临床儿科杂志

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1. β 地中海贫血合并α 珠蛋白基因三联体2 例临床分析

任振敏，黄丽兰，刘四喜，等

临床儿科杂志 2021, 39 (5): 338-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.004

摘要（4193）

PDF（pc）（1226KB）（952）

目的探讨β地中海贫血（地贫）合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β 杂合子患儿的临床资料，以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1，女，4岁，为 βCD 41 - 42杂合子；例2，男，13岁，为βCD 17杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大，β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测αααanti4.2片段阳性，例2荧光定量PCR相对定量检测αααanti3.7片段阳性。结论 β杂合子且未见罕见变异，但临床表现为中重度贫血时，应考虑存在α珠蛋白基因三联体。

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2. TLS/ERG阳性儿童急性髓系白血病临床特点及预后

胡冠华，陆爱东，贾月萍，等

临床儿科杂志 2020, 38 (12): 930-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.012

摘要（2493）

PDF（pc）（1381KB）（1665）

目的探讨TLS/ERG基因阳性儿童急性髓系白血病（AML）的临床特征及预后。方法回顾分析2008年6 月至2018年12月收治的6例TLS/ERG基因阳性AML患儿的临床资料，并汇总分析国内外文献报道的62例类似患儿的预后资料。结果 6例TLS/ERG阳性AML患儿占同期收治的0 ~ 18岁AML患儿的1.3%。男4例、女2例，中位年龄9.1岁（4 . 0 ~ 14 . 0 岁）。1例患儿起病时合并中枢神经系统白血病。免疫表型除表达髓系标记CD 117、CD 13、CD 33及CD 34外，4 例（66.7%）患儿表达CD 56。3例患儿诱导化疗后未缓解。5例接受异基因造血干细胞移植患儿中3例出现骨髓复发，中位复发时间为移植后11 .6月（3 . 0 ~22 . 0月）；1例移植后出现中枢神经系统白血病复发同时骨髓持续缓解；1例骨髓持续缓解。汇总文献既往报道的TLS/ERG阳性AML患儿预后资料，化疗组全部复发，移植组复发率为69.2%，其中1例于复发后行二次移植后持续缓解长期存活。结论 TLS/ERG阳性AML发病率极低，其免疫表型具有容易合并CD56表达特点，总体预后差，造血干细胞移植可改善预后，仍作为首次缓解期的推荐治疗，但移植后复发率仍高，亟需改善治疗方法，寻找新的治疗方案。

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3. 2 例神经退行性变伴脑铁沉积症 5 型患儿临床及遗传学分析#br#

赵敏,　冯英,　陈玉霞,　刘玲,　黄琴蓉,　肖农,　江伟

临床儿科杂志 2018, 36 (11): 820-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.004

摘要（2041）

PDF（pc）（2079KB）（2880）

　目的　探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型（NBIA5）患儿的临床及遗传学特征。方法　分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果，并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果　患儿分别为10个月男性和 3岁10个月女性，均有全面性发育迟缓。 1例有疑似癫痫发作史，MRI提示脑实质进行性萎缩；另1例有癫痫病史，MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变， 1例为未见报道的第6外显子c.276c277insC移码突变，另1例为已有报道的第3外显子c.19C>T提前终止； 2例患儿父母均为WDR45野生型。结论　WDR45 全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5。

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4. MED13L综合征2例临床及基因变异分析

张勇刚，周敏，张丽芬，等

临床儿科杂志 2020, 38 (12): 945-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.12.015

摘要（1950）

PDF（pc）（1369KB）（368）

目的探讨MED 13 L基因变异导致的MED 13 L综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例MED 13 L 综合征患儿的临床资料；采集患儿及其父母的外周血进行基因芯片及高通量测序分析，其中染色体微缺失/微重复以RTPCR验证，基因变异以Sanger测序方法验证。结果 2例患儿均为男性，分别为2岁6月龄和4岁3月龄。均有特殊面容，包括斜头畸形、眼睑下垂、眼距宽、鼻梁扁平以及两侧嘴角下沉等；均有语言发育迟缓，运动发育落后，肌张力低下，智力中轻度障碍等；例1还存在室间隔缺损，例2存在多指、孤独症、胼胝体发育异常等。基因芯片分析显示，例1在12 q 24 . 2区域有1.42 Mb缺失，RT-PCR显示其父母该区域未见异常；高通量测序显示，例2的MED13L基因存在杂合变异c.580G>T （p.E 194 X），尚未见报道，Sanger验证其父母均未见异常。结论 MED 13 L综合征表现为特殊面容、语言运动及智力发育落后，部分合并先天性心脏病、骨骼异常以及行为异常等；存在MED13L基因异常。该研究发现一个尚未见报道的新变异。

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5. KBG 综合征1 例报告及文献回顾

曹玉红，张立毅，曹开方，等

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 335-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.005

摘要（1808）

PDF（pc）（1727KB）（341）

目的　探讨KBG综合征的临床及基因突变特点。方法　回顾分析1例KBG综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果，并复习相关文献。结果　患儿，男， 1岁11个月。因智力运动发育落后、耳聋及抽搐就诊。特殊外貌：身材矮小，眼睑下垂，眼距宽，内眦赘皮，耳廓及鼻梁突出，球状鼻，长人中, 中切牙宽大畸形, 手指短，小指弯曲。超声心动图示动脉导管未闭。脑电监测示双侧顶、枕导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析示患儿ANKRD11基因6号外显子存在一处杂合突变c.316C>T，导致蛋白编码提前终止(p.R106X)。此突变未见报道，相关软件预测为致病变异，确诊为KBG综合征。文献复习共检索到28篇，共200例KBG综合征患者，男∶女比1.5∶1，其中71%为ANKRD11基因突变，29%为16q24.3 微缺失。KBGS患者临床主要表现为：颅面部畸形（99%），巨齿畸形(84%)，智力迟缓(90%)，行为问题(60%)，骨骼异常(75%)，身材矮小(50%)，听力异常(32%)等。结论　扩充了KBG综合征患者ANKRD11基因突变谱，基因检测有助于该病早期诊断。

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6. EB 病毒相关噬血细胞综合征并重症肝炎1 例报告

姜涛,陈卫坚,欧阳文献,谭艳芳,袁鹤立,李双杰

临床儿科杂志 2016, 34 (1): 16-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.01.005

摘要（1727）

PDF（pc）（1156KB）（39607）

目的　探讨EB 病毒相关噬血细胞综合征的临床与病理特征。方法　回顾性分析1 例EB 病毒相关噬血细胞综合征并重症肝炎死亡病例的临床资料，复习相关文献。结果　患儿1 岁2 个月，有发热、血细胞减少、纤维蛋白原、自然杀伤细胞下降、血清铁蛋白及三酰甘油升高；血涂片异常淋巴细胞占5%；EBV-DNA 荧光定量检测1.39×108 拷贝/ml；尸检结果提示死亡原因为多脏器功能衰竭；肝脏组织行EB 病毒编码RNAs(EBERs) 原位杂交检测，约30% 淋巴细胞中EBERs 阳性，肝细胞EBERs 阴性。结论　该例患儿确认EB 病毒相关噬血细胞综合征，累及多器官，其中肝损伤并非EB 病毒直接感染所致。

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7. PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

周昀箐，贺影忠，王翠锦，等

临床儿科杂志 2019, 37 (8): 616-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.08.015

摘要（1674）

PDF（pc）（1016KB）（418）

目的　分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法　回顾分析2016年5月至2018 年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果　15例患儿中男8例、女7例，中位起病年龄6个月（4~13个月）。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作； 1例表现为痉挛发作； 1例在8月龄时出现癫痫发作，15岁时表现为发作性运动障碍。 2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电， 1 例呈不典型高度失律，12例未见异常。 3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深，12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好，但其中1例停药后复发；另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变， 9例为碱基重复突变（c.649dupC，p.Arg217Profs*8），2例错义突变（c.439G>C，p.Asp147His；c.640G>C，p.Ala214Pro；c.962T>C，p.Leu321Pro）， 2例碱基缺失突变（c.649delC，p.Arg217Glufs*12；c.650delG，p.Arg217Glnfs12*），2例无义突变（c.649C>T，p.Arg217*； c.970G>T，p.Gly324*），其中2个突变（c.962T>C，c.970G>T）为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变， 2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫， 2例为良性婴儿癫痫， 1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍， 1例为婴儿痉挛。结论　PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫，其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变，c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变。

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8. 染色体１p36 缺失综合征2 例诊断及随访

刘慧丽，王丽丽，高学仁，等

临床儿科杂志 2019, 37 (5): 356-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.008

摘要（1568）

PDF（pc）（1477KB）（292）

目的　探讨1p36 缺失综合征的临床特征。方法　应用染色体微阵列分析技术（CMA）对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测，并长期随访例1患儿身高和体质量。结果　患儿男女各1例，均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下，尤其是语言发育落后；应用CMA发现2例患儿1p36.33-1p36.32区域均有缺失，例1女性患儿为1 757 kb的杂合缺失，例2男性患儿为2 533 kb的杂合缺失，均确诊为1p36缺失综合征。例1女性患儿自7岁起长期随访身高增长，发现其12岁起身高曲线自－2SD向下偏离。结论　1p36缺失综合征有典型面容特征，智力障碍，尤其是语言发育落后，矮小。女性患者可能因青春期中期身高增速减缓而导致终身高矮小。CMA有助于明确诊断。

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9. 未成熟大鼠出生后感染对脑白质中SOX10 蛋白表达的影响

孙婷婷,徐艳,王军,王瑞妍,于桥,冯晶晶,李慧慧

临床儿科杂志 2015, 33 (6): 571-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.06.018

摘要（1432）

PDF（pc）（1530KB）（29936）

目的　研究未成熟大鼠出生后感染对脑白质中SOX10蛋白表达的影响。方法　将96只新生SD大鼠随机分为缺氧组、脂多糖组和对照组；脂多糖组及缺氧组新生大鼠于生后第3、6天予以腹腔注射脂多糖0.25 mg/kg，对照组注射等量的生理盐水；缺氧组在注射脂多糖同时，自生后第3天起置于常压缺氧舱中，连续37℃恒温水浴，以2 L/min的速度向缺氧舱中输入含有8% O2和92% N2的混合气体，通气2 h；分别于生后第7、10、14、21天，每次每组处死8只大鼠，取脑白质，HE染色后光镜下观察脑白质区病理变化；通过免疫组织化学方法及Western-Blot检测脑白质区SOX10蛋白的表达变化，用Western-Blot检测Toll样受体-4(TLR-4)的表达变化。结果　脂多糖组、缺氧组的SOX10阳性细胞数、SOX10和TLR-4蛋白表达均在第7天开始增加，第10天时达高峰，之后逐渐下降，各时间点间两两比较差异均有统计学意义（P<0.05）；对照组在各时间点均只见少量阳性细胞以及SOX10和TLR-4的少量表达，差异无统计学意义（P>0.05）。在不同时间点，脂多糖组、缺氧组和对照组三组之间SOX10阳性细胞数、SOX10和TLR-4蛋白表达的差异均有统计学意义（P均=0.000）；均为缺氧组最高，其次为脂多糖组；各时间点两两比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　未成熟大鼠出生后感染可引起脑损伤，缺氧与感染双重因素同时存在可加重脑损伤程度，而高表达SOX10蛋白可能有保护作用。

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10. SYNGAP1 基因变异致癫痫伴认知发育障碍3 例临床分析

田杨，彭炳蔚，栗金亮，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 571-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.003

摘要（1376）

PDF（pc）（1344KB）（281）

　目的　探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法　收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果　3例患儿中，男2例、女1例，均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神，肌阵挛、失张力，局灶性发作。 3例患儿均有认知异常，其中1例有刻板、攻击行为，缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。 3例患儿均检测到 SYNGAP1基因存在新发杂合变异，均为常染色体显性遗传，分别为6号外显子c.623delC（p. P208Qfs*15）、1号外显子c.67+1G ＞A（splicing）、13号外显子c.2158G＞A（p.Asp720Asn），其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论　SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍，癫痫发作具有临床多样性。

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11. KCNT1 基因变异致早发癫痫性脑病1 例报告并文献复习

刘珍敏, 蒋莉

临床儿科杂志 2021, 39 (3): 218-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.013

摘要（1376）

PDF（pc）（1555KB）（197）

目的探讨 KCNT 1 基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析 1 例确诊 KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿女，2岁7个月，自新生儿期起频繁癫痫发作，以局灶阵挛性发作为主要表现，伴发育落后。脑电图示痫样放电。头颅影像学及遗传代谢筛查无明显异常。基因检测结果患儿存在KCNT1基因变异c.1041G>C（p.Glu347Asp）（NM_020822.2）。予奎尼丁口服治疗后癫痫发作有所缓解。结论 KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病可在新生儿期起病，伴精神运动发育异常；奎尼丁治疗可能有效。

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12. 儿童Alport 综合征1 例COL4A5 基因新发突变分析

贾实磊，高晓洁，马颐姣，等

临床儿科杂志 2020, 38 (2): 101-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.006

摘要（1363）

PDF（pc）（1734KB）（531）

　目的　分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法　回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果　患儿男性，11岁， 7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿，肾功能轻度异常，因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期。肾穿刺活检病理显示，慢性硬化性肾小球病变，弥漫性肾小管萎缩（萎缩面积超80%）；免疫荧光染色α3、α 5（IV）基底膜染色阳性。基因检测显示，COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631dupA（插入突变），导致氨基酸改变p.G878Rfs*20（移码突变20位后蛋白翻译提前终止）；家系验证其为新发突变，父母均未携带。依据ACMG指南，该突变变异类型为致病性突变。查阅HGMDpro数据库未见报道。结论　基因检测有助于确诊Alport综合征，新发现 COL4A5基因半合子突变。

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13. 染色体6p25 缺失综合征 1 例报告并文献复习

潘翔，逯军，厉广栩，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 463-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.015

摘要（1321）

PDF（pc）（1598KB）（410）

目的　探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法　回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 2岁9个月，临床表现为语言发育迟缓，反复呼吸道感染，特殊面容，牙齿发育不全。眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变。头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿，胼胝体发育不良，第三、四脑室扩张。听力测试无异常；脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良。基因检测发现患儿6号染色体p25.3~p25.2 区域（chr6：393140-3226909）存在2.833 Mb的杂合缺失，确诊为染色体6p25缺失综合征。检索中文数据库未见儿童染色体6p25缺失综合征的报道。结论　染色体6p25缺失综合征的临床表现多样，主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、 TUBB2A、TUBB2B等。

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14. 杆状体肌病二家系临床及 NEB 基因突变分析

唐家朋,　赵国柱

临床儿科杂志 2018, 36 (12): 898-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.003

摘要（1291）

PDF（pc）（1417KB）（899）

目的　探讨NEB基因变异导致杆状体肌病的临床及遗传学特点。方法　回顾分析2个家系的疑似杆状体肌病患者及其家庭成员的临床资料，以及利用靶向基因捕获二代测序方法进行的基因测序结果。结果　两个家系的先证者发病年龄为均在2岁左右，因下肢肌无力、走路不稳就诊。患儿肌张力低下，四肢肌力Ⅳ级；肌电图未见肌源性损害；血清肌酸激酶（CK）轻度升高。基因检测发现， 1例患儿NEB基因存在c.2227C>T及c.16972G>T复杂杂合突变，分别遗传自父母，哥哥为c.5971C>T杂合突变携带者；另1例患儿NEB基因存在c.6388G>C及c.17044A>T复杂杂合突变，分别遗传自父母，患者家属多为携带者。结论　临床上存在肌无力、肌张力低下的患者应警惕先天性杆状肌病可能，基因检测有助于诊断； NEB基因c.5971C>T，c.17044A>T为新发现的突变位点。

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15. 2 132 例矮小症患儿病因及骨龄分析

武苏,汪素美,朱子阳,顾威,倪世宁,石星,刘倩琦

临床儿科杂志 2015, 33 (8): 730-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.08.012

摘要（1291）

PDF（pc）（1184KB）（27828）

目的　探讨矮小症患儿的病因分类及其骨龄落后情况。方法　回顾性分析2009年1月至2014年12月住院治疗2 132例矮小症患儿的临床资料。结果　2 132例矮小症患儿中男1 333例、女799例，平均年龄(9.03±3.04)岁，平均骨龄(6.81±3.05岁)；完全性生长激素缺乏症324例(15.20%)，部分性生长激素缺乏症 780例(36.58%)，多垂体激素缺乏症27例(1.27%)，甲状腺功能减低症13例(0.61%)，特发性矮小893例(41.89%)，低出生体质量儿19例(0.89%)；骨骼发育障碍8例(0.38%)，颅内肿瘤13例(0.61%)，慢性系统性疾病15例(0.70%)，染色体疾病40例(1.88%)。ANOVA分析显示，不同病因组骨龄落后情况不同，多垂体激素缺乏症、颅内肿瘤导致的矮小症骨龄落后较其余各病因组明显。生长激素峰值与骨龄落后值之间存在负相关关系。结论　生长激素缺乏症是矮小症最常见病因。矮小症患儿普遍存在骨龄落后，骨龄落后值与生长激素峰值之间存在负相关关系，联合激素缺乏对骨龄的影响更为显著。

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16. Coffin-Siris 综合征1 例报告

方丹枫，叶斌，余永国，等

临床儿科杂志 2020, 38 (9): 704-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.015

摘要（1273）

PDF（pc）（1425KB）（616）

目的　探讨Coffin-Siris 综合征的临床表型及基因异常。方法　回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的 Coffin-Siris 综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男，生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6683C>A（p.Ser2228*）变异，为新发变异，预测有致病性。结论　Coffin-Siris 综合征为罕见遗传性疾病，早期临床诊断困难，基因检测有助确诊。

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17. CARD11基因变异所致原发性免疫缺陷病研究进展

胡文慧，黄瑛

临床儿科杂志 2021, 39 (1): 74-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.018

摘要（1229）

PDF（pc）（1113KB）（708）

半胱天冬酶募集结构域11（CARD11）基因编码一种支架蛋白，在T细胞和B细胞抗原识别受体参与的多条信号通路中起重要作用，包括核转录因子、c-Jun氨基末端激酶、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路。该基因胚系变异可引起 3种不同的原发性免疫缺陷病，包括重症联合免疫缺陷（双等位基因功能缺失性变异）、NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病（杂合功能获得性变异）和严重特应性疾病（杂合显性负性变异）。由于CARD11不同胚系变异所致疾病临床表现迥然，因此有必要对罕见变异进行功能验证实验以确定其致病性。本文综述CARD 11变异相关疾病的基因型、临床和免疫表型、治疗等。

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18. 伴 TCF3-PBX1 阳性的儿童急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后

王毓,　张乐萍,　陆爱东,　左英熹,　吴珺

临床儿科杂志 2018, 36 (1): 48-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.01.011

摘要（1220）

PDF（pc）（1229KB）（611）

目的　探讨TCF3-PBX1阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征、疗效及预后影响因素。方法　回顾性分析2006年8月至2015年8月收治的29例初诊为TCF3-PBX1阳性ALL患儿的临床资料，应用实时定量反转录聚合酶链式反应定期监测TCF3-PXB1融合基因表达水平，分析影响TCF3-PBX1阳性ALL患儿预后的影响因素。结果　29例患儿，男16例、女13例，中位年龄8岁（9个月~16岁）。免疫表型以前B细胞型最多见（58.6%）；染色体核型分析显示以不平衡易位多见（41.4%）。29例患儿治疗第33天完全缓解率达100%，但微小残留病灶未完全转阴， 3例患儿复发均为微小残留病（MRD）未转阴者。Cox多因素回归分析显示，年龄是影响5年总生存率（OS）的独立危险因素（P<0.05）。5年OS及无病生存率（DFS）分别为（82±8）%、（ 81±7）%。结论　伴TCF3-PBX1阳性的儿童ALL是一类具有高度异质性疾病，治疗完全缓解率高，远期疗效好，对患儿进行危险度分层同时行个体化治疗是提高治愈率的关键。

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19. PAX2 基因变异致慢性肾脏病2 例报告并文献复习

孙晓朋，林毅，聂娜娜，等

临床儿科杂志 2021, 39 (12): 905-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.006

摘要（1189）

PDF（pc）（2658KB）（191）

目的探讨PAX 2基因变异致慢性肾脏病（CKD）的临床和基因变异特征。方法回顾分析2例PAX 2基因变异致CKD患儿的临床资料及家系基因检测结果，并在PubMed数据库及中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台检索复习相关文献。结果男女患儿各1例，均有蛋白尿及肾功能下降，例1处于CKD Ⅱ期，例2患儿处于CKD Ⅲ-Ⅳ期。基因检测发现2例患儿PAX2基因均存在致病变异。检索到32例PAX2基因变异致CKD患儿，表现为肾脏发育不良、蛋白尿，亦可有视神经缺损等肾外表现，部分患儿最终进展至终末期肾病。结论 PAX 2基因变异致CKD临床表型多样，相同变异位点者临床表型也可有显著差异。基因测序有助于早期诊断，早期对症支持治疗有助于延缓肾功能下降。

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20. ARID1B 基因变异致Coffin-Siris 综合征1 例报告并文献复习

徐欣,汤健,张丽,等

临床儿科杂志 2021, 39 (4): 294-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.014

摘要（1187）

PDF（pc）（1594KB）（294）

目的探讨ARID 1 B基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析1例ARID 1 B基因变异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，男，2岁8个月，因智力运动发育落后就诊。患儿生后就有喂养困难，体质量增长不良，特殊面容（头皮毛发稀疏、发际低、拱形浓眉、长睫毛、鼻翼宽、鼻梁低、上唇薄、下唇厚而外翻、唇毛明显），四肢肌张力低下，右足趾甲小。全外显子测序显示ARID1B基因存在c.6257T>C （p.Leu 2086 Pro）杂合错义变异，父母未发现上述变异，为新生变异。文献共检索到已报道因ARID 1 B基因所致Coffin-Siris 综合征患者86例，患儿临床特征与已报道病例基本相符。结论 Coffin-Siris综合征为罕见的常染色体显性遗传病，可累及多个系统，基因检测可协助诊断。

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21. 儿童复杂性肺炎旁胸腔积液危险因素分析

郝晓静,安淑华,李金英,李权恒

临床儿科杂志 2016, 34 (2): 97-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.02.004

摘要（1180）

PDF（pc）（1136KB）（36578）

　目的　探讨儿童复杂性肺炎旁胸腔积液（CPPE）发生的相关危险因素。方法　回顾性分析2013 年1 月至2015 年4 月因肺炎旁胸腔积液住院的88 例患儿的临床资料，根据应用抗生素治疗是否有效及相关文献分为复杂性肺炎旁胸腔积液组(CPPE 组) 及非复杂性肺炎旁胸腔积液(UPPE) 组；对两组患儿的临床和实验室指标进行组间单因素分析，并进一步行多因素logistic 回归分析，绘制受试者工作特征（ROC）曲线。结果　单因素分析结果显示，两组患儿在纤维分隔形成及血清CD3+、CD19+ 水平的差异有统计学意义（Z=2.030 ~ 7.457，P 均<0.05）；多因素logistic 回归分析显示，纤维分隔形成及CD19+ 为CPPE 发生的独立危险因素（OR=3.386 ~ 4.000，P<0.05）；logistic 回归模型的ROC 曲线下面积（AUC）=0.707，具有中等诊断准确度（P=0.001）。结论　伴有纤维分隔形成及血清CD19+ 含量>30% 的PPE 患儿发展为CPPE 的可能性大。

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22. CREBBP 基因突变所致鲁宾斯坦 - 泰比综合征 1 例报告

李建建,　冯清祥,　雷雨,　刘真真,　李涛,　周倩,　程雪

临床儿科杂志 2018, 36 (9): 683-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.009

摘要（1177）

PDF（pc）（1586KB）（576）

目的　探讨鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）的临床表现及遗传学特征。方法　回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料。结果　男性患儿， 5月余，具有眉毛粗密、高眉弓、眼裂向外下斜、内眦赘皮、眼睑下垂等特殊面容。全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一个错义突变c.3609G＞C(p.K1203N)；Sanger测序未发现其父母携带上述突变，可能为新生突变。结论　发现了CREBBP基因c.3609G＞C(p.K1203N)突变位点，丰富了RSTS的基因突变谱。

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23. 原发性辅酶Q10 缺乏相关肾病的分子遗传学进展

万灵，陈朝英

临床儿科杂志 2022, 40 (1): 73-. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e0173

摘要（1164）

PDF（pc）（1194KB）（169）

原发性辅酶Q10缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病，为常染色体隐性遗传病，儿童期发病为主；主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q10缺乏综合征累及肾脏时，典型特征为激素耐药性肾病综合征（SRNS），肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。早期辅酶Q10补充剂治疗，部分疗效显著，无需应用激素及免疫抑制剂，因此早期发现及治疗有重要意义。目前报道的与辅酶Q10缺乏综合征所致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8 B/ADCK 4。

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24. 联合氧化磷酸化缺陷21 型1 例报告并文献复习

邹东方,文飞球,廖建湘

临床儿科杂志 2021, 39 (9): 687-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.09.011

摘要（1150）

PDF（pc）（1670KB）（151）

目的探讨联合氧化磷酸化缺陷 21 型（COXPD21）的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析 1 例 COXPD21患儿的临床资料，结合文献进行复习。结果 6月龄男性患儿，发育落后，3月龄起出现癫痫，表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛，呼吸道感染后抽搐加重，并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异，c. 987 _ 988 insA及c. 470 C>G，均为新发变异。患儿确诊为COXPD21，于7月龄死亡。结论 COXPD21起病早，预后差，可导致严重的代谢性脑病，由TARS2基因变异引起，该变异国内未见报道。

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25. 儿童伴IRF4 基因重排大B 细胞淋巴瘤临床病理分析

吴崇军，黄慧，熊婷，等

临床儿科杂志 2020, 38 (9): 655-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.004

摘要（1139）

PDF（pc）（1793KB）（1048）

目的　探讨儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤的临床及病理特点。方法　回顾分析3例儿童伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤患儿的临床资料。结果　3例患儿均为男性，发病年龄5岁4月龄至7岁10月龄，发病部位分别为扁桃体、回盲部及颈部淋巴结。 3例患儿手术后组织病理形态及免疫组织化学检查显示，肿瘤细胞呈结节样或弥漫性分布，瘤细胞均表达CD20、MUM1、BCL-6和BCL-2， 2例表达CD10。FISH检测IRF4基因， 2例断裂阴性、 1例阳性。均诊断为伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤。 3例患儿均按CCCG-NHL-2016方案治疗，其中2例按CCCG-NHL-2016方案R2组执行， 1例按R3组执行。 2例患儿已经结束化疗1年余，随访至今无复发； 1例颈部淋巴结起病的R2组患儿仍在治疗中，目前已获得完全缓解。结论　儿童伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤少见，行FISH检测IRF4基因有助诊断，可按CCCGNHL-2016方案治疗。

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26. 糖皮质激素雾化吸入疗法在儿科应用的专家共识（2014年修订版）糖皮质激素雾化吸入疗法概述糖皮质激素雾化吸入疗法在儿童呼吸系统疾病中的应用家庭雾化吸入ICS治疗的应用与管理

申昆玲, 邓力, 李云珠, 李昌崇, 刘恩梅, 陈强, 陈育智, 陈志敏
陈爱欢, 张皓, 何庆南, 尚云晓, 俞善昌, 洪建国, 赵德育, 盛锦云
殷勇, 鲍一笑（以姓氏笔画为序）

临床儿科杂志 2014, 32 (6): 504-511.

摘要（1125）

PDF（pc）（744KB）（1928）

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27. POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

彭炳蔚，曾意茹，侯池，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 578-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.005

摘要（1117）

PDF（pc）（1381KB）（377）

目的　分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法　回顾分析于2019年5月就诊，并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证， 1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果　先证者，男，10岁，与其同卵双胎哥哥均有相同的体征，深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血，先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A （p.R853Q）、c.2890>T（p.R964C）复合杂合变异，分别来源于患儿父母亲。结论　POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型；POLG相关疾病，即使同种基因变异，其临床异质性也较大。

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28. FBN1 基因新发突变致马凡综合征1 例报告并文献复习

王洪利，侯　淼，王　波，等

临床儿科杂志 2019, 37 (7): 541-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.015

摘要（1105）

PDF（pc）（1491KB）（234）

目的　提高对马凡综合征（MFS）临床表型和基因型的认识。方法　回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果　患儿，女性， 4岁4个月，有特殊面容（长脸、双眼距稍宽、高颚弓），手指及足趾细长，身材瘦长，身高115.0 cm（>P97），上肢跨长118.8 cm，上部量60 cm，下部量55 cm，体质量19 kg（P50~P85）；心尖部可闻及II/6级收缩期杂音。彩色超声心动图示房间隔缺损（4 mm），二尖瓣病变伴中度反流，三尖瓣病变伴轻中度反流，主动脉乏氏窦稍增宽；心脏CT示左心房左心室增大；胸片示右肺斑片影、心影稍饱满，右侧膈肌局部向上隆起。患儿既往有右侧上肢骨折史，有双眼屈光不正。提取患儿及其父母静脉血DNA，以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测，结果显示患儿存在FBN1的c.865dupA杂合突变，未曾见报道，该突变导致289位氨基酸由异亮氨酸（Ile）变为天冬酰胺（Asn）， 290位氨基酸由天冬氨酸（Asp）变为终止密码子，使得氨基酸编码提前终止。家系验证显示突变来自患儿父亲，父亲也为 MFS，为杂合突变。结论　发现导致MFS的新的FBN1基因外显子杂合突变c.865dupA。

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29. 快进展型青春期威廉姆斯综合征女童1 例GnRHa 治疗分析

姜丽红,鲍鹏丽,郑荣秀,等

临床儿科杂志 2021, 39 (4): 298-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.04.015

摘要（1090）

PDF（pc）（1478KB）（233）

目的探讨威廉姆斯综合征（WBS）患儿性早熟的治疗。方法回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临床资料，并复习相关文献。结果女性患儿，9岁5个月，因乳腺发育1年余、月经来潮3次就诊。根据患儿特殊面容、主动脉瓣上狭窄、智能发育落后、性早熟及医学外显子测序，WBS诊断明确。患儿骨龄提前2岁，子宫长径37 mm，内膜5 mm，双侧卵巢均有数个>4 mm的卵泡，卵巢容积3~4 mL，随机促黄体生成素（LH）3.43mIU/mL，骨龄身高SDS 为-1 . 92，符合快进展型青春期的诊断标准，给予促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗。治疗1年后复查，患儿性激素处于青春期前水平，年身高增长速率5. 3 cm，骨龄身高SDS为-1 . 55。结论 WBS患儿可出现性早熟（快进展型青春期），应用 GnRHa干预可改善患儿成年终身高，同时缓解家长的焦虑。

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30. CHD3 基因新发变异致Snijders Blok-Campeau 综合征1 例报告并文献复习

刘来，朱登纳，田远，等

临床儿科杂志 2021, 39 (11): 832-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.11.009

摘要（1075）

PDF（pc）（1299KB）（442）

目的提高对 Snijders Blok-Campeau 综合征（SBCS）临床表型及基因型的认识。方法回顾分析 1 例 SBCS 患儿的临床资料、全外显子组及 CNV-seq 检测结果，检索 CNKI、万方数据知识服务平台、PubMed 中的相关文献并进行总结分析。结果患儿，女，13 月龄，全面性发育迟缓，有特殊面容（眼裂小、眼距宽、鼻梁宽、眉毛稀疏、耳位低）。全外显子组及 CNV-seq 检测发现患儿 CHD 3 基因存在错义变异 c. 3709 T>C（p.F 1237 L），经双亲验证为新生变异，未在 HGMD、ClinVar 数据库中收录，与 SBCS 相关。检索到 SBCS 相关文献 4 篇共 61 例患者，47 例为新发变异，多为错义变异。患者的临床表型相似，主要表现为发育迟缓、智力障碍、言语迟缓、张力减退和独特面部特征。结论发现致SBCS新的CHD 3基因c. 3709 T>C变异。多种CHD 3基因变异可致SBCS，面部特征和基因检测有助于诊断。

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31. ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析

孙于林，杨光，万林，等

临床儿科杂志 2020, 38 (11): 817-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.11.004

摘要（1068）

PDF（pc）（1201KB）（299）

目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征，探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年 9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果 4例患儿均为男性，中位起病年龄5个月（20日龄~9月龄）；临床诊断分别为儿童交替性偏瘫（AHC），AHC并癫痫，癫痫和小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退（CAPOS）。患儿首发症状和临床表现各不相同，又有重叠相似之处。所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异，共发现4种错义变异；3例为新发变异，1例来源于其母亲。除外c.2423C>T，p.P808L 未见报道，其余3种（c.2839G>C，p.G947R；c.2401G>A，p.D801N；c.2452G>A，p.E818K）均为已报道的致病性变异。结论 ATP1A3基因变异可引起AHC、CAPOS综合征、癫痫等不同临床表型，c.2423C>T，p.P808L为新发现的致病性变异。

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32. ACAN 基因变异致家族性身材矮小一家系报告

曾婷,　廖林燕,　李牛,　王剑,　彭集,　郭毅,　李红辉

临床儿科杂志 2018, 36 (6): 463-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.015

摘要（1057）

PDF（pc）（1192KB）（506）

目的　分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征。方法　回顾1个采用靶向基因高通量测序结合 Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料。检索相关文献，总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系。结果　患儿分别为9岁10个月和7岁的两兄弟，身材均矮小；其父母亲身高均为150 cm，非近亲婚配；叔叔和爷爷亦为矮小身材。基因测序证实两兄弟的ACAN基因12号外显子处均存在杂合变异c.6193delC （p.Gln2065Serfs*27），均遗传自父亲。检索到英文文献11篇，包括本研究在内，在41个家系中发现33个存在ACAN基因致病性变异，包含4个来自中国患儿的变异，但未见中文文献报道。临床表现以特发性矮小最为多见，多为家族性遗传，也可散发。部分患儿还合并有骨关节炎、椎间盘突出或退化等症状。大部分患儿骨龄提前，但亦有部分正常甚至落后。予生长激素联合促性腺激素释放激素类似物推迟青春期治疗可有效改善身高。结论　ACAN基因杂合变异可导致儿童身材矮小，具显著的家系遗传特征，其临床特征与基因型不具备特征性联系。

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33. 重组人生长激素改善ACAN基因变异致家族性矮小的疗效观察及文献复习

赵莉莉，朱一琳，袁珂，等

临床儿科杂志 2021, 39 (1): 59-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.015

摘要（1051）

PDF（pc）（1764KB）（244）

目的观察重组人生长激素（rhGH）改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法回顾分析2 个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料，并检索相关文献进行分析。结果先证者1，男，4岁1个月，身高90.5 cm（-3.6 SD），体质量13.5 kg，无明显骨骼畸形；骨龄示5岁6个月龄；基因检测示ACAN基因c.5026_5027del （p.Ser 1676 Ter）杂合缺失变异；予rhGH，50 μg/(kg · d)治疗，第1年身高增加13 cm（103 . 5 cm，-1 . 8 SD），至第18个月身高增加17 . 1 cm（107 . 6 cm, -1 . 7 SD）。先证者2，男，3岁，身高82 cm（-3 . 9 SD），体质量12 kg，无明显骨骼畸形；骨龄示 1岁6个月龄；基因检测示ACAN基因c. 1504 C>T（p.R 502 C）杂合错义变异；予rhGH，33 μg/(kg · d)治疗，第1年身高增加12 cm（94 . 0 cm，-2 . 6 SD），至第22个月身高增加17 cm（99 . 0 cm，-2 . 68 SD）。结论 ACAN基因c. 5026 _ 5027 del杂合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小；rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高。

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34. SON 基因变异致ZTTK 综合征1 例报告

贠国俊，王景刚，李庆云，等

临床儿科杂志 2021, 39 (11): 825-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.11.007

摘要（1050）

PDF（pc）（1333KB）（566）

目的分析由SON基因变异引起ZTTK综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例ZTTK综合征患儿的临床资料。结果患儿，男，3岁，表现为运动发育迟缓、智力异常，脑电图异常，头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。二代测序发现患儿SON基因3号外显子存在c. 5753 - 5756 del（p.Val 1918 GlufsTer 87）杂合变异。Sanger验证发现患儿父母均未携带该变异，为新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，符合“PVS 1 +PS 2 +PM 2”证据，综合评级为“致病”。结论患儿确诊ZTTK综合征，丰富了SON基因变异谱。

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35. KMT2D 基因新发变异致Kabuki 综合征1 例报告

杨桂花，孙艳芳，李慧源，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 467-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.016

摘要（1045）

PDF（pc）（1478KB）（749）

目的　探讨Kabuki综合征基因变异，以及基因型与表型的相关性。方法　收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料，通过高通量基因测序、生物信息分析、数据库筛查等方法对疑似Kabuki综合征进行诊断。结果　患儿，男，10岁，自出生后即反应低下，耳部反复感染，特殊面容（睑裂向外侧延长、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏、鼻尖扁平、鼻中隔较短、耳大而突出、牙齿萌出和排列异常、小下颌），肾功能异常，并逐渐进行性加重。基因检测分析明确患儿KMT2D基因存在c.8214dupC（p.Phe2739fs）杂合变异，该变异尚未见文献报道，其父母该位点均未发生变异，为新发变异；根据美国遗传学和基因组学学会指南（ACMG）综合分析该变异符合“致病”。结论　高通量测序、生物信息学分析有助于确诊Kabuki综合征；发现一个未见报道的KMT2D基因新变异。

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36. 染色体 1p32-p31 缺失综合征 1 例报告并文献复习

万瑞平,　朱晓丹,　张美波,　吴燕玲,　黄小霏

临床儿科杂志 2018, 36 (12): 908-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.006

摘要（1042）

PDF（pc）（1602KB）（359）

目的　探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法　回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 6个月，出生胎龄39+2周，出生体质量2.2 kg，出生时有轻度窒息，生后发育落后。患儿面容特殊，前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓，右侧睾丸未降至阴囊，左侧阴囊积液，手指、足趾短小，四肢肌张力稍低。Gesell发育量表评估发育商46。头颅MRI示脑白质比例偏少，双侧侧脑室增宽，胼胝体后部纤细。脑电图示清醒背景较同龄儿略慢。脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB，右侧反应阈40 dB。高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域（chr1:54560001-66400000，hg19）存在缺失，缺失片段大小为11.84 Mb，包含NFIA基因在内的多个基因。确诊为染色体1p32-p31缺失综合征。结论　染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓，部分伴泌尿系统异常。NFIA基因是导致该病的关键基因。

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37. 重型β 地中海贫血患者铁过载相关心脏损害的评价指标

龙兴江,金伶

临床儿科杂志 2015, 33 (5): 490-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.05.023

摘要（1039）

PDF（pc）（1238KB）（26131）

　长期输血导致的铁过载相关心脏损害是重型地贫患者的主要死亡原因。如果能及时发现铁过载导致的心脏疾患，进行有效的铁螯合治疗，将大大提高患者的生存率。文章介绍现有铁过载心脏损害评估方法，尤其是心脏磁共振检查在铁过载心脏损害检测方面的重要意义。

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38. OPHN1 基因突变致X 连锁智力障碍1 例报告及文献复习

马红霞，郭予雄，翟琼香

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 331-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.004

摘要（1033）

PDF（pc）（2022KB）（512）

目的　探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法　回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果　男性患儿， 9岁。生后4个月发现发育迟缓， 5个月癫痫发作， 4岁时智力发育障碍， 7岁时视力检查提示高度近视。脑电图提示癫痫样放电；头颅磁共振提示大枕大池；韦氏儿童智力量表评估示总智商49。基因检测发现患儿OPHN1基因第19号外显子存在移码突变c.1641delA（p.K547fs*5），家系共分离验证发现其母亲携带该变异位点。该变异位点既往未见报道。根据ACMG指南，其为致病性变异。患儿经抗癫痫药物丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗，效果好。结论　OPHN1移码突变c.1641delA（p.K547fs*5）为患儿X连锁智力障碍的致病基因，临床表型为癫痫、中度智力低下、高度近视、大枕大池。

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39. 3 例早发癫痫性脑病家系 CDKL5 基因突变分析#br#

刘晓军,　张培元,　雷梅芳,　舒剑波,　张玉琴

临床儿科杂志 2018, 36 (11): 809-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.001

摘要（1032）

PDF（pc）（1340KB）（264）

　目的　探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法　回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，发现致病性CDKL5基因突变后，采用Sanger 测序验证。结果　3例患儿中，男性1例、女性2例，年龄分别为3岁、 8岁、 3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C﹥T无义突变，其父该位点未见异常，其母该位点为杂合子，符合X-连锁遗传方式；例2患儿CDKL5基因c.858 C﹥A无义突变，其父母该位点未见异常；例3 患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异，导致从455号丙氨酸开始的氨基酸合成发生改变，并在改变后的第38个氨基酸处提前终止，其父母该位点未见异常。结论　3例CDKL5基因突变致早发癫痫性脑病，其中C.1363delG框移突变未见报道。

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40. 儿童血管迷走性晕厥反复发作相关因素分析

徐萌, 黄敏, 沈捷, 肖婷婷, 王健怡, 黄玉娟

临床儿科杂志 2016, 34 (3): 192-. DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.03.009

摘要（1031）

PDF（pc）（1170KB）（35663）

目的探讨影响儿童血管迷走性晕厥（VVS）反复发作的相关因素。方法收集125 例确诊为VVS患儿的临床资料，根据晕厥首次发作至直立倾斜试验之前5 年内的发作次数，分为晕厥发作次数2、3 次的低频次组及≥ 4 次的高频次组，对两组患儿资料进行统计分析。结果 125例VVS患儿中，低频次组84 例（67.2%），高频次组41 例（32.8%）。单因素分析结果显示，直立倾斜试验检查年龄、晕厥发作时间、发作诱因、晕车史、阳性家族史是VVS高频次发作的相关因素。非条件logistic 回归分析结果显示，发作诱因（OR = 3.723，95% CI ：1.163 ~ 11.918，P = 0.027）、晕车史（OR = 5.929，95% CI ：2.066 ~ 17.015，P = 0.001）、阳性家族史（OR = 6.794，95% CI ：2.006 ~ 23.013，P = 0.002）是VVS高频次发作的独立危险因素。结论非持久站立引起的其他发作诱因、晕车史、阳性家族史对预测VVS患儿高频次晕厥发作具有重要临床意义。

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41. 一家系Joubert 综合征17 型2 例基因- 表型分析

黄琴蓉，罗敏娜，陈玉霞，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 566-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.002

摘要（1025）

PDF（pc）（1608KB）（494）

目的　探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法　分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料，以及患儿及父母的靶向基因组测序结果；复习Joubert综合征相关文献。结果　姐姐18岁，弟弟13岁，均有肌张力低下、发育迟缓，无眼、肾、肝脏受累，韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振（MRI）提示“臼齿征”。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA，分别来自父母，明确诊断为Joubert综合征17型，单纯型 Joubert综合征。结论　发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。

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42. 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）

国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华医学会儿科学分会感染学组上海市医学会感染病分会

临床儿科杂志 2024, 42 (1): 1-14. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1129

摘要（1022）

HTML （72）

PDF（pc）（743KB）（1137）

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43. 儿童MOG 抗体病复发危险因素分析

杨赛，廖红梅，吴丽文，等

临床儿科杂志 2021, 39 (12): 916-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.009

摘要（1012）

PDF（pc）（1622KB）（329）

目的分析儿童MOG抗体病（MOG-AD）复发的危险因素，为临床预判疾病复发提供科学依据。方法收集 2016年1月-2020年6月71例MOG抗体阳性且临床首次发生中枢神经系统急性脱髓鞘综合征患儿的临床资料；随访6个月~4年，比较复发与无复发两组患儿的临床资料、实验室检查和影像学特点、治疗及随访结果。结果 71例患儿中男29例、女42例，中位年龄6.3（4.4~9.0）岁。首次发作时的临床特点以发热（35例）、偏瘫（28例）、脊髓炎（28例）、脑病（27例）、头痛（22例）、癫痫（20例）、视神经炎（ON，18例）为主。头颅MRI均可见颅内多发病灶，累及大脑皮层下、白质、基底节区、视神经等多部位；脊髓MRI异常35例，表现为脊髓单段、多节段或全脊髓病变。中位随访时间36（18 ~ 48）月。复发26例（36.62%），男8例、女18例，中位年龄6.0（4.0~9.0）岁。临床最终诊断为急性播散性脑脊髓炎最为常见（34例），其次为 ON（18例）。二分类logistic回归分析发现，首次发作临床特点表现为ON、前驱感染为呼吸道感染、首次治疗仅予静脉注射甲基泼尼松龙（IVMP）是复发的独立危险因素（P

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44. 趋化因子CCL3、CCL4在儿童免疫性血小板减少症中的表达及临床意义

陈东平, 罗茜, 黄佩, 郭义敏, 吴柳松, 何志旭, 陈艳

临床儿科杂志 2022, 40 (2): 95-100. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1233

摘要（1009）

HTML （8）

PDF（pc）（1232KB）（157）

目的探讨趋化因子CCL3、CCL4在儿童免疫性血小板减少症（ITP）中的表达及其临床意义。方法选择2019年12月至2020年4月住院确诊的ITP患儿为研究对象,根据病程分为新诊断组（n=37,病程≤3个月）和非新诊断组（n=27,病程>3个月）,根据采集标本时机（初诊及入院治疗7天时）分为治疗前组（n=29）和治疗后组（n=35）;并以门诊健康体检儿童为对照组,比较不同组间CCL3、CCL4表达,血小板（PCT）相关指标等。结果共纳入64例ITP患儿,男42例、女22例,中位年龄5.1（3.0~8.0）岁;健康对照组19例,男12例、女7例,中位年龄为4.2（2.8~6.0）岁。治疗前组、治疗后组与对照组之间PLT计数、PLT体积（MPV）、PLT比率（P-LCR）、PLT分布宽度（PDW）、PLT比积（PCT）以及IgG水平的差异均有统计学意义（P<0.05）;治疗前组的PLT计数和PCT较低,MPV、P-LCR、PDW以及IgG较高。新诊断组、非新诊断组CCL3、CCL4浓度均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗前组、治疗后组CCL3和CCL4浓度均高于对照组,治疗后组CCL3和 CCL4浓度均低于治疗前组,差异有统计学意义（P<0.05）。ITP不同出血评分组之间CCL3、CCL4表达差异有统计学意义（P<0.05）;随着出血评分增加,CCL3、CCL4表达水平逐渐增加。治疗无效组的CCL3、CCL4表达水平高于完全反应组和反应组,而反应组的CCL3、CCL4表达均低于完全反应组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 CCL3、CCL4可作为评估儿童ITP病情危重程度及治疗反应的分子标志物。

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45. Rubinstein-Taybi 综合征临床特点及基因诊断

程衍杨,　刘奥杰,　魏丽,　张婧,　徐之良

临床儿科杂志 2018, 36 (3): 207-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.03.011

摘要（1004）

PDF（pc）（1268KB）（548）

目的　探讨Rubinstein-Taybi综合征（RSTS）的临床表型及遗传学特点。方法　回顾分析2例RSTS患儿的临床资料。结果　2例男性患儿，分别为3岁和4个月，均以发育落后入院。患儿身材矮小，语言、运动发育落后，均存在毛发浓密，发际线较低；例1患儿双拇指/趾稍大，例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容，双拇指/趾明显扁宽； 2例患儿均有隐睾。心脏彩超均提示心脏发育异常。采用高通量测序技术及基因组芯片技术进行基因诊断，发现例1CREBBP基因存在c.152T>G(L51X)杂合突变，该突变未见报道；例2染色体16p13.3区域存在2.5 Mb的缺失。结论　RSTS的主要临床表现为毛发浓密、大拇指/趾畸形、心脏发育畸形、生长发育落后等，分子检测有助于临床确诊。

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46. TEL/AML1 基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿CCLG-ALL-2008方案疗效分析

高静,　胡绍燕,　卢俊,　何海龙,　王易,　赵文理,　李建琴,　李捷,　肖佩芳,　范俊杰,　柴忆欢

临床儿科杂志 2017, 35 (5): 325-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.002

摘要（995）

PDF（pc）（1456KB）（400）

目的　探讨CCLG-ALL-2008方案治疗TEL/AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）效果以及影响因素。方法　回顾分析2008年6月至2014年12月初诊并治疗的99例TEL/AML1融合基因阳性患儿及329例无特异性融合基因的B系ALL患儿的临床和生物学特征，随访至2015年10月，观察两组患儿的生存状态和影响因素。结果　两组患儿初诊时的年龄和外周血白细胞数相近；在诱导缓解治疗第8天的泼尼松敏感实验、第15天骨髓呈M3状态、第33天和第12周微小残留病灶（MRD）>1.0×10-3的比例两组患儿的差异均无统计学意义（P>0.05）。随访期间，TEL/AML1融合基因阳性患儿的复发率为14.14% （14/99），无特异性融合基因组为20.97% （69/329），差异无统计学意义（χ2=2.27， P=0.132）；无特异性融合基因组病死率（16.72%）高于TEL/AML1融合基因阳性组（8.08%），差异有统计学意义（χ2=4.52， P=0.033）。TEL/AML1融合基因阳性组与无特异性融合基因组的5年总生存率（OS）分别为（86.1±4.9） %和（79.0±2.8） %， 5年无复发生存率(RFS）分别为（80.7±5.1）%和（72.0±3.1）%， 5年无事件生存率（EFS）分别为（78.9±5.1）%和（69.6±3.1）%，差异均无统计学意义（P>0.05）。COX模型分析显示第12周MRD水平是影响OS、RFS、EFS的独立预后因素（P均<0.001）。结论　接受CCLG-ALL-2008方案治疗的ALL患儿，TEL/AML1融合基因阳性是预后良好的指标，第 12周MRD≥1.0×10-3应推荐更强烈的治疗方案。

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47. KCNT1 基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作3 例报告

刘康, 孙素真, 庞领玉，等

临床儿科杂志 2021, 39 (3): 196-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.008

摘要（985）

PDF（pc）（1658KB）（316）

目的探讨 KCNT 1 基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（ EIMFS ）的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析 3 例 KCNT 1 基因变异相关 EIMFS 患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 2 例女性患儿分别于 3、6 月龄起病，1 例男性患儿于 2 月龄起病。3 例均以抽搐起病，经基因检测证实为 KCNT 1 基因新发错义变异，分别为 c. 862 G>A（p.Gly 288 Ser）、c. 2813 A>G（p.Tyr 938 Cys）及 c. 1283 G>A （p.Arg 428 Gln）。1 例患儿头颅磁共振示髓鞘化延迟，胼胝体膝部薄；2 例视频脑电图示局灶性癫痫持续状态，其中 1 例伴高度失律。3 例均予多种抗癫痫药物治疗，2 例予激素治疗，发作仍不能有效控制，并出现运动发育落后。结论 KCNT 1可能是EIMFS主要致病基因，导致癫痫起病年龄早, 常合并发育迟缓，多种抗癫痫药物及激素治疗效果欠佳，预后差。

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48. NBAS 基因缺陷症一家系报告及文献复习

吴非霏，崔冬，胡宇慧，等

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 339-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.006

摘要（975）

PDF（pc）（1925KB）（307）

目的　探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法　回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料。结果　先证者为14岁6月龄男性患儿，其妹妹7岁11月龄， 2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等。血涂片均有Pelger-Hu?t细胞。基因检测示2例患儿均存在NBAS基因变异c.5752A>C和 c.1599+1G>C，分别来自其父母。其中c.5752A>C变异已有文献报道，c.1599+1G>C变异为新剪切突变。随着年龄增长，未经特殊治疗，兄妹的肝功能均有明显好转。结论　NBAS基因缺陷症主要累及视神经、肝脏、骨骼等，确诊需依靠基因检测，目前无特异治疗方法。

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49. 造血干细胞移植后出血性膀胱炎的诊疗

何云燕

临床儿科杂志 2022, 40 (1): 8-. DOI: 10.12372/jcp.2022.21e1628

摘要（967）

PDF（pc）（1327KB）（938）

出血性膀胱炎（HC）是异基因造血干细胞移植的常见并发症之一，是移植防治的重点，文章就HC病因、发病机制和防治现状作一介绍。HC的发生常与移植前大剂量放化疗毒性，药物代谢酶基因多态性,病毒感染,移植物抗宿主病，患者的年龄、性别，供者类型和移植方式等相关。根据相关病史、典型临床表现和必要的辅助检查可以诊断。有效的预防措施是充分水化碱化尿液及利尿剂和美司钠的应用。治疗主要包括抗病毒治疗、免疫治疗、膀胱冲洗、膀胱灌注、高压氧治疗和手术治疗等。

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50. CDKL5基因新生变异致早发性癫痫脑病1例报告

钟忆，束晓梅

临床儿科杂志 2020, 38 (11): 814-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.11.003

摘要（961）

PDF（pc）（1309KB）（187）

目的探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点。方法分析1例CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料。结果患儿出生30天起出现强直、痉挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作，并伴显著的清醒期手足徐动，进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍，多种抗癫痫药物联合治疗效果差。基因检查发现CDKL5基因c.416A>G错义变异，导致第139号谷氨酸变为甘氨酸（p.Glu139Gly），其父母该位点未见异常，为新生变异。该位点变异尚未见报道，经软件预测为致病性变异。结论报道罕见的男性CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病，扩大了早发性癫痫脑病致病基因CDKL 5的基因变异谱。

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