当期目录

2016年 第34卷 第11期 刊出日期：2016-11-15

  

神经系统疾病专栏

STAT3 基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性

乐鑫,赵培伟,刘智胜,吴革菲,胡家胜,万春辉,何学莲

2016, 34(11):  801.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.001

摘要 ( 401 )   PDF (1591KB) ( 293 )  

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 目的 探讨信号转导和转录活化因子3（STAT3）基因两个SNP位点rs1053005和rs744166多态性与儿童 癫痫易感性的关系。方法 采用病例对照研究，选取462例癫痫患儿，其中包括121例难治性癫痫（RE）患儿，以 493例 健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫 患病风险的关系。结果 癫痫患儿SNP位点rs1053005的基因型（AA，AG，GG）频率与对照组比较，差异有统计学意义 （χ2 = 9.705， P?= 0.008）；癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组（OR?= 0.734， P?= 0.002，95%CI：0.604~0.892）；SNP 位点rs744166的基因型（TT，TC，CC）频率和等位基因频率与对照组比较，差异均无统计学意义（P??＞? 0.05）。在癫痫患儿中， RE患儿与非RE患儿比较，SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义（P??＞??0.05）。 结论 STAT3基因SNP位点rs1053005与癫痫的遗传易感性相关。


体感诱发电位和脑干听觉诱发电位预测恢复期严重意识障碍患儿意识恢复的价值

冯英,肖农,陈玉霞,刘玲,江伟,侯雪勤,黄琴蓉

2016, 34(11):  806.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.002

摘要 ( 456 )   PDF (1477KB) ( 555 )  

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目的 探讨恢复期严重意识障碍患儿体感诱发电位(SEP)、脑干听觉诱发电位(BAEP)动态变化特点，及其 对患儿意识恢复的预测价值。 方法 2013年7月－2014年6月住院治疗的脑损伤恢复期严重意识障碍患儿52例，入住康 复科48 h内完成临床评估和SEP、BAEP评估，病程满12个月、脱离最低意识状态、死亡为评估止点。 结果 52例患儿在 病程1年内有27例恢复意识，意识恢复率为51.2%，各种病因所致的严重意识障碍患儿的意识恢复率差异无统计学意义 （P ＞ 0.05）。 首次SEP检查分级越高，意识恢复率越低（P ＜ 0.001）；首次SEP检查分级为Ⅰ级的患儿24例，其中20例意 识恢复，有4例（3例多次复查SEP均为1级， 1例转为3级）在病程1年时其意识仍未恢复。首次SEP检查为Ⅱ级或Ⅲ级的 患儿28例，有 3例患儿由Ⅱ级转为Ⅰ级，其中2例意识完全恢复，有2例患儿由Ⅲ级转为Ⅰ级，其中有1例意识完全恢复。 其余23例持续为Ⅱ级或Ⅲ级，在病程1年时最终只有3例意识完全恢复。52例患儿中有50例BAEP检查正常，Ⅱ级、Ⅲ级 各1例。 结论 SEP可以作为恢复期严重意识障碍患儿意识是否恢复的有效预测指标。BAEP对于处于恢复期的严重意识 障碍患儿的意识是否恢复缺乏预测性。

病毒性脑炎患儿血清和脑脊液中Gal-9 的变化

王学禹,王文娟,张秀芳

2016, 34(11):  811.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.003

摘要 ( 421 )   PDF (1577KB) ( 355 )  

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 目的 探讨病毒性脑炎（VE）患儿血清和脑脊液中半乳糖凝集素-9（Gal-9）的变化，及其对疾病的诊断、判断预后的指 导意义。 方法 采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测VE患儿急性期、恢复期以及对照组血清和脑脊液中Gal-9的水平，并进行比 较。 结果 VE患儿急性期、恢复期以及对照组患儿进行比较，三组的血清和脑脊液中Gal-9水平的差异均有统计学意义（F = 92.60、 81.90， P ＜ 0.01）。 其中，VE患儿急性期、恢复期的血清和脑脊液中Gal-9水平均高于对照组，差异有统计学意义（P ＜ 0.01）；VE 恢复期的血清和脑脊液中Gal-9水平均高于急性期，差异有统计学意义（P ＜ 0.01）。VE和对照组全体患儿血清中Gal-9水平与脑 脊液中Gal-9水平呈正相关（r = 0.523， P ＜?0.01）。VE患儿脑脊液中Gal-9水平与有核细胞数呈负相关（rs = －0.469， P ＜ 0.001）。 结论 Gal-9可能参与VE的发病过程。

白质消融性白质脑病2 例报告并文献复习

丁乐, 郭虎,李杨,何燕,梁超,金波,卢孝鹏,郑帼

2016, 34(11):  815.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.004

摘要 ( 380 )   PDF (1784KB) ( 596 )  

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 目的 探讨白质消融性白质脑病（VWM）的临床表现及基因表型。方法 回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患 儿的临床资料，并复习相关文献。 结果 2例患儿发病年龄分别为8个月、 2岁，既往精神运动发育均正常；在急性发热后出现精神 反应差，认知、运动功能进行性倒退；脑脊液检查未见异常；头颅磁共振提示两侧大脑半球脑白质对称性异常信号；基因检测1例 为EIF2B5复合杂合变异；另1例EIF2B2复合杂合变异，其中c.911_913del缺失变异导致第305号氨基酸缺失（p.305del），属于 新突变，短期内死亡。 结论 VWM早期精神、运动发育基本正常，发热后出现进行性神经系统功能倒退，预后差。EIF2B突变可确 诊。

NF1 基因突变致1 型神经纤维瘤病8 例临床分析

刘妍,袁裕衡,马明圣,王薇,邱正庆

2016, 34(11):  819.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.005

摘要 ( 634 )   PDF (2044KB) ( 1623 )  

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目的 了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法 回顾分析8例NF患儿的临床及基因 检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例，均因生后多发牛奶咖啡斑就诊， 2例伴丛状神经纤维瘤， 1例伴多处皮肤神经 纤维瘤。 8例患儿有7种突变形式，NF1基因全部缺失2例； 4种缺失突变，分别为c.4974_4977delCTAT, p.Y1659TfsX17、 c.3987_3988delAG, p.S1329fsX4、c.1511delC, p.P504QfsX22和c.6388delC, p.L2130fsX3； 1种c.3975-2delA剪切突变； 1种c.3721C ＞ T, p.R1241X无义突变。除全基因大片段缺失和无义突变之外，其余均为未报道的新突变。患儿父母外周 血均未检测出相应的突变。 结论 NF1基因突变可致1型NF，此研究发现5种新的突变，且均为de novo突变。多发牛奶 咖啡斑是1型NF最早的临床表现，对疑似患者应尽早行基因分析确诊。

暴发性肝衰竭型肝豆状核变性2 例报告并文献复习

张婷,彭韶,马莹莹,储卫红,胡小霞

2016, 34(11):  825.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.006

摘要 ( 447 )   PDF (1469KB) ( 409 )  

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目的 探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点，早期诊断及治疗。方法 回顾2例暴发性肝衰竭 型肝豆状核变性患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 2例患儿均为女性，分别为5岁和8岁，临床表现为急性黄疸、 血红蛋白尿、肝衰竭、肝性脑病、肾衰竭、心肌损伤、脏器出血，肝大，裂隙灯下K-F环阳性，符合肝豆状核变性诊断。应用 DNA序列分析检测ATP7B基因外显子区域， 2例患儿分别为p.P992L和p.A1063V复合杂合突变、2764del9缺失突变。结 论 儿童急性肝损伤应警惕暴发性肝衰竭型肝豆状核变性。

综合报道

过敏性紫癜性肾炎患儿共刺激分子4-1BB/4-1BBL 变化及其临床意义

寻湘琪,封其华

2016, 34(11):  829.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.007

摘要 ( 454 )   PDF (1579KB) ( 315 )  

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目的 探讨共刺激分子4-1BB/4-1BBL在过敏性紫癜性肾炎（HSPN）患儿外周血单个核细胞（PBMC）中 的表达及其临床意义。方法 选取初发过敏性紫癜无肾炎（HSP组）、初发过敏性紫癜性肾炎（HSPN组）患儿各20例（其 中15例进行了肾脏病理检查），20例正常儿童为对照组，分离培养PBMC。应用逆转录-聚合酶链式反应（RT-PCR）检测并 比较三组PBMC中4-1BB mRNA和4-1BBL mRNA的变化，分析4-1BB/ 4-1BBL mRNA变化与肾脏病理的关系。结果  HSPN、HSP患儿PBMC中4-1BB mRNA、4-1BBL mRNA的表达均高于对照组，差异有统计学意义（P均 ＜ 0.01）。HSPN 患儿的病理积分与4-1BB/4-1BBL mRNA表达呈正相关关系（r =0.570、0.515， P均 ＜ 0.05）。PBMC中，加入植物血凝素后， HSPN组、HSP组和对照组4-1BB/4-1BBL mRNA的表达均高于空白对照组，差异有统计学意义（P均 ＜ 0.01），其中HSP、 HSPN组增高幅度较对照组明显，HSPN组增高幅度较HSP组更为显著，差异有统计学意义（P均 ＜ 0.01）；加入地塞米松后， HSPN组、HSP组4-1BB/4-1BBL mRNA的表达均较空白对照组减少，差异有统计学意义（P均 ＜ 0.01）。 结论  HSPN患 儿PBMC中共刺激分子4-1BB/4-1BBL mRNA的表达显著增高，植物血凝素能诱导其高表达，而地塞米松能抑制其表达， 提示4-1BB/4-1BBL可能参与HSPN的发病。

儿童髋关节一过性滑膜炎发病时间特征及与气候因素的相关性

赵天鑫,康权,董姿杏,吕凤香,仇超,罗庆

2016, 34(11):  834.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.008

摘要 ( 394 )   PDF (1705KB) ( 527 )  

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目的 探讨儿童髋关节一过性滑膜炎（TSH）发病的时间特征，及其发病情况与气候因素之间的联系。 方法 选取2008年至2012年收治的1 401例TSH患儿的临床资料，收集同期的月平均气温、月平均气压、月平均湿度、 月平均风速、月日照总时数和月总降水量等气象资料，采用卡方-拟合优度检验分析TSH发病的时间特征，运用相关分 析和逐步线性回归方法探讨TSH发病与各气象因素的关系。结果 TSH发病以春夏季为主（P ＜ 0.001），3月份是发病 高峰（P ＜ 0.001），10月份发病数最少（P ＜ 0.001）。TSH的月发病数与月平均湿度呈负相关（r = −0.466， P ＜ 0.001），与 月平均风速、月日照总时数呈正相关（r =0.286、0.262， P均 ＜ 0.05）；逐步回归分析中只有月平均湿度对进入回归模型 （β = −0.470， P ＜ 0.001）。 结论 TSH的发病具有明显的时间周期性，在低湿度的气象条件下更容易发生。

IL-13 基因+2044G/A 多态性与儿童哮喘风险和血清IL-13 水平的相关性研究

丁宝栋,王明伟,赵月华,李海波,魏守刚

2016, 34(11):  838.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.009

摘要 ( 360 )   PDF (1588KB) ( 298 )  

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 目的 探讨IL-13基因+2044G/A多态性与儿童哮喘发病风险及哮喘儿童血清IL-13水平的关系。方法 采 用PCR-RFLP和ELISA方法，对90例支气管哮喘患儿（哮喘组） 和82例健康儿童（对照组）IL-13基因+2044G/A多 态性和血清IL-13水平进行检测，计算基因型、等位基因频率及其所对应的血清IL-13水平。结果 哮喘组和对照组 IL-13+2044G/A多态性3种基因型的分布差异有统计学意义（P ＜ 0.001）；与GG基因型比较，GA基因型儿童哮喘风险增加 3.52倍（95% CI：1.82~6.82），AA基因哮喘风险增加3.71倍（95% CI：1.06~12.97）。 哮喘组A等位基因频率为36.1%， 高于对照组的18.3%，差异有统计学意义（P ＜ 0.001）。与G等位基因比较， A等位基因携带儿童哮喘风险增加2.53倍（95% CI：1.53~4.16）。 哮喘组患儿血清IL-13水平为151.82（134.33~166.68）ng/L，对照组为79.00（58.74~111.09）ng/L， 两组差异有统计学意义（P ＜ 0.001）。 哮喘组GG、GA和AA基因型的血清IL-13水平均分别高于对照组，差异有统计学 意义（P均 ＜ 0.01）。 哮喘组GG、GA和AA 3种基因型之间血清IL-13水平的差异也有统计学意义（P ＜ 0.01），其中GA和 AA基因型血清IL-13水平高于GG基因型。 结论 IL-13基因+2044G/A多态性与支气管哮喘儿童血清IL-13水平具有关 联性，且A等位基因可能造成了哮喘儿童血清高IL-13水平，携带A等位基因的儿童哮喘风险增加。

儿童反复呼吸道感染指南执行情况分析

沈朝斌,蒋瑾瑾,陈同辛

2016, 34(11):  842.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.010

摘要 ( 393 )   PDF (1528KB) ( 430 )  

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目的 评估儿童反复呼吸道感染（RRTIs）指南执行情况。 方法 收集2013－2016年中国知网发表的RRTIs 论文。按RRTIs指南定义确定纳入和排除标准。 结果 检索到15篇论文，包括1 740例RRTIs患儿被纳入评估；其中仅3 篇论文按照指南年龄分类和病因归类要求进行研究。临床常规性治疗可能对RRTIs有缓解作用，但并不利于RRTIs的病 因学针对性治疗。 结论 RRTIs患儿的诊断和治疗有待讨论和深入了解。

SP-B 外显子4（T131I）位点与蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征相关性研究

胡亚楠,张亚昱,刘春丽,刘春枝,梅花,王晶,新春

2016, 34(11):  846.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.011

摘要 ( 391 )   PDF (1550KB) ( 252 )  

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 目的 探讨SP-B外显子4（T131I）位点与内蒙古西部地区新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）易感性的关系。方 法 采用病例对照研究方法，选择于2009年9月－2016年2月住院诊断为NRDS的蒙古族早产儿86例作为病例组，选择 同期未发生NRDS的蒙古族早产儿86例作为对照组。应用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR-SSCP）分析技术及基因测 序技术检测SP-B基因exon4区域上有无突变，以及T131I位点的基因型、等位基因分布。结果 在所有研究对象中，SP-B 基因exon4区域无突变发生，T131I位点基因型均可检出3种基因型，即CC、CT、TT，病例组所占比例分别为58.1%、 27.9%、14.0%，对照组分别为40.7%、43.0%、16.3%，两组基因型分布的差异无统计学意义（χ2=5.57， P=0.062）；病例 组C等位基因频率为80.2%，高于对照组（64.0%），差异有统计学意义（χ2=11.33， P ＜ 0.001）。 结论 SP-B基因外显子 4 （T131I）位点基因多态性可能是蒙古族NRDS易感基因之一。

克纳综合征Ⅰ型1 例报告

刘彦玲,张巧丽

2016, 34(11):  850.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.012

摘要 ( 395 )   PDF (1536KB) ( 310 )  

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目的 探讨克纳综合征的病因、诊断、治疗。方法 回顾性分析1例克纳综合征患儿的临床资料。 结果 患儿，男， 3个月，因黄疸入院，患儿血清总胆红素波动于450.1~479.3 μmol/L之间，以非结合胆红素为主，光疗效果欠佳，临 床高度怀疑克纳综合征Ⅰ型；经尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（uridine diphosphoglucuronyl transferase，UGT）1A1基因 检测Exon1位点插入突变，确诊克纳综合征Ⅰ型。患儿于肝脏移植过程中死亡。结论 克纳综合征由UGT1A1 基因突变 使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病，诊断主要是根据临床表现、实验室检查及UGT1A1 基因检测，肝移植手术可根治此病，基因治疗则是最终治愈的理想方法。

儿童急性淋巴细胞白血病化疗后并发脓毒症临床分析

张晓晓,管贤敏,宪莹,肖剑文,温贤浩,郭玉霞,苏庸春,窦颖,李颖,沈亚莉,孟岩,于洁

2016, 34(11):  853.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.013

摘要 ( 397 )   PDF (1546KB) ( 365 )  

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目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）化疗后并发脓毒症的临床及病原学特点。 方法 回顾性分析 2008年4月至2014 年12月诊断为ALL并以CCLG-ALL2008方案化疗后并发血培养阳性脓毒症患儿的临床及病原学资料。 结果 545例诊断ALL并以CCLG-ALL2008方案治疗的患儿中112例（145例次）化疗后并发脓毒症，发生率为20.55%。 标危和中危组患儿脓毒症高发于诱导缓解治疗阶段，高危组患儿脓毒症高发于巩固治疗阶段。最常见感染部位是呼吸道。 血培养病原菌以革兰阳性菌居多。革兰阳性菌对万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁敏感率高，革兰阴性菌对美罗培南、亚胺 培南敏感率高。高危型、中心静脉置管、中性粒细胞计数  ＜  0.1×109/L及中性粒细胞缺乏持续时间  ＞  7 d者脓毒症发生率 显著升高（P  ＜  0.001）。112例患儿治疗有效率95.17%，脓毒症相关病死率1.28%。 结论 脓毒症是ALL患儿化疗后的重 要并发症及死亡原因之一。

遗传性球形红细胞增多症合并G6PD 缺乏1 例报告

马诗玥,林发全

2016, 34(11):  857.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.014

摘要 ( 374 )   PDF (1536KB) ( 823 )  

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目的 探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现、发病机 制和诊断经验。 方法 回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查，并复习国内外相关文献。 结果 患儿，男， 5岁。因面色苍白伴黄疸，疑似地中海贫血就诊。红细胞计数2.65×1012/L，血红蛋白70.50g/L，平均红 细胞体积78.61 fl，平均球形红细胞体积66.26 fl，网织红细胞18%；镜检红细胞大小不等，以小细胞为主，球形红细胞约 占15%；G6PD活性1.38 NBT；SDS-PAGE电泳和Western-blot均显示患儿带3蛋白部分缺失；基因结果显示，带3蛋白 SLC4A1基因，一个位于4号外显子点突变c.113A ＞ C，另一个位于6号内含子c.349+27C ＞ T（IVS6nt+27C ＞ T），确 诊HS合并G6PD缺乏症。 讨论 临床上同时患有HS和G6PD缺乏症十分罕见，双重红细胞缺陷影响溶血诊断。

文献综述

钙通道在肺动脉高压发病机制中的研究进展

黄子旭

2016, 34(11):  861.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.015

摘要 ( 291 )   PDF (1516KB) ( 556 )  

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 肺动脉高压是一类严重的进展性疾病，最终导致患者右心衰竭，甚至死亡。肺血管收缩、肺血管重构、血栓形 成和血管硬化等诸多原因导致肺动脉高压的发生。众多研究表明，Ca2+信号在维持血管张力和调控血管平滑肌细胞增殖、 凋亡等过程中发挥了重要作用，而这一信号转导机制主要由钙通道来调节操纵。文章综述钙通道在肺动脉高压发病机制 中的研究进展。

儿童暴发性心肌炎的早期诊断及治疗进展

夏源园

2016, 34(11):  866.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.016

摘要 ( 492 )   PDF (1486KB) ( 634 )  

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暴发性心肌炎是一种以急性血流动力学障碍为主要表现的心肌炎，临床表现多样且病死率极高。暴发性心肌 炎早期诊断需依靠血清学指标、心电图、超声心动图等进行综合分析，心脏磁共振成像检查在心肌炎诊断中也具有很好的 应用价值。传统的暴发性心肌炎治疗，包括对症支持、抗病毒及免疫疗法等，但对危重患儿往往难以奏效。体外膜肺氧合 技术（ECMO）的开展，大大提高了儿童暴发性心肌炎的抢救成功率，成为救治儿童暴发性心肌炎的可靠手段。文章综述 目前儿童暴发性心肌炎的诊断及最新治疗进展。

血管内皮生长因子在支气管肺发育不良方面的研究进展

林玉芳

2016, 34(11):  871.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.017

摘要 ( 378 )   PDF (1479KB) ( 467 )  

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支气管肺发育不良（BPD）是早产儿中常见的慢性呼吸系统疾病，以肺泡发育受损和血管生长异常为特征的 “新型BPD”的发生率呈逐年增高趋势。肺血管生长是影响肺发育的关键，血管内皮生长因子（VEGF），作为血管发生的核 心因子，与BPD发生存在一定的相关性。研究表明，BPD的早产儿及高氧BPD模型动物，体内血管内皮生长因子表达水平 在不同时间点可有不同程度的下降；抑制动物血管发育，可导致肺血管数目减少，辐射状肺泡计数下降，出现BPD样结构 改变。通过病毒介导基因干预或肌肉注射等方式，将适量外源性VEGF带入BPD模型动物体内，则可改善肺血管发育，增 加辐射状肺泡计数；但VEGF过表达也可导致肺水肿、肺出血等不良反应。文章综述了临床BPD及BPD模型动物VEGF 蛋白表达，及VEDF在BPD动物模型治疗方面的研究进展。

临床经验点滴

儿童主动脉完全闭塞致肥厚性心肌病1 例报告

刘静,陆彪

2016, 34(11):  875.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.018

摘要 ( 201 )   PDF (1751KB) ( 434 )  

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继续医学教育

孕期妇女膳食指南

中国营养学会膳食指南修订专家委员会妇幼人群膳食指南修订专家工作组

2016, 34(11):  877.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.019

摘要 ( 469 )   PDF (1355KB) ( 639 )  

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