、腹胀、体质量减轻等,腹部可触及包块,经影像学及病理检查确诊为神经母细胞瘤。 2例患儿均为节细胞型神经 母细胞瘤,手术联合化疗后症状缓解,现均无病生存。结论 以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤比较罕见,目前尚 无标准诊断及治疗方案,经过手术及化疗联合治疗效果较好。
    LIG4 基因突变导致慢性腹泻1 例报告并文献复习
    钟舒文,蒋丽蓉,邓朝晖,等
    2019, 37(4):  308.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.016
    摘要 ( 454 )   PDF (1287KB) ( 285 )  
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    目的 探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法 回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测 结果。结果 患儿,男,19个月,慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染;小头外貌,发育落后,营养不良;血常规示白 细胞计数,尤其中性粒细胞和淋巴细胞数显著减少, T细胞和B细胞减少,考虑为免疫缺陷病。二代测序发现患儿存在 LIG4致病基因的复合杂合变异,即错义突变c.833G>T;p.Arg278Leu以及缺失突变c.1271_1275del, p.Lys424Argfs*20。 结论 慢性腹泻合并多重感染应警惕免疫缺陷病,基因检测有助确诊。
    文献综述
    去αβT/B 细胞造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病
    徐祺玲,安云飞
    2019, 37(4):  312.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.017
    摘要 ( 472 )   PDF (1119KB) ( 596 )  
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    原发性免疫缺陷病是一类罕见的单基因遗传病,通常临床表现较重,致死率高。能否早期诊断并及时有效 地完成免疫重建是影响预后的关键。在基因治疗尚在试验阶段的今天,造血干细胞移植是目前重建免疫的唯一手段。去 αβT/B细胞的造血干细胞移植作为一种新型的去T细胞移植策略,近年来逐渐被用于原发性免疫缺陷病患儿的根治治 疗,并在防控移植物抗宿主病、减少移植后感染等方面取得了令人满意的效果。
    继续医学教育
    新生儿气管软化症发病机制和对策
    戴丽娜,蔡威,施诚仁
    2019, 37(4):  317.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.018
    摘要 ( 246 )   PDF (978KB) ( 536 )  
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