脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病，因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史，但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关，而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识：症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等，以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。
遗尿症是儿童期常见疾病，会对患儿的身心健康造成危害，规范化诊疗对遗尿症的疗效及改善预后非常重要。近年来，随着国内外临床研究证据的积累和新诊疗理念的临床应用，更新并完善遗尿症诊疗共识具有重要的临床意义。因此，中国医师协会儿科医师分会肾脏疾病学组中国儿童遗尿疾病管理协作组基于国内外最新循证依据，结合国内临床经验，对2014年版《中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识》进行修订和更新。结合国际权威指南修订了遗尿症的定义，完善了遗尿症的诊断流程和标准化术语；更新了病史采集内容以强调鉴别其他疾病和共患病，修订了排尿日记的记录方式以提高依从性；对于单症状性遗尿症部分，增加了去氨加压素药物剂量调整及减停方案，完善了二线药物治疗的具体剂量推荐；新增了非单症状性遗尿症的治疗，包括治疗策略和药物治疗方案等。本共识按照临床问题为导向的方式提出了推荐意见，为遗尿症的管理提供了更全面的指导。
目的 分析8例异染性脑白质营养不良（MLD）患儿的临床特征和基因变异，探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效。方法 研究收集了2013年至2024年的患儿资料，通过全外显子组测序确诊，发现所有患儿均有发育迟缓等表现，确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果 根据起病年龄和临床表现，4例为晚婴型，2例死亡；4例为青少年型，生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异，共15种突变，其中3种为首次报道，均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗，均存活但症状有进展。结论 MLD主要表现为中枢神经系统损害，需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要，allo-HSCT可提高生存率，但疗效有限。
热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）是一种罕见的严重癫痫性脑病。FIRES主要累及学龄期儿童，表现为前驱发热感染后迅速进展为难治性癫痫持续状态，病程呈双相性。该病预后差，急性期病死率约10%，慢性期幸存者常遗留难治性癫痫及认知障碍。FIRES发病机制尚不明确，以白细胞介素-6（IL-6）为代表的细胞因子参与的神经炎症可能起关键作用。托珠单抗（tocilizumab）是一种人源化的IL-6受体单克隆抗体，可通过抑制IL-6信号通路发挥抗炎作用，对于常规抗癫痫发作药物、一线免疫治疗及生酮饮食等无效的FIRES患者，托珠单抗目前被推荐用于二线免疫治疗选项。本文就托珠单抗在FIRES中应用的背景、机制、现状、安全性及挑战等方面进行综述，以帮助临床医师了解该领域的最新进展。
目的 探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症（SMA）接受疾病修正治疗的临床疗效。方法 回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果，并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果 2例患儿均为SMAⅠ型，SMN1基因存在外显子7杂合缺失和1处微小变异（分别为c.188C>A和c.683T>A）。其中例1为4岁4个月男性患儿，7月龄起病时开始康复训练，1岁6个月接受诺西那生钠治疗，3岁加用利司扑兰联合治疗，3岁10个月停康复。治疗后患儿运动功能缓慢进步，获得翻身至侧位和扶坐能力，目前可扶坐。例2为1岁8个月女性患儿，4月龄起病时开始康复训练，7月龄口服利司扑兰，因皮肤颜色持续变黑，于1岁5个月改为诺西那生钠治疗。药物治疗结合康复训练后患儿运动功能显著进步，获得独坐和扶站运动里程碑，目前可独站7~8秒、跨步。结论 疾病修正治疗能改善复合杂合变异SMA患儿的总体预后，并提高患儿的运动功能。
目的 报道托珠单抗在2例儿童热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）患者中的应用，为治疗该病提供参考。方法 回顾性分析我院儿童重症监护室于2023年收治的2例FIRES患儿的临床表现、诊疗过程及其对托珠单抗的治疗反应，并结合相关文献进行复习和讨论。结果 2例患儿对多种抗癫痫发作药物、麻醉剂、生酮饮食治疗及一线免疫治疗（大剂量甲基泼尼松龙、大剂量免疫球蛋白）无反应，使用托珠单抗进行二线免疫治疗后，癫痫发作得以控制，无不良反应。随访4~6个月，1例患儿再次癫痫发作。结论 托珠单抗作为二线免疫治疗药物对FIRES有效，耐受性好，是一种具备潜力的治疗手段之一。
目的 分析中国福建省福州市及尤溪县百日咳鲍特菌（BP）抗原基因多态性特征与耐药表型，为优化疫苗策略和抗菌药物使用提供科学依据。方法 于2024年收集两地区336份百日咳临床疑似病例的咽拭子标本，经细菌培养、分离与鉴定后，对7个抗原基因（ptxP、ptxA、ptxC、prn、fim3、fim2、tcfA）以及23S rRNA A2047位点进行分析，以确定其多态性和变异情况。基于核心基因组单核苷酸多态性（cgSNPs）构建最大似然法系统发育树。采用E-test法检测大环内酯类、磺胺类及β-内酰胺类最低抑菌浓度（MIC）。结果 336份疑似病例咽拭子标本中成功分离出29株BP临床株（8.6%，29/336），抗原基因谱分析显示，主要流行型别为ptxP3/prn2/ptxC1/ptxA1/fim2-1/fim3-1/tcfA2（55.2%，16/29），ptxP3/prn2/ptxA1型菌株比例达72.4%（21/29），检出prn150突变株4株（13.8%）。系统发育分析表明，疫苗株CS形成了独立的进化分支（A簇），2024年福建分离株与2020年前国内菌株存在显著遗传差异，形成B（ptxP3/prn2/ptxA1，含多数福建株）和C（ptxP1/prn1/ptxA1，含既往分离株）两大进化簇。所有分离株均检测到23S rRNA A2047G突变，对大环内酯类药物的MIC>90 mg/L，呈现高度耐药；复方磺胺甲噁唑（TMP-SMX）的MIC为0.005~0.45 mg/L；β-内酰胺类（头孢曲松、头孢噻肟、头孢哌酮/舒巴坦）的MIC为0.004~0.64 mg/L。结论 福建地区BP流行株呈现独特的抗原基因进化特征且存在普遍的大环内酯类耐药现象。后续需强化基于分子分型的疫苗组分监测，并结合药敏结果精准优化抗菌治疗方案。
目的 探讨百日咳患儿合并肺炎及重症肺炎的临床特征及危险因素，为临床早期干预与分层管理提供依据。方法 回顾性分析2021年8月至2024年6月我院收治的708例百日咳住院患儿的临床资料。根据病情严重程度将患儿分为未合并肺炎组（306例）、普通肺炎组（316例）和重症肺炎组（86例）。比较各组入院时的临床特征和实验室指标等，以未合并肺炎组为参照，采用多元logistic回归模型分析百日咳患儿发生普通肺炎及重症肺炎的独立相关因素。结果 708例患儿中，男性400例（56.5%），女性308例（43.5%），中位年龄4月龄（1~4岁），≤3月龄婴儿占46.3%。混合感染率为68.50%（485/708），以鼻病毒最常见。重症肺炎组在月龄≤3月、未接种百白破疫苗（DTP）、合并基础疾病、发热、白细胞计数（WBC）、低百日咳杆菌循环阈值（BP-Ct）值等指标上与其他两组差异有统计学意义（均P<0.05），而普通肺炎组与未合并肺炎组上述指标无显著差异（均P>0.05）。多元logistic回归分析显示，普通肺炎组与未合并肺炎组相比，各基线指标均无统计学差异（P>0.05）。对于重症肺炎，发热（OR=10.601，95%CI：5.235~21.466）、合并基础疾病（OR=5.576，95%CI：2.651~11.726）、低BP-Ct值（高菌量）（OR=5.174，95%CI：1.911~14.005）和WBC>30×109/L（OR=3.371，95%CI：1.520-7.474）是百日咳患儿进展为重症肺炎独立危险因素。结论 肺炎是百日咳住院患儿常见的并发症。普通肺炎与单纯百日咳在入院早期临床特征上难以区分；而发热、合并基础疾病、高百日咳菌量（低BP-Ct值）及高白细胞计数是百日咳患儿进展为重症肺炎的早期预警指标。临床上可早期监测干预以改善患儿预后。
目的 探讨儿童肺炎支原体肺炎（MPP）合并感染性心内膜炎（IE）这一罕见并发症的临床特点、诊断、治疗及预后，以提高临床医生对该疾病的认识和早期诊断。方法 回顾性分析2023年1月至2024年11月本院收治的5例MPP合并IE患儿的临床资料，包括临床表现、实验室检查、影像学结果、病原学检测、治疗及随访情况。结果 5例患儿发病年龄9（5~9.5）岁，男女比例3∶2，所有患儿均有发热、咳嗽表现，仅1例合并剑突下疼痛；发热持续时间12（9.5~15）天，发现赘生物时间为病程第10（8~12）天；所有患儿均经超声心动图诊断，D二聚体5.09(4.35~7.90)μg/mL 及FDP 10.56(7.20~24.71) mg/L明显增高，IL-6 55.45(33.02~95.56 ) pg/mL及乳酸脱氢酶746(568.45~838.9) U/L水平亦有增高。所有患儿呼吸道标本MP核酸检测阳性，但仅1例血流宏基因检测检出MP。所有患儿均接受手术切除赘生物，术后病理均证实为IE。经手术治疗后所有患者均给予抗感染及抗凝治疗，3例合并肺栓塞患者出院后继续给予抗凝治疗1~6个月。出院后复查彩色多普勒超声心动图均未见赘生物复发，无气促、胸痛、喘息等症状。结论 MPP所致感染性心内膜炎早期症状隐匿，缺乏特异性临床表现。MPP患儿若伴高凝状态，建议行彩色多普勒超声心动图筛查以便早期发现IE赘生物，避免漏诊，及时治疗预后良好。
目的 探讨儿童重症肺炎支原体肺炎（SMPP）合并心脏内血栓的临床特征、治疗及预后情况。方法 回顾性分析2020年1月至2024年5月医院收治的19例SMPP合并心脏内血栓患儿的临床资料。结果 19例患儿中，男13例，女6例，年龄8（7~10）岁，均有发热、咳嗽，11例（57.89%）同时存在其他部位栓塞。实验室检查C反应蛋白（CRP） 58.91(25.62~98.19) mg/L，乳酸脱氢酶（LDH）559(442~791) U/L，D-二聚体 6.06（3.44~7.52） mg/L。中位确诊时间在病程第12（10~17）天，均经超声心动图检出，其中血栓位于右心室14例（73.69%）。6例患儿因合并休克、血栓较大（直径>30 mm），或心脏内同时存在多个栓子且有脱落风险直接行手术治疗。13例患儿初始给予抗凝治疗，7例治疗后血栓体积明显缩小；其中1例治疗初期发生栓子脱落，5例抗凝无效转为手术取栓治疗。11例手术治疗患儿术后随访3~5个月均未出现新发血栓或心脏后遗症，8例未行手术治疗的患儿中除1例失访、1例栓子脱落，其余6例患儿血栓均在3个月内完全消失。结论 SMPP合并心脏内血栓的患儿临床表现无特异性且存在栓子脱落风险，建议在病程1~2周内动态监测超声心动图及D-二聚体水平。早期抗凝或手术干预，患儿预后良好，但需结合血栓特征及血流动力学状态制定个体化治疗方案。
目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗儿童高危急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）的疗效及预后影响因素，比较不同治疗方案的疗效差异，探讨预处理方案对T-ALL患者allo-HSCT的影响。比较含克拉屈滨（Cla）与不含Cla（氟达拉滨，Flu）两种预处理方案在脐血移植（UCBT）中的效果，以及与基于全身照射（TBI）的外周血造血干细胞移植（PBSCT）方案的差异。 方法 回顾性分析2017年2月至2023年3月接受allo-HSCT的高危T-ALL患儿的临床资料。采用Kaplan-Meier法分析患儿3年的总生存（OS）率、无白血病生存（LFS）率、慢性移植物抗宿主病（cGVHD）累积发生率、累积复发率（CIR）、累积移植相关死亡率（TRM），采用Log-rank检验分析影响高危T-ALL患儿预后的因素。比较含克拉屈滨（Cla）预处理方案的UCBT组、含氟达拉滨（Flu）预处理方案的UCBT组和基于全身照射（TBI）预处理的外周血造血干细胞移植（PBSCT-TBI）组3组之间预处理相关毒性反应、移植后感染以及3年OS率差异。 结果 在23例高危T-ALL患儿中，男19例（82.6%）、女4例（17.4%），中位年龄为9.5（1.9~14）岁，诊断至移植的中位时间为7.5（6~29）个月。23例高危T-ALL患儿中性粒细胞均成功植入，UCBT患儿植入中位时间为18（12~38）d，PBSCT患儿植入中位时间12（11~15）d。UCBT患儿血小板植入中位时间为36（27~61）d，其中1例血小板未植入；PBSCT患儿血小板均植入，植入中位时间为13（9~25）d。5例（21.7%）患儿出现3级以上预处理相关毒性反应（主要表现为胃肠道反应、口腔黏膜炎、感染），14例为1~2级毒性反应，4例未发生毒性反应。23例患儿移植100天内无死亡发生，Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率为26.1%（6/23），3年的cGVHD累积发生率为（27.15±13.33）%。共18例（78.3%）在移植后发生不同部位及不同程度的感染，以肺炎（10例）、BK多瘤病毒感染相关出血性膀胱炎（7例）以及侵袭性真菌感染（6例）为主。23例患儿移植后中位随访时间34（5~92）个月，LFS 18例、死亡5例。23例患儿3年OS为（77.5±8.9）%，LFS与OS一致。3年CIR及TRM分别为（13.04±7.19）%和（9.21±6.4）%。PBSCT-TBI组中性粒细胞及血小板植入时间均短于UCBT-Cla组和UCBT-Flu组（P<0.05）。UCBT-Cla组、UCBT-Flu组、PBSCT-TBI组之间预处理毒性反应，aGVHD及cGVHD发生率、移植后感染、3年OS率差异均无统计学意义（P>0.05）。Log-rank检验发现，初诊时中枢神经系统（CNS）受累可能为影响高危T-ALL患儿OS的高危因素（P<0.05）；年龄≥10岁、初诊时有CNS受累、移植前疾病状态为二次完全缓解（CR2）和符合难治性白血病可能为高危T-ALL移植后复发的高危因素（P<0.05）。 结论 allo-HSCT可有效改善儿童高危T-ALL的长期生存，且TRM较低。初诊CNS受累是预后不良的重要标志。含Cla的预处理方案在UCBT中展现出降低复发率、提高生存率的潜力。UCBT-Cla方案可能是一种有前景的替代选择，值得进一步研究。
目的 观察造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFs）的疗效和预后。方法 收集2019年1月至2023年11月在郑州大学第一附属医院行HSCT的IBMFs患儿的临床资料，分析其临床特征、移植预处理方案、造血重建情况以及预后。结果 纳入IBMFs患儿18例，包括范可尼贫血（FA）7例、先天性角化不良（DKC）5例、先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）3例、先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）2例和重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）1例，男10例、女8例，中位移植年龄为8.2（1.2~14.0）岁。移植后患儿中性粒细胞植入中位时间为11（9~21）天，血小板植入中位时间为13（10~30）天，18例患儿在中位随访10.6（1.0~62.9）个月时骨髓均为供者细胞完全嵌合状态。共8例患儿出现了急性移植物抗宿主病（GVHD），其中Ⅳ度2例、Ⅲ度2例、Ⅱ度1例、Ⅰ度3例；2例发生慢性GVHD，均为轻度。存活15例；死亡3例，2例FA患儿出现移植相关血栓性微血管病，应用血浆置换或去纤维蛋白多核苷酸治疗，效果欠佳，此2例患儿均死于多脏器衰竭；1例CAMT患儿移植后+28天出现严重肺部感染，病情进展迅速，死于呼吸衰竭。结论 HSCT是治疗儿童 IBMFs 的有效方法，根据IBMFs患儿所患疾病选择相适应的预处理方案可使患儿获得更好的疗效及预后。
目的 总结10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床表现和基因变异类型，丰富对该疾病的基因型-表型关联认识，促进临床医师对该疾病的了解。方法 回顾性收集2015年11月至2024年6月诊治的10例ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿的临床资料，分析其遗传学及临床特征，结合文献检索，总结已报道的ATP1A2及ATP1A3基因变异类型与临床表现的关系。结果 共纳入ATP1A2及ATP1A3基因变异患儿10例，女3例、男7例，起病年龄0至14岁；以惊厥起病3例，以肌无力起病2例，偏瘫起病1例，交替性偏瘫起病1例，注意力缺陷障碍伴遗尿起病1例，1例以惊厥合并肌无力起病，语言运动障碍起病1例。基因检测ATP1A2变异3例，ATP1A3变异7例，均为点突变。目前ATP1A2基因（NM_000702.3）变异c.587G>A（p.Arg196His）及c.2841-2A>C突变位点和ATP1A3基因（NM_152296.4）变异c.1013C>T（p.Ala338Val）及c.2426C>A（p.Ala809Asp）突变位点尚未见报道。结论 新发现的变异丰富了ATP1A2及ATP1A3基因变异谱及临床表现谱，同时提示临床工作者对于以癫痫、肌无力及偏瘫等神经症状为首发表现的疾病，若疗效欠佳时应及时完善基因检测以明确诊断。
目的 分析新生儿遗传性癫痫的临床与基因变异特征，探究基因变异特点与临床表现的相关性。方法 回顾性收集2019年1月至2024年12月河北省儿童医院收治的新生儿遗传性癫痫病例，根据基因测序结果分为KCNQ2组和非KCNQ2组，比较两组临床特征，并分析KCNQ2基因型-表型相关性。结果 共纳入新生儿遗传性癫痫43例，男26例、女17例，中位胎龄39.4（38.1~40.3）周，出生体重3 400（3 000~3 400）g，KCNQ2组24例、非KCNQ2组19例。癫痫起病时间为生后3.0（2.0~7.0）d，与非KCNQ2组相比，KCNQ2组癫痫起病时间更早，差异有统计学意义（P<0.05）。发作形式以阵挛（62.8%）、强直（53.5%）发作为主，头颅磁共振成像以脑实质信号异常（72.1%）为主，视频脑电图以多灶性放电（34.9%）多见，KCNQ2组和非KCNQ2组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。KCNQ2组自限性新生儿癫痫（SeLNE）13例、发育性癫痫性脑病（DEE）11例，其中23例成功随访，19例发作控制、8例发育迟缓、2例死亡；非KCNQ2组SeLNE 1例、DEE10例、其他8例，其中13例随访成功，7例发作控制、7例发育迟缓、4例死亡。KCNQ2组SeLNE比例高于非KCNQ2组（54.2%对5.3%，P<0.01），死亡和发育迟缓比例低于非KCNQ2组（43.5%对84.6%，P=0.033）。KCNQ2核苷酸序列变异共19例，其中10例SeLNE，5例遗传性变异，4例错义变异，7例氨基酸改变位于C末端。9例DEE均为新发变异，其中7例错义变异，5例氨基酸改变位于S4、S6及邻近区域、B螺旋区。预测11例错义变异蛋白结构变化：4例SeLNE中2例蛋白二级结构改变，3例氢键改变，4例蛋白稳定性下降；7例DEE中6例蛋白二级结构改变，4例氢键改变，6例蛋白稳定性下降。结论 新生儿遗传性癫痫中KCNQ2基因变异最多见。与其他基因变异相比，KCNQ2变异所致新生儿癫痫起病时间更早，不良预后比例较低，其中新发、错义和重要结构域的变异可能与DEE表型相关。
国家卫生健康委员会联合国家市场监督管理总局于2025年3月16日共同发布《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2025）（简称《新国标》）。《新国标》涉及宏量营养素（蛋白质、碳水化合物和脂肪），维生素和矿物质等微量元素以及可选择成分等指标范围、含量要求及检测方法的优化调整，同时产品类别从原有6类扩增至13类，并配套相应技术指标要求。目前已获批特殊医学用途婴儿（简称特医婴）配方食品均按照《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2010）（简称《旧国标》）要求生产。本文将重点围绕必需成分和可选择性成分的指标变化，比较研究已获批产品与《新国标》的符合程度，帮助临床儿科医师准确把握《新国标》修订的核心内容，从而为特定疾病状态婴儿提供更加科学合理的营养支持方案。
目的 探讨GABRG2及SCN1A双基因变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）表型的影响。方法 收集1例因“反复抽搐”于2023年5月就诊于儿内科的3岁女童及其三代家系成员的临床资料，通过全外显子组测序（WES）及Sanger测序验证该家系基因变异，结合文献分析基因型-表型关联。结果 该家系6例成员中，3例SCN1A（c.5621G>A）突变患者表现为热性惊厥（FS）或晚发药物反应性癫痫；2例GABRG2（c.373C>T）突变患者表现为FS或外显不全；GABRG2及SCN1A双变异的先证者表现为早发耐药性癫痫及惊厥持续状态。文献已报道携带上述单位点突变的2例患者也表现为FS。蛋白质相互作用分析显示，SCN1A与GABRG2可能通过共表达协同调控神经元兴奋性。结论 SCN1A与GABRG2双基因变异可能通过基因修饰效应和功能叠加而加重癫痫表型，提示当临床家系表型差异大时，需警惕基因双变异的功能叠加及修饰效应，及时基因检测有助于精准诊疗及遗传咨询。
0~6月龄婴儿各系统尚未完全成熟，是功能性胃肠病（FGIDs）高发时期，其中最常见的为婴儿反流和婴儿绞痛。由于婴儿无法准确表达自我感受，且症状和某些器质性疾病重叠，易引发对婴儿关注度过高的家长的焦虑和抑郁情绪。因此临床上合理的诊治和指导能缓解婴儿症状，安抚家长情绪，提升家庭生活质量。目前FGIDs使用的诊断标准包括《罗马Ⅳ：功能性胃肠病》和《婴幼儿功能性消化不良综合征诊断共识》，两者侧重点不同，可根据临床实际情况进行选择。该年龄段婴儿饮食大多为单一的乳类，因此要坚持母乳喂养，由于各种原因无法坚持母乳喂养的婴儿，配方奶喂养需要综合婴儿症状严重程度，家长意愿、经济情况等因素选择。对于FGIDs的干预措施包括健康和养护指导，以及营养干预，一般不需要药物治疗。
目的 儿童面部获得性色素沉着斑（AFHM）位于面部，影响美观，常引起患儿家长的关注和焦虑；但是临床医师对此病认识不足，漏诊和误诊并不少见。本研究旨在总结AFHM的临床及皮肤镜特征，以增进临床医师对此病的了解。方法 采用回顾性研究方法，收集2021年11月至2023年6月医院皮肤科确诊的54例AFHM患儿的临床资料，总结其临床表现，包括患者的构成、皮疹的特征以及皮肤镜下表现，并进行描述性统计分析。结果 患儿男女比例1.7∶1，发病中位年龄8（5~10）个月。在完成至少2年随访的33例患儿中，90.91%（30例）皮疹完全消退，平均消退年龄3.17±0.75岁。皮疹主要累及额部（90.74%）、颞部（70.37%）及眉部（53.70%），74.07%患儿累及2~3个部位。皮疹数目以10~20个为主（53.70%），长轴多为2~10 mm（70.37%）。92.59%的患儿皮疹呈双侧分布，61.11%秋季发病。皮肤镜下，88.89%的患儿可见棕红色假网状色素沉着斑伴毛细血管扩张。结论 AFHM是婴幼儿良性自限性皮肤病，临床表现和皮肤镜特征具有特异性。对于大多数病例，皮肤活检并非必要诊断步骤。
哮喘是一种常见的慢性气道炎症性疾病，其主要特点是气道的非特异性炎症、气道结构重塑及气道高反应性。多年来关于哮喘的发病机制主要集中于过敏反应导致的免疫失衡，而近年来针对气道上皮损伤在哮喘发生发展中的作用及机制受到重视，认为它可能是哮喘发病与控制的关键因素。气道上皮是人体呼吸系统抵御外界环境有害刺激的第一道屏障，也是气道最为重要的结构细胞。当哮喘患者吸入外界有害物质及过敏原时，气道上皮细胞首先受到侵犯并出现损伤，合成和释放多种炎性介质和细胞因子激活免疫细胞，诱导哮喘发生发展。本文旨在对目前有关哮喘气道上皮损伤的发生机制以及哮喘患者气道上皮的病理变化及其关键细胞因子进行综述，以发现潜在的生物标记物与治疗靶点，为哮喘的早期预测和精准防治提供依据。
目的 探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况，构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景，为临床决策提供参考与依据。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月，符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果 共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例，检出率0.16%（39/24240）。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb，其中22例（56.4%）为1q21.1微缺失，17例（43.6%）为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常（10/22，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（4/22，18.2%），5例高龄（5/22，22.7%），3例有不良孕产史（3/22，13.6%）。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例，父源性3例，母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常（8/17，45.6%），4例无创/血清学筛查高风险（5/17，29.4%），5例高龄（2/17，11.8%），3例有不良孕产史（3/17，17.6%）。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论 1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样，CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。
我国儿童支气管哮喘患病人数众多，然而控制情况并不乐观。今年4月《儿童支气管哮喘诊断与防治指南（2025）》发表，为儿童哮喘防治工作指明了新的方向。而近年来，数智化技术发展迅速，国家亦鼓励医疗系统采用数智化技术提高医疗服务质量。值此契机，针对当前儿童哮喘防控工作面临的挑战，本文总结了数智化技术在儿童哮喘诊断、儿童肺功能质控和智能判读、哮喘全病程管理方面的应用，并针对数智化技术推进哮喘防控工作尚需解决的难题以及今后的建设工作提出了具体建议。
目的 探讨儿童肺炎衣原体肺炎的临床特点，提高对该病的认识和诊治水平。方法 回顾性分析2024年7月至2025年5月收治于医院呼吸科并诊断为肺炎衣原体肺炎患儿的临床资料。结果 共纳入39例患儿，其中男20例、女19例。起病年龄10.9（7.8~12.5）岁。入院前病程（11±5）d，住院天数6（4~6）天。所有患儿均有咳嗽表现，部分有发热、胸痛、胸闷，少数患儿有肺部阳性体征。肺部CT表现为团状高密度影或斑片状实变影，多见于胸膜下，部分有支气管充气征、晕轮征，单肺受累34例，双肺受累5例，血白细胞计数、中性粒细胞占比、降钙素原、白介素（IL）-6均正常，C-反应蛋白12.8%升高，血沉50%升高，73.7%患儿IL-10升高。39例患儿血清肺炎衣原体IgM抗体均阳性，其中7例患儿行肺泡灌洗液二代测序肺炎衣原体核酸阳性，1例外院痰液肺炎衣原体核酸阳性。39例患儿中单用阿奇霉素抗感染治疗居多，其次是多西环素，5例加用糖皮质激素。36例患儿均达到临床治愈。结论 儿童肺炎衣原体肺炎可无发热，咳嗽为唯一症状，肺部病变多见分布于胸膜下的类圆形团块，病灶外围支气管充气征，可有晕轮征。确诊依赖于血清学抗体或核酸检测，阿奇霉素或多西环素治疗有效。
母乳是婴儿最佳食物。母乳蛋白质为婴儿提供完善的必需氨基酸以及多种活性功能，支持免疫、神经发育。婴儿配方奶粉作为母乳代用品，终极目标是接近母乳喂养效果。目前婴儿配方奶粉蛋白质优化的策略包括减少总蛋白质含量、添加母乳中证实有活性功能的蛋白质、调整蛋白质结构更接近母乳。但是目前优化后婴儿配方奶粉蛋白质仍与母乳有差距，还需进一步深入研究。
听力障碍未得到及时筛查、诊断及干预，会对儿童的言语-语言、认知和交流能力的发展产生严重影响。近二十年来，我国在儿童听力筛查、诊断、治疗、康复体系（简称“筛-诊-治-康”体系）建设方面取得显著进展。本文重点综述了儿童听力障碍从筛查、诊断到干预和康复的国内政策、关键技术及服务模式，重点探讨人工智能、远程医疗和基因筛查在优化筛查效率与提升服务可及性中的应用前景，提出构建跨部门协调、智能化、精准化、规模化、全流程管理的儿童听力健康服务体系。
泛发性脓疱型银屑病（GPP）是一种罕见的、复发性的全身性炎症性皮肤病。白细胞介素（IL）-36RN（IL36RN）是GPP最常见的致病基因。由IL-1/IL-36-趋化因子-中性粒细胞轴介导的先天性免疫在GPP的发病机制中起核心作用，肿瘤坏死因子-α（TNF-α）/IL-23/IL-17介导的适应性免疫也参与GPP发病。阿维A、甲氨蝶呤、环孢素和生物制剂是目前GPP的主要治疗药物。大部分生物制剂在儿童GPP仍属于超适应证使用。越来越多证据表明，阿达木单抗和司库奇尤单抗治疗儿童GPP已取得较好疗效。IL-36受体抑制剂佩索利单抗是GPP新的治疗靶点，为GPP治疗和预防带来新的希望。文章就儿童GPP的发病机制和治疗进展进行综述，为该病的临床诊治提供参考。
郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种炎症性髓系肿瘤，目前治疗依危险度分层化疗，但存在疾病再激活率高、难治性病例多等难点。难治性LCH目前无标准治疗方案，以核苷类似物化疗为主，但高强度治疗伴随高并发症风险；靶向治疗起效快但易复发，联合治疗策略及优化疗程仍需进一步研究。未来，随着对LCH发病机制的深入研究以及更多新型治疗方法的探索，有望进一步提高难治性LCH的治疗效果，改善患者的预后。
淋巴结肿大作为儿科最常见的临床体征之一，其病因谱广，鉴别诊断极具挑战性。《儿童淋巴结肿大临床诊治专家共识（2026）》的发布引起我国儿科医师的广泛讨论。本述评旨在对共识中的核心内容进行深度解读与拓展，聚焦临床实践中的难点问题，并就部分未竟的内容展开进一步论述。文章将深入探讨淋巴结肿大定义、影像学检查的精细化解读、“潜在诊断线索”的应用、恶性肿瘤“报警信号”的识别、感染性淋巴结肿大病原谱的变迁与诊治策略等。本文旨在帮助临床医师更好地理解和应用共识，提升儿童淋巴结肿大的诊疗水平。
先天性乳糜胸（CC）是新生儿期胸腔积液最常见病因，其围产期病死率为15%~57%，当伴随有胎儿水肿时，病死率可高达98%。目前对于CC尚无标准化治疗指南。本研究回顾性分析2例以难治性胸腔积液为主要表现的先天性乳糜胸新生儿的临床诊治及随访情况。并以关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2024年9月，总结难治性先天性乳糜胸新生儿的临床特点和治疗进展。2例患儿均为近足月早产儿，胎儿超声示双侧胸腔积液，生后呼吸困难、口唇发绀，立即转入新生儿重症监护病房，胸腔积液示三酰甘油浓度升高，明确为先天性乳糜胸，经气管插管机械通气、胸腔穿刺闭式引流、饮食调节、静脉营养和奥曲肽静脉输注保守治疗>4周无效，予普萘洛尔口服。例1胸腔积液完全吸收出院，随访至6月龄，无复发。例2胸腔积液好转出院，停用普萘洛尔后复发，予动态观察，1周后自行吸收，随访至7月龄，无复发。本研究提示，对于保守治疗无效的难治性先天性乳糜胸，普萘洛尔可能是一种有效且安全的治疗选择。
目的 本研究旨在探讨上海市产妇孕期流感疫苗的接种情况，分析影响接种行为的主要人口学特征，评估孕期流感疫苗接种与早产结局之间的潜在关联，为我国流感疫苗接种策略提供实证依据。方法 收集上海市出生医学信息系统中2012年1月1日至2022年12月31日的全部产妇及其新生儿信息，采用多因素logistic回归模型，分析影响孕期女性接种流感疫苗的主要人口学因素，评估孕期接种流感疫苗与早产结局之间的关联性。结果 研究期间共2 209名产妇在孕期接种流感疫苗。多因素logistic回归分析结果显示，产妇户籍、年龄、学历，配偶年龄、学历，流产史及子代出生年份均为孕期接种流感疫苗的影响因素（均P<0.001）。与上海市户籍产妇相比，外省市户籍产妇接种的可能性较低（调整后OR=0.83，95%CI：0.76~0.91）；与<25岁组相比，25~34岁（调整后OR=2.65，95%CI：1.75~4.00）和≥35岁组（调整后OR=3.35，95%CI：2.19~5.14）产妇的接种可能性更高；与配偶年龄<25岁者相比，配偶年龄≥35岁者的产妇更可能接种（调整后OR=2.74，95%CI：1.57~4.78）；与产妇学历为大学以下者相比，大学及以上学历者接种可能性更高（调整后OR=5.63，95%CI：95%CI：4.30~7.38）；配偶学历为大学及以上者相比于大学以下者也更倾向于接种（调整后OR=2.19，95%CI：1.78~2.69）；与无流产史者相比，有流产史者的接种可能性较低（调整后OR=0.76，95%CI：0.70~0.84）；与子代出生于2012—2015年者相比，子代出生于2016—2019年（调整后OR=8.70，95%CI：6.45~11.75）和2020—2022年（调整后OR=54.56，95%CI：40.79~72.97）的产妇孕期接种可能性显著增加。在调整产妇户籍、年龄、学历，配偶年龄、学历、单/多胎妊娠、流产史、妊娠期高血压、妊娠期高血糖、子代出生年份后，与孕期未接种任何疫苗的产妇相比，孕期接种流感疫苗的产妇早产风险显著降低35%（调整后OR=0.65，95%CI：0.53~0.81）。结论 多个社会人口学特征与2012—2022年上海市产妇孕期疫苗接种行为存在显著关联，且孕期接种流感疫苗可能与早产风险降低有关。建议进一步加强科普宣传与服务保障，持续推进疫苗接种工作，切实保障母婴健康。
目的 探讨小年龄、低体重的先天性心脏病（先心病）术后合并三度房室传导阻滞（AVB）患儿，经颈内静脉植入无导线起搏器的安全性和可行性。方法 回顾性分析1例先心病术后合并三度AVB患儿的临床资料，以及经颈内静脉植入无导线起搏器的情况。结果 患儿，女，6.5岁，体重15 kg，因先心病修补术后并发三度AVB导致晕厥，在评估血管直径和心脏大小后，成功经颈内静脉植入AVEIR无导线心脏起搏器，术后起搏参数良好，临床症状消除，无起搏器相关并发症发生。结论 对于小年龄、低体重的儿童，经充分的术前血管和心脏评估，颈内静脉途径植入无导线心脏起搏器是安全可行的治疗方案。
目的 外源性肺表面活性物质（PS）给药是否可以延长早产儿肺出血后的存活时间，目前尚缺乏足够的证据。本研究旨在评估肺出血后给予表面活性物质对早产儿生存预后的影响。方法 研究对象为2017年1月1日至2022年12月31日期间入院的胎龄（GA）<34周早产儿，住院期间罹患有肺出血。肺出血发生后经父母同意将于出血稳定期后额外给予患儿一剂PS治疗，给药时间为肺出血发生后2~4小时。因此，根据医院信息系统的记录，参与者回顾性地被分为肺出血后PS给药组（n=16）和肺出血后非PS给药组（n=40）。结果 肺出血后PS给药组新生儿动脉血气数值更佳。此外，PS给药组咖啡因持续用药时间和有创通气持续时间更长（P<0.05）。组间比较显示肺出血后应用PS可以降低72小时及168小时内的短期全因死亡率（P<0.05），但对于702小时内及完整住院期间的全因死亡率，两组比较无显著差异。考虑生存时间应用生存曲线Log-rank检验显示肺出血后应用PS可以降低72小时内、168小时内和完整住院期间内的死亡风险（P<0.05），但对702小时内的死亡风险除外。而Breslow检验则显示肺出血后应用PS可以显著延长肺出血后72小时至出院的生存时间（P<0.05）。结论 GA<34周早产儿肺出血后给予PS可能具有潜在的获益，但是尚需要进一步临床研究以探索该治疗方式是否能够改善此类患儿的远期结局。
目的 新生儿败血症（NS）是全球新生儿死亡的第三大原因，其疾病负担在发展中国家和发达国家之间，存在显著差异。将发达和发展中国家NS疾病负担情况进行对比分析，为我国制定更有效的防控措施提供循证依据，减轻NS的疾病负担。方法 从全球疾病负担数据库2021（GBD 2021）中提取1990—2021年，全球、美国、中国和印度NS患病、发病和死亡数据，包括例数、率以及其标化率。运用Joinpoint回归模型分析时间趋势，并计算年度变化百分比（APC）与平均年度变化百分比（AAPC）。预测全球、美国、中国和印度2021年至2035年NS标化患病率、发病率及死亡率变化趋势。结果 截止2021年全球NS患病例数9 661 523例，死亡例数232 656例。与1990年相比，2021年全球NS标化患病率上升34.5%，而标化发病率及死亡率分别下降20.6%和21.2%。1990—2021年间，印度NS标化患病率、发病率和死亡率均高于全球平均水平。中国NS标化患病率呈上升趋势，美国则基本保持稳定；中国NS标化发病率及死亡率下降幅度最大，分别为35.7%和65.8%。结论 1990—2021年，NS的疾病负担在全球范围内呈下降趋势，建议进一步优化医疗资源均衡配置，促进NS疾病负担降低。
目的 基于过采样算法构建儿童白血病脐带血移植后发生原发性植入失败（PGF）的预测模型，为优化脐带血移植方案提供依据。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月接受脐带血移植白血病患儿的病历资料，根据是否发生PGF分为植入失败组与植入成功组。基于随机过采样少数类（ROSE）与合成少数类过采样（SOMTE）算法扩充阳性组数据。使用随机分层抽样法将纳入病例以7∶3的比例分为训练集及测试集。采用随机森林、神经网络、logistic回归3种方法进行模型的构建，并使用5折交叉验证法评估算法的稳定性。计算ROC曲线下面积精确率、召回率、F1分数评价模型的性能。选择多因素logistic回归进行危险因素分析。结果 共纳入92例白血病患儿，10例患儿发生PGF（10.9%）。5折交叉验证法显示ROSE与SOMTE算法在训练集与测试集中都有较高的准确度。在使用ROSE平衡化处理后的数据集中，各个模型均具有良好的预测效果，表现最佳的是神经网络模型，幼年粒单核细胞白血病、HLA匹配度<9/10、减低强度预处理方案、未发生围植入综合征以及42天内感染EBV是PGF发生的危险因素。结论 多种因素可引起白血病患儿脐带血移植后PGF的发生。基于ROSE-神经网络模型具有良好的预测能力，有助于医师早期识别PGF发生的高风险患者，提供个性化治疗，改善患儿预后。
目的 研究先天性肌强直（MC）患儿的临床特点、基因检测结果和奥卡西平治疗效果。方法 回顾性分析总结了3例MC患儿的临床表现及治疗经过，所有患儿均进行的二代测序基因检测。结果 3例患儿均有运动障碍表现，最初被误诊为发作性运动诱发性运动障碍（PKD），但后来通过基因检测发现CLCN1基因存在突变，确诊为MC。3例经奥卡西平治疗后症状均缓解。结论 MC患者表现出“热身现象”、家族病史和特定的基因型，临床表现多样化。药物治疗如美西律和乙酰唑胺对于MC患者有效，但需根据患者具体情况进行个体化治疗。早期诊断和正确治疗对于提高患者生活质量和预后至关重要。本研究初步认为奥卡西平治疗MC有效，对于临床实践具有一定的指导意义。
噁唑烷酮类抗生素因对革兰阳性菌及结核分枝杆菌具有高度抗菌活性，临床应用日益广泛，但超说明书使用现象亦随之增多。成人领域已积累较为丰富的临床研究数据，但儿童数据相对有限，且生理特征及药代动力学特征与成人差异显著，如何实现该类药物在儿童患者中的合理应用，成为当前儿科医师关注的重要临床问题。为此，由全国34家医院的儿科感染、重症医学、血液肿瘤和临床药学等多学科专家组成工作组制定该共识，旨在规范噁唑烷酮类药物在儿童中的应用，强调精准给药策略，并为肝肾功能不全、体外膜肺氧合治疗等特殊儿童的药物使用及药物不良反应监测提供建议，为临床医师提供基于现有证据的决策支持，推动儿童患者的合理用药。
目的 探究诺西那生钠在合并脊柱侧凸脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者中的疗效及安全性。方法 回顾性分析2022年1月至2024年6月脊柱中心规律接受诺西那生钠治疗的脊柱侧凸SMA患者的临床资料，包括电子病历系统采集的基本信息、手术史、影像学检查等。随访期间，选用患者上肢模块修订版评分（RULM）、汉默史密斯功能性运动量表扩展版（HFMSE）和脊髓性肌萎缩症独立量表-上肢模块（SMAIS-ULM）三种量表对患者进行评估，并与治疗前基线数据比较。结果 共22例SMA患者被纳入分析，中位年龄13.2(9.8~21.8)岁，近半数患者（41%）独坐不能，治疗前Cobb角101.0(42.3~121.3)度，其中17例患者（77.3%）在随访期内接受了脊柱侧凸矫正手术，中位随访时间22(13~26)月。经诺西那生钠治疗后，患者RULM评分提升（P<0.001），18例患者（81.8%）的运动功能得到具临床意义的改善。此外，患者及照护者的SMAIS-ULM评分也有提升。治疗过程中，13例患者（59.1%）报告了头晕、恶心、鞘注部位疼痛等不良反应，另有2例出现腹泻、脱发。结论 诺西那生钠能改善合并脊柱侧凸SMA患者的上肢运动功能并提高其生活自理独立性，该效果独立于手术影响，且安全性良好。
目的 探讨影响极早产儿出院后至校正6月龄时体重追赶生长的相关因素。方法 回顾分析2019年8月至2022年6月新生儿科124例胎龄<32周极早产儿临床数据。追赶生长判定标准为校正6月龄时年龄别体重Z值较出院时上升≥0.67。根据是否达成追赶生长分组，采用logistic逐步回归分析影响追赶生长的相关危险因素。结果 124例极早产儿中，男70（56.5%）例，胎龄为30.14（28.86~31.11）周，出生体重1 330（1 170~1 607）g，出生年龄别体重Z值0.10±0.61，校正6月龄达到追赶生长的比例为62.1%（77/124）。与未追赶组比较，追赶组出生体重、生后第7天和第14天的体重及年龄别体重、出院时年龄别体重及校正胎龄40周血碱性磷酸酶均较低（P均<0.05）；而出院时胎龄、住院天数、院外日均体重增长显著高于未追赶组（P均<0.05）。多因素回归分析发现多胎（OR=0.294，95%CI：0.088~0.982）、住院天数（OR=1.082，95% CI：1.032~1.134）、出院时年龄别体重（OR=0.385，95%CI：0.167~0.890）、院外日均体重增长（OR=1.928，95% CI：1.483~2.506）、校正胎龄40周血碱性磷酸酶（OR=0.995，95%CI：0.990~0.999）为出院至校正胎龄6个月追赶生长的独立相关因素。结论 多胎、出院时年龄别体重、院外生长速率、住院天数、及校正胎龄40周血碱性磷酸酶是影响极早产儿出院后至校正6月龄追赶生长的相关因素。
目的 探究γ-干扰素释放试验(IGRA)在儿童肺结核(PTB)中的诊断价值，分析IGRA假阴性结果的影响因素。方法 纳入2018年1月至2023年6月住院治疗的77例确诊PTB患儿为研究对象，根据IGRA结果分为阳性组和阴性组，探究IGRA诊断儿童PTB的敏感度，并分析其假阴性结果的影响因素。结果 结核菌素皮肤试验(TST)诊断儿童PTB灵敏度为67.53%(52/77)，IGRA灵敏度为77.92%(60/77)，二者一致率为79.22%，Kappa值为0.48，具有中等一致性。TST硬结反应（中度阳性OR=0.07，95%CI：0.009~0.471，P=0.007，强阳性OR=0.02，95%CI：0.002~0.275，P=0.003）和白蛋白-球蛋白比值(OR=17.19，95%CI：2.38~124.25，P=0.005)是IGRA假阴性结果的独立影响因素。结论 儿童免疫系统发育不成熟，IGRA阴性反应需警惕假阴性结果的可能，应重视分子生物学和病理学检查，尽早明确诊断，以免延误病情，错过最佳治疗时机。
目的 分析儿童噬血细胞综合征（HPS）的临床特点及预后影响因素。方法 回顾性分析2017年1月至2023年7月收治的45例HPS患儿的临床资料及随访数据。结果 45例患儿中位发病年龄为4.5（2.1~10.0）岁，均以发热起病，感染相关HPS占77.8%，其中EB病毒（EBV）感染最多（85.7%）。所有患儿总生存率（88.9±4.7）%。单因素分析显示三酰甘油≥3.8 mmol/L、乳酸脱氢酶≥2 500 U/L是影响患儿预后的危险因素（P均<0.05），多因素分析显示三酰甘油≥3.8 mmol/L是影响患儿预后的独立危险因素（P=0.029）。结论 HPS常以发热起病，感染（尤其是EBV感染）为最常见的病因；初诊时三酰甘油及乳酸脱氢酶水平（尤其是三酰甘油≥3.8 mmol/L）是评估预后的关键因素。
目的 分析房间隔完整的部分性肺静脉异位引流（PAPVC-IAS）的临床特征及预后，以提高对该疾病的认识。方法 收集2014年6月至2024年6月就诊于心脏中心，经超声心动图、心脏CTA或外科手术证实为PAPVC-IAS的患儿共16例，分析其临床及影像学特点、预后转归。结果 16例患儿中男7例、女9例，首次确诊年龄为4~101月龄。异位引流路径以心上型最为常见，其中左上肺静脉经过垂直静脉汇入左无名静脉7例（43.7%），右上肺静脉异位引流入上腔静脉3例（18.8%）；其次为心下型，右下肺静脉异位引流至下腔静脉4例（25.0%）；最少见的为心内型，肺静脉直接引流入右房2例（12.5%）。继发表现为右房、右室轻微增大，31.2%（5/16）的患儿合并轻度肺动脉高压。达到手术指征的患儿可给予手术治疗，PAPVC修复术是一种相对安全的手术，结局良好，并发症发生率低。结论 房间隔完整的肺静脉异位引流由于临床症状轻微，早期容易漏诊。若发现不能解释的房室扩大或原因不明的肺动脉高压，应考虑该病的诊断。该病通过手术治疗后预后良好。
本综述旨在系统探讨英夫利昔单抗（infliximab）在静脉注射免疫球蛋白（IVIG）无应答川崎病（KD）患者中的应用价值，围绕其作用机制、临床疗效与安全性展开分析，并结合国内外最新研究进展，综合评估该药物的治疗效果与局限性。结果表明，英夫利昔单抗可有效缩短退热时间，降低炎症标志物水平，同时减少冠状动脉病变的发生率。随着对 KD 病因及发病机制研究的不断深入，英夫利昔单抗有望成为 IVIG 无应答 KD 患者的重要治疗选择，为优化 KD 临床诊疗策略、改善患者长期预后提供新的思路与指导。
回顾性分析1例以抽动表现起病，后出现明显的精神行为异常、尿频的抗二肽基肽酶样蛋白-6（DPPX）相关自身免疫性脑炎患儿的病历资料，并复习既往发表的抗DPPX相关自身免疫性脑炎的相关文献。探讨以抽动障碍为首发症状的抗DPPX相关性自身免疫性脑炎的临床特点及预后，提高儿科医师对该疾病的认识。患儿女，7岁，因明显的抽动表现入院，逐渐出现精神行为异常及尿频表现。头颅磁共振平扫基本正常；脑电图提示背景节律慢化；血清和脑脊液中抗DPPX抗体滴度升高（血清滴度1∶32，脑脊液滴度1∶1），肿瘤相关筛查未见异常。经免疫治疗后症状明显缓解，随访15个月未复发。检索并总结共37篇文献，总计报道了88例抗DPPX相关自身免疫性脑炎，以抽动障碍为首发症状的尚未报道。儿童抗DPPX相关性自身免疫性脑炎以抽动障碍为首发症状罕见，本例免疫治疗后效果好。临床医师须意识到该疾病的异质性，谨防漏诊。
目的 评价TNF-α拮抗剂治疗儿童慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）的疗效与安全性。方法 回顾性分析2021年6月至2023年5月医院收治的CRMO患儿的临床资料。结果 共纳入6例CRMO患儿，男4例、女2例，均以骨痛起病，中位起病年龄9.5（8~10）岁，中位确诊年龄为11（10~12）岁。4例C-反应蛋白、白细胞介素-6及红细胞沉降率升高，3例抗核抗体阳性，1例人类白细胞抗原B27阳性。自发病至最后1次随访，6例患儿共发现92处骨骼受累病灶，以跗骨（32处，34.8%）、跖骨（14处，15.2%）、股骨（9处，9.8%）和胫骨（9处，9.8%）为主。6例患儿于确诊后均接受了双氯芬酸钠、甲氨蝶呤及阿达木单抗治疗，例1、2、4、6接受阿达木单抗40 mg/次（2周1次），例3、5接受阿达木单抗20 mg/次（2周1次）；例1入院前有阿达木单抗用药史，病情复发后再次应用阿达木单抗疗效欠佳，调整用药为英夫利昔单抗200 mg/次（每次4 mg/kg，1个月1次），经治疗病情明显缓解。6例患儿经规律治疗3个月后，4例骨痛症状消失；而例1在接受英夫利昔单抗治疗8个月后骨痛消失，例4在接受阿达木单抗治疗4个月后骨痛消失。在随访过程中，所有患儿炎性指标恢复正常，影像学提示病灶较治疗前明显吸收或消失，未见TNF-α拮抗剂相关的药物不良反应。结论 TNF-α拮抗剂治疗儿童CRMO可控制炎症、改善症状和影像学变化，在随访中未发现药物不良反应。
两面神菌属为罕见的革兰氏阳性棒状细菌，主要存在于环境中，该细菌可引发菌血症，甚至可能进一步发展为脓毒症，加重临床症状。2022年5月，1例9岁男性患儿因“间断发热1月余”收治入本院，查体示全身散在出血性皮疹，耳后明显；双侧颈部、左锁骨上窝及双侧腋下可触及多发肿大淋巴结，约蚕豆大小，质地韧，活动度尚可，无触痛。血常规示白细胞计数2.79×109/L↓，C反应蛋白6.41 mg/L↑，降钙素原0.2 ng/mL↑。粪便常规潜血阳性，天冬氨酸氨基转移酶65.6 U/L↑，丙氨酸氨基转移酶60 U/L↑、乳酸脱氢酶480 IU/L↑、肌酸激酶同工酶30.7 U/L↑。宏基因组二代测序（mNGS）示两面神菌属细菌，序列数408。遂患儿明确诊断为两面神菌属细菌感染，经免疫球蛋白、利奈唑胺和复方磺胺甲噁唑治疗后临床症状好转，各项实验室检查正常，mNGS复查未找到病原菌。该患儿为国内外首例由柠檬两面神菌感染引起脓毒症的儿童病例。
目的 探索儿童急性抗GQ1b抗体综合征的临床、电生理及预后特征。方法 回顾2019至2023年我院收治的24例抗GQ1b抗体阳性患儿的临床资料并进行分析。结果 24例患儿均急性起病，中位年龄4.0（2.0~13.5）岁，男性患儿占62.5%。患儿最常见的临床表现为腱反射减弱或消失、共济失调、肢体无力、肢体感觉异常、颅神经受累等，其中4例自主神经功能障碍，2例嗜睡。9例患儿具有Miller-Fisher综合征 (MFS)谱的临床特征，包括5例经典型MFS，4例变异型MFS；8例患儿具有吉兰-巴雷综合征（GBS）谱的临床特征，包括3例经典型GBS，5例变异型GBS；其余7例为混合型，表现为MFS、GBS或Bickerstaff’s脑干脑炎(BBE)的混合临床特征。15例除抗GQ1b抗体外还发现了其他抗神经节苷酯抗体，最常见的为抗GT1a抗体和抗GM1抗体，21例患儿脑脊液检查存在蛋白-细胞分离。MFS谱患儿神经传导多为感觉神经传导波幅轻度降低，GBS谱和混合型患儿运动感觉神经均可受累，且受累较重。所有患儿均接受了静脉注射免疫球蛋白治疗，经过3个月随访，15例患儿神经功能恢复良好，恢复不良组患儿颅神经损伤、自主神经功能障碍及入院时GDS评分明显高于恢复良好组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 儿童急性抗GQ1b抗体综合征临床表型多变，轴突损伤或脱髓鞘损伤都有可能发生，发病3~8周随访神经传导检查，有助于观察神经电生理分型及恢复情况。2/3患儿恢复良好，伴有颅神经损伤、自主神经功能障碍及入院时GDS评分高的患儿恢复较差。
系统性红斑狼疮（SLE）和炎症性肠病（IBD）是两种以异常免疫应答为特征的系统性疾病，发病原因主要由易感基因和环境因素之间的相互作用，在临床中，这两种疾病同时发生比较少见。本例报告中，患儿，女，以腹痛起病入院，经检查诊断为系统性红斑狼疮、溃疡性结肠炎。经英夫利昔单抗（IFX）联合免疫抑制剂治疗，患儿自身免疫症状得到缓解。因此，对患有SLE的患者出现胃肠道症状如腹痛或腹泻时，特别是如果与SLE发作无关，应谨慎排除IBD。
随着围产医学和极早产儿救治水平的提高，近年来新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）等早产儿严重呼吸系统并发症的发病率不断升高。尽管我国NRDS的诊治水平已经取得了长足的进步，但是重度颅内出血、支气管肺发育不良等并发症的发生率仍显著高于欧美发达国家。当前，NRDS的诊治仍面临一些挑战，如NRDS与新生儿急性呼吸窘迫综合征（NARDS）早期鉴别诊断困难，可能导致部分患儿未能获得有效治疗。同时，NRDS治疗中的部分科学问题存在争议，如肺表面活性物质的使用时机、有创通气模式的选择、撤机后过渡通气策略选择等，临床均未达成共识，或者虽有共识却基于并不完备的临床证据。依托国家战略支持和中国新生儿协作网等多中心协作平台，我国学者近期在BMJ等权威期刊接连发表一系列关于NRDS的高质量临床研究成果，直面当前诊疗中的争议与挑战，为用中国数据改善患儿预后提供了坚实证据。本文将梳理NRDS的诊疗现状、最新关键发现及未来研究方向，以提升临床医师的认知水平。
单侧聋（SSD）指一侧耳存在重度及以上的感音神经性听力损失，而对侧耳听力正常或轻度受损。虽然患儿可凭借健侧耳维持一定程度的日常交流，但单耳聆听在声源定位、噪声环境下言语识别等方面存在明显缺陷，长期可导致语言发育迟缓、学习能力下降及社交障碍。然而，目前对儿童SSD的认识尚不充分，许多患儿错过了干预治疗的关键期。本文就儿童单侧聋的临床表现及各种干预治疗的特点进行综述，旨在为早期诊断及临床治疗提供参考。
目的 探讨原发性纤毛运动障碍（PCD）临床表现、纤毛结构及基因变异特点。方法 回顾性分析2017年1月至2024年12月在医院经支气管镜黏膜活检电镜检查或二代测序全外显子组基因检测确诊为PCD患儿的临床资料。结果 共纳入14例患儿，男4例、女10例，中位发病年龄6.3（1.3~7.9）岁，中位诊断年龄8.0（7.0 ~10.8）岁。主要临床表现包括慢性湿性咳嗽（14例，100%），鼻/鼻窦炎（12例，85.7%），支气管扩张及肺不张（9例，64.3%），内脏转位（3例，21.4%），慢性中耳炎（2例，14.3%）。14例患儿支气管镜下均表现为化脓性支气管炎（100%），2例镜下合并支气管狭窄，1例合并支气管闭塞。10例患儿在急性感染控制至少2周后检测鼻呼出一氧化氮（nNO），8例nNO均明显降低，2例nNO>77 nL/min。7例患儿进行全外显子组检测，其中2例阴性，5例检出双等位基因变异，DNAH5基因2例，CCNO基因2例，DNAH1基因1例。结论 PCD临床表型以慢性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张为主，内脏转位及新生儿期呼吸窘迫发生率低，部分患儿nNO高于阳性阈值，并发支气管闭塞，主要基因变异为DNAH5和CCNO。
目的 分析呼吸道3型腺病毒感染患儿的临床特征以及儿童3型腺病毒肺炎发生的影响因素。方法 回顾性分析2024年1月至10月医院感染科收治的呼吸道3型腺病毒核酸阳性患儿的临床资料。通过多因素logistic回归分析3型腺病毒肺炎发生的可能影响因素。结果 共纳入159例3型腺病毒感染患儿，其中男87例、女72例，中位年龄为59.0（41.0~81.0）个月。多因素logistic回归分析显示扁桃体渗出、C反应蛋白水平升高是儿童3型腺病毒肺炎发生的独立保护因素（P<0.05），而咳嗽、咳痰和D二聚体水平升高是3型腺病毒肺炎发生的独立危险因素（P<0.05）。结论 在儿童呼吸道腺病毒感染的早期，扁桃体渗出可能预示较轻的肺部症状，提示扁桃体在3型腺病毒急性感染发病机制中的重要免疫作用。
沪公网安备 31011002000392号
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