期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海市卫生健康委员会
主办:上海市儿科医学研究所
   上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
E-mail:jcperke@sina.com
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《临床儿科杂志》为月刊,创刊于1983年,国际刊号为ISSN-1000-3606,国内标准刊号为CN:31-1377/R,是由上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院主办的儿科专业学术期刊。上海交通大学医学院(原为上海第二医科大学)为国内培养儿科人才的著名学府,新华医院则为学院培养儿科人才的主要基地。
  本刊是在一代宗师、国际著名儿科教授高镜朗教授的支持下创办的。主编孙锟教授为先天性心脏病学专家,现任上海交通大学医学院附属新华医院院长,国家 更多...
2020年 第38卷 第10期 刊出日期:2020-10-15
上一期   
  • 呼吸系统疾病专栏
    换血在儿童高白细胞血症百日咳患者治疗中的作用
    甘川,吴小英,许红梅,等
    2020, 38(10):  721.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.001
    摘要 ( 43 )   PDF (1318KB) ( 43 )  
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    目的 探讨换血在高白细胞血症百日咳治疗中的作用及时机。方法 回顾分析白细胞(WBC)计数最高值 >50×109/L的百日咳患儿采用换血及非换血治疗的效果。结果 收集WBC最高值>50×109/L百日咳患儿72例,男24 例、女48例,分为换血组17例、非换血组55例。与非换血组相比,换血组患儿发病到入院时长更短,重症肺炎、心脏衰竭 发生率更高,WBC最高值更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。 两组间WBC最高值分布差异有统计学意义(P<0.01), 换血组WBC最高值≥70×109/L的比例较高。换血组中WBC最高值≥70×109/L患儿WBC下降速度大于非换血组,差 异有统计学意义(P<0.05)。 通过绘制非换血组WBC最高值预测百日咳死亡的ROC曲线发现,非换血组最佳临界值为 71.9×109/L时,预测死亡的灵敏度80%,特异度90%,AUC=0.89(95% CI:0.74~1.00, P=0.004)。 结论 换血治疗是 一种有效的降白细胞治疗措施,但对临床症状改善作用并不明确。WBC在(50~71.9)× 109/L时采用换血治疗需同时考 虑其他指标,而WBC≥71.9×109/L时可能需换血治疗。
    济南地区产妇与其新生儿百日咳抗体水平调查
    刘艳芹,王莉,于华凤,等
    2020, 38(10):  726.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.002
    摘要 ( 22 )   PDF (1245KB) ( 10 )  
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    目的 了解不同年龄产妇及其新生儿的百日咳抗体水平。方法 以酶联免疫法检测100对不同年龄的健康 产妇外周血及其所产新生儿的脐带血(新生儿端)的百日咳抗体水平。结果 20世纪70年代、80年代和90年代出生产妇 的百日咳IgG抗体中位水平为7.99?IU/mL、5.00?IU/mL和5.71?IU/mL,三组间的差异有统计学意义(P<0.05)。 产妇血清 百日咳IgG抗体阴性占97%,新生儿百日咳IgG抗体阴性占92%。产妇的血清百日咳IgG抗体与其对应的新生儿脐带血的 百日咳IgG抗体水平呈正相关(r=0.76, P<0.001)。 结论 目前产妇的百日咳抗体不能保护产妇免于百日咳感染,同时胎 传抗体的保护作用弱,可以考虑进一步调整免疫接种策略以预防百日咳。
    儿童肺脓肿94例临床分析
    谭静,李竹霞,雷银兰,等
    2020, 38(10):  730.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.003
    摘要 ( 25 )   PDF (1269KB) ( 24 )  
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    目的 探讨儿童肺脓肿的诊断和治疗。方法 回顾分析94例肺脓肿患儿的临床资料。结果 94例患儿中男 57例、女37例,中位年龄2.3岁(范围1个月~17岁5个月);原发性肺脓肿54例,继发性肺脓肿40例。常见症状为发热、咳嗽、 气促、呼吸困难和胸痛。继发性肺脓肿组白蛋白<30 g/L比例高,CRP水平高,差异均有统计学意义(P<0.05)。66例患儿 病原检测阳性,共检出病原81株,原发性肺脓肿组以肺炎链球菌和肺炎支原体为主,继发性肺脓肿组则以金黄色葡萄球菌、 肺炎链球菌、肺炎克雷伯菌为主。94例患儿均给予抗生素, 2例抗真菌治疗,18例手术治疗。91例患儿好转出院; 3例患儿 结局不良(2例放弃治疗, 1例死亡),均为继发性肺脓肿。与原发性肺脓肿组相比,继发性肺脓肿组进重症监护病房治疗比 例更高,住院时间更长,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 原发性和继发性肺脓肿患儿分别以肺炎链球菌及金黄色 葡萄球菌感染多见,需抗生素治疗,部分需外科手术。继发性肺脓肿较原发性肺脓肿症状更严重,治疗时间长。
    综合报道
    肝素联合华法林抗凝治疗儿童血栓形成的疗效观察
    杜庆霞,李磊,别文辉,等
    2020, 38(10):  736.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.004
    摘要 ( 30 )   PDF (1300KB) ( 19 )  
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    目的 了解儿童血栓形成的常见病因,观察肝素联合华法林抗凝治疗效果。方法 回顾分析2017年3月至 2019年3月诊断为血栓形成并接受肝素联合华法林抗凝治疗患儿的临床资料。根据治疗过程中国际标准化比值的(INR)目 标值将患儿分为INR?1.0~1.5组、INR?1.5~2.0组及INR>2.0组,比较分析三组患儿抗凝治疗时间及疗效。结果 纳入64 例患儿,男40例、女24例, <2岁29例(45.3%)。 原发病以血液肿瘤疾病(36例,56.2%)、心血管疾病(20例,31.2%)为主。 血栓形成原因为中心静脉置管38例(59.38%)、外周动静脉穿刺12例(18.75%)、重症感染4例(6.25%)、肿瘤4例(6.25%)、 股静脉置管2例(3.12%)、心律失常2例(3.12%)、川崎病冠状动脉病变2例(3.12%)。INR?1.0~1.5组20例(男11例、女9例), INR?1.5~2.0组28例(男18例、女10例),INR>2.0组13例(男9例、女4例),三组间抗凝治疗中位时间差异有统计学意义 (P<0.05)。 两两比较,INR?1.5~2.0组较INR?1.0~1.5组抗凝所用时间明显缩短,差异有统计学意义(P=0.014)。 结论 抗 凝是治疗儿童血栓形成的主要方法且效果良好,低剂量华法林抗凝即可抑制血栓形成,无需将INR调整到>2.0。
    儿童激素耐药型肾病综合征基因变异及临床回顾性队列研究
    蔡晓懿,邓会英,陈椰,等
    2020, 38(10):  740.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.005
    摘要 ( 22 )   PDF (1255KB) ( 23 )  
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    目的 分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因变异及临床特点。方法 回顾分析2015年5月至2019年6 月诊断并行全外显子检测(WES)的58例SRNS患儿的临床资料,并比较有或无基因变异患儿之间临床指标、肾脏病理类 型、免疫抑制剂治疗缓解率及肾脏存活时间。结果 58例SRNS患儿中,男35例,女23例,发病年龄1个月~12岁。31例 检测出基因变异,以 WT1、NPHS1为主。31例有基因变异患儿发病初期合并肾功能不全的比例较27例无基因变异患儿明 显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。 无基因变异患儿经免疫抑制剂治疗后完全缓解率为73.08%,显著高于有基因变 异患儿(41.18%),差异有统计学意义(P<0.05)。 有基因变异患儿的肾脏生存时间为(39.40±6.95)月,无基因变异患 儿为(58.90±4.87)月,差异有统计学意义(χ2=9.98, P<0.01)。 结论 SRNS患儿行基因检测对于病因诊断、治疗用药、 判断预后、肾移植后的复发预测有显著意义。
    川崎病与幼年特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征临床特点对比分析
    周蔚然,刘雪梅,董琳琳,等
    2020, 38(10):  744.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.006
    摘要 ( 31 )   PDF (1232KB) ( 29 )  
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    目的 对比川崎病(KD)与幼年特发性关节炎全身型(SJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特征。 方法 回顾性分析2015年9月至2019年9月收治的5例KD-MAS及8例SJIA-MAS患儿的临床资料。结果? KD-MAS患 儿均为男性,年龄5个月~7岁10个月;SJIA-MAS组8例共10次MAS过程,男性3例、女性5例,年龄1岁2个月~11岁,其 中男女各1例发生2次MAS,复发时年龄分别为6岁7个月、 8岁5个月。所有患儿均以持续高热为主要临床表现;实验室 指标比较,铁蛋白水平与LDH水平相关(P=0.03, r=0.071)。SJIA-MAS组铁蛋白中位数为14 900 ng/mL,LDH中位数为 1 264.5 U/L;KD-MAS组铁蛋白中位数为736 ng/mL,LDH中位数为492 U/L;两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。KDMAS组中1例、SJIA-MAS组中3例行基因检测,未检出HLH相关基因。SJIA-MAS组8例患儿MAS过程中均给予甲基泼 尼松龙冲击加环孢素A治疗, 2例复发, 2例最终死亡。KD-MAS组患儿病初均给予2 g/kg免疫球蛋白治疗,诊断MAS后 1例给予甲基泼尼松龙冲击治疗, 1例给予甲基泼尼松龙冲击、环孢素及血浆置换治疗,其余3例给予甲基泼尼松龙7 mg/ (kg·d),后逐渐减量;所有患儿均能够有效控制病情。KD-MAS组中3例符合HLH-2004?诊断标准, 5例符合SJIA-MAS?2016 诊断标准。结论? LDH可能作为除铁蛋白外另一个早期识别MAS的敏感指标,KD-MAS与SJIA-MAS铁蛋白、LDH水平上 有差异,应用SJIA-MAS?2016诊断标准诊断KD-MAS的敏感性更高,KD-MAS治疗通过糖皮质激素即可达到较好疗效,且预 后较SJIA-MAS更好。
    发生骨折的6例早产儿代谢性骨病临床分析
    刘英丽,周琳,张永红,等
    2020, 38(10):  749.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.007
    摘要 ( 22 )   PDF (1330KB) ( 26 )  
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    目的 总结发生骨折的早产儿代谢性骨病的临床特征。方法 回顾分析2016年1月—2020年4月收治的发生 骨折的6例代谢性骨病新生儿的临床资料。结果 6例新生儿中,男5例、女1例;中位胎龄为27.1周,中位出生体质量900 g。 6 例新生儿中,多发肋骨骨折1例,左肱骨骨折1例,左股骨骨折2例,股骨合并肱骨骨折2例,右肱骨骨折1例。 6例新生儿 的血磷均<1.8 mmol/L,血碱性磷酸酶均>600?IU/L,血钙均在正常范围。 6例新生儿均合并早产儿视网膜病和支气管肺发 育不良, 1例合并坏死性小肠结肠炎。 6例新生儿经积极给予补钙、磷及维生素D3治疗,骨折痊愈出院。结论 极低出生体 质量早产儿需注意避免代谢性骨病合并骨折的发生。
    以发热、黄疸为首发症状的不完全川崎病2例报告并文献复习
    马莹莹,彭韶,储卫红,等
    2020, 38(10):  754.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.008
    摘要 ( 27 )   PDF (1236KB) ( 30 )  
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    目的 探讨以发热、黄疸为首发症状的不完全川崎病(IKD)的临床特征。方法 回顾分析2例以发热、黄疸 为首发症状的不完全KD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3岁9个月男性患儿及10岁女性患儿,以发热、皮肤黄染、 淋巴结肿大、球结膜充血为早期主要症状,均无皮疹,后期出现指端、肛周蜕皮,并冠状动脉扩张。其中男性患儿出现动眼 神经麻痹及丙种球蛋白抵抗,女性患儿出现KD休克综合征。结论 以发热、黄疸为首发症状的IKD患儿,可能因症状不 典型而致诊断延迟。
    儿童重症感染产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌耐药及耐药基因分析
    邱海燕,吴军华
    2020, 38(10):  757.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.009
    摘要 ( 29 )   PDF (1262KB) ( 17 )  
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    目的 了解儿童重症感染中产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)肺炎克雷伯菌(KP)耐药及耐药基因型分布。方 法 收集重症监护病房常规分离的KP,双纸片协同试验进行产ESBLs检测,微量肉汤稀释法进行药敏检测,聚合酶链反 应技术(PCR)检测产ESBLs菌株的耐药基因intl1、acc、ampC、CTX-M1、CTX-M3、DHA1、OXA、shv、tem、NDM、DHA1、 fox、per。 结果 共分离KP?143株,来源以呼吸道标本为主,占81.8%,其中痰标本73.4%。78株产ESBLs?KP对24种 抗 生素呈现不同程度的耐药,氨苄西林、头孢唑啉和哌拉西林的耐药率达100%;氨曲南、头孢曲松和四环素耐药率达 74%以 上; 阿米卡星、多尼培南、厄他培南、美罗培南、替加环素和呋喃妥因敏感率均为100%,检出1株亚胺培南耐药KP 株。 耐 药基因检测显示,DHA1、Shv、Tem、CTX-M1、CTX-M3和Intl1均有不同程度检出,Shv检出率高达87.2%;携带2种、 3 种和4种以上耐药基因的菌株分别占30.7%、62.8%和24.4%。结论 儿童重症感染KP产ESBLs率高,多重耐药模式 复杂。
    湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患者脾切除术的应用探讨
    戴荣欣,李文言,杜潇,等
    2020, 38(10):  760.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.010
    摘要 ( 15 )   PDF (1342KB) ( 13 )  
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     目的 探讨脾脏切除术治疗对湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)预后的影响。方法 回顾分析1 例于2015年行脾脏切除术的轻型WAS综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿,出生后多次出现皮肤 黏膜、消化道出血,血小板最低至3×109/L。12岁时经基因检测确诊为X连锁血小板减少症(XLT),16岁时因再次出现皮 肤黏膜出血行脾脏切除术,手术前后未进行针对性预防接种。患儿于脾脏切除术后2天,血小板计数上升至正常水平;术 后26天患儿出现发热、皮肤黏膜出血,伴严重血小板减少,诊断严重脓毒血症。经抗感染、支持治疗近3个月,患儿体温逐 渐稳定、呼吸道症状好转,血小板稳定至正常水平。文献报道,接受脾脏切除术的部分WAS及XLT患者血小板计数可上 升至正常水平,但面临术后严重感染风险。结论 对顽固性血小板减少,常规治疗困难的XLT患者,脾脏切除术是可选的 治疗方案之一。术前有必要预防性疫苗接种和预防性使用抗生素。
    罕见病 疑难病
    发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析
    胡恕香,李培,王央丹,等
    2020, 38(10):  765.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.011
    摘要 ( 22 )   PDF (1416KB) ( 22 )  
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    目的 探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1 基因变异。方法 收集先证者及 其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶 链反应扩增后行一代测序验证。结果 先证者,男性,11岁; 8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1 基因第7外显子存在c. 940G>A(p. Gly314Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分 析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑 也表现为PED。结论 明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c. 940G>A(p. Gly314Ser),丰富了 SLC2A1基因变异谱。
    口-面-指综合征Ⅰ型1例及文献回顾
    暴丽莎,栗静,刘芳
    2020, 38(10):  769.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.012
    摘要 ( 18 )   PDF (1729KB) ( 15 )  
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    目的 探讨口-面-指综合征I型的临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例口-面-指综合征I型患儿的临 床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 患儿,女,生后2天因吸吮差、先天性腭裂收入院。患儿面容特殊,前额 突出、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低、腭裂、多叶舌(两叶)、舌错构瘤、牙槽嵴增厚、面部发育不对称、脚趾畸形。基 因组测序及生物信息分析显示X染色体OFD1基因3号内含子c.312+2T>A(胸腺嘧啶>腺嘌呤)杂合变异。结论 患儿 确诊为口-面-指综合征Ⅰ型,此病例扩充了OFD1基因变异谱。
    以喘息、智力运动发育倒退为临床表现的生物素酶缺乏症1例诊疗分析
    谢丽娜,毛莹莹,陈倩
    2020, 38(10):  773.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.013
    摘要 ( 20 )   PDF (1356KB) ( 22 )  
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    目的 分析生物素酶缺乏症(BTDD)的临床特点和诊疗方法。方法 回顾分析1例生物素酶基因变异致 BTDD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿,13月龄,生后8月龄起病,反复出现喘息,大运动发育倒退, 顽固性代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性碱中毒;尿液有机酸分析提示乳酸、酮体、琥珀酸、延胡索酸、2.3DH2MB、3meglutarconate、苹果酸增高;生物素酶活性显著减低。全外显子基因检测提示患儿BTD基因c.1493dupT纯合变异,为致病性 变异,分别来自表型正常的父母,确诊为BTDD。补充生物素后患儿喘息症状数小时内缓解。结论 疑似BTDD者应尽早 行血尿串联质谱检测,完善生物素酶活性和基因检测。
    VPS13B基因复合杂合变异致Cohen综合征1例报告并文献复习
    曹玉红,张光运,曹开方,等
    2020, 38(10):  777.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.014
    摘要 ( 21 )   PDF (1485KB) ( 20 )  
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    目的 探讨Cohen综合征临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例Cohen综合征患儿的临床资料及分子 遗传学检测结果,并复习相关文献。结果 患儿,男, 1岁3个月,因智力运动发育迟缓就诊。患儿毛发浓密,眼距宽,眼 裂下斜,短人中,上唇短,多线及通贯掌纹,关节过伸,肌张力低。中性粒细胞减少。头颅磁共振成像示双侧脑室扩大,脑 外间隙增宽。基因检测显示患儿VPS13B基因存在复合杂合变异c.3863delC(p.T1288fs)及c.5082delT(p.S1694fs),分 别来自表型正常的父母。两个变异位点均未见报道,相关软件预测为致病变异。结论 患儿确诊为Cohen综合征,此研 究扩展了Cohen综合征患者VPS13B基因变异谱。
    酪氨酸激酶抑制剂引起急性髓系白血病儿童身高增长障碍1例并文献复习
    郑方圆,张乐萍
    2020, 38(10):  781.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.015
    摘要 ( 13 )   PDF (1654KB) ( 11 )  
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    目的 探讨酪氨酸激酶抑制剂对急性髓系白血病儿童身高增长的影响。方法 回顾分析1例酪氨酸激酶抑 制剂引起急性髓系白血病身高增长障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,有一异卵双胎姐姐,姐妹出 生时体质量相近。患儿于19月龄时经临床、血常规、骨髓形态学、免疫学、分子及基因遗传学诊断为急性髓系白血病,基 因检测CBFβ-MYH11融合基因531.8%;c-kitD419-L421delins WN阳性,予以常规化疗。此时患儿与其同胞姐姐身高均处 于中国同年龄同性别儿童生长曲线P90。患儿诱导化疗结束后骨髓完全缓解,但CBFβ-MYH11基因未转阴,巩固化疗结束 后加用伊马替尼治疗后基因转阴,但患儿出现身高增长减慢(由P90下降至P75)。 患儿停用伊马替尼后身高增长速度有所 恢复。但因CBFβ-MYH11基因间断转阳,加用伊马替尼后,身高增长即减慢。以达沙替尼替代伊马替尼,身高增长仍减慢。 随访至9岁10个月时,患儿身高134 cm,位于P10~P25,而患儿同胞姐姐146 cm,仍处于P90。结论 酪氨酸激酶抑制剂可 引起急性髓系白血病儿童身高增长障碍。
    GPI基因突变致葡萄糖磷酸异构酶缺乏症1例报告及文献复习
    黄鹏,唐黎,汪爱平,等
    2020, 38(10):  785.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.016
    摘要 ( 24 )   PDF (1470KB) ( 23 )  
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    目的 探讨葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症的临床特点及致病基因。方法 回顾分析1例GPI缺乏症患儿的 临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男, 4岁3月龄。自出生起反复出现贫血、黄疸,伴有肝脾肿大、膝关节疼痛、大 运动发育落后;葡萄糖-6-磷酸脱氧酶、丙酮酸激酶、血红蛋白电泳、直接抗人球蛋白试验、红细胞脆性试验及骨髓细胞学 检查均未见异常;膝关节磁共振示双膝关节少量积液并滑膜炎。全外显子测序显示患儿GPI基因6号外显子存在纯合错 义变异c.553T>A(F185I),Sanger测序验证分别来自其父母,为未见报道的新发变异。该变异为致病性变异。结论? GPI 缺乏症为罕见的常染色体隐性遗传病,早期行基因检测可协助诊断。
    文献综述
    川崎病诊断相关生物学标志物的研究现状及进展
    王亮,司萍
    2020, 38(10):  789.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.017
    摘要 ( 20 )   PDF (1201KB) ( 18 )  
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    川崎病(KD)是一种以全身性血管炎为主要病理改变的急性发热出疹性疾病,而冠状动脉损伤(CAL)是KD 最严重的并发症。KD具有季节性、区域性、疾病自限性,以及婴幼儿高发性等特点。早期应用静脉注射免疫球蛋白(IVIG) 能预防大部分患儿发生CAL,但仍有部分患儿对IVIG无反应,并且CAL发生率更高。因此,KD的早期诊断对于减少CAL 以及提高KD患儿生存质量具有重要意义。近年来,许多研究致力于探索KD相关的生物标记物,其中一些已经被证明可 以预测IVIG无反应,而另一些则可能预示CAL发生风险,现综述相关研究现状与进展。
    继续医学教育
    罕见病的基因治疗应用与展望
    桂怡婷,李强,桂永浩
    2020, 38(10):  794.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.018
    摘要 ( 21 )   PDF (1199KB) ( 37 )  
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    罕见病发病率极低、但大多病情严重且好发于儿童时期,多由遗传变异所引起。因患者数少、市场需求低,罕 见病药物的研发成本极高,有药可治的罕见病仅不足1%。随着基因诊断技术进步,基因治疗凭借其“一次性彻底治愈”的 特点,为遗传性罕见病患者带来了希望。本文介绍罕见病的基因治疗现状,论述传统基因递送技术和以CRISPR-Cas9为 代表的基因编辑技术在罕见病中的应用及发展。
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    乳制品摄入可减少中国3~8岁儿童营养缺口的建模研究
    2020, 38(10):  800. 
    摘要 ( 20 )   PDF (1104KB) ( 18 )  
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    液态奶是膳食中钙、维生素D、钾、蛋白质、锌和其他营养素的重要食物来源。从2008 年到2013 年,中国配方奶的消费水平快速增长,但是有关配方奶在中国幼儿膳食摄入量中所起作用的研究却非常有限。因此,有必要评估中国儿童日常牛奶摄入和配方奶消费水平对于其营养状况的影响。
            鉴于此,最近中国营养与健康研究所的研究团队采用饮食建模方法,探究增加乳制品的摄入能否改善中国儿童的营养状况,并评估3 岁以上儿童配方奶粉(FMP 3 +)摄入对于减少营养缺口的作用。
            研究采用2015 年中国健康与营养调查中1 122 名3~8岁儿童的数据,根据中国食品成分表计算儿童乳制品摄入量以及达到300 g/d 乳制品的儿童的比例;进而采用两种方案模拟中国儿童的营养摄入情况。在方案1 中,向已报告饮食中添加FMP 3 + 或牛奶,使每名儿童的乳制品摄入量达到推荐量,即300 g/d。然后,将模拟的儿童营养素摄入量和营养不足比例与实际报告的摄入量进行比较。在方案2中,用等量的FMP3+替代当前儿童饮食中所摄入的所有奶类产品(所有类型的牛奶和奶制品,除了植物性奶和配方奶),通过与当前牛奶消费的比较,评估此种替代对营养的影响。结果发现,仅32.5%的儿童食用乳制品,平均每日的总乳制品摄入量为48 . 6 g ;97.6%的儿童没有达到300 g/d 的乳制品推荐摄入量。在方案1 中,添加FMP 3 + 和牛奶均可提高儿童所有营养素的摄入量。在方案2 中,FMP 3 + 替代不仅可提高儿童大部分营养素摄入量,还可降低维生素C、维生素B1、维生素A、铁、锌、钾摄入不足的比例。
            综上,中国3~8岁儿童乳制品消费水平较低,特别是年龄较大的儿童和来自农村家庭的儿童。因此,增加乳制品消费可减少营养缺乏,改善中国儿童营养状况;而FMP 3 + 是满足儿童营养需求的良好食物来源。为了达到最佳的营养摄入,有必要促进健康的多样化饮食和提高乳制品/ 配方奶的消费水平。
            原文参见:Jia X, Wang D, Eldridge AL, et al. Dairy intake would reduce nutrient gaps in chinese young children aged 3-8 years: a modelling study [J]. Nutrients, 2020 , 12 ( 2 ). doi: 10 . 3390 /nu 12020554.
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