当期目录

2021年 第39卷 第12期 刊出日期：2021-12-15

  

目次

2021年第12期目次

2021, 39(12):  880.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.000

摘要 ( 213 )   PDF (768KB) ( 41 )  

相关文章 | 多维度评价

泌尿系统疾病专栏

亚临床急性肾损伤与危重新生儿预后的相关性分析

黄慧，戴小妹，王三凤，等

2021, 39(12):  881.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.001

摘要 ( 307 )   PDF (1139KB) ( 165 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨基于尿胱抑素 C（uCys C）诊断的亚临床急性肾损伤（AKI）与危重新生儿预后的相关性。 方法 选择2016年7月至10月入住新生儿重症监护室（NICU）的危重新生儿为研究对象。检测新生儿入住NICU 一周 内uCys C水平。以最大uCys C预测死亡的ROC曲线最佳临界值界定有无肾小管损伤。将存在肾小管损伤但是无AKI， 即uCys C(+)/AKI(-)定义为亚临床AKI。根据住院期间是否死亡分为死亡组和存活组；依据是否存在肾小管损伤和/或 AKI，将危重新生儿分为4组。比较不同组新生儿之间临床特征差异。结果 共纳入246例危重新生儿，男136例、女110 例，中位年龄1.0（1.0~2.0）天；其中30例在入住NICU 一周内发生AKI，24例在入住NICU期间死亡。二分类logistic回 归分析发现，第1次和最大uCys C是新生儿死亡的独立危险因素（P1 558 ng/mg为存在肾小管损伤，82例（33. 3%）发生了亚临床AKI。亚临床AKI组的新生儿，危重症评分高于uCys C(-)/AKI(-) 组，但低于uCys C(+)/AKI(+)组；NICU住院时长长于uCys C(-)/AKI(-)组和uCys C(-)/AKI(+)组，差异均有统计学意义 （P

新生儿重度窒息后急性肾损伤尿细胞周期停滞标志物的临床研究

颜崇兵，马俐，张潇月，等

2021, 39(12):  886.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.002

摘要 ( 244 )   PDF (1181KB) ( 130 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨尿细胞周期停滞标志物金属蛋白酶组织抑制剂- 2（TIMP-2）和胰岛素样生长因子结合蛋白- 7 （IGFBP 7）在新生儿重度窒息后急性肾损伤（AKI）中的动态变化以及临床价值。方法 纳入2019年1月至2020年6月生 后6小时内住院的重度窒息新生儿共51例。根据全球改善肾脏病预后委员会（KDIGO）新生儿AKI诊断标准分为AKI组 和非AKI组。动态观察两组新生儿入院当时、生后24 h、48 h和1周尿细胞周期停滞相关生物标志物TIMP-2和IGFBP7水 平和血清肌酐的动态变化。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析尿液IGFBP 7×TIMP- 2诊断窒息新生儿发生AKI的临 床意义。结果 51例重度窒息新生儿，男26例、女25例，平均胎龄（38 . 34±1 . 71）周，出生体质量（3 130 . 6±460 . 2）g。 其中 AKI 组 9 例，非 AKI 组 42 例，AKI 发生率为 17 . 65 %。与非 AKI 组相比，AKI 组新生儿入院时、生后 24 h 尿液中 TIMP-2浓度明显增高，入院时尿IGFBP7浓度增高，差异均有统计学意义（P

新生儿导尿管相关性尿路感染影响因素分析

谢朝云，李文华，蒙桂鸾，等

2021, 39(12):  891.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.003

摘要 ( 297 )   PDF (1102KB) ( 111 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 分析新生儿导尿管相关性尿路感染（CAUTIs）的影响因素。方法 回顾分析2012年1月至2021年 2月留置导尿新生儿的临床资料，根据是否发生CAUTIs分为CAUTIs组与非CAUTIs组，分析CAUTIs发生的影响因 素。结果 362例新生儿中，63例（17 . 4 %）发生CAUTIs。其中男38例、女25例，出生胎龄为37（36~40）周，出生体质 量为（2 . 82±0 . 79）kg。二分类logistic回归分析显示，留置尿管时间、置管次数是新生儿CAUTIs发生的独立危险因素 （P<0.05），而出生体质量、入院日龄、出生胎龄、导尿管口消毒护理次数是新生儿CAUTIs发生的独立保护因素（P<0.05）。 结论 减少早产、低日龄与低体质量儿留置导尿，缩短留置导尿时间与减少置管次数，增加导尿管口消毒护理是减少新生 儿CAUTIs的主要措施。

紫癜性肾炎患儿动态血压与临床指标及病理的相关性

应蓓，李宇红，邵晓珊，等

2021, 39(12):  895.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.004

摘要 ( 273 )   PDF (1111KB) ( 188 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 观察紫癜性肾炎（HSPN）患儿不同病理分级以及肾功能损害对于昼夜血压节律变化尤其夜间血压的 影响。方法 回顾分析121例经肾活检确诊HSPN患儿的临床资料，观察患儿24小时动态血压变异特点。按肾活检病理 表现将患儿分为Ⅰ~Ⅱ级组及Ⅲ~Ⅵ级组，按估算的肾小球滤过率（eGFR）将患儿分为eGFR<0.05）。HSPN患儿肾活检病理分级示Ⅰ级2例、Ⅱ级36例、Ⅲ级73例、Ⅳ级7例、Ⅴ级3例、 Ⅵ级0例。与Ⅰ~Ⅱ级组相比，Ⅲ~Ⅵ级组患儿24 h平均收缩压及舒张压、日间平均收缩压及舒张压、夜间平均收缩压及 舒张压、24 h尿蛋白定量、血肌酐均显著升高，肉眼血尿持续时间更为延长，差异均有统计学意义（P<0.05）。与eGFR≥ 60 mL/(min · 1 . 73 m2 )组相比，eGFR<0.05）。 结论 HSPN患儿异常血压类型发生率高，以夜间血压升高为主。HSPN患儿肾脏损害程度越重，则夜间血压越高、蛋白尿 越严重、肉眼血尿持续时间越长。

儿童原发性远端肾小管酸中毒21 例临床和基因分析

张丽宁，匡新宇，孙蕾，等

2021, 39(12):  900.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.005

摘要 ( 339 )   PDF (3374KB) ( 170 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）的临床和基因学特征。方法 回顾分析21例原发性dRTA 患儿的临床资料及基因检测结果。结果 21例患儿中男性12例、女性9例，中位起病年龄9（2~24）月，中位确诊年龄31 （24~54）月。临床特征主要为生长发育迟缓、多饮多尿、喂养困难、乏力、反复泌尿道感染。21例患儿均存在肾髓质钙质沉 积，9例（42.8%）伴有肾脏囊性病，其中3例表现为髓质海绵肾；12例有蛋白尿，其中8例肾小管性蛋白尿、3例混合性蛋白尿、 1例肾小球性蛋白尿，酸中毒纠正后仅1例肾小球性蛋白尿持续存在，余均恢复正常。患儿均予枸橼酸钠、枸橼酸钾溶液治 疗。中位随访时间45（28~61）月。至末次随访时，所有患儿代谢紊乱纠正，1例患儿出现慢性肾功能不全2期。10例患儿行 基因组全外显子测序，6例检测出基因变异，其中3例变异未见报道，分别为ATP6V1B1 c.687 G>A, c.1397C>A（p.P229G, p.S466X）复合杂合变异、ATP6V1B1 c.232 G>A, c.1354 del (p.G78R, p.F452fs）复合杂合变异，及ATP6V0A4 c.1376C>T, c. 1029+5 G>A（p.S 459 P）复合杂合变异。结论 发现3种新发复合杂合变异，扩展了dRTA基因变异谱。基因检测有助 于明确诊断和遗传咨询。

PAX2 基因变异致慢性肾脏病2 例报告并文献复习

孙晓朋，林毅，聂娜娜，等

2021, 39(12):  905.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.006

摘要 ( 1185 )   PDF (2658KB) ( 191 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨PAX 2基因变异致慢性肾脏病（CKD）的临床和基因变异特征。方法 回顾分析2例PAX 2基因变 异致CKD患儿的临床资料及家系基因检测结果，并在PubMed数据库及中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台检索 复习相关文献。结果 男女患儿各1例，均有蛋白尿及肾功能下降，例1处于CKD Ⅱ期，例2患儿处于CKD Ⅲ-Ⅳ期。基因 检测发现2例患儿PAX2基因均存在致病变异。检索到32例PAX2基因变异致CKD患儿，表现为肾脏发育不良、蛋白尿，亦 可有视神经缺损等肾外表现，部分患儿最终进展至终末期肾病。结论 PAX 2基因变异致CKD临床表型多样，相同变异位 点者临床表型也可有显著差异。基因测序有助于早期诊断，早期对症支持治疗有助于延缓肾功能下降。

胱氨酸病婴儿型（肾病型）1 例报告并文献复习

崔洁媛，葛兰兰，张东风，等

2021, 39(12):  909.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.007

摘要 ( 332 )   PDF (1312KB) ( 150 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点，以提高临床医师对该病的认识。方法 回顾性分析1例婴儿型 胱氨酸病的临床特点。结果 患儿，男，2岁。因身高增长缓慢1年余，双下肢无力3个月收治入院。患儿临床主要表现为 体格发育落后、双下肢无力、佝偻病，辅助检查示代谢性酸中毒、低磷血症、糖尿、酮症、泛氨基酸尿、小分子蛋白尿及高钙 尿症，临床诊断为范可尼综合征，基因变异分析示CTNS基因复合杂合变异，一个为剪接变异c. 140+1 G>C（父源），另一 为错义变异c. 969C>G（p.N323 K，母源），明确诊断胱氨酸病（婴儿型）。结论 胱氨酸病以婴儿型多见，临床首发表现主 要为体格发育落后和尿检查异常，临床多诊断为范可尼综合征。

AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症合并尿路扩张、生长激素缺乏1 例报告

赵玲，刘晓静

2021, 39(12):  912.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.008

摘要 ( 330 )   PDF (1830KB) ( 283 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨精氨酸加压素受体2（AVPR 2）基因变异导致的先天性肾性尿崩症（CNDI）合并尿路扩张、生长激 素缺乏的临床表现。方法 回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料，及其家系基因检测结果。 结果 患儿，男，10岁11个月，自幼多饮、多尿、生长迟缓。经生长激素激发试验结合相关检查，诊断为肾性尿崩症、尿路 扩张、生长激素缺乏症。基因检测显示患儿AVPR2基因第2外显子错义变异c.347（exon2）A>T（p.K116M），为新发变异， 未在患儿父母及哥哥外周血中检出，确诊为CNDI。结论 CNDI主要致病基因为AVPR2基因，可合并尿路扩张及身材矮小。

综合报道

儿童MOG 抗体病复发危险因素分析

杨赛，廖红梅，吴丽文，等

2021, 39(12):  916.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.009

摘要 ( 1011 )   PDF (1622KB) ( 328 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 分析儿童MOG抗体病（MOG-AD）复发的危险因素，为临床预判疾病复发提供科学依据。方法 收集 2016年1月-2020年6月71例MOG抗体阳性且临床首次发生中枢神经系统急性脱髓鞘综合征患儿的临床资料；随访6个 月~4年，比较复发与无复发两组患儿的临床资料、实验室检查和影像学特点、治疗及随访结果。结果 71例患儿中男29例、 女42例，中位年龄6.3（4.4~9.0）岁。首次发作时的临床特点以发热（35例）、偏瘫（28例）、脊髓炎（28例）、脑病（27例）、 头痛（22例）、癫痫（20例）、视神经炎（ON，18例）为主。头颅MRI均可见颅内多发病灶，累及大脑皮层下、白质、基底节区、 视神经等多部位；脊髓MRI异常35例，表现为脊髓单段、多节段或全脊髓病变。中位随访时间36（18 ~ 48）月。复发26例 （36.62%），男8例、女18例，中位年龄6.0（4.0~9.0）岁。临床最终诊断为急性播散性脑脊髓炎最为常见（34例），其次为 ON（18例）。二分类logistic回归分析发现，首次发作临床特点表现为ON、前驱感染为呼吸道感染、首次治疗仅予静脉注 射甲基泼尼松龙（IVMP）是复发的独立危险因素（P

重组人生长激素替代治疗对矮身材儿童非对称性二甲基精氨酸水平的影响

梁祎，刘晶，冷丽娜，等

2021, 39(12):  923.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.010

摘要 ( 194 )   PDF (1202KB) ( 187 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 分析矮身材儿童重组人生长激素(rhGH)治疗前后血清非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平变化。方 法 选取生长激素缺乏症（GHD）或特发性身材矮小（ISS）的矮身材儿童63例，健康对照儿童27例为研究对象。观察矮 身材儿童治疗前ADMA水平，身高标准差积分（HtSDS）、血脂、葡萄糖代谢参数、动脉硬化指数（Ai）、胰岛素抵抗指数 （HOMA-IR）、定量胰岛素敏感性检测指数（QUICKI）等指标变化，并与rhGH治疗6个月和12个月以及健康儿童进行比较。 结果 GHD组30例、ISS组33例、对照组27例。治疗前GHD组LDL-C、ADMA高于对照组；GHD组、ISS组的Ai水平均 高于对照组，而IGF- 1水平均低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。rhGH治疗6个月和12个月后，GHD和ISS患儿 的HtSDS均较治疗前升高，IGF-1水平均高于治疗前，差异有统计学意义（P

以腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病2 例报告并文献复习

赵雪奇，闾佳佳，余熠，等

2021, 39(12):  929.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.011

摘要 ( 525 )   PDF (2122KB) ( 199 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨以反复腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病的临床特征。方法 回顾分析2例以反复腹痛为 主要表现的自身炎症性疾病患儿的临床资料，并检索相关文献进行分析。结果 2例患儿均表现为反复腹痛。例1，男，6 岁6个月起病；曾诊断为阑尾炎，手术切除后仍反复腹痛，常规抗感染治疗效果不佳；随后诊断为慢性非特异性结肠炎、 糜烂性胃炎，使用激素治疗可控制腹痛发作；后经全外显子测序发现存在TNFAIP 3基因新生杂合变异，确诊为A 20单倍 剂量不足。例2，女，2岁9个月起病；伴外周血白细胞和C反应蛋白升高，曾在外院常规抗感染治疗5个月，效果欠佳；随 后诊断为自身免疫性肠病，接受泼尼松口服后腹痛仍反复；后经全外显子基因测序发现患儿存在MEFV基因变异，确诊为 家族性地中海热。共检索到涉及<18岁中国人的11篇文献，45例患者，其中A20单倍剂量不足11例，家族性地中海热34例。 A 20单倍剂量不足的起病中位年龄为3.3岁，家族性地中海热为5.7岁；约25 %患者表现为反复腹痛，仅表现为反复腹痛 者尚未见报道。结论 对病程长、反复腹痛发作伴炎性细胞因子明显增高的患儿，应考虑自身炎症性疾病，进行基因检测 并提供合适的治疗方案。

儿童沙门菌脑膜炎3 例临床分析并文献复习

赵静丽，华春珍，周明明，等

2021, 39(12):  934.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.012

摘要 ( 262 )   PDF (1524KB) ( 136 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨儿童沙门菌脑膜炎的临床特点。方法 分析2007年至2019年脑脊液培养为沙门菌的3例患儿 的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿均为女性，年龄1天~ 1岁2个月，均无明确不洁饮食史。2例首发症状为发热， 1例病程中有稀糊便，伴少许黏液，1例有抽搐；2例双侧巴氏征阳性，1例颈抵抗和前囟膨隆。外周血白细胞计数（20.1~ 25 . 2）×109 /L，中性粒细胞（15 . 4 ~ 19 . 7）×109 /L。脑脊液中白细胞（70~1 473）×106 /L，糖0.18~3.19 mmol/L，蛋白 598 . 1 ~ 6 639 . 0 mg/L。脑脊液培养分别为纽波特沙门菌、乙型副伤寒沙门菌和鼠伤寒沙门菌各1例；药敏试验显示3株菌 株对头孢曲松、头孢他啶、头孢哌酮/舒巴坦、美罗培南、亚胺培南均敏感，对氨苄西林耐药1例。血培养均阴性。3例患儿 头孢噻肟或头孢曲松治疗后效果欠佳改用碳青霉烯类药物，总疗程3~5周，好转2例，死亡1例，存活者中1例并发硬膜下 积液。结论 沙门菌脑膜炎临床罕见，临床症状较重，预后较差，碳青霉烯类可考虑作为沙门菌脑膜炎的治疗用药。

儿童抗N- 甲基-D- 天冬氨酸受体脑炎合并横纹肌溶解症4 例分析

侯池，李小晶，田杨，等

2021, 39(12):  938.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.013

摘要 ( 211 )   PDF (1105KB) ( 131 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（anti-N-methyl-D-aspartate-receptor, NMDAR）脑炎合并横纹 肌溶解症（rhabdomyolysis, RM）的临床特点及预后。方法 回顾分析4例抗NMDAR脑炎合并RM患儿的临床资料。结 果 患儿平均起病年龄为（9.3±4.3）岁，男3例、女1例，出现首发症状至确诊为抗NMDAR脑炎的中位时间为14（10~20）天， 出现首发症状至发展为RM的中位时间为29（22 ~ 40）天。RM的诱因包括感染及癫痫持续状态（3例），持续不自主运动（1 例）。4例患儿中1例患儿接受糖皮质激素、静脉输注人免疫球蛋白及水化碱化治疗后恢复好；其余3例合并感染及癫痫持 续状态者对上述治疗反应差，接受血浆置换及持续血液滤过治疗，1例死于脓毒性休克，另外2例最终接受利妥昔单抗治疗， 1例有效，1例遗留严重神经系统后遗症。结论 儿童抗NMDAR脑炎可合并RM，危重患者可能对一线免疫治疗及水化碱 化治疗反应不佳，应尽早启动血液净化治疗。

儿童肺曼氏裂头蚴病1 例报告

徐言文，蔡康，李华君，等

2021, 39(12):  941.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.014

摘要 ( 305 )   PDF (1577KB) ( 190 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨儿童肺曼氏裂头蚴病的临床特征及诊疗方法。方法 回顾1例确诊为肺曼氏裂头蚴病患儿的临 床资料。结果 患儿，女，13岁。咳嗽20天伴胸闷、活动后气促，抗感染治疗无效。胸部CT示胸腔积液和右肺中叶巨大空 洞，内见特殊的寄生虫虫体影。通过基因二代测序确诊为肺曼氏裂头蚴病。患儿予手术联合吡喹酮驱虫治疗后恢复出院， 随访中未见异常。结论 肺曼氏裂头蚴病临床少见。详细的流行病学史询问、血清常规寄生虫抗体筛查、肺部CT检查有 助于早期诊断，诊断困难时可进一步作病理活检及基因测序。

以头痛为主要表现的Ⅰ型神经纤维瘤病1 例报告

徐欢，汤继宏，肖潇，等

2021, 39(12):  944.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.015

摘要 ( 275 )   PDF (1767KB) ( 96 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨I型神经纤维瘤病（NF 1）的临床特征。方法 回顾分析1例以头痛为主要临床表现的NF 1患儿的 临床资料，并结合文献复习进行讨论。结果 患儿，男，10岁1个月，因反复头痛1年就诊。患儿躯体散在浅褐色斑块及多 发触痛阳性的硬结；头颅及全脊柱磁共振成像示双侧基底节区、臂丛神经走行区及C2 -C 3椎间孔处呈等T 1长T 2、Flair 序列高信号影。基因检测显示患儿有源自父亲的杂合变异c. 6177 _ 6183 del（p.Leu 2060 Alafs* 4），结合患儿临床表现及家 系情况，明确该变异为患儿的致病原因。结论 NF 1临床表现多样，影像学及基因检测有助诊断。

ITGA7 基因变异致先天性肌病1 例报告并文献复习

孙莹，王春霞，李磊，等

2021, 39(12):  948.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.016

摘要 ( 433 )   PDF (1356KB) ( 107 )  

相关文章 | 多维度评价

目的 探讨整合素 α 7（ITGA7）基因变异致罕见先天性肌病的临床特征。方法 回顾分析 1 例确诊的 ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男，10岁9个月。5岁时起病，以下蹲困难、 轻度跟腱挛缩为主要表现，无明显肌无力及认知损害，病情进展慢；血肌酸激酶轻度增高，肌电图示部分肌肉肌源性损 害。全外显子测序发现患儿ITGA7基因存在c. 1100 dupG纯合移码变异，受检者父母该位点均为杂合子，美国医学遗传 学与基因组学会（ACMG）评分为PVS 1，PM 2，PP 5，为致病性变异。结论 ITGA 7基因变异相关肌病轻重不一，轻者 进展缓慢，以运动发育落后及步态异常为主要表现，重者起病早，进展快，以肌无力为主要表现，但所有患者肌酶均仅 为轻度增高或正常。

文献综述

牦牛乳营养与免疫活性成分

胡瑞，杨丽菲

2021, 39(12):  952.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.017

摘要 ( 640 )   PDF (1104KB) ( 137 )  

相关文章 | 多维度评价

牦牛常年生活在高原地区特殊的环境下，故其乳汁中的成分与普通牛乳不同。与普通牛乳相比，牦牛乳中含 有更高的蛋白质、脂肪、乳糖、矿物质等营养物质，且富含免疫球蛋白、转化生长因子、外泌体等多种免疫相关成分。文章 综述对牦牛乳中营养及免疫活性成分的研究进展。

继续医学教育

肠道菌群与儿童食物过敏研究进展

江沿，詹学

2021, 39(12):  956.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.018

摘要 ( 237 )   PDF (1113KB) ( 154 )  

相关文章 | 多维度评价

近年来，全球食物过敏的发病率大幅上升，食物过敏已成为全球性公共卫生问题。多项研究表明，肠道菌群 结构和功能变化与机体食物过敏的发生密切相关；肠道菌群还可通过调节免疫平衡、维持肠黏膜屏障功能促进机体免疫 耐受形成。现阶段，益生菌作为微生态制剂可调节肠道菌群结构，在食物过敏中的应用受到广泛关注。文章阐述肠道菌群 与儿童食物过敏发生之间的关系。