临床儿科杂志

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1. 蛋白尿的诊断思路

张宏文，姚勇

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 401-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.001

摘要（119）

PDF（pc）（1274KB）（135）

蛋白尿是儿童肾脏疾病常见症状之一，目前儿科临床对于蛋白尿的分类缺乏统一的认识，对蛋白尿的诊断也尚没有清晰的思路。文章就蛋白尿的分类和诊断思路进行归纳、整理，提出广义、狭义蛋白尿的概念，以及定性、定量、定位、定因四步法蛋白尿的诊断思路，特别指出尿α1微球蛋白与微量白蛋白比值接近或大于1，可以作为小分子蛋白尿的判断标准用于蛋白尿的定位诊断。

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2. 严重表型心- 面- 皮肤综合征2 例临床特征和基因突变分析

胡宇慧，刘麟，李博宁，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 561-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.001

摘要（116）

PDF（pc）（544KB）（113）

目的　探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法　回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料，以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果　2例男性患儿，生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓，除有颅面部和心脏畸形外，还伴喉气管畸形，均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C（p.F595L）、c.770A>G（p.Q257R）。结论　发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面皮肤综合征严重表型患儿。

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3. 染色体6p25 缺失综合征 1 例报告并文献复习

潘翔，逯军，厉广栩，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 463-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.015

摘要（115）

PDF（pc）（1598KB）（76）

目的　探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法　回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 2岁9个月，临床表现为语言发育迟缓，反复呼吸道感染，特殊面容，牙齿发育不全。眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变。头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿，胼胝体发育不良，第三、四脑室扩张。听力测试无异常；脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良。基因检测发现患儿6号染色体p25.3~p25.2 区域（chr6：393140-3226909）存在2.833 Mb的杂合缺失，确诊为染色体6p25缺失综合征。检索中文数据库未见儿童染色体6p25缺失综合征的报道。结论　染色体6p25缺失综合征的临床表现多样，主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、 TUBB2A、TUBB2B等。

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4. OPHN1 基因突变致X 连锁智力障碍1 例报告及文献复习

马红霞，郭予雄，翟琼香

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 331-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.004

摘要（107）

PDF（pc）（2022KB）（94）

目的　探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法　回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果　男性患儿， 9岁。生后4个月发现发育迟缓， 5个月癫痫发作， 4岁时智力发育障碍， 7岁时视力检查提示高度近视。脑电图提示癫痫样放电；头颅磁共振提示大枕大池；韦氏儿童智力量表评估示总智商49。基因检测发现患儿OPHN1基因第19号外显子存在移码突变c.1641delA（p.K547fs*5），家系共分离验证发现其母亲携带该变异位点。该变异位点既往未见报道。根据ACMG指南，其为致病性变异。患儿经抗癫痫药物丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗，效果好。结论　OPHN1移码突变c.1641delA（p.K547fs*5）为患儿X连锁智力障碍的致病基因，临床表型为癫痫、中度智力低下、高度近视、大枕大池。

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5. KMT2D 基因新发变异致Kabuki 综合征1 例报告

杨桂花，孙艳芳，李慧源，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 467-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.016

摘要（103）

PDF（pc）（1478KB）（59）

目的　探讨Kabuki综合征基因变异，以及基因型与表型的相关性。方法　收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料，通过高通量基因测序、生物信息分析、数据库筛查等方法对疑似Kabuki综合征进行诊断。结果　患儿，男，10岁，自出生后即反应低下，耳部反复感染，特殊面容（睑裂向外侧延长、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏、鼻尖扁平、鼻中隔较短、耳大而突出、牙齿萌出和排列异常、小下颌），肾功能异常，并逐渐进行性加重。基因检测分析明确患儿KMT2D基因存在c.8214dupC（p.Phe2739fs）杂合变异，该变异尚未见文献报道，其父母该位点均未发生变异，为新发变异；根据美国遗传学和基因组学学会指南（ACMG）综合分析该变异符合“致病”。结论　高通量测序、生物信息学分析有助于确诊Kabuki综合征；发现一个未见报道的KMT2D基因新变异。

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6. SYNGAP1 基因变异致癫痫伴认知发育障碍3 例临床分析

田杨，彭炳蔚，栗金亮，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 571-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.003

摘要（87）

PDF（pc）（1344KB）（68）

　目的　探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法　收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果　3例患儿中，男2例、女1例，均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神，肌阵挛、失张力，局灶性发作。 3例患儿均有认知异常，其中1例有刻板、攻击行为，缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。 3例患儿均检测到 SYNGAP1基因存在新发杂合变异，均为常染色体显性遗传，分别为6号外显子c.623delC（p. P208Qfs*15）、1号外显子c.67+1G ＞A（splicing）、13号外显子c.2158G＞A（p.Asp720Asn），其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论　SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍，癫痫发作具有临床多样性。

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7. 一家系Joubert 综合征17 型2 例基因- 表型分析

黄琴蓉，罗敏娜，陈玉霞，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 566-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.002

摘要（86）

PDF（pc）（1608KB）（82）

目的　探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法　分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料，以及患儿及父母的靶向基因组测序结果；复习Joubert综合征相关文献。结果　姐姐18岁，弟弟13岁，均有肌张力低下、发育迟缓，无眼、肾、肝脏受累，韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振（MRI）提示“臼齿征”。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA，分别来自父母，明确诊断为Joubert综合征17型，单纯型 Joubert综合征。结论　发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。

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8. ASPM 突变致小头畸形1 例报告及文献回顾

缪勤飞，马红霞，陈志红，等

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 359-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.011

摘要（86）

PDF（pc）（1632KB）（77）

目的　探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值。方法　回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果，同时复习相关文献。结果　患儿，女，18月龄，头围37.5 cm （相关文章 | 多维度评价

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9. 疱疹病毒抗体阳性肺炎支原体肺炎患儿免疫状况及临床特征

陈秋雨，陆敏

临床儿科杂志 2020, 38 (1): 1-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.001

摘要（82）

PDF（pc）（1205KB）（81）

　目的　探讨疱疹病毒抗体阳性的肺炎支原体肺炎（MPP）患儿免疫状况及临床特征。方法　回顾分析2015年 1月—2017年5月收治的360例2个月~16岁因MPP住院的患儿临床资料，以EB病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）任一疱疹病毒IgM抗体阳性的162例患儿为抗体阳性组，另198例EBV、CMV、HSV抗体均阴性的患儿作为对照组，两组进行分析比较。结果　360例MPP患儿中男188例、女172例，合并疱疹病毒IgM抗体阳性162例，其中 EBV IgM阳性97例，阳性率26.9%；CMV IgM阳性39例，阳性率10.8%；HSV IgM阳性97例，阳性率26.9%。所有患儿均未予抗病毒治疗，经治疗症状缓解好转出院。抗体阳性组重症MPP、大叶性实变、并发呼吸衰竭的比例均高于对照组，血清IgM、CD4+T细胞、CD8+T细胞、淋巴细胞、NK细胞、白细胞计数、乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶均高于对照组，大环内酯类抗生素使用时间长于对照组，使用激素率高于对照组，差异均有统计学意义（P均<0.05）。MPP合并2种病毒 IgM抗体阳性者的血IgM和三酰甘油水平高于合并1种者，差异有统计学意义（P<0.05）。合并3种病毒IgM抗体阳性者与合并1种者比较，住院时间、发热时间、大环内酯类抗生素使用时间均有延长，血IgM、丙氨酸氨基转移酶水平更高，重症MPP发生率增高，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　疱疹病毒IgM抗体阳性MPP患儿的炎症反应强烈，临床症状重，病程长，并发症多，需更长时间的治疗。

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10. X- 连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth 病5 型1 例报告并文献复习

徐敏，夏静宜，郭虎

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 472-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.017

摘要（81）

PDF（pc）（1392KB）（67）

目的　探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth 病5型（CMTX5）表型和基因型特点。方法　回顾分析1例确诊CMTX5患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿男，自幼听力丧失， 6岁时行走无力，步态异常，并进行性加重。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，主要累及感觉、运动神经轴索损害伴脱髓鞘。基因测序提示PRPS1基因存在c.344T>C半合子变异，患儿母亲该位点为杂合变异，父亲无异常。该变异位点既往已有报道，与以往报道的表型不完全相同，该患儿无视力受损。文献检索到8例CMTX5患者， 8种基因型，均为错义突变， 8例患者均有听力丧失和周围神经病， 4例出现视力障碍。结论　即使CMTX5的基因型相同，临床表型也不尽相同，表型与基因型相关性需进一步大样本研究。

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11. 儿童紫癜性肾炎血尿酸水平与临床及病理的关系

吴淑芬，吴芳，杨跃红，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 406-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.002

摘要（81）

PDF（pc）（1253KB）（51）

目的　研究紫癜性肾炎（HSPN）患儿血尿酸水平与临床指标及病理表现之间的关系。方法　回顾分析82例 HSPN患儿的临床资料，根据血尿酸水平将患儿分为血尿酸增高组（43例）和血尿酸正常组（39例），分析血尿酸水平与临床指标、病理表现的相关性，并分析不同临床分型HSPN患儿的血尿酸情况。结果　与血尿酸正常组相比，血尿酸增高组的24小时尿蛋白量、血肌酐水平、血胆固醇水平较高，而血白蛋白水平、肾小球滤过率较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。血尿酸增高组病理分级为I~II级的比例低，新月体形成≥25%的比例高，肾小管萎缩评分为1和2分的比例高，差异均有统计学意义（P<0.05）。孤立性血尿型、孤立性蛋白尿型、血尿和蛋白尿型患儿的血尿酸水平均低于肾病水平蛋白尿型，差异有统计学意义（P<0.05）。结论　伴有血尿酸增高的HSPN患儿，尿蛋白增多、肾功能下降以及肾脏病理改变更严重；而肾病水平蛋白尿型患儿的血尿酸水平也较高。血尿酸可能是评估HSPN病情和预后的重要指标之一。

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12. 儿童原发性I 型高草酸尿症2 例报告及文献复习

匡仟卉柠，高春林，史卓，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 414-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.004

摘要（79）

PDF（pc）（1720KB）（65）

目的　探讨原发性I型高草酸尿症（PH I）的临床特点、诊断及治疗。方法　回顾分析2例PH I患儿的临床表现、实验室检查结果，并对家系成员进行全外显子测序。结果　2例患儿发病年龄分别为2个月和1岁5个月，均有肾衰竭，伴不同程度贫血、肾石症等。全外显子测序发现2例患儿分别为AGXT基因c.815_816GA纯合变异及c.25_26 insC、c.815_816 insGA复合杂合变异。确诊为PH I后给予肾脏替代联合对症治疗。结论　PH I无特异性临床表现，部分患儿肾衰竭进展迅速。

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13. 2q31.1 微缺失综合征1 例报告并文献复习

陈静，田茂强，李娟，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 459-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.014

摘要（79）

PDF（pc）（1419KB）（35）

目的　提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识。方法　总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果　女性患儿，11月龄，自幼全面发育落后伴惊厥2次，特殊面容，肢端畸形，四肢肌张力减低，指、趾畸形；头颅MRI示胼胝体发育不良。应用染色体芯片检测技术，采用比较基因组杂交技术（array-CGH）证实 2q31.1-2q31.3区域存在7.279 Mb微缺失：arr 2q31.1q31.3 （174570453-181849708）× 1。患儿确诊为2q31.1微缺失综合征。文献报道2q31.1微缺失综合征中HOXD基因簇及其调控序列的单倍体剂量不足导致肢端畸形；LNPK功能缺失性变异导致惊厥发作合并胼胝体发育不良的神经发育性疾病，表现为精神运动发育迟滞、智力障碍、肌张力减低、惊厥发作和胼胝体发育不全。该患儿神经系统受累表现与LNPK单基因变异的表型相似，推测患儿神经系统受累可能由LNPK单倍体剂量不足导致。结论　对全面发育落后合并肢端畸形者需警惕2q31.1微缺失综合征。

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14. 46 例重症肺炎支原体肺炎合并胸腔积液患儿临床及预后分析

王崇杰，骆学勤，罗健，等

临床儿科杂志 2020, 38 (4): 269-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.007

摘要（79）

PDF（pc）（1321KB）（52）

　目的　分析重症肺炎支原体肺炎（SMPP）合并胸腔积液的临床特点及预后。方法　回顾分析46例合并胸腔积液和53例无胸腔积液的SMPP患儿临床资料，并进行比较。结果　与SMPP无胸腔积液组相比，SMPP合并胸腔积液组的男性、合并肺不张、肺外系统损害以及全身糖皮质激素使用比例均升高，住院天数、发热天数、阿奇霉素起效时间以及出院后肺部病变吸收时间均延长，C-反应蛋白、降钙素原、D-二聚体、乳酸脱氢酶水平均升高，白蛋白水平降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。与少、中量胸腔积液组相比，大量胸腔积液组患儿的年龄较大，发热天数和住院天数明显延长，差异均有统计学意义（P<0.05）。胸水MP阳性患儿的年龄大于胸水MP阴性者，差异有统计学意义（P<0.05）。SMPP合并胸腔积液患儿内气道分泌状态评级＞4级组的D-二聚体和LDH水平高于评级≤4级组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 SMPP合并胸腔积液患儿热程更长、肺内外并发症发生率高、血清炎症指标和血生化指标均明显异常，单纯阿奇霉素起效时间和后期肺部病变吸收时间更长。急性期需尽早预测全身糖皮质激素应用的可能性，出院后需定期随访胸部影像。

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15. KBG 综合征1 例报告及文献回顾

曹玉红，张立毅，曹开方，等

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 335-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.005

摘要（78）

PDF（pc）（1727KB）（38）

目的　探讨KBG综合征的临床及基因突变特点。方法　回顾分析1例KBG综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果，并复习相关文献。结果　患儿，男， 1岁11个月。因智力运动发育落后、耳聋及抽搐就诊。特殊外貌：身材矮小，眼睑下垂，眼距宽，内眦赘皮，耳廓及鼻梁突出，球状鼻，长人中, 中切牙宽大畸形, 手指短，小指弯曲。超声心动图示动脉导管未闭。脑电监测示双侧顶、枕导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析示患儿ANKRD11基因6号外显子存在一处杂合突变c.316C>T，导致蛋白编码提前终止(p.R106X)。此突变未见报道，相关软件预测为致病变异，确诊为KBG综合征。文献复习共检索到28篇，共200例KBG综合征患者，男∶女比1.5∶1，其中71%为ANKRD11基因突变，29%为16q24.3 微缺失。KBGS患者临床主要表现为：颅面部畸形（99%），巨齿畸形(84%)，智力迟缓(90%)，行为问题(60%)，骨骼异常(75%)，身材矮小(50%)，听力异常(32%)等。结论　扩充了KBG综合征患者ANKRD11基因突变谱，基因检测有助于该病早期诊断。

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16. SLC4A1 复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1 例报告并文献复习

陈雁，许珊珊，白海涛，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 418-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.005

摘要（77）

PDF（pc）（1468KB）（41）

目的　分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症（HS）并远端肾小管酸中毒（dRTA）的临床表型与基因变异的关系。方法　回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料，以及患儿及父母外周血全外显子测序及 Sanger验证结果。结果　男性患儿， 1岁7个月，主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p.（Gly701Asp），c. 1988T>C p.（Met663Thr），分别来源于父母。结论　经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA，符合常染色体隐性遗传。

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17. 纤维支气管镜用于儿童肺部感染性疾病诊治进展

王丽君，徐姗姗，李华君，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 475-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.018

摘要（77）

PDF（pc）（1237KB）（72）

　40多年来，纤维支气管镜已广泛应用于儿童肺部疾病的诊断和治疗。随着临床研究的开展与新兴病原检测技术的提高，纤维支气管镜在儿童肺部感染性疾病诊断中的作用得到进一步认可。在肺部真菌感染、呼吸机相关肺炎、反复肺炎等特殊感染及免疫抑制等特殊人群中的应用被列入多项指南。在治疗中，摘取异物、镜下手术等得到了长足的发展，但对儿童感染相关的肺部息肉、肺不张等疾病的治疗有效性仍存在争议。重新认识纤维支气管镜在儿童肺部感染性疾病中的价值，有利于儿童肺部感染性疾病的规范诊断治疗。

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18. 重症腺病毒感染合并噬血细胞综合征7 例诊治分析

彭艳辉，段智，阳睿，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 447-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.011

摘要（77）

PDF（pc）（1885KB）（54）

目的　探讨重症腺病毒感染合并噬血细胞综合征（HLH）的临床特点及预后。方法　收集并分析2018年1月至2019年12月收治的7例确诊为重症腺病毒感染合并HLH患儿的临床资料。结果　7例患儿中男4例、女3例，3~16月龄，入院早期多次鼻咽拭子、支气管灌洗液检测呼吸道腺病毒抗原阳性。 7例患儿均有咳嗽、高热，轻中度肝脾肿大； 4例出现呼吸衰竭， 2例并发皮下气肿及纵隔气肿。均诊断为重症肺炎； 2例在入院1周内诊断为HLH； 4例在入院7~14天诊断为 HLH， 1例在入院26天诊断为HLH。结论　重症腺病毒感染好发于2岁以下婴幼儿，发热1周以上的全血细胞减少、不同程度的白蛋白下降、铁蛋白升高、乳酸脱氢酶升高、肝酶升高为重症腺病毒感染合并噬血细胞综合征的早期检测阳性指标。

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19. 泛酸激酶相关神经变性病2 例报告并文献复习

杜祥慧，郭虎，何燕，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 452-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.012

摘要（77）

PDF（pc）（1994KB）（47）

目的　探讨泛酸激酶相关神经变性病（PKAN）的临床特征及遗传学特点。方法　总结分析2例PKAN患儿的临床资料及基因检测结果，并以“Hallervorden-Spalz”、“ 脑组织铁沉积”、“ NBIA”和“PKAN”、“ PANK2”为检索词，检索 2019年3月前的PubMed、人类基因组突变数据库（HGMD）、中国知网数据库（CNKI）和万方数据库，进行文献复习。结果 2例患儿均为男性。例1患儿为7 岁2月龄，肌张力升高3年余，加重2周；头颅磁共振成像示苍白球病变；全外显子基因检测发现PANK2基因杂合变异C.515-527del、C.644-645delGAinsAT，其母亲携带杂合致病变异，父亲携带可疑杂合致病变异。例2患儿为14岁9月龄，走路不稳8年、加重1年；全外显子基因检测发现PANK2基因纯合变异c.397A>G（p.Met133Val），其母亲为杂合变异，父亲未检测到变异。结论　杂合和纯合PANK2基因变异均可导致发病。

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20. 儿童结肠镜术前肠道准备质量的影响因素

李丹，郭孟然，刘海峰，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 438-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.009

摘要（76）

PDF（pc）（1246KB）（50）

　目的　评估行结肠镜检查术前患儿的肠道准备质量，并探讨其影响因素。方法　前瞻性纳入2017年8月1 日至2018年3月31日期间行结肠镜检查术的患儿198例。根据Boston肠道准备评分量表（The Boston Bowel Preparation Scale，BBPS）进行肠道准备质量评价，并收集患儿一般资料、肠道准备过程相关情况；采用有序logistic回归分析肠道准备质量的影响因素。结果　纳入的198例患儿中，男116例、女82例；平均年龄（8.70±2.87）岁；总BBPS得分为（7.45±1.31）分。肠道准备清洁程度为优104例（52.5%），良74例（37.4%），差20例（10.1%）；发生不良反应90例（45.5%）。清洁度优、良、差三组患儿之间便秘史，服药后大便次数，最后一次大便性状，不良反应，服药前、服药期间、服药后运动的差异均有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析发现服药后大便次数少，最后一次大便性状为稀糊状、深黄色或褐色有渣、淡黄水样，服用泻药期间无运动和没有完全服用泻药是降低肠道准备清洁度的独立影响因素（P<0.05）。结论　临床应早期识别影响肠道准备质量的相关因素，并及时采取相应干预措施，以提高肠道准备质量。

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21. 新生儿单侧Möbius 综合征1 例报告并文献复习

张凤娟，徐海燕

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 575-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.004

摘要（74）

PDF（pc）（1566KB）（58）

目的　探讨新生儿M?bius综合征的临床及遗传学特征。方法　回顾分析1例新生儿单侧M?bius综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿，生后即发现左侧面神经及外展神经麻痹表现。振幅整合脑电图及听觉脑干诱发电位均异常。全外显子检测未发现可以解释患儿表型的致病或疑似致病变异，检测出AGRN基因变异。患儿于出生第8天自动出院后当日死亡。结论　新生儿M?bius综合征诊断目前仍基于临床表现，可存在其他发育异常或综合征，尽早开始综合康复治疗，多数仍可改善预后。

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22. CLDN16 基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1 例报告并文献复习

林娇，冯春月，毛建华

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 591-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.008

摘要（74）

PDF（pc）（1898KB）（60）

目的　探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（FHHNC）的临床特征和致病基因特点。方法　分析1 例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果　患儿血镁低，尿钙高；肾脏超声提示肾髓质回声增强；多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1G>C，c.317C>T（p.Ser 106 Phe）。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗，病情好转。结论　FHHNC罕见且预后差，目前除肾移植外无特殊治疗方法，基因检测有助于早期诊断。

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23. 丙戊酸相关脑病1 例报告及文献复习

赵金华，汤继宏，肖潇，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 456-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.013

摘要（73）

PDF（pc）（1488KB）（55）

目的　探讨儿童丙戊酸相关性高血氨脑病（VHE）的临床特点和诊治。方法　回顾分析1例丙戊酸钠治疗 Dravet综合征后并发VHE患儿的临床资料。结果　女性患儿， 6岁2个月。10月龄诊断Dravet综合征，长期口服丙戊酸钠及托吡酯治疗。因抽搐发作就诊，意识障碍，血氨明显升高，肝功能异常，脑功能受损严重；脑电图示低电压明显，头颅磁共振示大脑半球弥漫性水肿，双侧基底节信号异常。患儿经停用丙戊酸钠及降血氨治疗后，血氨下降，意识状态较前好转。结论　对使用丙戊酸钠的癫痫患儿，特别是联合托吡酯治疗时，需警惕高氨血症及VHE，及时治疗可改善预后。

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24. Shwachman-Diamond 综合征1 例报告及文献复习

王璐，俞蕙，吴霞

临床儿科杂志 2020, 38 (4): 294-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.012

摘要（73）

PDF（pc）（1512KB）（29）

目的　分析Shwachman-Diamond综合征（SDS）的临床和基因特征。方法　回顾分析1例经基因检测明确诊断的SDS患儿的临床资料，并结合相关的文献资料总结SDS综合征的临床表现、基因特征及治疗。结果　患儿，男， 14月龄。以反复肝功能异常为首发临床表现，伴生长发育落后、外周血象中性粒细胞绝对计数<1.5×109/L，无典型胰腺外分泌功能障碍，四肢长骨X线表现骨龄落后伴骨质密度异常，腹部CT无胰腺脂肪化。基因测序结果提示患儿 SBDS基因c.258+2T>C纯合变异。结论　SDS典型表现为胰腺脂肪化和外分泌不足，血象异常尤其是中性粒细胞减少和骨骼异常。对疑似患儿及时进行基因检测有助于早期诊断及治疗。

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25. IgA 肾病患儿感染与血压及免疫指标的关联性

符庆瑛，刘扬，汪卫华，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 410-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.003

摘要（72）

PDF（pc）（1266KB）（65）

目的　探讨IgA肾病（IgAN）患儿感染与血压及免疫指标的关联性。方法　收集2006年1月至2013年12月经肾活检确诊的108例IgAN患儿的临床病理资料，根据起病前有否感染分为感染组（66例）和非感染组（42例），比较两组患儿血压，血清免疫球蛋白、补体水平及肾组织免疫球蛋白、补体沉积强度。结果　与非感染组比较，感染组的肉眼血尿比例较高，脉压较大，血清IgA、IgG水平较高，差异均有统计学意义（P<0.05）。两组间肾组织IgM和补体C3沉积强度分布差异均有统计学意义（P<0.05）；IgM沉积强度阴性的比例较高，补体C3沉积强度为++的比例较高。感染与肉眼血尿、脉压、血清IgA和IgG水平、肾组织补体C3沉积强度均呈正相关（P<0.05），与肾组织IgM沉积强度呈负相关（P<0.01）。结论　IgAN儿童起病前常伴有感染，感染与脉压、血清IgA和IgG、肾组织IgM和补体C3沉积强度相关联，其变化特点对儿童IgAN防治有指导意义。

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26. 儿童慢性原发性免疫性血小板减少症

尹萌萌，刘爱国，张艾，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 631-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.018

摘要（72）

PDF（pc）（1189KB）（67）

原发性免疫性血小板减少症（ITP）是一种自身免疫性疾病，在儿童中发病率约为（4~5）/10万，多数（80%~90%） ITP患儿在确诊后12个月内血小板数可恢复正常，但少数（10%~20%）患儿血小板减少会超过1年，成为慢性ITP。慢性 ITP的发病机制尚未清楚，现有研究认为是在患儿易感基因背景下，由于感染和免疫紊乱产生的自身免疫抗体对单核-巨噬细胞系统的破坏造成血小板减少。文章综述慢性ITP的诊断，预测因素及相关治疗方法。

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27. 儿童大叶性肺炎肺泡灌洗液病原学及临床研究

张丽，章伟，袁博，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 607-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.012

摘要（71）

PDF（pc）（1231KB）（54）

目的　分析儿童大叶性肺炎主要致病原及其临床特点。方法　回顾分析2015年3月至2019年3月住院治疗并采集肺泡灌洗液（BALF）的149例大叶性肺炎患儿的临床资料，分析以荧光定量PCR（FQ-PCR）法检测的BALF中的病原特点，以酶联免疫吸附法（ELISA）检测的血清MP特异性抗体（MP-IgM）水平。比较不同年龄段、MP肺炎与非MP 肺炎、混合感染与单一感染患儿的临床肺部感染评分（CPIS）的差异。结果　149例患儿中，病原体阳性129例，男71例、女58例，1~3岁18例、~6岁40例、~14岁71例。肺炎支原体（MP）阳性107例，肺炎链球菌（SP）18例，腺病毒（ADV）12 例，流感嗜血杆菌（HI） 6例，肺炎克雷伯杆菌（KP） 3例，呼吸道合胞病毒（RSV） 3例，肺炎衣原体（CP） 2例；混合感染23 例，以合并MP、SP居多。1~3岁患儿细菌及病毒感染10例，占同年龄组阳性病例的55.6%；＞ 3岁患儿MP感染99例，占MP阳性病例的92.5%。在107例MP阳性患儿中，BALF以FQ-PCR法检测MP阳性率高于血清MP-IgM，差异有统计学意义（P<0.05）。与非MP肺炎组相比，MP肺炎组患儿胸腔积液、肝功能异常、神经系统受累比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。混合感染组CPIS≥6的患儿比例高于单一感染组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论　儿童大叶性肺炎MP检出率最高，其次为SP、ADV，不同年龄段感染的病原体不同，MP是多数混合感染的主要病原体，混合感染更易出现重症或难治病例。

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28. 儿童吸入性肺炎164 例临床分析

熊丽梅，陈雯聪，代继宏

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 443-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.010

摘要（71）

PDF（pc）（1449KB）（35）

目的　探讨儿童吸入性肺炎的临床特点及诊断要点。方法　回顾分析2013年1月1日至 2018年12月31日确诊的164例住院吸入性肺炎患儿的临床资料。结果　164例患儿中，男性103例、女性61例，发病年龄29天~13岁，≤6岁 124例（75.6%）；34例患儿有基础疾病，神经系统异常最常见（27例）。141例（86.0%）患儿有明确吸入史，淹溺是最常见病因； 23例（14.0%）无明确吸入史，但均合并神经系统异常或先天性上气道/消化道异常。常见临床症状为咳嗽、呼吸增快、发热、意识障碍，79例（48.2%）患儿同时具有肺炎常见症状及肺部湿啰音。160例患儿行胸片或胸部CT检查，均提示肺炎，142例双侧肺受累，中下肺为主。127例（77.4%）患儿行病原菌检查，共检出革兰阴性菌64株，革兰阳性菌24株，常见细菌为大肠埃希菌（17株）、肺炎链球菌（17株）和流感嗜血杆菌（9株）。所有患儿均使用抗生素治疗，142例好转，22例预后不良。结论儿童吸入性肺炎临床表现复杂，吸入史、吸入风险评估及肺部影像学检查有助于疾病诊断。病原学检查有助于合理用药。

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29. PLCE1 基因突变致激素耐药型肾病综合征1 例报告并文献复习

李旺辉，苏达永，强瑞雪，等

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 422-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.006

摘要（70）

PDF（pc）（1269KB）（65）

目的　分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床特征和基因变异特点。方法　回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿， 8岁11月龄，确诊原发性肾病综合征6年余，激素耐药型，病理为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。肾病综合征相关基因检测发现，患儿PLCE1基因存在2个杂合错义变异 c.577G>A（p.V193I）和c.2770G>A（p.G924S）；Sanger 测序验证显示c.577G>A（p.V193I）来自患儿母亲（杂合状态），患儿父母均无c.2770G>A（p.G924S）变异，为新发变异。这2个变异均为已有报道的致病性突变。结论　PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS。

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30. 国内外儿科药物临床试验发展现状

汪君铱，沈佳佳，李春梅，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 636-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.019

摘要（70）

PDF（pc）（1209KB）（38）

儿童不是缩小版的成人，从新生儿到青春期整个过程中，组织器官和功能发生有很大的变化。儿科药物研发和临床试验是儿童用药安全的重要保障，但儿科药物研发和临床试验开展困难亦是全球性的问题。本文综述欧美及国内儿科药物临床试验的政策法规、临床试验现状，以期为我国儿科药物研发和临床试验开展提供参考。

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31. 婴幼儿重症百日咳死亡相关因素分析

吴小英，甘川

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 432-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.008

摘要（69）

PDF（pc）（1286KB）（40）

目的　探讨婴幼儿重症百日咳死亡相关因素。方法　回顾分析2015年1月1日至2019年10月31日收治的婴幼儿百日咳25例病死病例（死亡组）及80例同期收治的重症存活病例（存活组）的临床资料。结果　死亡组男性5例（20.0%），中位发病日龄77天，20例（80.0%）未接种百日咳疫苗；存活组男性47例（58.8%），中位发病日龄83天，63例（78.8%）未接种疫苗。与存活组相比，死亡组男性少、痉挛性咳嗽发生率低、肺实变（或肺不张）发生率高、外周血白细胞（WBC）增多更显著、肺动脉高压发生率高、使用丙种球蛋白比例低，差异均有统计学意义（P<0.05）。多元logistic回归分析发现，男性、使用丙种球蛋白（OR=0.03、0.03）为重症百日咳死亡的保护因素，WBC最高值高、肺动脉高压（OR=1.10、13.31）为死亡的危险因素，有痉挛性咳嗽患儿死亡概率更小（OR=0.02）。预测死亡的WBC最高值的最佳临界值为55.37×109/L， AUC=0.83（95%CI：0.73~0.93） P<0.001。结论　未接种疫苗、高WBC血症、肺动脉高压明显增加婴幼儿重症百日咳的病死率，使用丙种球蛋白、早期换血减轻高WBC血症可能改善其预后，慎用激素。

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32. 支气管镜及肺泡灌洗术在婴幼儿反复喘息性疾病中的应用

吴金凤，张新星，顾文婧，等

临床儿科杂志 2020, 38 (1): 6-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.002

摘要（68）

PDF（pc）（1176KB）（54）

　目的　探讨支气管镜及肺泡灌洗术在婴幼儿反复喘息性疾病诊疗中的作用及价值。方法　收集415例1~36 月龄反复喘息患儿支气管镜检结果及肺泡灌洗液（BALF），采用直接免疫荧光法检测7种常见呼吸道病毒，荧光定量PCR 法检测肺炎支原体、肺炎衣原体及博卡病毒，RT-PCR法检测鼻病毒及偏肺病毒等，并行细菌培养及细胞形态学检查。选取同期因支气管肺炎或大叶性肺炎伴有肺不张表现住院并行支气管镜及肺泡灌洗的106例非喘息患儿作为对照组，收集其BALF行细胞形态学检查。结果　415例喘息患儿中，男317例、女98例，支气管镜下表现为支气管内膜炎症405例，占 97.6%，其次为气管软化69例，占16.6%。BALF检出病原体以肺炎支原体最常见，159例，占38.3%；其次为细菌74例，占17.8%，以肺炎链球菌和流感嗜血杆菌为主；病毒69例，占16.6%，以人博卡病毒为主。反复喘息患儿BALF中性粒细胞及嗜酸性细胞比例高于非喘息患儿，而吞噬细胞比例低于非喘息患儿，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　支气管镜检查可以为反复喘息患儿的早期诊断和治疗提供有效帮助。

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33. X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

王莉莉，吴海瑛，孙辉，等

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 321-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.001

摘要（65）

PDF（pc）（1839KB）（59）

目的　分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT-XL）的临床及基因变异特点。方法　回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果　先证者， 9岁2个月，因生长缓慢就诊，语言、运动及智力发育正常。身高115 cm（＜－3SD），臂间距109 cm，上部量56 cm，下部量59 cm，体质量21 kg，招风耳，尖下颌，牙列不齐，颈短，脊柱侧弯，心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序，结果显示先证者 TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC，导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲，其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论　TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。

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34. 单纯疱疹病毒性脑炎继发痉挛发作3 例分析并文献复习

万林，杨光，李志超，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 618-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.015

摘要（65）

PDF（pc）（1902KB）（39）

目的　探讨儿童单纯疱疹病毒性脑炎后并发痉挛发作的临床特征及治疗。方法　回顾分析3例单纯疱疹病毒性脑炎后并发痉挛发作患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　1例女性、 2例男性患儿，14~27月龄，均有婴儿期单纯疱疹病毒性脑炎病史，出现痉挛发作时年龄均<1岁。头颅磁共振均可见明显异常，例1双颞顶叶多发异常信号，左颞顶叶脑实质血肿；例2双侧顶叶及脑室旁多发异常信号；例3双侧颞叶、颞叶皮质区、嗅三角区、岛叶、左枕颞内侧回、双侧枕叶、顶叶、右侧丘脑、右侧侧脑室体旁多发异常信号。例1和例2给予促皮质素（ACTH）治疗，例3行迷走神经刺激术并结合抗癫痫药物治疗。例2短期缓解后复发，另2例均未缓解，治疗效果欠佳。以“单纯疱疹病毒性脑炎、癫痫、痉挛发作” 为关键词，在中国知网、万方数据库以及PubMed中进行搜索，共获得英文文献3篇，20例患儿，在长期随访中均发展为药物难治性癫痫，预后不佳。结论　单纯疱疹病毒性脑炎后并发痉挛发作，药物治疗效果较差，预后不佳。

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35. NOTCH2 基因突变致Hajdu-Cheney 综合征临床特征及随访并文献复习

吴燕明，王丽，李群，等

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 324-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.002

摘要（64）

PDF（pc）（1919KB）（71）

目的　探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征（HCS）的临床表现和致病基因特点。方法　回顾分析1例HCS患儿的临床及随访资料，并复习相关文献。结果　患儿，男，11岁8月龄。手指末端发育异常，特殊面容，身材偏矮，摔跤后胸椎压缩性骨折；影像学发现肢端骨溶解、颅底凹陷。高通量测序结果显示，患儿NOTCH2基因存在 c.6449_6450delCT，p.Pro2150Argfs*2杂合变异，其父母该位点的基因型均无异常，为新生突变。结论　基因检测有助于明确诊断HCS。

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36. 多发性线粒体功能障碍综合征6 型1 例报告并文献复习

武宇辉，张涛，杨燕澜，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 582-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.006

摘要（63）

PDF（pc）（1439KB）（52）

　目的　探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型（MMDS6）的临床表型和基因变异特点。方法　回顾分析1例MMDS6患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果　患儿，男， 5月龄。表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢肌张力低，伴高乳酸血症、心力衰竭。心脏彩超示肺动脉高压。全外显子和线粒体基因测序显示 PMPCB基因c.524G>A纯合核苷酸变异，父母均为杂合子，该纯合变异尚未见文献报道。结论　PMPCB基因c.524G>A 纯合核苷酸变异是MMDS6的致病变异。二代基因测序有助于基因型诊断。

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37. 儿童幽门螺杆菌根除治疗过程中肠道菌群的变化

于佳鹭，李在玲

临床儿科杂志 2020, 38 (6): 426-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.06.007

摘要（62）

PDF（pc）（1625KB）（48）

目的　探讨儿童幽门螺杆菌根除治疗对肠道菌群的影响，并寻找影响根除治疗效果的差异菌群。方法　确诊幽门螺杆菌感染儿童进行三联标准化方案治疗14天，留取治疗前、治疗7天及14天时的粪便进行16SrDNA测序。根据取样时间分为治疗前组、治疗7天组、治疗14天组，根据治疗效果分为治疗成功组、治疗失败组，根据既往根治病史分为复治成功组、初治成功组，分析不同组别之间的菌群差异。结果　幽门螺杆菌感染儿童肠道菌群优势菌门依次为厚壁菌门、拟杆菌门、变形菌门、放线菌门、疣微菌门，主要优势菌属有拟杆菌、栖粪杆菌、大肠杆菌/志贺菌、双歧杆菌、Gemmiger、克雷伯菌。与治疗成功组相比，普氏菌属在治疗失败组相对丰度升高，差异有统计学意义（P<0.001）。幽门螺杆菌根除治疗前、治疗7天和14天比较，各肠道菌群相对丰度均发生改变，差异有统计学意义（P<0.05）。LEfSe分析及组间秩和检验发现，治疗失败组弓形杆菌属、肠道巴恩斯菌属、Coprobacter、粪球菌属、霍尔德曼菌属、假单胞菌属高于治疗成功组，差异有统计学意义（LDA>2）。与初治成功组相比，复治成功组不动杆菌属、魏斯菌属、萨特菌属、普罗维登斯菌属显著升高（LDA>2），另枝菌属、丹毒丝菌属、梭状芽胞杆菌属、粪杆菌属、Gemmiger显著降低（LDA>2）。结论　幽门螺杆菌根除治疗影响肠道菌群结构，表现为菌群多样性下降及优势菌群改变。肠道致病性细菌的生长可能影响幽门螺杆菌根除效果，导致根除治疗失败。

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38. IFT140 基因纯合突变致Mainzer-Saldino 综合征1 例报告并文献复习

魏海霞，孙良忠，林宏容，等

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 328-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.003

摘要（61）

PDF（pc）（1864KB）（43）

目的　分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征（MSS）的临床与基因突变特点。方法　总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料，分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果　女性患儿， 3岁时出现弱视， 5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病，视网膜退行性病变，指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合突变（c.634G>A，p.G212R），分别来源于父母。结论　MSS有特征性临床表现，基因检测有助于明确诊断。

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39. 新无义突变的毛发鼻指（趾）骨综合征1 例报告并文献复习

李利，毛国顺，赵晓峰，等

临床儿科杂志 2020, 38 (4): 306-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.015

摘要（61）

PDF（pc）（1657KB）（37）

　目的　探讨毛发鼻指（趾）骨综合征（TRPS）患儿的遗传学病因。方法　回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果　患儿，男， 4岁9个月，自幼喂养困难，多次患手足口病。身材矮小，眉毛、头发稀疏，梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形，部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示，患儿 TRPS1基因（NM_014112.4）存在无义变异c.1338C＞A，P.Tyr446X（杂合），为新生突变，国内外尚未见报道。根据ACMG 序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论　TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。

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40. AHDC1 基因突变致 Xia-Gibbs 综合征 1 例报告并文献复习

杨书婷, 李梅, 贾春颖, 等

临床儿科杂志 2019, 37 (11): 847-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.012

摘要（61）

PDF（pc）（1724KB）（51）

目的　探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法　回顾分析2018年12月接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料，并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突变特点。结果　男性患儿， 5岁7月，以全面发育落后、面容特殊，耳位低，拇指内收为主要表现；头颅CT示双侧小脑半球后外方脑外间隙增宽、蛛网膜囊肿。学龄前儿童韦克斯勒氏智能测试提示智商重度低下。全外显子检测发现AHDC1 基因新发剪切突变c.3185_c.3186delCA，导致蛋白编码提前终止（p.T1062Sfs*63），确诊为Xia-Gibbs综合征。检索万方数据库，检出中文文献1篇；检索PubMed及Medline，检出英文文献16篇；合并该患儿共35例Xia-Gibbs综合征患儿，其中34例为AHDC1基因新发突变， 1例为包含AHDC1基因在内的染色体微缺失所致。结论　Xia-Gibbs综合征是由AHDC1 基因新发突变所致神经系统疾病，其突变位点及临床表现的特异性目前尚无定论，二者的相关性有待进一步研究。

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41. 新生儿多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型2 例报告并文献复习

徐珍娥，华子瑜，朱珉，等

临床儿科杂志 2020, 38 (1): 56-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.014

摘要（58）

PDF（pc）（1506KB）（80）

目的　探讨新生儿多脏器型醛固酮减少症1型（PHA1）的临床特点。方法　回顾分析2例新生儿PHA1的临床资料，并复习文献。结果　2例新生儿，男女各1例，均以脱水、反应差、喂养困难为表现， 1例临床治愈，另外1例死亡。基因检测发现SCNN1G基因复合杂合突变。本例及文献报道共40例PHA1型患儿，其中男19例，女21例；发病日龄7~21 天，平均（9.4±8.28）天；家族中有类似症状病史6例（15.0%）；40例（100%）患儿均有反应差及高血钾、低血钠；食欲减退或拒乳等喂养困难38例（95.0%），呕吐21例（52.5%），腹泻20例（50.0%），皮疹15例（37.5%），酸中毒38例（95.0%），脱水37例（92.5%），体质量不增37例（92.5%）。其中34例行基因检测，发现上皮钠通道（ENaC）基因不同类型变异。 21例（52.5%）行血液净化治疗。 4例（10.0%）放弃治疗死亡，临床治愈4例，病情稳定18例，病情不稳定14例。结论 PHA1早期表现非特异，部分有类似家族史，对疑似患儿应尽早行血醛固酮、肾素及基因检测，早期诊断可改善预后。

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42. Mowat-Wilson 综合征2 例临床及遗传学分析

江士远，石玉梅

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 343-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.007

摘要（58）

PDF（pc）（1687KB）（40）

目的　探讨Mowat-Wilson综合征（MWS）患儿的临床表型及遗传学特点。方法　回顾分析2例MWS患儿的临床资料。结果　男女患儿各1例，女性患儿3岁、男性患儿1岁4月龄，均以全面发育迟缓就诊。患儿面容异常，前额突出，眼距宽；语言、运动发育落后；均存在肌张力低下、心脏畸形以及泌尿生殖系统畸形。头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。女性患儿脑电图异常，但未出现癫痫。女性患儿染色体芯片检测示染色体2q22.3区域存在缺失，大小为1.95 Mb，该区域包括ZEB2整个基因；定量PCR证实患儿该区域为新发变异。男性患儿高通量测序及Sanger测序验证发现ZEB2基因存在 IVS1-2A>G剪接位点杂合突变。结论　MWS的主要临床表现为面容异常、语言运动发育落后、多发畸形、胼胝体发育不良等，分子生物学检测有助于临床确诊。

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43. 影响新生儿毛细血管渗漏综合征预后的危险因素

韦欢，张忠垚，李禄全

临床儿科杂志 2020, 38 (4): 246-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.002

摘要（57）

PDF（pc）（1315KB）（51）

目的　探究影响新生儿毛细血管渗漏综合征（CLS）预后的危险因素。方法　以2010年10月—2019年7月明确诊断为CLS、入院日龄<28天的新生儿为研究对象，回顾分析存活组与死亡组新生儿的相关临床资料，分析影响新生儿 CLS预后的危险因素。结果　共纳入符合标准的CLS新生儿66例，其中存活46例（69.7%）、死亡20例（30.3%）。存活组的出生体质量较死亡组高，低出生体质量儿比例较死亡组低，差异均有统计学意义（P<0.05）；肺出血、消化道出血、高血糖、高钾血症患病率低于死亡组，差异有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析显示，肺出血（OR=8.200，95% CI：2.29~29.40， P=0.001）显著增加CLS患儿病死率。结论　肺出血是影响新生儿CLS预后的独立危险因素。

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44. 解读——母乳喂养与中国妇女绝经后骨质疏松症关系：一项以社区为基础的回顾性研究

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 640-.

摘要（56）

PDF（pc）（1081KB）（10）

据一项全国性研究报告，绝经后妇女骨质疏松症（postmenopausal osteoporosis，PMOP）的患病率约为40.1%。研究认为，妊娠和哺乳可影响骨代谢和钙稳态；尤其是哺乳期，母乳分泌的增加导致母体骨骼钙流失，但在断奶后6~12个月内骨质流失可以恢复。然而，目前尚不清楚骨质流失能否完全恢复。有研究表明，母乳喂养可显著增加PMOP的发病风险；而另有有研究表明，延长母乳喂养时间是PMOP发生的独立危险因素。与之相反，一些研究表明，母乳喂养可能会增加骨密度，从而显著降低PMOP的发病率；也有研究则表明母乳喂养与PMOP之间的关系并不显著。

鉴于此，最近国内开展了一项回顾性横断面调查研究，探究母乳喂养是否与PMOP发病有关。研究招募了天津市体检或常规疾病筛查时进行骨密度检测的≥50岁绝经后女性进行问卷调查。问卷内容包括年龄，体质指数（BMI），维生素D和钙的摄入量，吸烟、饮酒和骨折史，月经初潮与绝经年龄，怀孕与分娩次数，喂养方式（母乳喂养、人工喂养和混合喂养）以及母乳喂养总时间等。研究共纳入202例符合入选和排除标准的女性。单因素分析发现，母乳喂养超过24个月，罹患骨质疏松症的风险增加（OR=39.00，95%CI：2.40~634.65， P=0.010）。然而，多元Logistic回归分析表明，当控制年龄、BMI、怀孕和分娩次数后，母乳喂养总时间并不是影响PMOP的独立危险因素（OR=5.22，95%CI：0.18~147.76， P=0.333），但年龄（ OR=1.16，95%CI：1.05~1.29， P=0.003）、BMI（OR=1.26，95%CI：1.04~1.54， P=0.021）和怀孕次数（OR=1.80，95%CI：1.08~2.98， P=0.024）与 PMOP显著相关。

综上，母乳喂养及喂养持续时间与PMOP的发生无关，高龄、高BMI、怀孕次数多使中国绝经后妇女罹患PMOP的风险增加。

原文参见：Yan G, Huang Y, Cao H, et al. Association of breastfeeding and postmenopausal osteoporosis in Chinese women: a community-based retrospective study [J]. BMC Womens Health, 2019, 19(1):110.

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45. 儿童神经副肿瘤综合征临床特点

方琼，陈琅，陈巧彬，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 622-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.016

摘要（52）

PDF（pc）（1669KB）（49）

目的　探讨神经系统副肿瘤综合征（PNS）的临床特点。方法　回顾分析3例PNS患儿的临床表现、脑脊液检查、生化指标、脑电图、头颅MRI及腹部影像学检查资料。结果　3例患儿中男性2例、女性1例，发病年龄2~6岁。均出现神经系统症状，乳酸脱氢酶高，脑电图慢波增多，腹部影像学提示腹腔肿瘤； 1例脑脊液白细胞增高、寡克隆蛋白阳性； 2 例头颅MRI出现相应改变。结论　PNS起病隐匿，行脑脊液、乳酸脱氢酶、头颅MRI、腹部影像学等检查有助于早期诊治。

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46. 2020年第8期目次

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 560-.

摘要（51）

PDF（pc）（544KB）（47）

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47. HIST1H1E 基因突变致Rahman 综合征1 例并文献复习

李燕，罗燕飞，孙光辉，等

临床儿科杂志 2020, 38 (5): 347-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.008

摘要（51）

PDF（pc）（1761KB）（33）

目的　探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点。方法　回顾性分析2018年6月收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料。以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突变、Rahman syndrome、 HIST1H1E gene、Histone H1为检索词，检索建库至2019年12月中国知网、万方数据库、维普期刊服务平台及PubMed的相关文献进行文献复习。结果　患儿，男， 2岁8个月，身高98 cm、体质量19 kg、头围54 cm，面容特殊（脸颊丰满，发际线高，眦距增宽，眼睑裂狭窄），严重龋齿，隐睾。血氨基酸及肉碱谱检测示羟异戊酰肉碱增高，乙酰肉碱增高，鸟氨酸降低。骨龄相当于5.5岁。儿童发育筛查（DST）异常。全外显子组基因测序提示患儿HIST1H1E基因存在c.446dupA，p.Ser150Glufs*46 杂合突变（新发变异），未在HGMD及gnomAD等数据库中收录，根据美国ACMG变异分类指南评级为致病性变异。检索到英文文献4篇，共31例Rahman综合征患儿，男13例、女18例；包括14种HIST1H1E基因突变型，均位于其C末端结构域94个碱基对的区域中，为移码突变，形成相同的具有38个氨基酸羧基末端的突变蛋白。结论　 HIST1H1E基因突变导致的Rahman综合征为罕见的常染色体显性遗传病，临床表现为轻度至重度智力障碍，发育落后和不同程度的躯体过度生长，全外显子基因检测可协助诊断。

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48. 新型冠状病毒肺炎疫情下如何开展儿童心脏病介入手术的建议

临床儿科杂志 2020, 38 (4): 310-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.016

摘要（51）

PDF（pc）（1140KB）（58）

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49. 牛奶相关症状评分在婴儿牛奶蛋白过敏早期识别中的评价：多中心调查分析

李伟艳，周少明，王少华，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 603-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.011

摘要（50）

PDF（pc）（1303KB）（39）

目的　评价牛奶相关症状评分（CoMiSS）在早期识别婴儿牛奶蛋白过敏（CMPA）中的作用。方法　2016年6 月至2017年5月对6家儿科门诊疑似CMPA的210例婴儿进行CoMiSS评分，通过开放性食物激发试验（OFC）明确或排除 CMPA诊断。同期选取96例健康体检婴儿为对照组。通过ROC曲线评估CoMiSS识别CMPA的灵敏度和特异度，评价其在早期识别婴儿CMPA中的作用。结果　210例疑似CMPA婴儿中，男114例、女96例，中位年龄4.5个月（1~12个月）；其中 82例确诊CMPA，中位CoMiSS为7.0分（6.0~8.3分）；128例非CMPA婴儿的中位CoMiSS为4.0分（3.0~5.0分）。96例对照组中，男42例、女54例，中位年龄4.1个月（1~12个月）；中位CoMiSS为 3.0分（2.0~4.0分）。三组间CoMiSS差异有统计学意义（H=152.58， P<0.01）。CoMiSS的ROC曲线下面积（AUC）为0.90，最佳诊断界值为5.5，灵敏度为87.8%，特异度为78.1%。结论　CoMiSS评分临床可操作性强，适合儿科推广。建议以CoMiSS≥6分作为早期识别CMPA标准。

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50. POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

彭炳蔚，曾意茹，侯池，等

临床儿科杂志 2020, 38 (8): 578-. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.005

摘要（50）

PDF（pc）（1381KB）（78）

目的　分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法　回顾分析于2019年5月就诊，并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证， 1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果　先证者，男，10岁，与其同卵双胎哥哥均有相同的体征，深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血，先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A （p.R853Q）、c.2890>T（p.R964C）复合杂合变异，分别来源于患儿父母亲。结论　POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型；POLG相关疾病，即使同种基因变异，其临床异质性也较大。

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