脓毒症是宿主对感染的反应失调所致的危及生命的器官功能障碍，影响儿童健康。肠道菌群在宿主的代谢和免疫方面发挥着重要的调节作用，与多种疾病相关。研究表明，脓毒症及临床诊疗可导致患儿肠道菌群失调，从而进一步影响疾病的预后；而正常的肠道菌群可减少儿童对脓毒症的易感性，提高脓毒症的存活率，改善脏器功能的损害。文章就肠道菌群与脓毒症的相关性研究作一介绍，以期有助于儿童脓毒症的预防及治疗。
发育性癫痫性脑病（DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，病因复杂，致残率、致死率高。随着二代测序技术的发展，越来越多与DEE相关的遗传性病因被发现，同时也加深了对遗传相关DEE发病机制的研究，为探索不同治疗方法尤其是基因治疗提供了基础，有望在将来开展基因治疗以改善DEE的预后。
无创高频振荡通气（noninvasive high-frequency oscillatory ventilation， NHFOV）是通过持续气流产生气道压力并在自主呼吸上叠加一定频率振荡的新型无创通气模式。NHFOV结合了高频通气的不需要同步、高效清除二氧化碳和经鼻持续气道正压通气（nasal continuous positive airway pressure，NCPAP）的无创接口、增加功能残气量改善氧合两者的优点。作为突破无创通气瓶颈的新模式，NHFOV在早产儿呼吸支持的临床应用逐渐增加。目前NHFOV应用没有统一的规范标准，取决于当地新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）的惯例和方便。文章对NHFOV作用机制、适应证、呼吸机设备、无创接口、参数设置以及临床循证医学证据进行总结。
母乳低聚糖（HMOs）是母乳中特有的、含量丰富的复合碳水化合物，作为母乳中含量第三的成分逐渐受到国内外学者关注。随着分析技术和多组学的快速发展，HMOs的研究已经取得了长足发展，并在过去几年取得较大突破。然而，我们仍处于揭示HMOs作用及机制的初级阶段，现有的结论主要来自于国外的临床研究，且仍需要进一步通过高质量的随机临床试验进行验证，并考虑其在不同疾病、环境和人群中的有效性。文章主要针对近年来HMOs对婴幼儿肠道菌群发育、肠道健康、免疫系统发育和脑部发育在临床中的应用作一简述，并对未来HMOs在中国婴幼儿中的应用前景进行探讨。
侵袭性真菌病(IFD)是血液肿瘤治疗过程中最常见的感染类型之一，对于血液肿瘤患儿预后具有重要影响。近年来随着病原分子检测技术的发展以及新型抗真菌药物的应用，血液肿瘤患儿IFD的预后已经得到很大的改善，但是仍面临诊断困难、病情复杂以及治疗药物选择难的挑战。文章根据目前的研究进展和最新的诊疗指南，阐述血液肿瘤患儿IFD的风险因素、临床特征、治疗方案、预后情况等，以期更好地帮助广大儿科医师了解血液肿瘤患儿IFD的预防、管理及治疗。
遗尿症是儿童期常见疾病，会对患儿的身心健康造成危害，规范化诊疗对遗尿症的疗效及改善预后非常重要。近年来，随着国内外临床研究证据的积累和新诊疗理念的临床应用，更新并完善遗尿症诊疗共识具有重要的临床意义。因此，中国医师协会儿科医师分会肾脏疾病学组中国儿童遗尿疾病管理协作组基于国内外最新循证依据，结合国内临床经验，对2014年版《中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识》进行修订和更新。结合国际权威指南修订了遗尿症的定义，完善了遗尿症的诊断流程和标准化术语；更新了病史采集内容以强调鉴别其他疾病和共患病，修订了排尿日记的记录方式以提高依从性；对于单症状性遗尿症部分，增加了去氨加压素药物剂量调整及减停方案，完善了二线药物治疗的具体剂量推荐；新增了非单症状性遗尿症的治疗，包括治疗策略和药物治疗方案等。本共识按照临床问题为导向的方式提出了推荐意见，为遗尿症的管理提供了更全面的指导。
呼吸道合胞病毒（RSV）感染是全球卫生问题，对5岁以下儿童的健康造成了严重的威胁。本文紧扣《儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识（2023年版）》，围绕RSV病原学诊断的窗口期、RSV迟发性重症、RSV支持治疗等关键问题进行深度解读。
目的 分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果，为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法 选择2018年1月至2022年8月7 347例有产前诊断指征的孕妇，采用常规G显带核型及染色体微阵列分析（CMA）技术检测胎儿羊水，并用荧光原位杂交（FISH）技术验证，亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果 共诊断新发的idic(Y)胎儿5例，其中例1胎儿为单纯的idic(Yq)，例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性，除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外，其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后，例1~2选择继续妊娠，例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁，足内翻手术效果良好，轻度发育迟缓经康复训练后好转；随访例2患儿至2周岁，暂未见异常表型；例3已再次受孕并分娩1名健康女婴；例4~5仍在备孕中。结论 细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿，合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。
机械通气是急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的主要治疗手段。机械通气时适当的保留自主呼吸能促进肺泡复张、改善通气/血流比例及氧合、减轻膈肌萎缩、改善部分器官灌注，但过强的自主呼吸也可能导致跨肺压过高、肺灌注增加，加重肺损伤。在临床实践中，应注意自主呼吸的调节，选择合适的机械通气方案，以实现更好的肺保护性通气策略。本文就调节自主呼吸在ARDS患者机械通气治疗中的作用进行综述。
儿童眩晕疾病的诊治是一个涉及多学科的临床难题，由于患儿对症状描述不清，对前庭功能检查配合不佳等因素，临床上常常无法进行系统性评价和规范性的诊治。本文从耳鼻喉科医师的角度，探讨儿童眩晕诊疗的一些思路和思考，希望有助于临床医师更好理解儿童眩晕疾病。
急性B系淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿在CD19 CAR-T细胞治疗后普遍发生B细胞再生障碍（BCA），BCA持续的时间长短对患者的免疫状态及预后会产生影响。对BCA的充分认识有助于临床医师科学、规范、合理地选择治疗策略，减少CAR-T治疗后白血病患儿的感染机会，提高生活质量，改善预后。
动脉导管未闭（PDA）是早产儿较为常见的并发症，当其进展为血流动力学显著的PDA（hsPDA）时可严重影响新生儿预后。近年研究发现一些围生期因素、血小板相关参数、脑钠肽、超声指标等能够预测hsPDA的发生且形成了人工智能预测模型。但一些预测指标仍有争议，需要进一步研究，以构建出灵敏度、准确度高且应用方便的预测模型，以便对高风险患儿进行预防性治疗，改善早产儿预后。
铜绿假单胞菌是院内感染常见的条件致病菌，其在医院的环境中分布较广且可长期存活。碳青霉烯类抗生素在治疗铜绿假单胞菌导致的严重感染中起重要作用，但近年来碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌的暴发尤其突出，这给临床治疗带来极大挑战。文章介绍铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素的多种耐药机制，总结目前临床上应用的各种治疗方案，为临床合理用药和科学防治碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌感染提供可参考的思路。
极早发型炎症性肠病（very early onset inflammatory bowel disease，VEO-IBD）是指6岁以前发病的IBD患者，近年来其发病率和患病率上升迅速。随着基因测序技术和平台的发展，发现VEO-IBD的发病与多种参与免疫途径的单基因变异有关，其是否是VEO-IBD发病的主要原因尚存争议，但明确具体变异类型可一定程度指导特定治疗。文章介绍基因变异和环境暴露在VEO-IBD发病中可能的机制途径，其中重点从四个方面阐述与VEO-IBD相关的单基因变异，为早期诊断，精准治疗提供方向。
过敏性疾病持续对广大儿童群体健康构成严峻威胁与重大挑战。因此尽早进行针对性干预，防止疾病进展是迫切需要解决的问题。人体肠道微生物区系是在3岁时建立的，分娩方式的不同和3岁前抗生素使用等因素引起的肠道菌群失衡与过敏性疾病发病率密切相关。新一代测序方法的发展揭示了过敏性疾病患者中存在的生物失调，这增加了人们对生物失调与过敏性疾病发展之间关系的关注。肠道菌群的失调与儿童未来发展为过敏性疾病的高风险相关并且肠道菌群的变化可能作为过敏性疾病的治疗靶点。
目的 探讨小儿危重病例评分（PCIS）、儿童死亡风险评分（PRISM Ⅲ）、小儿序贯器官衰竭评估评分（pSOFA）、肺水肿放射学评分（RALE）、急性肺损伤评分（LIS）对儿童急性呼吸窘迫综合征（pARDS）预后评估的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月至2021年12月入住儿科重症监护病房（PICU）诊断为ARDS患儿的临床资料。结果 纳入80例ARDS患儿，均存在脓毒症和多器官功能障碍，男45例、女35例，中位年龄12.5（4.0~36.3）月龄。存活组50例、死亡组30例（住院期间死亡16例，放弃后死亡14例）。与存活组相比，死亡组氧合指数（OI）较高，转入PICU及诊断ARDS时pSOFA、PRISM Ⅲ评分较高，诊断ARDS时RALE、LIS评分较高，应用血管活性物质及输血比例较高；总住院时间、PICU住院时间、机械通气时间较短，肺内因素比例、PO2/FiO2、PCIS评分较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。与不合并基础疾病组比较，合并基础疾病组诊断ARDS时的pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分较高；PCIS评分较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。诊断ARDS时PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分预测ARDS患儿死亡的AUC分别为0.73、0.89、0.83、0.80、0.82。Hosmer-Lemeshow 拟合优度检验显示PCIS预测死亡率与实际死亡率的拟合效果最优（χ2=4.16，P=0.656）。结论 PCIS、pSOFA、PRISM Ⅲ、RALE、LIS评分均对ARDS患儿预后具有良好的预测能力，pSOFA评分预测价值最大，PCIS评分的预测病死率与实际病死率一致性最佳。
0~6月龄婴儿各系统尚未完全成熟，是功能性胃肠病（FGIDs）高发时期，其中最常见的为婴儿反流和婴儿绞痛。由于婴儿无法准确表达自我感受，且症状和某些器质性疾病重叠，易引发对婴儿关注度过高的家长的焦虑和抑郁情绪。因此临床上合理的诊治和指导能缓解婴儿症状，安抚家长情绪，提升家庭生活质量。目前FGIDs使用的诊断标准包括《罗马Ⅳ：功能性胃肠病》和《婴幼儿功能性消化不良综合征诊断共识》，两者侧重点不同，可根据临床实际情况进行选择。该年龄段婴儿饮食大多为单一的乳类，因此要坚持母乳喂养，由于各种原因无法坚持母乳喂养的婴儿，配方奶喂养需要综合婴儿症状严重程度，家长意愿、经济情况等因素选择。对于FGIDs的干预措施包括健康和养护指导，以及营养干预，一般不需要药物治疗。
目的 了解新生儿高胆红素血症中黄疸相关基因变异和所致疾病，及其在不同程度黄疸患儿中的分布情况。方法 选择2022年7月—2023年7月在医院NICU诊断为高胆红素血症的新生儿167例，分为重度和非重度黄疸组，采用高通量二代基因测序技术进行基因检测，将黄疸基因变异者进行致病性评级，分析患儿黄疸基因变异的阳性、携带和阴性率情况；以及黄疸基因变异和所致疾病在两组患儿中的分布。结果 167例患儿中，检出黄疸基因变异阳性者18例（10.8 %），携带者55例（32.9 %），阴性者94例（56.3 %）；涉及UGT1A1、ATP7B、HBB、SLC25A13、ATP8B1、SMPD1、G6PD、SLC10A1 8个基因，其中UGT1A1基因变异频率高达45.3 %，c.211G>A为高频突变位点。重度黄疸组31例患儿中黄疸基因变异阳性16例（51.6 %），15例Gilbert综合征/Crigler-Najjar综合征均为UGT1A1基因变异；非重度黄疸组136例患儿中阳性仅2例（1.5 %），1例Gilbert综合征/Crigler-Najjar综合征系UGT1A1基因变异。比较两组黄疸基因变异阳性率、携带率和阴性率，结果显示重度黄疸组阳性率显著高于非重度黄疸组，阴性率显著低于非重度黄疸组，差异有统计学意义（P<0.014）。结论 黄疸基因变异与新生儿高胆红素血症的发生和严重程度密切相关，常见病因是UGT1A1基因变异，c.211G>A为高频突变位点，对高胆红素血症患儿尤其是重度高胆红素血症进行基因检测具有重要临床意义。
国家卫生健康委员会联合国家市场监督管理总局于2025年3月16日共同发布《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2025）（简称《新国标》）。《新国标》涉及宏量营养素（蛋白质、碳水化合物和脂肪），维生素和矿物质等微量元素以及可选择成分等指标范围、含量要求及检测方法的优化调整，同时产品类别从原有6类扩增至13类，并配套相应技术指标要求。目前已获批特殊医学用途婴儿（简称特医婴）配方食品均按照《食品安全国家标准 特殊医学用途婴儿配方食品通则》（GB 25596-2010）（简称《旧国标》）要求生产。本文将重点围绕必需成分和可选择性成分的指标变化，比较研究已获批产品与《新国标》的符合程度，帮助临床儿科医师准确把握《新国标》修订的核心内容，从而为特定疾病状态婴儿提供更加科学合理的营养支持方案。
特殊医学用途配方食品（FSMP）又称特医食品，在中国的发展历程中，经历了从无到有，从引进到自主研发的转变。本文梳理了中国特医食品的发展脉络，探讨其在临床应用、产品种类、研发能力以及法规标准管理等方面的进展，我们也可以看到中国特医食品行业面临的挑战和机遇。随着国内外市场的不断扩大和技术的不断进步，特医食品将在临床营养治疗领域发挥越来越重要的作用。
单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称，通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见，但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来，随着基因测序普遍应用，许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮，以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向，也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。
健康生命轨迹计划（HeLTI）是由世界卫生组织（WHO）牵头，中国、加拿大、南非、印度等多个国家参与的前瞻性出生队列干预研究。本项目旨在利用HeLTI在个性化健康教育和权威专业健康指导方面的优势，探索建立涵盖备孕期、孕产期、婴幼儿期、学龄前期等多个阶段的社区-家庭-母亲-儿童（CFMC）干预措施，实施连续性多层面的干预，构建国际合作研究平台，实现从生命源头预防肥胖等发育源性疾病的目标。由中国、加拿大共同实施的中加健康生命轨迹计划（SCHeLTI）也称生命树项目，受中国国家自然科学基金委和加拿大卫生研究院共同资助，由国际和平妇幼保健院牵头，与上海交通大学医学院附属新华医院、复旦大学妇产科医院及加拿大舍布鲁克大学等知名大学和机构共同组成研究团队。项目纳入的研究对象主要来自上海市徐汇区、长宁区、闵行区、奉贤区、松江区的妇幼保健院及其管辖的42个社区卫生服务中心。本项目所采用的生命早期多层面综合干预方案将在上海地区乃至全国进行推广，研究结果期待为WHO制定儿童肥胖早期干预指南提供科学依据。
随着抗神经抗体检测技术的发展，对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛，但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊，导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准，不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人，儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大，存在区别于成人的抗体谱系及特征，鉴别诊断涉及范围更广泛，诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状，梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程，并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析，旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。
目的 探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病（ME）的临床特点。方法 回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料。结果 纳入ME患儿36例，男22例、女14例，起病年龄6.8（2.1~10.8）岁。首发症状依次为卒中样发作24例、运动耐力下降7例、上眼睑下垂3例及智力发育迟缓2例。病程中出现的神经肌肉系统症状包括癫痫发作17例、头痛11例、瘫痪11例、共济失调10例、上眼睑下垂7例、精神/运动发育迟滞7例、视物模糊6例、意识障碍3例、精神行为异常2例。其他非神经肌肉系统症状包括发热（7例）、呕吐（6例）、体重增长缓慢（5例）、腹痛（2例）、尿潴留（1例）、肠梗阻（1例）及镇静后呼吸衰竭（1例）。临床表型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）16例、Leigh综合征（LS）11例、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）3例、卡恩斯-塞尔综合征（KSS）2例和不可归类4例。71.4%的患儿静息时血乳酸有不同程度升高，95.2%的患儿脑脊液乳酸升高，且静息时血乳酸与脑脊液乳酸之间差异有统计学意义（P<0.05）。31例头颅MRI异常，常累及部位包括顶叶（15例）、枕叶（14例）、基底节（13例）、脑干（10例）、丘脑（8例），2例LS同时存在长节段脊髓异常信号。2例肌肉活检可见破碎红纤维。81.8%患儿遗传学检查发现mtDNA变异。结论 儿童ME多在6岁左右起病，脑卒中样发作是最常见的首发症状，MELAS是最常见的临床表型，静息状态下常有血及脑脊液乳酸水平升高，头颅MRI提示最常累及顶枕叶、基底节、脑干及丘脑，遗传学检查以mtDNA变异为主。
IgA血管炎（IgAV）是一种由IgA沉积在小血管引起的自身免疫性疾病，除了非血小板减少性紫癜表现，还有胃肠道、关节及肾脏受累。该病具有自限性，少数累及肾脏者，可在晚年发展为终末期肾脏疾病。文章对儿童IgAV临床特征及累及肾脏的相关机制进行综述，并探讨该病的治疗及预后。
Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病，主要特征为视网膜病变、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因，均定位于初级纤毛上，其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法，主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述，以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。
基于健康与疾病的发展起源学说，上海交通大学医学院附属新华医院启动了生命早期疾病与健康的大型科学研究——“上海优生队列”和“千天计划”，利用专业的知识和视角，聚焦生命早期1 000天，关注母亲孕期和宝宝出生后的健康、社会及理化环境、营养等多方面环境因素，为发育源性疾病的预防和治疗提供研究依据。
中国新生儿筛查事业经过四十三年的发展，已经取得了举世瞩目的成就。陈瑞冠教授不仅是中国新生儿筛查领域的开拓者，更是这一学科的创始人。本文将全面回顾中国新生儿筛查的发展历程，包括新生儿筛查病种的扩大及技术创新、相关国家政策的颁布，新生儿筛查取得的巨大成就、以及新生儿筛查对家庭以及社会的影响等。并展望未来的发展方向，以此纪念陈教授的卓越贡献。
目的 利用医院儿童罕见病数据库，挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征，为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法 通过对医院罕见病数据库（一期）中的患儿的数据进行分析，时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》（ICD-10）对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果 数据库共纳入3 491例患儿，涵盖了20种罕见病，占罕见病目录的9.7%（20/207）。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1（1 975男性/1 516女性）。其中，甲基丙二酸血症（1 024例，占29.33%）、先天性肾上腺皮质增生症（944例，占27.04%）和苯丙酮尿症（191例，占5.47%）是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份，占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份，其中河南省的病例占比96.60%（1988/2058）。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%（1479/3491）。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的，为24.24%（8/33），而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高，为51.85%（14/27）。结论 专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结，为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。
目的 探讨Shwachman-Diamond 综合征（SDS）患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿，收集其临床资料，采集外周血样进行外显子组测序（ES）分析，并通过Sanger 测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例，初诊中位年龄为3.0（0.9~4.0）岁，6例为SBDS基因缺陷，1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中，5例携带复合杂合突变，2例为c.258+2T>C/c.183_184delinsCT，1例为c.258+2T>C/c.40A>G，1例为c.258+2T>C/c.184A>T，1例为c.258+2T>C/第3外显子杂合缺失；余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小（6/6，100%）伴慢性腹泻（3/6，50%）和反复呼吸道感染（1/6，16.7%）就诊，经检查发现6例（100%）均存在中性粒细胞减少和肝酶升高，4例有骨骼发育异常表现，3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL1缺陷患儿携带复合杂合突变（c.2260C>T/c.316G>A），表现为矮小和骨骼发育异常，但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型，以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱，并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿，应完善基因检测以免漏诊SDS。
先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷，与胚胎期心血管发育密切相关。ELABELA/Apelin-APJ通路主要包含2个肽配体ELABELA、Apelin以及他们共同的受体APJ。已知ELABELA |Apelin-APJ通路参与了多种生理、病理过程，且与多种疾病的发生密切相关。近年来ELABELA/Apelin-APJ通路与心血管发育之间的关系得到广泛关注。文章主要针对ELABELA/Apelin-APJ通路对心血管发育强大的调控作用进行总结和比较，旨在揭示这两条通路在心脏发育的不同阶段所起的作用，以及在预防先天性心血管畸形方面的意义。
目的 总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍（XLID）患儿的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型，长期随访其康复训练效果。结果 例1为8个月23天男孩，例2为6个月女孩，例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓，特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C（p?）剪切突变，其母亲该位点为杂合子状态，父亲为野生型，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后，该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃，提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点，该位点未经报道。例2为c.1535-1536delAT（p.H512Rfs*5）缺失突变，其父母该位点均为野生型，根据ACMG指南，该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变，其父母该位点均为野生型，该变异为新发致病性变异。结论 本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点，其中1例剪切突变经验证为候选位点；丰富了DDX3X基因变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
目的 探讨KCNQ2基因（OMIM#602235）变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料，总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异（NM_172107）癫痫患儿中，男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁，其中≤6个月的16例（66.7%）。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫（BFNE）1例，良性家族性婴儿癫痫（BFIE）6例，不能分类的自限性癫痫综合征4例；KCNQ2-发育性癫痫性脑病（KCNQ2-DEE）13例。基因变异以错义突变为主（62.5%），同时发现7个新的KCNQ2突变位点，其中c.1411C>T评估为致病性变异，c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del（p.720_725delinsR）评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月，13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓，其余11例总体预后较好，认知发育正常。结论 KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测，以明确诊断。
目的 对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法 收集4例患儿的临床资料，采集患儿及父母外周血并提取DNA，患儿行全外显子组测序，根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性，对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异，其中2个错义变异遗传自患病父母，1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异，分别为c.2077G>A (p.Val693Met)，c.1199G>A (p.Arg400Gln)，c.1657delinsACTA (p.Tyr553delinsThrAsn)，和c.259G>A (p.Glu87Lys)，以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小，4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论 TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大，可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。
目的 分析儿童暴发性心肌炎（FM）的临床特点，为儿科医师临床决策提供参考。方法 回顾性分析2019年10月至2022年10月在儿科重症监护病房（PICU）住院治疗的FM患儿临床资料。结果 纳入FM患儿12例，男5例、女7例，中位年龄10.0（5.6~12.6）岁，起病至就诊中位时间5.0（3.0~6.0）天，中位住院时间12.0（11.0~16.8）天。12例患儿就诊时症状无特异性，11例合并循环系统症状，1例仅有消化道症状。8例以消化系统症状起病，5例以神经系统症状起病，其中2例同时有消化道症状和神经系统症状，1例以呼吸系统症状起病。所有患儿心肌肌钙蛋白I （cTnI）、脑钠肽（BNP）和乳酸脱氢酶（LDH）均升高，中位cTnI水平为5.5（1.4~12.6）ng/L，中位BNP水平为1 1630.0（6 440.0~28 152.0）pg/mL，中位LDH水平为642.0（465.5~1 194.3）U/L;11例心肌肌钙蛋白T（cTnT）升高（1例未测），中位cTnT水平为1.2（0.3~3.9）ng/L;9例血清肌酸激酶（CK）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）升高，中位CK水平为348.5（99.3~674.8）U/L，中位CK-MB水平为35.4（24.5~97.2）U/L。10例患儿D-二聚体升高，中位D-二聚体水平为1.7（0.6~3.3）mg/L。所有患儿入院后心电图和彩色多普勒超声心动图均异常。3例患儿应用体外膜肺氧合（ECMO）。10例（83.3%）患儿好转后出院，2例死亡。结论 儿童FM起病症状不典型;心肌酶、心电图和超声心动图的阳性率高;ECMO是救治FM的有效手段。
目的 研制心脏病儿童运动恐惧量表并开展信效度检验，为评估心脏病儿童的运动恐惧水平提供切实可用的工具。方法 通过心脏病儿童人群调研、专家咨询及预调查，对心脏病患者运动恐惧量表进行修订，以编制适合7~18岁年龄人群使用的儿童版本量表。并于2024年1月至7月在294名适用人群中完成量表填写，完善量表条目，进行信效度分析。结果 本次研制的心脏病儿童运动恐惧量表共包含11个条目，探索性因子分析共提取出2个因子，累计方差贡献率为51.241%，因子命名为“运动恐惧”“回避倾向”。总体Cronbach's α系数为0.820，折半信度为0.782，分维度Cronbach's α系数分别为0.811和0.820，折半信度为0.772、0.830。结论 心脏病儿童运动恐惧量表易于填写且具有良好的信效度，儿童可独立阅读并填写，适宜作为7~18岁心脏病儿童运动恐惧水平的评价工具。
出生队列是探讨生命早期因素对子代生命历程健康的重要研究手段和资源，但目前国内缺少长期随访的大规模出生队列。大型普通人群亲子前瞻性队列——广州出生队列（BIGCS）于2012年正式启动，对参与家庭从孕期到子代开展长期纵向观察。本队列以面对面的随访形式在孕早期、孕中期、孕晚期、分娩时，以及子代出生后6 周、6 个月、1岁、2岁、3岁、6岁、8.5岁等多个时点采集数据信息和生物样本，计划对队列儿童随访至18岁。截至2024年6月，广州出生队列入组超过6.0万名孕妇，儿童5.3万人，6岁儿童人数超过2.7万人，累积生物样本超过290万人份。其主要目标是发现影响妇女和儿童健康的危险因素，探讨其作用机理，验证系列不良妊娠结局和儿童期疾病的病因假设，为改善儿童和妇女健康的策略制定提供科学依据。本文将对广州出生队列的建设概况、研究进展以及未来发展方向做简要介绍。
闭塞性细支气管炎综合征（BOS）是儿童异基因造血干细胞移植后罕见且致命的非感染性肺部并发症之一。原发性移植物功能不良、移植物抗宿主病、淋巴细胞浸润性细支气管炎、胃食管反流、空气污染等多种危险因素与儿童造血干细胞移植后BOS的发生密切相关。由于早期症状不明显、开放性肺活检风险高、病理生理改变不可逆及部分患儿激素治疗效果不理想等原因，儿童移植后BOS的临床诊疗十分具有挑战性。文章综述儿童异基因造血干细胞移植后BOS的流行病学特点、发病机制、诊断方法及治疗进展，为进一步完善适用于儿童移植后BOS的诊疗规范提供建议。
遗传代谢病（IEM）是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率，提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识，结合临床实践经验，介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案，旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。
特应性皮炎（atopic dermatitis, AD）是一种慢性、复发性炎症性皮肤病。越来越多证据表明，皮肤屏障功能障碍是导致AD的重要原因。皮肤最外层的脂质基质角质层（stratum corneum, SC）对皮肤屏障功能的维系至关重要。大量研究显示，角质层脂质含量降低、链长度缩短、神经酰胺（ceramide, CER）亚类水平改变以及炎症反应等都会影响AD患者皮肤屏障功能。本文就角质层脂质链长度与AD患者皮肤屏障功能的关系做一综述。
目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征（MKHK）的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小，特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌，2例伴喂养问题，4例伴视力障碍，3例伴听力障碍，3例伴脑发育异常，2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异，均位于外显子30和31，共6个不同变异，涉及2种类型基因变异（5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失），全为新发，其中c.5218C>T、c.5225T>A（NM_004380.3）变异尚未有文献报道。结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病，大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异，进一步扩大了MKHK的基因变异谱。
基因组DNA高通量测序技术大幅提升了罕见病的诊断效率，但目前仍有部分患者未能确诊。近年来转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组、表观遗传组等多种检测技术逐步应用于临床，使得基于多组学手段综合诊断罕见病患者成为可能。另一方面，伴随确诊病例的增加，如何有效整合患者临床资料、搭建罕见病数据库以满足高质量研究型患者队列建设需求已成为世界各国政府愈来愈重视的课题。更重要的是，整合了多组学信息大数据模型的开发可促进人工智能和机器学习在罕见病研究中的应用，这将助力罕见病患者的临床评估和精准分型等，并有效提升基因治疗等创新诊疗技术的研发效率。罕见病研究已迈入数字医学时代，这也是更高水平地满足患者精准诊断和个体化治疗的现实需要。
酶替代治疗（ERT）和造血干细胞移植（HSCT）是黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化，但对中枢神经系统功能改善有限，其主要局限在于血脑屏障（BBB）会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内，从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验，以展示该领域的最新进展。
目的 评价多黏菌素B治疗儿童耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌（CRGNB）感染的疗效和安全性。方法 回顾性分析2020年7月—2021年12月儿科重症监护病房收治确诊或高度怀疑CRGNB感染并使用多黏菌素B抗感染患儿的临床资料。结果 纳入20例CRGNB患儿，男11例、女9例，中位年龄为3.4（0.6~8.9）岁，12例治愈，1例死亡。基础疾病以血液肿瘤系统疾病最多（30.0%）。感染标本检出主要为深部痰液或肺泡灌洗液（75.0%），其次为血液（10.0%）。耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌为最常分离的微生物（35.0%，7/20），其次为耐碳青霉烯铜绿假单胞菌（30%，6/20）；另有4例为多种CRGNB混合感染。所有患儿均采用多黏菌素B联合用药方式，以美罗培南为主（9例，45.0%），20例患儿均未观察到毒副反应。存在下呼吸道感染的15例患儿中，与单纯多黏菌素B静脉注射用药相比，增加局部雾化用药患儿的治愈率更高（P=0.002）。结论 多黏菌素B治疗儿童CRGNB感染的疗效和安全性值得肯定，但目前亟需更多、更大规模的临床研究做进一步探索和评估。
沪公网安备 31011002000392号
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