临床儿科杂志

杨莹,　侯凌,　刘艳

2018, 36(4): 241. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.001

摘要 ( 507 )

PDF (1147KB) ( 602 )

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目的　探讨杜氏肌营养不良（DMD）的临床特点及基因突变类型和分布。方法　回顾分析2015年8月至2017 年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料。结果　30例DMD先证者均为男性；起病时的中位年龄4岁（0.17~9.5 岁），确诊中位年龄5.2岁（0.25~10岁）；4例（13.3%）有家族史， 7例（23.3%）曾被误诊。所有患儿均起病隐匿；肌酸激酶显著升高，为正常上限的18.6~230.0倍。 9例行肌电图检查，均提示肌源性损害； 1例行肌活检，病理符合DMD改变。30例患儿均行DMD基因检测，异常检出率100%；其中17例（56.7%）为基因缺失突变， 9例（30.0%）点突变， 4例（13.3%）重复突变；缺失突变以48、49、50号外显子最常见； 5例点突变未见文献报道；重复突变均为外显子大片段重复，重复区域包括 7~19个外显子不等。30例DMD先证者家系中的49例家庭成员DMD基因检测结果显示， 5例基因检测结果与先证者完全相同，也为DMD患者，包括有外公1例，哥哥1例，弟弟3例；21例家庭成员携带与先证者相同的突变基因，为携带者，包括母亲19例和姐姐2例。结论　对不明原因肌酶谱升高的男性患儿，应高度警惕DMD，及早行肌电图、肌活检、基因检测确诊。

6 号环状染色体致隐匿性阴茎 1 例报告及文献复习#br#

何学莲,　赵培伟,　黄玉凤,　蔡晓楠,　林俊,　胡晞江,　毕博

2018, 36(4): 245. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.002

摘要 ( 464 )

PDF (1200KB) ( 169 )

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　目的　探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法　报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿，通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术，分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系；同时进行文献复习。结果　患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体，全基因组染色体微阵列芯片检测发现， 6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失，del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39]（204909-4210858）× 1，del6q27.seq[GRCh37/hg39]（170438227-170898549） ×1，短臂p25区域缺失4.01 Mb，包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因，而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失，包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例，发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍，但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论　6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。

以身材矮小为突出表现的环状 4 号染色体 1 例报告及文献复习#br#

刘李军,　吴蔚,　董关萍

2018, 36(4): 249. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.003

摘要 ( 495 )

PDF (1374KB) ( 329 )

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目的　探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法　回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状 4号染色体患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿，10岁11个月，因身材矮小就诊，有颈蹼、乳头间距大，无明显智力障碍和其他畸形，生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46，XX， r （4）（ p16q35）。结论　矮小症患儿需警惕环状染色体可能，染色体核型分析有助于确诊。

婴儿神经轴索营养不良 1 例临床和 PLA2G6 基因突变分析

马秀伟,　朱丽娜,　辜蕊洁,　侯豫,　封志纯

2018, 36(4): 252. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.004

摘要 ( 628 )

PDF (1694KB) ( 676 )

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目的　探讨婴儿神经轴索营养不良（INAD）的临床和PLA2G6基因突变特征。方法　回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果　患儿，男， 1岁9个月，主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性；肌电图显示神经源性损害； 1岁时查头颅磁共振成像（MRI）未见异常， 1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现，患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933C>T和c.911T>C，分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P；Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲，为复合杂合突变。c.1933C>T 位点已报道为致病突变，c.911T>C为首次报道，且在正常人群中未检测到。结论　二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变，可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。

携带 I2G 突变的 21 羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系

王会贞,　卫海燕,　沈凌花,　杨海花,　陈永兴,　毋盛楠,　王小红

2018, 36(4): 256. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.005

摘要 ( 345 )

PDF (1203KB) ( 229 )

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目的　探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症（21-OHD）患儿基因突变谱，分析基因型与临床表型的关系。方法　收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料，分析基因型与临床表型的关系。结果　共26例患儿，男20例、女5例，失盐型（SW）22例（84.62%），单纯男性化型（SV） 4例（15.38%）。I2G纯合突变16例（61.5%），除1例男童临床表现为SV外，其余15例均表现为SW。复合杂合突变10例（38.5%），其中7例为SW，分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、ClusterE6基因突变； 1例SV女童携带p.I172N突变基因，另外2例SV男童（同胞兄弟）均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复，而母源等位基因上存在I2G杂合突变。结论　携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临

TH 基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全 1 例报告#br#

郑杰,　方昕,　陈燕惠

2018, 36(4): 261. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.006

摘要 ( 756 )

PDF (1315KB) ( 316 )

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目的　探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗。方法　回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果。结果　患儿，男， 2岁4个月，主要临床表现为语言、运动发育出现倒退，体格检查示四肢肌张力减低。基因突变分析示TH exon4 c.457>T；P.(Arg153*) 杂合致病突变，遗传自父亲； TH exon7: c.739G>A；P.(Gly247Ser) 杂合致病突变，遗传自母亲，确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全。予左旋多巴治疗，患儿症状无明显改善，改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效。结论　对于不明原因的肌张力不全，尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退，均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全，基因检测有助于确诊，多巴丝肼效果优于左旋多巴。

Coffin-Lowry 综合征 1 例报告及文献回顾

张立毅,　曹玉红,　张光运,　曹开方

2018, 36(4): 265. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.007

摘要 ( 425 )

PDF (1380KB) ( 312 )

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目的　探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法　回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果　患儿，男， 4岁3个月，因智力运动迟缓就诊；患儿有特殊面容，头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大，手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿 RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340C>T（胞嘧啶>胸腺嘧啶），致氨基酸变化p.Arg114Trp（精氨酸>色氨酸），确诊为Coffin-Lowry综合征。结论　Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓，特殊面容；基因检测有助于早期诊断。

支气管哮喘患儿 IL-17 及 IL-35 水平变化及意义

阎敏娜,　项保利,　张素贞,　周素涛,　许玉环

2018, 36(4): 268. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.008

摘要 ( 466 )

PDF (1193KB) ( 303 )

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目的　探讨支气管哮喘患儿外周血IL-17、IL-35水平与疾病进展的关系。方法　选取2016年5月—2017年 5月间住院的65例新发的支气管哮喘急性发作期患儿为研究对象，根据疾病严重程度分为间歇性支气管哮喘、轻度持续性支气管哮喘、中度持续性支气管哮喘和重度持续性支气管哮喘；同时以20例健康体检儿童为对照组。应用酶联免疫吸附试验检测所有研究对象血清IL-17及IL-35水平，并进行统计学分析。结果　哮喘组IL-17为（49.9±12.5）pg/mL，高于对照组的（34.7±7.2）pg/mL，差异有统计学意义（P<0.05）；IL-17水平随哮喘严重程度增加而上升，且与肺功能指标 FEV1、FVC和FEV1/FVC等呈负相关（P<0.05）。哮喘组IL-35为（171.2±18.8）pg/mL，低于对照组的（264.2±33.7） pg/mL，差异有统计学意义（P<0.05）；IL-35水平随哮喘严重程度增加而下降，且与肺功能指标呈正相关（P<0.05）。分别以IL-17>42.6 pg/mL和IL-35<205.8 pg/mL为截断值，均能达到较高的疾病诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值及曲线下面积（AUC）；联合检测两个指标则可进一步提高诊断效果。结论　哮喘儿童血清中IL-17和IL-35水平可以作为评估疾病严重程度的参考，且可能作为儿童哮喘诊断的较好的生物学标志物。

年幼儿童反复喘息发作的转归及不同表型的危险因素#br#

王慧敏,　朱雯靓,　刘传合,　马洪美,　田春雨,　邵明军,　严永东,　陈育智

2018, 36(4): 272. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.009

摘要 ( 335 )

PDF (1200KB) ( 284 )

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目的　探讨年幼儿童反复喘息发作的转归及不同表型的危险因素。方法　选择2013年10月至2014年5月间纳入研究的≤5岁反复喘息的年幼儿童，在时隔3年后进行电话随访。调查患儿入组以来的喘息发作情况、鼻炎、湿疹及父母哮喘史等。根据患儿喘息起始及缓解年龄，将接受调查的患儿分为一过性喘息、持续性喘息和晚发性喘息组，比较三组患儿出生史、鼻炎、湿疹、父母哮喘史、过敏相关指标、喘息起始年龄等的差异。结果　在入组的100例≤5岁的年幼儿童中随访到85例，男性66例、女性19例，随访时平均年龄（6.82±1.20）岁。其中14例一过性喘息组患儿的喘息起始年龄早于54例持续性与17例晚发性喘息组患儿，差异有统计学意义（P<0.05）。与入组时相比，三组患儿近一年的喘息次数均显著减少，差异有统计学意义（P<0.05）。既往鼻炎、近一年伴发鼻炎在三组间的差异均有统计学意义（P<0.05），持续性和晚发性喘息组的发生率较高。血清总IgE、吸入性过敏原检测阳性率以及外周血嗜酸性粒细胞（EOS）百分比在一过性喘息、持续性喘息、晚发性喘息患儿中依次升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　年幼儿童随着年龄增加，其喘息发作显著减少，喘息的转归与过敏、鼻炎、起病年龄等显著相关。

经食管心房调搏术诊治婴幼儿快速型心律失常临床分析

徐萌,　王健怡,　肖婷婷,　谢利剑,　李筠,　黄敏

2018, 36(4): 277. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.010

摘要 ( 277 )

PDF (1178KB) ( 187 )

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　目的　探讨食管心房调搏术（TEAP）对婴幼儿快速型心律失常的分型诊断和治疗效果。方法　回顾分析2005年 1月至2016年12月收住的86例年龄≤3岁，经药物治疗无效后行TEAP诊治的快速型心律失常患儿的临床资料。经体表和食管心电图确定阵发性室上性心动过速（PSVT）54例，房扑（AF）26例，房性心动过速（AT） 3例，窦性心动过速伴Ⅰ°房室传导阻滞（AVB）、交界性异位性心动过速及特发性室速（IVT）各1例。根据病程中TEAP治疗次数对PSVT和AF患儿进行分组，分为单次治疗组和≥2次的多次治疗组，进行比较。结果　86例患儿中，男49例、女37例，中位数年龄56.00 d（16.75~250.00 d）。除1例PSVT但TEAP证实为窦速伴Ⅰ?-AVB者未超速转复，85例采用超速抑制法转复成功66例，总转复成功率77.6%；其中 PSVT转复成功率90.7%，AF转复成功率57.7%，AT和IVT各1例复律成功。PSVT和AF患儿中，单次治疗组与多次治疗组患儿的年龄、性别、心室率以及伴发基础疾病构成比等差异无统计学意义（P>0.05）。PSVT伴心功能不全者占18.5% （10/54）， AF伴心功能不全占30.8%（8/26）。PSVT和AF复律成功与患儿心功能不全无显著相关性（P>0.05）。结论　婴幼儿快速型心律失常采用TEAP诊断准确、可靠；TEAP是紧急、快速终止药物难治性PSVT的有效方法，尤其对于伴有心功能不全者。

汉族新生儿呼吸窘迫综合征 ABCA3 基因多态性频率分布

张钰恒,　王晓磊,　梅花,　张艳波,　曹晓梅

2018, 36(4): 282. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.011

摘要 ( 469 )

PDF (1453KB) ( 246 )

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目的　探讨ABCA3外显子10（ABCA3 exon10）基因多态性与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）发病的相关性。方法　收集2014年9月—2016年9月住院汉族NRDS患儿53例作为病例组，同时间段、同民族、同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对照组；提取两组基因组DNA，聚合酶链式反应（PCR）扩增ABCA3 exon10，对扩增产物进行直接测序，并分析比较。结果　在ABCA3外显子10的rs13332514（F353F）位点存在单个碱基点突变C>T，密码子由TTC变为TTT，第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点的点突变，病例组的变异率为 30.2%，高于对照组（13.2%），差异有统计学意义（P<0.05）。NRDS组在ABCA3 exon10的rs13332514（F353F）位点检测出3种基因型（CC、CT和TT），频率分别为69.8%、20.8%和9.4%， C等位基因频率80.2%， T等位基因频率19.8%。对照组检出2种基因型（CC和CT），频率分别为86.8%和13.2%； C等位基因频率93.4%， T等位基因频率6.6%。病例组T 等位基因型频率高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论　ABCA3 exon10的rs13332514（F353F）位点存在单个碱基点突变C>T，该位点变异可能与内蒙古西部地区汉族新生儿发生NRDS有关，等位基因T可能增加NRDS的易感性。

Gianotti-Crosti 综合征 55 例临床分析#br#

树叶,　罗鸯鸯,　罗勇奇,　唐金玲,　周斌,　曾迎红,　汤建萍

2018, 36(4): 288. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.012

摘要 ( 328 )

PDF (1314KB) ( 245 )

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目的　探讨Gianotti-Crosti综合征的临床特征。方法　回顾分析55例Gianotti-Crosti综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　55例Gianotti-Crosti综合征患儿中，男性39例、女性16例，平均年龄（2.0±0.5）岁。发病因素中 EB病毒感染最常见，其次是单纯疱疹病毒，未发现乙肝病毒感染。皮损均表现为四肢伸侧、面颊和臀部对称分布的红斑丘疹。治疗采用抗病毒、抗炎、抗过敏和外用药物，治疗2周后均有效，痊愈率74.5%。结论　Gianotti-Crosti综合征最主要发病因素是病毒感染，皮损具有特征性，预后好。

儿童紫癜性肾炎相关的可逆性后部脑白质综合征 2 例报告

郭庆寅,　王怡珍,　丁樱,　翟文生,　宋纯东,　吕晶晶

2018, 36(4): 291. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.013

摘要 ( 331 )

PDF (1314KB) ( 221 )

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目的　探讨儿童紫癜性肾炎（HSPN）合并可逆性后部脑白质综合征（PRLS）的发病机制、诊断、治疗和预后。方法　回顾分析2例HSPN合并PRLS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　2例患儿均为男性，分别为8岁、14岁。因水肿、蛋白尿明显，给予激素、免疫抑制剂、丙种球蛋白、血浆、白蛋白等治疗。病程中出现抽搐发作、意识丧失，头颅 MRI显示额叶、顶叶、枕叶等部位多发异常信号，经止惊、降颅压等治疗，抽搐停止、意识恢复，MRI异常信号较前明显改善。结论　在HSPN治疗过程中需警惕PRLS。

前列腺素 E-1 对新生大鼠高氧肺损伤的作用及机制

杨振林, 张有辰, 金正勇

2018, 36(4): 295. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.014

摘要 ( 360 )

PDF (1281KB) ( 181 )

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目的　探讨前列腺素E1（PGE-1）皮下注射对新生大鼠高氧肺损伤的治疗及机制。方法　45只新生Wistar大鼠随机分为对照组、高氧肺损伤模型组、高氧肺损伤+PGE-1组，每组15只。高氧肺损伤模型组、高氧肺损伤+PDE-1组置于氧浓度>85%的实验舱内制作高氧肺损伤模型，对照组置于同气压下的空气中。对照组、高氧肺损伤模型组从生后第 1天起皮下注射0.9%的NaCl溶液，高氧肺损伤PGE-1组注射2 μg/(kg·d)的PGE-1，均连续注射7天。观察肺干湿质量比，计数肺泡灌洗液（BALF）白细胞总数，HE染色观察支气管及肺泡的形态改变，核染色结合TUNEL查看肺组织凋亡， Western blotting法检测肺组织GRP78、CHOP蛋白表达。结果　对照组、高氧肺损伤模型组和高氧肺损伤+PGE-1组之间肺干湿质量比，BALF白细胞总数，细胞凋亡指数，肺组织GRP78、CHOP蛋白表达的差异均有统计学意义（P<0.001），其中高氧肺损伤模型组上述指标最高，高氧肺损伤+PGE-1组居中，对照组最低，两两比较差异均有统计学意义（P<0.05）。肺组织病理切片观察见高氧肺损伤模型组肺泡腔增大、融合，间质细胞水肿，可见纤维渗出；高氧肺损伤+PGE-1组介于高氧肺损伤模型组和对照组之间。结论　PGE-1皮下注射对新生大鼠高氧肺损伤有治疗作用，其机制可能与抑制CHOP、 GRP78蛋白表达有关。

儿童万古霉素血药谷浓度与临床结局相关性的 meta 分析

曹璐,　薛学财,　文爱东,　于锋

2018, 36(4): 299. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.015

摘要 ( 535 )

PDF (1274KB) ( 317 )

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目的　运用meta分析方法评价儿童万古霉素血药谷浓度与临床疗效及安全性的关系。方法　全面检索 PubMed、Elsevier、Web of Science、Medline、Clinicaltrials.gov、Cochrane Library、CBM、CNKI及万方等数据库，收集万古霉素用于儿童感染性疾病治疗的研究资料，用Cochrane系统评价方法筛选文献，评价纳入文献的质量，并提取纳入特征信息，进行meta分析。结果评估包括临床有效率，肾、肝、耳毒性发生率及病死率。结果　共纳入20篇文献，包括3 204例使用万古霉素的儿童。Meta分析结果显示，与万古霉素谷浓度≤10 μg/mL相比，谷浓度>10 μg/mL患儿的临床有效率更高（OR=2.59，95% CI：1.33~5.05， P<0.05），肾毒性发生率更高（OR=3.63，95% CI：2.31~5.7， P<0.05），耳毒性发生率更高（OR =2.43，95% CI：1.25~4.72， P<0.05），病死率更高（OR=2.41，95% CI：1.13~5.14， P<0.05）；万古霉素谷浓度与肝毒性不相关。亚组分析结果显示，与万古霉素谷浓度10~15 μg/mL相比，谷浓度>15 μg/mL 的患儿肾不良反应发生率更高（OR=2.54，95% CI：1.59~4.08； P<0.05），临床有效率差异无统计学意义（OR=0.59，95% CI：0.17~2.03； P>0.05）。结论　万古霉素血药谷浓度≤10 μg/mL，临床治疗效果欠佳，不良反应发生率较低；谷浓度>15 μg/mL，不良反应发生率较高，临床治疗效果与10~15 μg/mL相当，故谷浓度在10~15 μg/mL比较合适。

儿童坏死性肺炎诊治进展

费文祎,　罗健

2018, 36(4): 306. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.016

摘要 ( 525 )

PDF (1201KB) ( 692 )

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坏死性肺炎是社区获得性肺炎中一种罕见却严重的并发症，是病原微生物与机体免疫紊乱共同作用的结果，近年来发病率逐渐升高。坏死性肺炎以肺实质结构破坏、液化坏死形成空洞为特征，各种病原体感染均可导致儿童坏死性肺炎。国外报道以肺炎链球菌和金黄色葡萄球菌为主要病原，我国则可能以肺炎支原体为主。儿童坏死性肺炎较普通肺炎病情严重、进展迅速，病程长且并发症多，其诊断有赖于胸部CT。在抗生素治疗的基础上，联合糖皮质激素、丙种球蛋白以及支气管肺泡灌洗等，大部分患儿预后良好。

新生儿肢体动脉血栓诊疗进展#br#

王丹虹

2018, 36(4): 311. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.017

摘要 ( 368 )

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由于新生儿凝血系统及诊疗操作的特点，易形成动脉血栓，特别是肢体动脉血栓。新生儿肢体动脉血栓如未能得到及时干预，可能导致截肢，甚至威胁生命。因此早期发现及诊断对预后影响重大。文章综述新生儿肢体动脉血栓的诊疗进展。

儿童结节性红斑的病因及免疫特点分析

谭自明,　余亮,　李奇凤,　罗新辉,　孙荷

2018, 36(4): 316. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.018

摘要 ( 269 )

PDF (1144KB) ( 232 )

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儿童肺炎支原体肺炎继发细菌感染病原分析

李丹丹,　郎艳美,　石艳玺,　田利远

2018, 36(4): 317. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.019

摘要 ( 286 )

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团队合作评价工具在儿科模拟教学中的运用与推广

张雨萍,　胡燕琪,　蔡巧玲,　唐红梅

2018, 36(4): 319. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.020

摘要 ( 273 )

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