期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
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    1. 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识(2023年版)
    国家儿童健康与疾病医学研究中心, 中华医学会儿科学分会感染学组, 上海市医学会感染病分会
    临床儿科杂志    2024, 42 (1): 1-14.   DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1129
    摘要728)   HTML65)    PDF(pc) (1394KB)(806)    收藏
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    2. 新生儿尿素循环障碍5例临床分析
    楚晓云, 孙祎璠, 颜崇兵, 洪文超, 龚小慧, 蔡成
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 266-271.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1656
    摘要310)   HTML25)    PDF(pc) (1215KB)(156)    收藏

    目的 总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果 5例新生儿中男4例、女1例,胎龄(39.0±1.2)周,出生体重(3 642.0±511.6)g,中位发病日龄2(1~5)d,初始血氨水平(1 386.8±398.4)μmol/L。起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例,均有肌张力减退、意识障碍及惊厥。原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例,氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)2例。OTCD患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸增高,存在3种基因致病变异,其中c.177delA和c.387-1G>T为新发变异。CPS1D患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸浓度正常或降低,基因测序存在4个变异位点,其中c.548T>C和c.3G>C为新发变异。5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨,其中3例患儿血氨水平降至(164.0±47.1)μmol/L,但因神经系统不良预后,最终4例放弃治疗后死亡,1例存活。存活患儿在1岁时接受了肝移植手术,随访至2022年12月存在语言及运动发育落后。结论 新生儿UCDs病死率高且预后差,临床起病特征常缺乏特异性,尽早的血氨检测是发现该病的关键,基因分析可明确诊断。尽早给予有效干预可挽救患儿生命及改善其神经系统预后。

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    3. 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
    常国营, 凌诗颖, 邱文娟, 张惠文, 梁黎黎, 顾学范, 韩连书
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 278-283.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0624
    摘要301)   HTML25)    PDF(pc) (1431KB)(141)    收藏

    目的 了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法 分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果 6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。

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    4. 新生儿高氨血症多中心现状调查及临床分析
    深圳新生儿数据协作网
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 252-258.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1736
    摘要288)   HTML24)    PDF(pc) (1255KB)(126)    收藏

    目的 通过回顾性多中心现状调查,了解新生儿高氨血症的发病率、病因分类、临床特征及预后情况。方法 以2017年1月—2022年11月28家参与单位分娩并入住新生儿科治疗的血氨>100 μmol/L的新生儿作为研究对象,用描述性研究方法对确诊高氨血症新生儿的发病率、病因分类、临床特征、基因表型及预后随访等情况进行分析总结。结果 观察期间28家单位总分娩量708 421例,73例符合新生儿高氨血症诊断标准,其中男44例、女29例。病因分类中先天遗传性高氨血症32.88%(24例),暂时性高氨血症15.07%(11例),继发性高氨血症16.44%(12例),另有26例原因不明(35.61%)。主要临床表现有反应差、气促、喂养困难、抽搐、意识障碍等。主要异常实验室检查为代谢性酸中毒、血乳酸增高、低血糖、电解质紊乱,血氨基酸和/或尿氨基酸异常,13例进行了基因检查的患儿中11例发现异常。治疗上除常规对症支持治疗外,主要采用了精氨酸排氨(21例)、补充肉碱(8例)、血液净化(9例)以及腹膜透析(3例)。预后方面,24例先天遗传性高氨血症患儿死亡10例,放弃治疗6例,好转出院8例;12例继发性高氨血症患儿死亡1例,放弃治疗3例,预后不详1例,治愈出院7例;11例暂时性高氨血症患儿均治愈或好转出院;而26例不明原因高氨血症病例死亡17例,放弃治疗4例,预后不详3例,好转出院2例。结论 新生儿高氨血症发病率不高,但病情进展快,病死率高,尤其是先天性遗传高氨血症和不明原因高氨血症病例。提高临床医师对该病的认识,尽量做到早诊断,早治疗,可减少死亡及严重并发症。加强产前咨询,建立新生儿高氨血症筛查体系和新生儿高氨血症注册登记系统,具有积极的临床意义。

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    5. 新生儿高氨血症的早期诊断及精准干预
    张拥军, 朱天闻
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 241-246.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0164
    摘要279)   HTML40)    PDF(pc) (1156KB)(322)    收藏

    新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高。新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症。临床表现缺乏特异性,及早发现,明确病因,可通过喂养管理、降氨药物以及血液透析等进行精准干预,改善预后。

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    6. 尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
    张银纯, 莫文辉, 白波, 陈进勉, 石聪聪, 古霞, 肖昕, 郝虎
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 259-265.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1714
    摘要256)   HTML26)    PDF(pc) (1299KB)(224)    收藏

    目的 探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法 收集2019年至2022年广东地区多中心38 159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。 结果 UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。 结论 NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。

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    7. 儿童支气管舒张试验检查及临床应用
    张皓, 池艳霞
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 321-327.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0206
    摘要242)   HTML18)    PDF(pc) (1110KB)(184)    收藏

    支气管舒张试验是检查气道可逆性的方法,是用于喘息性疾病诊断、鉴别诊断、治疗和随访的重要手段。随着人们对支气管舒张试验重要性认知的日渐提升,其临床应用迅速增多。目前国内外大量研究聚焦于如何对其结果进行临床解读及阳性阈值的界定。文章旨在探讨新的标准和意见,厘清思路,提出适合我国儿童的建议。

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    8. CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病临床及脑电图特点
    李鹤婷, 罗小青, 江军
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 272-277.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0953
    摘要232)   HTML20)    PDF(pc) (2492KB)(165)    收藏

    目的 探讨CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的临床特征及脑电图特点。方法 收集2013年3月至2021年9月确诊为早发性癫痫性脑病,并经二代基因测序筛选出CDKL5基因变异的6例患儿,回顾性分析其临床资料和脑电图特征。结果 6例患儿起病年龄为45天~1岁,中位年龄为2个月,随访时间均超过1年。所有患儿最初均为局灶性发作,经数天至4.3年相继出现痉挛发作、肌阵挛发作、强直发作和不典型失神发作,精神运动及智力严重落后或倒退。患儿脑电图由最初的正常或局灶、多灶性放电演变成高度失律图形,2岁后脑电图可呈现出伪周期性特点,其中1例男性患儿早期脑电图即呈现出高度失律图形,病程中动态演变不明显。6例患儿CDKL5基因变异类型均为新生变异,包括插入变异、错义变异、缺失变异。多种抗癫痫治疗均不能有效控制发作,3例应用促肾上腺皮质激素(ACTH)及生酮饮食,2例生长发育有进步。结论 CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病起病早,多以局灶性发作起病,并相继出现多种发作类型。男孩临床及脑电异常更严重,5例女孩脑电图有一定演变规律。不同的基因变异位点可能有不同的早期脑电图表现。癫痫发作不易控制,部分患儿应用ACTH及生酮饮食可改善生长发育。

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    9. 重视新生儿高氨血症
    陈燕, 王琳
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 247-251.   DOI: 10.12372/jcp.2022.22e1743
    摘要229)   HTML34)    PDF(pc) (1220KB)(140)    收藏

    新生儿高氨血症病因复杂、进展迅速,如漏诊或血氨控制不及时,会导致患儿生命危险或预后不良。但由于新生儿高氨血症临床表现缺乏特异性,加之临床医师认识不足,常导致误诊或漏诊。现对新生儿高氨血症诊治中的临床问题进行总结和讨论,以引起临床医师的重视,提高诊疗水平,降低致残率及病死率。

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    10. Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析
    唐雅楠, 叶贤涛, 顾学范, 余永国, 肖冰, 孙昱
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 613-617.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1597
    摘要222)   HTML8)    PDF(pc) (1231KB)(118)    收藏

    目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C>T、c.5225T>A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道。结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了MKHK的基因变异谱。

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    11. 碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌耐药机制与治疗现状
    俞蕙
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 561-565.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0487
    摘要220)   HTML27)    PDF(pc) (1239KB)(119)    收藏

    铜绿假单胞菌是院内感染常见的条件致病菌,其在医院的环境中分布较广且可长期存活。碳青霉烯类抗生素在治疗铜绿假单胞菌导致的严重感染中起重要作用,但近年来碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌的暴发尤其突出,这给临床治疗带来极大挑战。文章介绍铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素的多种耐药机制,总结目前临床上应用的各种治疗方案,为临床合理用药和科学防治碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌感染提供可参考的思路。

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    12. 儿童造血干细胞移植后毛霉菌病临床诊疗进展
    习必鑫, 胡群, 赵馨, 刘爱国
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 311-315.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0025
    摘要208)   HTML27)    PDF(pc) (1147KB)(156)    收藏

    儿童毛霉菌病是造血干细胞移植后罕见的严重并发症之一。免疫功能抑制、中性细胞减少症、移植物抗宿主病、铁负荷过载、静脉高营养、糖皮质激素及钙调神经磷酸酶抑制剂使用等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后毛霉菌病的发生密切相关。由于儿童移植后毛霉菌病侵袭进展迅速,其临床诊疗极具挑战性。文章综述儿童造血干细胞移植后毛霉菌病的流行病学特点、发病机制、诊断及治疗的研究进展,为进一步完善适用于儿童移植后毛霉菌病的诊疗规范提供建议。

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    13. 肾脏血氧饱和度对急性肾损伤诊断意义研究进展
    张津铭, 王丽杰
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 316-320.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0286
    摘要207)   HTML22)    PDF(pc) (1156KB)(109)    收藏

    在失液、感染和免疫性疾病等多种因素作用下,由于自主调节能力相对弱,肾脏组织极易发生缺氧缺血,造成急性肾损伤(AKI)。AKI发生率高,严重影响危重患儿预后,但其缺乏适用于临床的早期诊断指标。近年来应用近红外光谱技术(NIRS)监测肾脏血氧饱和度(RrSO2),可反映肾脏的血流灌注,间接反映肾脏功能。文章基于国内外对RrSO2的研究进展,整理了NIRS在肾脏方面的临床应用,提出RrSO2可作为AKI临床诊断的有力 指标。

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    14. 儿童川崎病相关巨噬细胞活化综合征的临床诊治
    郝胜, 黄敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 486-491.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0317
    摘要186)   HTML11)    PDF(pc) (1293KB)(190)    收藏

    川崎病是一种系统性血管炎,巨噬细胞活化综合征是儿童风湿性免疫疾病的危重并发症,其发病基础为细胞因子风暴,进展快、病死率高,川崎病相关巨噬细胞活化综合征早期识别困难,主要特点为持续发热、脾肿大、铁蛋白水平升高和血小板减少等。目前没有统一诊断标准,主要参照全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征和原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断标准,同时应与川崎病休克综合征和儿童多系统炎症综合征相鉴别。治疗以糖皮质激素为主要药物,反应不佳者可以使用环孢素等传统免疫抑制剂,生物制剂及靶向药物治疗具有前景。

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    15. 558例住院儿童人偏肺病毒肺炎临床特征分析
    刘小兰, 罗小娟, 冯志冠, 刘春艳, 鲍燕敏, 郑跃杰
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 459-463.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0294
    摘要177)   HTML10)    PDF(pc) (1250KB)(119)    收藏

    目的 分析儿童人偏肺病毒肺炎(hMPV)的临床特征及重症发生的危险因素。方法 回顾性分析2020年10月至2021年3月住院的hMPV肺炎患儿的临床资料。按病情分为轻症组及重症组进行比较分析。结果 纳入hMPV肺炎558例,男309例、女249例,中位年龄3.4(1.7~4.4)岁,轻症组515例、重症组43例,合并基础病109例。与轻症组相比,重症组年龄<3岁以及有基础疾病史的患儿比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。hMPV肺炎患儿主要临床表现为发热(85.0%)、咳嗽(96.4%)、喘息(39.8%)及肺部湿啰音(74.0%),呕吐等肺外表现少见。113例合并细菌感染,其中以肺炎链球菌最常见(54例)。hMPV肺炎住院患儿的抗生素使用率较高(50.7%,283例)。重症组喘息、气促、喘鸣音、胸腔积液、肺不张,外周血白细胞计数、C反应蛋白水平,合并细菌感染比例均高于轻症组,差异有统计学意义(P<0.05)。与轻症组相比,重症组使用氧疗、肺泡灌洗、抗生素、全身糖皮质激素比例较高,住院时间较长,差异有统计学意义(P<0.05)。二分类logistic回归分析结果发现,年龄<3岁、喘息、合并基础病及CRP≥25 mg/L是发生重症hMPV肺炎的危险因素(P<0.05)。结论 hMPV肺炎主要以发热、咳嗽、喘息及肺部湿啰音为表现,易合并细菌感染,但肺外并发症少见,总体预后良好。但对于<3岁儿童,有喘息、合并基础病及C反应蛋白升高的患儿需警惕发生重症肺炎。

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    16. 合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析
    夏瑜, 葛文松, 杜陶子, 龚自珍, 肖冰, 梁黎黎, 王瑞芳, 杨奕, 邱文娟
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 294-299.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0095
    摘要177)   HTML21)    PDF(pc) (1231KB)(136)    收藏

    目的 分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法 回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及辅助检查。结果 5例患儿IBD发作中位年龄为5.0岁。5例均有口腔溃疡、腹痛、腹泻及肛周脓肿。SGLT2抑制剂治疗前,5例的中位儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)为55.0。SGLT2抑制剂中位治疗12.0月后[末次随访中位剂量0.31 mg/(kg·d)],中位PCDAI(10.0)显著降低(P=0.043),5例均获得临床应答。治疗中,2例出现低血糖,4例出现会阴部或尿道口瘙痒。发现2种新SLC37A4变异(c.2delT,c.1065delG)。c.446G>A(p.G149E)为热点变异(70%)。结论 SGLT2抑制剂可明显改善GSD-Ⅰb型患儿的IBD活动度,且安全性良好。

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    17. 单细胞测序技术在川崎病研究中的应用现状
    黄敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 481-485.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0436
    摘要173)   HTML8)    PDF(pc) (1175KB)(119)    收藏

    川崎病(KD)是一种主要累及全身中小血管的急性发热性疾病,好发于5岁以下儿童,冠状动脉病变是其主要并发症。目前KD已成为发达国家儿童获得性心脏病最常见的原因。不同于传统测序方法,单细胞测序技术在单细胞分辨率下对遗传信息进行测序,不仅能很好地解决细胞异质性问题,还能鉴定细胞亚群、寻找生物标志物、绘制细胞谱系。文章介绍了单细胞测序技术的发展及其在KD研究领域的应用现状,并对其发展前景进行展望。

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    18. 呼出气一氧化氮在儿童呼吸系统过敏性疾病诊断和治疗中的应用
    吴巾红
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 328-332.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0182
    摘要172)   HTML18)    PDF(pc) (1182KB)(336)    收藏

    呼出气一氧化氮检测是一项无创气道炎症检测技术,反映嗜酸性粒细胞性气道炎症状态的指标,可以预测呼吸系统过敏性疾病对皮质类固醇治疗的反应性,主要用于呼吸系统过敏性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗和相关预测、管理等。

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    19. 支气管肺发育不良极早产儿合并肺静脉狭窄2例报告
    王丽平, 尤优, 殷张华, 王依闻, 陈笋, 夏红萍
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 289-293.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0665
    摘要171)   HTML28)    PDF(pc) (1602KB)(183)    收藏

    目的 探讨支气管肺发育不良极早产儿合并肺静脉狭窄(PVS)的临床特征和治疗结局。方法 回顾性分析两例支气管肺发育不良合并PVS极早产儿的临床资料,并复习相关文献。结果 两例极早产儿,胎龄分别为30+1周和28+2周,均为小于胎龄儿,诊断为支气管肺发育不良伴肺动脉高压。病例1生后4月20天发现左侧PVS,经药物治疗无效后死亡。病例2生后3月发现左侧PVS,生后5月15天右上肺静脉也狭窄,行肺静脉球囊扩张介入术后肺动脉压下降出院;1月余后,患儿肺高压反复,心胸外科行肺静脉狭窄纠治术,术后肺静脉再次狭窄,家属放弃治疗后死亡。结论 合并支气管肺发育不良伴肺动脉高压的极早产儿,动态复查心彩超时应特别注意评估肺静脉情况。PVS患儿扩肺血管药物治疗无效时,可尝试介入或外科手术干预,但总体死亡率较高。

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    20. 儿童脑病:一类与各种疾病都相关的疾病
    邹丽萍
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 641-643.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0639
    摘要167)   HTML20)    PDF(pc) (1121KB)(137)    收藏

    脑病是一种影响大脑结构和功能的严重且复杂的疾病,可导致严重的神经系统症状,甚至死亡,根据病程可分为急性脑病(急性脑功能障碍)和慢性脑病(慢性脑功能障碍)两类。急性脑病是一种由多种综合征组成的异质性疾病,可发生在任何年龄组,最常见于婴儿和学龄前儿童,可根据既往感染的病原体或生物学及临床病理特征分别进行分类,病因复杂多样,其中急性坏死性脑病是需要重点鉴别的脑病。儿童慢性脑病包括发育性脑病和家庭虐待所致的慢性创伤性脑病。脑病患儿可表现为认知障碍和语言发育迟缓、精神运动发育迟缓,或伴有惊厥等脑功能障碍的其他表现。遗传学检测是明确儿童慢性脑病病因的重要方法之一。文章介绍了脑病的不同病因及可能的临床症状,帮助临床医师早期识别诊断并给予及时有效的治疗。

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    21. TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析
    张文妍, 姚子明, 张学军, 张耀东, 王凌飞, 胡旭昀, 郝婵娟
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 530-536.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1509
    摘要152)   HTML8)    PDF(pc) (1895KB)(222)    收藏

    目的 对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法 收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077G>A (p.Val693Met),c.1199G>A (p.Arg400Gln),c.1657delinsACTA (p.Tyr553delinsThrAsn),和c.259G>A (p.Glu87Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论 TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。

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    22. SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析
    万瑞平, 黄小霏, 叶星光, 吴燕玲, 戴杰民, 刘志刚
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 450-454.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1155
    摘要149)   HTML12)    PDF(pc) (1526KB)(62)    收藏

    目的 总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法 回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果 3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG / p.Gly203Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C>T / p.Arg625*)。结论 SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施。

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    23. KMT2A基因变异致Wiedemann-Steiner 综合征3例临床及遗传学分析
    刘苏颖, 黎芳, 麻宏伟
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 618-623.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0472
    摘要148)   HTML10)    PDF(pc) (1272KB)(78)    收藏

    目的 报告3例KMT2A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法 回顾三个家系的3例KMT2A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料,并复习总结文献。结果 3例患儿均为婴儿期诊断,最小诊断年龄2个月,就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3),喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3),发育迟缓(1/3),既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异,变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论 对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿,结合特殊面容和特异性多毛的临床表现,应考虑Wiedemann-Steiner综合征,需要做高通量全外显子基因分析确诊,有助于患儿尽早诊断;KMT2A基因以新生移码变异常见,变异热点是外显子27和3,本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱,KMT2A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。

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    24. 儿童克罗恩病早期筛查和诊断研究进展
    汪陈慧, 杨辉
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 708-714.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0604
    摘要148)   HTML24)    PDF(pc) (1187KB)(105)    收藏

    克罗恩病(CD)是一种慢性非特异性胃肠道炎症性疾病。儿童CD起病隐匿,临床表现缺乏特异性,早期诊断困难,导致并发症、手术率和致残率增加。早期筛查和诊断、及时干预可改善患儿的治疗效果和预后,提高患儿生存质量。文章就儿童CD的早期筛查和诊断进展进行综述。

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    25. 儿童阻塞性通气功能障碍判断参数的临床分析
    邬宇芬, 董文芳, 潘春红, 张皓
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 339-345.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0183
    摘要144)   HTML9)    PDF(pc) (1191KB)(166)    收藏

    目的 对儿童阻塞性通气功能障碍的相关肺功能参数进行临床合理性分析。方法 选取2021年1月至12月在呼吸科就诊并完成肺功能检查的6~18岁患儿,以1岁为年龄间隔分组。检测用力肺活量(FVC)、最大肺活量(VCmax)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1/FVC、FEV1/VCmax等肺功能参数,分析FEV1/FVC实测值和实测值/预计值、FEV1/VCmax实测值和实测值/预计值分别在临床判读阻塞性通气功能障碍时的一致情况。结果 纳入儿童7 025例,男4 543例、女2 482例,平均年龄(8.6±2.5)岁,以6~10岁儿童为最多,共4 769例(67.9%)。除10~11岁、11~12岁组不同性别间的FEV1差异无统计学意义(P>0.05)以外,其他年龄组不同性别间FEV1、FVC、VCmax差异均有统计学意义(P<0.05),FEV1、FVC、VCmax均为男性大于女性。除15~16岁、16~17岁组以外,其他各年龄组不同性别之间FEV1/FVC实测值和实测值/预计值差异均有统计学意义(P<0.05);除13~14岁、16~17岁组以外,其他各年龄组不同性别之间FEV1/VCmax实测值和实测值/预计值差异均有统计学意义(P<0.05),女性FEV1/FVC、FEV1/VCmax的实测值和实测值/预计值均高于男性。FEV1/FVC实测值<80%和FEV1/FVC实测值/预计值<92%的判读不一致率为6.8%,FEV1/FVC实测值和FEV1/VCmax实测值判读不一致率为5.0%,最终得出理想的FEV1/VCmax实测值/预计值为93.9%。结论 建议FEV1/VCmax的实测值/预计值<93.9%可作为判读儿童阻塞性通气功能障碍的临床参考标准。

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    26. 早产儿血流动力学显著的动脉导管未闭危险因素和预测指标研究进展
    赵彩艳, 孙玄, 陈玲
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 475-479.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0327
    摘要142)   HTML12)    PDF(pc) (1206KB)(236)    收藏

    动脉导管未闭(PDA)是早产儿较为常见的并发症,当其进展为血流动力学显著的PDA(hsPDA)时可严重影响新生儿预后。近年研究发现一些围生期因素、血小板相关参数、脑钠肽、超声指标等能够预测hsPDA的发生且形成了人工智能预测模型。但一些预测指标仍有争议,需要进一步研究,以构建出灵敏度、准确度高且应用方便的预测模型,以便对高风险患儿进行预防性治疗,改善早产儿预后。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    27. 儿童遗传代谢病急性期的营养管理
    邱文娟, 杜陶子, 夏瑜
    临床儿科杂志    2023, 41 (6): 401-405.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0366
    摘要140)   HTML15)    PDF(pc) (1229KB)(164)    收藏

    遗传代谢病(IEM)是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率,提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识,结合临床实践经验,介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案,旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。

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    28. 儿童暴发性心肌炎12例临床分析
    孙娟, 李海英, 贾沛生, 王怀立
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 692-696.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0168
    摘要140)   HTML15)    PDF(pc) (1183KB)(116)    收藏

    目的 分析儿童暴发性心肌炎(FM)的临床特点,为儿科医师临床决策提供参考。方法 回顾性分析2019年10月至2022年10月在儿科重症监护病房(PICU)住院治疗的FM患儿临床资料。结果 纳入FM患儿12例,男5例、女7例,中位年龄10.0(5.6~12.6)岁,起病至就诊中位时间5.0(3.0~6.0)天,中位住院时间12.0(11.0~16.8)天。12例患儿就诊时症状无特异性,11例合并循环系统症状,1例仅有消化道症状。8例以消化系统症状起病,5例以神经系统症状起病,其中2例同时有消化道症状和神经系统症状,1例以呼吸系统症状起病。所有患儿心肌肌钙蛋白I (cTnI)、脑钠肽(BNP)和乳酸脱氢酶(LDH)均升高,中位cTnI水平为5.5(1.4~12.6)ng/L,中位BNP水平为1 1630.0(6 440.0~28 152.0)pg/mL,中位LDH水平为642.0(465.5~1 194.3)U/L;11例心肌肌钙蛋白T(cTnT)升高(1例未测),中位cTnT水平为1.2(0.3~3.9)ng/L;9例血清肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)升高,中位CK水平为348.5(99.3~674.8)U/L,中位CK-MB水平为35.4(24.5~97.2)U/L。10例患儿D-二聚体升高,中位D-二聚体水平为1.7(0.6~3.3)mg/L。所有患儿入院后心电图和彩色多普勒超声心动图均异常。3例患儿应用体外膜肺氧合(ECMO)。10例(83.3%)患儿好转后出院,2例死亡。结论 儿童FM起病症状不典型;心肌酶、心电图和超声心动图的阳性率高;ECMO是救治FM的有效手段。

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    29. 早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析
    李艳君, 张永红, 陈妍, 邱文娟, 韩连书, 朱天闻
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 381-386.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0453
    摘要138)   HTML13)    PDF(pc) (1132KB)(95)    收藏

    目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c.1615C>T、c.231-232insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。

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    30. 母乳低聚糖在婴幼儿临床中的应用及在中国的展望
    姜璐, 蔡威
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 556-560.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0465
    摘要138)   HTML16)    PDF(pc) (1138KB)(173)    收藏

    母乳低聚糖(HMOs)是母乳中特有的、含量丰富的复合碳水化合物,作为母乳中含量第三的成分逐渐受到国内外学者关注。随着分析技术和多组学的快速发展,HMOs的研究已经取得了长足发展,并在过去几年取得较大突破。然而,我们仍处于揭示HMOs作用及机制的初级阶段,现有的结论主要来自于国外的临床研究,且仍需要进一步通过高质量的随机临床试验进行验证,并考虑其在不同疾病、环境和人群中的有效性。文章主要针对近年来HMOs对婴幼儿肠道菌群发育、肠道健康、免疫系统发育和脑部发育在临床中的应用作一简述,并对未来HMOs在中国婴幼儿中的应用前景进行探讨。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    31. 儿童侵袭性肺部真菌感染195例临床分析
    徐贝雪, 刘泉波
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 584-588.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0925
    摘要138)   HTML10)    PDF(pc) (1259KB)(104)    收藏

    目的 分析侵袭性肺部真菌感染(IPFI)患儿的临床资料,为儿童IPFI的早期识别和诊断提供帮助。 方法 回顾性分析195例IPFI患儿的临床资料。 结果 195例患儿中男123例、女72例;中位年龄9.5(0.9~62.0)月,新生儿(<28 d)52例,婴幼儿(28 d~3岁)79例,年长儿(3~18岁)64例。新生儿基础疾病以早产儿居多(75.0%),婴幼儿免疫缺陷病较多(20.3%),年长儿血液系统疾病较多(31.3%)。不同年龄组间两联抗生素使用、血液净化或透析、留置胃管、使用糖皮质激素、化疗或其他免疫抑制剂治疗、胃肠外营养的比例差异有统计学意义(P<0.05)。病原菌以白色假丝酵母菌为主(69.2%),不同年龄组间白色假丝酵母菌、热带假丝酵母菌和曲霉菌的比例差异有统计学意义(P<0.05)。念珠菌对唑类抗真菌药耐药率较高,对两性霉素B和5-氟胞嘧啶耐药率较低。 结论 儿童侵袭性肺部真菌感染以婴幼儿居多,不同年龄段基础疾病及侵袭性因素有差异,病原菌以念珠菌居多,菌种分布可能与年龄有关,念珠菌对唑类耐药率较高。

    图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    32. 新型冠状病毒感染对哮喘儿童肺功能影响
    王金荣, 苗瑜, 光增, 曹洛菲
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 333-338.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0163
    摘要137)   HTML6)    PDF(pc) (1130KB)(119)    收藏

    COVID-19的流行使儿童哮喘的管理受到了新的挑战。文章从分子机制到病理改变,分析哮喘儿童气道损伤,探讨新型冠状病毒对肺功能的影响,以为临床医师在新冠疫情背景下儿童哮喘的诊治提供参考。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    33. 极早发型炎症性肠病发病机制研究进展
    庄严, 黄瑞文
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 549-555.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0397
    摘要136)   HTML7)    PDF(pc) (1183KB)(101)    收藏

    极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是指6岁以前发病的IBD患者,近年来其发病率和患病率上升迅速。随着基因测序技术和平台的发展,发现VEO-IBD的发病与多种参与免疫途径的单基因变异有关,其是否是VEO-IBD发病的主要原因尚存争议,但明确具体变异类型可一定程度指导特定治疗。文章介绍基因变异和环境暴露在VEO-IBD发病中可能的机制途径,其中重点从四个方面阐述与VEO-IBD相关的单基因变异,为早期诊断,精准治疗提供方向。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    34. 川崎病严重冠状动脉病变的长期管理
    刘芳, 林怡翔
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 492-497.   DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0331
    摘要134)   HTML12)    PDF(pc) (1096KB)(167)    收藏

    川崎病冠状动脉病变(CAL)已成为我国常见的获得性心血管疾病之一,严重CAL的治疗和长期管理极具挑战。文章围绕诊断评估方法、治疗进展和随访方案,对严重CAL的管理进行总结和展望。

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    35. DHTKD1基因复合杂合变异致α-酮己二酸尿症1例报告
    王红霞, 潘翔, 逯军
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 624-628.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0486
    摘要134)   HTML24)    PDF(pc) (1708KB)(99)    收藏

    α-酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病,临床表现轻重不一,受累系统广泛,主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等。本例患儿2岁8月龄,表现为抽搐和行为异常,尿有机酸分析示α-酮己二酸明显增高,基因遗传学检测发现DHTKD1基因存在致病复合杂合变异,结合患儿临床特征和遗传学特点,确诊为α-酮己二酸尿症。经低赖氨酸、低蛋白饮食和康复治疗等对症处理后,患儿病情有所改善。该病临床罕见,为国内医学数据库首例报道。本病例报道扩充了α-酮己二酸尿症基因谱,也为临床上该病的诊治提供借鉴与参考。

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    36. 900例哮喘急性发作期住院患儿临床特征分析
    刘秋怡, 张沛林, 郭蓉, 闫莉, 耿刚, 刘铮, 田代印, 代继宏, 罗征秀, 符州, 牛超
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 353-359.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0955
    摘要132)   HTML9)    PDF(pc) (1170KB)(99)    收藏

    目的 分析哮喘急性发作期住院患儿的临床特点,为哮喘诊治提供临床参考。方法 回顾性分析2011年1月至2021年6月重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心收治的支气管哮喘患儿的临床资料。结果 纳入支气管哮喘患儿900例,男615例、女285例,中位年龄2.3(1.3~3.9)岁。婴幼儿期559例、学龄前期246例、学龄期92例,不同年龄组男性比例、确诊时间分布差异均有统计学意义(P<0.05),婴幼儿组男性比例较高,首诊确诊比例较高。入院后首次诊断为哮喘的患儿比例为63.5%。因轻度哮喘急性发作入院患儿占76.6%,其中婴幼儿较多(475例,52.8%),其次为学龄前期患儿(180例,20.0%)。900例患儿中,501例(55.7%)痰培养检出致病菌,肺炎链球菌比例最高(26.9%),其次为卡他莫拉菌、流感嗜血杆菌。4种病毒(呼吸道合胞病毒、腺病毒、流感病毒、副流感病毒)检出阳性率为25.0%,其中呼吸道合胞病毒检出率最高(16.3%)。不同年龄组间哮喘合并过敏性鼻炎或鼻窦炎比例的差异有统计学意义(P<0.01)。共224例患儿行过敏原特异性IgE(sIgE)检测,119例次(53.1%)吸入性过敏原阳性,76例次(33.9%)食源性过敏原阳性;尘螨阳性比例最高(27.7%),其次为屋尘(8.9%)。不同年龄组间大部分吸入性过敏原(如尘螨、屋尘、猫狗毛、树组合、桑树等)阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 轻度哮喘急性发作是<6岁哮喘患儿最主要的住院原因,大部分患儿为首诊确诊哮喘。呼吸道感染是哮喘急性发作最主要诱发因素。应重视哮喘患儿过敏原筛查与过敏性鼻炎防治。

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    37. Kallmann综合征临床特点及基因型分析
    唐怡珺, 张倩文, 王依柔, 陈瑶, 李辛, 李娟, 王剑, 王秀敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 537-542.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1053
    摘要129)   HTML14)    PDF(pc) (1221KB)(93)    收藏

    目的 分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法 回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果 20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾,女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%(15/16)患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现,包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因(FGFR1, CHD7, SOX10, PROKR2, KAL1, SOX2)的12个变异位点,分子诊断率达63.16%(12/19)。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善,且无明显不良反应。结论 应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断,帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。

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    38. 新生儿心律失常临床特征、治疗及预后分析
    陈雯雯, 戴淑珍, 许丽萍
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 507-513.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0320
    摘要127)   HTML9)    PDF(pc) (1685KB)(114)    收藏

    目的 评估新生儿心律失常的病因和治疗转归。方法 回顾性分析2017年6月—2020年5月诊断为心律失常新生儿的临床资料和短期随访结果。结果 纳入23例心律失常新生儿,男11例、女12例,平均胎龄(36.2±2.9)周,平均出生体重(2 784.8±727.7)g,足月12例、早产11例。8例出生前即有胎心异常。异位搏动9例,心动过速12例,传导阻滞2例。心律失常病因主要为心脏结构异常、新生儿呼吸窘迫综合征、出生窒息;14例无明确病因及临床症状。12例心动过速患儿均给予药物或电复律治疗,无临床症状患儿(室上性期前收缩6例、室性期前收缩3例和房室传导阻滞1例)均未予抗心律失常治疗。死亡4例(17.4%),死亡组血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌钙蛋白、B型钠尿肽水平显著高于存活组,差异有统计学意义(P<0.05)。19例存活至出院的患儿中,11例动态心电图仍异常,2例予口服药物维持治疗。随防至1岁时,所有患儿均未因症状性心律失常再次入院。结论 心律失常既可发生于有基础疾病的新生儿,也可无明确病因及临床症状,心肌标志物升高者预后较差。快速型心律失常需尽快复律;对于无明确病因及症状、心功能良好者可不干预,但需严密随访。

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    39. 5岁及以上细菌性脑膜炎/脑膜脑炎患儿39例临床特征分析
    张建昭, 孙静, 李冠男, 郑萍, 李冬青, 刘钊, 马才惠, 杨健
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 376-380.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1493
    摘要127)   HTML6)    PDF(pc) (1342KB)(136)    收藏

    目的 分析5岁及以上细菌性脑膜炎/脑膜脑炎患儿的临床特征。方法 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的细菌性脑膜炎/脑膜脑炎患儿的临床资料。 结果 共收集到5岁及以上细菌性脑膜炎/脑膜脑炎患儿39例,男28例,女11例,年龄5~15岁。病因包括鼻部感染11例(28.2%)、耳道感染5例(12.8%)、外伤3例(7.7%)、免疫缺陷病3例(7.7%)、面部蜂窝织炎2例(5.1%)、解剖结构异常(皮样囊肿)1例(2.7%)、中枢神经系统肿瘤(淋巴瘤)1例(2.7%)、不明原因13例(33.3%)。症状包括发热、头痛、呕吐、意识障碍、惊厥、瘫痪、面瘫、惊厥持续状态等。15例(38.5%)患儿脑脊液中发现病原(包括淋病奈瑟菌、肺炎链球菌、产碱假单胞菌、皮氏罗尔斯顿菌、克氏库克菌、玫瑰单胞菌、金黄色葡萄球菌、中间链球菌、星座链球菌、产单核细胞李斯特菌),其中二代测序发现病原10例、脑脊液培养发现6例。头颅磁共振成像异常17例(43.6%)。并发症或后遗症包括硬膜下积液35例(89.7%)、硬膜下积脓6例(15.4%)、脑疝6例(15.4%)、脑积水3例(7.7%)、言语障碍2例(5.1%),死亡1例(2.7%)。 结论 对于5岁及以上大龄细菌性脑膜炎/脑膜脑炎患儿应积极寻找病因,如颅内皮样囊肿、中枢神经系统原发肿瘤、头面部蜂窝织炎、鼻窦炎、免疫缺陷病和外伤等疾病。

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    40. 儿童荞麦过敏23例临床特征分析
    杜宇阳, 王晓阳, 邵明军, 刘传合
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 360-365.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1639
    摘要126)   HTML6)    PDF(pc) (1108KB)(81)    收藏

    目的 分析和总结儿童荞麦过敏的临床特征,以提高对儿童荞麦过敏的认知和诊治水平。方法 回顾性分析2019年7月—2022年4月在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应门诊就诊的荞麦过敏患儿的病史资料,皮肤点刺试验(SPT),血清过敏原特异性IgE检测和外周血嗜酸性粒细胞检测结果。结果 纳入荞麦过敏患儿23例,男14例、女9例,年龄7.8(5.5~10.0)岁。患儿在进食荞麦类食物、皮肤接触荞麦或吸入荞麦面粉后出现过敏症状;16例次在暴露于荞麦过敏原10分钟内出现症状,22例次在10~30分钟出现,6例次在30分钟~2小时出现。临床表现以皮肤症状(21例次,91.3%)最常见,其次为呼吸道症状(15例次,65.2%)、消化道症状(5例次,21.7%)及神经系统症状(1例次,4.3%)。16例患儿曾出现严重过敏反应。21例患儿行荞麦新鲜食物SPT,结果均为阳性,不同严重程度过敏患儿之间荞麦SPT反应程度分布差异有统计学意义(P<0.01),严重过敏反应患儿SPT“++++”发生的比例较高。23例患儿血清总IgE为120~1 489 kU/L。所有患儿有过敏性鼻炎史、湿疹史和过敏性疾病家族史,18例患儿有支气管哮喘史,22例患儿有荞麦壳枕头接触史。结论 荞麦过敏发病多见于学龄期儿童,临床表现具有多样性,严重过敏反应发生率高,使用荞麦壳枕头可能是荞麦致敏的重要途径。SPT对荞麦过敏的诊断及病情评估有重要价值。

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    41. 川崎病合并冠状动脉瘤危险因素分析
    周翠臻, 宋思瑞, 陈丽琴, 黄敏
    临床儿科杂志    2023, 41 (7): 498-501.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0285
    摘要126)   HTML5)    PDF(pc) (1267KB)(108)    收藏

    目的 探讨川崎病(KD)发生冠状动脉瘤(CAA)的危险因素。方法 回顾性分析2020年1月至2021年12月住院确诊KD患儿的临床资料。根据有无CAA将患儿分为CAA组和非CAA组,比较两组间临床特征,分析影响CAA发生的危险因素和相关指标及预测KD并发CAA的价值。结果 纳入KD患儿557例,男346例、女211例,中位发病年龄25.0(13.0~45.2)月,并发CAA 75例(13.5%),IVIG无应答型KD 39例(7.0%)。多因素logistic回归分析结果提示,年龄≤1岁、静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应、血小板计数(PLT)升高是影响KD并发CAA的独立危险因素,白蛋白(ALB)升高是影响KD并发CAA的保护因素(P<0.05)。ROC曲线分析发现,PLT和ALB预测KD并发CAA的曲线下面积(AUC)分别为0.64(0.57~0.73)和0.65(0.58~0.72)。当PLT>551×109/L时,其预测KD并发CAA的灵敏度为63.0%,特异度为67.0%;当ALB<36.5 U/L时,其预测KD并发CAA的灵敏度为68.0%,特异度为56.0%。结论 年龄≤1岁、IVIG无反应、PLT>551×109/L、ALB<36.5 U/L对KD患儿发生CAA有一定的预测作用。

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    42. 贝达喹啉和德拉马尼在治疗儿童耐药结核病中的研究进展
    王希羽, 许红梅
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 387-393.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1064
    摘要125)   HTML5)    PDF(pc) (1214KB)(57)    收藏

    结核病是全球重大公共卫生问题之一,耐药结核病由于治疗时间长、方案复杂、不良反应多、疗效差,成为实现终结结核病目标的主要障碍之一。近年来,贝达喹啉和德拉马尼逐渐成为有应用前途的新药,目前国内缺乏关于这两种药物在儿童耐药结核病中的研究应用。文章对贝达喹啉和德拉马尼在耐药结核病中的有效性、安全性及儿童中的应用进展进行综述,从而为儿童耐药结核病的治疗构建新的有效方案提供参考及帮助。

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    43. 血管平滑肌细胞表型转化在儿童心血管疾病中的作用
    许枭, 赵琳, 龚方戚
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 394-400.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0555
    摘要125)   HTML9)    PDF(pc) (1109KB)(92)    收藏

    血管平滑肌细胞(VSMCs)是血管壁重要的细胞组分,对于维持血管正常生理功能发挥重要作用。VSMCs具有高度的可塑性,异常的VSMCs表型转化促进多种心血管疾病的发生发展。近年来儿童心血管健康问题日益突出,给社会经济发展带来了沉重的负担。文章对VSMCs表型转化在川崎病、动脉瘤、原发性高血压、肺动脉高压、主动脉缩窄和多发性大动脉炎等儿童心血管疾病中的研究进行总结,为儿童心血管疾病的防治提供潜在靶点。

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    44. 儿童髓母细胞瘤复发特征及治疗的研究进展
    张再禹, 吴宇鑫, 梁平
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 708-714.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1112
    摘要125)   HTML13)    PDF(pc) (1272KB)(90)    收藏

    髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童常见颅内恶性肿瘤,经规范的多模式初始治疗后仍有较高复发率,即使予复发患儿高强度治疗后其预后仍极差。近年来对MB复发的临床及生物学特征理解逐渐深入,进而针对性指导设计相关治疗策略并开展临床试验。本文对以上研究进展进行回顾,希冀推进其临床转化应用的速度,最终益于临床实践。

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    45. 儿童常见侵袭性肺部真菌病免疫机制和临床特点
    秦涛, 许红梅
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 566-570.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0435
    摘要122)   HTML10)    PDF(pc) (1228KB)(108)    收藏

    侵袭性肺部真菌病是由真菌引起的支气管肺部感染,出现气道黏膜炎症和肺部炎症肉芽肿,严重者可能导致坏死性肺炎,甚至血行播散到其他脏器。其发生发展取决于外界真菌致病因素和患者免疫功能的相互作用。儿童患有原发免疫功能缺陷、血液恶性肿瘤、接受造血干细胞移植或高强度免疫抑制剂应用,长期侵入性置管或者重症感染等情况均可能造成对真菌易感。文章对儿童侵袭性肺部真菌病的免疫学发病机制、临床表现特点要素进行探讨,希望能为疾病的早期发现提供理论依据。

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    46. 无创高频振荡通气在早产儿呼吸支持中的临床应用
    朱兴旺, 史源
    临床儿科杂志    2023, 41 (10): 641-645.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0789
    摘要121)   HTML14)    PDF(pc) (1254KB)(119)    收藏

    无创高频振荡通气(noninvasive high-frequency oscillatory ventilation, NHFOV)是通过持续气流产生气道压力并在自主呼吸上叠加一定频率振荡的新型无创通气模式。NHFOV结合了高频通气的不需要同步、高效清除二氧化碳和经鼻持续气道正压通气(nasal continuous positive airway pressure,NCPAP)的无创接口、增加功能残气量改善氧合两者的优点。作为突破无创通气瓶颈的新模式,NHFOV在早产儿呼吸支持的临床应用逐渐增加。目前NHFOV应用没有统一的规范标准,取决于当地新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)的惯例和方便。文章对NHFOV作用机制、适应证、呼吸机设备、无创接口、参数设置以及临床循证医学证据进行总结。

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    47. 6株携带blaIMP-4基因耐碳青霉烯香坊肠杆菌耐药性研究
    孙晋波, 姚贝, 韩彤妍, 童笑梅, 李在玲
    临床儿科杂志    2023, 41 (4): 284-288.   DOI: 10.12372/jcp.2023.21e1617
    摘要120)   HTML17)    PDF(pc) (1203KB)(165)    收藏

    目的 探讨新生儿重症监护病房中香坊肠杆菌(Enterobacter xiangfangensisE. xiangfangensis)耐药特点。方法 收集2019年12月至2020年2月间新生儿重症监护病房分离的6株E. xiangfangensis,采用肉汤稀释法和纸片扩散法检测其耐药性,采用illuminanovaseq 6000 150bp多长双末端测序测略进行全基因组测序,检测其耐药基因,同时收集耐药菌株感染患儿的临床资料。结果 6株E. xiangfangensis来自5例早产儿,其中1例为痰培养阳性,考虑为定植,其余4例均为败血症,4例败血症患儿均具有感染的高危因素,1例早产儿住院期间出现2次E. xiangfangensis败血症。药敏试验6株E. xiangfangensis对替加环素、阿米卡星、复方新诺明均敏感,1株对环丙沙星敏感,5株对哌拉西林他唑巴坦敏感,4株对头孢哌酮钠舒巴坦敏感,2株对米诺环素敏感,所有菌株均对美罗培南等碳青霉烯类药物耐药或中介。耐药基因检测6株均携带β-内酰胺类耐药基因blaIMP-4laACT-55、喹诺酮类耐药基因qnrS1,5株携带氨基糖苷类耐药基因aac(6')-Ib4,5株同时携带喹诺酮类耐药基因qnrS1和磺胺类耐药基因sul1,5株同时携带喹诺酮类耐药基因oqxA9oqxB9。多位点序列分型提示6株E. xiangfangensis序列型均为148型。结论 E. xiangfangensis对碳青霉烯类药物耐药不一定是耐碳青霉烯药物基因表达引起,需根据细菌的耐药特点合理选择抗生素,减少耐药菌的产生,而不是优先选择碳青霉烯类抗生素。

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    48. 发育性癫痫性脑病基因治疗展望
    季涛云
    临床儿科杂志    2023, 41 (9): 650-655.   DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0540
    摘要118)   HTML15)    PDF(pc) (1143KB)(286)    收藏

    发育性癫痫性脑病(DEE)是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病,病因复杂,致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展,越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现,同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究,为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础,有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。

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    49. 儿童原发性肾病综合征合并肾上腺危象15例临床分析
    孙智才, 刘玉玲, 李小琳, 潘晓芬
    临床儿科杂志    2023, 41 (8): 610-612.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0900
    摘要117)   HTML9)    PDF(pc) (1218KB)(74)    收藏

    目的 探讨儿童原发性肾病综合征(PNS)合并肾上腺危象(AC)的临床特征及预后。方法 对2010年1月至2022年3月就诊的原发性肾病综合征合并肾上腺危象患儿的临床资料进行回顾分析。结果 15例患儿平均年龄(6.25±1.81)岁(4.75~12岁),其中男9例,女6例;病程(2.74±1.33)年(1~6年)。诱发因素为糖皮质激素减量或停药8例,呼吸道感染5例,2例无明显诱因。临床表现为腹痛、恶心、呕吐等消化道症状11例,低血压、少尿等循环系统衰竭表现7例,低钠血症8例,高钾血症4例,低血糖2例,所有患儿均伴有不同程度神经系统症状(头晕、乏力、精神萎靡或烦躁等),9例伴有消化道或休克早期症状。患儿随机血清皮质醇(37.6±15.7)nmol/L(15.3~52.7nmol/L),6例清晨8点空腹血清皮质醇(56.3±18.9)nmol/L(21.6~73.4 nmol/L)。所有患儿经静脉氢化可的松治疗2~3天后症状均得到有效控制,随访至2022年6月,11例PNS痊愈,4例PNS仍在治疗中,无AC再发病例。结论 PNS合并AC多因激素减停或感染发病,以消化、循环系统症状为主要表现,早期识别、及时治疗预后良好。

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    50. IL-17A对于儿童难治性肺炎支原体肺炎预测作用
    高龙飞, 张景丽, 吴晓杰, 吴会芳, 段晨初, 康军聪, 张中平
    临床儿科杂志    2023, 41 (5): 366-369.   DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0032
    摘要116)   HTML8)    PDF(pc) (1232KB)(180)    收藏

    目的 探讨血白细胞介素(IL)-17A对儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的预测价值。方法 回顾性分析2019年1月至2021年10月收治的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料。将入组患儿分为MPP组和RMPP组,比较两组间感染相关指标差异,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估相关指标预测RMPP的价值。结果 纳入MPP 患儿63例,男43例、女20例,中位年龄4.9(1.8~12.0)岁。MPP组42例、RMPP组21例,两组间性别、年龄差异无统计学意义(P>0.05)。RMPP组大叶性实变、胸腔积液比例以及莫西沙星、糖皮质激素和纤维支气管镜的使用率均高于MPP组(P<0.05)。RMPP组患儿的IL-17A、IL-18、乳酸脱氨酶(LDH)、铁蛋白水平均高于MPP组,差异有统计学意义(P<0.05)。IL-18、IL-17A、LDH、铁蛋白水平预测RMPP的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.85、0.81、0.80、0.69,对应截断值分别为472.0 pg/mL、13.4 pg/mL、389.0 UI/mL、251.0 pg/mL。结论 血IL-17A≥13.4 pg/mL和IL-18≥472.0 pg/mL能相对准确地预测儿童RMPP,IL-18预测效能更高。

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