临床儿科杂志

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1. 儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）

国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华医学会儿科学分会感染学组上海市医学会感染病分会

临床儿科杂志 2024, 42 (1): 1-14. DOI: 10.12372/jcp.2024.23e1129

摘要（1046）

HTML （75）

PDF（pc）（743KB）（1160）

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2. 发育性癫痫性脑病基因治疗展望

季涛云

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 650-655. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0540

摘要（150）

HTML （15）

PDF（pc）（1143KB）（376）

发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。

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3. 肠道菌群在脓毒症中的作用和研究进展

王燕飞, 谈林华

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 634-640. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0820

摘要（124）

HTML （13）

PDF（pc）（1259KB）（344）

脓毒症是宿主对感染的反应失调所致的危及生命的器官功能障碍，影响儿童健康。肠道菌群在宿主的代谢和免疫方面发挥着重要的调节作用，与多种疾病相关。研究表明，脓毒症及临床诊疗可导致患儿肠道菌群失调，从而进一步影响疾病的预后；而正常的肠道菌群可减少儿童对脓毒症的易感性，提高脓毒症的存活率，改善脏器功能的损害。文章就肠道菌群与脓毒症的相关性研究作一介绍，以期有助于儿童脓毒症的预防及治疗。

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4. TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析

张文妍, 姚子明, 张学军, 张耀东, 王凌飞, 胡旭昀, 郝婵娟

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 530-536. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1509

摘要（187）

HTML （9）

PDF（pc）（1895KB）（321）

目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料，采集患儿及父母外周血并提取DNA，患儿行全外显子组测序，根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性，对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异，其中2个错义变异遗传自患病父母，1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异，分别为c.2077G>A (p.Val693Met)，c.1199G>A (p.Arg400Gln)，c.1657delinsACTA (p.Tyr553delinsThrAsn)，和c.259G>A (p.Glu87Lys)，以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小，4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论 TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大，可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。

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5. 早产儿血流动力学显著的动脉导管未闭危险因素和预测指标研究进展

赵彩艳, 孙玄, 陈玲

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 475-479. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0327

摘要（168）

HTML （12）

PDF（pc）（1206KB）（310）

动脉导管未闭（PDA）是早产儿较为常见的并发症，当其进展为血流动力学显著的PDA（hsPDA）时可严重影响新生儿预后。近年研究发现一些围生期因素、血小板相关参数、脑钠肽、超声指标等能够预测hsPDA的发生且形成了人工智能预测模型。但一些预测指标仍有争议，需要进一步研究，以构建出灵敏度、准确度高且应用方便的预测模型，以便对高风险患儿进行预防性治疗，改善早产儿预后。

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6. 5种评分方法在儿童急性呼吸窘迫综合征预后评估中的应用价值

乔俊英, 张罗丹, 李凡, 赵建闯, 郭闪闪, 张静泼

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 442-449. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1197

摘要（124）

HTML （3）

PDF（pc）（1264KB）（296）

目的探讨小儿危重病例评分（PCIS）、儿童死亡风险评分（PRISM Ⅲ）、小儿序贯器官衰竭评估评分（pSOFA）、肺水肿放射学评分（RALE）、急性肺损伤评分（LIS）对儿童急性呼吸窘迫综合征（pARDS）预后评估的应用价值。方法回顾性分析2015年1月至2021年12月入住儿科重症监护病房（PICU）诊断为ARDS患儿的临床资料。结果纳入80例ARDS患儿，均存在脓毒症和多器官功能障碍，男45例、女35例，中位年龄12.5（4.0~36.3）月龄。存活组50例、死亡组30例（住院期间死亡16例，放弃后死亡14例）。与存活组相比，死亡组氧合指数（OI）较高，转入PICU及诊断ARDS时pSOFA、PRISM Ⅲ评分较高，诊断ARDS时RALE、LIS评分较高，应用血管活性物质及输血比例较高；总住院时间、PICU住院时间、机械通气时间较短，肺内因素比例、PO₂/FiO₂、PCIS评分较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。与不合并基础疾病组比较，合并基础疾病组诊断ARDS时的pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分较高；PCIS评分较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。诊断ARDS时PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分预测ARDS患儿死亡的AUC分别为0.73、0.89、0.83、0.80、0.82。Hosmer-Lemeshow 拟合优度检验显示PCIS预测死亡率与实际死亡率的拟合效果最优（χ²=4.16，P=0.656）。结论 PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分均对ARDS患儿预后具有良好的预测能力，pSOFA评分预测价值最大，PCIS评分的预测病死率与实际病死率一致性最佳。

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7. 宏基因组二代测序在儿童内脏利什曼病相关噬血淋巴组织细胞增生症中的应用价值

康磊, 郭芳, 李立方, 白新凤, 程彩云, 徐梅先

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 594-598. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1301

摘要（110）

HTML （3）

PDF（pc）（1231KB）（266）

目的探讨宏基因组二代测序（mNGS）在儿童内脏利什曼病（VL）相关噬血淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床价值。方法回顾性分析2016年1月1日至2022年6月30日确诊的VL-HLH患儿的临床资料。结果共纳入6例VL-HLH患儿，男4例、女2例，中位年龄20.0（9.8~27.0）月；3例省外输入，3例本省病例。6例临床表现均有发热、脾大、血细胞减少、铁蛋白增高，5例合并高三酰甘油血症或低纤维蛋白原血症，4例NK细胞活性下降，3例sCD25升高，2例骨髓穿刺见吞噬细胞。通过骨髓穿刺确诊2例，发病至确诊时间分别为62天和90天；通过mNGS确诊4例，从发病至确诊的时间为34.0（16.0~39.0）天。因延迟诊断接受激素治疗5例，化疗药物治疗3例，合并感染3例；2例早期行mNGS确诊VL-HLH患儿，避免应用化疗药物，且未合并感染。6例患儿均痊愈。结论 VL-HLH临床表现缺乏特异性，在非利什曼原虫流行地区早期确诊困难，mNGS可为VL-HLH的早期诊断提供依据，及时给予精准治疗。

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8. 儿童川崎病相关巨噬细胞活化综合征的临床诊治

郝胜, 黄敏

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 486-491. DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0317

摘要（217）

HTML （11）

PDF（pc）（1293KB）（247）

川崎病是一种系统性血管炎，巨噬细胞活化综合征是儿童风湿性免疫疾病的危重并发症，其发病基础为细胞因子风暴，进展快、病死率高，川崎病相关巨噬细胞活化综合征早期识别困难，主要特点为持续发热、脾肿大、铁蛋白水平升高和血小板减少等。目前没有统一诊断标准，主要参照全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征和原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断标准，同时应与川崎病休克综合征和儿童多系统炎症综合征相鉴别。治疗以糖皮质激素为主要药物，反应不佳者可以使用环孢素等传统免疫抑制剂，生物制剂及靶向药物治疗具有前景。

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9. 儿童暴发性1型糖尿病临床诊治特点

李继如, 马朱圣颖, 钱雯, 邱慧楠, 许莉莉, 朱晓东

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 417-423. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1428

摘要（138）

HTML （10）

PDF（pc）（1299KB）（241）

目的探讨儿科暴发性1型糖尿病（FT1DM）的临床诊治特点。方法回顾性分析2015年1月至2022年6月儿科重症监护室收治的初发糖尿病合并酮症酸中毒（DKA）患儿的临床资料，将研究对象分为FT1DM组和经典型1型糖尿病（TT1DM）合并DKA组，比较两组患儿临床特点和治疗情况。结果共纳入初发T1DM合并DKA患儿90例，男42例、女48例，中位年龄87.0（39.0~125.0）月，其中TT1DM合并DKA组85例，FT1DM组5例。所有入组患儿均无死亡及急性胰腺炎发生。FT1DM组的发病时间明显短于TT1DM合并DKA组，差异有统计学意义（P<0.05）。FT1DM组存在更显著的脱水、流感样症状、胸闷乏力、嗜睡，发生心动过速和呼吸增快的比例显著高于TT1DM合并DKA组，差异有统计学意义（P<0.05）。与TT1DM合并DKA组相比，FT1DM组血钠、糖化血红蛋白（HbAlc）、空腹C肽、血钠×HbAlc、抗谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）和蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）阳性比例较低，血钾、空腹血糖、入院时肌酐、血糖/HbAlc、血钾/HbAlc较高，差异有统计学意义（P<0.05）。与TT1DM合并DKA组相比，FT1DM组患儿入院24/48小时的液体复苏剂量、胰岛素总治疗剂量较高，酮症纠正时间较长，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 FT1DM在儿科初发糖尿病患者中较少见，起病急骤，糖代谢紊乱更严重，并可影响多个系统。FT1DM患儿需要更长的治疗时间、输注更多的外源性胰岛素以及复苏扩容的液体。

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10. 儿童异基因造血干细胞移植后闭塞性细支气管炎综合征研究进展

习必鑫, 胡群, 刘爱国

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 629-633. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1137

摘要（124）

HTML （13）

PDF（pc）（1216KB）（236）

闭塞性细支气管炎综合征（BOS）是儿童异基因造血干细胞移植后罕见且致命的非感染性肺部并发症之一。原发性移植物功能不良、移植物抗宿主病、淋巴细胞浸润性细支气管炎、胃食管反流、空气污染等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后BOS的发生密切相关。由于早期症状不明显、开放性肺活检风险高、病理生理改变不可逆及部分患儿激素治疗效果不理想等原因，儿童移植后BOS的临床诊疗十分具有挑战性。文章综述儿童异基因造血干细胞移植后BOS的流行病学特点、发病机制、诊断方法及治疗进展，为进一步完善适用于儿童移植后BOS的诊疗规范提供建议。

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11. 血液肿瘤患儿侵袭性真菌感染诊治和管理策略

沈楠, 杜白露

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 571-577. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0416

摘要（118）

HTML （10）

PDF（pc）（1388KB）（232）

侵袭性真菌病(IFD)是血液肿瘤治疗过程中最常见的感染类型之一，对于血液肿瘤患儿预后具有重要影响。近年来随着病原分子检测技术的发展以及新型抗真菌药物的应用，血液肿瘤患儿IFD的预后已经得到很大的改善，但是仍面临诊断困难、病情复杂以及治疗药物选择难的挑战。文章根据目前的研究进展和最新的诊疗指南，阐述血液肿瘤患儿IFD的风险因素、临床特征、治疗方案、预后情况等，以期更好地帮助广大儿科医师了解血液肿瘤患儿IFD的预防、管理及治疗。

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12. 警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱

张炜华, 邹丽萍, 任海涛, 关鸿志

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 644-649. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0455

摘要（136）

HTML （16）

PDF（pc）（1198KB）（202）

随着抗神经抗体检测技术的发展，对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛，但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊，导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准，不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人，儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大，存在区别于成人的抗体谱系及特征，鉴别诊断涉及范围更广泛，诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状，梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程，并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析，旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。

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13. 《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》解读

季星, 吴士文

临床儿科杂志 2023, 41 (12): 942-945. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e1006

摘要（83）

HTML （14）

PDF（pc）（1267KB）（197）

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14. 碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌耐药机制与治疗现状

俞蕙

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 561-565. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0487

摘要（255）

HTML （29）

PDF（pc）（1239KB）（192）

铜绿假单胞菌是院内感染常见的条件致病菌，其在医院的环境中分布较广且可长期存活。碳青霉烯类抗生素在治疗铜绿假单胞菌导致的严重感染中起重要作用，但近年来碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌的暴发尤其突出，这给临床治疗带来极大挑战。文章介绍铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素的多种耐药机制，总结目前临床上应用的各种治疗方案，为临床合理用药和科学防治碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌感染提供可参考的思路。

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15. 母乳低聚糖在婴幼儿临床中的应用及在中国的展望

姜璐, 蔡威

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 556-560. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0465

摘要（169）

HTML （16）

PDF（pc）（1138KB）（189）

母乳低聚糖（HMOs）是母乳中特有的、含量丰富的复合碳水化合物，作为母乳中含量第三的成分逐渐受到国内外学者关注。随着分析技术和多组学的快速发展，HMOs的研究已经取得了长足发展，并在过去几年取得较大突破。然而，我们仍处于揭示HMOs作用及机制的初级阶段，现有的结论主要来自于国外的临床研究，且仍需要进一步通过高质量的随机临床试验进行验证，并考虑其在不同疾病、环境和人群中的有效性。文章主要针对近年来HMOs对婴幼儿肠道菌群发育、肠道健康、免疫系统发育和脑部发育在临床中的应用作一简述，并对未来HMOs在中国婴幼儿中的应用前景进行探讨。

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16. 儿童遗传代谢病急性期的营养管理

邱文娟, 杜陶子, 夏瑜

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 401-405. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0366

摘要（167）

HTML （16）

PDF（pc）（1229KB）（188）

遗传代谢病（IEM）是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率，提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识，结合临床实践经验，介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案，旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。

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17. 川崎病严重冠状动脉病变的长期管理

刘芳, 林怡翔

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 492-497. DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0331

摘要（156）

HTML （12）

PDF（pc）（1096KB）（186）

川崎病冠状动脉病变（CAL）已成为我国常见的获得性心血管疾病之一，严重CAL的治疗和长期管理极具挑战。文章围绕诊断评估方法、治疗进展和随访方案，对严重CAL的管理进行总结和展望。

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18. 无创高频振荡通气在早产儿呼吸支持中的临床应用

朱兴旺, 史源

临床儿科杂志 2023, 41 (10): 641-645. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0789

摘要（143）

HTML （16）

PDF（pc）（1254KB）（181）

无创高频振荡通气（noninvasive high-frequency oscillatory ventilation， NHFOV）是通过持续气流产生气道压力并在自主呼吸上叠加一定频率振荡的新型无创通气模式。NHFOV结合了高频通气的不需要同步、高效清除二氧化碳和经鼻持续气道正压通气（nasal continuous positive airway pressure，NCPAP）的无创接口、增加功能残气量改善氧合两者的优点。作为突破无创通气瓶颈的新模式，NHFOV在早产儿呼吸支持的临床应用逐渐增加。目前NHFOV应用没有统一的规范标准，取决于当地新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）的惯例和方便。文章对NHFOV作用机制、适应证、呼吸机设备、无创接口、参数设置以及临床循证医学证据进行总结。

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19. 肺炎支原体感染致视神经炎为突出表现的儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病1例报告

郭芳, 康磊, 杜非凡, 贾艳红, 徐梅先

临床儿科杂志 2023, 41 (10): 703-707. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0638

摘要（139）

HTML （18）

PDF（pc）（1897KB）（172）

目的探讨儿童肺炎支原体（MP）相关性视神经炎（ON）的临床特点、诊治和预后。方法回顾分析1例MP-ON患儿的临床资料，检索分析国内外数据库中MP合并ON病例。结果患儿为10岁青春前期女童，发热、头痛起病，血清MP抗体滴度>1:1 280，予阿奇霉素治疗后发热头痛迅速缓解。病程第23天出现急性视力下降伴眼球转动痛，视野缺损、视乳头水肿及视觉诱发电位异常，无其他神经系统受累表现，无脑病表现。查血髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-Ab)阳性，脑脊液和核磁共振检查结果异常，予以大剂量甲基泼尼松龙联合人免疫球蛋白静滴，视力恢复到发病前水平，3月后随访无复发。结论 MP感染可并发ON，与自身免疫或免疫复合物引起的脱髓鞘改变有关，顽固性头痛有提示意义，中枢神经系统脱髓鞘血清抗体检查有利于临床分型、指导治疗。

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20. 注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究

梁欢, 盛海, 卫海燕, 杨玉, 杜红伟, 刘芳, 杨利, 王美娜, 王莉, 马青, 张惠文, 顾学范

临床儿科杂志 2023, 41 (10): 685-691. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1018

摘要（111）

HTML （9）

PDF（pc）（1332KB）（171）

目的评价注射用重组人生长激素（rhGH）治疗中国青春期前特发性矮小症（ISS）的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日，招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组，rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化（ΔHT SDS)，治疗结束时受试者的年生长速率（HV）和骨成熟情况，同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义（P>0.05）。全数据集分析（FAS）和符合方案集（PPS）分析均发现，第26、39、52周，高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义（P<0.001）；两两比较发现，高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。FAS分析发现，第13、26、39、52周，高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义（P<0.001）；两两比较发现，高剂量和低剂量组的HV均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。第52周，各组之间骨成熟差异无统计学意义（P>0.05）。研究过程中，无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切，患儿用药52周后有明显的身高增长，但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。

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21. 儿童非伤寒沙门菌胃肠炎抗感染策略

黄辉, 邓莉

临床儿科杂志 2023, 41 (11): 811-814. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0646

摘要（66）

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PDF（pc）（1364KB）（170）

非伤寒沙门菌（nontyphoidal Salmonella，NTS）属于沙门菌属的肠道沙门菌种，感染人类后主要引起急性胃肠炎的表现，5岁以下儿童易感，夏季多见，腹泻与发热是最常见症状，大便性状多样。最常见的血清型有肠炎沙门菌、鼠伤寒沙门菌和纽波特沙门菌，多数患者仅需补液及纠正电解质紊乱等对症治疗，存在侵袭性感染风险的人群、明确鼠伤寒沙门菌感染应考虑抗菌药物治疗，儿童首选抗生素为三代头孢菌素。近年国内NTS耐药率有增加趋势，疑似感染者尽可能在开始抗感染治疗前完善病原学检测。非伤寒沙门菌感染的临床诊疗仍存在许多争议，提高临床病例病原学确诊率、推广快速病原诊断方法、开展高循证质量临床试验，有助于规范非伤寒沙门菌胃肠炎的诊治。

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22. 儿童侵袭性肺部真菌感染195例临床分析

徐贝雪, 刘泉波

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 584-588. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0925

摘要（169）

HTML （10）

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目的分析侵袭性肺部真菌感染（IPFI）患儿的临床资料，为儿童IPFI的早期识别和诊断提供帮助。方法回顾性分析195例IPFI患儿的临床资料。结果 195例患儿中男123例、女72例；中位年龄9.5（0.9~62.0）月，新生儿（<28 d）52例，婴幼儿（28 d~3岁）79例，年长儿（3~18岁）64例。新生儿基础疾病以早产儿居多（75.0%），婴幼儿免疫缺陷病较多（20.3%），年长儿血液系统疾病较多（31.3%）。不同年龄组间两联抗生素使用、血液净化或透析、留置胃管、使用糖皮质激素、化疗或其他免疫抑制剂治疗、胃肠外营养的比例差异有统计学意义（P<0.05）。病原菌以白色假丝酵母菌为主（69.2%），不同年龄组间白色假丝酵母菌、热带假丝酵母菌和曲霉菌的比例差异有统计学意义（P<0.05）。念珠菌对唑类抗真菌药耐药率较高，对两性霉素B和5-氟胞嘧啶耐药率较低。结论儿童侵袭性肺部真菌感染以婴幼儿居多，不同年龄段基础疾病及侵袭性因素有差异，病原菌以念珠菌居多，菌种分布可能与年龄有关，念珠菌对唑类耐药率较高。

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23. 极早发型炎症性肠病发病机制研究进展

庄严, 黄瑞文

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 549-555. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0397

摘要（160）

HTML （7）

PDF（pc）（1183KB）（164）

极早发型炎症性肠病（very early onset inflammatory bowel disease，VEO-IBD）是指6岁以前发病的IBD患者，近年来其发病率和患病率上升迅速。随着基因测序技术和平台的发展，发现VEO-IBD的发病与多种参与免疫途径的单基因变异有关，其是否是VEO-IBD发病的主要原因尚存争议，但明确具体变异类型可一定程度指导特定治疗。文章介绍基因变异和环境暴露在VEO-IBD发病中可能的机制途径，其中重点从四个方面阐述与VEO-IBD相关的单基因变异，为早期诊断，精准治疗提供方向。

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24. Presepsin在儿童脓毒症中的研究进展

刘静, 杨新利, 史宝海, 张清秀

临床儿科杂志 2023, 41 (11): 870-874. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1144

摘要（97）

HTML （14）

PDF（pc）（1325KB）（153）

脓毒症是一种危及生命的疾病，是造成儿科患者发病、乃至死亡的主要原因之一，早期诊断并及时治疗可提高患儿生存率。血培养、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、白细胞介素-6（IL-6）等在脓毒症诊断中的应用是目前研究的热点，但其特异度和灵敏度都有局限性，且检测时间过长。可溶性白细胞分化抗原14亚型（sCD14-ST）又称Presepsin，是一种新型生物标志物，它不仅对儿童脓毒症的早期诊断有较高的特异度和灵敏度，对判定脓毒症病情严重程度、抗菌药物治疗效果和预后也有一定的评估价值，且检测方法快捷、准确，具有临床应用的可行性。文章就Presepsin对脓毒症诊断价值评价的研究进行综述，以期开展更多的临床研究指导其应用。

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25. 儿童脑病：一类与各种疾病都相关的疾病

邹丽萍

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 641-643. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0639

摘要（201）

HTML （20）

PDF（pc）（1121KB）（152）

脑病是一种影响大脑结构和功能的严重且复杂的疾病，可导致严重的神经系统症状，甚至死亡，根据病程可分为急性脑病（急性脑功能障碍）和慢性脑病（慢性脑功能障碍）两类。急性脑病是一种由多种综合征组成的异质性疾病，可发生在任何年龄组，最常见于婴儿和学龄前儿童，可根据既往感染的病原体或生物学及临床病理特征分别进行分类，病因复杂多样，其中急性坏死性脑病是需要重点鉴别的脑病。儿童慢性脑病包括发育性脑病和家庭虐待所致的慢性创伤性脑病。脑病患儿可表现为认知障碍和语言发育迟缓、精神运动发育迟缓，或伴有惊厥等脑功能障碍的其他表现。遗传学检测是明确儿童慢性脑病病因的重要方法之一。文章介绍了脑病的不同病因及可能的临床症状，帮助临床医师早期识别诊断并给予及时有效的治疗。

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26. 儿童青少年1型糖尿病体质指数变化及相关性分析

赵玲, 刘晓静

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 519-525. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0686

摘要（123）

HTML （4）

PDF（pc）（1204KB）（144）

目的比较1型糖尿病（T1DM）患儿确诊时与末次随访时体重指数标准差积分（BMISDS），并揭示影响其变化的相关因素。方法回顾性分析2017年6月至2021年1月内分泌科收治的首次诊断T1DM患儿的临床资料。并分析各因素与ΔBMISDS的相关性。结果纳入T1DM患儿53例，男26例、女27例，中位随访病程为3.0（1.5~4.0）年。确诊时中位年龄8.0（5.5~11.0）岁，BMISDS为-1.1（-1.8~0.6），超重肥胖12例（22.6%）。至末次随访，42例完成随访，中位年龄12.0（8.8~13.3）岁，BMISDS为0（-0.6~0.7）；超重肥胖5例（11.9%）。末次随访时的BMISDS高于确诊时，差异有统计学意义（P<0.01）。确诊时非超重肥胖的患儿41例，30例完成随访，男14例，ΔBMISDS为0.3（-0.3~1.8），女16例，ΔBMISDS为1.9（1.1~2.2），女性的ΔBMISDS高于男性，差异有统计学意义（P<0.05）。0~5岁、5~10岁以及≥10岁组，女孩的ΔBMISDS均高于男孩，差异有统计学意义（P<0.05）。ΔBMISDS与确诊时BMISDS、空腹C肽（FCP）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT₃）、游离甲状腺素（FT₄）、促甲状腺激素（TSH）呈显著负相关（P<0.05），与确诊时糖化血红蛋白（HbA1c）呈显著正相关（P<0.05）。在多元线性回归中ΔBMISDS与确诊时BMISDS、TSH依然呈显著负相关（P<0.05）。结论 T1DM患儿BMISDS在病程中呈现增加的趋势，与性别、确诊时BMISDS、TSH相关，应制定合适的干预措施，降低超重肥胖及其并发症的发生。

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27. 儿童狼疮性肾炎临床特点及诊治现状

夏正坤, 王忍

临床儿科杂志 2023, 41 (12): 881-886. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0979

摘要（188）

HTML （31）

PDF（pc）（1230KB）（144）

系统性红斑狼疮（SLE）是一种以免疫失调和自身抗体形成为特征的多系统自身免疫性疾病。随着治疗的进展，SLE患者的生存率显著提高。即便如此，狼疮性肾炎（LN）的发病率和死亡率仍较高。目前，关于儿童LN的诊治等相关数据仍然缺乏，其诊断、治疗和监测主要依据成人的相关指南。治疗以激素和免疫抑制剂为主；近期，生物制剂被用于治疗LN取得良好的效果，无明显的不良反应。本文就儿童LN的流行病学、临床特点、发病机制、诊断及治疗等进展进行阐述。

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28. Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析

唐雅楠, 叶贤涛, 顾学范, 余永国, 肖冰, 孙昱

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 613-617. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1597

摘要（257）

HTML （8）

PDF（pc）（1231KB）（143）

目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征（MKHK）的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小，特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌，2例伴喂养问题，4例伴视力障碍，3例伴听力障碍，3例伴脑发育异常，2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异，均位于外显子30和31，共6个不同变异，涉及2种类型基因变异（5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失），全为新发，其中c.5218C>T、c.5225T>A（NM_004380.3）变异尚未有文献报道。结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病，大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异，进一步扩大了MKHK的基因变异谱。

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29. 儿童大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎诊疗理念与实践

殷勇, 陈健德

临床儿科杂志 2024, 42 (3): 177-181. DOI: 10.12372/jcp.2024.24e0003

摘要（177）

HTML （275）

PDF（pc）（1272KB）（141）

2023年7月以来我国乃至全球迎来了肺炎支原体肺炎的流行高峰，给儿童健康、家庭及社会均带来了沉重的负担。尽管大环内酯类抗菌药物为指南推荐的首选用药，本次流行的肺炎支原体肺炎住院患儿中，以大环内酯类耐药为主。这对传统的诊疗模式带来了巨大的挑战，特别是肺动脉栓塞病例的增多，需要临床医师思考并实践新的诊疗理念。

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30. 头颅MRI以脑膜增厚伴强化表现的儿童自身免疫性脑炎

侯若琳, 吴静, 李玲

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 674-679. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0450

摘要（117）

HTML （14）

PDF（pc）（2552KB）（140）

目的探讨儿童自身免疫性脑炎（AE）伴脑膜增厚强化的临床特点。方法回顾性收集并分析2019年12月-2022年2月诊断为AE，且头颅磁共振成像（MRI）表现为脑膜增厚伴强化患儿的临床资料及随访预后。结果 2例患儿均为男性，发病年龄分别为5岁、12岁，均以癫痫持续状态起病，伴意识障碍。例1在发病前有感染症状，病程中反复抽搐，并逐渐出现语言障碍及精神行为异常，脑脊液细胞数轻度升高，蛋白定量（691.5 mg/L）、免疫球蛋白（IgG 68.9 mg/L， IgA 5.32 mg/L， IgM 3.72 mg/L）明显升高，血清及脑脊液中AE相关抗体均阴性。例2伴中枢性呼吸衰竭，其脑脊液细胞数轻度升高，蛋白定量（617.6 mg/L）及IgA(3.17 mg/L)升高，血清抗AMPAR1抗体IgG阳性。2例患儿血清及脑脊液病原学二代测序均阴性;头颅MRI均提示脑膜增厚伴强化;脑电图均提示背景慢波，其中例1伴痫样放电。2例患儿诊断为AE，且其影像学表现符合肥厚性硬脑膜炎特征。经免疫治疗及抗癫痫药物治疗后，均预后良好。结论对头颅MRI表现为脑膜增厚伴强化的患儿，可及时完善AE相关抗体检测，早期诊断、及时治疗及提高预后具有重要意义。

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31. 儿童暴发性心肌炎12例临床分析

孙娟, 李海英, 贾沛生, 王怀立

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 692-696. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0168

摘要（172）

HTML （16）

PDF（pc）（1183KB）（140）

目的分析儿童暴发性心肌炎（FM）的临床特点，为儿科医师临床决策提供参考。方法回顾性分析2019年10月至2022年10月在儿科重症监护病房（PICU）住院治疗的FM患儿临床资料。结果纳入FM患儿12例，男5例、女7例，中位年龄10.0（5.6~12.6）岁，起病至就诊中位时间5.0（3.0~6.0）天，中位住院时间12.0（11.0~16.8）天。12例患儿就诊时症状无特异性，11例合并循环系统症状，1例仅有消化道症状。8例以消化系统症状起病，5例以神经系统症状起病，其中2例同时有消化道症状和神经系统症状，1例以呼吸系统症状起病。所有患儿心肌肌钙蛋白I （cTnI）、脑钠肽（BNP）和乳酸脱氢酶（LDH）均升高，中位cTnI水平为5.5（1.4~12.6）ng/L，中位BNP水平为1 1630.0（6 440.0~28 152.0）pg/mL，中位LDH水平为642.0（465.5~1 194.3）U/L;11例心肌肌钙蛋白T（cTnT）升高（1例未测），中位cTnT水平为1.2（0.3~3.9）ng/L;9例血清肌酸激酶（CK）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）升高，中位CK水平为348.5（99.3~674.8）U/L，中位CK-MB水平为35.4（24.5~97.2）U/L。10例患儿D-二聚体升高，中位D-二聚体水平为1.7（0.6~3.3）mg/L。所有患儿入院后心电图和彩色多普勒超声心动图均异常。3例患儿应用体外膜肺氧合（ECMO）。10例（83.3%）患儿好转后出院，2例死亡。结论儿童FM起病症状不典型;心肌酶、心电图和超声心动图的阳性率高;ECMO是救治FM的有效手段。

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32. 单细胞测序技术在川崎病研究中的应用现状

黄敏

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 481-485. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0436

摘要（199）

HTML （11）

PDF（pc）（1175KB）（138）

川崎病（KD）是一种主要累及全身中小血管的急性发热性疾病，好发于5岁以下儿童，冠状动脉病变是其主要并发症。目前KD已成为发达国家儿童获得性心脏病最常见的原因。不同于传统测序方法，单细胞测序技术在单细胞分辨率下对遗传信息进行测序，不仅能很好地解决细胞异质性问题，还能鉴定细胞亚群、寻找生物标志物、绘制细胞谱系。文章介绍了单细胞测序技术的发展及其在KD研究领域的应用现状，并对其发展前景进行展望。

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33. 新生儿心律失常临床特征、治疗及预后分析

陈雯雯, 戴淑珍, 许丽萍

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 507-513. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0320

摘要（156）

HTML （11）

PDF（pc）（1685KB）（137）

目的评估新生儿心律失常的病因和治疗转归。方法回顾性分析2017年6月—2020年5月诊断为心律失常新生儿的临床资料和短期随访结果。结果纳入23例心律失常新生儿，男11例、女12例，平均胎龄（36.2±2.9）周，平均出生体重（2 784.8±727.7）g，足月12例、早产11例。8例出生前即有胎心异常。异位搏动9例，心动过速12例，传导阻滞2例。心律失常病因主要为心脏结构异常、新生儿呼吸窘迫综合征、出生窒息；14例无明确病因及临床症状。12例心动过速患儿均给予药物或电复律治疗，无临床症状患儿（室上性期前收缩6例、室性期前收缩3例和房室传导阻滞1例）均未予抗心律失常治疗。死亡4例（17.4%），死亡组血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌钙蛋白、B型钠尿肽水平显著高于存活组，差异有统计学意义（P<0.05）。19例存活至出院的患儿中，11例动态心电图仍异常，2例予口服药物维持治疗。随防至1岁时，所有患儿均未因症状性心律失常再次入院。结论心律失常既可发生于有基础疾病的新生儿，也可无明确病因及临床症状，心肌标志物升高者预后较差。快速型心律失常需尽快复律；对于无明确病因及症状、心功能良好者可不干预，但需严密随访。

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34. 儿童幽门螺杆菌三联疗法根除疗效及影响因素分析

耿甜, 余仲苏, 周西西, 刘波, 张慧华, 李中跃

临床儿科杂志 2024, 42 (1): 63-69. DOI: 10.12372/jcp.2024.22e0590

摘要（113）

HTML （13）

PDF（pc）（1410KB）（137）

目的探索重庆地区儿童幽门螺杆菌（H.pylori）三联疗法根除疗效及影响因素。方法收集消化科门诊就诊的156例疑似H.pylori感染儿童的胃黏膜标本，进行H.pylori培养、药敏试验和基因检测。H.pylori感染诊断明确的患儿接受三联疗法根除治疗，计算三联疗法根除率并分析疗效的影响因素。结果 156例疑似H.pylori感染儿童中符合H.pylori诊断标准的有138例，其中109例接受14天的标准三联方案（奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素）根除治疗，男53例、女56例，平均年龄（9.6±3.0）岁，最终64例（58.7%）根除成功。95例患儿H.pylori培养阳性，克拉霉素敏感株根除率81.6%（40/49）显著高于耐药株34.8%（16/46），差异有统计学意义（P<0.01）。95例患儿中87例行基因检测，根据基因检测结果克拉霉素敏感株根除率为76.2%（32/42），显著高于耐药株42.2%（19/45），差异有统计学意义（P<0.01）。患儿性别、年龄、内镜诊断、黏膜组织病理炎症程度、CYP2C19基因多态性、毒力基因vacA与cagA与标准三联方案根除率无关（P>0.05）。结论标准三联疗法不适合重庆地区儿童H.pylori治疗，以药敏试验为基础的个体化治疗方案是更好的选择。

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35. 558例住院儿童人偏肺病毒肺炎临床特征分析

刘小兰, 罗小娟, 冯志冠, 刘春艳, 鲍燕敏, 郑跃杰

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 459-463. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0294

摘要（210）

HTML （10）

PDF（pc）（1250KB）（130）

目的分析儿童人偏肺病毒肺炎（hMPV）的临床特征及重症发生的危险因素。方法回顾性分析2020年10月至2021年3月住院的hMPV肺炎患儿的临床资料。按病情分为轻症组及重症组进行比较分析。结果纳入hMPV肺炎558例，男309例、女249例，中位年龄3.4（1.7~4.4）岁，轻症组515例、重症组43例，合并基础病109例。与轻症组相比，重症组年龄<3岁以及有基础疾病史的患儿比例较高，差异有统计学意义（P<0.05）。hMPV肺炎患儿主要临床表现为发热（85.0%）、咳嗽（96.4%）、喘息（39.8%）及肺部湿啰音（74.0%），呕吐等肺外表现少见。113例合并细菌感染，其中以肺炎链球菌最常见（54例）。hMPV肺炎住院患儿的抗生素使用率较高（50.7%，283例）。重症组喘息、气促、喘鸣音、胸腔积液、肺不张，外周血白细胞计数、C反应蛋白水平，合并细菌感染比例均高于轻症组，差异有统计学意义（P<0.05）。与轻症组相比，重症组使用氧疗、肺泡灌洗、抗生素、全身糖皮质激素比例较高，住院时间较长，差异有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析结果发现，年龄<3岁、喘息、合并基础病及CRP≥25 mg/L是发生重症hMPV肺炎的危险因素（P<0.05）。结论 hMPV肺炎主要以发热、咳嗽、喘息及肺部湿啰音为表现，易合并细菌感染，但肺外并发症少见，总体预后良好。但对于<3岁儿童，有喘息、合并基础病及C反应蛋白升高的患儿需警惕发生重症肺炎。

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36. 川崎病合并冠状动脉瘤危险因素分析

周翠臻, 宋思瑞, 陈丽琴, 黄敏

临床儿科杂志 2023, 41 (7): 498-501. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0285

摘要（152）

HTML （5）

PDF（pc）（1267KB）（130）

目的探讨川崎病（KD）发生冠状动脉瘤（CAA）的危险因素。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月住院确诊KD患儿的临床资料。根据有无CAA将患儿分为CAA组和非CAA组，比较两组间临床特征，分析影响CAA发生的危险因素和相关指标及预测KD并发CAA的价值。结果纳入KD患儿557例，男346例、女211例，中位发病年龄25.0（13.0~45.2）月，并发CAA 75例（13.5%），IVIG无应答型KD 39例（7.0%）。多因素logistic回归分析结果提示，年龄≤1岁、静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应、血小板计数（PLT）升高是影响KD并发CAA的独立危险因素，白蛋白（ALB）升高是影响KD并发CAA的保护因素（P<0.05）。ROC曲线分析发现，PLT和ALB预测KD并发CAA的曲线下面积（AUC）分别为0.64（0.57~0.73）和0.65（0.58~0.72）。当PLT>551×10⁹/L时，其预测KD并发CAA的灵敏度为63.0%，特异度为67.0%；当ALB<36.5 U/L时，其预测KD并发CAA的灵敏度为68.0%，特异度为56.0%。结论年龄≤1岁、IVIG无反应、PLT>551×10⁹/L、ALB<36.5 U/L对KD患儿发生CAA有一定的预测作用。

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37. 儿童常见侵袭性肺部真菌病免疫机制和临床特点

秦涛, 许红梅

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 566-570. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0435

摘要（144）

HTML （10）

PDF（pc）（1228KB）（129）

侵袭性肺部真菌病是由真菌引起的支气管肺部感染，出现气道黏膜炎症和肺部炎症肉芽肿，严重者可能导致坏死性肺炎，甚至血行播散到其他脏器。其发生发展取决于外界真菌致病因素和患者免疫功能的相互作用。儿童患有原发免疫功能缺陷、血液恶性肿瘤、接受造血干细胞移植或高强度免疫抑制剂应用,长期侵入性置管或者重症感染等情况均可能造成对真菌易感。文章对儿童侵袭性肺部真菌病的免疫学发病机制、临床表现特点要素进行探讨，希望能为疾病的早期发现提供理论依据。

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38. 脐血来源干细胞治疗早产儿疾病临床研究进展与挑战

李芳, 王利

临床儿科杂志 2023, 41 (10): 646-653. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0634

摘要（131）

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尽管新生儿疾病治疗技术取得了巨大进步，早产儿疾病如支气管肺发育不良、围生期脑损伤和坏死性小肠结肠炎等疾病仍是我国新生儿死亡的重要原因，也严重影响存活早产儿远期生存质量。探寻更有效的防治手段，是新生儿领域关注的焦点。过去20年来，干细胞治疗特别是脐血来源的干细胞作为多种早产疾病的新型治疗策略，取得了鼓舞人心的临床前研究和临床研究结果，现就脐血来源干细胞治疗在早产儿疾病治疗中的临床研究与应用进展作一介绍，分别就脐血来源干细胞治疗的研究现状、存在问题及挑战进行探讨。

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39. 以难治性腹泻为主要表现的A20单倍剂量不足3例临床及基因变异分析

付海燕, 马莉, 石伟娜, 白革兰, 孙敏, 刘亚丽, 程丽娟, 贾霄云, 李桂桂, 赵世光, 李晓雷, 夏耀芳, 赵瑞芹

临床儿科杂志 2023, 41 (11): 839-845. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1398

摘要（75）

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目的分析A20单倍剂量不足（HA20）患儿的临床特征及基因变异，为临床诊治提供线索。方法回顾性分析3例HA20患儿的临床表现、实验室检查结果及消化内镜改变，对患儿及其父母进行全外显子测序（WES），致病变异采用Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均为女性，最小发病年龄为生后13天，所有患儿主要表现为反复发热、难治性腹泻，排黏液便或黏液血便，均无眼部病变。例1消化内镜检查可见十二指肠球霜斑样溃疡、出血性胃炎、空肠及回肠下段多发溃疡、回盲部充血；例2消化内镜检查胃部及小肠未见异常，结肠多部位溃疡；例3未行消化内镜检查。WES检测发现患儿均携带TNFAIP3基因杂合变异，分别为c.811C>T, p.R271X（自发变异）、c.292_295dupAACG, p.G99Efs*3（变异来自母亲）及c.133C>T, p.R45X（变异来自母亲）。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，分别为致病性变异、疑似致病性变异、致病性变异。例1予甲基泼尼松龙治疗效果不佳，改用英夫利昔单抗治疗；例2、3在甲基泼尼松龙诱导缓解后分别予阿达木单抗、沙利度胺维持。随访期间所有患儿临床症状均缓解，生长发育情况好转。结论反复发热、口腔溃疡伴难治性腹泻患儿需警惕HA20，基因检测有助于及早明确诊断。

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40. 呼吸道微生态的影响因素及其在支气管肺发育不良中的意义

任淑英, 张勤

临床儿科杂志 2023, 41 (10): 715-720. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1186

摘要（101）

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支气管肺发育不良（BPD）是胎龄≤32周早产儿常见的一种并发症，对新生儿呼吸及神经系统发育带来长远的不良影响。BPD病因复杂，是多种因素共同作用导致，呼吸道微生态的多样性及其演变方式的异常会增加BPD患病风险。呼吸道微生态受多种因素的影响，其失衡会增加日后患各系统疾病的风险。文章综述了呼吸道微生态的影响因素及其在BPD中的意义及研究进展，旨在加强二者关系的理解，为BPD的预防及治疗提供新的切入点。

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41. 基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状

杨智博, 刘力

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 715-720. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1331

摘要（98）

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单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称，通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见，但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来，随着基因测序普遍应用，许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮，以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向，也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。

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42. 极低出生体重儿肺出血临床转归影响因素分析

朱雯, 邹芸苏, 吴越, 卢刻羽, 程锐, 童梅玲, 杨洋

临床儿科杂志 2023, 41 (10): 658-664. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0562

摘要（137）

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目的探究极低出生体重（VLBW）儿肺出血预后的重要影响因素。方法回顾性分析2018年1月1日至2021年12月31日NICU收治的肺出血VLBW儿的临床资料。结果 64例VLBW新生儿纳入分析，死亡组39例、存活组25例。39例死亡患儿中，胎龄<28周21例、28~31⁺⁶周17例、32~33⁺⁶周1例；出生体重<1 000 g17例、1 000~1 250 g13例、1 250~1 500 g9例。与存活组相比，死亡组出生体重和出生胎龄较小，肺出血发生日龄较小，出生胎龄<28周以及气管插管复苏的比例较高，Ⅲ~Ⅳ级呼吸窘迫综合征、症状性动脉导管未闭、早发型败血症的比例较高，差异均有统计学意义（P<0.05）；与存活组相比，死亡组生后24 h内气道峰压较高，肺出血前吸入氧浓度较高，肺出血后吸入氧浓度和气道峰压较高；出生后动脉血碱剩余<-5 mmol/L的比例较高，肺出血时动脉血pH值<7.1、碱剩余<-5 mmol/L、PaCO₂>50 mmHg的比例较高；肺出血时凝血酶原时间（PT）和凝血酶时间延长，差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类logistic回归分析显示，气管插管复苏和肺出血时PT≥30 s是肺出血患儿死亡的独立危险因素（P<0.05）。Log-rank检验发现气管插管复苏组中位生存时间短于非复苏组，PT≥30 s组中位生存时间短于PT<30 s组，差异有统计学意义（P<0.001）。结论临床中需注重VLBW儿宫内缺氧情况，出生后合理应用气管插管复苏，积极纠正出血后凝血功能障碍，从而减少肺出血病死率。

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43. 儿童特发性和症状性枕叶癫痫临床分析

杨雅婷, 蔡玥昊, 方琼, 陈琅, 陈巧彬, 林志, 吴菲菲, 林萌

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 668-673. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1059

摘要（127）

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目的探讨儿童特发性与症状性枕叶癫痫的临床特征及治疗情况。方法回顾性分析2013年4月至2022年4月确诊为枕叶癫痫患儿的临床资料，患儿分为特发性组（包括早发型、晚发型）和症状性组，分别对其临床特点、辅助检查结果及治疗进行比较。结果纳入80例枕叶癫痫患儿，女28例、男52例，中位发病年龄7.0（5.0~7.0）岁，中位病程1.7（1.0~2.5）年。其中早发型组38例，晚发型组24例，症状性组18例。三组间发病年龄，发作时出现头眼偏转、自主神经症状、视幻觉、眼球阵挛、眼睑扑动、跌倒比例，检查发现视力异常、神经系统阳性体征比例差异均有统计学意义（P<0.05）;三组间智力测验分数低于正常及头颅MRI异常比例，发作间期脑电图如背景异常、双侧枕区放电、闭眼敏感发生率差异均有统计学意义（P<0.05）;三组间抗癫痫治疗、单药治疗比例，以及丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯使用率的差异均有统计学意义（P<0.05）。结论特发性和症状性枕叶癫痫患儿临床特征存在差异，需依据临床发作形式、头颅影像学特点及脑电图特征综合评估，制定相应的治疗方案。

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44. 儿童狼疮性肾炎分型及治疗策略

高春林

临床儿科杂志 2023, 41 (12): 887-894. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0916

摘要（130）

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PDF（pc）（1367KB）（120）

儿童狼疮性肾炎（LN）是儿童最常见的肾小球疾病，起病及病情进展均较成人严重，预后较其他肾小球疾病差，影响终生，病因未完全阐明。文章根据最新的国际指南，对儿童LN的病理分型及其相应治疗进行阐述。LN诊断根据2019年EULAR/ACR 系统性红斑狼疮分类标准，肾活检病理是目前的诊断的重要手段，增殖型和非增殖型LN治疗分为初始及维持治疗，参照成人指南推荐，合理和积极的治疗对于诱导疾病缓解和避免复发、改善预后非常重要。

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45. 儿童克罗恩病早期筛查和诊断研究进展

汪陈慧, 杨辉

临床儿科杂志 2023, 41 (9): 708-714. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0604

摘要（167）

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PDF（pc）（1187KB）（117）

克罗恩病（CD）是一种慢性非特异性胃肠道炎症性疾病。儿童CD起病隐匿，临床表现缺乏特异性，早期诊断困难，导致并发症、手术率和致残率增加。早期筛查和诊断、及时干预可改善患儿的治疗效果和预后，提高患儿生存质量。文章就儿童CD的早期筛查和诊断进展进行综述。

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46. 川崎病急性期血脂与年龄、冠状动脉病变及严重程度的关系

何方园, 何学华, 袁勇华, 朱柳蓉, 吴意, 夏晓辉

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 455-458. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e1030

摘要（128）

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目的探讨川崎病患儿急性期血脂变化与年龄、冠状动脉病变及严重程度的关系。方法选取2018年1月至2020年12月收治的241例急性期川崎病患儿作为研究对象（川崎病组），另选本院体检的30例健康儿童作为对照组，比较两组间血脂 [血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）] 水平差异，比较川崎病患儿不同年龄段、有无冠脉病变（CAL）以及不同严重程度CAL组间血脂水平差异。结果川崎病组241例中男135例、女106例；中位年龄2.17（1.04~4.00）岁，<1岁40例，1~3岁120例，>3岁81例；CAL组94例、NCAL组147例；CAL组Ⅱ级68例、Ⅲ级17例、Ⅳ级9例。对照组30例中男14例、女16例，中位年龄3.00（2.00~5.00）岁。川崎病患儿急性期TG与LDL-C较对照组明显升高，而TC及HDL-C则较对照组明显降低，差异有统计学意义（P<0.05）。不同年龄组间TG差异有统计学意义（P<0.05），随年龄增长呈下降趋势。CAL组TG比NCAL组明显增高，差异有统计学意义（P<0.05）。不同严重程度CAL组间TG差异有统计学意义（P<0.05）。结论川崎病急性期TC和HDL-C降低，TG和LDL-C升高；TG水平与年龄、CAL及其严重程度相关。

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47. 儿童炎症性肠病的研究现状及展望

吴捷, 张添卓

临床儿科杂志 2023, 41 (11): 801-807. DOI: 10.12372/jcp.2023.23e0957

摘要（115）

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儿童炎症性肠病（PIBD）是一组病因不明的慢性复发性非特异性肠道炎症性疾病，发病机制复杂，目前在诊断和治疗方面仍然面临挑战。近年来，儿童IBD在国内外的发病率呈现上升趋势，引起了儿科医师的广泛关注。文章在儿童IBD发病机制进展、最佳治疗目标的监测策略、治疗方法进展、青春期IBD管理及向成人转诊过渡衔接等方面进行了总结，旨在为我国儿科医师IBD的研究提供参考。

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48. KMT2A基因变异致Wiedemann-Steiner 综合征3例临床及遗传学分析

刘苏颖, 黎芳, 麻宏伟

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 618-623. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0472

摘要（162）

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目的报告3例KMT2A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome，WDSTS)的临床和遗传特点，提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法回顾三个家系的3例KMT2A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料，并复习总结文献。结果 3例患儿均为婴儿期诊断，最小诊断年龄2个月，就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3)，喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3)，发育迟缓(1/3)，既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异，变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿，结合特殊面容和特异性多毛的临床表现，应考虑Wiedemann-Steiner综合征，需要做高通量全外显子基因分析确诊，有助于患儿尽早诊断；KMT2A基因以新生移码变异常见，变异热点是外显子27和3，本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱，KMT2A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。

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49. 福沙匹坦预防儿童肿瘤患者高致吐化疗药物相关恶心呕吐有效性和安全性评估

于丽婷, 沈星伟, 王卓, 张顺国, 高怡瑾

临床儿科杂志 2023, 41 (8): 604-609. DOI: 10.12372/jcp.2023.22e0483

摘要（101）

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目的探讨儿童肿瘤患者使用神经激肽1受体拮抗剂（NK-1RA）福沙匹坦预防高致吐性化疗（HEC）所致恶心呕吐（CINV）的临床疗效，并进行安全性评估。方法选择2021年7月至11月确诊恶性肿瘤并接受HEC治疗的患儿。将使用福沙匹坦+昂丹司琼+地塞米松预防HEC所致呕吐的患儿纳入福沙匹坦组，仅使用昂丹司琼+地塞米松治疗的患儿纳入对照组，比较两组治疗后的疗效和安全性。结果最终入组107例患儿，男51例、女56例，中位年龄3.5（1.4~7.3）岁。其中福沙匹坦组55例，对照组52例。福沙匹坦组和对照组之间整体、急性、延迟性呕吐阶段CINV程度分布差异均有统计学意义（P<0.05）。整体、急性、延迟性呕吐阶段福沙匹坦组的完全控制率（CCR）较高，轻/中度呕吐患儿比例较低，无重度呕吐患儿。福沙匹坦组25例（45.5%）发生不良反应，发生率低于对照组（34例，65.4%），差异有统计学意义（P<0.05）；两组患儿均未出现严重不良事件。两组患儿头痛、厌食、乏力等不良反应发生率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论福沙匹坦联合昂丹司琼+地塞米松预防肿瘤患儿HEC相关恶心呕吐具有良好有效性和安全性。

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50. 儿童危重症应激性高血糖对器官功能的影响

武洁, 王荃

临床儿科杂志 2023, 41 (6): 406-410. DOI: 10.12372/jcp.2022.23e0258

摘要（128）

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重症患儿在应激状态下可出现应激性高血糖（SHG）。目前认为SHG的发病机制与危重症时的内分泌激素调节异常、细胞因子大量释放以及胰岛素抵抗相关。血糖水平持续增高可引起线粒体功能障碍、炎症途径激活和氧化应激。近年来，虽然SHG与不良预后之间的相关性受到广泛关注，但严格控制血糖联合强化胰岛素治疗的策略似乎并不能让重症儿童获益，总体而言，血糖不超过180 mg/dL（10.0 mmol/L）为宜。文章梳理SHG的定义、发病机制及对机体的危害等方面的研究进展，以期提高临床医师认识。

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