特应性皮炎（AD）作为一种慢性、复发性的炎症性皮肤病，自21世纪以来，其在中国及国际范围内的发病率呈持续上升态势，已成为重要的公共卫生议题。AD的综合管理体系主要涵盖药物治疗与非药物干预两大核心内容。尽管近年来AD的药物治疗方法不断丰富，但鉴于AD发病机制的高度复杂性以及显著的临床异质性，单纯依靠药物干预难以实现AD的最佳控制，非药物干预始终是AD防治的关键基础。目前，国内外已发表的AD治疗共识及指南中，干预策略多以药物治疗为核心架构，对非药物干预的系统性关注与整合明显欠缺。基于此背景，中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会、中华医学会儿科学分会皮肤性病学组和《临床儿科杂志》编辑委员会，组织了来自30家医疗单位的33位皮肤科专家，依据当前国内外最新研究进展及临床实践经验，制定本项共识。本共识系统地阐述了AD的非药物干预管理策略，核心建议包括规避诱发因素、规范皮肤护理以维持皮肤屏障的稳定状态、落实健康教育与心理支持；强调了非药物干预作为AD管理基础措施的重要意义，旨在降低AD的复发率并提升患儿的生活质量；同时明确了各项措施的适用场景与实施要点，为临床工作者、患儿家属及健康管理人员提供了系统且实用的指导。

近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，CARD14基因已被证实与多种疾病密切相关。患者多在婴儿期或儿童早期发病，严重影响生存质量。由于该组疾病临床异质性大，治疗困难，早期识别与个性化干预具有重要临床意义。本文系统阐述CARD14基因变异相关皮肤病的分子机制、临床表型谱及靶向治疗的最新进展，旨在为该类疾病的精准诊治提供理论依据和临床参考。

特应性皮炎（AD）是一种由多因素介导的慢性复发性炎症性皮肤病，免疫应答异常为其核心发病机制。固有免疫细胞是AD皮肤早期炎症反应核心，并可作为关键的炎症信号传导与放大节点。中性粒细胞（NEU）作为固有免疫的核心细胞，在炎症发生和抗菌免疫中有重要作用。本文对目前 NEU 的来源、分类、活化机制及促炎、免疫抑制、非典型性等生理病理功能进行了概述，并探讨其如何在感受到皮肤炎症或抗原信号后迅速活化，随后通过趋化、脱颗粒、胞吞作用、产生活性氧和形成中性粒细胞胞外诱捕网（NETs）等效应机制促进炎症进展，招募其他免疫细胞共同参与皮肤屏障损伤以及瘙痒感觉的形成机制。本文旨在全面展示关于NEU参与AD病理生理进程的前沿观点，以帮助读者掌握这一领域的研究进展。

目的 评估度普利尤单抗治疗中重度特应性皮炎（AD）患儿的短期疗效及停药后的复发情况。方法 回顾性分析2024年1月至2025年3月于皮肤科门诊就诊并完成16周度普利尤单抗治疗的中重度AD患儿的临床资料。根据年龄与体重给予度普利尤单抗标准方案治疗。比较患儿基线及治疗第4、8、12、16周时的特应性皮炎评分（SCORAD）、湿疹面积和严重程度指数（EASI）、儿童瘙痒量化评分（ItchyQuant）及患者湿疹自我检查评分（POEM）。对治疗满16周后停药12周的患儿进行随访，评估复发情况。结果 共纳入41例中重度AD患儿，男22例、女19例，中位年龄8.00（5.50~10.00）岁。基线以及度普利尤单抗治疗第4、8、12、16周之间患儿SCORAD、EASI、ItchyQuant及POEM评分的差异均有统计学意义（均P<0.001）。两两比较发现，与基线相比，SCORAD、EASI评分在第8、12、16周均显著下降（均P<0.001）；ItchyQuant及POEM评分在第4、8、12、16周均显著下降（均P<0.001）。在治疗16周时达到EASI-50、EASI-75、EASI-90、EASI-100的患儿分别为35例（85.37%）、22例（53.66%）、10例（24.39%）、1例（2.44%）。共随访33例停药12周患儿，末次治疗（第16周）与停药后4、8、12周的SCORAD、EASI、ItchyQuant、POEM评分比较，差异均有统计学意义（均P<0.001）。两两比较发现，停药后12周时，SCORAD、EASI、ItchyQuant及POEM评分均较末次治疗时显著回升（P<0.001）。尽管评分显著回升，但停药12周时的SCORAD、EASI、ItchyQuant及POEM评分仍显著低于基线水平（均P<0.001）。依据不同临床恶化标准，EASI评分较停药时增加≥50%且EASI≥7分的患儿8例（24.24%），ItchyQuant评分较停药时增加≥3分且ItchyQuant≥4分的患儿10例（30.30%），POEM较停药时增加≥4分且POEM≥8分的患儿12例（36.36%）。结论 度普利尤单抗治疗16周可显著改善中重度AD患儿的皮损及瘙痒症状，但停药12周后存在一定的复发风险。

目的 探讨儿童和青少年掌跖部位黑素细胞痣的皮肤镜特征，并分析不同皮肤镜模式在不同解剖部位的分布情况。方法 回顾性分析2022年6月至2025年6月在皮肤科就诊的掌跖黑素细胞痣患儿的临床资料及皮肤镜图像。结果 共纳入129例患儿的138个黑素细胞痣，其中120例为单个掌跖黑素细胞痣，其余9例为多发掌跖黑素细胞痣。女57例（44.2%）、男72例（55.8%），中位年龄5.00（2.75~7.00）岁。34例患儿的39个黑素细胞痣位于手掌，95例患儿的99个黑素细胞痣位于足底。最常见的皮肤镜模式为皮沟平行模式（43/138，31.2%），其次为豌豆荚模式（32/138，23.2%）和纤维状模式（28/138，20.3%）。不同皮肤镜模式之间不同解剖部位分布差异有统计学意义（χ²=50.78，P<0.001），两两比较采用卡方分割，发现足弓部位网格样模式比例高于皮沟平行模式、纤维状模式、豌豆荚模式，足底承重部位（包括跖骨区、足跟部、足中部外侧区）纤维状模式比例高于网格样模式，手指掌侧部位豌豆荚模式比例高于纤维状模式，差异均有统计学意义（P<0.005）。结论 儿童和青少年掌跖部位黑素细胞痣的皮肤镜模式可能与解剖位置相关，网格样模式在足弓部位更常见，纤维状模式好发于足底承重部位，而豌豆荚模式常见于手指掌侧。

目的 探讨PSAT1基因变异丝氨酸缺乏症的临床分型、遗传学基础及诊疗策略，提升临床对该病的识别能力。方法 回顾性收集1例以鱼鳞病合并周围神经病为表现的患儿临床资料，通过家系全外显子组测序、Sanger验证及蛋白质结构预测研究其遗传学病理机制，并随访其治疗结果。系统检索数据进行文献复习，总结其临床表型、基因变异特征、治疗反应及预后特点。结果 患儿女，12岁，2岁起出现全身皮肤干燥脱屑，7岁起进行性双下肢无力、足下垂，伴水平眼震。既往检查示血浆丝氨酸水平正常（233.29μmol/L、319.19μmol/L），家系全外显子组测序检出PSAT1基因新纯合变异c.697C>A（p.Q233K），ACMG评级为意义未明变异，Sanger验证显示父母均为携带者。予以患者口服L-丝氨酸（300 mg·kg^-1·d^-1）和甘氨酸（200 mg·kg^-1·d^-1）补充治疗，1周后皮肤干燥脱屑明显好转，13周后行走步态显著改善，可自主下蹲站起。文献复习共纳入5例轻型丝氨酸缺乏症，结合本例共6例，均为PSAT1基因变异。结论 丝氨酸缺乏症表型谱广泛，轻型以儿童期鱼鳞病合并青少年期周围神经病为核心表现，因血浆丝氨酸水平多正常或轻度降低极易漏诊。早期诊断与及时补充L-丝氨酸对改善预后至关重要，可避免不可逆神经损伤。对原因不明的鱼鳞病伴周围神经病变患者，应尽早行基因检测以明确诊断。

目的 分析3个单纯型大疱性表皮松解症（EBS）家系的致病基因变异特征，探讨基因型与表型的关联性，为EBS的分子诊断和遗传咨询提供依据。方法 收集2019年至2023 年就诊的3个EBS家系为研究对象，行全外显子组测序筛选候选致病突变，经Sanger测序验证；利用AlphaFold 3及PDBePISA对KRT5新突变进行蛋白结构建模与功能预测；制定个体化干预方案并随访。结果 3个家系患者均符合EBS局限型（EBS-loc）诊断标准，且在皮损范围、严重程度及病程演变上存在差异。遗传学检测发现家系1携带KRT5基因新错义突变 (NM_000424.4)：c.1291A>G（p.Lys431Glu），为常染色体显性遗传；家系2携带KRT14基因已知错义突变（NM_000526.5）：c.374G>A（p.Arg125His），与表型共分离；家系3携带KRT5基因新发错义突变（NM_000424.4）：c.428T>A（p.Val143Asp）。蛋白结构预测显示 p.Lys431Glu 突变会削弱KRT5-KRT14异源二聚体的结合亲和力与结构稳定性。结论 本研究发现KRT5（NM_000424.4）：c.1291A>G（p.Lys431Glu）为未报道新突变，丰富了EBS突变谱，蛋白结构预测揭示了该突变致病机制。个体化综合管理可显著改善EBS患者预后，基因检测对明确诊断、遗传咨询及个体化管理提供了重要依据。

目的 总结FBP1基因变异所致果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症（FBP1D）患儿的临床特征和基因变异特点。方法 选取2019年1月至2025年6月收治的4例FBP1D患儿作为研究对象，回顾性分析其临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及预后。对已报道的中国FBP1D患者资料进行文献复习与总结。结果 4例患儿来自4个不同家系，男1例，女3例，诊断年龄分别为2岁3月龄、3岁5月龄、2岁11月龄、4岁4月龄，主要临床表现为发热、呕吐、食欲欠佳时出现嗜睡、乏力、多汗及精神萎靡；实验室检查提示低血糖、代谢性酸中毒、乳酸升高及血酮体升高。所有患者均检出FBP1基因纯合或复合杂合变异，其中发现3个位点为首次报道（c.242T>C、c.469G>C、c.115C>A）。随访6个月至6年，在严格饮食管理和密切血糖监测下，所有患儿疾病均控制良好，身心发育水平均基本正常。截至2025年12月20日，国内共报道38例FBP1D患者，其中男23例、女15例，最常见表现为低血糖、代谢性酸中毒及抽搐；81.6%的患者智力与运动发育正常，无神经系统后遗症。最常见的FBP1基因变异位点为c.960dup、c.960del、c.490G>A、c.704del、c.355G>A。结论 酮症性低血糖同时伴有代谢性酸中毒和乳酸升高，需警惕FBP1D可能，建议进行基因检测。FBP1D患儿通过合理的饮食管理及血糖监测，可有效避免低血糖频繁发作；随年龄增长，低血糖发作逐渐减少，大多数患儿预后良好。

报道1例8岁6月龄女性患儿，以反复全身性荨麻疹样皮损及弛张高热为主要表现，初期拟诊为“慢性荨麻疹”，经常规抗感染、抗组胺及糖皮质激素治疗效果不佳，病程中出现一过性关节痛、多浆膜腔积液、淋巴结肿大表现，并激素减量后迅速出现高炎症状态及血小板降低、铁蛋白显著升高、高甘油三酯及低纤维蛋白原等改变，在排除感染、肿瘤性疾病后，最终诊断为全身型幼年特发性关节炎（SJIA）合并巨噬细胞活化综合征（MAS）。患儿经大剂量激素冲击、环孢素及芦可替尼等多靶点免疫抑制治疗后病情逐渐控制。本文结合该病例，重点探讨以荨麻疹样皮损为首发表现疾病的鉴别诊断、诊断思路及早期识别策略，旨在提升儿科医生提高对此类表现疾病的诊疗能力。

目的 探讨切-希二氏综合征（Chediak-Higashi综合征）的临床特点和遗传学特征。方法 采用家系全外显子组测序（trio-WES）鉴定致病基因，总结患儿临床资料，分析临床及遗传学特征。结果 患儿，男，1岁7个月，以“面部、四肢远端色素沉着，伴灰发1年余”为主诉就诊于复旦大学附属儿童医院皮肤科。Trio-WES检测发现LYST基因存在复合杂合变异，为c.2962C>T，c.10564+1dupG，其中剪接位点变异为新发(de novo) 变异，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为LYST基因变异导致的切-希二氏综合征。结论 LYST基因变异案例目前报道较少，本案例鉴定的变异是未见报道的，扩充了LYST基因缺陷的基因型-表型谱，也为进一步了解切-希二氏综合征提供数据。精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

目的 表皮松解性痣（EN）是表皮松解性角化过度型鱼鳞病（EI）镶嵌型的表型，该研究报道了1例由KRT10基因嵌合突变导致的罕见EN，并探讨该病基因型和表型。方法 收集1例于2024年11月在皮肤病诊治中心就诊的EN患儿的临床资料。分别采集患儿及其父母外周静脉血样本，同时获取患儿皮损处皮肤组织标本提取全基因组DNA，采用二代测序检测先证者及其父母的基因变异，并进行Sanger测序验证。同时提取100名无血缘关系的健康个体外周血基因组DNA，作为对照样本。结果 患儿，女，1岁7月龄，因“躯干、四肢条索状红斑1年余”在皮肤病诊治中心就诊。基因检测结果提示，患儿皮损组织中具有KRT10基因c.466C>T：p.Arg156Cys杂合变异（变异比例为10.18%），而血液中患儿及其父母均无该变异，提示其为新发的嵌合变异；美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南提示该位点突变为致病性变异。100名健康对照者均未见相同变异。结论 本研究明确KRT10基因c.466C>T:p.Arg156Cys为该例EN的致病性变异，其通过影响蛋白构象、破坏角蛋白中间丝组装与稳定性致病；患儿皮损病变组织呈低比例杂合变异、外周血为野生型，提示该变异为胚胎发育后期体细胞嵌合变异，多系统受累风险低，但需警惕生殖腺嵌合可能。

患儿系G1P1，胎龄38周，出生体重3.1 kg，Apgar评分10分。患儿生后头顶部即有一枚淡蓝色结节，当地医院考虑为“血管瘤”。患儿后期皮肤类似结节逐渐增多。2.5月龄时，患儿就诊我院皮肤科。查体：神志清，精神反应可，未见“浣熊眼”体征。全身皮肤散在蚕豆大小淡蓝色结节，质地韧，表面光滑，移动性欠佳，无触痛，考虑占位性病变可能，予以皮损B超及肝脾B超检查提示肝脏多发占位性病变，转诊至肿瘤科，最终病理确诊为神经母细胞瘤，并予以化疗联合手术治疗，目前诊后随访10年，患儿体健。新生儿起病的皮肤单发淡蓝色肿物，需要触诊检查肿物质地，如质地韧，及时转诊肿瘤外科筛查神经母细胞瘤的可能。

遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一组由于遗传缺陷造成皮肤、黏膜机械脆性增高的遗传性皮肤病，可伴有营养不良、慢性炎症、感染、鳞状细胞癌等全身并发症，尚无治愈性疗法。桦木三萜是一种以桦木醇为主要活性成分的创新植物凝胶制剂，可通过调节创面炎症反应、促进角质形成细胞迁移及稳定真皮-表皮黏附力，加速创面愈合。此外，在减少操作疼痛、减少换药负担、减轻伤口负担包括伤口疼痛和瘙痒等方面也显示出积极作用，且总体安全性良好。本文对桦木三萜凝胶的作用机制、临床有效性、安全性及临床应用情况进行了综述，以期为中国EB患者的临床治疗提供参考依据。

动机式访谈（MI）是一种以人为中心、目标导向的沟通方法，通过探索和解决矛盾心理，增强个体行为改变的内在动机。近年来，MI逐渐应用到儿科领域，在儿童精神与心理障碍、慢性病健康管理等方面展现出良好的应用前景。同时，父母参与的MI干预模式也在提高治疗依从性、改善父母心理健康和患儿临床结局等方面显示出多维度效果。由于儿童的身心发展与成人存在显著差异，MI在儿科领域的应用存在有别于成人应用的特点和挑战。本文系统总结了目前MI在儿科领域的应用模式、现状与效果，并对未来研究方向进行了展望。

神经性厌食症（AN）是一种以刻意维持低体重为核心特征的进食障碍，其诊断率与规范化治疗率均偏低。患者长期处于营养不良状态易引发多系统严重并发症，营养支持是其治疗的核心环节。目前，临床营养支持主要包括传统低热量与高热量再喂养两种方案，其中高热量方案不仅能缩短患儿住院时间、降低医疗成本，且不会增加再喂养综合征的发生风险，但该方案在重度营养不良患儿中的适用性及长期应用影响仍需进一步探索。关于AN患儿的营养支持方案，尤其是初始能量摄入方案，国际上仍缺乏统一共识。鉴于此，本文系统梳理AN患儿的营养评估手段、营养支持策略及再喂养综合征的预防要点。研究表明，采用多维度整合评估可有效提升营养评估的精准度。