当期目录

2019年 第37卷 第6期 刊出日期：2019-06-15

  

呼吸系统疾病专栏

IL-17F 基因多态性和儿童哮喘易感性相关性分析

邵琦,郁志伟,李天宇，等

2019, 37(6):  401.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.001

摘要 ( 379 )   PDF (1145KB) ( 259 )  

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目的　探讨IL-17F基因多态性和哮喘易感性、IL-17水平的关系。方法　选择133例哮喘患儿和114例对照 儿童，测定IL-17F基因rs763780、rs1889570位点多态性，并分析其与儿童支气管哮喘易感性及外周血IL-17水平的相关性。 结果　哮喘组和对照组两组间等位基因、基因型频数分布在rs1889570位点的差异有统计学意义（P=0.049、 P=0.043）， 哮喘组携带A等位基因者明显高于对照组（OR=1.43，95%CI：1.001~2.004， P=0.049）；rs763780位点等位基因、基因型 分布在两组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。 哮喘组rs763780和rs1889570位点各基因型间IL-17水平差异均无统计 学意义（P>0.05）。 结论　IL-17F基因rs1889570位点与儿童哮喘易感性有关，携带A等位基因者发生哮喘的危险性高。

TGF-β1 与BMP-7 对早产儿支气管肺发育不良早期预测作用

王慧杰,徐艳,王军

2019, 37(6):  405.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.002

摘要 ( 304 )   PDF (1160KB) ( 221 )  

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　目的　探讨血浆转化生长因子-β1（TGF-β1）与骨形成蛋白-7（BMP-7）的水平变化对早产儿支气管肺发育 不良（BPD）的早期预测作用。方法　选择2017年7月—2018年8月新生儿重症监护室收治的84例出生胎龄28~32周、出 生体质量<1 500 g的早产儿，根据BPD诊断标准分为BPD组（n=31）和非BPD组（n=53）。 生后第1、 7、14天分别采集外 周血，通过酶联免疫吸附法检测血浆TGF-β1和BMP-7浓度，并进行比较。结果　经重复测量方差分析发现，两组间血浆 TGF-β1和BMP-7浓度的差异均有统计学意义（P<0.001）；两组血浆TGF-β1和BMP-7浓度随着时间点变化趋势的差异 也有统计学意义（P<0.001）。BPD组TGF-β1水平在第1天轻度上升，第7天较前下降，第14天明显升高；血浆BMP-7水 平在第1天轻度上升，第7天继续上升，第14天较前下降；BPD组患儿在生后各时间点的TGF-β1和BMP-7浓度均高于 非BPD组。结论　生后早期血浆TGF-β1与BMP-7水平检测有助于早产儿BPD的早期预测。

儿童肺炎支原体坏死性肺炎预测指标研究

王秀芳，李伟霞，张艳丽，等

2019, 37(6):  409.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.003

摘要 ( 507 )   PDF (1177KB) ( 218 )  

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目的　分析儿童肺炎支原体坏死性肺炎（MPNP）临床特征及实验室结果，寻找MPNP早期诊断指标。方法 　回顾分析40例MPNP及60例难治性肺炎支原体肺炎（RMPP）的临床资料，比较两组患儿的差异，并绘制ROC曲线， 寻找预测MPNP发生的指标。结果　MPNP组患儿的住院时间，发热时间，合并肝损伤、胸腔积液的比例，外周血白细胞 （WBC）计数，中性粒细胞比例， C反应蛋白，D-二聚体，乳酸脱氢酶均明显高于RMPP组，差异有统计学意义（P<0.05）。 进一步行多因素logistic回归分析显示，WBC（OR=1.35，95%CI：1.09~1.68）、发热时间（OR=1.22，95%CI：1.03~1.44） 是MPNP发生的危险因素（P均<0.05）。 绘制WBC、发热时间预测MPNP的ROC曲线，发现WBC>12.6×109/L、发热时 间>13.5天对于预测MPNP发生有较高价值（AUC=0.80、0.83， P均<0.001）。 结论　当肺炎支原体大叶性肺炎患儿出现 发热时间>13.5天，WBC>12.6×109/L时，需警惕MPNP的发生。

920 例儿童肺结核临床流行病学特征分析

杨丽燕，黄延风，余雅，等

2019, 37(6):  413.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.004

摘要 ( 412 )   PDF (1165KB) ( 211 )  

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目的　分析儿童肺结核的临床流行病学特征。方法　回顾分析2010年－2015年收治的920例肺结核患儿临 床资料，并根据病情严重程度分为重症组及非重症组，分析引起重症结核的危险因素。结果　920例患儿的中位发病年龄 为7.66岁（9天~17岁7个月）。 单纯肺结核470例（51.1%），肺结核合并肺外结核450例（48.9%），其中以合并结核性脑 膜炎最为多见（236/450，52.4%）。 最常见症状为发热（80.4%）和咳嗽（71.3%）。T-SPOT.TB试验阳性率81.5%。胸部CT 阳性率优于胸片。重症结核355例、非重症565例。与非重症相比，重症患儿中男性比例较低，农村患儿、PPD阴性以及年 龄0~3岁的比例较高，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，女孩（OR=1.58，95%CI：1.03~2.42）、 年龄0~3岁（0~1岁：OR=6.78，95%CI 3.66~12.56；1~3岁：OR=4.90，95%CI 2.68~8.98）、农村患儿（OR=2.49， 95%CI：1.54~4.04）是重症结核的独立危险因素，PPD阳性为保护因素（OR=0.31，95%CI：0.19~0.49）。 结论　儿童肺 结核临床表现不典型，病原学阳性率低，需重视接触史、卡介苗接种情况，并强调综合分析，提高对重症结核危险因素的 认识。

首发具肺损伤的系统性红斑儿狼疮患儿临床特点分析

汪利，张宇，徐莉，等

2019, 37(6):  418.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.005

摘要 ( 397 )   PDF (1162KB) ( 491 )  

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目的　探讨首发即具狼疮性肺损伤的系统性红斑狼疮（SLE）患儿的临床特点及预后。方法　回顾分析2011 年1月至2016年10月收治的初诊SLE的159例患儿的临床资料，据胸部影像学分为狼疮性肺损伤组及无狼疮性肺损伤组， 对比两组患儿的临床特点及预后。结果　狼疮性肺损伤组89例（56.0%），其中仅37例有呼吸道症状，10例有肺部体征。 胸部影像学以胸腔积液/胸膜炎，肺实质病变为主。狼疮性肺损伤组患儿SLE疾病活动指数评分（SLEDAI）及自身免疫性 溶血性贫血、血尿、蛋白尿、低补体C3比例均高于无狼疮性肺损伤组，差异均有统计学意义（P<0.05）。14例死亡患儿均 来自狼疮性肺损伤组患儿，狼疮性肺损伤组死亡患儿比例高于无狼疮性肺损伤组（P<0.05）。 结论　SLE患儿首发易出现 狼疮性肺损伤，但多无特异性表现，胸部影像学检查很重要；首发具狼疮性肺损伤者预后差。

肺炎支原体肺炎闭塞性支气管炎1 例报告并文献复习

易茜，吴毅，李媛媛，等

2019, 37(6):  423.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.006

摘要 ( 515 )   PDF (1714KB) ( 409 )  

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目的　探讨肺炎支原体肺炎（MPP）闭塞性支气管炎的临床特点。方法　回顾分析1例MPP闭塞性支气管炎 患儿的临床资料，并复习相关文献，总结MPP继发闭塞性支气管炎的临床、影像学及支气管镜下特点。结果　4岁男童， 以重症MPP 1月余后气促、活动不耐受为主要临床表现，体检发现左侧胸廓塌陷，左肺呼吸音低。肺部影像学示纵隔心影 左移，左肺下叶不张，左肺下叶各段支气管扩张，右肺马赛克灌注征。支气管镜下见左上舌段、左下前外基底段亚支闭塞。 经2次支气管镜球囊扩张、支气管肺泡灌洗及布地奈德雾化吸入等治疗，半年后胸部CT示部分肺复张。检索到19篇文献， 72例患儿，其中有MPP病史49例。在MPP后1~2个月内逐渐出现气促、喘息、活动不耐受等表现，体格检查多可在患侧 肺闻及支气管呼吸音，影像学则以持续性肺实变或肺不张为特点，通过阿奇霉素序贯联合糖皮质激素及支气管镜等治疗， 随访17例， 8例有所改善。结论　重症MPP后出现气促、喘息、活动耐量下降等表现，影像检查提示单侧肺不张，应警惕闭 塞性支气管炎，早期支气管镜诊治可能对改善预后有一定积极作用。

以大量血性胸腔积液为表现的儿童胰腺胸膜瘘1例报告并文献复习

俞珍惜，虞燕萍，黄先玫

2019, 37(6):  427.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.007

摘要 ( 422 )   PDF (1469KB) ( 293 )  

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目的　探讨儿童胰腺胸膜瘘（PPF）导致大量血性胸腔积液的临床特点及诊治。方法　回顾分析1例PPF导致 右侧大量血性胸腔积液患儿的诊治经过，并检索截至2018年8月的中文数据库及PubMed数据库进行文献复习。结果　8 岁女孩，间断呼吸困难20余天。CT示右侧大量胸腔积液及慢性胰腺炎征象。经对症治疗后胸腔闭式引流管仍持续有血性 液体引出，胸腔积液淀粉酶最高达56 365.7 U/L。经再次影像学检查发现存在PPF，予内镜下行逆行胰胆管造影术（ERCP） 及逆行胰管支架引流术，治疗好转出院。文献检索到中英文文献各6篇，共计18例儿童PPF，多以呼吸困难或胸闷（13例）、 腹痛（10例）为主要表现，除2例未详细报道外其余病例胸腔积液淀粉酶/脂肪酶均升高，分别通过CT、磁共振胰胆管造影、 ERCP、手术探查确诊，经手术、ERCP介入或保守治疗有效。结论　PPF是罕见的儿童胰腺并发症，肺部症状显著，应尽早 进行胸腔积液淀粉酶检测，并积极寻找瘘管，经治疗预后大多良好。

肺脏超声联合X 线在肺动脉高压诊治中的作用

杨洋，任竹潇，向建文，等

2019, 37(6):  432.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.008

摘要 ( 380 )   PDF (1717KB) ( 192 )  

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目的　探讨肺脏超声对继发性肺动脉高压的诊断及疗效评估。方法　回顾分析1例继发性肺动脉高压患儿 诊治过程中肺脏超声同胸部X线的变化。结果　患儿，男，出生2天，因呼吸困难入院。入院胸片示先天性心脏病改变（肺 血增多型）；超声心动图示肺动脉高压、动脉导管未闭、卵圆孔未闭，肺脏超声示胸膜线异常、A线消失、肺实变及支气管 充气征等呼吸窘迫综合征的表现。经过抗感染，肺表面活性物质替代等治疗，复查肺脏超声提示A线出现、实变消失。 3周 后患儿治愈出院。结论　肺脏超声对于继发性肺动脉高压的诊治具有一定指导意义，对比胸部X线具有一定的优越性。

综合报道

6 月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析

陈湘湘，袁天明

2019, 37(6):  436.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.009

摘要 ( 482 )   PDF (1256KB) ( 242 )  

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目的　探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症（TSC）的临床特点。方法　回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC 患儿的临床资料。结果　15例患儿男6例、女9例。因癫痫就诊13例，表现为婴儿痉挛8例，因产前发现心脏肿瘤就诊2例， 可见3个以上色素脱失斑10例。15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节，其中13例同时合并皮质下结节； 8例 心脏超声检查提示多发横纹肌瘤；11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤； 2例行基因检查均阳性。结论　癫痫为6月 龄以内婴儿TSC的主要就诊原因，细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义。

联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常

唐利芳，丁焘，戴红，等

2019, 37(6):  440.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.010

摘要 ( 346 )   PDF (1589KB) ( 383 )  

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　目的　探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法　通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对 4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定，明确其染色体结构异常；进而对2个家系进行产前诊断及 随访。结果　4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异，分别为16pter缺失/19qter重复、18pter缺失/18qter重复、 13qter缺失和3p13-14缺失。联合核型分析及FISH 检测明确患儿潜在的结构异常，分别为1例染色体末端不平衡易位der （16） t （16p；19q）、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、 1例涉及随体易位（13qs）及1例父源性平衡插入重组导致3p间 隙性缺失或重复。其中2例为家族性平衡重组导致， 1例未确定但存在再发风险， 1例为新发改变。其中2个家系于孕中期 进行产前诊断，并随访证实与产前诊断结果一致。结论　染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构 异常，联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常，并提供准确的再发风险评估，从而指导疾病的产前诊断。

先天性肾病综合征芬兰型1 例基因突变报告并文献复习

陈艳芸，章小雷

2019, 37(6):  445.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.011

摘要 ( 497 )   PDF (1494KB) ( 435 )  

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目的　探讨先天性肾病综合征芬兰型（CNF）的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法　回顾分析1例CNF 患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果，并复习相关文献。结果　患儿男性，34周早产，出生后即发病，临床 表现为肾病综合征，血清病原学检查均为阴性，无家族史。患儿存在NPHS1基因突变c. 741G＞A，p.（Trp247*）， c.928G ＞A，p.（Asp310Asn），确诊为CNF。其中c. 741G＞A，p.（Trp247*），国内外均未见报道。结论　新发现c. 741G＞A无 义突变，丰富了NPHS1基因的突变谱。

原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1 例产前诊断研究

崔冬，胡宇慧，唐根，等

2019, 37(6):  449.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.012

摘要 ( 688 )   PDF (1149KB) ( 479 )  

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　目的　探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法　回顾分析8例原发性肉碱缺 乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果，以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果　6例男性、 2例 女性患儿，发病年龄5个月~3岁，以呕吐、腹泻、抽搐、意识障碍等就诊。血浆游离肉碱均降低（0.67~4.184 μmol/L）， 血红蛋白均偏低（67~110 g/L）。6例患儿存在不同程度肝功能和心肌酶异常， 6例血氨升高， 2例血糖降低。心脏彩超示心 肌病4例。心电图异常2例。SLC22A5基因共检出6种突变，分别为c.760C>T（p.Arg254X）、c.1400C>G（p.Ser467Cys） c.844dupC（p.R282PfsX10）、IVS2+1G>T、c.3G>T（p.Met1Ile）、c.338G>A（p.Cys113Tyr）。1例患儿染色体微阵列分析 显示5q23.3q31.3区域存在大片段杂合性缺失。 1例患儿母亲再次妊娠18周时的羊水细胞检出c.760C>T杂合突变，提示 胎儿为携带者，出生后外周血SLC22A5基因存在一个c.760C>T杂合突变位点，血浆游离肉碱浓度无异常。除1例患儿猝 死外，其余7例经左卡尼汀治疗有效，随访中。结论　原发性肉碱缺乏症患儿起病急，心肌、肝脏损伤尤为突出，左卡尼汀 治疗效果肯定。SLC22A5基因分析可作为确诊和产前诊断的依据。

Barth 综合征 1 例临床及基因突变分析

闫茹，诸澎伟，周坚

2019, 37(6):  454.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.013

摘要 ( 551 )   PDF (1499KB) ( 220 )  

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目的　探讨Barth综合征（BTHS）的临床表现及遗传学特征。方法　回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结 果　患儿，男，10月龄，以左室增大，爆发性心肌炎，心力衰竭，肌无力，单核细胞增多，低血糖，乳酸性酸中毒，腹泻，面部 异常等为主要表现。基因测序显示TAZ基因存在一个错义突变（c.406C＞T，p.Cys136Arg），突变来自患儿母亲。结论 扩 充了中国BTHS的基因突变谱及临床特征。

CFTR 基因变异致囊性纤维化1 例报告并文献复习

陈莉莉，吴谨准，熊慧，等

2019, 37(6):  457.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.014

摘要 ( 483 )   PDF (1795KB) ( 375 )  

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目的　探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法　回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤 维化患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，女，生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰，肺部感染。 9岁就诊时有重 度营养不良，杵状指（趾），副鼻窦区压痛，双肺散在湿罗音；实验室检查提示胰腺炎；影像学检查提示合并鼻窦炎及支气 管扩张；全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异，等位基因1，c.1766+5G>T（NM_000492.3）剪接突变；等位基 因2，c.2805delA:p.L935fs（NM_000492）移码突变；检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国 知网、万方及PubMed数据库，以“囊性纤维化”和“基因”为关键词组合检索，共检索到7篇文献，报道9例包含c.1766+5G>T 位点变异的囊性纤维化患儿，加上该例共10例。10例患儿均为中国人，且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现，多 数合并支气管扩张，仅部分合并胰腺功能不全。结论　c.1766+5G>T位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点，与 c.2805delA:p.L935fs变异构成新的复合杂合变异，其临床表型主要以呼吸道感染为主，较少累及消化道。

SCN8A 基因突变相关癫痫性脑病2 例报告并文献复习

姚春美，赵荣江，邓亚仙，等

2019, 37(6):  462.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.015

摘要 ( 559 )   PDF (1343KB) ( 828 )  

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目的　探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法　回顾分析2例确诊SCN8A基因突变 相关癫痫性脑病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　2例患儿均为男性，均以抽搐起病，同时伴有精神运动发育落后； 经基因检测均证实有SCN8A基因突变。例1患儿生后3.5个月起病后，因左乙拉西坦治疗致发作增加而改用妥泰和中药， 但抽搐控制不理想； 2岁9个月时抽搐频繁，同时伴有严重的语言和运动发育倒退及吞咽功能差；加用拉莫三嗪口服后发 作停止，吞咽功能，以及运动和语言恢复至抽搐频繁发作前水平。例2生后2个月起病后，服用妥泰发作减少，但未完全控制； 后突然抽搐频繁，同时因在夏季出汗减少和体温增高，逐渐停用妥泰换用左乙拉西坦，但发作次数有增多趋势；遂停用左 乙拉西坦换用丙戊酸钠，抽搐发作减少；联合应用奥卡西平后发作完全控制，随访2年半未再发作；例2患儿自出生至今 全面发育落后、吞咽功能差。结论　SCN8A基因突变所致癫痫起病年龄早，常合并智力障碍/发育迟缓，同时伴有语言落后， 发作严重时出现吞咽功能异常；对钠离子通道阻滞剂反应较好。

文献综述

miRNA 调控支气管哮喘研究进展

李雪静，张园园

2019, 37(6):  466.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.016

摘要 ( 396 )   PDF (1136KB) ( 455 )  

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　支气管哮喘是一种异质性疾病，可存在气道炎症、可逆性气道梗阻、气道高反应性和气道重塑。微小RNA （miRNAs）是一类转录后水平基因调节的非编码小RNA，在哮喘的发生发展中起着重要的调控作用。文章综述miRNAs 在哮喘气道炎症和气道重塑中的研究进展，以及miRNAs作为治疗哮喘新靶点的可能。

局灶节段性肾小球硬化诊治现状

匡仟卉柠，高春林，姚俊

2019, 37(6):  470.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.017

摘要 ( 467 )   PDF (1143KB) ( 335 )  

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局灶节段性肾小球硬化（FSGS）临床主要表现为蛋白尿和肾病综合征，病理以局灶节段分布的肾小球硬化及 足细胞的足突融合为特征，是导致终末期肾脏病的主要原因之一。由于FSGS病因复杂，发病机制也尚未明确，其诊断及 治疗还面临很多困难。文章综述近年来FSGS的诊治现状。

Hedgehog 通路在先天性胆道闭锁发病机制中研究进展

白美荣，虞贤贤

2019, 37(6):  475.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.06.018

摘要 ( 370 )   PDF (1144KB) ( 407 )  

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　先天性胆道闭锁（congenital biliary atresia，CBA）是一种新生儿早期胆管疾病，导致肝内肝外胆管不同程度的 闭锁并造成肝组织纤维化伴肝胆管不可逆性损伤。它是新生儿阻塞性黄疸和小儿肝移植最主要的原因。其发病机制目前 尚未研究清楚，是遗传与环境因素共同作用导致的复杂疾病。Hedgehog信号通路在哺乳动物胚胎发育、器官形成及发育 中有重要作用。近期研究发现，Hedgehog信号通路在CBA的发生过程中也发挥重要作用。Hedgehog通路的激活会影响胚 胎肝脏发育、增强肝胆管纤维化的发生并且阻碍胆管形态的形成，从而导致CBA的发生。文章重点介绍Hedgehog通路在 CBA形成过程中所起的重要作用。